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REPLICACIÓN DEL ADN En resumen, el proceso completo de la replicación del ADN en E.coli
es el siguiente:
El paso previo para que pueda actuar la ADN-polimerasa es el
desenrrollamiento y apertura de la doble hélice de ADN. La separación
de las cadenas comienza en puntos concretos llamados puntos de
iniciación. A partir de ellos se van separando las dos hebras de ADN
formando la llamada burbuja de replicación. Los dos extremos de la
burbuja por donde continúa la separación reciben el nombre de
horquillas de replicación.
transcripción genética. El enzima encargado de llevar a cabo este empalman y forman una molécula de ARNm que contiene los
proceso la ARN-polimerasa que cataliza la unión de los nucleótidos necesarios para sintetizar la proteína.
ribonucleótidos-trifosfato (ATP, GTP, CTP y UTP) según una secuencia
determinada; para ello utiliza como molde o patrón una de las dos EL CÓDIGO GENÉTICO
cadenas del segmento de ADN (un gen) que se va a transcribir.
1ª Segunda base 3ª
La secuencia de ARN transcrito es complementaria de una de las dos
cadenas del gen salvo por el hecho de que la base complementaria de Base U C A G Base
la A es el U. La energía necesaria para la unión de los ribonucleótidos
se obtiene de la hidrólisis de los ribonucleótidos-trifosfato que liberan UUU UCU UAU UGU U
Phe Ser Tyr Cys
un grupo pirofosfato. Es, por tanto, semejante a lo que ocurre en la UUC UCC UAC UGC C
duplicación del ADN. U
La transcripción varía en algunos detalles en los organismos UUA UCA UAA UGA Stop A
procariotas y eucariotas. Leu Ser Stop
UUG UCG UAG UGG Trp G
1.- TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: Sólo existe un tipo de CUU CCU CAU CGU U
ARN-polimerasa que cataliza la síntesis de todos los ARN. En el caso Leu Pro His Arg
del ARNm, su síntesis transcurre en 4 etapas: CUC CCC CAC CGC C
C
CUA CCA CAA CGA A
- Iniciación: En todos los genes hay una secuencia característica Leu Pro Gln Arg
denominada promotor que indica dónde debe empezar la síntesis CUG CCG CAG CGG G
del ARNm y cuál de las dos hebras del ADN debe ser transcrita.
AUU ACU AAU AGU U
Ile Thr Asn Ser
- Elongación: Después de unirse al promotor, la ARN-polimerasa se AUC ACC AAC AGC C
acopla a una de las cadenas del ADN y desenrolla aproximadamente A
una vuelta de hélice, con lo que queda al descubierto la hebra de AUA Ile ACA AAA AGA A
ADN que actuar como patrón. El enzima se desplaza por la hebra Thr Lys Arg
AUG Met ACG AAG AGG G
patrón de ADN en sentido 3'--5', mientras que la cadena de ARNm
se va formando en sentido 5'--3' conforme se añaden nucleótidos. GUU GCU GAU GGU U
A medida que el enzima se desplaza, el ADN recupera su Val Ala Asp Gly
configuración inicial de doble hélice. GUC GCC GAC GGC C
G
GUA GCA GAA GGA A
- Terminación: La ARN-polimerasa sigue añadiendo ribonucleótidos Val Ala Glu Gly
hasta que se encuentra con la señal de terminación, lo que marca GUG GCG GAG GGG G
el final de la síntesis del ARN, cuya cadena recién formada se libera
en forma de una sola hebra, aunque en algunos casos, cuando El moderno concepto de información genética establece que un gen
presenta secuencias autocomplementarias, adopta estructura es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para
secundaria. la síntesis de una proteína. Dado que la información genética está
contenida en secuencias de bases nitrogenadas, es preciso
- Maduración: En los procariotas los genes son continuos, no tienen transformar esta información en cadenas de aminoácidos para formar
intrones, por lo que las moléculas de ARNm no necesitan ningún tipo las proteínas.
de transformación previa a la traducción por los ribosomas. Sin Los ácidos nucleicos están formados por 4 clases de nucleótidos
embargo, los ARNt y ARNr no se sintetizan como tales, sino que mientras que las proteínas están formadas por 20 aminoácidos. Es
provienen de moléculas de ARN, llamado ARN transcrito necesario establecer una correlación entre las bases y los aminoácidos
primario, que precisan un proceso de maduración. para averiguar de qué modo la información contenida en el ADN es
capaz de ordenar la síntesis de una determinada proteína.
