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Le brassage génétique et la diversité génétique Le brassage génétique et la diversité génétique Sciences de la vie et de la terre
1. Généralités
La méiose est la succession d'une division réductionnelle et d'une division équationnelle, ce qui permet chez l'Homme la
formation des gamètes ( n = 23 ). Il y a de ce fait le passage d'une cellule diploïde (2n) à quatre cellules haploïdes (n).
La méiose est précédée d'une phase S qui permet la réplication de l'ADN. De ce fait, en début de méiose, la cellule humaine
est formée de 46 chromosomes à deux chromatides. Les deux chromatides sœurs sont strictement identiques.
La deuxième division de méiose se découpe en quatre phases et permet de maintenir le nombre de chromosomes dans
chacune des cellules, mais avec des chromosomes à une seule chromatide.
La prophase 2 : les chromosomes se condensent et aucun appariement particulier ne se réalise.
La métaphase 2 : les chromosomes bichromatidiens vont se répartir le long de la plaque équatoriale.
L'anaphase 2 : les chromatides sœurs vont se séparer et chacune va migrer aux pôles de la cellule
La télophase 2 : les lots haploïdes vont se retrouver aux pôles de la cellule, ce qui permet de former quatre cellules
haploïdes formées par des chromosomes monochromatidiens.
1. Le brassage intrachromosomique
Le brassage intrachromosomique se déroule lors de la prophase 1 au sein des bivalents. Les chromatides des deux
chromosomes homologues vont échanger un fragment chromosomique au niveau de points de contact que sont les
chiasmas. Ce processus se nomme le crossing-over ou enjambement.
Le fonctionnement du crossing-over
2. Le brassage interchromosomique
Le brassage interchromosomique se déroule lors de la disposition des chromosomes lors de la métaphase de première
division de méiose et se concrétise lors de l'anaphase 1. La disposition des chromosomes homologues se fait au hasard de
part et d'autre de la plaque équatoriale, ce qui permet la formation de gamètes différents.
Pour des gènes non liés, lors de la méiose, il y a aussi formation de quatre types de gamètes ayant une information
génétique différente, mais tous les quatre sont équiprobables.
Dans certains cas, on ne connaît pas la position des deux gènes (gènes liés ou non). En réalisant une fécondation avec un
croisement test et en étudiant la proportion des phénotypes obtenus, il est possible de localiser les gènes car la proportion
des phénotypes potentiellement obtenus sera différente :
Si les gènes sont non liés, il y aura équiprobabilité des phénotypes.
Si les gènes sont liés, il y aura une majorité de phénotypes parentaux et une minorité de phénotypes recombinés.
II La création de diversité
A La fécondation, facteur de diversité
La fécondation est la rencontre entre un gamète mâle et un gamète femelle. Le brassage intrachromosomique et le
brassage interchromosomique permettent d'augmenter le nombre de gamètes différents que l'Homme peut former. Si l'on
2
prend en compte seulement le brassage interchromosomique, le nombre de gamètes différents est de n , c'est-à-dire pour
2 2
l'Homme 23 . Il est de ce fait possible de former 46 zygotes différents.
La rencontre des gamètes se faisant au hasard (chaque individu possédant un génotype particulier), la rencontre des deux
gamètes haploïdes permet de former des individus avec de nouveaux phénotypes.
Il est possible de réaliser un échiquier de croisement pour connaître les différents génotypes des individus formés par la
rencontre entre les gamètes. L'étude de la dominance ou de la récessivité des allèles permet de connaître ensuite le
phénotype.
Les crossing-over inégaux (ou enjambements) sont à l'origine de la diversi cation du génome. Lors de ces enjambements,
un chromosome peut accueillir un fragment identique de son chromosome homologue. Au cours de l'évolution, cette copie
peut subir des modi cations, c'est ce qui est à l'origine des familles multigéniques.
Pour l'anaphase 2, les gamètes formés auront soit un chromosome en trop, soit un chromosome en moins, ce qui sera à
l'origine dans certains cas d'individus trisomiques ou monosomiques.
