Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
FECHA_____________________ PERIODO: I
LAS MUTACIONES.
Las mutaciones son alteraciones permanentes presentadas en el ADN de los genes. Al alterar el
código genético se producen cambios en el genotipo de los organismos que las padecen, y por ser
permanentes, se transmiten a la descendencia, las mutaciones en la gran mayoría de los casos, son
letales para los seres vivos. En muy contadas excepciones son benéficas.
Si una persona, al sufrir una quemadura, adquiere una cicatriz en su piel, esta no se transmitirá a
su descendencia. Pero si ocurre una mutación en las células cuyas células hijas son el óvulo el
espermatozoide, esta pasará a las generaciones siguientes. Las mutaciones Pueden originarse por
causas externas e internas.
FACTORES MUTAGÉNICOS. Son los elementos que pueden inducir mutaciones en los seres vivos.
Los factores mutagénicos pueden ser de origen biótico o abiótico.
FACTORES MUTAGÉNICOS BIÓTICOS: Entre los factores bióticos tenemos los virus. Un virus está
formado por una molécula de ácido nucleico y una cápsula de proteínas. Los virus se reproducen
en el interior de la célula hospedera y después de muchas replicaciones se separan del material
genético de la célula infectada y salen de ella.
¿Por qué se producen las mutaciones? El orden de los nucleótidos del ADN puede sufrir cambios
de manera espontánea o inducida. Los primeros ocurren al azar, sin causas conocidas, y los
segundos ocurren cuando el organismo es expuesto a factores mutagénicos, como radiaciones,
virus y algunas sustancias químicas. Cuando un virus infecta una célula se adhiere a su ADN, l cual
interfiere en la replicación y genera mutaciones.
Mutaciones y evolución: Es un hecho que las especies cambian con el paso del tiempo. Dichos
cambios se presentan como adaptaciones a las nuevas condiciones del ambiente, si una especie no
se adapta está destinada a desaparecer. Las adaptaciones se logran gracias a las mutaciones en el
material genético de los individuos, que les permiten sobrevivir y que pueden pasar a sus
descendientes; en otras palabras, las mutaciones son la materia prima de la evolución de las
especies.
RESUELVO:
3-¿Cuáles son las causas externas e internas que pueden producir una mutación?
5-Los factores mutagénicos pueden ser de origen bióticos y abióticos. Defínalos y escriba ejemplos
de cada uno de ellos.
7-No todas las mutaciones se heredan a la descendencia. Indica en qué tipo de células se debe dar
una mutación para que esta se pueda heredar. Ofrece una explicación para este fenómeno.
EVALUACIÓN: Se realizará un test para medir que tanto asimiló el estudiante durante todo el
proceso y donde hay que hacerle refuerzo, igualmente se les pedirá que dramaticen una situación
donde se refleje cómo pueden afectar los factores mutagénicos al el ser humano. Además se
establecerá la estrategia de evaluación por parte del docente
BIBLIOGRAFÍA:
INDICADOR DE DESEMPEÑO: Interpreta las leyes de Mendel y las utiliza para desarrollar ejercicios
de práctica.
FENOTIPO: Es todo lo que nos vemos o nos ven y dependen de los genes. Las características
dominantes están controladas por genes dominantes y los recesivos por genes recesivos.
HOMOCIGOTO: (homo-igual) organismo que para un característica tiene los dos alelos iguales dos
dominantes y el dos recesivo.
HETEROCIGOTO: (hetera-diferente) los dos alelos son diferentes. Uno es dominante y el otro
recesivo.
Los genes dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas
por ejemplo, para el color de los guisantes sabiendo que el rojo es dominante sobre el blanco
colocamos la R de rojo para indicar el gen rojo y la b para indicar el gen blanco. Los gametos se
representan con una sola letra mientras los individuos se representan con dos letras, ya que los
individuos se forman de la unión de dos gametos. Hay 3 posibles genotipos y 2 fenotipos según el
color de la flor.
GENOTIPO FENOTIPO
En RR los dos genes son dominantes para rojo, por lo tanto el color de la flor será rojo.
En Rb hay gen para rojo (R) y gen para blanco (b) pero el dominante R se impone sobre el recesivo
b y la flor es roja.
En bb los dos genes son recesivos y es la única forma en que se puede manifestar el blanco, la flor
por lo tanto es blanca.
ACTIVIDAD EN CLASE
Define:
♀RR bb ♂
B B
R Rb Rb
R Rb Rb
F1
♀ Rb Rb♂
R b
R RR Rb
b Rb Bb
F2
ACTIVIDAD DE PRÁCTICA
1-Cruzar un gato de piel negra con una gata de piel blanca. Dominante la gata. Hallar F1 y F2.