2.- TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS: Presenta dos diferencias Si a cada aminoácido correspondiese un solo nucleótido entonces sólo
fundamentales respecto a la de procariotas: (1) los genes están se podrían codificar 4 aminoácidos. Si fuesen dos nucleótidos los que
fragmentados, poseen intrones y exones, por lo que todos los ARN codifican un aminoácido, las posibles combinaciones serían 42=16 y
necesitan un proceso de maduración a partir del ARN transcrito
tampoco serían suficientes. Las combinaciones de 3 nucleótidos son
primario, y (2) existen tres clases de ARN-polimerasa diferentes, cada
una de las cuales cataliza la síntesis de un ARN distinto. La que 43=64 con lo que es posible codificar los 20 aminoácidos y sobrarían
sintetiza el ARNm es la ARN-polimerasa II. La síntesis de ARNm en códigos. Se puede imaginar según esto el ADN formado por una
eucariotas transcurre también en 4 fases: sucesión de grupos de 3 nucleótidos, llamados tripletes,
correspondiente cada uno a un aminoácido.
- Iniciación: El promotor está formado por una secuencia de T y A, Este planteamiento teórico ha sido demostrado experimentalmente y,
llamada TATA box, que es reconocida por la ARN-polimerasa II. efectivamente, el código de cada aminoácido está contenido en un
triplete o en varios de nucleótidos del ADN. Este código que asocia a
- Elongación: La diferencia con los procariotas es que, cuando se han cada aminoácido un grupo de 3 nucleótidos se denomina código
transcrito unas 30 bases del gen, al ARNm se le añade en el extremo genético. Se considera que es degenerado porque existen más
5' una caperuza formada por una guanosín-trifosfato metilada tripletes que aminoácidos hay para codificar, y universal ya que sin
(metil-GTP). Mientras tanto, la cadena de ARNm continua creciendo apenas variaciones es utilizado por todos los seres vivos, aunque con
(en sentido 5'--3') a unos 30 nucleótidos por segundo, la excepción de las mitocondrias, que utilizan un código genético
transcribiéndose tanto los exones como los intrones. ligeramente diferente para traducir la información contenida en sus
pequeños cromosomas circulares.
En este punto de las investigaciones, el siguiente problema era
- Terminación: Cuando la ARN-polimerasa II transcribe la secuencia
establecer qué triplete correspondía a cada aminoácido.
de finalización, la transcripción termina y actúa otro enzima que
Esto se logró gracias a un enzima descubierto en 1955 por Severo
añade en el extremo 3' del ARNm una cola de poli-A formada por
Ochoa, la polinucleótido-fosforilasa, que cataliza la síntesis de
unos 150-200 ribonucleótidos de A.
polinucleótidos. Esta síntesis se puede realizar en presencia de
cualquiera de los nucleótidos-fosfato que forman los ácidos nucleicos.
- Maduración: Los ARNm transcritos primarios contienen secuencias Si en el medio de la reacción sólo existen, por ejemplo, nucleótidos de
intercaladas (las que corresponden a los intrones) que no codifican U, el enzima sintetiza un ácido nucleico con U como única base
ningún péptido, por lo que deben ser eliminadas. Esto se realiza nitrogenada (poli-U). Con este enzima y la bacteria E.coli Niremberg
mediante cortes entre los intrones y los exones: los primeros se consiguió empezar a descifrar el código genético; usando poli-U como
enrollan en lazos y se eliminan, mientras que los segundos se ARNm la bacteria sintetizaba proteínas formadas únicamente por el
aminoácido fenilalanina (Phe), por lo que su código debía ser
GUÍA 1 - CIENCIAS
forzosamente UUU. Del mismo modo se estableció que el código de la Elongación de la cadena polipeptídica: consiste en la unión de
Pro era CCC, el de la Lys AAA y el de la Gly GGG. Para tripletes con sucesivos aminoácidos que se van añadiendo a la cadena
bases nitrogenadas distintas el proceso es mucho más complicado, polipeptídica en el seno de los ribosomas. Puede considerarse como
pero finalmente se ha llegado a establecer el código genético la repetición de ciclos de elongación, cada uno de los cuales consiste
completo, sabiéndose actualmente el significado de los 64 tripletes. en añadir un nuevo aminoácido. Cada ciclo de elongación consta de
tres fases:
Primera fase: el sitio P está ocupado inicialmente por el ARNtMet y
TRADUCCIÓN GENÉTICA en el sitio A, que está vacío, se introduce el ARNt cargado con su
correspondiente aminoácido, cuyo anticodon es complementario al
Es el proceso mediante el cual se sintetiza una proteína a partir de un triplete siguiente al AUG (en el esquema ACU); se aloja por tanto el
ARNm que, previamente, se ha transcrito en un gen del ADN. Tiene ARNt con el anticodon UGA, que lleva la Treonina (ARNtThr).
