Alterações Cromossômicas

1 Alterações Cromossômicas Estruturais

Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas,
Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada nascimentos deleção no braço curto do
cromossomo 5. Fenótipos: Choro similar ao miado de gato. Microcefalia. Face de lua. Retardo mental.
2 Duplicações Síndrome inv dup (15)
Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo. As cópias podem se situar
adjacentes uma a outra, ou podem estar em um novo local, em um par diferente do mesmo cromossomo
ou em outro cromossomo. Síndrome inv dup (15)
3 Inversões Um segmento cromossômico se separa, gira 180o e se une ao restante do cromossomos.
Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela atividade de elementos
de transposição. Podem ser classificadas em: Paracêntricas Pericêntricas
7 Translocações Síndrome de Alagille
Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo diferente (que não é seu
homólogo). As relações de ligação dos genes são alteradas. Podem ser causados por raios X, elementos
de transposição e rompimento mecânico. translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos
são intercambiados sem perda de material genético. transposição – a transferência é unilateral.
Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de cromossomos não-homólogos.
Síndrome de Alagille translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20. face característica ausência
de dutos biliares em seu fígado anomalias dos olhos e costelas. defeitos cardíacos coceira intensa.
Characteristic Alagille face of the patient (A, B) and his daughter (C, D). Note triangular shape,
prominent forehead, deep-set eyes, broad nasal bridge, and pointed chin. Permission for the entire
publication of all photographs was given by the patient.
9 Translocação Robertsoniana
11 Isocromossomos Cromossomos em Anel Cromossomos Gigantes
a divisão ocorre no eixo errado. São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e
duplicação do outro. Pode ocorrer pela fratura exatamente junto ao centrômero, pouco antes da anáfase
mitótica ou da meiose II. São conhecidos isocromossomos para os cromossomos 12, 21 e para os
braços longos do X e do Y. Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do
cromossomo X foi duplicado e o braço curto está ausente. Cromossomos em Anel Surgem pela perda
dos telômeros. 1 em cada nascimentos. Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com
DNA do cromossomo 22. pupilas verticais. Retardamento metal. Anomalias cardíacas e urinárias.
crescimento de pele sobre o ânus. Cromossomos Gigantes Poliploidização duplicação cromossômica
seguida de separação das cromátides irmãs resultantes. duplicação sem a separação das cromátides
irmãs – cromossomos politênicos.
A-I