Mehu131 U1 T2 Epilepsias 2

403.
EPILEPSIAS 2399
403 TABLA 403-1 C

AUSAS COMUNES DE CRISIS AGUDAS SINTOMÁTICAS
(PROVOCADAS)
EPILEPSIAS METABÓLICAS
Hipernatremia, hiponatremia, hipocalcemia, hipoxia, hipoglucemia, hiperglucemia
SAMUEL WIEBE hiperosmolar no cetósica, insuficiencia renal
INDUCIDAS POR FÁRMACOS
© 2017. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
Teofilina, meperidina, antidepresivos tricíclicos, efedra, gingko, fenotiacinas, quinolonas,
β-lactámicos, isoniacida, antihistamínicos, ciclosporina, interferones, tacrolimús,
cocaína, litio, anfetaminas
DEFINICIÓN SÍNDROME DE ABSTINENCIA
Una crisis epiléptica se define como la presencia de síntomas o signos transitorios
focales o generalizados debidos a una actividad neuronal cerebral anómala excesiva Alcohol, benzodiacepinas, barbitúricos
o síncrona. Las crisis focales, que se originan dentro de los circuitos neuronales ENDOCRINAS
limitados a un hemisferio cerebral, producen signos y síntomas correspondientes a Hipertiroidismo, hipotiroidismo, periparto
la región cerebral específica que se afecta por la crisis. Las crisis generalizadas afectan OTROS TRASTORNOS SISTÉMICOS
rápidamente a redes neuronales extensas de ambos hemisferios cerebrales, y sus sig-
nos y síntomas son constantes con afectación sustancial de ambas partes del cerebro. Crisis de células falciformes, encefalopatía hipertensiva, lupus eritematoso sistémico,
panarteritis, eclampsia, fiebre elevada
Las crisis no son un sinónimo de epilepsia. Deberían distinguirse las epilepsias de
situaciones en las que cuadros cerebrales agudos (p. ej., infecciones, traumatismos, TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
intoxicaciones, alteraciones metabólicas) causan una o más crisis sin que resulte una Traumatismo, ictus, hemorragia intracerebral, encefalitis, absceso, meningitis bacteriana
tendencia crónica a las crisis. Las crisis agudas sintomáticas, o crisis provocadas,
constituyen alrededor del 40% de todos los casos incidentes de crisis no febriles,
característicamente responden al tratamiento del factor provocador y no requieren trastornos infecciosos (15%), trastornos tóxico-metabólicos (15%) y abstinencia de
tratamiento a largo plazo con fármacos antiepilépticos. fármacos y de alcohol (14%) (tabla 403-1).
Las epilepsias son un grupo de entidades en las que un trastorno neurológi- Los factores de riesgo para desarrollar epilepsia difieren en adultos y en niños.
co subyacente provoca una tendencia crónica a presentar crisis recurrentes no En la infancia, excluyendo las epilepsias hereditarias, el riesgo aumenta por las
provocadas. En estas circunstancias, el diagnóstico de epilepsia se establece si: crisis febriles, el traumatismo craneal, las infecciones cerebrales, el retraso mental,
1) ocurren dos o más crisis no provocadas; 2) aparece una crisis en una persona la parálisis cerebral y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Las
cuyo riesgo de recurrencia es al menos del 60%, o 3) se producen una o más crisis lesiones perinatales no conllevan un riesgo aumentado de epilepsia a menos que se
en el contexto de un síndrome epiléptico conocido.1 Las causas, tipos y expresión acompañen de retraso mental o parálisis cerebral.
clínica de las epilepsias son numerosas y variadas. Sin embargo, algunas de las En los adultos, los factores de riesgo para el desarrollo de epilepsia solo pueden
epilepsias se agrupan en síndromes epilépticos identificables, que consisten en identificarse en un tercio de los pacientes; los más frecuentes son traumatismo
agrupaciones de características clínicas y electroencefalográficas (EEG) que poseen craneal, infecciones cerebrales, ictus y enfermedad de Alzheimer. El riesgo de desa-
causas específicas, responden a tratamientos concretos y pueden tener implicaciones rrollar epilepsia aumenta más de 500 veces con antecedentes de lesión craneal en
pronósticas específicas. combate, 30 veces por traumatismos craneales graves en entorno civil (cap. 399),
20 veces tanto por ictus (cap. 407) como por neuroinfecciones (caps. 412 a 414)4 y
EPIDEMIOLOGÍA 10 veces tanto por enfermedad de Alzheimer (cap. 402) como por cefalea migrañosa
Incidencia y prevalencia (cap. 398) e hipertensión. En América Latina, el factor de riesgo que se identifica con
Las crisis son frecuentes en la población general; aproximadamente 1 de cada 10 más frecuencia es una infección cerebral. En áreas endémicas, la neurocisticercosis
personas experimentará una crisis a lo largo de su vida. La mayoría de estas crisis (cap. 354) representa alrededor del 10% de todos los casos nuevos de epilepsia
están provocadas por episodios agudos y no están relacionadas con la epilepsia. La diagnosticados.
incidencia anual global de las crisis agudas sintomáticas, excluyendo las crisis febriles,
en países desarrollados es de alrededor de 39 por 100.000 personas. La incidencia es Biopatología
más alta en hombres y sigue una distribución bimodal por edades. La incidencia tiene Patogenia
su pico más alto en el primer año de vida (hasta 300 por 100.000), alcanza un nadir Los sustratos y mecanismos patológicos implicados en el inicio y la propagación
de 15 por 100.000 en las décadas tercera y cuarta de la vida y aumenta de nuevo hasta difieren en las crisis focales y las generalizadas. En las crisis focales, un agregado
123 por 100.000 después de los 75 años de edad. Estas diferencias son atribuibles a de neuronas corticales o subcorticales desarrolla descargas de alta frecuencia de
la incidencia elevada de crisis agudas sintomáticas asociadas a causas metabólicas, potenciales de acción dependientes de sodio producidos por un desplazamiento en
infecciosas y encefalopáticas durante el período neonatal y a las enfermedades vas- la conductancia del calcio, lo que provoca una descarga característica de una punta
culares cerebrales y degenerativas de las personas ancianas. en el EEG (fig. 403-1). La propagación de la actividad en salvas a otras neuronas
Las epilepsias son frecuentes y afectan al ser humano a cualquier edad. Después normalmente se previene mediante los mecanismos inhibitorios adyacentes, como
de la cefalea, las epilepsias son la patología neurológica crónica más frecuente que se la hiperpolarización y las interneuronas inhibitorias. Cuando está involucrado en las
observa en la práctica clínica general en todo el mundo. En los países desarrollados, la descargas sostenidas un número suficiente de neuronas, se producen fenómenos exci-
prevalencia de una epilepsia activa oscila entre 5 y 7 por 1.000 personas y la incidencia tatorios ulteriores, como la liberación aumentada de neurotransmisores excitatorios,
anual media es de 45 por 100.000 (límites, 30 a 67), variando según la edad y el nivel que permite la acumulación presináptica de Ca2+, la despolarización de las neuronas
socioeconómico.2 Una de cada 26 personas desarrollará epilepsia durante su vida adyacentes, que permite un incremento de K+ extracelular, y una activación neuronal
(1 de cada 21 hombres y 1 de cada 28 mujeres).3 La incidencia de epilepsia alcanza el aún mayor producida por la activación inducida mediante despolarización de los
pico en niños menores de 5 años en 60-70 por 100.000, disminuye a lo largo de toda receptores N-metil-d-aspartato (NMDA). A medida que aumenta la excitación y
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la adolescencia hasta 30 por 100.000 en la edad adulta temprana y aumenta de nuevo disminuye la inhibición, se reclutan neuronas adicionales regionales y a distancia,
después de la sexta década, alcanzando un pico de 150-200 por 100.000 personas lo que provoca una propagación de la crisis. Entre los mecanismos por los que las
mayores de 75 años. De forma global, la incidencia y la prevalencia de las epilepsias neuronas tienden a una actividad paroxística anómala se incluyen alteraciones en
son más altas en países en vías de desarrollo, en gran medida debido a la frecuencia los neurotransmisores, los receptores de membrana, los canales iónicos, los sistemas
más elevada de lesiones perinatales, traumatismos y trastornos infecciosos cerebrales de segundo mensajero y la expresión génica de varias proteínas.
y a un tratamiento subóptimo. En estos países, la prevalencia media de epilepsia Los mecanismos básicos que subyacen en las crisis generalizadas son mucho menos
activa es de 12,5 por 1.000 (rango, 5-57 por 1.000) y la incidencia anual oscila entre conocidos; dependen de forma prominente de circuitos talamocorticales. En las crisis
78 y 190 por 100.000. Además, los patrones de incidencia específicos por edad son de ausencia, las clásicas descargas generalizadas de punta-onda que se observan en el
bastante diferentes en los países en vías de desarrollo, donde la incidencia alcanza EEG (vídeo 403-1) están relacionadas con alteraciones de ritmos oscilatorios gene-
su pico en adultos jóvenes, no en las personas ancianas. rados por circuitos que conectan el tálamo y la corteza y que implican a los canales de
Ca2+ tipo T, que se localizan en el núcleo reticular del tálamo. En las crisis convulsivas
Factores de riesgo generalizadas, las neuronas corticales exhiben una despolarización prolongada durante
Entre todos los grupos de edad, los cinco factores de riesgo más importantes para el la fase tónica, seguida de una despolarización y repolarización rítmicas durante la fase
desarrollo de crisis agudas sintomáticas son traumatismo craneal (16%), ictus (16%), clónica. La activación de los receptores NMDA aumenta la entrada de Ca2+, lo que
Descargado para Dr. Percy Alexander Torres Vasquez (percy4411@gmail.com) en Antenor Orrego Private University de ClinicalKey.es por Elsevier en mayo 23, 2020.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2020. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
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FIGURA 403-1. Canales seleccionados del electroencefalograma que muestran una punta característica temporal anterior derecha, la huella digital interictal arquetípica de la
epilepsia del lóbulo temporal. El paciente tenía una esclerosis del hipocampo derecho.
produce una excitación aún mayor. El inicio y la modulación de las crisis convulsivas sináptica (SYN1), el transporte de glucosa (SLC2A1), el transporte de glutamato
generalizadas implican aferencias colinérgicas, noradrenérgicas, serotoninérgicas e (SLC25A22), la regulación y transcripción de genes (ARX), la adhesión celular
histaminérgicas desde el tronco del encéfalo y las estructuras prosencefálicas basales, (PCDH19), la función de la membrana celular (PRRT2, TBC1D24, DEPDC5),
que modulan la excitabilidad de los mecanismos hemisféricos motores. la función de proteína cinasas y energía celular (CDKL5, BCKDK, ATP1A2) y la
señal neuronal (EFHC1, LGI1, PLCB1). En los pacientes que desarrollan epilepsia
Genética postraumática, el aumento de predisposición genética a la epilepsia se asocia con
Solo el 15% de los pacientes tienen uno o más familiares de primer grado que también genotipos específicos (MTHFR C677T). La estimulación magnética transcraneal
padecen epilepsia, y, de esos, alrededor del 75% solo tienen un familiar afectado. muestra un aumento de excitabilidad cortical en los hermanos de los pacientes
Sin embargo, el riesgo continúa siendo más alto en familiares de primer grado que con epilepsia, incluso aunque estas epilepsias sean adquiridas.
