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La hemofilia es una enfermedad genética

recesiva que impide la buena coagulación de la
sangre. Está relacionada con el cromosoma X y
existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un
déficit del factor VIII de coagulación, la
hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX
de coagulación, y la hemofilia C, cuando hay un
déficit en el factor XI de cuagulacion.
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Las pruebas para diagnosticar la hemofilia
determinan lo siguiente: cuanto tarda la sangre
en coagularse, si la sangre contiene
concentraciones bajas de alguno de los
factores de coagulación, si la sangre carece
completamente de algún factor de coagulación.
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Las hemofilias A y B se clasifican como leves,
moderadas o graves según la cantidad de
factor de coagulación VIII o IX que haya en la
sangre.
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Hemofilia leve Entre un 5 y un 40 por ciento de
factor de coagulación normal
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Hemofilia moderada Entre un 1 y un 5 por
ciento de factor de coagulación normal
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Hemofilia grave Menos de un 1 por ciento de
factor de coagulación normal
 Sintomas
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Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
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hematomas extensos
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sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
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sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del
cuerpo sin que haya un motivo claro)
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sangrado durante mucho tiempo tras cortarse,
sacarse una muela o someterse a una cirugía
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sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un
accidente, particularmente luego de una lesión en la
cabeza
 Diagnostico
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En la hemofilia, se presenta un trastorno de la
coagulación. Por eso, para el diagnóstico de la
hemofilia es necesario determinar los valores de los
tiempos de coagulación y la cantidad de plaquetas
(trombocitos) con un análisis de sangre.
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La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de
sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La
hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado
de actividad de coagulación del factor VIII. La
hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de
actividad del factor IX.
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Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes
del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede
realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo
mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra
de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más
de embarazo).