Вы находитесь на странице: 1из 5

senting as pseudo-Meigs’ syndrome: a case report. J рекрутом, у 15-летней пациентки.

Произведено
Minim Invasive Gynecol. 2007;14:367-369. лапароскопическое удаление левых придатков
20. Abu J, Brown L, Ireland D, Sizeland E. и на пато-морфологическом исследовании уста-
Mesovarian hemangioma presenting as massive asci- новлена гемангиома яичника. В дискуссии пред-
tes, pelvic mass, and elevated CA125. Int J Gynecol ставлены клинико-патологические особенности
Cancer. 2006;16 Suppl 1:412-414. данных редких доброкачественных опухолей яич-
21. Miliaras D, Papaemmanouil S, Blatzas G. ника.
Ovarian capillary hemangioma and stromal luteiniza-
tion: a case study with hormonal receptor evaluation. E. Gladun, Anna Mishina, V.Petrovici
Eur J Gynaecol Oncol. 2001;22:369-371. Ovarian hemangioma complicated
with adnexal torsion
Е.Гладун, Анна Мишина, В.Петрович Ovarian hemangiomas are rare tumors, with less
Гемангиома яичника осложненная than 50 reported cases in the English literature. The
перекрутом придатков case of an ovarian hemangioma with torsion in an
Гемангиома яичника представляет собой ред- 15-year-old girl is described. A laparoscopic left sal-
кую доброкачественную опухоль. До настоящего pingo-oophorectomy were performed. Pathology ex-
времени в мировой литературе описано менее 50 amination revealed a cavernous hemangioma of the
случаев гемангиом яичника. Авторами описан ovary. The clinicopathologic presentation of this un-
случай гемангиомы яичника, осложнившейся пе- usual benign ovarian tumor is discussed.

Recepţionat 4.02.2009

© Alina
����������������������������������������������
Ombun, Svetlana Dumitraş, Angela Ciuntu.

Alina Ombun, Svetlana Dumitraş, Angela Ciuntu.


Diabetul insipid nefrogen
Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie”N.Testemiţanu ”
Catedra de pediatrie № 2. Şef catedră. d.h.ş.m conf. univ. V.Ţurea
IMSP Institutul de Cercetări Ştiinţifice în Domeniul Octotirii Sănătăţii Mamei şi Copilului.
( director - profesor- cercetător Ludmila EŢCO)

Diabetul insipid nefrogen ( sau diabetul vasopre- tul insipid renal atinge 10-14 litri/zi. Densitatea urinei
sin rezistent ). nu depăşeşte 1000-1003. Conţinutul hormonului an-
Întroducere. Diabetul insipid nefrogen este o pato- tidiuretic în sânge este normăl. La pacienţii cu diabet
logie ereditară cauzată de rezistenţa canaliculilor dis- insipid nefrogen proba cu pituitrină sau adiurecrină nu
tali şi tubilor de colectare a hormonului antidiuretic. are efect de micşorare a diurezei şi a densităţii urinei.
Ea se caracterizează prin poliurie şi hipoizostenurie. Copiii, care suferă de diabet insipid nefrogen, sunt
Diabetul insipid nefrogen se transmite autozomal labili emoţional , se înregistrează sindromul asteno-
dominant şi recesiv, legat de cromozomul X. Este de- neurotic, retard în dezvoltarea fizică. Frecvent se în-
terminat de localizarea pe Xq 28 regiunea a X–a a cro- tregistrează nicturie şi enureză. Complicaţiile diabe-
mozomului în diabetul insipid nefrogen [ N. Knoers., tului insipid renal pot fi:megalocistul, megaureterul,
L.A.H. Monnes., 1992 ]. Se îmbolnăvesc mai frecvent hidronefroza, insuficienţa renală cronică, disfuncţia
băieţii. vezicii urinare, neuroza. Patologia are un prognostic
Chiar de la naştere se determină nelinişte, tempera- rezervat.
tura corpului ridicată, care la administrarea apei dispa- Cu scop de tratament este necesar de a preveni
re. La copiii mici e posibilă dezvoltarea deshidratării deshidratarea, hiponatriemia. Consumul de apă nu se
prin deficit de apă,de tip deshidratare, hipernatriemie limitează, dieta prevede evitarea sării de bucătărie şi
şi sfârşit letal. La vîrsta copilului mic şi preşcolari, se a proteinelor.
înregistrează o sete exprimată, încât în lipsa apei, ei Se descriu (după Royer} următoarele forme de di-
sunt în stare să bea chiar şi propria urină. abet insipid, care nu apar în urma deficitului de ADH(
Cantitatea de apă consumată şi eliminată în diabe- hormon antidiuretic ), ci a lipsei de răspuns a organu-

