El manejo de la dislocación de rodilla en un niño

con Síndrome de Larsen

En el presente informe, describimos a una niña de 3 años que presenta las
características clínicas y radiográficas de Síndrome de Larsen. La deformidad de
rodilla en nuestra paciente fue compatible con una dislocación anterior completa
(grado 3) de la tibia sobre el fémur. La reducción de las dislocaciones de rodilla en
los pacientes con síndrome de Larsen deben completarse antes del tratamiento de
las caderas, ya que 45˚ de flexión de rodilla es importante para relajar los
isquiotibiales y mantener la reducción de la cadera.

INTRODUCCION
Las deformidades congénitas de la hiperextensión de la rodilla comprenden un
espectro de lesiones, que incluyen hiperextensión simple, subluxación y dislocación
completa. Al menos la mitad de los bebés que presentan estas deformidades
tendrán alguna flexión pasiva al nacer que puede ser manejada con colada y / o un
arnés Pavlik para mantener la flexión de la rodilla la cual se trata por unas pocas
semanas. La subluxación / dislocación fija es más difícil de tratar y acompañar a
menudo que la dislocación fija de las caderas en el neonato. En 1950, Larsen
describió múltiples enfermedades congénitas que estaban asociadas con
anomalías faciales en seis pacientes genéticamente independientes.Los hallazgos
más notables fueron las típicas caras aplanadas de "plato",las dislocaciones
bilaterales de articulaciones múltiples, y equinovarus deformidades de los pies,los
individuos afectados tenían dedos cónicos de forma cilíndrica, y un paladar
hendido y las anomalías en la segmentación espinal estaban ocasionalmente
presentes .Desde ese informe, se han determinado los hallazgos clínicos y
radiográficos.
La transmisión autosómica dominante con heterogeneidad clínica es el modo de
herencia más común de esta enfermedad. Latta y los demás identificaron un hueso
accesorio yuxtacalcano que puede ser específico para este síndrome e indicó que la
dislocación congénita de rodilla es la deformidad más difícil de tratar.
El mal desarrollo espinal en pacientes con síndrome de Larsen no es una anomalía
infrecuente y requiere medidas de aviso para prevenir la cifosis de la columna
cervical.En el presente trabajo, informamos el resultado a corto plazo,utilizando
manipulaciones en serie y casting seguido de un abierto Tenotomía del cuadríceps
para la dislocación de rodilla en un niño con Síndrome de Larsen.
REPORTE DE UN CASO
Una mujer blanca recién nacida de ascendencia austriaca fue parto por cesárea a
las 37 semanas de gestación. Como resultado de exámenes clínicos (fenotípicos),
radiográficos y funcionales, le diagnosticaron Sindrome de Larsen a la edad de 3
semanas .La historia familiar del niño no contribuía a este síndrome.
Ella exhibió los rasgos faciales típicos asociados con Síndrome de Larsen (es decir,
una hipoplasia media de la cara con un puente nasal deprimido), codo, cadera y
rodilla bilaterales, dislocaciones y talipes bilaterales (equinovarus). Sus caderas
yLas rodillas no podían ser manipuladas pasivamente a una normal posición, y sus
