AFECTIUNI NEURO-MUSCULARE

BOLILE NEUROMUSCULARE (NM)

Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic (
SNP) (vezi fig) format din:
neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS),
motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii
motori (NM)
sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).
Afectarea unitatii motorii
Deficit motor parcelar
Hipotonie
Amiotrofii
ROT diminuate sau absente
EMG de tip neurogen sau miogen
Afectarea cornului anterior
Deficit motor predominant proximal, progresiv
Hipotonia si amiotrofia mm afectati
ROT abolite in teritoriul paraliziilor
Fasciculatii
Absenta tulburarilor senzitive
EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazi
ce largi si ample)
Viteze de conducere nervoasa normala
Afectarea nervului periferic
Deficit motor predominant distal
Hipotonie in teritoriile mm paralizati
Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa
Tulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii
EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la c
ontractie,cu amplitudine mai mare a PUM)
Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general
Afectarea jonctiunii neuro-musculare
Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort
Fatigabilitate
Mm faciali, mm proximali, deglutitia fonatia
ROT normale
Enzime musculare normale
EMG normal, decrement la stimulare repetitiva
Ac antireceptor ACh+
Afectare musculara
Deficit motor predominant proximal (dar si distal)
ROT +/- sau diminuate
Atrofii, pseudohipertrofii
Absente tulb senzitive
EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata)
Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH)
EKG, eco cord de cardiomiopatie
Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta
PRENATAL
Reducerea miscarilor fetale
Hidramnios
artrogripoza
Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta
NEONATAL
Hipotonie
Plans slab
Tulburari de deglutitie
Tulburari respiratorii
Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta
SUGAR
Intarzierea achizitiilor motorii
Pierderea achizitiilor
Tulburari respiratorii

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

COPIL MARE SI ADULT
Tulburari de mers
Fatigabilitate
Dureri musculare
Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara
Acuzele pacientului
Istoricul tulburarilor
Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult)
Simptome la debut
Debut ac/ progresiv
Evolutie lenta, rapida, fluctuanta
AHC de boala neuromusculara
Ex clinic
General- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascular
Examen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibi
litate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect)
CONCLUZIE
EXAMENE PARACLINICE
EMG- neurogen ( neuropatii, corn ant)
-miogen (miopatii)
- decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton
- fenomen miotonic miotonie
Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP)
Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

EXAMENE PARACLINICE
CT mm
EKG, Eco cord
Biopsie de mm sau nerv
Western Blot
pe specimen de mm,
metoda semi-cantitativa
reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate
Pt un nr redus de proteine

AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE

Distrofiile musculare ale copilului

Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semn
e histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala
colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de rege
nerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice.
 De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evol
utive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei,
glicoproteinelor si a merozinei).
Distrofiile musculare ale copilului
Clasificare
PROGRESIVE
CONGENITALE
DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE Clasificare
Distrofii musculare progresive cu afectare predominanta la nivelul centurilor
Distrofinopatii
Distrofii musculare forma centurilor
Distrofia musculara Emery - Dreyfuss
Distrofii musculare cu afectare musculara nelocalizata predominant la nivelul ce
nturilor
Distrofia facioscapulohumerala Landouzy - Dejerine
Distrofii musculare distale
Miopatia oculara si oculofaringiana
Distrofii miotonice
1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne
INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie
musculara. Face parte din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de s
tructura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmitere
a este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2). Studiul distr
ofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si ca
ntitative, prin Western-blot.
1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne
TABLOU CLINIC
Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv, cu:
intarzierea achizitiilor motorii,
dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si de urcat tre
ptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile).
semn Gowers
deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata),
pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani.
ROT se diminueaza lent.
Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respira
torii.
TABLOU CLINIC
Afectarea musculaturii netede se exprima:
cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu ca
utare sistematica! undele R mai ample în precordialele drepte si unde Q profunde
stângi, tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia!
digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralit
ica, megacolon.
Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imo
bilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani.
Retardul mintal ( QI este in general <70).
1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne
1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne

DIAGNOSTIC POZITIVTabloul clinic specific
nivele foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI) la debut ,
EMG care are traseu miogen
punctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva),
dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker)
test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia.
Diagnosticul prenatal este posibil
dupa varsta de 10 saptamani gestationale
prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.
Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi,
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
progresiv spre:
imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani,
decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata:
prin afectiuni respiratorii la copii slabi
prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine
reprezentata.
Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie, febra si cresterea
valorilor CPK.

