ALTERACIONES EN LA FORMA DEL CRÁNEO

El cráneo esta formado por una serie de huesos unidos entre sí. Al nacimiento, esta
unión no es total, quedando entre los huesos zonas sin osificar, formadas por tejido
conjuntivo mesenquimatoso, que dan lugar a una serie de líneas o suturas y a unos
ángulos o fontanelas.

Este tejido conjuntivo se va sustituyendo por tejido fibroso hacia los 10- 13 años y se
habla entonces de cierre de las suturas, pero la verdadera osificación no ocurre hasta la
cuarta o quinta década de la vida.

LA CRANEOSINOSTOSIS.

Son malformaciones causadas por un cierre precoz de una o varias de estas suturas
craneales. Como consecuencia, se produce una malformación del cráneo.

La disminución del crecimiento del cráneo a nivel de donde se han unido las suturas
produce una disminución del espacio y una expansión del cerebro hacia las zonas más
blandas. Esto da lugar a alteraciones como la profusión ocular (exoftalmos), edema de
papila, atrofia óptica, e hipertensión intracraneal.

Sin embargo, la mayoría de las veces se limita a alteraciones estéticas en la forma y

simetría del cráneo, lo cual produce importantes trastornos psicológicos.

Y las deformidades craneales no craneosinostósicas son remodelaciones craneanas

posicionales producidas en la etapa intrauterina o más comúnmente posnatal.

CAUSAS.

La causa de casi todas estas alteraciones es desconocida. Otras se deben al

raquitismo, alteraciones hereditarias, infecciones, presiones externas intraútero,
malformaciones primarias del mesénquima, etc.

LA FORMA DEL CRÁNEO.

El cráneo esta formado principalmente por los siguientes huesos:

·0 Dos frontales.

·1 Dos temporales.
 ·2 Dos parietales y un occipital.

·3 Un etmoides y un esfenoides

Al nacimiento, están separados por suturas sin osificar, cuya confluencia forma las
fontanelas. Las suturas se palpan como ligeras depresiones hasta que el niño tiene en
torno a los seis meses de edad. Las más importantes son:

- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.

- Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.

- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.

- Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

Las fontanelas: son ensanchamientos de las suturas por confluencia de tres o cuatro
huesos de la bóveda. Se palpan como una zona deprimida que late. Las más
importantes son:

- Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos

parietales y las dos mitades del frontal. Debe cerrar entre los 14 y 22 meses.

- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha
del occipital. Debe cerrar entre el segundo y tercer mes de la vida.

- Fontanela ptérica o anterolateral. Debe cerrar alrededor de los tres meses.

- Fontanela astérica o poterolateral. Debe cerrar en el segundo año.

ALGUNOS TIPOS DE DEFORMIDAD.

La deformidad craneal es de aparición precoz y depende de la sutura afectada.

- Dolicocefalia o Escafocefalia: Se produce por el cierre precoz de la sutura sagital,

dando lugar a un cráneo en forma alargada en sentido anteroposterior (de adelante a
atrás) con disminución del diámetro biparietal (entre los huesos parietales). La frente se
observa ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a
todo lo largo de la sutura cerrada. Esta es la alteración más frecuente correspondiendo
aproximadamente al 60% de las sinostosis.
- Trigonocefalia: Se debe al cierre de la sutura metópica. Se observa una frente
estrecha, triangular y se observa un borde palpable y visible que corresponde a la
sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos
(hipotelorismo).

- Plagiocefalia anterior/posterior: Se afecta una sola de las suturas coronales, el

cráneo se observa aplastado en el lado afectado, con abombamiento frontal en el lado
sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.
- Turricefalia u oxicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal,
presentándose un cráneo muy alto (en torre) con disminución de su diámetro
anteroposterior.

- Braquicefalia o acrocefalia: Consiste en el cierre precoz y bilateral de la sutura

coronal. Cuando se afecta el componente fronto temporal, se originará un cráneo corto
en sentido anteroposterior y ancho. Cuando se afecta el componente etmoido-
esfenoidal da como resultado una falta de desarrollo (hipoplasia) del tercio medio de la
cara.

-Acrania: Esta anomalía la bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen
anomalías extensas de la columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o
a anencefalia (ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada
1000 nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la falta
de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana de desarrollo.
Esta anomalía origina la posterior ausencia de formación de la bóveda craneal.

Existen además varios síndromes genéticos que cursan con

alteraciones craneales:

- Enfermedad de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial. Se

hereda de forma autosómica dominante. Produce braquicefalia o turricefalia con falta de
desarrollo (hipoplasia) del maxilar superior. Cursa con acrocefalia, nariz en forma de
pico, maxilar poco desarrollado, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo
(ojos separados), exoftalmos (ojos saltones) y estrabismo (bizquera) divergente.