42
lui- ţintă, rinichiul,la arginin vasopresină: senţa răspunsului la administrarea de vasopresină exo-
1.Diabetul insipid nefrogen primar - diabetul insi- genă ( testul la pitresină, după Royer : administrarea
pid nefrogen ereditar. i.m., timp de 3 zile consecutiv de pitressin tannate oil
2.Diabedul insipid nefrogen secundar - alte poliu- 1u/kg/zi până la 10u/24h, nu corectează poliuria şi nu
rii insipide(uropatiile obstructive, nefronoftizia fami- creşte osmolaritatea urinei peste cea a plasmei.Testul
lială, hipokaliemia cronică familială, sicklemia, cisti- de pitresină, constituie diagnosticul pozitiv al diabe-
noza, acidoza tubulară renală de tip distal (sindromul tului insipid nefrogen şi diferenţierea lui de diabetul
Butler – Albright) etc.) insipid prin deficit de ADH.
Diabetul insipid nefrogen, poate fi întâlnit şi în ca- Diagnosticul pozitiv se bazează pe:
drul unor boli sistemice cu interesare renală ( amilo- anamneză:istoricul familial nefavorbil, existenţa
idoza, sindromul Sögren ), dar şi ca o complicaţie a polihidramniosului;
terapiei medicamentoase cu metoxifluran, propoxifen, clinică: prezenţa unui tablou similar cu diabetul in-
litiu, demeclociclină. sipid prin deficit de ADH, dar cu debut mai precoce şi
Diabetul insipid nefrogen. Etiopatogenie evoluţie mai severă;
Este o boală genetică, cu mecanism de transmitere date biologice: similare cu ale diabetului insipid
recesiv, legat de sex. Există şi cazuri sporadice de dia- prin deficit de ADH, dar care se defirenţiază prin testul
bet insipid nefrogen primar, ceea ce complică descrie- de pitresină, care nu corectează volumul urinar cres-
rea tipului de transmitere genetică. cut şi hipoosmolaritatea urinei.
Diabetul insipid nefrogen ereditar este considerat Diagnosticul diferenţial se face cu:
în prezent ca patologie a receptorilor : manifestările poliuriile din unele modificări metabolice renale (
bolii, se datorează absenţei ereditare a răspunsului ne- hipokaliemie, hipercalciemia);
fronilor ( tubilor contorţi distali şi proximali ) la vaso- Poliuriile din bolile renale cronice şi insuficienţa
presina endogenă, exogenă sau sintetică – ca urmare a renală cronică ( diabetele insipide nefrogene secunda-
deficitului receptorului adenilat ciclazic pentru ADH. re, în care poliuria nu atinge cifrele enorme din forma
Nivelurile serice ale argininvasopresinei sunt nor- ereditară, există deseori anemie, hipostatură, modifi-
male sau crescute, iar administrarea de ADH exogen cări scheletice caracteristice, iar examinarea urinei cu
la aceşti bolnavi, nu duce la creşterea excreţiei urinare prezenţa hiperazotemiei sunt importante pentru dia-
de AMPc şi nici la creşterea osmolariţăţii urinare şi gnosticul deferenţial ).
negativarea clearance-ului apei libere. Tabloul clinic - Poliuria în diabetul zaharat ( densitatea urinară
şi paraclinic este clasic, forma homozigotă se întâl- este crescută, există glucozurie şi hiperglicemie.).
neşte numai la sexul masculin. - Afecţiunile care produc febră, vărsături, convul-
Anamneza evidenţiază prezenţa istoricului famili- sii, deshidratare acută ( în care există oligurie, densi-
al nefavorabil pentru această afecţiune, iar in ceia ce tate urinară crescută ).
priveşte evoluţia sarcinii, se notează frecvent polihi- - Diabetul insipid prin deficit de ADH.
dramniosul. - patomanie.
Manifestările clinice se produc la vârsta de sugar, Evoluţia este mai severă decât în diabetul insipid
uneori imediat după naştere. La copilul mic, clinica prin deficit de ADH, accidentele hipernatriemice fiind
este dominată de manifestările hiperelectrolitemiei mai frecvente, mai severe şi conducând la deces în 5-
cronice: agitaţie, hipertermie, deshidratare acută hi- 10% de cazuri la sugar.
pertonă, colaps, vărsături, constipaţie, insuficienţa Complicaţiile tardive sunt reprezentate de:
creşterii somatice, întârziere în dezvoltarea psihomo- nanism,retard mental,sindromul megavezică – mega-
torie. Manifestările de debut pot fi induse de trecerea ureter, hiperuricemie cu crize gutoase.
la alimentaţia artificială ( care reprezintă o suprasoli- Tratamentul diabetului insipid nefrogen ereditar
citare osmotică pentru rinichi în comparaţie cu laptele constă în aportul liber de apă, restricţia aportului de
mamei ) sau infecţii intercurente. NaCl, ( scade încărcarea osmolară în tubii contorţi
Un element-cheie al diagnosticului ( care nu în- distali şi favorizează reabsorbţia de Na+ ), scădrerea
totdeauna este sesizat promt de către părinţi ! ) este încărcării osmolare a rinchiului ( 1mmol/kg/zi Na+ şi
poliuria( 500–2000 ml/24h la sugar !) 2 g/kg/zi de proteine în medie la sugar şi copilul mic ).
La sugarul mai mare şi copilul mic, tabloul clinic Aportul caloric trebuie să fie de 100 -150 cal/kg/zi, cel
este dominat de polidipsie, poliurie, întârzierea creş- proteic de 2,5 g/kg/zi, restul caloriilor fiind acoperite
terii somatice şi a dezvoltării psihomotorii. Mai ales în proporţie de 1/3 din lipide şi 2/3 din hidrocarbonaţi.
în accesul liber la apă se creează o stare de echilibru Medicamentele ce produc antidiureză determină un
hidric, între aport şi eliminare renală crescută, dar echilibru salin negativ, care induce scăderea filtratului
acesta poate fi compromis şi de infecţiile intercurente, glomerular renal şi creşterea reabsorbţiei apei din tu-
intervenţiile chirurgicale,etc. bii contorţi distali, odată cu scăderea excreţiei de apă.
Manifestările biologice sunt identice cu cele ale Diureza se reduce cu 30-40%, iar toleranţa la trata-
diabetului insipid prin deficit de ADH, exceptând ab- ment este bună. Efectul lor este abolit în administrare