lugar en los ribosomas, por tanto en el seno del citoplasma. Segunda fase: la Metionina, que está unida por su grupo carboxilo
Para que la información contenida en la secuencia de bases del ARNm al ARNt, rompe este enlace y se une, mediante enlace peptídico, al
sea traducida a una secuencia de aminoácidos de una proteína debe grupo amino de la Treonina, que, a su vez, está enlazada a su ARNt.
existir una molécula intermediaria que solucione dos problemas: (1) El resultado es la formación de un dipéptido (Met-Thr) unido al ARNt
para que cada aminoácido se coloque en su triplete correspondiente de la Treonina y alojado en el sitio A.
del ARNm es preciso que dicho triplete sea descodificado, y (2) el Tercera fase: El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm
tamaño molecular de un triplete de nucleótidos es mucho mayor que exactamente 3 nucleótidos en sentido 5'--3'. Esto provoca la
el de un aminoácido. expulsión del ARNt de la Met del sitio P, mientras que el ARNt de la
Treonina, junto con el dipéptido que lleva unido, pasan del sitio A al
Esta molécula intermediaria es el ARNt y su funcionamiento durante sitio P, dejando vacío el primero, con lo que se vuelve a la primera
la traducción se debe fundamentalmente a su estructura secundaria fase y se inicia otro ciclo de elongación que, en el esquema
en forma de hoja de trébol. Se presenta doblado dispuesto en 4 brazos corresponde a la Fenilalanina (Phe).
formados por dobles cadenas de ARN enfrentadas y unidas por sus Terminación de la síntesis de proteínas: La síntesis de la cadena
bases por puentes de Hidrógeno, y tres bucles en los extremos de polipeptídica se detiene cuando aparece, durante la tercera fase de
estos brazos que no tienen sus nucleótidos apareados. El brazo que un ciclo de elongación, en el sitio A uno de los tres codones de
no tiene bucle presenta en su cadena más larga (extremo 3') siempre terminación en el ARNm (UAA, UAG o UGA). En este momento un
el triplete CCA que es el que sujeta al aminoácido precisamente por la factor proteico de terminación (RF) se une al codon de terminación
A. El bucle del brazo opuesto posee un triplete de anclaje que es e impide que algún complejo de transferencia se aloje en el sitio A,
complementario de un triplete del ARNm. Estos dos tipos de tripletes con lo que al desplazarse el ribosoma queda libre el extremo C-
reciben distintos nombres: el del ARNm se llama codon y el terminal de la proteína, y por tanto la proteína misma, habiendo
correspondiente del ARNt anticodon. terminado su síntesis.
Cada molécula de ARNt es específica de cada aminoácido, de tal REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
manera, que según el anticodon de anclaje que posea, sujeta por el La supervivencia en ambientes a menudo hostiles y cambiantes ha
triplete CCA a uno u otro aminoácido de los que existen libres en el obligado a los seres vivos a adoptar un conjunto de estrategias
citoplasma de la célula. La fijación de un aminoácido al triplete CCA encaminadas a regular con la máxima eficacia la expresión de sus
del ARNt exige una previa activación de dicho aminoácido por una genes. Por ello, para aprovechar adecuadamente las fuentes
molécula de ATP que libera un grupo pirofosfato y se precisa la energéticas de que disponen, que no siempre son abundantes, y evitar
intervención de un enzima, la aminoacil-ARNt-sintetasa, específico el despilfarro de energía, las células procarióticas y eucarióticas
de cada aminoácido. sintetizan en cada momento sólo aquellas proteínas que necesitan.