1. L'hybridation et la polyploïdisation
L'hybridation est la rencontre de deux gamètes d'espèces différentes. Les chromosomes n'étant pas homologues, ils ne
peuvent s'apparier, la méiose ne peut se réaliser, l'individu est stérile.
Mais une anomalie de division peut se réaliser : c'est une endoréplication. Le pool de chromosomes va se multiplier, mais la
division ne va pas se réaliser. Il y a apparition de chromosomes homologues, la méiose peut se réaliser et l'individu n'est plus
stérile.
La polyploïdisation
EXEMPLE
Par exemple, chez le poulet, les membres se développent en avant et en arrière d'une zone délimitée par l'expression des
gènes architectes Hox-c6 et Hox-c8. Chez le python, qui possède les même gènes homéotiques, ces derniers
s'exprimant sur la totalité de son axe antéro-postérieur, il n'y a pas de formation de membres.
1. La symbiose
La symbiose est une association à béné ces mutuels entre deux êtres vivants. Dans ce cas, deux espèces vont s'associer
sans associer leur génome a n de pouvoir occuper une place dans l'écosystème que chacune ne pourrait occuper si le
phénomène de symbiose n'avait pas lieu.
Au cours de l'évolution, des êtres vivants peuvent acquérir de nouveaux comportements qu'ils vont pouvoir se transmettre
d'une génération à l'autre. Cette acquisition d'une nouvelle caractéristique est apparue par imitation d'un autre individu.
A La spéciation
Un petit groupe d'individus (appelé groupe fondateur) va pouvoir s'éloigner de la population initiale. Si l'isolement est assez
important et que les individus ne peuvent se reproduire entre eux, l'espèce va pouvoir évoluer par un phénomène de
spéciation.
Il existe deux types de spéciation :
La spéciation allopatrique lorsque l'isolement est géographique.
La spéciation sympatrique si l'isolement n'est pas géographique.
B La sélection naturelle
La sélection naturelle est un mécanisme qui favorise la survie et la reproduction des individus qui sont les plus adaptés au
milieu dans lequel ils vivent. Les allèles conservés seront ceux qui favorisent la survie de l'individu, celui-ci vivra de ce fait
plus longtemps, pourra engendrer une descendance et propager son allèle.
EXEMPLE
Chez la phalène du bouleau, les allèles induisant une couleur claire seront favorisés dans les zones non polluées, les
allèles induisant une couleur sombre seront favorisés dans les zones polluées. Cette couleur permettra un camou age
vis-à-vis des prédateurs.
C La dérive génétique
La dérive génétique est un processus aléatoire qui favorise des allèles qui ne vont conférer ni avantages ni désavantages à la
population concernée dans son environnement. Elle agit directement sur les fréquences alléliques et est d'autant plus forte
que l'effectif de la population est petit.
I
Les primates, une grande famille
A La diversité des primates
DÉFINITION Les primates
Les primates sont apparus il y a 65 à 50 millions d'années, ils sont caractérisés par la présence de cinq doigts avec un pouce
opposable et des ongles plats à la place des griffes. Ils ont des yeux en position frontale, ce qui leur permet une vision
binoculaire avec une très bonne perception des reliefs et des couleurs.
L'étude des caractères morphologiques et surtout moléculaires des primates permet de construire leur arbre
phylogénétique.
Le chimpanzé est l'espèce actuelle la plus proche de l'Homme, tous deux avaient un ancêtre commun récent non partagé
par les autres primates. Pour dé nir les caractères dérivés, il est nécessaire de comparer leurs caractères homologues.
Au niveau de la tête :
Ces différences morphologiques sont le fruit d'une modi cation de la durée et de l'intensité de l'expression des gènes
homéotiques chez l'Homme et le chimpanzé.
II
La lignée humaine
A Les caractéristiques des membres de la lignée humaine
DÉFINITION La lignée humaine
La lignée humaine correspond à l'histoire évolutive des homininés, c'est-à-dire aux Australopithèques et à tous les individus
du genre homo.