1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne

TRATAMENTB nu beneficiaza de tratament curativ eficient.
Profilactic se controleaza:
cresterea in greutate (tendinta la obezitate),
prelungirea mersului prin orteze usoare, iar in caz de interventii ortopedice se
recurge la mobilizare precoce.
cand survin tulburarile respiratorii din fazele tardive ale bolii se poate utili
za presiune pozitiva intermitenta orala nocturna.
Corticoterapia : Dubowitz 0,75 mg/kg/zi timp de 10 zile lunar cu pauza 20 de zi
le, timp indelungat.
Deflazacortul cu reactii adverse mai putine.
Ciclosporina poate fi utila.
Coenzima Q10, creatina
Transferul de mioblasti la soareci Mdx nu are efectele asteptate
Terapia genica este in stadiu de cercetare.
Tratamentul de inducere a codonului-stop mutatie
Sfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare.
1. Distrofinopatiib) DMP Becker
INCIDENTA: Desi este de 3 x mai rara decat boala Duchenne (5,4 la 100000 de n.n
.) prevalenta este aproximativ egala cu aceasta datorita expectantei de viata ma
i mari.
GENETICA: Transmiterea este recesiva X-linkata (Xp21.). Bolile Becker si Duchenn
e sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina producand o distrofina diferi
ta calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ. Nivelul distrofin
ei este peste 20%
TABLOU CLINIC
Debutul >5 ani, uneori chiar spre adolescenta,
mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adu
lt.
Pseudohipertrofia moletilor este prezenta, dar mai putin exprimata ca in Duchenn
e si se poate atenua cu varsta.
Durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin
relaxare.
ROT sunt pastrate.
Crampele musculare sunt frecvente.
Cardiomiopatie rara.
Hipofertilitate prin atrofie testiculara
Intelectul este normal, desi s-au citat unele cazuri cu QI scazut
1. Distrofinopatiib) DMP Becker
PARACLINIC:
CPK ? ~ distrofia Duchenne.
EMG-ul este cu traseu miogen,
biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva.
CT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie s
pinala .
Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker sever
e de Duchenne si alte miopatii autosomal recesive (AR). In DM Becker distrofina
este prezenta in procent de peste 20%.
.

Sd. Miastenice
Sindroamele miastenice reprezinta un grup de afectiuni dobândite sau mostenite, ca
re sunt consecinta unei tulburari în transmiterea neuro-musculara ( bloc neuro-mus
cular) si care se caracterizeaza clinic prin slabiciune si fatigabilitate muscul
ara.
FIZIOPATOLOGIE
Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemulu
i de transmisie:
- potentialul de actiune a impulsului nervos,
- depozitarea si eliberarea de acetilCol,
- activitatea acetilcolinesterazei,
- reducerea numarului de receptori de acetilCol,
- legarea de receptorii placii neuromusculare,
- generarea si propagarea potentialului de actiune la nivel muscular
Mecanismul autoimun este predominant.

