CROMOSOMA 13 ENFERMEDAD DE WILSON

Es una enfermedad producida por el gen autosómico recesivo ATP7B del cromosoma 13, cuya
mutación afecta al metabolismo del cobre, razón por la que se acumula en tejidos y órganos como
cerebro, córnea e hígado.

CROMOSOMA 14

Se encontró el gen AD3 que produce también mal de Alzheimer, común en mujeres, cuyos
síntomas es pérdida progresiva de la memoria.

CROMOSOMA 15 SÍNDROME DE MARFAN

Es una enfermedad producida por genes autosómicos dominantes, afecta al tejido conjuntivo:
pulmones, corazón y esqueleto.

CROMOSOMA 16 ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL RIÑÓN

Es causada por el gen PKD1 del cromosoma 16, aunque se cree que es de acción poligénica. Los
pacientes desarrollan varios quistes renales de gran tamaño. Su muerte es generalmente por
insuficiencia renal e hipertensión arterial.

CROMOSOMA 17 SUPRESOR DE TUMORES TP53

En términos normales el gen TP53 del cromosoma 17. Codifica una proteína que regula la división
celular, su ausencia o deficiencia provoca mitosis incontroladas, causando diversos tumores en el
cuerpo.

CROMOSOMA 18 CÁNCER PANCREÁTICO

Su acción normal es producir una proteína que evita el cáncer del páncreas, sin embargo cuando el
gen ha mutado se produce cáncer al páncreas y tejidos adyacentes.

CROMOSOMA 19 DISTROFÍA MIOTÓNICA

Es una enfermedad que deteriora los músculos. La contracción muscular es normal. Los pacientes
presentan distrofia muscular y deficiencia mental.

CROMOSOMA 20 INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA

Es una afectación al sistema inmunitario que se ve imposibilitado de producir anticuerpos que

bloqueen cualquier infección patógena. Por lo general los pacientes sobreviven hasta el primer
año, inclusive las vacunas podrían causarle la muerte. Se los conoce como niños burbujas. Sin
embargo los inventores lograron descubrir que la enzima que activa el sistema inmunitario, la
adenosina desaminasa puede ser elaborada por ingeniería genética con lo cual han logrado salvar
la vida de muchos pacientes.
CROMOSOMA 21 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Es la enfermedad que pace el científico Stephen Hawking. Se produce por daños de las neuronas
motoras del cerebro y a la médula espinal. Conforme pasan os años la enfermedad provoca
parálisis de los músculos de extremidades, los músculos del habla, alimentación y respiración. La
alimentación debe ser intravenosa y la respiración por medio de aparatos especiales por cuanto
no pueden tragar ni respirar.

CROMOSOMA 22 NEUROFIBROMATOSIS

Para asociar de mejor manera, la enfermedad nos recuerda al hombre elefante, cuyos tumores en
la cara son frecuentes, además de grandes manchas pardas. Cuando el gen funciona normalmente
codifica proteínas supresoras de tumores.

CROMOSOMA X DISTROFIA MUSCULAR DE DEUCHENNE

Es una enfermedad ligada al cromosoma sexual x, propia de los varones. La acción normal del gen
es la producción de una proteína llamada distrofina. La mutación impide la síntesis de la proteína y
los músculos se hipertrofian hasta su degeneración. Los pacientes tienen problemas cardio
respiratorios.

CROMOSOMA Y FACTOR DETERMINANTE DE LOS TESTÍCULOS

Es un gen ubicado en el cromosoma y llamado TDP o SK, su función es activar los sistemas
enzimáticos y genéticos para la formación de los testículos en el período embrionario y fetal de
hombre.