Certaines caractéristiques des membres de la "lignée humaine" sont communes à celle de l'Homme, mais il existe des
différences liées aux innovations évolutives propres à certains individus.
EXEMPLE
Les recherches en paléontologie (découvertes de fossiles datées), les comparaisons moléculaires (comparaison de
molécules homologues et utilisation d'une "horloge moléculaire") ont permis de construire l'arbre évolutif suivant, qui
permet notamment de mettre en évidence que les homos habilis et les homo ergaster ont vécu à la même époque.
L'érosion
La Terre produit de la chaleur, qui n'est pas dégagée de manière uniforme. Il est possible de mesurer ce dégagement de chaleur en étudiant le flux et le gradient géothermiques.
Le flux et le gradient géothermiques vont permettre de mesurer l'énergie dégagée par la planète sur des zones précises.
Flux géothermique
Le flux géothermique est la quantité de chaleur dégagée à la surface du globe par unité de surface.
La valeur moyenne du flux géothermique est d'environ 60 mW.m −2, il est variable à la surface de la Terre.
Faible au niveau des fosses océaniques, en avant des zones de subduction (fosses) et au niveau des masses continentales.
Fort au niveau des dorsales, aux environs des points chauds, des rifts continentaux et en arrière des zones de subduction (arcs volcaniques).
Gradient géothermique
Le gradient géothermique est la variation de température entre deux profondeurs. Ce gradient géothermique varie avec la profondeur, mais au niveau de la croûte le gradient géothermique
est de 30°C par kilomètre, c'est-à-dire 3°C tous les 100 mètres. Ce gradient est plus élevé dans les zones où le flux géothermique est plus fort. Ce gradient est le reflet de l'existence d'une
source de chaleur interne de la Terre qui est à l'origine du flux géothermique.
La radioactivité présente dans les roches : elle est responsable de la majeure partie du flux géothermique. Le manteau pour la plus grande part, la croûte et, pour une moindre
mesure, le noyau, possèdent des éléments radioactifs que sont l'uranium 235 et 238, le potassium 40 et le thorium 232 qui se désintègrent naturellement et produisent de la chaleur.
La chaleur initiale : accumulée par la planète lors de sa formation et qui se libère en continu.
Cette énergie libérée dans la planète va être transmise à la surface par deux modes de transfert de la chaleur que sont la conduction et la convection.
La conduction permet de transporter la chaleur sans mouvement de matière, c'est-à-dire de proche en proche, d'atome en atome. Ce processus de transfert de chaleur est peu
efficace.
La convection permet de transporter la chaleur avec mouvement de matière, les corps chauds moins denses vont remonter vers les structures internes de la planète. La convection
est le moyen de transport de la chaleur le plus efficace, il est d'ailleurs responsable pour l'essentiel du flux géothermique.
La convection forme des cellules de convection qui sont des mouvements de matière au sein de la Terre. Ascendantes au niveau des dorsales, descendantes au niveau des zones de
subduction.
Cette énergie est qualifiée de renouvelable et d'inépuisable, elle va servir de source de chaleur ou d'électricité en fonction du flux géothermique. Il est de ce fait possible de distinguer trois
grands types de géothermie en fonction de la température de la zone de captage de l'eau.
La géothermie très basse énergie : l'eau à environ 30°C est directement utilisée, par exemple par les pompes à chaleur géothermiques domestiques.
La géothermie basse énergie : l'eau captée entre 1500 m et 2500 m de profondeur a une température comprise entre 30 et 100°C et est directement utilisée pour le chauffage urbain.
La géothermie moyenne et haute énergie : l'eau sous forme gazeuse est transformée en électricité grâce à l'utilisation de turbines.
Notre organisme est en contact avec de nombreux pathogènes ; virus, bactéries... Notre corps possède différentes barrières
a n de se protéger. Nous allons nous intéresser seulement aux phénomènes immunitaires. Il est possible de découper la
réaction immunitaire en deux grandes parties, la réaction immunitaire innée constituée par la réaction in ammatoire et la
réaction immunitaire adaptative.