Miastenia autoimuna, Miastenia gravis

Definitie Miastenia gravis este o boala autoimuna, cea mai frecventa dintre tulb
urarile de jonctiune neuro-musculara, caracterizata clinic prin slabiciune muscu
lara si fatigabilitate.
Prevalenta sa este de 125 la 1.000.000 locuitori[10], 7-9 la 100.000 în Europa de
Nord [19]. Debuteaza la orice vârsta, cu un vârf de frecventa între 15-30 ani si o pre
dominanta la sexul feminin (3: 2), si un al doilea vârf de frecventa dupa 50 ani c
u o distributie egala pe sexe [8]. În 10-15% din cazuri debuteaza înainte de 15 ani
[1].
Etiopatogenie:Anomalia transmiterii influxului nervos spre fibra musculara este
legata de un bloc postsinaptic prin blocarea receptorilor de Acetilcolina de cat
re autoanticorpi(90%, in 10% mec imun celular).
1.MIASTENIA GRAVIS -CLASIFICARE
Forme clinice
- forme oculare pure 10-15% cazuri, mai frecvente la copil, au evolutie favorab
ila, sunt rezistente la tratament, iar Ac antiRACh sunt prezenti în 50% cazuri dup
a unii autori în 10-40 % cazuri dupa altii. Ac MuSK 40-60%
- forme generalizate de la debut (Ac anti RAch65-85%)
- forme oculare la debut, ulterior generalizate, mai frecvente la adult
dupa vârsta de debut :
- tipul adult
- tipul juvenil , debut dupa 10 ani, niciodata sub 1 an, cu frecventa mai mare l
a fete mai ales postpubertar
-tipul neonatal tranzitor prezent la 10- 18% din nounascutii mamelor cu miasteni
e gravis sau seropozitive pentru MG, prin pasajul transplacentar al anticorpilor
antireceptori ACh de la mama la fat (în special în a doua jumatate a gestatiei).
1.MIASTENIA GRAVIS
SIMPTOMATOLOGIE CLINICA
Deficitul de forta musculara este variabila de la o zi la alta si in cursul acel
easi zile, se accentueaza la efort si se atenueaza la repaus.
Topografic (variabil)cuprinde:
Muschii oculomotori extrinseci( vezi fig) cu strabism, diplopie, ptoza uni-/bila
terala, oftalmoplegie-la debut frecvent
Muschii inervati de alti nervi cranieni cu facies fijat cu tulburari de fonatie
si deglutitie
Muschi extensori ai trunchiului si gatului responsabili de tulburari respiratori
i cu dispnee de efort
Muschii membrelor cu deficit proximal fara abolirea ROT
DIAGNOSTICUL POZITIV:
fatigabilitatea cu variabilitatea caracteristica,
testul la Miostin pozitiv,
EMG cu stimulare repetitiva cu decrement si revenire la normal dupa Miostin,
det Ac antiRAch, Ac MuSK, Ac anti muschi striat
CT, RMN mediastin (Timom, hipertrofie timus)
În functie de severitate se face clasificarea MG pe stadii sau grade. 
Clasificarea Ossermann, (1958) este cea mai comuna.
Gradul I- localizata la un singur grup muscular ( musculatura extraoculara)
Gradul II- forme generalizate ,fara tulburari respiratorii
IIa- forma usoara fara tulburari de deglutitie
IIb- forma moderata spre severa cu tulburari de deglutitie
Gradul III- forma generalizata acuta severa cu instalare rapida în câteva saptamâni sa
u luni, cu disfagie, tulburari respiratorii
Gradul IV- forma tardiva, severa cu afectare bulbara importanta (sau criza miast
enica)
TRATAMENT:
Anticolinesterazice :neostigmina (2mg/kg/zi),piridistigmina(1-7 mg/kg)
corticosteroizi.
Alte tratamente: plasmafereza, imunoglobulina G iv(2g/kg 2-5 zile sau 0,4 g/kg 5
zile), timectomie (80% cz asoc anomalii timice), azatioprina(2-3mg/kg/zi). Risc
ul decompensarii determina tratamentul energic al infectiilor, limitarea interve
ntiilor chirurgicale, evitarea medicamentelor contraindicate bolii.
PROGNOSTICUL: este greu de apreciat, depinde de forma clinica si de raspunsul la
tratament.

