¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por el retraso del desarrollo de
la comunicación, la interacción social y la conducta. Estadísticas sobre el autismo incluyen
que afecta a uno de cada 88 niños, un aumento del 78% en los últimos 10 años. Afecta a la
vida de muchos niños y sus familias. Tiende a afectar a cerca de cinco niños por cada niña
una. Algunas zonas se han encontrado para tener grupos de autismo, ya que estas regiones
tienen significativamente mayor número de  personas con autismo a la media. Algunos
grupos tales fueron encontrados en California desde 1993 hasta 2001.

En el pasado, el autismo se ha confundido con la esquizofrenia infantil o psicosis infantil, y

pudo haber sido mal interpretado como el trastorno esquizotípico de la personalidad en
algunos adultos. Como información adicional, el alcance y la definición de la condición
sigue siendo cada vez más refinado. Parte de la confusión del pasado sobre el trastorno ha
sido resuelto.

 ¿Cuáles son los diferentes tipos de autismo?

 ¿Cuáles son los síntomas y signos de autismo en niños y adultos?
 ¿Qué causa el autismo?
 ¿Cómo se diagnostica el autismo en niños y adultos?
 ¿Cómo se trata el autismo en niños y adultos?
 ¿Cuál es el pronóstico para los niños y adultos con autismo?

¿Cuáles son los diferentes tipos de autismo?

El autismo se clasifica como un trastorno generalizado del desarrollo, una categoría de

trastornos que se describe a menudo de manera intercambiable con el amplio espectro de
trastornos del desarrollo que afectan a los niños pequeños y los adultos llamados trastornos
del espectro autista. Las formas en que el autismo se exhiben pueden ser muy diferentes.
Además, el autismo se pueden encontrar en asociación con otros trastornos tales como el
retraso mental y ciertas condiciones médicas. El grado de autismo puede variar de leve a
grave. Individuos levemente afectados pueden aparecer muy cerca de lo normal. Individuos
severamente afectados pueden tener una discapacidad intelectual extrema y ser incapaz de
funcionar en casi cualquier entorno.

¿Cuáles son los síntomas y signos de autismo en niños y adultos?

El actual Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición,
Revisión Tratamiento (DSM-IV-TR) identifica tres características que se asocian con el
autismo:

 deterioro en la interacción social,

 comunicación, y
 comportamiento.

Video acerca del autismo

Deterioro de la interacción social

Las personas con autismo no desarrollan las interacciones personales normales en casi
todos los entornos. Esto significa que las personas afectadas no  forman los contactos
sociales normales que son una parte tan importante del desarrollo humano. Este deterioro
puede ser tan grave que afecta incluso a la unión entre una madre y un niño. Es importante
tener en cuenta que, más contrario a la creencia popular, muchos, si no, las personas con
este trastorno son capaces de mostrar afecto, lo que demuestra la unión afectiva con sus
madres u otros cuidadores. Sin embargo, las formas en que los individuos con autismo
demuestran afecto y la unión puede diferir en gran medida de la forma en que los demás lo
hagan. Su socialización limitada erróneamente puede llevar a los miembros de la familia y
los profesionales sanitarios lejos de considerar el diagnóstico de autismo.

A medida que el niño crece, la interacción con los demás sigue siendo anormal.
Comportamientos afectados pueden incluir el contacto visual, expresiones faciales y
posturas corporales. Por lo general, una incapacidad para desarrollar pares normales y las
relaciones entre hermanos y el niño a menudo parece aislado. Puede haber poca o ninguna
alegría o interés normales actividades apropiadas. Los niños afectados o adultos no buscan
compañeros de juego y otras interacciones sociales. En casos graves, puede incluso no ser
consciente de la presencia de otros individuos.

