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Síndrome de Down

Volver a Genéticas (patología)

El síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma de más en el par 21.

 Información
 Especialistas
 Preguntas y Respuestas
 Qué es
 Causas
 Síntomas
 Prevención
 Diagnóstico
 Tratamientos
 Otros datos

Qué es
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que
contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres
vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en
lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad
intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar
problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

Incidencia
Down España calcula que en España viven unas 34.000 personas con este síndrome y un
total de 6 millones en todo el mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600
nacimientos pero en la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el
embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamene 1 por cada
1.000 nacimientos.

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