Las bacterias están obligadas a responder continuamente a los
El complejo aminoácido-ARNt unidos recibe el nombre de complejo cambios producidos en el ambiente externo y, por tanto, utilizan en
de transferencia y constituye la forma en que los aminoácidos son cada momento solamente aquella fracción de información genética
transportados y unidos para formar las cadenas de proteínas. que resulta realmente necesaria para dar respuesta a la variación de
Ejemplo: el triplete que codifica el aminoácido Metionina (Met) es factores ambientales (nutrientes, temperatura, etc.). A principios de
AUG. Cuando en una posición determinada de una proteína debe los años sesenta, Jacob y Monod propusieron un modelo denominado
colocarse una Met, en el ARNm aparece el triplete (codon) AUG. Sobre operón para la regulación de la expresión génica en las bacterias. Un
este codon sólo podrá colocarse aquel ARNt que posea un triplete operón es un conjunto de genes que codifican proteínas diferentes
(anticodon) complementario, es decir UAC. implicadas en procesos bioquímicos muy relacionados (por ejemplo los
Dicho ARNt llevar en el otro extremo de su molécula, unido al triplete enzimas que intervienen en una misma ruta metabólica); todos estos
CCA el aminoácido Met que habrá sido unido por el enzima Metionil- genes se localizan en el cromosoma unos cerca de otros, con el fin de
ARNt-sintetasa formando un complejo de transferencia con Met que la regulación de su expresión se realice de forma coordinada. En
(representado por ARNtMet). cada operón se diferencian las siguientes partes:
Tanto en los procariotas como en los eucariotas, el mecanismo de la a) Los genes estructurales (GE1, GE2, GE3, ......) que codifican la
síntesis de proteínas se puede considerar dividido en tres etapas síntesis de las proteínas enzimáticas (E1, E2, E3, .....) que
sucesivas: iniciación, elongación y terminación. participan en un determinado proceso bioquímico.
Iniciación de la síntesis de proteínas: Hacen falta dos señales de b) El gen regulador (R) que codifica la síntesis de una proteína
iniciación para que comience la síntesis de proteínas: el triplete represora y es el agente que controla materialmente la expresión.
iniciador AUG, que codifica la Metionina, y la caperuza de metil-GTP c) El promotor (P) que está próximo a los genes estructurales y que
del ARNm, de tal manera que la traducción comienza por el triplete es la zona donde se une la RNA-polimerasa y decide el inicio de la
AUG más próximo a la caperuza. transcripción.
Con la energía que produce la hidrólisis del metil-GTP la subunidad d) El operador (O) que es una región intercalada entre el promotor
menor del ribosoma se une al ARNm en la zona próxima a la y los genes estructurales y que posee una secuencia característica
caperuza (extremo 5'), formando el complejo de iniciación, y se que cuando es reconocida por la proteína represora, bloquea el
coloca el ARNt iniciador, que está cargado con el aminoácido operador impidiendo el avance de la RNA-polimerasa con lo que
Metionina y posee el anticodon complementario al AUG (por ello, la transcripción se interrumpe y se produce una represión génica
todas las proteínas recién sintetizadas poseen metionina en su (los genes no se expresan).
extremo N-terminal; después, en muchos casos, esta Met se
elimina). Al final de esta etapa de iniciación la subunidad mayor del Ejemplo de regulación de la expresión génica: operón lactosa: el
ribosoma se acopla con el complejo de iniciación para formar un proceso seguido es el siguiente: el gen regulador se transcribe y se
ribosoma completo dotado de dos hendiduras o sitios de fijación: el sintetiza la proteína represora que bloquea el operador e impide la
sitio P, que queda ocupado por el ARNtMet, y el sitio A, que está síntesis de los enzimas E1, E2, E3, .....encargados de metabolizar la
libre para recibir a un segundo ARNt cargado con su correspondiente lactosa y transformarla en los productos 1, 2, 3 .... y P (producto final).