Comunicación

La comunicación suele ser severamente afectada en las personas con autismo. Lo que el
individuo entienda (lenguaje receptivo), así como lo que realmente dicho por el (lenguaje
expresivo) individual es significativamente  inexistente. Los déficits en la comprensión del
lenguaje incluyen la incapacidad para comprender instrucciones simples, preguntas u
órdenes.Las personas con un trastorno del espectro autista de alto funcionamiento pueden
comprender el lenguaje sencillo, pero todavía tienen dificultades para interpretar el
significado más sutil en una conversación. Es posible que haya una ausencia de juego
dramático o imaginativo y estos niños pueden no ser capaces de participar en simples
juegos infantiles adecuados a la edad, como Simón dice o Hide-and-Go-Seek. Los
adolescentes y adultos con autismo pueden seguir participando en jugar con los juegos que
son para los niños pequeños y puede tratar de establecer amistades con personas mucho
más jóvenes que ellos.

Las personas con autismo que sí hablan es posible que no pueda iniciar o participar en una
conversación de dos vías (recíproco). Frecuentemente, la forma en que una persona con
este trastorno, su  habla se percibe como inusual. Su discurso puede parecer que carecen de
la emoción normal y el sonido plano o monótono. Las sentencias son a menudo muy
inmaduro: “quiero agua” en lugar de “Quiero un poco de agua, por favor.” Las personas
con autismo a menudo repiten palabras o frases que se dicen a ellos. Por ejemplo, usted
podría decir: “Mira el avión!” y el niño o el adulto puede responder “al avión”, sin ningún
conocimiento de lo que se dijo. Esta repetición se conoce como ecolalia. La memorización
y recitación de canciones, cuentos, anuncios, o secuencias de comandos incluso enteras no
es infrecuente. Mientras que muchos sienten que esto es un signo de inteligencia, la persona
autista en general no parecen comprender cualquier parte del contenido de su discurso.

Comportamientos

Las personas con autismo a menudo muestran una variedad de comportamientos repetitivos
anormales. También puede haber una hipersensibilidad a los estímulos sensoriales a través
de la visión, el oído o el tacto (táctil). Como resultado, puede haber una intolerancia
extrema a los ruidos fuertes o multitudes, la estimulación visual, o las cosas que se
sienten. Las fiestas de cumpleaños y otras celebraciones pueden ser desastrosos para
algunas de estas personas. Usar calcetines o las etiquetas en la ropa puede ser percibido
como doloroso. Sticky Fingers, jugar con plastilina, comiendo pastel de cumpleaños u otros
alimentos, ocaminar descalzo por la hierba puede ser insoportable. Por otro lado, puede
haber un subdesarrollado (hiposensibilidad) respuesta al mismo tipo de estimulación. Este
individuo puede utilizar medios anormales de experimentar visual, auditiva, táctil o de
entrada (tacto). Esta persona puede dirigirse bang, cero hasta que se le extrae sangre, gritar
en lugar de hablar en un tono normal, o poner todo en rango visual directo. Él o ella
también puede tocar un objeto, imagen, o bien a otras personas sólo para experimentar la
entrada sensorial.

Los niños y adultos con autismo a menudo están vinculados a las tareas diarias de rutina y
muchos pueden ser ritualista. Algo tan sencillo como un baño sólo podría llevarse a cabo
después de que la cantidad precisa de agua se encuentra en la bañera, la temperatura es
exacto, el mismo jabón que se encuentra en su lugar asignado, e incluso la misma toalla es
en el mismo lugar. Cualquier interrupción de la rutina puede provocar una reacción severa
en el individuo y colocar una enorme tensión en el adulto tratando de trabajar con él o ella.