1.MIASTENIA GRAVIS
BOLI ALE CORPULUI CELULAR AL MOTONEURONULUI SPINAL
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
Definitie:
Degenerarea primitiva si moartea prin apoptoza a corpilor celulari ai neuronilor
motori periferici din maduva spinarii si cei ai nucleiilor motori ai trunchiulu
i cerebral ;
In SUA reprezinta cea mai frecventa boala autozomal recesiva dupa fibroza chist
ica;
Majoritatea transmiterea autozomal recesiva- LOCUSUL GENIC 5q12.2-13.3;
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
Clasificare:
- clasificarea ISMAC (International Spinal Muscular Atrophy Consortium):
SMA I (forma severa infantila, boala Werdnig-Hoffmann);
SMA II (forma intermediara);
SMA III (forma usoara, juvenila, boala Kugelberg-Welander);
SMA IV (forma adulta, care include mai multe entitati);
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
SMA I (Werdnig-Hoffmann)
Debut: < 6 luni (30% din cazuri debuteaza in utero);
Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic generalizat:
hipotonie generalizata atit axiala cit si la nivelul membrelor;
ROT abolite generalizat;
deficit motor sever, bilateral, simetric, predominant proximal (copilul misca do
ar foarte putin degetele membrelor), progresiv ascensionind in timp spre muschii
inervati de nervii cranieni;
Atrofia musculara generalizata;
Fasciculatii (mai vizibile la nivelul limbii);
II. Deformari scheletice (pectus excavatum, deformarea coloanei vertebrale, artr
ogripoza);
III. Respiratie paradoxala (cu ajutorul muschilor abdominali);
IV. Dezvoltare psihica: normala;
Evolutie: insuficienta respiratorie + tulburari de deglutitie ? deces inaintea
virstei de 18 luni;
SMA tip I
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
SMA tip II (forma intermediara)
Debut: intre 6 18 luni;
Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic:
Hipotonia membrelor si axiala;
ROT abolite generalizat;
Deficit motor simetric, predominant proximal (totusi achizitioneaza pozitia sezi
nda, nu achizitioneaza mersul);
II. Deformari scheletice mai reduse (lordoza lombara, retractii tendinoase);
III. Tremor al extremitatilor superioare;
Evolutie: perioada initiala de progresiune rapida (regres motor) ? stabilizare (
dupa 1-2 ani de la debut) ? afectare respiratorie, tulburari de vorbire si deglu
titie ? deces la o virsta medie de 20 ani;
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
SMA tip III (Kugelberg-Welander)
Debut: > 18 luni (uneori doar la virsta adulta);
Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic:
ROT abolite bilateral, simetric (unii pacienti au reflexele pastrate dar diminua
te);
Deficit motor bilateral, simetric, predominant proximal (manevra Gowers pozitiva
);
Atrofii musculare proximale (unii pacienti au hipertrofiata musculatura lojii po
sterioare a gambei)
II. Tremor al extremitatilor superioare;
III. Deformari scheletice rare;
Evolutie: lenta, poate sa apara dizartria si disfagia in fazele tardive, dar maj
oritatea supravietuiesc pina la virsta adulta;
AFECTIUNI CRONICE GENETICEAMIOTROFIA SPINALA
Diagnostic:
I. Manifestari clinice + debut ? tipul de amiotrofie spinala;
II. Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere normale; potentialele de
unitate motorie au amplitudine si durata crescute, adesea polifazice; potential
e de actiune ritmice (frecventa: 5-15/sec);
III. Examenul anatomo-patologic (nu exista modificari patognomonice):
medular: degenerarea si pierderea neuronilor motori din coarnele anterioare, la
fel si în nucleii motori bulbari;
radacinile nervilori spinali: pierderea axonilor mielinizati;
muscular: apar modificari secundare denervarii;
IV. Genetica moleculara: deletia exonului 7 si 8din gena 5q12.2-13.3;
Tratament: suportiv (infectiile respiratorii, ortopedic, recuperator) doar imbuna
tateste calitatea vietii;
AFECTIUNILE SISTEMULUI NERVOS PERIFERIC
Din punct de vedere topografic afectiunea se poate localiza la diferite nivele
Radiculopatie leziune la nivelul unei radacini nervoase
Poliradiculopatie leziunea cuprinde mai multe radacini
Plexopatie leziunea afecteaza un plex nervos
Mononeuropatie leziunea este la nivelul unui nerv periferic
Mononeuropatia multipla (mononevrita multiplex) multiple leziuni la nivelul mai
multor nervi periferici
Poliradiculonevrita afectiune difuza la nivelul radacinilor si trunchiurilor ner
voase
Polineuropatia leziune simetrica, bilaterala a nervilor periferici
CLASIFICAREA POLINEUROPATIILOR
Exista mai multe criterii de clasificare:
Dupa modul de debut sunt neuropatii acute, subacute, cronice
Dupa functiile perturbate sunt motorii, senzitive, vegetative, mixte
Dupa procesul patologic implicat sunt neuropatii axonale, demielinizante
Dupa etiologie sunt neuropatii infectioase, paraneoplazice, metabolice, inflamat
orii, vasculitice, ereditare, toxice
Dupa distributie sunt simetrice sau asimetrice, proximale sau distale
POLIRADICULONEVRITA DEMIELINIZANTA INFLAMATORIE ACUTA (PDIA ) SINDROMUL GU
ILLAIN - BARRÉ 
DEFINITIE
PDIA este o afectiune inflamatorie a sistemului nervos periferic cu afectare sen
zitivo - motorie demielinizanta a radacinilor si trunchiurilor nervoase, cu evol
utie ascendenta in pata de ulei .
EPIDEMIOLOGIE
Incidenta acestei afectiuni este de 1,9 / 100.000 , mai frecventa la sexul mascu
lin
In toate partile lumii si in orice sezon, de obicei sporadic, dar au fost descri
se si
epidemii in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripala
ETIOLOGIE
Poate fi precedat de infectii (C. Jejuni, herpes, Citomegalvirus, HIV, B.Lyme),
vaccinuri, interventii chirurgicale (dupa 1 4 saptamani)
Poate fi asociat cu:
- boli metabolice - DZ, disglobulinemie, porfirie
- boli sistemice - lupus eritematos diseminat
- paraneoplazii
FIZIOPATOLOGIE
Cauza necunoscuta, mecanism probabil autoimun
CLINIC
Boala evolueaza în 3 faze:
Faza de extensie - durata 12 ore (3 - 30 zile), manifestari neurologice evolutie
ascendenta
Faza de platou - durata 1 - 3 saptamani, semnele neurologice maxime
Faza de recuperare - durata 1 saptamana - 28 luni, remiterea simptomelor
PDIA CLINIC
Deficit motor
muschii membrelor
muschii respiratori
musculatura inervata de nervii cranieni VII, IX, X
ROT
Diminuate / abolite
 Tulburari senzitive
Durerile musculare, tulburarea de sensibilitate profunda
Tulburari vegetative
Rare, hipotensiunea ortostatica, tulburari sfincteriene, perturbari vasomotori
i

