Biología Molecular Ramón Alexis Barba Mejía

Prof. Gloria Carolina López Romero

Identificación de personas y parentesco.

Desde que éramos pequeños hemos visto historias de ciencia ficción en
películas, series y libros. En muchas de estas, vimos cómo es que en escenas
del crimen se identifica al criminal por haber dejado un simple cabello o por una
mancha de algún fluido como la sangre o semen. Gracias a estas narrativas,
tenemos una idea muy general de cómo es que el ADN es una molécula única
para cada persona y que en el caso de los criminales puede ser el peor delator.

Sin embargo, el análisis del ADN tiene otros beneficios como por ejemplo la
identificación de restos humanos y personas desaparecidas, así como la
investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco. Pero
¿cómo es que se logra todo esto? ¿Hay secciones específicas del ADN que son
clave para identificar a un individuo? ¿Cuál es el fundamento?

Es muy poco probable que dos personas tengan la misma información de ADN,
como también es muy poco probable que dos personas tengan la misma huella
digital física. Es por esto que existe lo que se conoce como prueba de
identificación genética. Este es un examen utilizado para identificar y evaluar la
información genética en las células de una persona. Simplemente con una gota
de sangre o la raíz de un cabello se puede obtener la cantidad suficiente de ADN
para realizar la prueba. A menudo se utilizan semen, cabello o restos de piel.

Esta diferenciación para cada individuo es debido a las millones de

combinaciones posibles de ADN entre un óvulo y un espermatozoide, producto
de la recombinación genética que ocurre en la meiosis. A pesar de lo anterior,
los genes de los seres humanos son poco variables y constituyen cierto
porcentaje de toda la información que constituye el ADN. La información restante
es la de interés, ya que contiene fragmentos que tienen un determinado grado
de variabilidad entre los individuos. Por lo tanto: todos los seres humanos
tenemos sectores del ADN en común y otros que no lo son.

Las regiones del ADN que son variables se les denomina regiones polimórficas
o polimorfismos. El término “polimorfismos” nos indica la variabilidad que existe
de un mismo fragmento de ADN, es decir las diferentes expresiones de ese
segmento (alelos). Por lo tanto, mientras más alelos hay, mayor polimorfismo,
siendo entonces mayor la capacidad de identificación.
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Los marcadores genéticos (locus cuya herencia genética se puede rastrear) que
se utilizan son de dos tipos: polimorfismos de secuencia y polimorfismos de
longitud.

Los polimorfismos de secuencia o polimorfismos de nucleótido único (SNP)

consisten en el cambio de un solo nucleótido en una secuencia genética,
considerando tanto exones como intrones. Se han descritos varios millones de
SNP distribuidos por todos los cromosomas humanos, estimándose que su
frecuencia media, aunque con grandes variaciones según cromosomas y
regiones dentro de ellos, es de 1 SNP cada 500-1000 nucleótidos. Este tipo de
polimorfismos tiene un gran importancia biológica, ya que determinan la mayor
parte de la variabilidad genética de los individuos, causando muchas de las
diferencias fenotípicas de los mismos. Por lo que las diferentes formas
alternativas de los mismos aparecen con mucha o menor frecuencia en las
personas procedentes de determinadas regiones geográficas o con un
ascendencia determinada. Incluso, tiene el beneficio de que, al ser
estructuralmente tan sencillos (un solo nucleótido), suelen ser identificables
incluso en situaciones en las que el ADN de la muestra está muy degradado (p.
ej. restos óseos antiguos).

Por otra parte, los polimorfismos de longitud deben su nombre al hecho de que
las distintas variables alélicas de un locus están constituidas por regiones de
ADN repetitivo que presentan una gran variabilidad de tamaño entre los distintos
individuos de una población. El fundamento consiste en el número de veces que
se repite en tándem una secuencia de ADN determinada (una repetición en
tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, en un
locus específico). Por ejemplo, en una humanos es una secuencia de ADN de
17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El número total de pares
de bases en ese locus puede así variar entre 1190 y 7650.

Las ventajas de este análisis consisten en que los perfiles de ADN varían de una
persona a otra ya que estos polimorfismos son muy variables en la población; se
afirma que no hay dos personas con el mismo número de repeticiones en
tándem. Aun así, es posible que dos personas tengan el mismo perfil en uno o
dos loci por casualidad, pero no en 4, 5 o 6 loci diferentes. Otra ventaja es que
el número de repeticiones es heredable, dado que recibimos un cromosoma de
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cada tipo del padre y otro de la madre, tendremos un número de repeticiones

proveniente de éste y otro de ésta. Por ejemplo, si hablamos hipotéticamente de
dos polimorfismos de longitud diferentes (1 por parte del padre y otro por parte
de la madre), uno de ellos en una cierta región del cromosoma 6 y otro en el 15.

Referencias.

• Alonso, A (2011). ADN forense, investigación criminal y búsqueda de

desaparecidos. Recuperado el 4 de febrero de 2020.
• Healthwise (2017). Identificación genética. Recuperado el 4 de febrero de
2020
• Universidad de Santiago de Compostela (no ID). Tipos de marcadores
genéticos. Recuperado el 4 de febrero de 2020.
• Wikipedia (No ID). Genética Forense. Recuperado el 4 de febrero de
2020.