También puede haber repetición no intencionada de las acciones o

comportamientos. Oscilación persistente, rechinar los dientes , el pelo o el dedo girar, agitar
las manos y caminar en puntas de pie no son poco comunes. Con frecuencia, hay una
preocupación con un interés muy limitado o un juguete específico. Un niño o un adulto
puede jugar continuamente con un solo tipo de juguete. El niño puede alinear todas las
muñecas o los coches y la línea de adulto hasta su ropa o artículos de tocador, por ejemplo,
y reiterada y sistemáticamente realizar la misma acción en cada uno. Cualquier intento de
perturbar la persona puede dar lugar a reacciones extremas por parte de la persona con
autismo, incluyendo berrinches o ataque físico directo. Los objetos que giran, se abren y
cierran, o realizar alguna otra acción puede sostener una fascinación extrema. Si se deja
solo, una persona con este trastorno pueden sentarse durante horas apagando y encendiendo
el interruptor de la luz, haciendo girar un juguete giratorio, o apilar objetos de
anidación.Algunas personas también pueden tener un enlace inapropiado a objetos
específicos y se ponen histéricos sin ese pedazo de cordel, un clip, o taco de papel.

¿Qué causa el autismo?

Dado que el autismo fue introducido primero en la literatura psiquiátrica hace unos 50 años,
se han realizado numerosos estudios y teorías sobre sus causas. Los investigadores aún no
han llegado a un acuerdo sobre sus causas específicas. En primer lugar, se debe reconocer
que el autismo es un conjunto de una gran variedad de síntomas y puede tener muchas
causas. Este concepto no es inusual en la medicina. Por ejemplo, el conjunto de síntomas
que percibimos como un “frío” puede ser causado por literalmente cientos de diferentes
virus, bacterias, e incluso nuestro propio sistema inmunológico.

El autismo se cree que es un trastorno de base biológica. En el pasado, algunos

investigadores han sugerido que el autismo es el resultado de un mal agarre de  habilidades
por parte de la madre. Esta creencia ha causado un gran dolor innecesario y la culpa por
parte de los padres de niños con autismo, cuando, de hecho, la incapacidad de la persona
con autismo a interactuar apropiadamente es uno de los principales síntomas de este
trastorno del desarrollo. Algunos factores de riesgo para el autismo son la edad materna
elevada en el momento del nacimiento del niño, así como el uso de medicación materna
prenatal, sangrado o diabetes gestacional . Otro apoyo de una teoría biológica del autismo
incluye que conocidos trastornos neurológicos están asociados con rasgos autistas. El
autismo es uno de los síntomas de estos trastornos. Estas condiciones incluyen:

 esclerosis tuberosa y el síndrome de X frágil (trastorno hereditario);

 disgenesia cerebral (desarrollo anormal del cerebro);
 El síndrome de Rett (una mutación de un único gen), y
 algunos de los errores innatos del metabolismo (defectos bioquímicos).

Autismo, en resumen, parece ser el resultado final o “vía final común” de numerosos
trastornos que afectan el desarrollo del cerebro. Además, los estudios del cerebro han
demostrado que las personas con autismo tienden a tener un número de anormalidades en el
tamaño del cerebro. En general, sin embargo, cuando los médicos hacer un diagnóstico de
autismo, están excluidas las causas conocidas de las conductas autistas. Sin embargo, como
el conocimiento de las condiciones que provocan avances autismo, los casos menos y
menos probable será considerado como “puro” autismo y más individuos serán
identificados como autistas debido a causas específicas.
Existe una fuerte asociación entre el autismo y las convulsiones . Esta asociación funciona
de dos maneras: Primero, muchos pacientes (20% a 30%) con autismo desarrollan
convulsiones. En segundo lugar, los pacientes con convulsiones, que son probablemente
debido a otras causas, pueden desarrollar comportamientos autistas. Una asociación
especial ya menudo mal entendido entre el autismo y las convulsiones son el síndrome de
Landau-Kleffner . Este síndrome se conoce también como epiléptica
adquirida afasia . Algunos niños con epilepsia desarrollan una pérdida repentina de las
competencias lingüísticas – lenguaje especialmente receptivo (capacidad de
entender). Muchas veces también se desarrollan los síntomas del autismo.