2-cruzar una planta de guayaba dulce con una planta de guayaba ácida. Dominante la planta de
guayaba ácida. Hallar F1 y F2.
3-Cruzar un hombre de cabello crespo con una mujer de cabello liso. Dominante el hombre. Hallar
F1 y F2.
CRUCE DIHÍBRIDO
Un cruce dihíbrido es aquel en el que comparamos dos caracteres a la vez por ejemplo: el color de
la flor, altura de la planta. Con el fin de determinar cómo se transmiten a la descendencia.
Iniciamos el cruce indicando el genotipo de los progenitores.
♀ AARR eebb♂
F1
eb eb eb eb
AR AeRb AeRb AeRb AeRb
♀ AeRb AeRb♂
F2
AR Ab Re eb
EJERCICIOS DE PRÁCTICA.
1-Cruzar una gata de ojos azules piel blanca con un gato ojos verdes piel negra. Dominante la gata.
Hallar F1 y F2.
2-Cruzar un hombre piel blanca cabello rizado con una mujer piel negra cabellos lisos. Dominante
el hombre. Hallar F1 y F2.
3-Cruzar una planta de naranja dulce tallo grueso con una planta de naranja ácida tallo delgado.
Dominante la planta de naranja ácida tallo delgado. Hallar F1 y F2
1-LEY DE LA UNIFORMIDAD.
Los descendientes de las diferentes generaciones serían siempre iguales a sus antecesores si estos
son totalmente puros.
Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter, en la primera generación,
todos los descendientes exhibirán el carácter dominante. Al cruzar los híbridos de esta primera
generación entre sí, el carácter dominante se presentará en la segunda generación en proporción
3:1 en relación con el recesivo.
Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, un determinado carácter se
transmitirá de generación en generación en forma independiente a los demás.
4- LA DOMINANCIA INCOMPLETA.
En la transmisión de las características no siempre hay dominancia absoluta de un gen sobre otro,
hay ocasiones en que no hay recesivos. Los dos genes son dominantes ejemplo: si cruzamos una
planta de flores rojas con una planta de flores azules en la primera generación todas las plantas
producen flores azules en la primera generación todas las plantas producen flores de color
violetas que es el intermedio entre el rojo y el azul, si cruzamos una planta de flores violeta entre
sí se puede observar que en la segunda generación aparecen plantas de flores azules y plantas de
flores violetas.
Planta de flores rojas vs Plantas de flores azules
♀ RR AA ♂
F1
A A
R RA RA
R RA RA
100% Pantas de flores violetas RA.
♀ RA RA ♂
F2
R A
R RR RA
A RA AA
Las leyes de Mendel son: ley de la uniformidad, ley de la segregación o disyunción de caracteres,
ley de la independencia de caracteres y la dominancia incompleta defina cada una de ellas.
EJERCICIOS DE PRÁCTICA.
1-Cruzar una planta de flores blancas con una planta de flores rojas.
SABER: Reconoce como los rasgos hereditarios son adquiridos a través de la información genética
de sus padres.
FECHA_____________________ PERIODO: II
GENÉTICA HUMANA.
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en
22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la
mujer y XY para el hombre, siendo este último la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es
más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá
un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el
cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son:
el daltonismo y la hemofilia.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X.
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y
en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia
de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por
ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
DALTONISMO.
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera
para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto;
la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de
los cromosomas X (el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se
halla el gen que determina la visión normal
LA HEMOFILIA A.
En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
MUJERES HOMBRES
Xh Xh Mujer hemofílica
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos. Existe un tratamiento
mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas.
Herencia dominante ligada al sexo La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen
compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del
par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por
genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los
cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes
ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos
y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
XE Xs
X XEX XsX
s s s
Y XEY XsY
Albinismo
Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz
de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris
del ojo.
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento
melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de
albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo óculo cutáneo y las personas afectadas
tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color
de la piel y de los ojos de la persona generalmente está en el rango normal. Sin embargo, el
examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y
puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
En organismos como las plantas son comunes las poliploidías. Sin embargo, en el ser humano las
anomalías en el número de cromosomas producto de errores en la meiosis, causan problemas en
el desarrollo y la salud. Las trisomías o las monosomías en lugar del número normal de dos
homólogos, pueden producir defectos en el desarrollo embrionario, en el crecimiento y en la
fertilidad.