43
de NaCl.Spironolactona se utilizează în doză de 1 – 4 cortexul renal, în prezenţa parathormonului ( lipsa
mg/kg/zi în 2 prize în asociere cu Hidroclortiazida pe de răspuns a receptorului renal pentru parathormon ).
care o potenţează; inhibitorii secreţiei de prostaglan- Principalele anomalii bilogice, care rezultă ca urmare
dine ( Indometacina ) în doze de 3 mg/kg/zi scad nive- a acestei anomalii, sunt hiperfosfatemia şi hipocalci-
lul prostaglandinei E1, din plasmă şi urină, exercitând emia.
o acţiune antidiuretică prin: reducerea filtratului glo- Manifestările clinice principale sunt nanismul
merular renal, creşterea raportului Osmu/Osms, scă- cu facies rotund, deseori obezitatea, retardul mental,
derea clearance-ului apei libere; acidul acetilsalicilic calcificările ţesuturilor moi subcutanate, calcificările
30 – 100 mg/kg/zi. nucleilor bazali cervicali, anomaliile osoase diverse
Prognosticul diabetului insipid nefrogen ereditar (ale oase metacarpiene scurte, anonalii de modelare
este mai sever decât al formei realizate prin deficit de a oaselor, închiderea precoce a cartilajelor de creştere
vasopresină, prin numărul crescut al deceselor, acci- ), accidentele tetaniforme. Formele clinice identice,
dente de deshidratare hipernatriemică, posibilitatea în care anomaliile serice ale calciului sau fosforului
leziunilor cerebrale şi a întârzierii mentale, nanism, lipsesc, sunt cunoscute ca pseudo-pseudohiperparati-
evoluţia posibilă spre insuficienţa renală cronică. roidism sau osteodistrofie ereditară Albright, despre
Prognosticul depinde şi de frecvenţa perioadelor care se crede, că ar putea constitui o formă discretă
de deshidratare acută, hipernatriemică severă. a precedentei. Modalitatea de transmitere genetică nu
b) Pseudohipoaldosteronismul ( insensibilitatea este definitiv precizată. Rata de afectare F/B = 2:1. S-a
tubului contort distal la hormonii corticosteroizi ). sugerat modul de transmitere autosomal recesiv, totuşi
Este un sindrom destul de rar, are caracter familial, majoritatea observaţiilor, conduc la ipoteza transmite-
interesează numai sexul masculin, transmiterea gene- rii dominant X-linkate. Principalele mijloace de trata-
tică este recesivă, legată de sex. Se datoreşte lipsei de ment, constau în administrarea de calciu şi doze mari
răspuns a celulelor tubulare renale ( din tubul contort de vitamina D.
distal ) la mineralocorticoizi. Caz clinic
Clinic se manifestă prin sindrom de pierdere de Se prezentă un caz clinic, al pacientului Y, din me-
sare, exprimat prin: hipernatriemie, hipocloremie, hi- diu rural în vârstă de 17 ani, care s-a adresat în clinica
perkaliemie, natriureză crescută paralel cu aportul de ICŞDOSMC cu plângeri la: dureri în regiunea lomba-