Estos niños a menudo, pero no siempre, tienen un patrón característico de actividad

eléctrica cerebral visto en el EEG ( electroencefalograma ) durante el
profundo sueño llamado estado epiléptico electrográfica durante el sueño (ESES). La edad
habitual de inicio de la pérdida de la lengua o la regresión es de alrededor de 4 años de
edad, lo que hace que el síndrome de Landau-Kleffner distinguible de autismo por estos
motivos, en que el autismo por lo general se exhibió por primera vez en niños
pequeños. Sin embargo, en los últimos años, algunos niños (muy, muy pocos) que no
presentan evidentes (observable) ataques tenían el síndrome de Landau-Kleffner.

La importancia de estos hallazgos es que, aunque rara, el síndrome de Landau-Kleffner

pueden resolverse espontáneamente y en algunos casos pueden ser tratados
con prednisona , un medicamento esteroide relacionado con cortisona. Esta asociación entre
el síndrome de Landau-Kleffner y autismo ha llevado a muchos médicos y las familias para
buscar el patrón típico EEG (ESES) en individuos con autismo. Este patrón EEG inusual se
ve sólo en el sueño profundo, que por lo general requiere grabaciones prolongadas de hasta
12 horas. Muchos niños, muchos adultos con este trastorno se mostrarán algunas
anormalidades en el sueño EEG, pero probablemente muy pocos tienen verdadero síndrome
de Landau-Kleffner que responda al tratamiento.

También debe tenerse en cuenta que la prednisona, en las dosis muy elevadas que se
utilizan para tratar el síndrome de Landau-Kleffner, casi invariablemente produce efectos
secundarios, que pueden incluir el aumento de peso , la presión arterial alta , diabetes ,
insuficiencia de crecimiento, úlceras de estómago , irritabilidad, cambios de
humor,hiperactividad , la destrucción de la articulación de la cadera, y la susceptibilidad a
las enfermedades infecciosas (supresión del sistema inmunitario). Si bien la mayoría de
estos efectos secundarios son reversibles, algunas de las complicaciones de la terapia de
alta dosis de prednisona pueden ser irreversibles e incluso mortales.

Otros tratamientos que van desde la terapia anticonvulsiva común de la cirugía se han
propuesto y están siendo procesados por Landau-Kleffner.Es difícil evaluar los verdaderos
efectos de cualquier tratamiento para el síndrome de Landau-Kleffner debido a la alta tasa
de resolución espontánea de los síntomas (remisión).

¿Cómo se trata el autismo en niños y adultos?

La mala información sobre el autismo es muy común. Las reclamaciones de una cura para
el autismo se presenta constantemente a familias de personas con autismo. Hay varios
modelos de tratamiento se encuentran dentro de los dos centros educativos y clínicos.

¿Cuál es el pronóstico para los niños y adultos con autismo?

Las personas con autismo parecen tener una mayor tasa de mortalidad en edades más
jóvenes en comparación con individuos normales. Esto es particularmente cierto para la
mortalidad que está relacionado con convulsiones o infección. Es, por lo tanto, importante
para la población autista para recibir una buena atención médica de los profesionales de la
salud que tienen el conocimiento y la experiencia para hacer frente a sus necesidades
médicas únicas.

Debido a una serie de posibles factores, las personas autistas tienden a ser vulnerables a
problemas nutricionales. En concreto, los factores como las variaciones en el apetito, la
negativa de muchos alimentos, alergias a los alimentos , y los efectos secundarios a algunos
medicamentos pueden afectar desproporcionadamente a la ingesta de alimentos, y por lo
tanto el estado nutricional de la población. Las personas con autismo han demostrado ser
vulnerables a los problemas respiratorios, así, que da lugar a esta población con más visitas
de los médicos que las personas que no tienen autismo. Como las personas con autismo
también son vulnerables a las luchas emocionales como la ansiedad, ladepresión y los
problemas de atención, la ayuda de profesionales de la salud mental debe ser buscado en su
caso.

