CASO 28: TAY-SACHS DISEASE

Una pareja judía de ascendencia de Europa del Este se presenta en la clínica para recibir
asesoramiento prenatal después de que su único hijo murió temprano en la infancia. La
familia no podía recordar el nombre del trastorno, pero expresó que era común en su
ascendencia. Su primer hijo era normal al nacer, sin embargo, tenía una circunferencia de la
cabeza un poco más grande de lo normal, un "descubrimiento ocular (eye finding)" anormal
y una enfermedad neurológica progresiva severa, con disminución de las habilidades
motoras y eventualmente la muerte. La autopsia es consistente con la enfermedad de Tay-
Sachs.

Mi caso es el 48. La enfermedad de TAY-SACHS, lo interesante es que es una condición

que se centra en una población (su ascendencia es judía) y conlleva a un gen
defectuoso en el cromosoma 15. La pareja llega por control prenatal porque los
síntomas se manifiestan en la gestación

CASO 13. SÍNDROME DE X FRÁGIL

Un niño de 8 años es llevado al pediatra por su madre puesto que ella estaba preocupada a
causa de que él estaba teniendo problemas de lenguaje y habla; era hiperactivo, y los
maestros le expusieron que podría padecer de retraso mental. La madre informa una fuerte
historia familiar de retraso mental en los hombres. En el examen se encuentra que tiene
una mandíbula grande, orejas prominentes y testículos agrandados (macroorquidia). A la
madre le dijeron que su familia tenía un problema genético, causando el retraso mental. El
paciente se sometió a una serie de análisis de sangre, además estaba programado para ver a
un asesor genético, quien expresó que la etiología del defecto genético probablemente se
transmitió de su madre. El asesor genético afirma que su madre probablemente tenga una
mutación silenciosa.
El otro caso es el 13. Síndrome de x frágil, que también tiene que ver con las mutaciones
genéticas. El niño llega con una mandíbula grande, orejas prominentes y testículos
agrandados
CASO 47. AGROMEGALIA
Un hombre de 36 años entra al consultorio del médico porque sus manos y pies están
"hinchados" y su cara tiene rasgos gruesos con piel grasa. En el examen, está por encima
del percentil 95 de altura a su edad. Se nota que tiene algunas características faciales
gruesas, como nariz grande, lengua grande y protuberancia frontal de su frente. Sus manos
están agrandadas con la inflamación del tejido blando, y ls almohadilla del talón está
engrosada. Se le nota que tiene un hígado y baza ligeramente agrandados. El resto del
examen fue normal.

CASO 29. SÍNDROME DE SANFILIPPO

Un niño de 6 años es llevado a su pediatra con un profundo retraso mental. Al interrogar a
la madre, varios miembros de ambas familias, padre y madre, han tenido retraso mental.
Ella también ha notado que él parece muy activo e inquieto, con frecuencia metiéndose en
problemas en la escuela. En el examen, el niño parece inquieto y su discurso es
incomprensible y se retrasa significativamente. El niño tiene rasgos faciales gruesos, pero
por lo demás tiene un examen normal. Las pruebas de laboratorio revelan un nivel elevado
de heparán sulfato.
CASO 9. ENFERMEDAD DE LYME
Un hombre de 40 años regresó de un viaje de caza de ciervos hace aproximadamente 6
semanas y se presenta a la clínica con múltiples quejas. Él afirma que recientemente el
dolor articular ha empeorado y la "artritis" en múltiples articulaciones parece moverse a
diferentes puntos. El paciente también se lamenta de cierto entumecimiento en sus pies
bilateralmente. El paciente niega cualquier problema médico y tuvo un examen físico anual
con resultados normales antes del viaje de caza. En preguntas adicionales, recordó tener
una erupción en su cuerpo, las lesiones eran circulares y parecían reunirse en el centro.
Notó que se sintió realmente mal una vez que llegó a casa con dolor muscular (mialgias),
dolor en las articulaciones (artralgias), rigidez en el cuello y dolor de cabeza intenso. Él
también recordó que muchos de sus amigos cazadores habían experimentado picaduras de
pulgas y garrapatas y está bastante seguro de que también fue mordido. El examen físico es
esencialmente normal. excepto cierta sensibilidad articular de la rodilla izquierda y el
hombro derecho. Después de hacer tu diagnóstico le diste una receta para la eritromicina.