en la población general. En un gran estudio basado en la población, la incidencia 3. En algunos pacientes, la epilepsia se asocia a una patología genética «compleja». En
acumulada de epilepsia a la edad de 20 años era 2,5 veces superior en hermanos y este gran grupo, que constituye alrededor del 50% de todos los pacientes con epilepsia,
3,4 veces superior en los descendientes de pacientes con epilepsia. actúan múltiples genes con efectos individuales pequeños aunque aditivos en combi-
La genética de la epilepsia se está desarrollando rápidamente y puede clasificarse nación con factores ambientales para producir un aumento del riesgo de epilepsia.
en tres grandes grupos:5
1. Las enfermedades en las que la epilepsia forma parte de un trastorno mendeliano MANIFESTACIONES CLÍNICAS
comprenden más de 200 enfermedades raras, que engloban trastornos neurocutá- La expresión clínica de las crisis varía ampliamente en función del tipo de crisis y de
neos (cap. 417), trastornos neurodegenerativos, malformaciones hereditarias del las áreas cerebrales que están implicadas en la actividad epiléptica. La identificación
desarrollo cortical (cap. 417) y trastornos metabólicos hereditarios. Por ejemplo, precisa de los tipos específicos de crisis determina el síndrome y dicta el tipo de
se han identificado genes en epilepsias mioclónicas progresivas (p. ej., la enferme- fármaco que debería recibir el paciente.
dad de Unverricht-Lundborg, la enfermedad de Lafora y las ceroidolipofuscinosis
neuronales), epilepsias mioclónicas ligadas a X con retraso mental y síndromes Crisis focales
corticales malformativos (p. ej., la polimicrogiria, la paquigiria y la heterotopia Las crisis focales se originan en el interior de los circuitos neuronales limitados a un área
periventricular nodular). de un hemisferio cerebral y producen signos y síntomas correspondientes a la función
2. Las epilepsias que pueden explicarse directamente por mutaciones de un único suministrada por el área de la corteza cerebral involucrada por la crisis (tabla 403-2).
gen son infrecuentes y suponen solo cerca del 1% de todos los casos de epilepsia. Las crisis focales ahora se subclasifican según su expresión clínica; si la conciencia o
Se han identificado cerca de 30 genes implicados en los 15 síndromes epilépticos el estado de alerta están afectados sustancialmente, se denominan crisis discognitivas.
siguientes: epilepsia genética con crisis febriles plus, epilepsia mioclónica grave de Por ejemplo, los pacientes que anteriormente se clasificaban por sufrir crisis parciales
la lactancia y síndromes relacionados, convulsiones neonatales familiares benignas, simples ahora se clasifican por crisis parciales con la conciencia preservada.
crisis neonatales-del lactante familiares benignas, crisis del lactante familiares Un aura consta de síntomas sensitivos, autónomos o psíquicos que se experimen-
benignas, epilepsia mioclónica infantil, epilepsia de ausencias de la infancia, tan al principio de una crisis objetivable. El aura es una crisis focal en sí misma, y
síndrome de West, encefalopatía epiléptica precoz del lactante con descargas de con frecuencia se pasa por alto porque los pacientes y los clínicos se centran en las
supresión, crisis parciales migratorias malignas del lactante, epilepsia del lóbulo crisis discognitivas o convulsivas más dramáticas que suceden a continuación. Un
frontal nocturna autosómica dominante, epilepsia mioclónica del lactante familiar, interrogatorio cuidadoso sobre la presencia de un aura es crucial por tres razones.
epilepsia + discinesia paroxística inducida por el ejercicio, epilepsia del lóbulo tem- En primer lugar, hay que distinguir entre un inicio focal y un inicio generalizado, lo
poral lateral familiar y epilepsia focal familiar con focos variables. Las mutaciones que implica una anomalía cerebral focal subyacente estructural o funcional (p. ej.,
genéticas pueden afectar a la excitabilidad neuronal, el metabolismo neuronal, la un tumor) que requiere una investigación más profunda. En segundo lugar, las crisis
función sináptica o el desarrollo de redes. Aunque la mayoría de estas mutaciones focales tienen importantes implicaciones en el tratamiento y en el pronóstico (v. más
genéticas influyen en los canales iónicos (SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, adelante). Y en tercer lugar, la naturaleza de los síntomas apunta a un área del cerebro
KCNQ3, KCNT1, KCTD7), otras funciones celulares que resultan afectadas son que hace surgir a la crisis y que puede ser una diana para el tratamiento quirúrgico.
la liberación de neurotransmisores (STXBP1), los receptores de neurotrans- La descarga neuronal que provoca la crisis focal puede permanecer confinada a
misores (CHRNA, CHRNB, GABRD, GABRG2, GRIN2A, GRIN2B), la función la región donde comenzó (como un aura o un episodio focal más objetivo) o puede
403. EPILEPSIAS 2401
TABLA 403-2 M
ANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LOS DISTINTOS TIPOS DE CRISIS FOCALES Y ÁREAS CEREBRALES IMPLICADAS
TIPO DE CRISIS ÁREAS CEREBRALES IMPLICADAS EXPRESIÓN CLÍNICA
Somatosensorial Poscentral rolándica; parietal Hormigueo, adormecimiento contralateral intermitente o prolongado, sensación de
movimiento, deseo de mover, calor, frío, shock eléctrico. La sensación puede extenderse
hacia otros segmentos corporales
Parietal Agnosia contralateral de una extremidad, miembro fantasma, distorsión del tamaño o de la
posición de una parte del cuerpo
Sensitiva secundaria; sensitivo-motora suplementaria Hormigueo, adormecimiento o dolor facial del tronco o de extremidad homolateral o bilateral.
A menudo afecta a los labios, la lengua, las uñas y los pies
Motora Rolándica precentral Las sacudidas clónicas contralaterales regionales, normalmente rítmicas, pueden extenderse a
otros segmentos corporales con una marcha motora jacksoniana. A menudo acompañada
de síntomas sensitivos en la misma zona
Sensitivo-motora suplementaria Contracción bilateral tónica de extremidades que produce cambios posturales; puede exhibirse
la postura clásica de esgrima; puede haber bloqueo del habla o vocalizaciones
Frontal Versión cefálica y ocular contralateral, salivación, bloqueo del habla o vocalizaciones; puede
combinarse con otros signos motores (como arriba) dependiendo de la extensión de la crisis
Auditiva Giro de Heschl (corteza auditiva en el lóbulo temporal superior) Zumbido o percusión bilateral o contralateral, tonos simples, sonidos apagados
Olfativa Corteza orbitofrontal; corteza temporal mesial A menudo descrito como un olor desagradable
Gustativa Parietal; opérculo rolándico; ínsula; lóbulo temporal A menudo sabor desagradable, ácido, metálico, salado, dulce, ahumado
Vertiginosa Unión occipitotemporal-parietal; lóbulo frontal Sensación de desplazamiento corporal en direcciones diversas
Visual Occipital Luces, figuras o puntos de color o incoloros contralaterales, estáticos, en movimiento o
centelleantes. Pérdida de visión parcial o completa contralateral o bilateral
Temporal; unión occipitotemporal-parietal Escenas visuales complejas, caras, personas, objetos, animales
Límbica Estructuras límbicas: amígdala, hipocampo, cíngulo, corteza Autónoma: sensación abdominal ascendente, náuseas, borborigmos, rubefacción, palidez,
olfatoria, hipotálamo piloerección, transpiración, cambios en la frecuencia cardíaca, dolor torácico, falta de
respiración, sensación cefálica, aturdimiento, sensación genital, orgasmo
Psíquica: déjà vu, jamais vu, despersonalización, desrealización, estado onírico, memoria o
pensamiento forzado, miedo, elación, tristeza, placer sexual, alucinaciones o ilusiones de
naturaleza visual, auditiva u olfativa
Discognitiva Normalmente afectación bilateral de estructuras límbicas Anteriormente conocidas como «crisis parciales complejas», caracterizadas por una alteración
(v. arriba) predominante del conocimiento o de la conciencia. La definición actual requiere la
afectación de al menos dos de los cinco componentes de la cognición: percepción, atención,
emoción, memoria y función ejecutiva
Nota: Las crisis focales pueden evolucionar a crisis convulsivas bilaterales.
TABLA 403-3 C
RISIS GENERALIZADAS: CLASIFICACIÓN Y EXPRESIÓN CLÍNICA
TIPO DE CRISIS SUBTIPO EXPRESIÓN CLÍNICA
Ausencia Típica Cese abrupto de todas las actividades, con inmovilidad, mirada en blanco y pérdida del conocimiento de aproximadamente 10 s
de duración. El ataque termina súbitamente y el paciente retoma inmediatamente sus actividades normales
Atípica Duración más larga que la ausencia atípica, a menudo acompañada de características mioclónicas, tónicas, atónicas y autónomas,
así como de automatismos
Con mioclonías Ausencia con componentes mioclónicos de intensidad variable
Mioclónica Mioclónica Contracciones súbitas, breves (< 100 ms), similar a un shock, involuntarias, aisladas o múltiples de grupos musculares
de localizaciones diversas
Mioclónica atónica Una secuencia que consiste en una fase mioclónica seguida de una fase atónica
Mioclónica tónica Una secuencia que consiste en una fase mioclónica seguida de una fase tónica
Tónica Aumento sostenido en la contracción muscular que dura de unos segundos a minutos
Clónica Contracciones prolongadas y regularmente repetitivas que implican a los mismos grupos musculares a una frecuencia
de 2-3 ciclos por segundo
Atónica Pérdida o disminución súbita del tono muscular de 1-2 s de duración que afecta a la cabeza, el tronco, la mandíbula o la
musculatura de las extremidades
Tónico-clónica Una secuencia que consiste en una fase tónica seguida de una fase clónica
propagarse y afectar a otras áreas cerebrales. Por tanto, una crisis focal que se origine en el afectar a áreas cerebrales bilaterales y producir una crisis convulsiva (vídeo 403-5).