I
La réaction in ammatoire, processus de l'immunité innée
A La réaction in ammatoire
Les macrophages, cellules de l'immunité innée, savent différencier les cellules du soi (appartenant à l'organisme), grâce aux
marqueurs HLA (Human Leucocyte Antigen), des cellules du non-soi (n'appartenant pas à l'organisme), qui expriment des
marqueurs HLA différents.
Une douleur
Une rougeur
Un gon ement
Une augmentation de la température au niveau de la zone
La rougeur et la chaleur sont entraînées par une augmentation du ux sanguin, le gon ement, c'est-à-dire l'œdème, par
une sortie du plasma sanguin des vaisseaux sanguins vers la zone attaquée. Cette vasodilatation associée est entraînée
par l'histamine.
La douleur, quant à elle, est induite par la stimulation des récepteurs à la douleur et par des molécules chimiques comme
les prostaglandines.
Un antigène est une molécule que le système immunitaire reconnaît comme faisant partie du non-soi à l'aide de récepteurs
PRR qu'il porte sur sa membrane. De ce fait, les granulocytes, les macrophages ou les cellules dendritiques reconnaissent un
antigène, et en réponse produisent des médiateurs chimiques comme les cytokines.
Les médiateurs chimiques (les chimiokines par exemple) qui vont activer les leucocytes circulant a n de les attirer sur le
foyer infectieux.
Les mastocytes vont produire de l'histamine qui induit la dilatation des capillaires sanguins. La dilatation des vaisseaux
sanguins est à l'origine des symptômes de l'in ammation : gon ement, rougeur et chaleur par af ux de sang, douleur par
compression des nerfs dans la zone.
Les leucocytes passent du réseau sanguin au site infecté lors d'un processus que l'on nomme la diapédèse. Les
granulocytes et les monocytes vont ensuite détruire l'élément pathogène par phagocytose.
L'adhésion : le leucocyte devenu phagocyte reconnaît l'antigène à l'aide de son récepteur PRR et s'accroche à l'agent
infectieux le portant à sa surface.
L'ingestion : le phagocyte forme deux pseudopodes (extensions cytoplasmiques) qui entourent et englobent l'agent
infectieux.
Après la phagocytose, les phagocytes, et notamment les cellules dendritiques, expriment à leur surface des
molécules issues de la digestion de l'agent infectieux, de façon à présenter l'antigène aux acteurs de
REMARQUE
l'immunité acquise. Elles deviennent alors des cellules présentatrices d'antigènes ou CPA.
Les anti-in ammatoires diminuent la production des médiateurs chimiques, ce qui diminue la dilatation des vaisseaux
sanguins et ainsi calme les symptômes de la réaction in ammatoire aiguë sans bloquer son déroulement.
II
Une immunité spéci que, l'immunité adaptative
L'immunité adaptative ou acquise est l'immunité qui se met en place lorsque l'immunité innée ne parvient pas à endiguer
l'infection chez les vertébrés. Elle est spéci que à un antigène donné, au contraire de l'immunité innée.
Les lymphocytes B
Les lymphocytes T comprenant les lymphocytes CD4 (qui expriment à leur surface des molécules CD4) et les lymphocytes
CD8 (qui expriment à leur surface des molécules CD8).
Ils sont ensuite stockés en vue de leur utilisation lors d'une infection future dans les ganglions lymphatiques, la rate et le
sang.
Cet anticorps ou immunoglobuline est une protéine produite par les lymphocytes B, qui reconnaît spéci quement un
antigène à l'aide de sa partie hypervariable.
Un anticorps est formé de deux chaînes lourdes et de deux chaînes légères. On retrouve une zone hypervariable qui
permettra la reconnaissance de l'antigène et une zone constante qui pourra être reconnue par les macrophages, par
exemple lors de l'opsonisation.
La sélection clonale, c'est la sélection du lymphocyte B, il va reconnaître l'antigène grâce à la partie variable de ses
anticorps qui sont présents initialement dans sa membrane. Cette reconnaissance est spéci que.