codos tenían la contractura de flexión fija.Se presentaron deformidades típicas de
hiperextensión asociadas con sus caderas dislocadas y pies de club. Una encuesta
esueletica reveló que las dislocaciones bilaterales de codo y rodilla y un hueso
accesorio yuxtacalcano estaba presente. El último ayudo a encontrar en el
diagnóstico Síndrome de Larsen. La RM sagital y coronal de la columna cervical no
reveló cifosis cervical asociada, aunque se observaron niveles de sincondrosis de
los cuerpos vertebrales. La evaluación funcional incluyó la medición de el grado de
flexión pasiva de la articulación de la rodilla, la palpación de el mecanismo del
cuadriceps y la palpación de la relación entre el fémur distal y la tibia proximal (la
tibia subluxados lateralmente y proximalmente en el fémur distal como se intenta
flexión más vigorosa). Contractura de la Banda iliotibial e inestabilidad rotuliana
fueron provocados.
El tratamiento conservador inmediatamente después del nacimiento fue realizar
suaves manipulaciones con tracción y flexión de la rodilla seguida de una fijación
con el yeso en la pierna larga logrando una flexión de rodilla de 90˚utilizando una
férula y pavlik y también se aplicaron arneses. La manipulación forzada era
contraindicatorio en este paciente debido al riesgo de presión.Necrosis de la piel y
separación de los cartilaginosos ,epífisis y además obtuvimos reducción cerrada
induciendo un bloqueo neuromuscular de los cuádriceps usando botulínico.Toxina
(Botox) con alargamiento percutáneo del cuadriceps.
Este procedimiento se realizó durante la primera infancia utilizando un abordaje
percutáneo con tres incisiones en el cuadriceps. El infante fue posteriormente
movilizado en un molde de espica por semanas. Hubo un resultado aceptable solo
en la rodilla derecha, y en consecuencia,que planificó la intervención quirúrgica
para la rodilla izquierda. La anormalidad esencial que requería una la corrección
quirúrgica en nuestro paciente fue el severo acortamiento de los cuadriceps. Esta
operación fue realizada sin torniquete, con el paciente en posición supina. La
incisión se extiende desde la cara parapatelar lateral,area proximal al cruce de la
línea media y distal a la rótula, y terminó en la tuberosidad tibial medial. Se realizó
una liberación de la banda iliotibial manteniendo la inserción en el tubérculo de
Gerdy, Se realizó una antrotomía seguida de movilización y alargamiento de los
cuadriceps mediante una Plastia V-Y. El último procedimiento fue insuficiente para
reducir la rodilla dislocada. De este modo, acortando la osteotomía al fémur. En
esta etapa, la articulación mostró inestabilidad severa asociada con el alargamiento
extenso de los ligamentos cruzados. De ahí, la capsulorrafia, el cruciforme.Plastia y
estabilización anterior mediante el uso del método Insall, la atención
postquirúrgica incluyó una Escayola después de la cirugía en una posición de
flexión de 45 °. El primero fue el cambio de yeso en el segundo día después de la
cirugía,y este cambio fue seguido por la fijación de yeso por 4 semanas.
Finalmente, se lograron con éxito férulas, fisioterapia y manejo ortopédico.