área cortical que representa la sensibilidad de la mano (área rolándica) puede comenzar Estas crisis convulsivas habitualmente toman la forma de episodios tónico-clónicos
con hormigueo en la mano contralateral y luego progresar hasta afectar a otras regiones generalizados más que de otro tipo de crisis generalizada (tabla 403-3).
corticales homolateralmente, lo que produce síntomas sensitivos más amplios, así como La evolución de la crisis focal clínica refleja la evolución de los cambios EEG, lo
signos motores clónicos. En particular, las crisis de origen rolándico exhiben un tipo de que a su vez refleja la fisiopatología del proceso. Una descarga localizada simultánea
propagación peculiar, en la que la actividad crítica se «desplaza» desde el área de la mano rítmica (con frecuencia en el rango de 4 a 7 Hz) se hace de mayor amplitud y de
al brazo y la pierna homolateral, un proceso denominado marcha jacksoniana. Después menor frecuencia a medida que continúa la crisis (v. vídeo 403-5). Algunas crisis que
de que haya finalizado la actividad motora clónica, con frecuencia los pacientes tienen se inician en la corteza de asociación (p. ej., lóbulos frontal o parietal) poseen manifes-
debilidad; una parálisis postictal o parálisis de Todd puede durar horas o incluso 1 o 2 taciones clínicas extravagantes o extremadamente breves, sin déficits postictales, y
días, con resolución gradual (vídeo 403-2). La crisis también puede propagarse hacia crean retos diagnósticos (vídeos 403-6 a 403-8). La naturaleza estereotipada de estos
regiones homolaterales o contralaterales distantes a lo largo de vías anatómicas conocidas. episodios clínicos, con la identificación de los cambios EEG si están presentes, puede
En las crisis discognitivas, la propagación crítica afecta lo suficiente a estructuras ser el único modo de realizar un diagnóstico apropiado. El diagnóstico puede ser un
límbicas y bilaterales como para producir una alteración de la conciencia (vídeos desafío aún mayor si la crisis se propaga a regiones corticales distintas durante los
403-3 y 403-4). Las crisis focales que se originen en cualquier zona pueden llegar a episodios críticos, lo que conlleva unas constelaciones variables de hallazgos clínicos
hacerse crisis discognitivas, y las crisis focales unilaterales pueden progresar hasta en momentos distintos.
FIGURA 403-2. Estado epiléptico focal no convulsivo del hemisferio derecho en un paciente en coma con un infarto extenso del hemisferio derecho.
Las crisis focales con o sin características discognitivas también pueden producirse tónica da paso a sacudidas clónicas, rítmicas, a veces asimétricas, de las cuatro extre-
como una serie de acontecimientos aislados sin que exista un intervalo de compor- midades (vídeo 403-11). Las contracciones rítmicas gradualmente disminuyen de
tamiento normal, por lo que el resultado deriva en un estado epiléptico focal. El frecuencia hasta que termina el episodio; el paciente se encuentra apneico, comatoso
estado epiléptico focal con crisis discognitivas se caracteriza por un comportamiento y sudoroso, aunque en el transcurso de 60 s comienza a respirar con estridor y jadeos.
confuso prolongado. Los hallazgos EEG pueden ser normales en una crisis focal sin Cuando los pacientes que sufren crisis tónico-clónicas en público, las personas que
alteración del sensorio, incluso en pacientes con estado epiléptico, aunque por regla han presenciado la crisis suelen iniciar maniobras de recuperación, aunque este tipo
general el diagnóstico es evidente a partir de las características clínicas. En el estado de pacientes comienzan a respirar espontáneamente en 1 min aproximadamente.
epiléptico de las crisis focales discognitivas, los registros EEG muestran anomalías Persiste un estupor postictal durante un período de tiempo variable. Generalmente el
continuas que no son de la misma naturaleza que las observadas en crisis aisladas paciente se duerme durante 2-8 h y luego refiere cefalea intensa, mialgias, mordedura
en ese individuo. Las más habituales son unos ritmos de base ralentizados junto con de lengua e incapacidad para concentrarse durante 1 día o más. Después de crisis
ondas agudas de gran amplitud superpuestas o descargas críticas rítmicas repetitivas tónico-clónicas generalizadas, algunos individuos tienen una pérdida de memoria
(fig. 403-2). Este tipo de estado epiléptico es el más frecuente en las crisis del lóbulo grave que mejora gradualmente, a veces durante un período de semanas. Las crisis
frontal, pero también puede producirse en crisis del lóbulo temporal. Los factores tónico-clónicas generalizadas también son una expresión común de numerosos
que precipitan un estado epiléptico no están bien definidos, como tampoco lo están lesiones metabólicas, tóxicas, traumáticas o isquémicas (v. tabla 403-1), aunque estas
las implicaciones en el tratamiento o en el pronóstico. crisis provocadas no cumplen los requisitos para el diagnóstico de epilepsia.
El estado epiléptico no convulsivo consiste en una situación de confusión o de alte- Las crisis de ausencia, o crisis de pequeño mal, son el segundo tipo más común de
ración del estado mental en pacientes con diagnósticos neurológicos diversos (p. ej., crisis generalizada. Los pacientes experimentan un lapso momentáneo de conciencia
traumatismos, ictus) en el contexto de la unidad de cuidados intensivos (vídeo 403-9). de inicio y final abruptos. Los pacientes no perciben ninguna característica del
También denota un cuadro que puede producirse de novo en adultos más mayores sin acontecimiento y pueden darse cuenta o no de que han perdido algo de tiempo,
una causa precipitante y que se caracteriza por episodios confusionales prolongados, aunque hay individuos que con frecuencia pierden el hilo del pensamiento. Dado
que se producen por un estado epiléptico generalizado de puntas-ondas lentas. La que se pierde bruscamente la conciencia y se recupera inmediatamente, no existen
sospecha clínica debería sugerir un estudio EEG, que es esencial para el diagnóstico. ni aura ni síntomas postictales residuales. Estas crisis comienzan en la niñez, y con
frecuencia los maestros de la escuela son los primeros en darse cuenta de ellas. En
Crisis generalizadas las crisis de ausencia, los pacientes se detienen súbitamente, tienen los ojos fijos con
Las crisis generalizadas afectan rápidamente a ambos hemisferios cerebrales y su la mirada perdida, pueden presentar un breve parpadeo o movimientos mioclónicos
expresión clínica es compatible con una afectación sustancial de ambos lados del (v. tabla 403-3), particularmente si el episodio se prolonga más de 10 s (como se
cerebro (v. tabla 403-3). Las crisis convulsivas, que también se denominan crisis de observa en el EEG), y recuperan la función instantáneamente (v. vídeo 403-1).
gran mal, consisten en contracciones musculares anómalas excesivas que pueden ser Estas crisis pueden producirse muchas veces al día, aunque no sea asocian a una
sostenidas o interrumpidas, y habitualmente son una combinación de las fases tónica y enfermedad neurológica progresiva. También pueden producirse de forma más
clónica (crisis generalizadas tónico-clónicas). Este tipo de crisis puede afectar a ambos continua como un estado epiléptico no convulsivo, con la consiguiente confusión.
hemisferios al inicio o puede derivar de la propagación de una crisis focal. Estas crisis Algunos pacientes con patología cerebral bilateral extensa presentan una variación
dramáticas a menudo atemorizan a los testigos y causan una disrupción grave en la de las crisis de ausencia conocida como ausencia atípica. El episodio es similar en
interacción y en el desarrollo social. Pueden comenzar con un «grito» como resultado cuanto a la pérdida de contacto, aunque existe más actividad motora, autónoma
de un movimiento abrupto de aire a través de la glotis y de la contracción muscular o automática, y el EEG demuestra descargas que son más lentas que las crisis de
tónica súbita. El paciente adopta una rigidez difusa, habitualmente con extensión del ausencia típica con punta-onda a 3 Hz.
tronco y las extremidades (vídeo 403-10). Se interrumpe la respiración, se produce Las crisis mioclónicas consisten en episodios breves de contracción motora súbita
cianosis y es frecuente la incontinencia urinaria. Después de 15-45 s, la actividad (v. tabla 403-3), que pueden ser focales (vídeo 403-12), con afectación de un brazo, o
TABLA 403-4 T RASTORNOS QUE SE ASEMEJAN A CRISIS TABLA 403-5 C

ARACTERÍSTICAS CLÍNICAS QUE AYUDAN A DISTINGUIR
UNA CRISIS TÓNICO-CLÓNICA GENERALIZADA DE UN SÍNCOPE
TRASTORNOS VASCULARES Y DE PERFUSIÓN
Migraña, síncope, ataque isquémico transitorio, amnesia global transitoria, arritmia/ CRISIS SÍNCOPE
hipoperfusión Contexto y circunstancias Trastornos neurológicos Trastornos cardiovasculares,
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS
clínicas o sistémicos que deshidratación, anemia.
predispongan a tener crisis, Antecedentes familiares
Crisis psicógenas no epilépticas, trastorno de pánico, trastorno disociativo antecedentes familiares de síncope
TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO de crisis. Fatiga mental,
privación de sueño, uso
Tics, distonía paroxística, coreoatetosis paroxística, ataxia paroxística
o privación de alcohol,
TRASTORNOS DEL SUEÑO enfermedad sistémica
Terrores nocturnos, sonambulismo, mioclonía del sueño, narcolepsia/cataplejía, intrusiones Desencadenantes Habitualmente ninguno Hipotensión ortostática,
de sueño de movimientos oculares rápidos (salvo epilepsia refleja) punción venosa, estímulos
ALTERACIONES METABÓLICAS dolorosos y nocivos,
estrés emocional, micción,
Fugas alcohólicas, delirium tremens, hipoglucemia, sustancias alucinógenas maniobra de Valsalva
OTROS
Características clínicas
Espasmo del sollozo, vértigo paroxístico, migraña con dolor abdominal recurrente y
Inicio No hay aviso salvo si Cansancio, náuseas,
vómitos cíclicos
existe aura. Pérdida de diaforesis, visión en túnel.
conciencia abrupta, rigidez Pérdida de conciencia
generalizada y caída. Sucede durante algunos segundos
bilaterales y masivos, con afectación de la cara, ambas extremidades superiores y el tronco.
en cualquier posición y caída. Normalmente
La conciencia está preservada, aunque puede ser difícil de evaluar debido a la brevedad sucede en bipedestación
de estas crisis. Las crisis mioclónicas forman parte de tres constelaciones clínicas funda- Curso Fase tónica prominente y luego Normalmente pérdida de
mentales: la epilepsia mioclónica juvenil, que comienza en la infancia y en la adolescencia movimientos clónicos tono, palidez, sacudidas
y con frecuencia persiste hasta la edad adulta; la epilepsia con diversas combinaciones de que duran alrededor de mioclónicas multifocales
ausencias y crisis mioclónicas, y la epilepsia en el contexto de síndromes degenerativos o 1 min, cianosis, respiración que duran < 15 s, algunas
hereditarios con afectación cerebral bilateral y una función cerebral anómala. Las crisis laboriosa, puede morderse veces incontinencia
mioclónicas aparecen con mayor frecuencia por la mañana tras despertarse y a menudo la lengua o los carrillos, urinaria, normalmente sin
aumentan en frecuencia hasta culminar en una crisis tónico-clónica generalizada. algunas veces incontinencia mordedura de lengua o
urinaria carrillos
Las crisis atónicas y tónicas son episodios motores breves aunque extremadamente
Término Somnolencia y confusión Recuperación rápida en
discapacitantes que se caracterizan por un aumento o descenso súbito del tono mus- postictal que dura horas, segundos a unos minutos,
cular. Su consecuencia son las caídas y lesiones con un grado variable de afectación cefalea, mialgias no hay confusión, cefalea o
de la conciencia. Estas crisis con frecuencia empiezan en la infancia con patología mialgias. Puede haber fatiga
difusa del sistema nervioso central (SNC) y múltiples tipos de crisis, pero persisten
durante la edad adulta (vídeos 403-13 y 403-14).
respiraciones, vocalizaciones y tono muscular. A menudo esta información es esencial
para caracterizar el tipo de crisis y distinguirla de otros trastornos que se asemejan a crisis.