EXAMENE PARACLINICE
LCR
- disociatia albumino citologica: proteinorahie crescuta si celule < 10/mmc di
n saptamana a 2 - a de boala
Examen neurofiziologic
EMG - traseu neurogen
VCN motorii - ??
Modificarile valorilor VCN sunt segmentare, neomogene, neuniforme dispersie temp
orala
Bloc de conducere
Unda F intirziata
Reflex H - scazut sau absent
DIAGNOSTIC POZITIVPDIA
Criterii de diagnostic necesare (dupa Asbury si Cornblath 1990):
1. Deficit motor progresiv la mai mult de un membru, care variaza de la defic
itul muscular minim la nivelul picioarelor la paralizie totala a celor 4 membre
2. Areflexia de grade variate - ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bici
pital scazute
Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnostic
Criterii foarte sugestive pentru diagnostic
1. Progresia deficitului se opreste in 4 saptamani de la debut, deficit relativ
simetric, semne / simptome senzitive usoare, implicarea nervilor cranieni, disfu
nctie vegetativa
2. Recuperarea incepe in 2 - 4 saptamani dupa ce se opreste progresia
3. Absenta febrei la debutul semnelor neurologice
4. LCR - cresterea proteinorahiei dupa 1 saptamana de afectare clinica, cu <10 e
lemente mononucleare / mmc
5. Anomalii ale VCN într-un anumit moment al bolii (in aproximativ 80 % din cazur
i)
TRATAMENT 
PDIA este o urgenta medicala!
Tratamentul specific
Gamaglobuline 0,4 g / kgc / zi 5 zile sau 1g / kgc / zi 2 zile
Plasmafereza in prima saptamana de boala (cazurile severe cu extensie rapida pre
coce)
Tratamentul simptomatic
Tratament preventiv al complicatiilor de decubit
Supraveghere si urmarire clinica si paraclinica

EVOLUTIE
Pe termen scurt, in faza acuta a bolii sunt prezente urmatoarele riscuri:
Insuficienta respiratorie acuta
Tulburari de deglutitie
Afectare cardiovasculara
Complicatii de decubit
Pe termen lung sau in cursul cronicizarii:
80 % - recuperare completa in saptamani sau luni, fara sechele
20 % - sechele motorii de obicei usoare sau severe
NEUROPATII GENETICENEUROPATII EREDITARE SENZITIVO MOTORII
DEFINITIE
Sunt polineuropatii cronice care au urmatoarele caracteristici comune: transmite
rea genetica, afectarea clinica predominant motorie simetrica si in mai mica mas
ura senzitiva, evolutie lent progresiva, degenerarea fibrelor nervoase cu predom
inanta axonala sau /si mielinica (Dyck).
NOMENCLATURA \ DENUMIRI
clasa neuropatie senzitivomotorie (NESM)
CMT (Charcot Marie - Tooth) si SDS (Sindrom Dejerine Sottas).
Classificarea actuala a bolii CMT
Modul de transmitere
Autosomal dominant sau recesiv
X-linkat
Teste electrofiziologice
CMT demielinizanta: MNCVs ? 30 m/s ;
CMT axonal : MNCVs > 40 m/s ;
Forme Intermediare : 30 ? MNCVs < 40 m/s.
Genetica Moleculara

