Universidad Autónoma de Centro América

Facultad de Ciencias Humanas

Carrera de Psicopedagogía

Neuropsicología

Informe de análisis neuropsicológico de Distrofia de Duchenne

Estudiante

Tatiana Castillo Arias

III cuatrimestre, 2019

Ficha de identificación
• Nombre: Silvio.
• Edad: 5 años 8 meses.
• Diagnóstico: Distrofia de Duchenne.

Descripción del trastorno

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave ligada
al cromosoma X, de carácter recesivo, que debe su nombre a Duchenne de Boulogne, quien,
aunque no hizo la descripción original, sí contribuyó a definir sus características en 1868
(Camacho, 2014). La DMD es la más frecuente y a nivel mundial presenta una incidencia de
aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos. En su mayoría, los casos
se encuentran asociados a una madre portadora asintomática y 1/3 de los casos se deben
a mutaciones de novo, que es una mutación que aparece por primera vez en una familia, ni
los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética, es decir, es el resultado de una
 mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el
zigoto (Chaustre & Chona, 2011).

La DMD se debe a la ausencia de la distrofina, la cual es una proteína fundamental

para el mantenimiento de la fibra muscular (Camacho, 2014). Se da una debilidad muscular
rápida y progresiva, que inicia en los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y
luego afecta a todo el cuerpo, generando un pronóstico de vida no mayor a los treinta años.
Los síntomas suelen aparecer por lo general antes de los 6 años de edad, pero también
pueden darse en la infancia temprana (Baumgartner & Arguello, 2008).

A continuación, se presenta un cuadro de elaboración propia de las distintas fases

de la DMD:

Tabla 1: Resumen de las principales manifestaciones clínicas en las diferentes etapas de la

DMD.

Fase pre • Leve retraso en el desarrollo motor sin alteraciones en la marcha.

sintomática (0 a 2
años)
Fase ambulatoria • Debilidad cervical para movimientos de flexión de tronco y mantener el
temprana (3 a 4 equilibrio sedente.
años) • Debilidad en miembros inferiores.
• Marcha con balanceo de caderas.
• Marcha de puntillas.
• Limitación para subir escaleras.
• Imposibilidad para saltar.
• Se presenta maniobra de Gowers
• Dificultad en el aprendizaje y la conducta.
Fase ambulatoria • Marcha cada vez más dificultosa.
tardía (5 a 8 años) • Pérdida de la habilidad para subir escaleras y levantarse del suelo o una silla.
• Primeros síntomas de escoliosis.
Fase no • Pérdida de la marcha (uso de silla de ruedas).
ambulatoria • Pérdida de la capacidad para mantenerse de pie.
temprana (9 a 11 • Desarrollo de escoliosis progresiva.
años)
Fase no • Complicaciones respiratorias, gastrointestinales y cardiovasculares.
ambulatoria tardía • Debilidad progresiva en extremidades superiores e incapacidad para
(mayores 12 años) mantenerse sentado.
Fuente: (Chaustre & Chona, 2011); (Nascimento & et al, 2019).

Según D’Angelo & Gandossini (2014), un retraso global generalizado y los trastornos
del lenguaje pueden ser el comienzo de los síntomas de la enfermedad. Además, debido a
la ausencia de distrofina en esta enfermedad neuromuscular, expresada en el neo córtex
cerebral y en el cerebelo, que se vuelve importante para el desarrollo o funcionamiento
neuronal normal, es decir, hay una afectación de estas células para conectarse y compartir
información; por lo que distintas funciones cerebrales importantes se pueden ver afectadas
como la atención, la memoria, el aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual. Es por ello
que entre los niños con DMD se presenta un mayor índice de retraso mental que en la
población normal, con una prevalencia de aproximadamente de entre el 20% y 50%
comparado con un 9% de la población normal. Además, los infantes con DMD tienen más
probabilidades de padecer ciertas afecciones como el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista (TEA), en el trastorno del
aprendizaje la dislexia y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC).

La presencia de déficits cognitivos en pacientes con DMD es reconocida desde 1989,

siendo éstos no progresivos y no se correlacionan con la severidad de la enfermedad
muscular. En niños de habla francesa e inglesa se evidenciaron déficits en la memoria a
corto plazo, trastornos en la lectura, escritura y cálculo además de escasas habilidades visio-
espaciales. Los déficits verbales observados en el DMD implican componentes expresivos:
recuerdo de historias, repetición de frases, dígitos; es decir, en la memoria de trabajo verbal
y en el procesamiento fonológico. Los déficits de lectura que se observan en esta población
son muy similares a los descritos en la dislexia fonológica, asociadas a disfunciones en el
cerebelo derecho al igual que con los déficits en memoria con esta parte del cerebro
(Dangelo & Gandossini, 2014).