DIAGNÓSTICO La migraña (cap. 398) y las crisis focales no solo se parecen entre sí, sino que tam-
El diagnóstico básico de las crisis se establece por la historia clínica. Aunque con frecuen- bién coexisten como comorbilidades y comparten locus de susceptibilidad genética.
cia se requiere un EEG, pruebas de imagen y estudios de laboratorio para determinar Entre las características que apoyan un diagnóstico de crisis sobre el de migraña con
el tipo de epilepsia, el síndrome epiléptico, el lugar de origen de las crisis focales y la aura se incluyen una presencia inconstante de cefalea durante el episodio, una corta
existencia de crisis no epilépticas, la respuesta a la pregunta básica de si los episodios del duración y la existencia de crisis más graves. La mioclonía (cap. 410) se produce
paciente son crisis o no se basa casi por completo en una historia clínica cuidadosa. El en contextos diversos (p. ej., encefalopatías metabólicas) sin asociación alguna con
diagnóstico de epilepsia también puede establecerse por los antecedentes, porque la epi- epilepsia o con los cambios en el EEG que se observan en la epilepsia mioclónica.
lepsia se define por la aparición de dos crisis no provocadas o una crisis no provocada en Las crisis del lóbulo frontal surgen predominantemente durante el sueño y pueden
el contexto de un riesgo subyacente elevado de recurrencia o de un síndrome epiléptico. tener una expresión motora espectacular. Pueden confundirse con crisis psicógenas
no epilépticas, con trastornos del sueño (cap. 405) o con trastornos del movimiento
Diagnóstico diferencial (caps. 409 y 410). Puede ser necesaria para el diagnóstico la monitorización vídeo
La primera pregunta a la que se enfrentan los clínicos es si los episodios que hay que EEG (v. vídeos 403-7 y 403-8).
considerar son realmente crisis. Las diversas expresiones clínicas de las crisis implican Los pacientes con ataques de pánico (cap. 397) pueden experimentar episodios que
un diagnóstico diferencial extenso entre trastornos que producen disfunción neuroló- simulan crisis focales con características autónomas y psíquicas. Sin embargo, los ataques
gica episódica (tabla 403-4). Entre los trastornos frecuentes que se asemejan a crisis de pánico habitualmente tienen una duración mayor, no progresan a crisis más graves y
epilépticas se incluyen el síncope (caps. 51 y 62), los ataques isquémicos transitorios pueden relacionarse con circunstancias específicas. No obstante, con frecuencia las crisis
(cap. 407), la migraña (cap. 398), los trastornos del movimiento (cap. 410) y las crisis focales con síntomas límbicos son erróneamente diagnosticadas como ataques de pánico.
psicógenas no epilépticas (v. tabla 403-4). Las crisis psicógenas no epilépticas son comportamientos que se parecen a crisis
Hay algunos elementos de la historia que cambian de forma drástica la probabi- y con frecuencia son parte de una reacción de conversión (cap. 397) precipitada por
lidad de este diagnóstico. Hay tres elementos esenciales que ayudan a determinar angustia psicológica subyacente. Las crisis psicógenas pueden ser difíciles de diagnos-
si un episodio es una crisis (tabla 403-5) y a distinguir las crisis de otras causas de ticar porque pueden mimetizar casi cualquier tipo de crisis, y con frecuencia coexisten
pérdida momentánea de la conciencia, especialmente los síncopes (caps. 51 y 62): con una epilepsia en el mismo paciente. Un diagnóstico erróneo de crisis no epilépticas
1. El contexto clínico, incluidos los antecedentes médicos y familiares y las circuns- supone un riesgo para una retirada inapropiada de la medicación, con el consiguiente
tancias bajo las cuales se produjo el episodio. estado epiléptico. A la inversa, un diagnóstico erróneo de crisis puede tener como
2. Desencadenantes específicos o factores provocadores. resultado una patología yatrógena debido a una terapia innecesaria, a una sedación
3. Una descripción clínica detallada del episodio que incluya cuatro componentes excesiva y a depresión cardiorrespiratoria. Entre las características que sugieren crisis
clave: no epilépticas se incluyen manifestaciones clínicas variables a lo largo de los episodios,
• ¿Cuál es el primer síntoma o signo (presencia y tipo de aura, evidencia de una episodios frecuentes y prolongados, falta de respuesta a la medicación antiepiléptica,
crisis focal al inicio)? movimientos corporales superiores e inferiores desfasados, impulsión pélvica pro-
• ¿Cómo evoluciona tras el inicio (qué pasa durante la crisis propiamente dicha, minente y falta de rigidez. Por lo general es evidente una ganancia secundaria, y a
cuáles son los signos y síntomas, cuánto tiempo dura)? menudo existen antecedentes de abuso sexual. No obstante, las peculiaridades de estos
• ¿Cómo termina (de forma gradual o abrupta)? ataques pueden requerir una monitorización vídeo EEG continua para el diagnóstico.
• ¿Existen déficits neurológicos después de que termine la crisis?
Dado que los pacientes tienen un recuerdo limitado o nulo, es crucial la anamnesis a Investigaciones diagnósticas
partir de otras personas. Los testigos pueden contribuir con información importante acerca Mediante una anamnesis detallada, los registros EEG y una resonancia magnética
de la actividad, las respuestas y la apariencia del paciente, como cambios de color, diaforesis, (RM) se puede establecer un diagnóstico definitivo de epilepsia y su causa en hasta
un 50% de los pacientes. En el resto de pacientes, la información es insuficiente o la tomografía por emisión de positrones (PET) para el análisis del metabolismo y la
contradictoria, aunque las alteraciones fisiológicas y del SNC que rodean al propio tomografía computarizada por emisión monofotónica (SPECT) (fig. 403-3B) para
episodio permiten encuadrarlo de forma provisional en una categoría diagnóstica la determinación del flujo sanguíneo también se usan para localizar áreas del cerebro
específica en otro 30% de pacientes. La monitorización vídeo EEG continua en una susceptibles de cirugía.
unidad hospitalaria de epilepsia puede aumentar la sensibilidad y la especificidad
diagnósticas. Pruebas genéticas
Basándose en la exactitud de las pruebas genéticas, en las implicaciones diagnósticas
Crisis aisladas y terapéuticas y en la capacidad para ofrecer consejo genético, un comité de consenso
Las crisis agudas sintomáticas (v. tabla 403-1) son la consecuencia conocida de un internacional ha identificado ocho síndromes epilépticos de origen genético para los
trastorno agudo, y las investigaciones deberían centrarse en la causa posible de las cuales son más útiles las pruebas genéticas de los pacientes: síndrome de Ohtahara,
crisis. Cuando no se conozca fácilmente una causa aparente, se considera que las crisis espasmos del lactante de inicio precoz, espasmos del lactante ligados a X, síndrome
son no provocadas. La evaluación de pacientes que acuden con una primera crisis no de Dravet, epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres, epilepsia de ausencia de
provocada incluye una tomografía computarizada (TC) craneal o una RM, que revela inicio precoz, epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante y epilepsia
una posible causa en alrededor del 10% de los pacientes. Un EEG obtenido después con discinesia paroxística inducida por ejercicio. Como en otras enfermedades,
de la crisis demostrará anomalías con significado pronóstico en un 20-25% de estos deben considerarse cuidadosamente los aspectos éticos y los perjuicios y beneficios
pacientes. Las pruebas analíticas en sangre (como las concentraciones de elec- potenciales de las pruebas genéticas.
trólitos séricos, glucosa, calcio y magnesio; las pruebas de función hepática y renal;
un hemograma completo, y un cribado de posibles tóxicos) mostrarán anomalías en Constelaciones y síndromes epilépticos
hasta un 15% de estos pacientes, aunque a menudo son inespecíficas. Está indicada Los síndromes epilépticos comprenden 27 entidades relacionadas con la edad,
una punción lumbar si se sospechan infecciones del SNC y en todos los pacientes de las cuales todas excepto 6 comienzan o suceden en la lactancia o en la niñez
infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), incluso en ausencia (tabla 403-6). Además, las constelaciones clínicas específicas representan formas
de hallazgos clínicos sugestivos de infección. de epilepsia de una utilidad diagnóstica, con implicaciones específicas para el trata-
miento, especialmente la cirugía, y también para categorizar las causas estructurales
Epilepsia y metabólicas, las epilepsias de causa desconocida y los trastornos caracterizados por
Electroencefalograma crisis que no son una forma de epilepsia (p. ej., crisis febriles). El diagnóstico de las
El EEG es la investigación clave en todos los pacientes con crisis y con epilepsia. constelaciones y síndromes epilépticos se basa en los tipos de crisis, el contexto en el
Entre las crisis, el EEG puede valorar la función cerebral global y el tipo, localización y que se producen las crisis, el estado neurológico y cognitivo del paciente, la edad de
cantidad de las descargas (puntas) epileptiformes. El EEG es crucial para determinar inicio, los antecedentes familiares y los resultados de los estudios diagnósticos, como
el síndrome epiléptico y para escoger los fármacos antiepilépticos apropiados. En las el EEG y la RM. La selección de fármacos específicos y de tratamiento quirúrgico
epilepsias focales, el EEG a menudo demuestra un enlentecimiento focal y descargas depende de los tipos de crisis presentes (tabla 403-7). La necesidad de un tratamiento
de puntas en el área de la anomalía. para toda la vida, el riesgo de transmisión genética, la probabilidad de enfermedades
El EEG puede establecer el diagnóstico definitivo de epilepsia si se registran neurológicas concurrentes, el riesgo de comorbilidades y el pronóstico a largo plazo
cambios eléctricos compatibles con una crisis durante una crisis clínica. No obstante, son factores críticos que solo pueden ser encauzados con el conocimiento de la cons-
el EEG puede fracasar a la hora de demostrar cambios eléctricos durante una crisis telación o síndrome epiléptico específico.
clínica típica si el foco epiléptico es demasiado pequeño (se necesitan al menos 6
cm2 de afectación cortical para crear un cambio epileptiforme en el EEG), si el foco Algunas constelaciones y síndromes epilépticos específicos
epiléptico es profundo o está en las superficies mesial o inferior del cerebro, o si el Síndromes de epilepsia neonatal y del lactante
episodio en cuestión puede no ser una crisis epiléptica. El EEG siempre es anómalo Las convulsiones neonatales benignas se producen en neonatos previamente sanos
durante las crisis convulsivas generalizadas y en las crisis de ausencia. alrededor del día 5, con crisis tónicas focales o generalizadas. Se han asociado a este
El EEG inicial es normal en hasta un 60% de las personas con epilepsia conocida. síndrome dos mutaciones en los genes del canal de potasio (KCNQ2, KCNQ3).