I. a. BOALA CHARCOT- MARIE - TOOTH TIP MIELINIC CMT TIP 1

DEFINITIE:
Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic, caracterizata printr-
o neuropatie senzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze doband
ite sau identificate.
EPIDEMIOLOGIE
Prevalenta CMT tipul 1 - 15 \ 100 000, din care CMT 1A reprezinta 70 -80 % din
toate tipurile de CMT 1
BOALA CMT TIP 1
Clinic
Tulburari de mers
Amiotrofii distale simetrice, predominant la membrele inferioare
Deformari la nivelul picioarelor (picior scobit)
Deficit muscular distal, simetric, predominant la membrele inferioare
ROT abolite, predominant distal
Tulburari de sensibilitate minore, distale, simetrice, predominant sensibilitate
a proprioceptiva
BOALA CMT TIP 1
BOALA CMT TIP 1
GENETICA
CMT1 este un grup heterogen de boli avand in comun din punct de vedere patogenet
ic afectarea unei proteine din structura mielinei. Subtipurile sau formele acest
ei clase sunt clinic nediferentiabile si se stabilesc numai prin studii de genet
ica moleculara
Sunt descrise 4 forme ale acestei clase, in functie de gena care sufera mutatia
ce duce la tabloul clinic al CMT1:
CMT1 A - gena PMP22
CMT1 B - gena MPZ (P0)
CMT1 C - gena LITAF
CMT1 D - gena EGR2
Teste electrofiziologice
Scadere marcata si uniforma a VCNm in toti nervii
VCNm frequent nedectabila la nivelul nervului peroneal
CMAPs mici datorita pierderii axonale; gradul de reducere se coreleaza cu severi
tatea bolii
 Absenta sau reducerea marcata a SNAPs
Absenta blocului de conducere
Este o metoda foarte sensibila pentru detectarea purtatorilor mutatiei care sun
t asimptomatici
BOALA Charcot-Marie-Tooth TIP 1ANATOMIE PATOLOGICA
scade numarul si densitatea fibrelor mielinice
Formatiuni de tipul ?onion bulbs? (bulbi de ceapa) in jurul multor fibre ceea ce
indica demielinizare si remielinizare
demielinizarea este paranodala si segmentara
nu este necesara pentru diagnosticul cazurilor clare cu istoric familial pozitiv
BOALA CMT TIP 1
Tehnici speciale de diagnostic:
genetica moleculara (evidentierea mutatiilor)
DIAGNOSTICUL PRENATAL
Diagnosticul prenatal este posibil pentru formele CMT 1A, CMT 1B, Presupune efec
tuarea testelor moleculare pe celule recoltate prin biopsie de vilozitati corial
e in saptamanile 10-12 de gestatie sau amniocenteza in saptamanile 16-18. Inaint
e de diagnosticul prenatal trebuie identificata alela mutanta prezenta in famili
a repectiva
EVOLUTIE
Este lent progresiva pe durata mai multor ani
Majoritatea pacientilor raman activi o perioada nedefinita
Deformarea piciorului tinde sa se accentueze cu timpul
De obicei pacientii raman clinic stationar mari perioade de timp fara o deterio
rare vizibila
In formele cu debut precoce evolutia este mai grava
Tipic varsta precoce de recunoastere clinica si evolutia rapid progresiva la un
parinte se asociaza cu exprimare similara la copii
TRATAMENT
Nu exista tratament curativ

Tratamentul este simptomatic

Pacientii trebuie evaluati si tratati de o echipa multidisciplinara care include
neurologi, psihiatri, ortopezi, kinetoterapeuti si ergoterapeuti (specialisti i
n terapia ocupationala).
NEUROPATIA EREDITARA SENZITIVOMOTORIE TIP AXONAL, CU AFECTARE MEDIE, CU SEMIOLOG
IE PURA
BOALA CHARCOT MARIE TOOTH TIP 2 (CMT 2)
CRITERII CARDINALE (Dyck):
Patologie: prezenta semnelor de afectare axonala fara implicarea tecii de mielin
a sau a celulelor Schwann, fara "bulbi de ceapa"
Clinic seamana cu NESM TIP I dar are debut mai tardiv, deficitul motor mai putin
sever
VCN mai mari ca in NESM I dar uneori sub nivel normal