Inmunodeficiencia; son

enfermedades heterogeneas
causadas por defectos
congénitos o adquiridos del
SISTEMA INMUNE NATURAL o
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. adaptativo; por hong, bact y
Frecuencia de la IDP; En USA 1 – 500 niños nace con un defecto de virus

Alguno de los componentes del S.I, Aproximadamente 80-90% de las inmunodeficiencias

congenitas comprometen al sistema inmune adaptativo.

LAGID = GRUPO LATINOAMERICANO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

¿SON
RARAS O FRECUENTES LAS IDP?
DEFICIENCIA IgA = 1 / 500 hab ⚫ > 100 diferentes IDP En conjunto : (Pediatría) ⚫ Frec.
Comparable a Leucemia ⚫ Frec. Comparable a Linfomas ⚫ 4 veces > frecuente que Fibr. Quística
DEFICIENCIA DE LECTINA LIGANTE DE MANOSA (MBL) –> frecuencia tan alta como un 20% de la
población, frecuentemente asintomática.

INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE “CVID”; La Inmunodeficiencia Común Variable es un

trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una
mayor susceptibilidad a infecciones. Rinitis Alérgica – 1:10.

LA CLAVE DEL DIAGNOSTICO DE LA IDP ES LA SOSPECHA.

8 O MAS INFECCIONES OTICAS x AÑO ; SINUSITIS INFECCIOSAS x AÑO ; DOS MESES
TOMANDO ANTIBIOTICOS Y SIN RESULTADOS (+) ; 2 O MAS NEUMONIAS AL AÑO ; NO
AUMENTO DE PESO NI DE TALLA ; ABSESOS CUTANEOS O VICERALES ; AFTAS EN LA BOCA ;
NEED ANTIBIOTICOS ; INFECCIONES PROFUNDAS ; MENINGITIS – OSTEOMIELITIS ,
CELULITIS O SEPSIS ;( ANTECEDENTES DE FAMILIARES CON IDP)
EL PACIENTE INMUNODEFICIENTE
MECANISMOS INMUNOLOGICOS QUE CONTROLAN LAS INFECCIONES.

IDP: CARACTERISTICAS DE MODERADA SOSPECHA.

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS CARACTERISTICAS DE MODERADA SOSPECHA . ECZEMA

CRÓNICO . DIARREA CRÓNICA . FALLA EN EL CRECIMIENTO . HEPATOESPLENOMEGALIA . ABSCESOS
RECURRENTES . EVIDENCIAS DE AUTOINMUNIDAD .

ALTAMENTE SOSPECHOSAS;

INFECCIÓN CRÓNICA . INFECCIÓN RECURRENTE (+ DE LO ESPERADO) . AGENTES INFECCIOSOS

INUSUALES . MEJORÍA PARCIAL ENTRE EPISODIOS . RESPUESTA INCOMPLETA AL TRATAMIENTO
 CARACTERISTICAS ASOCIADAS ESPECÍFICAS

. ATAXIA, TETANIA . ENANISMO DE MIEMBROS CORTOS . HIPOPLASIA DE CARTILAGO-CABELLOS .

ENDOCRINOPATÍA IDIOPÁTICA . ALBINISMO PARCIAL . TROMBOCITOPENIA, TELANGIECTASIAS.

PERO EN RECIEN NACIDOS; Primer contacto con muchos nuevos patógenos (> 100 diferentes virus
patógenos para infecciones del tracto respiratorio). • Disminución de los anticuerpos maternos. •
Aumento de la exposición a patógenos de otros niños o de sus hermanos (Kindergarten). •
Exposición al humo del cigarrillo. • Asma bronquial, enfermedad pulmonar cronica (
INF.RESPIRATORIAS• Enfermedades cardíacas congénitas. • Anormalidades anatómicas/Reflujo •
Inmunodeficiencia

NEUMONIA ABARCA MÁS EN LA IDP.

PRINCIPOS DE LA EVALUACION INMUNOLÓGICA

CLASIFICACION DE LOS Sx DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

DESORDENDES DE LA DESORDENES DEL DESORDENES DE LA FAGOCITOSIS

INMUNIDAD ESPECIFICA COMPLEMENTO

DEFECT( CELLS B Y T ) Defiencia deComponentes Enf. Granulomatosa Cronica Deficiencia de

Complemento Deficiencia de Mieloperoxidasa Sd. Chediac-Higashi
Inhibidores del Complemento Sindorme Hiper IgE Deficiencia de Tuftsina
Sd. Leucocito perezoso Sd. Leucocito
desnudo

CLASIFICACION GENERAL DE INMUNODEFICIENCIAS.

A. FISIOLÓGICA : recien nacido, ancianos.

B. PRIMARIA, HEREDITARIA: 1. Defectos Combinados de cels T/B (SCID) 2. Deficiencia de

Anticuerpos (Bruton, CVID, Hiper-IgM) 3. Defectos de la Fagocitosis. 4. Defectos del Complemento.

C. SECUNDARIO, adquirido: 1. Infecciones virales (VIH, EBV, CMV, etc) 2. Patogenos persistentes
(Leishmaniasis, TB) 3. Enf. Autoinmunes: LES, vasculitis, nefritis 4. Sindromes paraneoplasicos:
Mieloma, NHL 5. Desordenes Metabolicos (ej. Diabetes), malnutricion 6. Politraumatizado.

D. LATROGENICA: quimioterapia, radioterapia, cirugia, cuidado intensivo

DEFECTOS DE INMUNOGLOBULINAS

Inmunodeficiencias de predominio humoral

 Agammaglobulinemia congénita –
 Enfermedad de Brutton –
 Defecto en la maduración de linfocitos B – IgG, IgM, IgA, muy bajas o ausentes –
 Herencia ligada al X – I
 Infecciones después de 6 m

PREDOMINIO HUMORAL.

Hipogammaglobulinemia con hiper IgM –( Defecto en CD40 ligando (CD154) – Defecto en CD40 o
vías de activación – IgG e IgA bajas – IgM normal o elevada – Infecciones recurrentes)

SINDROME HIPER IgE o Sx de JOB

DEFECTOS EN LA INMUNIDAD CELULAR.

CANDIDIASIS MUCOCUTANEA “CRONICA”

Deficit selectivo de cels. T con B intactas

Tests cutaneos negativos para candida

Tto con imidazoles.

Ambos sexos, sugiere herencia autosomal recesiva

Puede asociarse a endocrinopatía, Sd APECED,

APECED = “Enfermedad AUTOINMUNE MONOGÉNICA”

DEFECTOS COMBINADOS DE LA INMUNIDAD CELULAR Y HUMORAL

1. Sx de DiGeorge
Ausencia de función cels. T en sangre periférica.

Niveles y función de Anticuerpos variable

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA POR DEFECTO DEL RECEPTOR GAMMA COMUN.

Herencia autosomica , ligada x, esporádica

Inicio al 6º mes, rara sobrevida > del año

Infeccion recurrentes por virus, bacterias hongos y protozoos.

Ausencia completa de inmunudad T y B

Falta de diferenciac. de stem cell a T y B

El defecto es la ausencia del receptor gamma común.

Deficit de deaminasa de adenosina.

DEFECTOS EN LAS PROTEINAS DEL COMPLEMENTO

EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO