El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división

celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este
material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca

incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de
aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como
trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden

incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen
este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas
intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas
personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes,
como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si
bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas
características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado  Poco tono muscular

 Cabeza pequeña  Manos anchas y cortas con un

solo pliegue en la palma
 Cuello corto
 Dedos de las manos
 Lengua protuberante
relativamente cortos, y manos y
 Párpados inclinados hacia arriba pies pequeños
(fisuras palpebrales)
 Flexibilidad excesiva
 Orejas pequeñas o de forma
inusual
  Pequeñas manchas blancas en  Baja estatura
la parte de color del ojo (iris)
denominadas «manchas de
Brushfield»

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo
general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y
largo plazo.

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un

cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en

el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia
adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es
responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del
síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar
síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome

de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto
sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide
o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de

Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la
división celular anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede

ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma,
 antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del
cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del
cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los
factores de riesgo son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a

un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más
antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de
una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los
35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen
de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen
muchos más hijos.

 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de

Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación
genética para el síndrome de Down a sus hijos.

 Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo
con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor
riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede
ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de
Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones,

algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas
complicaciones pueden ser las siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de

Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas
cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los
primeros años de la infancia.
 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down
presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías
de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor
riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal,
acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las

personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar
trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades
infecciosas, como la neumonía.

 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que
causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con
síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.

 Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia
a la obesidad en comparación con la población general.

 Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de

Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras
superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en
riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento
excesivo del cuello.

 Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo
de leucemia.

 Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo

enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar
aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta
el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.