INTRODUÇÃO À

GENÉTICA
 CONCEITOS BÁSICOS
● O QUE É GENE?

Índice Lembram de Genética Molecular? DNA e RNA? E os processos?

● GENE DOMINANTE: São aqueles que sempre manifestam suas
características, produz enzimas ativas

● GENE RECESSIVO: Só se expressam na ausência de um gene dominante

e produz enzimas inativas.
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OBS: os genes recessivos são originados através de mutação do
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gene dominante.
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● GENÓTIPO: Conjunto
Spotlight no modo paisagem em de genes para uma determinada característica e
um tablet

se não sofrer mutação, é constante por toda a vida. Ex: Aa, AA, aa.
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Cronograma do projeto
OBS: toda célula do nosso organismo possui o mesmo genótipo,
distinguindo-se apenas pela expressividade de cada tecido.
EUCROMATINA E HETEROCROMATINA
● FENÓTIPO: É a manifestação do genótipo.

EX: Albinismo

AA → indivíduo normal

aa → indivíduo albino

● NORMA DE REAÇÃO ou PLASTICIDADE FENOTÍPICA: capacidade do genótipo em interagir

com o meio e criar fenótipos variados. Ex: flores de hortência (variam a cor de acordo
com a acidez do solo)
● FENOCÓPIA: quando o ambiente “imita” uma característica determinada por um gene em
um ser vivo.

EX: indivíduos surdos-mudos não hereditários “imitam” surdos-mudos hereditários

● CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:
são cromossomos pareados entre
si que apresentam genes alelos, ou
seja, genes que determinam o
mesmo tipo de característica e que
ocupam o mesmo local nos
cromossomos.

● CARIÓTIPO: é o conjunto de
cromossomos em célula de uma
determinada espécie. Varia de
espécie para espécie.
 PARA TREINAR...
Analise as proposições abaixo e dê como resposta a soma das alternativas corretas:

(I) Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos são sempre
01 Digite seu texto aqui Digite seu texto aqui Digite seu
idênticos
texto aqui Digite seu texto aqui Digite seu texto aqui
(II) Os genes que Digiteo seu
ocupam texto
mesmo aqui
lócus Digite
gênico seu atexto
recebem aqui Digite
denominação seude
genérica
genoma
02 texto aqui Digite seu texto aqui.
(III) Os genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos são chamados
de genes alelos

(IV) Uma célula diploide apresenta dois genomas

 PRIMEIRA LEI DE MENDEL
● Conhecida como a lei da pureza dos
gametas
● Determinou a dominância e a
recessividade das ervilhas

O EXPERIMENTO DE MENDEL

“Cada caráter é condicionado por um par de

genes alelos que se segregam entre si, com
a mesma probabilidade, na formação dos
gametas, indo apenas um gene para cada
gameta.”
HEREDOGRAMA
● SÍMBOLOS UTILIZADOS
COMO “LER” O HEREDOGRAMA

SE O GENE FOR DOMINANTE SE O GENE FOR RECESSIVO

SE FOR LIGADO AOS
CROMOSSOMOS
AUTOSSÔMICOS

NOTE QUE

● Os homens sõ estão
transmitindo a
característica para filhos,
sendo as filhas normais

● O filho da geração III-2 é

afetado pelo pai
SE FOR LIGADO AO
CROMOSSOMO
SEXUAL
NOTE QUE

● A mulher agora é
portadora da
característica e
transmite ao filho

● Essa é um tipo de
característica ligada ao
cromossomo X
PROBABILIDADE
A probabilidade serve para estimar matematicamente a possibilidade
de ocorrer eventos que aconteceram ao acaso.

FÓRMULA:

REGRA DO “E” REGRA DO “OU”

→ Quando a ocorrência de → Quando um evento

um evento NÃO depende do DEPENDE do outro, você
outro, você MULTIPLICA as SOMA as probabilidades
probabilidades
 AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
DEFINIÇÃO: Ocorre quando os alelos não apresentam dominância sobre
o outro, expressando-se simultaneamente.

O indivíduo pode apresentar O indivíduo pode apresentar

dois fenótipos diferentes se um fenótipo intermediário se
expressando. Chamamos expressando. Chamamos esse
esse tipo de ausência de tipo de ausência de
dominancia de dominância de DOMINÂNCIA
CODOMINÂNCIA. INTERMEDIÁRIA.
 A Dominância intermediária

O Indivíduo heterozigoto apresenta um

fenótipo incompleto ou intermediário entre
os homozigotos. O exemplo mais comum é o
das flores Mirabiles jalapa.

GENE V: cor vermelha

GENE B: cor branca
 A Codominância

O indivíduo heterozigoto apresenta

um fenótipo dos dois alelos ao
mesmo tempo. Por exemplo, na cor
da pelagem em bovinos da raça
Shorton.

