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PEDIATRIA
VII- MEDICINA
INTRODUCCIÓN
Se clasifica en:
Fiebre;
Esplenomegalia;
Citopenia: hemoglobina (Hb) inferior a 9 g/dl; plaquetas por debajo de
100.000/mm 3 ; polimorfonucleares neutrófilos por debajo de 1.000/mm 3;
Hipertrigliceridemia (> 3 mmol/l) y/o hipofibrinemia (< 1,5 g/l);
Hemofagocitosis medular (u otro tejido: ganglio, bazo, etc.);
Ferritina superior a 500 mg/l;
Grupo de diferenciación (CD25) soluble superior a 2.400 U/ml;
Actividad de células asesinas naturales (NK, natural killer) nula o
disminuida.
*El diagnóstico molecular (genes PRF, SAP, MUNC13-4, STX11, etc.) de una
hemofagocitosis linfohistiocítica es suficiente para el diagnóstico.
FISIOPATOLOGÍA
menudo son diagnosticados con otras enfermedades inflamatorias del SNC. Los
hallazgos neurorradiológicos no son suficientemente específicos para confirmar el
diagnóstico. Pruebas inmunológicas funcionales son recomendadas en cualquier
niño con enfermedad inflamatoria del SNC indefinida para excluir un defecto
genético de HLH
A pesar de que la terapia de la mayoría de las formas de HLH se basa en la
inmunosupresión independientemente de la etiologia, los detalles difieren
sustancialmente. Los desencadenantes virales, en particular el herpes viridae,
adenovirus, parvovirus B19, y la influenza, son los más frecuentes y deben ser
estudiados activamente por PCR. La serología indica si el paciente ha estado
previamente frente a un posible desencadenante. La enfermedad hereditaria es
menos probable si el paciente ya ha tenido una infección primaria de EBV. El
linfoma, la leucemia y otros tumores malignos deben ser completamente
descartados. HLH puede aparecer en pacientes en remisión y generalmente se
debe a infecciones durante el tratamiento quimioterapéutico e inmunosupresión.
TRATAMIENTO
Tratamiento HLH-dirigido
Antes de la identificación de un tratamiento efectivo, la HLH era invariablemente
fatal. El protocolo HLH-1994/HLH-2004 (con o sin ciclosporina A en las primeras 8
semanas) puede considerarse actualmente como estándar de tratamiento. Una
vez que los pacientes con enfermedad adquirida han alcanzado la remisión no
requieren tratamiento adicional, en particular sin terapia de mantenimiento. Los
pacientes con HLH leve o enfermedad parcial probablemente se beneficiarán de la
terapia basada en esteroides y las inmunoglobulinas intravenosas sin fármacos
citostáticos o anticuerpos. En la mayoría de los protocolos, el tratamiento de la
afectación del sistema nervioso central depende tanto de la inmunosupresión
sistémica como de la terapia intratecal. Las reacciones de HLH en el SNC son
comunes, no rara vez sin actividad sistémica. El resultado neurológico a largo
plazo de los pacientes es influido por la enfermedad y el tratamiento incluyendo
HSCT
Tratamiento dirigido contra el desencadenante infeccioso
En los pacientes con infecciones definidas, la terapia dirigida es la recomendada.
La aplicación rituximab cuando se encuentra EBV puede ser beneficiosa. En
pacientes con CMV, HSV, HHV6, adenovirus o influenza se recomienda la terapia
antiviral específica.
Tratamiento de subtipos de HLH
Actualmente, no existe un protocolo de tratamiento totalmente aceptado para SAM
en la enfermedad auto inflamatoria o autoinmune. Tratamientos exitosos de SAM
se han logrado en la artritis idiopática juvenil sistémica con inmunoglobulinas
intravenosas, glucocorticosteroides, anakinra, ciclosporina A, y etopósido. Existe
controversia si los pacientes con sepsis o SIRS que desarrollan el cuadro clínico
deben ser tratados de acuerdo con protocolos HLH. Es evidente que el tratamiento
antibiótico apropiado y de apoyo son las medidas más importantes en pacientes
con una infección bacteriana. Sin embargo, considerando que las 3 condiciones
representan estados hiperinflamatorios graves, parece razonable considerar un
curso corto de corticosteroides y/o tratamiento de inmunoglobulina iv (pero no de
fármacos citostáticos) para controlar la hipercitoquinemia en pacientes que no
mejoran o progresan a la insuficiencia de órganos.