Sin embargo, se producen anomalías epileptiformes en más del 80% de los individuos La regulación del canal de potasio puede depender de la edad y, por tanto, ser res-
con epilepsia focal si se realizan tres o más estudios EEG interictales. En las epilepsias ponsable de la presentación de las crisis relacionadas con la edad. El EEG muestra una
generalizadas, las descargas epileptiformes interictales son más comunes y más fáciles actividad rítmica de ondas lentas o de puntas con las crisis. Las crisis son refractarias
de capturar en el EEG (v. vídeo 403-1). al tratamiento, son recurrentes durante un intervalo breve y desaparecen en 1 mes.
El tipo de anomalía indica un síndrome epiléptico. Por ejemplo, el EEG puede Alrededor del 90% de estos lactantes tienen un desarrollo posterior normal, mientras
mostrar hipsarritmia en el síndrome de West (v. más adelante) o la clásica pun- que el 10-20% tienen crisis posteriores.7
ta-onda generalizada a 3 Hz en las epilepsias generalizadas con crisis de ausencia La epilepsia genética con crisis febriles plus (EGCF+) es un síndrome que consiste
(v. tabla 403-3 y vídeo 403-1). en crisis febriles junto con crisis no febriles de otros tipos, como mioclónicas, de
En algunas circunstancias es fundamental registrar las crisis, como en la evaluación ausencia, atónicas, tónico-clónicas y focales. Se han identificado mutaciones al menos
de pacientes para cirugía de la epilepsia y cuando se cuestiona el diagnóstico de crisis en tres genes para los canales de sodio dependientes de voltaje (SCN1A, SCN1B,
epilépticas (vídeo 403-15; v. también vídeo 403-7). La monitorización vídeo EEG SCN2A), dos para los receptores de GABA (GABRD, GABRG2) y una para la función
continua durante períodos prolongados ha hecho posible capturar estos episodios. de adhesión celular (PCDH19).
También se usa la monitorización EEG continua en pacientes comatosos en la unidad El síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la lactancia) se inicia en el
de cuidados intensivos para descartar estado epiléptico o crisis no convulsivas. primer año de vida con crisis mioclónicas más otros tipos de crisis, como crisis de
ausencias, tónicas y focales. En este síndrome devastador, las crisis son resistentes
Magnetoencefalografía al tratamiento y se acompañan de un deterioro cognitivo y del desarrollo. Se han
La magnetoencefalografía mide los pequeños campos magnéticos que se generan identificado mutaciones en el canal de sodio SCN1A.
por la actividad eléctrica en el cerebro y aproxima su localización usando modelos El síndrome de West consta de una tríada de espasmos epilépticos, detención del
matemáticos. Su uso está en gran medida restringido a la evaluación de pacientes para desarrollo y un patrón EEG denominado hipsarritmia (un patrón EEG marcadamente
cirugía de la epilepsia, en los que se utiliza para el mapeo de descargas interictales anómalo con un enlentecimiento de gran amplitud y puntas multifocales superpues-
y para la localización de la función cerebral cuando se superpone a la RM cerebral. tas, polipuntas, y complejos punta-onda lenta). Aparece antes de los 12 meses de edad
y cesa a la edad de 5 años; a menudo es reemplazado por otros síndromes epilépticos
Estudios de imagen como el síndrome de Lennox-Gastaut. La esclerosis tuberosa (cap. 417) y la hipoxia
La RM cerebral, que puede demostrar lesiones en la mayoría de los pacientes cuya se encuentran entre las causas más comunes; no obstante, puede no hallarse una
epilepsia se asocia a una causa estructural, debería realizarse fundamentalmente causa. A menudo, las anomalías asociadas son retraso en el desarrollo, porencefalia,
en todos los pacientes con crisis de inicio reciente. Las lesiones más frecuentes en lesiones atróficas, calcificaciones y agenesia del cuerpo calloso. El síndrome de West
adultos con crisis focales de inicio son gliosis postictal o postraumática o encefaloma- y la encefalopatía epiléptica precoz del lactante se han asociado con mutaciones en
lacia (50%), tumores (15%), anomalías vasculares (15%), anomalías del desarrollo genes implicados en una serie de funciones neurotransmisoras y celulares (ARX,
(15%) y esclerosis temporal mesial (9%).6 La utilización de secuencias mediante CDKL5, STXBP1).
inversión-recuperación con atenuación de fluidos (FLAIR) (fig. 403-3A) aumenta
la sensibilidad para detectar anomalías del desarrollo cortical, así como esclerosis del Síndromes de epilepsia infantil
hipocampo, lo cual sugiere la necesidad de un tratamiento antiepiléptico crónico o de La epilepsia con ausencias infantil comienza antes de los 12 años y su inicio alcanza un
un posible tratamiento quirúrgico. Los procedimientos de imagen funcional como pico entre los 5 y los 7 años, con una fuerte tendencia genética. Es más frecuente en
FIGURA 403-3. Estudios de imagen de un paciente con crisis motoras intensas que inicialmente se atribuyeron de forma incorrecta a episodios no epilépticos psicógenos
(v. vídeo 403-7). A. Resonancia magnética (RM) axial de inversión-recuperación con atenuación de fluidos (FLAIR) que muestra una gran anomalía del desarrollo cortical que afecta al
lóbulo temporal derecho medio-posterior. B. SPECT ictal que muestra una zona de hiperperfusión durante una crisis, que corresponde a la anomalía observada en la RM y confirma la
región de origen de la crisis.
niñas y se caracteriza por crisis de ausencias diarias muy frecuentes (hasta de cientos durante las crisis. Habitualmente se produce la remisión antes de los 12 años, aunque
al día), raramente con otro tipo de crisis generalizadas. Se produce en el contexto de en ocasiones pueden desarrollarse crisis tónico-clónicas generalizadas en la adoles-
una estructura y función cerebral por lo demás normal y es autolimitada en alrededor cencia. En la epilepsia de ausencia de inicio precoz se han encontrado mutaciones
del 40% de los casos. Las crisis se acompañan de una descarga EEG característica de en genes relacionados con los receptores de GABA (GABRA1, GABRG2) y con el
punta-onda a 3 Hz, que aparece en salvas cortas entre las crisis y en trenes continuos transporte de glucosa (SLC2A1).
crisis focales límbicas recurrentes (v. tabla 403-2), con o sin alteración del sensorio,
TABLA 403-6 S ÍNDROMES Y CONSTELACIONES EPILÉPTICAS que se originan en las estructuras temporales mesiales y límbicas. Hasta un 70% de
SEGÚN LA NUEVA CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL pacientes tienen algún factor de riesgo, como crisis prolongadas y complicadas antes
SEGÚN LA EDAD DE INICIO
de los 4 años de edad, con frecuencia asociadas a fiebre o a encefalitis, meningitis o
traumatismos. No obstante, las crisis características comienzan generalmente unos
Período neonatal años más tarde. Aunque la mayor parte de los casos son esporádicos, las formas
Epilepsia neonatal familiar benigna
familiares de epilepsia del lóbulo temporal mesial se han asociado con un nuevo
Encefalopatía mioclónica precoz
Síndrome de Ohtahara locus de susceptibilidad en el cromosoma 18(P11.31).
Diversos componentes del circuito límbico temporal mesial (como el hipocampo, la
Lactancia
corteza entorrinal, la amígdala, las áreas neocorticales de los lóbulos frontal y temporal y
Epilepsia de la lactancia con crisis parciales migratorias
Síndrome de West el tálamo dorsomedial) están probablemente implicados en la patogenia de estas crisis.
Epilepsia mioclónica de la lactancia La esclerosis temporal mesial, también llamada esclerosis del hipocampo, se caracteriza
Epilepsia infantil benigna por una pérdida neuronal y gliosis, mayoritariamente en las regiones CA1 y CA3 del
Epilepsia infantil familiar benigna hipocampo, con reorganización de fibras musgosas que se observan como brotes en
Síndrome de Dravet interneuronas para neuropéptido Y y dinorfina en el interior de la tercera capa molecular
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos del giro dentado. Se desconoce si la esclerosis del hipocampo es la causa o el resultado de las
Niñez crisis (o ambos). Sin embargo, hasta un 12% de los niños con estado epiléptico febril tienen
Convulsiones febriles plus (pueden empezar en la lactancia) signos de lesión hipocámpica en la RM, lo que indica una asociación causal.8 Las crisis de la
Síndrome de Panayiotopoulos epilepsia mesial del lóbulo temporal a menudo empiezan entre los 5 y los 15 años. Las crisis
Epilepsia con crisis mioclónicas atónicas (previamente astáticas) suelen ser discognitivas con síntomas límbicos; empiezan con un aura de una sensación
Epilepsia benigna con puntas centrotemporales epigástrica ascendente o de un sentimiento de déjà vu, seguido de automatismos orales
Epilepsia nocturna autosómica dominante del lóbulo frontal y alimentarios y más tarde de distonía del brazo contralateral y automatismos del brazo
Epilepsia occipital infantil de inicio tardío
Epilepsia con ausencias mioclónicas
homolateral. Las crisis son prolongadas (duran varios minutos), raramente se generalizan
Síndrome de Lennox-Gastaut y ocurren de forma característica entre tres y cinco veces al mes. Son frecuentes las auras
Encefalopatía epiléptica con punta y onda continua durante el sueño sin crisis posteriores. La atrofia del hipocampo y un aumento en la señal del hipocampo
Síndrome de Landau-Kleffner se observa mejor en la RM en las secuencias potenciadas en T2 y en las secuencias FLAIR
Epilepsia con ausencias infantiles frontales; en la PET se observa un hipometabolismo interictal generalizado en el lóbulo
Adolescente/adulto temporal. Una alteración de la memoria de contenido específico (verbal o visual) se corres-
Epilepsia con ausencias juveniles ponde con una participación principal del hipocampo dominante o no dominante. Los
Epilepsia mioclónica juvenil registros EEG muestran descargas interictales en el lóbulo temporal, así como descargas
Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas aisladas rítmicas entre 4 y 7 Hz sobre el lóbulo temporal apropiado durante las crisis.