Estaremos ampliando sobre este tema tan importante en próximos artículos. Mientras tanto
le recomiendo que se registre para descargar un e-book: “Guía de prevención para
adultos” para tener buena salud, totalmente Gratis

PERSONAS QUE SUFREN SINTOMAS DE DRAN

Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los
humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica
ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los
ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca

 Nariz achatada

 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

 Pliegue único en la palma de la mano

 Orejas pequeñas

 Boca pequeña

 Ojos inclinados hacia arriba

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría

de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:

 Comportamiento impulsivo
  Deficiencia en la capacidad de discernimiento

 Período de atención corto

 Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular

 Se puede observar demencia

 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)

 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofágica y atresia duodenal

 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)

 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación

 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar
el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco
después de nacer)

 ECG

 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:

 Examen de los ojos cada año durante la niñez

 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad

 Exámenes dentales cada 6 meses

 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de

21 años

 Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de
nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener
algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el
síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a
enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

 Aprender a defenderse en situaciones difíciles

 Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de
la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños
con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas
lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden
ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del
comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society: www.ndss.org

National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes.
Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos,
incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve
endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente

moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

 Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

 Lesión por compresión de la médula espinal

 Endocarditis

 Problemas oculares

 Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

 Hipoacusia

 Problemas cardíacos

 Obstrucción gastrointestinal

 Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y

entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares
con su médico.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de
síndrome de Down que deseen tener un hijo.
 El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades

coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists
(Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de
detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Qué es y por qué se produce?

El síndrome de Down es una alteración genética. Se debe a la aparición de un cromosoma 21 extra

de forma completa o parcial. Se produce de forma natural y espontánea. No se ha encontrado
ninguna justificación. Por tanto, no se puede prevenir. La recurrencia de síndrome de Down es muy
baja, alrededor del 1%.

Es la alteración genética humana más frecuente. La incidencia aumenta con la edad materna,
sobre todo a partir de los 35 años. La edad es el único factor de riesgo demostrado. Aun así, puede
aparecer a cualquier edad.

¿Cómo se diagnostica?

Se puede diagnosticar antes del parto a través de las pruebas prenatales. Existen pruebas de
sospecha y otras de confirmación.

Las pruebas de sospecha se realizan a toda mujer embarazada. Se trata de ecografías y pruebas
analíticas. Estas pruebas no confirman, solo establecen un alto o bajo riesgo de que el feto tenga
un síndrome de Down. Estas pruebas tienen falsos negativos. De hecho 2/3 de los niños con
síndrome de Down son diagnosticados al nacer por los datos de la exploración física y el cariotipo
(prueba que muestra el cromosoma extra 21).

Las pruebas de confirmación durante el embarazo sólo se suelen realizar si:

 hay antecedentes de alteraciones genéticas

 la edad de la madre es mayor de 35 años en el momento del parto

 cuando las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de
Down (posibilidad 1/250 de presentar síndrome de Down).

Las pruebas de confirmación son:

 Amniocentesis: analiza líquido amniótico extraído mediante punción en abdomen dirigido

por ecografía. Tiene 1% de riesgo de aborto.

 Biopsia de vellosidades coriales: analiza tejido placentario. Hace un diagnóstico más

precoz pero con mayor riesgo de aborto.

¿Son niños con más problemas de salud que el resto?

En principio, la salud de éstos niños es similar a la de cualquier otro niño. Por tanto, podemos tener
niños sanos, sin ninguna enfermedad.

Algunos niños tienen patologías asociadas a su alteración genética. Requerirán cuidados

específicos y un seguimiento adecuado desde el nacimiento. Es importante saber que la mayoría
de estas situaciones tienen tratamiento médico o quirúrgico.

Gracias a los tratamientos actuales y a los programas de prevención médica, las personas con
síndrome de Down tienen una esperanza de vida media de 60 años, y una buena calidad de vida.

¿Las vacunas son diferentes?