Outro exemplo importante é no

caso do sistema sanguíneo ABO.
 GENES LETAIS
HISTÓRICO DEFINIÇÃO
Os genes letais foram identificados, em → Genes letais são genes que
1905, pelo geneticista francês Lucien condicionam a morte do indivíduo ou
Cuénot quando em um experimento durante a vida pré-natal ou antes da
observou que a herança relacionada à maturidade sexual. Esses genes,
cor do pêlo nos camundongos não normalmente, só atuam em
obedecia as proporções mendelianas. homozigose.
Ao cruzar camundongos amarelos os
descendentes nasciam com pelagem → Os genes semi-letais são aqueles
amarela e castanha (aguti). que causam a morte do indivíduo após
o período de maturidade sexual
GENE K → cor amarela
GENE k → cor castanha

Quando cruzava pais heterozigotos, o

esperado era que gerasse uma
proporção de 3:1, mas então ficava a
proporção 2:1, definindo portanto que o
KK falecia.
ANEMIA FALCIFORME OU SICLEMIA
O QUE ACONTECE?
→ Ocorre uma mutação no gene
responsável pela produção da
cadeia Beta da Hemoglobina A,
causando a formação de uma
Hemoglobina siclêmica (HbS), que
se polimeriza, deixando a hemácia
com formato de foice.
CONSEQUÊNCIA
→ Hemocaterese precoce e
interrupção do fluxo sanguíneo.

COM O2: hemácia normal

SEM O2: hemácia foiceforme

TALASSEMIA
O QUE ACONTECE?
Nessa tipo de anemia, o indivíduo
produz pouco ou zero cadeia Beta da
hemoglobina.
COMO OCORRE
O gene TM condiciona a não produção
da cadeia Beta
O gene TN condiciona a produção dessa
proteína
● TMTM: Talassemia maior
No cruzamento entre heterozigotos
TMTN x TMTN
● TMTN: Talassemia menor
(TMTM) , TMTN , TMTN , TNTN
● TNTN: Indivíduo normal
ACONDROPLASIA
O QUE ACONTECE?
Ocorre uma mutação, de origem
hereditária e autossômica
dominante, no gene FGFR3,
afetando o crescimento dos ossos
longos do indivíduo.

COMO OCORRE
A= produção de receptores
defeituosos nos fatores de
crescimento ● AA: letalidade, na maioria
a= receptores normais das vezes nascimorto
Aa x Aa ● Aa: nanismo
AA, Aa, Aa, aa ● aa: normal
COREIA DE HUNTINGNTON
O QUE ACONTECE?
Na coreia de huntingnton ocorre
uma mutação no cromossomo
autossômico 4, por adição de bases,
repetindo a sequência CAG acima
do normal. Com isso, desencadeia-
se uma degeneração da massa
encefálica.

COMO OCORRE?
Os cruzamentos, genótipos são
iguais aos da Acondroplasia. AA
letal, Aa apresenta a doença e aa o
indivíduo é normal.
 TRATAMENTO
Recentemente foi descoberto um novo
medicamento no combate à doença de
Huntington

CARACTERÍSTICAS
Atinge os núcleos da base,
estruturas encefálicas que têm
diversas funções como garantir
o movimento e também o
sistema límbico (ligado às
emoções e memória)
SISTEMA ABO

OS ANTÍGENOS

● Os antígenos presentes nas

hemácias, correspondem aos
aglutinogênios, os quais podem ser
do tipo Ag- A e Ag- B

● Hemácias do tipo A tem Ag-A,

hemácias do tipo B tem Ag-B,
hemácias do tipo AB tem ambos e
hemácias do tipo O não possuem
antígenos
 Herança do SISTEMA ABO
Ocorre pela ação de três genes, ou seja,
um polialelismo.

IA: determina aglutinogênio A

IB: determina aglutinogênio B
i: não determina nenhum aglutinogênio
TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS

→ Sangue O como não tem

antígeno é doador universal

→ Sangue AB como não tem

anticorpos no plasma, pode
receber de qualquer tipo
sanguíneo

→ Jamais na transfusão sanguínea

pode haver compatibilidade entre
o antígeno e o anticorpo, senão irá
ocorrer a hemolise
 EFEITO BOMBAIM (FALSO O)
O QUE É?
Acontece em cerca de 1% da população
mundial e o indivíduo apresenta genótipo
IAIA, IAi, IBIB ou IBi e mesmo assim não
apresenta antígenos A ou B, tornando-o
assim um falso O. Atua como doador
universal e, também pode atuar como
receptor universal.
COMO OCORRE?
Em um dos cromossomos existe um loco
H, que tem os alelos H e h. Em
indivíduos hh, tem-se a presença de
uma enzima que inativa essa enzima H
impedindo assim a formação dos
Antígenos A e B.
FATOR RH E ERITROBLASTOSE FETAL
A ERITROBLASTOSE FETAL
O FATOR RH
OBRIGADO!