aminoácido. La lactosa aportada por la dieta es capaz de unirse a la proteína
represora y provocarle un cambio que la vuelve inactiva, por lo que,
al alcanzar la lactosa un nivel determinado de concentración, se
GUÍA 1 - CIENCIAS
inactiva toda la proteína represora y el operador se desbloquea; los d. Lee la ARN-polimerasa la hebra molde.
genes estructurales se expresan (se transcriben y traducen) y los e. Crece el ARN durante la transcripción.
enzimas E1, E2, E3,.... catalizan la transformación de la lactosa en el f. Recorre el ribosoma la cadena de ARNm.
producto P; a medida que descienden los niveles de lactosa, la g. Crece la proteína durante la traducción.
proteína represora vuelve a activarse, se bloquea el operador y la 2. Explica el papel del ARNt en la traducción.
expresión de los genes estructurales vuelve a reprimirse.
En los seres pluricelulares existe también una especialización de las
células que responde a determinados factores del ambiente interno.
Esta especialización lleva consigo la diferenciación de tejidos en el
organismo pluricelular. Aunque todas las células de un mismo
organismo poseen el mismo ADN, los mismos genes, éstos no se
expresan en todas por igual; por ejemplo, los genes de la hemoglobina
sólo se expresan en los eritrocitos. Los mecanismos que regulan la 3. Define los siguientes términos:
expresión génica constituyen, por tanto, el fundamento molecular de a. Fragmento de Okazaki.
la diferenciación celular, proceso por el cual, ya durante el desarrollo b. ARN-cebador
embrionario, determinados genes se reprimen y otros se expresan en c. Caperuza de metil-guanosín trifosfato.
diferentes tipos celulares para dar lugar más tarde a los distintos d. Complejo de transferencia.
tejidos de un organismo. e. Complejo de iniciación.
El mecanismo más importante y generalizado de regulación de la f. ARN transcrito primario.
expresión génica, tanto en bacterias como en eucariotas, es el control g. Anticodon y codon.
sobre la transcripción. En los tejidos de los organismos
pluricelulares la mayoría de las decisiones encaminadas a producir 4. Indica qué aminoácidos llevan los complejos de transferencia
unas proteínas y no otras se realiza mediante la activación de la cuyos anticodones son: CUU, UAU, GUG.
transcripción de unos genes y la represión de otros.
TAREA
9. Dada la siguiente cadena peptídica:
N-terminal..........Met-Lys-Arg-Phe-Lys-His-Pro-Gly..........C-terminal
1. Indica en qué sentido: Deduce la secuencia del gen responsable de su síntesis.
a. Lee la ADN-polimerasa la hebra molde.
b. Crece la hebra conductora.
c. Crece la hebra retardada.
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CICLO CELULAR
El ciclo celular representa el conjunto de las fases que una célula atraviesa
desde el momento de su formación hasta su división en 2 células hijas.
Comprende una interfase, es decir un estadio en el que la célula lleva a cabo
reacciones metabólicas de mantenimiento, y la mitosis propiamente dicha, en
la que la célula da origen a 2 células hijas genéticamente idénticas a la madre. MITOSIS
Mitosis o Cariocinesis, proceso de división del núcleo de las células somáticas
(no sexuales) cuyo resultado es la división exacta de la información genética
que previamente se había duplicado durante la interfase del ciclo celular. La
mitosis garantiza que el número de cromosomas de las células se mantenga
constante de generación en generación. La célula progenitora da origen a dos
LA MITOSIS células hijas, genéticamente idénticas a la madre, que contienen un número
diploide de cromosomas característico de la especie.
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d) Telofase II: Los cromosomas una vez más quedan encerrados por
LA MEIOSIS una envoltura nuclear.
Consecuencias de la meiosis
· Es el proceso mediante el cual se obtienen células especializadas
La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con
para intervenir en la reproducción sexual.
la mitad de los juegos cromosómicos que tenia la célula madre; pero
· Reduce a la mitad el número de cromosomas y así al unirse las dos
que cuentan con información completa para todos los rasgos
células sexuales, vuelve a restablecerse el número cromosómico de la
estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.
especie.