No. El calendario vacunal es el mismo que en otros niños.

¿Existen diferencias en las pautas de alimentación?

No existen pautas diferentes. Salvo que hay que tener en cuenta que el desarrollo de la
masticación será más lento y unas normas posturales para favorecer la estabilidad del tronco
mientras comen.

En todo caso y dado que es más frecuente la obesidad en estos niños, conviene que la familia siga
estilos de alimentación más sanos. Deben aumentar la ingesta de frutas y verduras y disminuir los
alimentos muy calóricos.
El estreñimiento y el reflujo gastroesofágico se verán disminuidos con una dieta rica en fibra y con
comidas no copiosas.

¿Qué patologías pueden asociar con mayor frecuencia?

Cardiopatías: en el 50% de los niños. La mayor parte son defectos de la pared que separa las
aurículas de los ventrículos. La operación en el momento oportuno previene complicaciones
graves. La supervivencia tras la intervención está entre el 80-90%. Se recomienda hacer una
ecografía al recién nacido y a los 10-12 años.

Pérdida de audición: conviene que sea visto por un otorrinolaringólogo. Tienen los conductos
auditivos muy estrechos, lo que dificulta la exploración. Si se tratan de forma precoz hay menos
repercusiones en el desarrollo del lenguaje. Se deben evaluar con potenciales evocados auditivos
en los 6 primeros meses.

Problemas respiratorios de tipo obstructivo, como ronquido, cansancio, posturas no habituales para
dormir, cambios de conducta.

Problemas visuales: Catarata congénita (en pocos casos, pero es grave), queratocono, estenosis
del conducto nasolagrimal, blefaritis y conjuntivitis. Se deben controlar desde los 6-12 meses de
vida. Es recomendable hacer un control anual hasta los 6 años y después bienales.

Patología osteoarticular en vértebras superiores (no suelen tener síntomas, pero en algún caso
puede producir compresión medular), desviaciones de la columna (escoliosis toraco-lumbares) y
alteraciones en las extremidades inferiores.

Alteraciones endocrinas: hipofunción o hiperfunción del tiroides. Por ello, se recomienda un control
anual de las hormonas tiroideas.

Problemas digestivos: pueden presentar malformaciones anatómicas con estenosis o atresias

digestivas, enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito, riesgo de celiaquía o intolerancia
al gluten (se debe descartar con un análisis de anticuerpos a los 3-4 años y 6-7 años).

Trastornos dentales: maloclusión, malposición, erupción retrasada, agenesia. Se debe tratar la

funcionalidad, no la estética.

Problemas cutáneos: sequedad piel, boqueras, alopecia areata autoinmune, forúnculos a partir de
la pubertad.
Alteraciones de la inmunidad: la anatomía facial hace mas frecuentes las infecciones respiratorias;
trastorno de las células sanguíneas en el recién nacido que remiten espontáneamente.

Alteraciones psiquiátricas: Alzheimer, depresión, trastornos bipolares, tristeza exagerada.

¿Qué podemos esperar de un niño con síndrome de Down?

Las respuestas son más lentas, pero cada niño tendrá su carácter propio y tendrá muchos rasgos
de sus padres. Los primeros años de vida son muy importantes para lograr el desarrollo adecuado.
La estimulación precoz es muy importante.

El desarrollo de la producción del lenguaje es más lento que la comprensión. Las capacidades
expresivas se desarrollan más lentamente que las cognitivas. Todo ello por los problemas de
coordinación del habla debida a la hipotonía muscular y dificultades para el manejo de la memoria
del trabajo.

Pueden presentar discapacidad intelectual. Esto varía mucho entre los individuos. Suele ser un
retraso en el desarrollo de la inteligencia conceptual. Los aspectos sociales y adaptativos suelen
tener menor afectación.

La autonomía personal se tiene que reforzar durante la adolescencia, así como la capacidad para
desarrollar un círculo de amistades.