sare, kaliureză medie de 10Eq/24 h, contrastează cu ră, edeme în regiunea periorbitală, poliurie (20lîn /24
funcţia normală adrenocorticală şi renală; activitatea de ore).
reninică plasmatică este crescută, secreţia şi excreţia Diagnosticul de trimitere: Diabet insipid nefrogen
urinară a aldosteronului este crescută ( şi rămâne cres- rezistent la dismopresină.
cută şi după administrarea de NaCl ), administrarea Anamneza medicală personală:
de DOCA (dezoxicorticosteron ) sau aldosteron nu Se consideră bolnav de aproximativ 14 ani, cu
corectează pierderea urinară de sodiu; hiperaldostero- dinamică slab pozitivă la tratament.Copilul se află la
nemia şi hiperaldosteronuria scad după administrarea evidenţa endocrinologului de la vârsta de 3 ani, în pe-
de NaCl, iar tulburările hidroelectrolitice tind să se rioadele acutizărilor se internează în Secţia Endocri-
normalizeze. nologie a Spitalului „E.Coţaga”. Ultima internare în
Tratamentul constă în dietă cu aport bogat de NaCl Secţia Endocrinologie a Spitalului „E.Coţaga” a fost
( 3 g/zi în primele 15 – 24 luni de viaţă ). în luna iulie 2007.
Evolutia si prognosticul sunt benigne. Pseudohi- Date din extras:
peraldosteronismul este compatibil cu creşterea şi : hemoleucograma - fără date de patologie,
dezvoltarea normală. Se observă în timp o scădere analiza biochimică a sângelui: ureea-2,5 mmol/l;
spontană a severităţii SPS (sindromului de pierdere de creatinina-129mmol/l; Kaliul- 3,2mmol/l; Calciul-
sare), pentru care există mai multe ipoteze : maturi- 2,65 mmol/l; fosforul-1,7 mmol/l.
zarea funcţiei receptorilor, creşterea numărului recep- Urograma – culoarea galbenă transparentă; densi-
torilor tubulari renali, intervenţia unui alt mecanism tatea – 1000; reacţia acidă; proteina – negativă; gluco-
compensator neprecizat. za – negativă.
De menţionat, că în cazul pseudohipoaldosteronis- Proba Zimniţki – diureza 1012 l/zi, cu densitatea
mului, au fost descrise extrem de rare cazuri de insen- relativă – 1000, numai întro singură probă 1002.
sibilitate multiplă a receptorilor pentru mineralocorti- Ultrasonografia organelor interne şi sistemului re-
coizi ( interesând rinichiul, glandele salivare, glandele nal relevă: anomalie de dezvoltare a vezicii biliare.
sudoripare, mucoasa intestinală ). Semne de colecistită acalculoasă. Pancreatită. Siste-
c)Pseudohipoparatiroidismul şi pseudo – pseudo- mul de calice al rinichilor - dilatate,deformate, mai
hipoparatiroidismul ( PH şi PPH ). Pseudohipopara- pronunţat pe stânga. Hidrocalicoză pe stânga.
tiroidismul, descris în 1942, este o afecţiune ereditară Tratamentul primit în Secţia de Endocrinologie cu
determinată de lipsa activităţii adenilatciclazei din desmopresină 8 pufuri în zi, nu este eficient. Pacientul
a fost consultat de nefrolog ,cu recomadarea internării