- Síndrome de Apert: También llamado acrocefalosindactilia. Parece que se hereda

también de forma autonómica dominante. Su deformidad craneal es similar al síndrome
de Crouzon, pero además se encuentran fusiones múltiples de los dedos de las manos
y los pies (sindactilia). Entre otras malformaciones se asocian además atresia de las
coanas (falta de orificio anal), estrabismo, falta de desarrollo (hipoplasia) de la órbita del
ojo.

-Síndrome de Pfeiffer: Es una rara enfermedad de origen genético que afecta

aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos, se transmite de padres a
hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de
mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2
en el cromosoma 10. Se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo
craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar
anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen
retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante
(exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y
el III.

-Síndrome de Carpenter: También llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una

rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica
recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o
más dedos entre si (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros
pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes
mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano.

-Síndrome de Saethre-Chotzen: También llamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS

III), es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a
hijos según un patrón autosómico dominante. Pertenece al grupo de enfermedades
llamadas acrocefalosindactilias, las principales manifestaciones consisten en anomalías
en la forma del cráneo producidas por un cierre prematuro de las suturas craneales
(craneosinostosis), asimetrías de la cara, malformaciones en los dedos gordos de los
pies, clinodactilia y otras alteraciones en la forma de los dedos. La capacidad intelectual
es normal por lo general, aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental. Se
estima que se presenta un caso por cada 50.000 personas, aunque existen muchos
pacientes no diagnosticados debido a que con frecuencia los síntomas son muy leves y
pasan inadvertidos.

EXAMENES Y ESTUDIOS PARA EL DIAGNOSTICO

La radiografía de cráneo. de frente y perfil en la mayoría de los casos, permite

sospechar el diagnóstico y es el primer examen a considerar. Evaluando la forma del
cráneo, la ausencia de una o más suturas, existencia de zonas de hiperostosis en el
lugar correspondiente a las mismas o bien la presencia de impresiones digitiformes
(signo de hipertensión intracraneana). Sin embargo, este método de estudio presenta
una serie de limitaciones técnicas que disminuyen su rendimiento diagnóstico. Si bien
es un método accesible, de bajo costo y que puede aproximar al diagnóstico
consideramos, por los motivos mencionados, que no es el método diagnóstico de
elección en las deformidades craneanas.

La tomografía computada con reconstrucción tridimensional (3D). es el método de

elección para el diagnóstico de cráneosinostosis en la evaluación preoperatoria y en la
planificación de la cirugía. El estudio preoperatorio debe evaluar las suturas fusionadas,
y su extensión, para localizar cualquier punto de fusión o puente óseo en las mismas.

El estudio tomográfico sin reconstrucción tridimensional. es útil en la valoración de

alteraciones encefálicas asociadas. La sensibilidad de la tomografía computada con
reconstrucción 3D, combinada con la exploración física, se aproxima al 100%.

La resonancia magnética y la ultrasonografía carecen de valor en el diagnóstico de las

cráneosinostosis. Su utilidad está limitada a la detección de malformaciones encefálicas
asociadas.

TRATAMIENTO

En todos los casos el tratamiento es la cirugía, que debe realizarse lo antes posible,
durante la lactancia, por ser en esta época el hueso muy maleable y reosificar muy
rápidamente. Además, el rápido crecimiento del cerebro en esta época conserva la
remodelación ósea.

En la operación se resuelve el problema estético y el funcional y es muy raro que

queden secuelas. Si la operación se retrasa, el hueso es menos maleable, sangra más
y la reosificación es más lenta.

Los objetivos del tratamiento son:

1) funcional, para evitar el sufrimiento cerebral, que se manifestará recién en la edad

escolar (déficit atencional, de memoria y un cociente intelectual menor
estadísticamente).

2) morfológico: al dar al cráneo una forma lo más normal posible evitando la

repercusión psicológica negativa ante las burlas o rechazo de sus pares.

SE PUEDE PREVENIR LA PLAGIOCEFALIA POSICIONAL NO SINOSTÓSICA?

Sí, es posible tomar medidas preventivas para prevenir deformidades craneales. Al

otorgarle el alta del hospital, si bien se debe mantener la norma de recomendación de la
posición supina para dormir, se informará a los padres de estos riesgos y promover en
vigilia la posición decúbito prono, incentivar cambios posicionales evitando la
lateralización cefálica y ejercicios elongación pasiva de cuello, entre otras medidas.

ANEXOS.
Síndrome De Carpenter.

Escalocefalia.

Braquicefalia
 Síndrome de Pfeiffer

Síndrome de Pfeiffer.

Trigonocefalia.
Síndrome de Chotzen.