· Se produce una recombinación de la información genética.
La meiosis se produce siempre que hay un proceso de reproducción
· La meiosis origina una gran variación de gametos debido al
sexual y ocurre mediante dos mitosis consecutivas denominadas
entrecruzamiento de segmentos de los cromosomas homólogos.
meiosis I y meiosis II y presenta tres procesos esenciales:
· Apareamiento de cromosomas homólogos (zigonema: profase I)
· Recombinación de genes o Crossing Over (paquinema: profase I)
· Separación de cromosomas homólogos (anafase I)
1. Meiosis I: (reduccional):
a) Profase I:
c) Anafase I: Los cromosomas homólogos se separan y migran hacia La espermatogénesis, en la especie humana, comienza cuando las
los polos opuestos. células germinales de los túbulos seminíferos de los testículos se
d) Telofase I: Los cromosomas homólogos llegan a los polos multiplican. Se forman unas células llamadas espermatogonias.
opuestos. Los cromosomas pueden persistir condensados por algún
tiempo. Cuando el individuo alcanza la madurez sexual las espermatogonias
aumentan de tamaño y se transforman en espermatocitos de primer
2. Meiosis II (ecuacional): orden. En estas células se produce la meiosis. La primera división de
la misma da lugar a dos espermatocitos de segundo orden, y éstos,
Cuyo resultado final es la formación de cuatro células hijas, cada una tras otra división celular, producen dos espermátidas cada uno.
de las cuales tienen “n” cromosomas (haploides).
Las cuatro células resultantes son ya haploides.
a) Profase II: Es simple, los cromosomas simplemente se vuelven a La siguiente fase es la espermiogénesis. En ella, las espermátidas se
condensar y se alinean en la placa de la metafase. convierten en espermatozoides. Para ello, se reduce el citoplasma, el
núcleo se alarga y queda en la cabeza del espermatozoide, las
b) Metafase II: Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. mitocondrias se colocan en el cuello y los centriolos originan un
flagelo.
GUÍA 1 - CIENCIAS
1. INTRODUCCIÓN
PRACTICA 1 Genética, estudio científico de cómo se transmiten los caracteres
físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este
término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.
CICLO CELULAR Y MITOSIS Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los
descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no
1.- Complejo formado por ADN e histonas que se observa en la se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y
interfase celular, corresponde a: similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en
a. Nucléolo b. Cromatina c. Ribosomas generación según determinados patrones. La investigación de estos
d. Centrosoma e. Mitocondria últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más
importantes de la biología moderna.
2.- En la meiosis I, Profase I, señala la
I. El centrómero está ubicado en la constricción secundaria 2. ORIGEN DE LA GENÉTICA
II. Los cromosomas están formados por ADN e histonas
GUÍA 1 - CIENCIAS
3. Una pareja de esposos presenta grupo A, pero cada uno tiene uno
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de sus padres de grupo O ¿qué proporción de sus hijos de grupo
de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje A presentará un genotipo igual al de ellos?
austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había a. 2/3 b. 1/2 c. 1/4 d. 3/4 d. 1/3
sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del
4. Un hombre daltónico transmite el gen recesivo del daltonismo a:
guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función
a. Toda su descendencia masculina
de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete
b. Toda su descendencia femenina
variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se
c. La mitad de su descendencia masculina
heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de
d. La mitad de su descendencia femenina
forma independiente con respecto a las otras (véase Leyes de
e. Toda su descendencia
Mendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero
que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más
5. No corresponde a las leyes de Mendel:
tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de
a. Inicia sus cruzas de progenitores con línea pura
genes.
b. Realiza un cruce dihíbrido para demostrar su segunda ley
c. ¨Los caracteres hereditarios que hereda la progenie, es
completamente al azar¨, corresponde a la primera ley
Leyes de Mendel
d. Usa la observación genotípica como base para la demostración
de sus leyes
Leyes de Mendel, principios de la transmisión hereditaria de las
e. En la ley de segregación hace un cruce monohíbrido.
