REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZUELA

NÚCLEO ARAGUA

ESCUELA DE MEDICINA VETERINARIA – POSTGRADO DE MICROBIOLOGÍA

CÁTEDRA DE BIOQUÍMICA

PATOLOGÍAS ASOCIADAS A ALTERACIONES DEL

METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS.

Lcdo. Joseph Haddad.

C.I: 20.894.925

Mcsc. Milagros León.

Maracay, febrero de 2020.

 PATOLOGÍAS ASOCIADAS A ALTERACIONES DEL
METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS.
Los trastornos metabólicos de los carbohidratos comprenden un grupo de
patologías asociadas a las enzimas que son responsables de la descomposición
de los carbohidratos en glucosa, al no funcionar de manera correcta esto se
traduce en una acumulación excesiva de azúcar en el organismo lo cual puede
conducir a problemas severos de salud; muchos de estos problemas se heredan
genéticamente. Sin embargo, de existir un historial familiar de uno de estos
trastornos, los padres pueden obtener pruebas genéticas para ver si son
portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el
trastorno o si es portador del gen del trastorno.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, suplementos y

medicamentos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales,
si se presentan complicaciones. Para algunos trastornos no existe cura, pero los
tratamientos pueden ayudar con los síntomas.

Algunas de estas patologías son:

 GLUCOGENOSIS:
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas
caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Se pueden
clasificar según su fisiopatología: hepática hipoglucémica, muscular y
peculiar (se nombran del I al IX).

 GLUCOGENOSIS TIPO I (Von Gierke);

Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa. Afectación: hígado y riñón.
Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, vientre
protuberante, extremidades delgadas.

 GLUCOGENOSIS TIPO II (Pompe):

Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6- glucosiltrasferasa.
Afectación: hígado, corazón y músculo. Clínica: insuficiencia
cardiorespiratoria, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

 GLUCOGENOSIS TIPO III (Cori):

Enzima deficiente: amilo-1,6-glucosidasa. Afectación: hígado y
músculo. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento,
hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I.
 GLUCOGENOSIS TIPO IV (Andersen):
Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)- glucosiltransferasa.
Afectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática, esplenomegalia, puede ser
mortal antes de los 2 años de edad.
 GLUCOGENOSIS TIPO V (McArdle):
Enzima deficiente: fosforilasa. Afectación: músculo. Clínica:
cansancio y debilidad muscular.
 GLUCOGENOSIS TIPO VI (Hers):
Enzima deficiente: fosforilasa. Afectación: hígado. Clínica:
hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con
menor intensidad que en el tipo I.
 GLUCOGENOSIS TIPO VII:
Enzima deficiente: fosfofructocinasa. Afectación: músculo. Clínica:
cansancio y debilidad muscular.
 GLUCOGENOSIS TIPO VIII (Tauri):
Enzima deficiente: fosforilasacinasa. Afectación: hígado. Clínica:
hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor
intensidad que en el tipo I.
 GLUCOGENOSIS TIPO IX:
Enfermedad por deficiencia hepática de glucógeno sintasa. Escasas
concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno
 MUCOPOLISACARIDOSIS:
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas
enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas
mucopolisacaridos.
o La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida
también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita
que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-
iduronidasa. Los síntomas principales consisten en retraso del
desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del
esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación
frecuente.
o TIPO II: El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II
(MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de
almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o
deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa. Entre los primeros
síntomas con frecuencia aparecen hernias, infecciones del
oído, moqueo y resfriados, manifestaciones físicas.
 o TIPO III: El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo
III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de
almacenamiento lisosomal. Retraso en el desarrollo,
especialmente en el lenguaje Dificultades motoras progresivas
Pérdida auditiva grave Degeneración neurológica grave.
o TIPO IV: La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también
conocida como enfermedad de Morquio es una enfermedad
congénita causada por la deficiencia de la enzima N-
acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B-
Galactosidasa. Produce anomalías esqueléticas graves que
ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna
vertebral como escoliosis o cifosis.
o TIPO VI: La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido
como síndrome de Maroteaux- Lamy, es una rara enfermedad
congenita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada
por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa – B y produce
trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por
opacidad de la córnea.
o TIPO VII: La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada
síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una
enfermedad congénita y hereditaria. Está causada por la
deficiencia de la enzima beta-D- glucuronidasa. Produce
síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden
estar presentes desde el momento del nacimiento, como
aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones
neurológicas, retraso mental y baja estatura.

 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA:

Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria

para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta
en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante
en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.

 GALACTOSEMIA:

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el

azúcar simple galactosa.

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se

transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del
gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4)
de probabilidades de resultar afectado por ella.

TIPOS DE GALACTOSEMIA

 TRASTOROS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO:

Es la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada
piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y
diversas anomalías neurológicas. SINTOMAS: Convulsiones, Retraso
mental, Debilidad musculas, Problemas de coordinación CAUSAS:
Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa, Ausencia de piruvato
carboxilasa
 INTOLERANCIA A LA SACAROSA:
Es una enfermedad debida a la falta de una enzima denominada
invertasa. La deficiencia de esta enzima causa que el cuerpo es incapaz de
metabolizar sus componentes. SINTOMAS: Nervios, Taquicardias,
Arritmias, Inflamación abdominal, Ansiedad, Diarrea
 INTOLERANCIA A LA LACTOSA:
La lactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros
productos lácteos. El cuerpo necesita una enzima llamada lactasa para
digerir la lactosa. La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino
delgado no produce suficiente cantidad de esta enzima. SINTOMAS:
digestión abdominal, cólicos abdominales, diarrea, gases(Flatulencia) ,
Nauseas

 OBESIDAD:
Estado patológico que se caracteriza por un exceso o una
acumulación excesiva y general de grasa en el cuerpo. Enfermedad
crónica, así como sus enfermedades no transmisibles asociadas son gran
parte prevenible. Afecta principalmente al corazón, el cerebro, el páncreas,
el hígado y de forma indirecta los riñones. SINTOMAS: Dificultar para
dormir, Roncar, Sudor excesivo, Insuficiencia cardíaca congestiva,
Corazón aumentado de tamaño, Várices, estrías, hígado graso. Entre
muchas otras.
 DIABETES
La diabetes es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no
puede regular la cantidad de azúcar en la sangre. La insulina es una
hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre.
La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina,
resistencia a ésta o ambas. SINTOMAS GENERALES: Visión borrosa, Sed
excesiva, Fatiga, Micción frecuente, Hambre, Pérdida de peso

TIPO 1, 2 Y GESTACIONAL:

o TIPO 1: No se observa producción de insulina, debido a la

destrucción autoinmune de las células β de los Islotes de
Langerhans del páncreas regulada por células T y que predispone a
una descompensación grave del metabolismo llamada cetoacidosis.
o TIPO 2: En este caso el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no
produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la
glucosa no está bien distribuida en el organismo (resistencia a la
insulina).
o GESTACIONAL: Aparece en el periodo de gestación en una de
cada 10 embarazadas. Se presenta muy pocas veces después del
parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto.