Genética de

Poblaciones
La Genética de poblaciones se
interesa por el estudio de los
principios de la herencia a nivel
poblacional
Población = conjunto de
individuos conespecíficos
que coexisten en un mismo
espacio y tiempo
 La genética de poblaciones permite
responder preguntas acerca de:
•
El origen de las poblaciones
•Relación entre la demografía poblacional y los
procesos evolutivos
•
Aporte de los genes a la variabilidad fenotípica en las
poblaciones
•
Características genéticas de las poblaciones y su
valor adaptativo
• Efecto de la Cultura a la evolución de las poblaciones
POOL GENETICO: Todos los alelos presentes
en una población

FRECUENCIA GENOTIPICA: Proporción de

individuos en una población representados por
un genotipo en particular

FRECUENCIA ALELICA O GENICA: Proporción

de un alelo en particular dentro del pool
genético
 polimorfismo

Polimorfismo Monomorfismo
Notación utilizada en genética de
poblaciones

p = frequencia del alelo 1 (generalmente dominante)

q = frequencia del alelo 2 (generalmente recesivo)
p+q=1
Ejemplo - pool génico de 700 alelos “A” y 300 alelos “a”
p = 700/(700+300)= 0.7
q = 300/(700+300) = 0.3
 100

90

80

70
Polimorfismo
frecuencia (%)
60

50

40

30
frecuencia p frecuencia q

20

10

0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
100 generacion

90

80

70
frecuencia (%)

60
frecuencia p frecuencia q
50

40
Fijación(substitución)
30

20

10

0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
generacion
Polimorfismos a nivel molecular:
marcadores genéticos

Proteína o fragmento de DNA que

presenta variación y que ha sido
caracterizado
Usos
-Diferenciación entre o dentro de poblaciones
-Detección de regiones del genoma bajo
selección natural
-Identificación de regiones del genoma
involucradas en la determinación de rasgos
-y muchos otros…sin marcadores genéticos
no hay genética de poblaciones
 Marcadores genéticos de uso
común
Aloenzimas
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA)
Microsatélites o SSR (Simple Sequence Repeats)
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Detectando variabilidad genética
Aloenzimas
Detectando variabilidad genética
Aloenzimas
 Detectando variabilidad genética
RFLP (restriction fragment length polymorphism)
Gel de electroforesis
para DNA
 Detectando variabilidad genética
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)
Secuenciación de DNA
 Detectando variabilidad genética
SNP (Single Nucleotide Polynorphism)
 Detectando variabilidad
genética

Microsatelites (STR)

a= tctctctctctctctctctctctctctctc
b= tctctctctctctctctctctctctctc
c= tctctctctctctctctctctctctc

a= TC(15)
b= TC(14)
c= TC(13)
 Equilibrio de H-W
Las frecuencias genotípicas en una población permanecen
constantes, o en equilibrio, de generación en generación al
menos que determinadas influencias sean introducidas.
Esos factores son:
- Apareamiento no aleatorio (apareamiento anisotrópico)
- Mutaciones
- Deriva genética
- Flujo genético (migración: emigración e inmigración)
- Selección

El teorema de HW es una hipótesis nula de la Genética de

Poblaciones, que supone la ausencia de los procesos
evolutivos que normalmente están ocurriendo en la
poblaciones naturales.
Principio de H-W

Las frecuencias génicas y

genotípicas permanecen
constantes.

Las frecuencias génicas

determinan las frecuencias
genotípicas.

p, q ----> p2, 2pq, q2

 p, q p2, 2pq, q2

A a A a
0.5 0.5 0.1 0.9
A 0.5 0.25 0.25 A 0.1 0.01 0.09
a 0.5 0.25 0.25 a 0.9 0.09 0.81

AA = 0.25 AA = 0.01
Aa = 0.5 Aa = 0.18
aa = 0.25 aa = 0.81
Representación gráfica del Equilibrio de H-W
 ESTIMACION DE LAS FRECUENCIAS
ALELICAS EN LA SIGUIENTE GENERACION.
Cantidad de individuos en la siguiente
generación= 100
METODO BREVE

1
Cruzamiento anisotropico

Inbreeding = endogamia
 Efecto de la mutación

La mutación va a alterar el equilibrio de HW sí y sólo sí las tasas

de mutación directa y reversa son distintas:
A →a ≠ a → A
¿qué ocurrirá a largo plazo con la funcionalidad de los alelos si el
único proceso que actúa sobre la población son las mutaciones?
Equilibrio de H-W con mutación
Problema
Una mutación, en un solo alelo, a ocurrido en la población
diploide de la figura.
¿Cuál es la frecuencia de p y q en equilibrio de H-W en las
generaciones 0, 1, 2 y 3?

aa
n=20

Aa
Deriva Génica
 Efecto de la deriva génica

DG: cambios al azar en las frecuencias génicas. A menor

tamaño poblacional, mayor es la probabilidad de que ocurra
este proceso de muestreo al azar
Migración

Emigración: disminuye la
variabilidad genética
Inmigración: aumenta la
variabilidad genética
 Efecto de la migración
(organismo haploide)

La migración va a alterar el equilibrio de HW para

esos alelos sí y sólo sí las tasas de inmigración y
emigración de individuos portadores del alelo son
distintas
A →población ≠ a → población
 Efecto de la selección
(ej: disruptiva, contra heterocigotos)

genotipos
cruzamientos
AA Aa aa
AA X AA 4
AA X aa (4)
aa X AA (4)
aa X aa 4
4 0 4
Total
( 50% ) ( 50% )
 Problema
Equilibrio de H-W para un locus ligado al sexo

El Daltonismo está determinado por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.

En Europa 1 de cada 12 hombres y 1 de cada 200 mujeres tiene la enfermedad.
¿Cuál es la frecuencia de p y q en equilibrio de H-W?
 Enfermedad autosómica recesiva

•Afecta a 1/100 personas en la población (1%)

•La frecuencia de personas con el genotipo
aa es de 0.01

¿Cuál es la frecuencia de los portadores

(heterocigotos)?
 q2 = 0.01
(observación clínica)
q = 0.1
(q2 = a2 = aa)
p = 1-q = 0.9
(dado que p+q=1)
En una población donde el 1% de los individuos
está afectado por la enfermedad, el número de
portadores (heterocigotos) es de
2pq = 0.18
aproximadamente una de cada cinco personas
es portadora de la enfermedad