44
programate în Secţia de Nefrologie ICSDOSMC. Din
datele extraselor precedente a urogramei : acelaşi ta-
blou al densităţii relative a urinei - 1000 – 1002; din
proba Zimniţki diureza în 24 ore nu depăşete 9 – 12
lcu densitatea urinei 1000 în toate probele, la fel şi la
proba cu minirin 0,2 mg şi deasemenea şi cu triptiazid
75 mg/zi densitatea e 1000;
Electrocardiograma: Bradicardie sinusală. Sindro-
mul de repolarizare precoce a ventricolului stâng.
Radiografia craniului: Semne de hipertensiune in-
tracraniană. Stază venoasă marcată pe toată suprafaţa
craniului.Şaua – turcească inclusă în apertură.Dorsul
- situat orizontal.
Consultaţia oftalmologului: Astigmatism.Hiper-
metropie.
Consultaţia neurologului: Sindromul cerebroaste-
nic pe fond de diabet insipid. Copilul este internat în
Secţia de Nefrologie a doua oara prima internare a fost
în august 2006, cu diagnosticul de: Diabet insipid for-
ma gravă, rezistent la tratamentul cu minirină. Tubu-
lopatie ereditară. Anomalie de dezvoltare a sistemului
urinar. Pielonefrită secundară evoluţie latentă. Pielo-
ectazie pe stânga. Neuroză obsesivă. La acea perioa-
dă, starea copilului şi datele de laborator se menţineau
la aceleaşi date.
Din anamneza personală: copilul de la sarcina I,
naşterea I, sacina şi naşterea a decurs fără complicaţii, Fig. 1.
născut la termenul de 39 săptămâni, cu masa -3600g,
lungimea -51 cm. Vaccinat conform calendarului. Ali-
– 240ml; 1005 – 250ml; 1006 – 250ml; 1000 – 240ml;
mentat la sân din prima zi până la 9 luni. Anamneza
1000 – 250ml; 1000 – 240ml.
eredocolaterală nu-i agravată, nimeni din rude nu su-
USG organelor interne: Ficatul cu contur clar, lo-
feră de patologie renală. Coplul este internat în Secţia
bul drept -118 mm, lobul stîng 57 mm. Vezica biliară
de Nefrologie în mod programat, pentru aprecierea
56x26 mm, cu inflexiune la gât, pereţii 2 mm. În sto-
funcţiei renale în dinamică.
mac - mult lichid. Pancreasul 16x17x14 mm, ecogeni-
Obiectiv: Starea generală a copilului satisfăcătoa-
tate sporită, omogen.Splina 89 mm, omogenă.
re.
USG sistemului renal: rinichii cu contur şters, bo-
Greutatea 64 kg, lungimea 1 70cm.Tegumentele
selat. RD =108x51 mm, RS = 109x50 mm. Parenchi-
roz pale, curate, edeme în regiunea periorbitală. Con-
mul: 14 mm, ecogenitate sporită bilateral. Bazinetele :
stituţia corpului -tip astenic.Respiraţia nazală liberă.
D = 8 mm, S =15 mm. Calicele D = 11 –18 mm, S =11
FR- 18 pe min. Auscultativ în pulmoni murmur ve-
–19 mm.Vezica urinară plină, după micţiune - goală,
zicular, raluri nu sunt. FCC- 78 b/min. Limitele ma-
bazinetele D = 8mm, S =10 mm.
tităţii relative nu sunt deplasate. Zgomotele cordului
Urografia intravenoasă: Concluzie: Hidrocalicone-
– ritmice, clare. Abdomenul moale, indolor la palpare.
foză bilaterală.
Ficatul şi splina nu se palpează. Diureza în 24 ore / 20
Consultaţia urologului: Concluzie: Hidro-
litri. Tapotamentul lombar - pozitiv bilateral.
caliconefroză bilaterală. Pielonefrită cronică
Examenul paraclinic:
obstructivă în remisie parţială clinico – paraclinică..
Hemoleucograma: Hb – 151 g/l; er – 4,7x10/l; leu
Funcţia rinichilor păstrată.
– 6,0x10/l; neseg – 10%; seg – 60%; eoz – 8%;limf
Copilul este externat la domiciliu cu starea generală
– 36%; mon – 2%; VSH -5 mm/oră.
satisfăcătoare cu diagnosticul de: Hidrocaliconefroză
Analiza biochimică a sângelui: Ureea – 3,2 mmol/l;
bilaterală. Pielonefrită secundară recidivantă evoluţie
Creatinina – 0,076 mmol/l; K – 5,6 mmol/l; Na – 141
latentă în remisie incompletă. Funcţia rinichilor
mmol/l; Ca – 2,06 mmol/l; fosfataza alcalină– 1,78
păstrată. Diabet insipid nefrogen rezistent la tratamen-
mmol/.
tul cu desmopresină
Urograma: Culoare galbenă, transparentă,reacţia
Recomandări: tratament conservator cu urosep-
acidă,densitatea -1001,epiteliu plat 1 – 2 c/v.,leucocite
tice, vitaminoterapie, analizele urinei -lunar, exam-
- 1 –3 c/v. .
enul ultrasonografic al sistemului renal o dată la 6
Proba Zimniţki: 1000 – 250ml; 1002-240ml; 1000
luni, evidenţa la medicul nefrolog, urolog, şi endrocri-