características físicas. Se formularon en 1865 por el monje agustino
Gregor Joham Mendel. Mendel descubrió al experimentar con siete
6. La eritroblastosis fetal puede presentarse si el padre y la madre,
características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos
respectivamente son:
de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo
a. Rh- , Rh+ b. Rh- , Rh- c. Rh+ , Rh+
enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se
d. Rh+ , Rh- e. Orh- , Orh+
parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de
tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas
7. Un individuo en el cual un carácter posee los alelos diferentes,
unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales
presenta:
expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos.
a. Herencia dominante b. Loci diferentes
Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel
c. Homocigosis d. Heterocigosis
planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las
e. Herencia recesiva.
células somáticas y que se segregan durante la formación de las
células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro
8. Un carácter mendeliano es gobernado por:
del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un
a. Dos genes no alélicos
gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una
b. Cromosomas homólogos
pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen
c. Genes paternos dominantes
recesivo (tallos enanos).
d. Alelos maternos dominantes
Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel
e. Un par de alelos generalmente.
cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo
largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una
9. La herencia es principalmente de tipo:
proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente
a. Monogénica b. Digénica c. Poligénica
de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares
d. Haploide e. Diploide
de los tipos AA, Aa, y aa ('A' representa dominante y 'a' representa
recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió
10. Cuando en un mismo locus se puede ubicar a más de dos alelos,
que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían
se conoce como:
solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban
a. Poligenético b. Alelos múltiples
entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Así
c. Poligenoma d. Alelos homólogos
mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia
e. Alelos letales
de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a
uno respectivamente. Desde entonces, Mendel pudo comprender que
11. El caballo palomino es de color dorado. En una serie de
las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus
apareamientos entre palominos Se obtuvo: 65 palominos, 32 color
predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de
crema y 34 color castaño. ¿Cuál es el mecanismo probable de
las sucesivas generaciones. Apoyándose en esto, Mendel formuló su
herencia de la coloración de palominos?
segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se
a. Sólo codominancia
afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física
b. Expresión de recesivos
simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras
c. Mutación génica de color
características. Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas
d. Herencia digénica
para la genética moderna y la herencia (biológica).
e. Dominancia incompleta.
13. El color de ojos de la mosca de la fruta es ejemplo de: había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las
a. Herencia mendeliana b. Codominancia células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la
c. Dominancia incompleta d. Alelos múltiples herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a
e. Carácter ligado al sexo un estudio profundo de la división celular.
18. Estructura del cromosoma que le da estabilidad: Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que
a. Constricción primaria componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una
b. Telómero única célula, el cigoto (véase Fecundación), que se forma a partir de
c. Constricción secundaria la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material
d. Satélite genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al
e. Condiciones ambientales propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación,
véase más adelante). Cada célula de un organismo superior está
19. El genotipo XH Xh, corresponde a: formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que
a. Mujer hemofílica contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material
b. Mujer portadora de hemofilia citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo.
c. Mujer normal Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas
d. Mujer daltónica filamentosos. Ciertos organismos simples, como las bacterias, carecen
e. Mujer con homocigosis para la hemofilia. de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene
uno o más cromosomas.
3. BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
¡Recordar Mitosis!
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se
presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados
cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La
mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de
cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca
del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la
bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo.
En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos
genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus,
Cromosomas humanos en el cromosoma.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo.
Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas
determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de
cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La
mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la
madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación
genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación
a otra.
hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutánea) la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se
como caracteres ligados al sexo. muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de
que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de
que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los
niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la información
genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en
conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos
de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no
demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales
como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo
de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la
enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.
TERAPIA GÉNICA
Terapia génica, inserción de un gen o genes en las células para
proporcionar un nuevo grupo de instrucciones a dichas células.
Ciertas enfermedades como la fibrosis quística se deben a un defecto
genético hereditario. Otras están causadas por una codificación
errónea de un gen, de modo que las instrucciones que contiene están
desorganizadas o cambiadas. El error en la codificación genética se
produce cuando el ácido desoxirribonucleico (ADN) de la célula se está
duplicando durante el crecimiento y división celular (mutación
somática) y es frecuente cuando una célula se convierte en cancerosa.
La terapia génica podría solucionar la fibrosis quística.