L'ampli cation clonale, les lymphocytes B sélectionnés (et qui sont spéci ques d'un antigène donné) vont se multiplier par
mitose.
La différenciation clonale, les lymphocytes B vont soit former des lymphocytes B mémoires qui serviront si une nouvelle
rencontre avec l'antigène se réalise, soit des plasmocytes qui produiront l'anticorps spéci que de l'antigène qu'ils ont
reconnu.
Une phase effectrice où les anticorps des plasmocytes vont reconnaître l'antigène et former des complexes immuns.
Un anticorps est spéci que d'un seul antigène, il s'y accroche par sa partie hypervariable et forme des complexes immuns
immobilisant l'agent infectieux, pour faciliter la phagocytose. Lors de cette xation, il permet aussi l'inactivation du
fonctionnement de l'antigène.
1. La sélection clonale, c'est la sélection du LT8 grâce à la reconnaissance du fragment antigénique présent sur une CPA à
l'aide du récepteur T du lymphocyte.
2. L'ampli cation clonale, les LT8 sélectionnés vont se multiplier par mitose.
3. La différenciation clonale, les LT8 vont soit former des LT8 mémoires qui serviront si une nouvelle rencontre avec
l'antigène se réalise, soit des LT cytotoxiques qui permettront de détruire les cellules infectées.
4. Une phase effectrice où les LT cytotoxiques vont reconnaître les cellules infectées et les détruire.
Les LTC sont capables de reconnaître les cellules infectées par les agents pathogènes grâce à leur récepteur T, puis les
détruisent en libérant des cytotoxines pour induire une cytolyse ou en libérant des médiateurs chimiques qui vont entraîner
le suicide de la cellule ou apoptose.
Une fois activés, ils sécrètent une cytokine : l'interleukine 2. Cette cytokine permet leur différenciation en lymphocytes T
auxiliaires (LTa) ou lymphocytes T helper (LTh) et active leur prolifération. Il y a aussi formation de LT4 mémoires qui
serviront à une réponse plus rapide si l'organisme rencontre à nouveau l'antigène.
L'interleukine 2 active la différenciation et la prolifération des lymphocytes B, des T CD4 et T CD8. Les lymphocytes T CD4
qui la produisent sont donc à la base de l'immunité adaptative.
La sélection clonale, c'est la sélection du LT4 grâce à la reconnaissance du fragment antigénique présent sur une CPA
L'ampli cation clonale, les LT4 sélectionnés vont se multiplier par mitose.
La différenciation clonale, les LT4 vont soit former des LT4 mémoires qui serviront si une nouvelle rencontre avec
l'antigène se réalise, soit des LTh qui produiront de l'interleukine 2.
Une phase effectrice où les LTh à l'aide de l'IL2 vont stimuler la multiplication des LB et des LT8.
Le VIH est le virus de l'immunodé cience humaine qui est à l'origine du sida. Il se transmet par voie sexuelle ou sanguine. Il
induit le syndrome de l'immunodé cience acquise ou SIDA qui est l'ensemble des symptômes lorsque la maladie est
déclarée. Il va détruire peu à peu les LT4 qui ne pourront pas produire d'interleukine (d'IL2). L'interleukine 2 étant
indispensable à la multiplication et à la différenciation des LB et des LT8, lors de la phase symptomatique, il n'y aura pas
assez d'IL2. Les décès causés par le VIH sont dus à des maladies opportunistes.
Le VIH a besoin de la machinerie cellulaire de son hôte pour survivre et se multiplier, il reconnaît spéci quement les
lymphocytes CD4 et les infecte.
La primo-infection dure environ 2 mois. La personne infectée a une charge virale faible, l'organisme produit des anticorps
anti-VIH durant quatre à six semaines.
La phase asymptomatique dure 2 à 10 ans. La charge virale et le taux d'anticorps sont stables. Les LT4 sont en baisse, mais
toujours supérieurs à 200 LT 4 par mm
3 . Le VIH les infecte, mais la production de l'organisme en LT4 est suf sante.