45
Fig.2 Urografia Intravenoasă

nolog. Tratamet regulat la medicul endocrinolog. 6. Loirat C., Mariani–Kurdjian P.,Bingen E


Concluzie: Cazul clinic prezentat, corespunde ”��������������������������������������������������
Traitement des pielonephrites aigues.” Ann. Pedia-
datelor din literatură, prezintă interes prin incidenţa tr.1994, 46.
maladiei. Având în vedere datele examenului ultra-
sonografic şi urografiei intravenoase, prognosticul Алина Омбун, Светлана Думитраш, Анжела Чунту.
în cazul dat este nefavorabil, rezultatul căruia poate Нефрогенный несахарный диабет.
duce la dezvoltarea complicaţiilor ca: megaureter, Описан редкий случай, наследственного забо-
megalocist, hidronefroză, insuficienţă renală cronică, левания почек, с нарушением процессов концент-
disfuncţia vezicii urinare, neuroză. рирования мочи ,в связи с дисфункцией почечных
канальцев, при этом органические повреждения
Bibliografie:� структур почек не обнаруживаются. В основе за-
1. Маркова И.В.,.Неженйев М.В,. Папаян болевани лежит неспособность почечных каналь-
А.В. ������������������������������������������
„�����������������������������������������
Лечение заболеваний почек у детей��������
”, �����
Санк цев концентрирывать мочу выше уровня первич-
– Петербург������
.�����
1994�. ной мочи.
2. Демина В.Ф., .Ключникова С.О, Руснак
Ф.И.и Османова И М.. РГМУ�����������������
.����������������
Москва���������
���������������
.��������
2006���
г��.� Alina Ombun, Svetlana Dumitraş, Angela Ciuntu.
3. Popescu V „Tratat de nefrologie”Bucureşti Urine diabetes nephrogenes.
1985. It is described a rare case of inherited illnes of kid-
4. Cameron Stewart et. al. Oxford Textbook of ney with distorsion in the process of concentratin of
Clinical Nefrology. Oxford University. Press. Lon- urine. Related with disfunction of kidney chaneles, in
don. 1992. vol. II – III. that considering organic distorsion of kidney structure
5. Pediatric nephrology Third ed. M.A.Holiday., not found. The main thing of the illnes, is that of in-
T.M.Barratt., E.D.Avner. USA. 1994. ability of chaneles to concentrate urine on uper level
that of the first one.

Recepţionat 20.12.08

46