UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad de Ciencias Químicas

Bioquímica Clínica
Genética

Nombre: Melissa Montalván

Fecha: 30/01/20

Tema: Técnicas de laboratorio para la Distrofia Muscular de Duchenne.

Las distrofias musculares se caracterizan por la destrucción de la arquitectura tisular con

proliferación de mesénquima. Las formas más comunes son la distrofia muscular de
Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker-Kiener (BMD), ambas producidas por
mutaciones en el gen de la distrofina, las cuales comprenden más del 40% del total de las
distrofias musculares. [ CITATION San01 \l 12298 ] La forma que se considera más severa es
la DMD, su tamizaje corresponde a muestras de biopsias de músculo anormales y
electromiografías alteradas y valores elevados, sin embargo, también dan su aporte los
análisis de laboratorio clínico, los cuales se detallarán a continuación.

Tamizaje y diagnóstico

Los exámenes de laboratorio clínico ofrecen un gran aporte al médico para conseguir un
diagnóstico oportuno sobre la DMD, como primer punto está la determinación de los
niveles séricos de creatina quinasa (CK), que en los pacientes con DMD superan 10-100
veces los valores normales, por lo que vendría a ser el principal marcador bioquímico. La
concentración de la CK es anormal al nacer, pero disminuye avanzada la enfermedad
debido a la inactividad y la pérdida de masa muscular. Si ya existen antecedentes
familiares se debe realizar una determinación de los niveles de CK ante la más mínima
sospecha. También se produce un aumento de la concentración de transaminasas (ALT y
AST) como consecuencia de la destrucción muscular, por lo que se pueden realizar
pruebas para determinar sus valores. [ CITATION Ram171 \l 12298 ] Además es importante
realizar exámenes de otras enzimas como la deshidrogenasa láctica (LDH) y la aldolasa,
ya que sus niveles también se encuentran bastante elevados y pueden contribuir al
diagnóstico de la distrofia muscular. [ CITATION Cab15 \l 12298 ]

A nivel de biología molecular, se pueden realizar ciertos exámenes de mayor complejidad

para la detección de la DMD, como la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
(MLPA), que está basada en la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), de
cuantificación relativa del número de copias normales y anormales de ácido
desoxirribonucleico (ADN) de hasta 40 secuencias genómicas diferentes [ CITATION
Hig12 \l 12298 ].

Seguimiento

Además de realizar un correcto tamizaje y diagnóstico al paciente, también se le debe

realizar un adecuado seguimiento respiratorio, cardiaco, nutricional, fisioterapéutico y
ortopédico, estabilizando o disminuyendo el ritmo de progresión de la enfermedad. Por
ejemplo, la resonancia magnética cardiaca se está incorporando al seguimiento de los
pacientes por su mayor sensibilidad en la detección de disfunción cardíaca y fibrosis, que
vienen a ser complicaciones de la distrofia. Los problemas de peso de igual forma es un
riesgo secundario de la enfermedad, por lo que es necesario realizar un seguimiento
nutricional. [ CITATION Oso19 \l 12298 ]

En conclusión, el tamizaje es de gran relevancia para la detección temprana de las

enfermedades, para de esta manera prevenir complicaciones más graves que puedan
ocurrir y poder instaurar un tratamiento adecuado de acuerdo al caso de cada paciente.
En el laboratorio clínico se pueden realizar varias pruebas que apoyan al diagnóstico de la
DMD, sin embargo siempre se debe tomar en cuenta la historia clínica del paciente y otros
exámenes adicionales que puedan realizarse. De igual forma, el seguimiento que se le
debe realizar al paciente es fundamental para que la enfermedad no avance y se pueda
controlar de la mejor forma, para que así se pueda prolongar la esperanza de vida del
paciente.

Bibliografía
Cabezudo, P., Moreno, E., Calvo, R., & Mora, M. (2015). Distrofia muscular de Duchenne.
Presentación atípica y diagnóstico precoz. Obtenido de Archivo Argentina Pediatría.
Presentación de casos clínicos:
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n3a16.pdf

Estrada, H. (2012). MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples) en el

diagnóstico perinatal rápido de las principales aneuploidías. Obtenido de Perinatol.
Reprod. Hum. vol.26 no.3 México: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0187-53372012000300002

Osorio, A., & Medina, J. (2019). Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del
paciente con distrofia muscular de Duchenne. Obtenido de Elsevier. Revista de neurología,
Vol. 34. Núm. 7.: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-resumen-
consenso-el-diagnostico-tratamiento-seguimiento-S021348531830015X

Ramos, D., Cruz, D., & Andrade, N. (Mayo de 2017). Distrofia muscular de Duchenne: presentación
de un caso. MEDICIENCIAS UTA: Revista Universitaria con proyección científica, académica
y social, 10-18.

Sancho, V., & Saborio, M. (2001). Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de
Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex en Costa Rica, 1998-
2000. Obtenido de Acta pediátr. costarric vol.15 n.2 San José:
https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00902001000200006