Prueba genética
Los puntos calientes de mutación en el gen FLNB exones 2-4 y los exones 25 a 33
fueron secuenciados. Estos exones se describe como tener mutaciones en la
literatura y codificar para dominios funcionales. No hubo mutaciones en estos
exones en nuestro paciente, aunque la presencia de deleciones gruesas o
inserciones no se analizaron con este análisis.

DISCUSIÓN
La dislocación congénita de rodilla incluye tres diferentes entidades: a)
hiperextensión simple, b) subluxación de la tibia en relación con el fémur, y c)
dislocación completa de la tibia y fémur. La incidencia es de aproximadamente 2 /
100.000 vivos.Nacimientos (60% unilaterales y 40% bilaterales). Fibrosis y el
acortamiento de los cuádriceps está asociado con un alargamiento de los
ligamentos cruzados, que siempre está presente en este síndrome. Los tendones
de los isquiotibiales se desplazan anteriormente y a menudo se combinan con otros
problemas ortopédicos,tales como dislocación patelar, dislocación de cadera, pie
zambo y Hiperlaxidad ligamentaria. Hay varios tipos de rodilla.
Dislocaciones:
tipo 1, en la que la articulación puede flexionarse pasivamente de 45 a 90˚, es el
más común (50%)
tipo 2, en el que el la tibia se desplaza hacia delante sobre el fémur, aunque con
algunas contacto articular retenido (45˚ de hiperextensión, pasivo la flexión a la
posición neutral es posible), es menos común (30%)
tipo 3, que se caracteriza por un desplazamiento total de la tibia proximal sin
contacto entre las superficies articulares, es el 20% menos común.
El síndrome de Larsen es un defecto hereditario raro de conectivo formación de
tejido que se transmite de forma autosómica.Patrón dominante y recesivo,descrito
por primera vez por Larsen en 1950, sus características definitorias consisten en
múltiples dislocaciones articulares, generalmente de las caderas, rodillas y codos.
Protuberancia frontal, un puente nasal deprimido, hipertelorismo, una cara plana,
deformidades distintivas de la mano y calcáneo,y anomalías espinales, inestabilidad
y lesión de la médula espinal.
Una reducción abierta de una dislocación congénita de la rodilla es probablemente
el segundo procedimiento operativo más importante, después de la estabilización
de la columna cervical. Los mejores resultados se obtienen para esta reducción
cuando las rodillas se reducen en dos años.El tratamiento tradicional implica el
alargamiento extensivo del mecanismo del cuadriceps para lograr la flexión y una
Artrotomía anterior para liberar el intra y extraarticular.Adherencias que evitan la
congruente flexión de la rodilla y movilizar la articulación patelofemoral. Sin
embargo, lo común en el resultado final de este alargamiento es un cuadriceps
incompleto,mecanismo que produce debilidad extensor y pobre funciónamiento
ambulatorio , además si la rodilla es inestable (particularmente el cruzado) o si es
extenso intraarticular se requiere liberación para lograr la reducción, la debilidad
del cuádriceps reduce aún más el funcionamiento de la rodilla y puede resultar un
valgo severo o una subluxación franca, que hace que el paciente sea más
dependiente de un aparato ortopédico. En particular, los resultados de la
artrotomía y el acortamiento femoral primario a Lograr la reducción y flexión de la
rodilla son más alentadoras.
El propósito del acortamiento femoral es alargar el mecanismo del cuadriceps sin
una extensa disección y alargamiento de la propia unidad músculo-tendón, con el
acortamiento del fémur, la contractura de extensión es descomprimido, y con una
artrotomía más limitada, las obstrucciones intraarticulares y extraarticulares para
la reducción de la rodilla se puede liberar o extirpar sin dañar el mecanismo de
cuadriceps suprapatelar en sí. La articulación patelofemoral se puede realinear
extendiendo la artrotomía proximalmente en el lado lateral de la rodilla, que libera
la rótula desde su posición lateralmente dislocada y la realinea en su ranura
intercondílea apropiada, que es ayudada por acortamiento femoral.
Defectos de la columna vertebral, como hipoplasia del cuerpo vertebral, disrafismo
del elemento posterior y segmentación, podría dar lugar a cifosis cervical grave o
inestabilidad del vértigo medio con posterior atrofia grave de la médula espinal que
es consistente con lesión traumática en algunos niveles cervicales.
Estos autores no observaron un enlace a COL1A1,COL1A2, COL3A1 o COL5A2.Vujic
et al mapearon el gen a 3p21.1-14.1 en una gran pedigree dominante. Esta
ubicación estaba cerca de la COL7A1.Locus, pero este gen fue excluido por
vinculación.
El gen, que ahora se ha localizado, es filamin B.18 Este El mismo gen está mutado
en la atelosteogénesis tipos I y III y en los síndromes espondilocarpotarsales. Las
mutaciones se agrupan en aproximadamente 5 de los 46 exones.En la cohorte de
20 pacientes reportados por Bicknell et al, 6 de los pacientes exhibieron una
mutación 5071G a A.

CONCLUSIONES
La literatura sugiere que los pacientes con síndrome no sindrómico las luxaciones
de rodilla responden bien al manejo conservador de estas dislocaciones con
fundición en serie y / o tracción y puede tener un mejor pronóstico que los
pacientes con múltiples dislocaciones. Colado en serie de la rodilla dislocada en El
síndrome de Larsen se puede colocar la epífisis tibial proximal y Metáfisis en riesgo
de deformación plástica. Casos sindrómicos difíciles, como los relacionados con el
síndrome de Larsen, a menudo requieren reducción abierta o artrotomía y
primaria.Acortamiento femoral para ganar reducción y flexión de la rodilla y por
último, queremos destacar que los pacientes con síndrome de Larsen puede
presentar un verdadero reto para la reconstrucción.