POLIPLOIDÍA: Presencia de más de dos cromosomas de cada clase. Las más normales son la
Triploidía (3n) y la tetraploidía (4n).
Apóyate en el material fotocopiado entregado por el profesor y resuelve las siguientes preguntas:
7-¿Qué es el albinismo?
11-¿Cuáles son las posibles causas para que se den las anomalías genéticas debido al número de
cromosomas?
13- Investigar las anomalías que se dan en: trisomías del cromosoma 13, del 18, del 21, del 22, del
XO del XXY, del XYY y del XXX.
ACTIVIDAD DE PRÁCTICA
1-Si un hombre es hemofílico XhY y se casa con una mujer normal, su descendencia se puede
representar así:
X X
X Xh Xh
h X X
Y XY XY
Resultado final: dos hijas aparentemente normales, pero portadoras de hemofilia en forma
recesiva y dos hijos normales.
Xh X
X XhX XX
Y XhY XY
Resultado final: una mujer aparentemente normal pero portadora de la hemofilia, una mujer sana,
un varón hemofílico y uno totalmente sano.
Xh X
Xh XhXh XhX
Resultado final. Una mujer hemofílica, una mujer portadora, un hombre
hemofílico y un hombre normal.
Y XhY XY
XN XN
X XdXN XdXN
d
Y XNY XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
X XNXd XNXN
N
Y XdY XNY
Xd XN
X XdXd XdXN
d
Y XdY XNY
Una hija daltónica, una hija daltónica pero portadora, un hijo daltónico, un hijo normal.
Xd Xd
X XNXd XNXd
N
Y XdY XdY
Xd Xd
X XdX XdXd
d d
Y XdY XdY
BIBLIOGRAFIA
LOGROS:
-Medir a través de una encuesta que tanto conocimiento posee la comunidad estudiantil sobre los
grupos sanguíneos.
-Analizar la importancia que tiene conocer el grupo sanguíneo y el Rh no solo de él sino de sus
familiares más cercanos (papá, mamá, hermanos)
INDICADORES DE DESEMPEÑO:
-Determina a través de los cuadros de Punet como se heredan los posibles grupos sanguíneos y
que estos se heredan de los padres.
FECHA_____________________ PERIODO: II
INTRODUCCIÓN
Los grupos sanguíneos son importantes porque de ellos depende que alguien pueda recibir
transfusiones sanguíneas. Los grupos sanguíneos A, B, y O fueron descubiertos por Karl
Landsteiner en el año de 1901.
Landsteiner descubre en 1901, en el instituto de patología de Viena concluye que hay 3 tipos de
glóbulos rojos, el A, el B, y el O. El grupo A posee el antígeno A y el anticuerpo anti B. El grupo B, el
antígeno B y el anticuerpo anti A. El grupo O carece de ambos antígenos pero tiene anticuerpos
anti-A y anti-B. En 1903, dos de sus colaboradores Alfredo de castellanos y Adriano Sturli, agregan
un cuarto grupo, el AB, que cuenta con dos antígenos y ningún anticuerpo. El grupo O es
considerado dador universal y el grupo AB, receptor universal.
Antígeno: Se denomina a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como
medida de defensa provocando una respuesta inmune.
En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se
encuentran las aglutininas anti A y anti B (anticuerpos) que han de reaccionar contra los
aglutinógenos.
La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso,
mientras que el AB obtiene el menor porcentaje
Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran
en genes que poseen los alelos A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i es recesivo. El alelo i
corresponde al O. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A
(fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan
los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O) ya que, como se dijo, el alelo O es recesivo. En el
caso del grupo AB, al haber codominancia entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo
poseen doble fenotipo AB.
La herencia de los grupos sanguíneos se detalla en la siguiente tabla.
Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O
TRANSFUSIONES DE SANGRE
Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido
hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la determinación del
factor Rh es la siguiente:
1: Dos padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos Rh+ (Rh+/+)
2: El padre Rh+ y la madre Rh- tendrán hijos Rh+/-
3: Dos padres Rh- tendrán siempre hijos Rh- (Rh-/-)
4: Un padre Rh- y una madre Rh+/- tendrán hijos Rh- o hijos Rh+/-
5: En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh- (Rh+/-), con lo cual sus hijos pueden
nacer Rh+, Rh+/- o Rh-
Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar
sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden
recibir sangre de otro Rh+.
Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti
Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del
donante Rh+.
ACTIVIDAD EN CLASE
3-¿Por qué las transfusiones de sangre pueden ser compatibles o incompatibles explíquelo con un
ejemplo?