Epilepsias mioclónicas progresivas
Epilepsia parcial autosómica dominante con características auditivas Crisis con una relación menos específica con la edad
Otras epilepsias familiares del lóbulo temporal Las crisis reflejas están desencadenadas de modo fiable por estímulos específicos
RELACIÓN MENOS ESPECÍFICA CON LA EDAD simples (p. ej., destellos de luces, sonidos) (v. vídeo 403-15) o elaborados (p. ej., la
Epilepsia familiar focal con focos variables (niños a adultos) lectura). Los mecanismos son diversos y pueden implicar a vías corticales y del tronco
Epilepsias reflejas del encéfalo, desregulación cortical de las concentraciones de calcio extracelular y un
CONSTELACIONES DISTINTIVAS desequilibrio entre neurotransmisores excitadores e inhibidores. Las crisis sensibles
Epilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo
a estímulos visuales (desencadenadas por la luz o patrones visuales) son los tipos más
Síndrome de Rasmussen comunes de crisis reflejas. Se producen sobre todo en mujeres y su incidencia alcanza
Crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico el pico alrededor de la pubertad, cuando representan hasta el 10% de todos los casos
Hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia nuevos de epilepsia. Otros desencadenantes de crisis reflejas son pensamientos espe-
cíficos, acciones, la lectura, estímulos táctiles, la adopción de posiciones determinadas,
comer, escuchar música, sobresaltos y el contacto con agua caliente. Dependiendo del
estímulo desencadenante, las crisis desencadenadas pueden ser mioclónicas, convul-
sivas, atónicas o focales. Evitar el estímulo que las provoca es crucial para evitar las
El síndrome de Lennox-Gastaut es una de las formas más graves de epilepsia crisis, y hay que buscar posibles desencadenantes de crisis en pacientes con epilepsia.
infantil. Se inicia antes de los 8 años de edad (pico entre los 3 y los 5 años) y se
caracteriza por una tríada de retraso mental, múltiples tipos de crisis generalizadas
(ausencias atípicas, crisis generalizadas tónico-clónicas, tónicas, atónicas), crisis
focales que son altamente resistentes al tratamiento y un patrón EEG de punta-onda TRATAMIENTO Tto
lento (más lento que el patrón típico a 3 Hz asociado a las crisis de ausencia) y salvas
de ritmos rápidos entre 10 y 12 Hz durante el sueño. Con frecuencia aparece tras la El tratamiento de las crisis y de la epilepsia está guiado por un conocimiento
resolución de un síndrome de West. preciso del tipo de crisis y del síndrome epiléptico, la probabilidad de recurrencia
La epilepsia benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica benigna) se ini- de las crisis, la probabilidad y gravedad de las consecuencias psicosociales o
físicas de crisis posteriores y si el beneficio del tratamiento supera sustancial-
cia entre los 3 y los 13 años de edad y se caracteriza casi exclusivamente por crisis focales mente los riesgos de efectos secundarios. Es importante identificar y corregir
motoras o sensitivas nocturnas que tienen un inicio facial u oral y a menudo evolucionan a cualquier factor ambiental, fisiológico o del estilo de vida, como la privación de
crisis convulsivas. Casi el 50% de los casos presentan antecedentes familiares de epilepsia, sueño y los hábitos irregulares del sueño, y el consumo de alcohol, que pueda
pero la mayoría de los pacientes no tienen ninguna anomalía cerebral conocida. El EEG disminuir el umbral de las crisis y desencadenar crisis en pacientes con epilepsia.
muestra descargas de puntas en la región centrotemporal. En algunos casos, el trastorno
puede no requerir tratamiento, ya que habitualmente remite de forma espontánea. Crisis aisladas no provocadas
La decisión de tratar crisis aisladas no provocadas depende de la probabilidad
de recurrencia según unas variables pronósticas (v. «Pronóstico») y del perfil y
Síndromes y constelaciones de epilepsia del adolescente la preferencia individual del paciente. Un metaanálisis demostró que el trata-
y el adulto miento con un fármaco antiepiléptico después de una primera crisis reduce el
La epilepsia mioclónica juvenil habitualmente se inicia en la segunda década con riesgo absoluto de tener una segunda crisis a corto plazo en un 33%, lo que se
corresponde con un número necesario para tratar (NNT) de 3. Sin embargo,
crisis mioclónicas y crisis tónico-clónicas generalizadas. Pueden encontrarse muta-
al menos dos ensayos aleatorizados han mostrado que el tratamiento de la
ciones en los receptores del ácido γ-aminobutírico (GABA) (GABRG1) y en genes primera crisis con fármacos antiepilépticos no previene a largo plazo el desa-
relacionados con la señal neuronal (EFHC1). Las crisis suelen aparecer por la mañana, rrollo de epilepsia.A1 Por tanto, la decisión de tratar la primera crisis debería ser
inmediatamente después de despertar. Las crisis están relacionadas especialmente individualizada y basarse en la preferencia del paciente, el riesgo y el impacto
con la privación de sueño y tienden a presentarse en estudiantes universitarios. Una de crisis recurrentes (p. ej., al conducir y en el trabajo) y los riesgos de efectos
proporción de estos pacientes también han tenido crisis de ausencia. El EEG muestra secundarios de la medicación.
de forma característica puntas y ondas generalizadas rápidas (4-6 Hz). Generalmente
Crisis agudas sintomáticas (provocadas)
es necesario un tratamiento de por vida. Las crisis que están provocadas por exposiciones específicas habitualmente
La epilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo es la epilepsia son autolimitadas y no se asocian a una tendencia duradera a las crisis, por lo
que con mayor frecuencia produce crisis discognitivas en el adulto. Se caracteriza por
TABLA 403-7 S ELECCIÓN DEL FÁRMACO ANTIEPILÉPTICO SEGÚN EL TIPO DE CRISIS EPILÉPTICA
USADO CON FRECUENCIA USADO CON MENOS FRECUENCIA EFICACIA (RECOMENDACIÓN DE GRADO A)
TIPO DE CRISIS (ORDEN ALFABÉTICO) (ORDEN ALFABÉTICO) CRISIS DE NUEVO INICIO CRISIS REFRACTARIAS
Crisis focales con o sin Carbamacepina (CBC) Acetazolamida (ACZ) CBC*§ CBC†
alteraciones cognitivas o Fenitoína (FT) Clonacepam (CLN) GBP*§ GBP*
evolución a convulsiones Gabapentina (GBP) Cloracepato (CLC) LEV§ LAM*
*§
Lacosamida (LAC) Felbamato (FBM) LTG LEV*
Lamotrigina (LTG) Fenobarbital (FB) OXC*§ OXC*
Levetiracetam (LEV) Primidona (PRM) FB* FB†
Oxcarbacepina (OXC) FT*§ FT†
Tiagabina (TIAG) TPM* TIAG*
Topiramato (TPM) VPA* TPM*
Valproato (VPA) ZNS§ VPA†
Zonisamida (ZNS)
Crisis convulsivas generalizadas Carbamacepina Acetazolamida CBC† CBC†
(crisis clónicas, tónicas o Fenitoína Clonacepam LEV* LAM*
tónico-clónicas) Lamotrigina Cloracepato LTG* LEV*
Levetiracetam Felbamato FT† FT†
Oxcarbacepina Fenobarbital VPA* TPM*
Topiramato Primidona VPA*
Valproato
Zonisamida
Crisis de ausencia Etosuximida (ESM) Acetazolamida ESM*§
Lamotrigina Clonacepam LTG*
Topiramato Fenobarbital VPA*§
Valproato Primidona
Crisis mioclónicas Clonacepam Fenobarbital VPA†
Levetiracetam
Valproato
Zonisamida
*Apoyado por evidencia de clase 1, American Academy of Neurology.
§
Apoyado por evidencia de clase 1 para monoterapia inicial, International League Against Epilepsy.
†
A menudo el «estándar» de comparación, sin evidencia de eficacia en ensayos controlados aleatorizados.
que la consideración terapéutica fundamental debería ser la identificación y el Los fármacos que producen inducción enzimática (p. ej., carbamacepina, feni-
tratamiento del trastorno subyacente (v. tabla 403-1). Sin embargo, el riesgo de toína, fenobarbital, oxcarbacepina, topiramato) o inhibición (p. ej., ácido valproico)
desarrollar epilepsia tras crisis febriles es aproximadamente 10 veces superior pueden ser difíciles de manejar cuando se utilizan fármacos adicionales, como
al de la población general. Si se necesitan fármacos antiepilépticos de forma los anticonceptivos orales, para trastornos independientes. En estos contextos
aguda, normalmente estos pueden suprimirse después de que el paciente se clínicos y en pacientes ancianos, la gabapentina y el levetiracetam son particu-
haya recuperado de la enfermedad principal. Algunos trastornos agudos, como larmente útiles porque no poseen interacciones medicamentosas apreciables.
el ictus (cap. 407), las infecciones cerebrales (caps. 412 a 414) y los traumatismos En pacientes con epilepsia focal de diagnóstico reciente, la causa subyacente
(cap. 399), pueden producir tanto crisis agudas sintomáticas como una tendencia influye en la respuesta de los fármacos antiepilépticos. La probabilidad de conse-
duradera a las crisis, por lo que parecería lógico utilizar un tratamiento a largo guir una remisión completa de las crisis es mayor en pacientes con malformacio-
plazo con fármacos antiepilépticos. Sin embargo, hasta la fecha los ensayos nes vasculares, ictus y tumores (63-78%) y menor en pacientes con esclerosis del
clínicos aleatorizados no han sido capaces de demostrar que los fármacos antie- hipocampo y malformaciones del desarrollo cortical (40-50%). Entre los pacientes
pilépticos prevengan el desarrollo de epilepsia en estos trastornos, por lo que no que se presentan con un diagnóstico nuevo de epilepsia, alrededor del 65%
se recomienda la terapia a largo plazo a menos que se desarrolle una epilepsia. logran una remisión de las crisis con el tratamiento con fármacos antiepilépticos.
De estos pacientes, aproximadamente un 45-50% logran una remisión de las
Síndromes epilépticos con un curso favorable crisis con el primer fármaco antiepiléptico, un 10-15% con el segundo, un 1% con
En síndromes como la epilepsia benigna de la infancia con puntas centro- el tercero y un 3% con una combinación de dos o más fármacos antiepilépticos.
temporales y en algunos tipos de epilepsia occipital infantil, las crisis son leves, Debido a que la probabilidad de lograr una remisión posterior de las crisis es baja
poco frecuentes o exclusivamente nocturnas y remiten espontáneamente, por si fracasa el ensayo con dos fármacos, aproximadamente el 35% de los pacientes
lo que el tratamiento generalmente se hace innecesario. En casos seleccionados, se consideran fármaco-resistentes. En estos pacientes deberían considerarse
puede ser deseable el tratamiento para prevenir recidivas y para ayudar a aliviar otras formas de tratamiento, como la cirugía. La primera consideración en el
las preocupaciones de los padres. En tales casos, el tratamiento con fármacos manejo de estos pacientes aparentemente fármaco-resistentes es asegurarse de
habitualmente se limita a 1-2 años independientemente de las anomalías EEG que el diagnóstico es correcto y que el fármaco antiepiléptico es el apropiado.