Análisis neuropsicológico
La principal dificultad que se puede observar en Silvio es la reducción en la
movilidad, por lo que la corteza motora, en la cual se encuentra ubicada el encéfalo,
específicamente en la parte posterior del lóbulo frontal, se está viendo afectada, al igual
que la corteza motora primaria (área de Brodman # 4) y la secundaria. En la secundaria el
área premotora (área de Brodman # 6) es sensible a las alteraciones ya que se requiere para
la programación y guía del movimiento, incluso el movimiento para el habla. Además del
cerebelo, que ayuda en la coordinación del cuerpo.

Otra de las estructuras afectadas en la reducción de movimiento son los ganglios

basales, ya que entre sus funciones están el mantenimiento de la postura corporal y el
control de la musculatura esquelética.

Al tener Silvio irregularidades en la atención, memoria y concentración, todas

funciones ejecutivas, las alteraciones se presentan en la corteza pre frontal. A continuación,
se detallan las posibles afectaciones.

Respecto a los niveles atencionales y de concentración, Silvio presenta alteraciones

en la corteza prefrontal y en los tres sistemas cerebrales involucrados. El primero, el sistema
de alerta, quien mantiene al sujeto en estado de vigilia para poder recibir los estímulos del
entorno, a nivel neuroanatómico incluye al tálamo, proyecciones al sistema límbico y la neo
corteza. El segundo, la orientación atencional, encargada de la orientación espacial y la
ubicación de un estímulo determinado, formado por el cortico subcortical, el núcleo
pulvinar del tálamo, el colículo superior y la corteza parietal posterior. Por último, el tercero,
que es el sistema atencional ejecutivo, el cual selecciona los estímulos de forma voluntaria.

La memoria que puede estar afectada es la de corto plazo (ubicada en el lóbulo

frontal, y sus procesos en el lóbulo temporal), la cual está relacionada con la memoria de
trabajo, que retiene temporalmente nueva información que se combina con los
conocimientos almacenados en la memoria de largo plazo y que participa en la resolución
de problemas.
La personalidad es una estructura que está organizada y constituida por el
temperamento, que es innato, y el carácter, que es adquirido. Las recientes inflamaciones
cefálicas en Silvio, han presentado alteraciones en su temperamento, afectando
directamente su lóbulo frontal.

La reciente dificultad de Silvio para el reconocimiento del color se conoce como

agnosia cromática, la cual es un trastorno neurológico en la corteza cerebral y en el lóbulo
occipital, encargado del procesamiento de la información visual.

Consideraciones prenatales
Las condiciones laborales de la madre de Silvio no tienen ninguna incidencia sobre
su condición, ya que la DMD es una alteración genética, la madre del niño es portadora
asintomática, así que estuviera o no expuesta a los vapores, el infante presentaría siempre
la distrofia.

Equipo de trabajo interdisciplinario

Actualmente el equipo de trabajo que requiere Silvio de acuerdo con las necesidades
que requiere es:

• Una psicopedagoga con un enfoque neuropsicológico que le ayude a trabajar a

través del juego las funciones ejecutivas de atención, concentración y memoria,
además conforme avance la enfermedad, un buen control de las meta cogniciones
le ayudará en fases críticas.

• Un terapeuta ocupacional, con el fin de trabajar la agnosia cromática, y también

para retrasar la pérdida y el deterioro progresivo muscular con el objetivo de
fomentar en el niño la autonomía en las actividades diarias.

• Un neumólogo que contribuya a controlar y monitorear las deficiencias respiratorias

que ha presentado.

• Un ortopedista que le asista con los problemas de los huesos y articulaciones que
intervienen también en el proceso degenerativo, es decir, su salud ósea en general.
 • Un fisioterapeuta que apoye con el manejo de la extensibilidad muscular y las
contracturas articulares.

• Un psicólogo que le colabore con la familia para el manejo de los cambios

temperamentales.

Bibliografía
Camacho, A. (2014). Distrofia muscular de Duchenne. Actualización, 47 - 54.
Chaustre, D., & Chona, W. (2011). Distrofia muscular de duchenne. Perspectivas desde la
rehabilitación. Revista Med, 45 - 55.
Baumgartner, M., & Arguello, D. (2008). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. REVISTA
MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA, 315 - 318.
Nascimento, A., & et al. (2019). Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento
del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología, 469 - 481.
Dangelo, M., & Gandossini, S. (2014). Trastorno cognitivos en niños con distrofia muscular
de Duchenne y distrofia miotónica. En I. Amyra, & et al, Enfermedades
neuromusculares (págs. 99 - 108). Bilbao: Universidad de Deusto.