Enfermedad de

inmunodeficiencia
combinada grave (SCID)
INTEGRANTES:
MARIA OYOLA
KEYLA BARON
VALENTINA CAMARGO
DAYANA REALES
GLORIA LANDAZURI
YARELIS LLERENA
JHEULIANA MATURANA
STEPHANIE VARGAS
 ¿Qué es?
✘ La inmunodeficiencia combinada grave
(IDCG) es un trastorno de base genética
muy poco frecuente que causa problemas
de riesgo vital en el sistema inmunitario. Es
un tipo de inmunodeficiencia primaria.
✘ Esta afección se llama inmunodeficiencia
"combinada" porque afecta a los dos tipos
de células encargadas de luchar contra las
infecciones (las células T y las células B).

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 Causas
✘ Genética, debido a mutación del gen que
codifica para ADA (la deficiencia de este
afecta el sistema inmunológico.
✘ El tipo más frecuente está causado por un
problema en un gen que se encuentra en
el cromosoma X y que afecta solo a los
hombres.

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 Síntomas
✘ retraso del crecimiento
✘ diarrea crónica
✘ infecciones respiratorias frecuentes y, a
menudo, graves
✘ muguet (un tipo de infección por hongos
que afecta a la boca) (candidiasis oral)
✘ infecciones de oído (otitis media aguda)
✘ erupciones en la piel
✘ neumonía
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 Diarrea crónica Neumonía

Erupción en la piel
Retraso del crecimiento
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 tratamiento
✘ Antibioterapia y administrar inyecciones
periódicas de inmunoglobulina.
✘ Inyecciones intramusculares de ADA
bovina.
✘ Trasplantes de medula ósea.
✘ Usar células madres de la medula ósea

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 Discusión
✘ La deficiencia de ADA se hereda como una
enfermedad autosómica recesiva.
✘ El bloqueo de la actividad de la ADA origina
acumulación de adenosina, que a su vez
suscita acumulación de desoxiadenosina y
DATP.

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 Discusión
✘ La deficiencia de adenosina desaminada se ha
hecho bastante notoria porque fue la primera
enfermedad que se trata mediante terapia génica
de células somáticas.
✘ Los aspectos mas importantes respecto a la
terapia génica comprenden que la magnitud de
expresión de la proteína afectada debe ser
suficiente para sostener la función normal, que en
circunstancias ideales el gen insertado debe
mostrar regulación normal y que no deben ocurrir
efectos secundarios indeseables importantes.

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DEFICIENCIAS EN EL SALVADO DE PURINAS

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GRACIAS