interictales, que pueden persistir un tiempo prolongado después de que hayan Otras causas frecuentes de mala respuesta a los fármacos son un mal cum-
remitido las crisis. Los fármacos antiepilépticos recomendados son aquellos que plimiento de los tratamientos antiepilépticos, la privación de sueño, el consumo
se utilizan en la epilepsia focal en la infancia, como oxcarbacepina, carbamace- de alcohol, la fatiga, el estrés emocional, las enfermedades sistémicas, el uso de
pina, valproato, gabapentina, lamotrigina y topiramato (tabla 403-8). Algunos fármacos concurrentes y las crisis no epilépticas. Después de haber incidido en
pacientes con crisis reflejas pueden requerir medicación antiepiléptica, que estos factores, los pacientes que continúan siendo fármaco-resistentes deberían
debería escogerse según el tipo de crisis (v. tabla 403-7). ser considerados candidatos potenciales para tratamiento quirúrgico.9
Elección de fármacos antiepilépticos Tratamiento quirúrgico

El objetivo último es obtener una remisión completa de la crisis sin efectos El tratamiento quirúrgico implica la resección o desconexión de la región cere-
secundarios. Algunos de los fármacos antiepilépticos más recientes (v. tabla 403-8) bral que contiene el foco epiléptico. La extirpación de una región epileptógena
se toleran mejor y tienen una farmacocinética mejor que los fármacos más requiere la identificación precisa del área, así como la documentación de una falta
antiguos, aunque no existe una evidencia sólida que apoye una eficacia superior de consecuencias funcionales tras su extirpación. La monitorización vídeo EEG con
de un fármaco sobre otro. La elección del medicamento depende del tipo de crisis el registro de las crisis mediante electrodos en el cuero cabelludo, los protocolos de
y del síndrome epiléptico (por lo que es crucial realizar un diagnóstico correcto) y RM con especial atención a las áreas asociadas habitualmente a las crisis refractarias
de los efectos secundarios de la medicación y su facilidad de uso. Los fármacos (p. ej., los lóbulos temporal medial y frontal) y la neuroimagen funcional, como la
específicos son eficaces para tipos específicos de crisis, y hay algunos fárma- PET y la SPECT, son utilizados para realizar la valoración. En la epilepsia del lóbulo
cos que pueden empeorar otros tipos de crisis. Es fundamental el conocimiento temporal, es esencial la evaluación neuropsicológica para localizar una disfunción y
de los fármacos individuales y su relación con la edad, el sexo, las comorbilidades, para establecer el nivel de funcionalidad en la región considerada para la resección.
las interacciones medicamentosas, la sedación, la tolerancia, el estado de ánimo y La localización EEG de la región de inicio de las crisis y el mapeo de la función
el síndrome de abstinencia en el proceso de selección del fármaco (v. tabla 403-7). cerebral pueden requerir la implantación quirúrgica de electrodos intracraneales
Por ejemplo, la etosuximida y el ácido valproico son más eficaces que la lamo- para el registro y para la estimulación del tejido cortical. Estos procedimientos se
trigina para el tratamiento de las epilepsias con ausencias infantiles. realizan con equipos multidisciplinares en centros especializados de epilepsia.
TABLA 403-8 C
ARACTERÍSTICAS DE LOS FÁRMACOS ANTIEPILÉPTICOS PRINCIPALES
MILIGRAMOS TOTALES RANGO TERAPÉUTICO EFECTOS SECUNDARIOS
NOMBRE AL DÍA (POSOLOGÍA HABITUAL) (µg/ml) PROMINENTES OTROS EFECTOS OTRAS CUESTIONES
Carbamacepina 400-1.600 (dos veces) 4-12 Diplopía, fatiga, hiponatremia Estabilizador del estado Inductor enzimático
de ánimo
Etosuximida 750-1.250 (una o dos veces) 40-100 Ataxia, letargia Erupción, supresión
de la médula ósea
Fenitoína 200-600 (dos veces) 10-20 Fatiga, hirsutismo, hipertrofia Tratamiento de algún dolor Inductor enzimático
gingival
Fenobarbital 60-240 (al acostarse) 15-40 Fatiga, depresión, sedación Dolor articular Inductor enzimático
Gabapentina 600-6.000 (tres o cuatro veces) 2-12 Fatiga Tratamiento del dolor Sin interacciones con fármacos
Lacosamida 200-400 (dos veces/día) No bien establecido Mareo, diplopía, temblor Prolongación leve Bajo riesgo de interacción
del intervalo PR farmacológica
Lamotrigina 100-600 (dos veces) 4-18 Insomnio, cefalea, temblor, Estabilizador del estado Riesgo de síndrome de
ansiedad de ánimo Stevens-Johnson; inicio lento
Levetiracetam 500-3.000 (dos veces) 3-63 Cambio de humor, Sin interacciones con fármacos
irritabilidad, letargia
Oxcarbacepina 300-2.400 (dos veces) 6-40 Diplopía, hiponatremia, Estabilizador del estado
sedación de ánimo
Topiramato 50-600 (dos veces) 2-12 Anorexia, pérdida de peso, Profilaxis de cefaleas, Inductor enzimático
litiasis renal, trastorno del estabilizador del estado
habla, parestesias distales de ánimo
Valproato 4.000 (dos o tres veces al día) 50-100 Aumento de peso, alopecia, Profilaxis de cefaleas, Inhibidor enzimático, efectos
temblor estabilizador del estado parkinsonianos en pacientes
de ánimo ancianos
Zonisamida 100-600 (al acostarse) 10-40 Anorexia, litiasis renal, mareo, Estabilizador del estado
parestesias distales de ánimo
Entre las intervenciones de cirugía de epilepsia que han sido sometidas a para proporcionar un efecto a más largo plazo. Si las crisis continúan durante
ensayos aleatorizados estrictos se incluyen la resección del lóbulo temporal 10-15 min, pueden administrarse fenobarbital (20 mg/kg i.v.) o midazolam i.v.
en comparación con el tratamiento médico para la epilepsia mesial del lóbulo continuo (0,1-2 mg/kg/h), pentobarbital (0,5-3 mg/kg/h) o propofol (2-4 mg/
temporal, la comparación de la resección del lóbulo temporal en cantidades kg/h), de forma más adecuada en el contexto de cuidados intensivos. En casos
distintas, la estimulación del nervio vago a intensidades distintas y la estimu- refractarios, se usa anestesia general durante 24 h. En los niños, el estado epi-
lación talámica comparada con el tratamiento médico. El efecto quirúrgico léptico convulsivo puede controlarse en 10 min en el 70-75% de los pacientes
más espectacular se observa en la resección del lóbulo temporal comparada tratados con diacepam i.v. (0,2 mg/kg) o loracepam i.v. (0,1 mg/kg).A6
con el tratamiento médico. En un ensayo aleatorizado, el 58% de los pacientes
quirúrgicos y solo un 8% de los pacientes médicos estaban libres de crisis al cabo Consideraciones en mujeres
de 1 año. Entre estos pacientes, se logró una mejoría clínicamente significativa Los cambios en los niveles hormonales durante el ciclo menstrual pueden
de la calidad de vida en el 56% de los individuos tratados quirúrgicamente en agravar las crisis perimenstrualmente en algunas mujeres (esto es, epilepsia
comparación con solo un 11% de los tratados médicamente.A2 En otro pequeño catamenial). La administración de anticonceptivos orales (cap. 238), acetato de
ensayo aleatorizado de pacientes con epilepsia del lóbulo temporal resistente a medroxiprogesterona, acetazolamida (250-500 mg/día) o clobazam (10-20 mg/
fármacos, la cirugía más la medicación antiepiléptica continuada tuvieron éxito día) pueden reducir las crisis perimenstruales. Los fármacos antiepilépticos induc-
para eliminar las crisis en 11 de 15 pacientes a los 2 años, mientras que todos tores enzimáticos (v. tabla 403-8) que reducen los niveles de estrógenos mediante
los pacientes tratados médicamente continuaron teniendo crisis a los 2 años.A3 potenciación de su metabolismo requieren que las pacientes sean tratadas con
Como resultado, los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal fármaco- dosis más altas de estrógenos o con métodos anticonceptivos alternativos.
resistente deberían ser evaluados para cirugía de la epilepsia. Los estudios no El embarazo plantea desafíos con respecto al control de crisis, teratogénesis
aleatorizados demuestran una duración en la remisión de las crisis a los 10 años y evolución de la gestación. No obstante, la gestación en sí misma no posee un
o más después de una desconexión hemisférica (61%), la resección del lóbulo efecto constante sobre la frecuencia de las crisis, y más del 90% de las gestaciones
temporal (64%), la resección parietooccipital (46%) y la resección del lóbulo fron- en mujeres epilépticas son seguras y exitosas. La remisión de crisis durante al
tal (27%). Los procedimientos quirúrgicos paliativos, como la callosotomía y las menos 9 meses antes del embarazo se asocia a una probabilidad alta de remisión
transecciones subpiales múltiples, han logrado unas tasas de éxito más bajas de las crisis durante el embarazo. Los niveles séricos de lamotrigina, fenitoína, car-
cuando la resección quirúrgica del foco epiléptico no es posible. A largo plazo, bamacepina, levetiracetam y oxcarbacepina pueden cambiar durante el embarazo
aproximadamente un 65% de los pacientes sometidos a cirugía logran estar y deberían monitorizarse. El valproato presenta un riesgo más alto de malforma-
libres de crisis de forma mantenida (del 40 al 50% inmediatamente tras la cirugía ciones congénitas mayores y una reducción persistente de capacidades cognitivas
y el 15% después de un período inicial con crisis), el 16% tienen una evolución en los niños expuestos al fármaco intraútero; por ello, su uso debe evitarse durante
fluctuante con crisis recidivantes-remitentes y un 18% nunca llega a estar libre el embarazo si lo permite el control de las crisis. De forma similar, si es posible,
de las mismas.10,11 Entre las terapias quirúrgicas prometedoras para la epilepsia debería evitarse la politerapia y las dosis elevadas de fármacos antiepilépticos,
se incluyen la radiocirugía y diversos tipos de estimulación eléctrica cerebral.12 aunque no deberían interrumpirse los fármacos antiepilépticos. No existe un riesgo
aumentado de cesárea o de contracciones prematuras, y la epilepsia en sí misma
Estado epiléptico no aumenta el riesgo de deterioro cognitivo en el niño. Deberían administrarse
El estado epiléptico es una urgencia médica en la que las crisis se suceden de suplementos con al menos 0,4 mg de ácido fólico diarios antes de la concepción
forma continua o repetida durante 30 min sin que se restablezca la conciencia. y durante el embarazo para reducir el riesgo de defectos del tubo neural.13
Sin embargo, incluso 5 min de crisis tónico-clónicas generalizadas producen
hipoxia, acidosis láctica, rotura muscular y daño neuronal. La mayoría de los Interrupción de los fármacos antiepilépticos
estados epilépticos están causados por una lesión cerebral aguda en personas Alrededor del 60% de los pacientes tienen crisis que son fáciles de controlar con
sin epilepsia subyacente, por lo que debería buscarse con rapidez una causa. fármacos antiepilépticos. Los medicamentos pueden ser retirados de forma gra-
Después de haber asegurado la vía respiratoria y haber estabilizado la fun- dual durante 4-6 meses en pacientes que han permanecido libres de crisis durante
ción cardiovascular, se necesita la intervención inmediata con agentes por 2 o más años, que han tenido pocas crisis antes de haber iniciado los tratamientos
vía parenteral para detener las crisis. En un ensayo aleatorizado de adultos y que tienen una exploración neurológica y un EEG normales. Sin embargo, el
con estado epiléptico tratado antes de la llegada al hospital, el midazolam riesgo absoluto aumentado de crisis recurrentes después de la retirada de la
10 mg intramuscular fue más eficaz y al menos tan seguro como el loracepam medicación es de aproximadamente un 20% (número necesario para dañar de 5).