CASO 11. CÁNCER DE MAMA

Una mujer de 32 años se presenta en la clínica con inquietudes por un problema reciente, se
detectó un bulto en su seno derecho. Una mamografía realizada reveló en el seno derecho
una masa de 3 cm con numerosas microcalcificaciones sugestivas de cáncer de mama.
Durante la conversación con la paciente, ella reveló que tenía una hermana que fue
diagnosticada con cáncer de seno a los 39 años, una madre que falleció con cáncer de
ovario a los 40 años y una tía materna que había tenido cáncer de mama y de colon. El
paciente se sometió a un examen que reveló una masa mamaria fija y sin dolor en el lado
derecho que mide 3 cm con linfadenopatía axilar derecha leve. No se observa compromiso
de la piel. Una biopsia se realizó y reveló carcinoma intraductal.
CASO 14. CHOQUE SÉPTICO Y PIELONEFRITIS.
Una mujer de 40 años se presenta al departamento de emergencias con quejas de dolor
lumbar, fiebre, náuseas, vómitos, malestar, escalofríos, síncope, mareos y falta de aliento.
La paciente afirma que tiene algo de ardor al orinar (disuria). Su fiebre se presentaba a 39.4
° C (103 ° F) en su casa más temprano. Tiene antecedentes de diabetes mellitus no
insulinodependiente, pero niega cualquier otro problema médico. En el examen, ella
mantiene una temperatura de 38.9 ° C (102 ° F), pulso de 110 latidos por minuto,
frecuencia respiratoria de 30 respiraciones por minuto y presión arterial de 70/30 mm Hg.
Sus extremidades son frías al tacto con pulsos estriados. Su pecho puede ser declarado para
auscultación bilateral, y el corazón es taquicárdico, pero con ritmo regular. Ella tiene
sensibilidad costovertebral significativa en el lado derecho. Su recuento de glóbulos
blancos (WBC) se elevó a 20,000 / mm3. La hemoglobina y el hematocrito eran normales
Su glucosa estaba moderadamente elevada a 200 mg / dL, y su nivel de bicarbonato en
suero es bajo. Un gas en sangre arterial demostró un pH de 7.28 y parámetros consistentes
con una acidosis metabólica. Su análisis de orina muestra un número anormal de barras
gramnegativas.
CASO 23. HEMOLYTIC ANEMIA
El hematólogo está valorando a una niña afro de 2 años después de que su pediatra la
encontró severamente anémica con esplenomegalia e ictericia. Su madre afirma de un
posible historial de un "problema de sangre" en su familia, pero no lo concreta
específicamente. Su electroforesis de hemoglobina era normal y el conteo de sangre
completa (CBC) reveló una anemia normocítica. El recuento de las plaquetas y los glóbulos
blancos son normales. En el frotis periférico, hay muchos eritrocitos extraños, incluidas las
células espiculadas. Un diagnóstico de deficiencia de piruvato quinasa es un hecho.
CASO 49. ENFERMEDAD DE ADDISON
Un hombre de 36 años se presenta en la clínica con preocupación por el aumento de la
debilidad y fatiga. Él informa que sus síntomas están presentes en todo momento, pero en
momentos de estrés, la debilidad es mucho peor. Ha tenido náuseas, vómitos y dolor
abdominal inespecífico, lo que ha provocado una pérdida de peso involuntaria. La
coloración de su piel ha cambiado de manera similar a un bronceado y está en todo su
cuerpo. En el examen, no presenta problemas, sus signos vitales son normales sin embargo
tiene una presión arterial levemente baja. Su piel es de color bronce con oscurecimiento en
los codos y pliegues de la mano, aunque él dice que evita el sol. El resto del examen es
normal.
CASO 43. GOTA
Un hombre de 46 años se presenta al departamento de emergencias con un severo dolor del
dedo del pie derecho. El paciente estaba en estado de salud habitual hasta temprano en la
mañana cuando se despertó con un fuerte dolor en el dedo gordo del pie derecho. El
paciente niega cualquier trauma en el dedo del pie y sin antecedentes de dolor en otras
articulaciones. El afirmo que anoche tomó "demasiadas cervezas" con los muchachos. En el
examen, se descubrió que tenía una temperatura de 38.2 ° C (100.8 ° F) en condiciones de
moderación secundario al dolor en el dedo del pie derecho. El dedo gordo derecho estaba
hinchado, cálido, rojo, y sensible. El resto del examen era normal. Se obtuvieron líquidos
sinoviales y se revelaron cristales en forma de varilla o aguja que eran negativamente
birrefringentes bajo microscopía polarizante, consistente con la gota.