ENFERMEDADES

GENETICAS

COREA DE FIBROSIS SINDROME DISTROFIA SINDROMI X ANEMIA DE CELULAS

HUMTINGTION QUISTICA DE DOWN MUSCULAR DE FRAGIL FALCIFORMES (ACF).
DUCHENNE

Causa degeneración Ocurre por Se caracteriza porque la

Causa trastorno Afecta los glóbulos rojos,
de neuronas y células falta de persona nace con Se caracteriza por
mental, está ligado al deformando y alterando su
del sistema nervioso. proteínas. cromosomas de más. degeneración
cromosoma X. funcionalidad.
muscular.

Síntomas: Síntomas físicos:

Síntomas: Síntomas: SINTOMAS:
Síntomas:
*Dificultad al *Rasgos faciales particulares.
*Movimientos *Disminución del tono
*Agresión. *Dolor abdominal, en el pecho y
respirar. *Dificultad muscular. *Discapacidad de
incontrolados. muscular, corazón y defectos los huesos.
* Problemas de *Crecimiento lento. aprendizaje.
*Dificultad al tragar. del sistema digestivo.
digestión y *Caídas frecuentes. *Problemas de
*Problemas para
caminar. reproducción. coordinación.
*Pérdida de memoria.
*Dificultades en el
Tratamiento Tratamiento
habla.

Tratamiento consiste Consiste en esteroides Incluye medicamentos,

Tratamiento Tratamiento
en terapia y cuidado No tiene cura, pero la transfusiones de sangre y,
No tiene
personal fisioterapia y los Consiste en terapias y con menos frecuencia,
tratamiento. Drenaje postural
medicamentos, como los medicamentos de trasplante de médula ósea.
Ayuda a tratar los problemas
respiratorios debido a la corticosteroides, pueden acuerdo al paciente.
inflamación y al exceso de controlar los síntomas y
mucosidad en las vías mejorar la calidad de vida.
respiratorias de los pulmones.
 DISTROFIA DUCHENNE EMFERMEDAD TALASEMIAS
MUSCULAR DE CELIACA
BECKER

Caracterizado por la debilidad Reacción inmunológica ante la Enfermedad sanguínea

Consecuencias degenerativas muscular progresiva que, ingesta de gluten, una proteína caracterizada por cantidades
que afectan a los músculos generalmente, se manifiesta en presente en el trigo, la cebada y inferiores a las normales de una
voluntarios los niños varones el centeno. proteína transportadora de
oxígeno.

Síntomas: Síntomas: Síntomas:

* tener más dificultades en el deporte
*tener problemas para subir escaleras
*no ser capaz de andar deprisa, correr con
fluidez ni mantener el ritmo al correr
*tener problemas para levantar pesos
pesados
*tener los músculos de las pantorrillas más
grandes de lo normal, a pesar de ser más
débiles de lo normal
Tratamiento
*enlentecer el avance de la enfermedad y usar
medicamentos para el corazón.
*Ayudar al niño a desplazarse con aparatos ortopédicos y
otros dispositivos de ayuda.
Incluyen caídas frecuentes, dificultad
para levantarse o correr, marcha de
pato, gran tamaño de las pantorrillas y
trastornos del aprendizaje.
Tratamiento
No tiene cura, pero la fisioterapia y los
medicamentos, como los
corticosteroides, pueden controlar los
síntomas y mejorar la calidad de vida.
Síntomas:
El síntoma típico es la diarrea. Otros síntomas
Incluyen fatiga, debilidad, palidez
incluyen distensión abdominal, fatiga, niveles
y crecimiento lento.
bajos de hemoglobina (anemia) y osteoporosis.
Muchas personas no presentan síntomas.
Tratamiento Tratamiento
El tratamiento principal consiste en una El tratamiento consiste en
dieta estricta libre de gluten que pueda vitaminas y transfusiones.
controlar los síntomas y promover la
curación del intestino.