4 mg intravenoso (i.v.) para detener las crisis.A4 En el servicio de urgencias, las Las consecuencias de una recidiva de las crisis, los costes y efectos secundarios de
opciones son loracepam i.v. (0,1 mg/kg administrado a 2 mg/min),A5 midazolam los fármacos y aspectos como las preferencias personales influyen en la decisión
i.v. continuo (0,1-2 mg/kg/h) seguido de fenitoína i.v. (15 mg/kg a una velocidad de retirar los fármacos antiepilépticos en pacientes que han estado libres de crisis.
de 50 mg/min) o fosfenitoína (15-20 mg/kg a una velocidad de 150 mg/min)
404. COMA, ESTADO VEGETATIVO Y MUERTE CEREBRAL 2409
PRONÓSTICO
El pronóstico es favorable en la mayoría de los pacientes que experimentan crisis no Bibliografía de grado A
provocadas o una de las epilepsias.
A1. Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, et al. Updated ILAE evidence review of antiepileptic
Pronóstico después de crisis febriles drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia.
Las crisis febriles son frecuentes y habitualmente consisten en crisis generalizadas 2013;54:551-563.
tónico-clónicas. Están provocadas por la fiebre, por lo que no se consideran epilepsia. A2. Fiest KM, Sajobi TT, Wiebe S. Epilepsy surgery and meaningful improvements in quality of life: Results
from a randomized controlled trial. Epilepsia. 2014;55:886-892.
Las crisis comienzan después de los 6 meses de edad y cesan antes de los 6 años. A3. Engel J Jr, McDermott MP, Wiebe S, et al. Early surgical therapy for drug-resistant temporal lobe
Habitualmente las crisis febriles se dejan sin tratar porque el pronóstico es benigno.14 epilepsy: a randomized trial. JAMA. 2012;307:922-930.
Cuando se producen crisis febriles en el contexto de una alteración neurológica o son A4. Silbergleit R, Durkalski V, Lowenstein D, et al. Intramuscular versus intravenous therapy for prehos-
prolongadas o complicadas, el riesgo de epilepsia tardía aumenta. pital status epilepticus. N Engl J Med. 2012;366:591-600.
A5. Prasad M, Krishnan PR, Sequeira R, et al. Anticonvulsant therapy for status epilepticus. Cochrane
Database Syst Rev. 2014;9:CD003723.
Pronóstico después de una crisis aislada no provocada A6. Chamberlain JM, Okada P, Holsti M, et al. Lorazepam vs diazepam for pediatric status epilepticus: a
randomized clinical trial. JAMA. 2014;311:1652-1660.
El riesgo de experimentar crisis recurrentes después de una primera crisis no provo- A7. Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, et al. Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood
cada es de un 21-69% a los 2 años y de un 34-70% a los 5 años. El riesgo es más bajo absence epilepsy: initial monotherapy outcomes at 12 months. Epilepsia. 2013;54:141-155.
en la población general que en los estudios basados en hospitales (36% al año y 42%
a los 2 años). La probabilidad de una recidiva disminuye con el tiempo; alrededor BIBLIOGRAFÍA GENERAL
del 50% de las recidivas se producen en los 6 primeros meses de la crisis inicial y el
76-96%, en los 2 primeros años. Los dos factores predictivos más compatibles con Bibliografía general y otros recursos adicionales, disponibles en línea en Expert Consult
recidiva son la presencia de una causa neurológica para la crisis, que habitualmente (https://expertconsult.inkling.com).
se descubre en la RM cerebral o mediante la exploración neurológica y la anamnesis,
y un EEG epileptiforme o enlentecido. El riesgo de recidiva más bajo a los 2 años
es para pacientes sin una causa neurológica identificable y con un EEG normal
(aproximadamente un 25%), intermedio para pacientes con una causa neurológica
identificable o sin una causa pero con un EEG anormal (48%), y el más alto para
aquellos con una causa neurológica y un EEG anormal (alrededor del 65%). El riesgo
404
aumenta drásticamente si se ha producido más de una crisis; después de una segunda
crisis no provocada, el riesgo de una tercera es del 73%; y después de una tercera crisis, COMA, ESTADO VEGETATIVO
el riesgo de una cuarta es del 76%.
Y MUERTE CEREBRAL
Pronóstico de la epilepsia JAMES L. BERNAT Y EELCO F. M. WIJDICKS
La historia natural de la epilepsia no tratada, mayoritariamente en países en vías
de desarrollo, muestra que un 30-40% de los pacientes logran remisiones de entre © 2017. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
5 y 10 años sin tratamiento. En los países desarrollados, donde generalmente el
tratamiento se inicia después de que se hayan producido dos crisis no provocadas,
la probabilidad de remisión a los 5 años es de aproximadamente un 60% cuando La valoración y el tratamiento de un paciente en coma es una de las actividades
los pacientes son seguidos durante 10 años y de aproximadamente un 70% cuando los más desafiantes en la medicina clínica. Los médicos deben identificar rápida y sis-
pacientes son seguidos durante 20 años. La tasa de remisión a los 5 años en los niños temáticamente la causa del coma mientras mantienen los sistemas vitales y entran en
es de alrededor del 75%. A largo plazo, se consigue que el paciente esté libre de crisis acción simultáneamente para revertir el proceso patológico. Si el coma está causado
de forma mantenida aproximadamente en el 60% de los casos (remisión precoz por una enfermedad médica mayor, la lesión del encéfalo puede ser irreversible.
en cerca del 35 al 40% de los pacientes y remisión tardía en cerca del 20 al 25%), Por ejemplo, la reanimación de la parada cardíaca (cap. 63) tiene éxito solo si el
aproximadamente un 16% de los pacientes fluctúan entre recidivas y remisiones, y encéfalo no se ha dañado irreversiblemente por la lesión hipóxico-isquémica. Muchos
cerca del 25% nunca consiguen remisión de las crisis.15 Se considera que la epilepsia pacientes en coma agudo tienen una lesión hemisférica que causa efecto de masa. En
se ha resuelto en pacientes que han tenido un síndrome epiléptico dependiente de la esta situación puede ser necesario reducir médicamente dicho efecto de masa o bien
edad y que ahora han pasado dicha edad, o en pacientes que han estado libres de crisis extirpar la masa para evitar una lesión secundaria permanente del tronco del encéfalo.
durante al menos 10 años, sin medicación antiepiléptica durante los últimos 5 años. Habitualmente la conciencia se considera una función cerebral global. Las lesio-
En cambio, la duración de una epilepsia activa antes de lograr el control es uno de nes cerebrales focales hemisféricas (caps. 396 y 406) que alteran fragmentos de
los factores predictivos de remisión más poderosos. Si las crisis permanecen incon- la conciencia pueden producir afasia, apraxia o agnosia, entre otras alteraciones
troladas durante el primer año tras el diagnóstico, la probabilidad de lograr el control cognitivas (cap. 401). Aunque el lenguaje, las praxias y las gnosias son elementos de
alguna vez es solo del 60%. Si el período de crisis incontroladas se extiende a los 4 la conciencia normal, su pérdida selectiva habitualmente no produce una disminución
años, la probabilidad de lograr el control alguna vez es solo del 10%. La presencia de la cantidad de conciencia, por lo que estos síndromes focales no se clasifican como
de múltiples tipos de crisis y de crisis tónico-clónicas generalizadas frecuentes se trastornos de la conciencia.
asocia a una probabilidad de remisión más baja. Menos de un 40% de los pacientes Los trastornos del nivel de conciencia (tabla 404-1) deben distinguirse de la
con diagnóstico reciente de epilepsia mesial del lóbulo temporal se controlarán con muerte encefálica y del síndrome de cautiverio u otras causas de ausencia de res-
fármacos, aunque los casos familiares se manejan más fácilmente con tratamiento puesta, como la catatonía o el estupor psicógeno (cap. 397). El nivel de conciencia en
médico. el ser humano tiene dos dimensiones clínicas medibles que se corresponden con dos
Los niños cuyas crisis siguen incontroladas tienen riesgo de desarrollar deterioro sistemas neuronales encefálicos diferentes: 1) la vigilia, que es la alerta y preparación
cognitivo, especialmente en edades más precoces, lo que subraya la importancia de del organismo para responder a estímulos internos o externos, proporcionada por
un control inmediato de las crisis. En niños con epilepsia de ausencia, la probabilidad el sistema reticular del tronco del encéfalo rostral y sus proyecciones ascendentes al
de 12 meses de control de las crisis y de seguir con medicación es aproximadamente tálamo y al prosencéfalo, y 2) la conciencia de sí mismo y del entorno, proporcionada
de un 35 a un 40% global, pero es más elevada para la etosuximida (45%) y el ácido por una red paralela difusa de circuitos talamocorticales y corticocorticales. La vigilia
valproico (44%) que para la lamotrigina (21%).A7 En estudios de población longi- es un requisito previo para la conciencia, pero, como queda patente en los pacientes en
tudinales de niños con epilepsia diagnosticada de novo, la calidad de vida mejora con estado vegetativo, puede existir pérdida de conciencia a pesar de mantenerse la vigilia.
el tiempo aproximadamente en el 50%, permanece estable en el 30% y se deteriora
en el 20%. COMA
Los pacientes con epilepsia están en situación de riesgo de mala evolución psicoso- El coma es un estado patológico de falta de respuesta con los ojos cerrados en el que el
cial, depresión y aumento de la mortalidad.16 El riesgo de muerte es de dos a tres veces paciente no tiene ni conciencia ni un estado de vigilia y del cual no puede despertarse
mayor en pacientes con epilepsia que en la población general, y puede ser hasta cinco mediante estímulos vigorosos a un estado de conciencia o de vigilia. El estupor es un
veces mayor en pacientes con convulsiones generalizadas frecuentes y con epilepsia trastorno similar en el que los estímulos pueden despertar temporalmente al paciente
fármaco-resistente.17 Las causas principales de muerte son trastornos subyacentes a un estado limitado de respuesta, pero, en ausencia de estímulos, el paciente regresa a
como ictus y neumonía. Se produce una muerte súbita inesperada en 1 por 1.000 un estado de arreactividad. El sueño es, por el contrario, un estado normal de incons-
pacientes al año y es particularmente devastadora porque afecta a individuos jóvenes ciencia activa cíclica del cual los individuos pueden ser despertados de una forma
con crisis frecuentes incontroladas. completa y persistente hasta una conciencia completa normal.

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403 TABLA 403-1 C

TABLA 403-4 T RASTORNOS QUE SE ASEMEJAN A CRISIS TABLA 403-5 C

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