La phase symptomatique est la phase de sida déclarée, elle dure quelques années. La charge virale augmente, les LT4, les
LT8 et les anticorps sont en baisse, car infectés par le VIH puis détruits. Les défenses immunitaires s'effondrent et des
maladies opportunistes apparaissent (tuberculose, toxoplasmose, etc.).
Le VIH, en s'attaquant au système immunitaire adaptatif, et surtout aux LT 4 qui jouent un rôle de pivot dans la réponse
immunitaire adaptative, entraîne une inef cacité de ce dernier.
Il va détruire peu à peu les LT4 qui ne pourront pas produire d'interleukine (d'IL2). Une immunodé cience s'installe alors, par
manque de stimulation des lymphocytes impliqués dans la réponse adaptative. L'organisme ne pourra mettre en route la
réponse immunitaire adaptative et les maladies opportunistes feront leur apparition.
Le VIH n'est en lui-même pas mortel, mais il permet à d'autres agents pathogènes, normalement éliminés par l'organisme,
de proliférer.
Les décès causés par le VIH le sont à cause des maladies opportunistes.
III
Les variations du phénotype immunitaire au cours de la vie
A Les lymphocytes mémoires
Au cours de la différenciation des lymphocytes B et T, il y a production de lymphocytes mémoires. Ils permettent lors d'un
deuxième contact avec l'antigène une réponse adaptative plus rapide. C'est sur cette mise en mémoire que s'appuie le
principe de la vaccination.
B Le mécanisme de la vaccination
La vaccination s'appuie sur la mémoire immunitaire :
On injecte un produit immunogène non pathogène couplé à un adjuvant qui favorise la réaction immunitaire innée.
La réaction immunitaire permet la formation des CPA (Cellules Présentatrices d'Antigènes).
Les CPA déclenchent l'immunité adaptative.
Des pools de lymphocytes sont mis en mémoire.
L'organisme, grâce à l'adjuvant et au produit immunogène, réagit comme s'il était en contact avec un agent pathogène
vivant et actif.
La mise en mémoire permet à l'organisme, s'il est en contact avec l'agent pathogène ciblé par le vaccin, d'être apte à
déclencher la réponse immunitaire adaptative pour détruire l'agent pathogène plus rapidement.
L'apparition des anticorps suite à la primo-vaccination est lente. La réaction suite à la seconde rencontre est plus forte et
plus rapide. C'est le principe des rappels vaccinaux. L'immunité est de nouveau stimulée pour que, si l'organisme rencontre le
pathogène, elle se mette en place très rapidement.
Le principe de la vaccination
Les cellules de l'immunité adaptative sont fabriquées par la moelle osseuse et plus particulièrement dans la moelle osseuse
rouge. Ils maturent dans les organes lymphoïdes :
Les lymphocytesT portent sur leur membrane un récepteur TCR, il existe une multitude de lymphocytes T naïfs (n'ayant pas
rencontré d'antigènes), et sont ainsi en permanence en circulation dans le sang dans l'attente de rencontrer l'antigène
auquel ils correspondent. Ce récepteur permet l'activation du LT qui le porte s'il correspond à l'antigène porté par l'agent
pathogène responsable de l'infection, lorsqu'il est présenté par une CPA. C'est dans le thymus que les lymphocytes T (CD4
et CD8) deviennent immunocompétents. Le thymus permet ainsi de repérer les lymphocytes auto-réactifs et de les rendre
inactifs.
C'est dans la moelle osseuse rouge que les lymphocytes B sont produits grâce à des gènes en mosaïque, c'est-à-dire que
ces gènes après la transcription et la traduction vont former des ARNm pré-messagers qui subiront un épissage
alternatif. C'est aussi dans la moelle osseuse qu'ils deviennent immunocompétents, elle permet aussi de repérer les
lymphocytes auto-réactifs, c'est-à-dire ceux pouvant attaquer le SOI, et les rendre inactifs.
La rate
Les ganglions lymphatiques
L'immunité adaptative
Le principe de la vaccination
Le ré exe myotatique