Enfermedad rara

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Una enfermedad rara es, seg�n la Uni�n Europea, aquella que afecta a menos de 5 de
cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la poblaci�n, y la cual
requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla.

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayor�a de las
cuales son causadas por defectos gen�ticos, aunque tambi�n las hay por efectos de
la exposici�n ambiental durante el embarazo, o despu�s de nacer, frecuentemente en
combinaci�n con susceptibilidades gen�ticas. Se estima adem�s que alrededor de 4
000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Alrededor del 7% de los
europeos, 51 millones de personas, est�n afectados por alguna enfermedad rara.

El 29 de febrero, un d�a "raro", se conmemora en varios pa�ses del mundo el D�a

mundial de las enfermedades raras.
Definici�n

No existe una definici�n �nica y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas

se basan solamente en el n�mero de afectados, mientras que otras, como la de la
Uni�n Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos
adecuados o la severidad de la enfermedad. La definici�n de la Uni�n europea es la
propuesta por la Comisi�n Europea de Salud P�blica, que establece como rara a
aquellas "enfermedades, incluidas las de origen gen�tico, que son cr�nicamente
debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que
se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma
como prevalencia la de 5 de 10 000, la misma que us� el "Programa de acci�n
comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el
Consejo y el Parlamento Europeo.[1][2] De este modo, las enfermedades que son
estad�sticamente raras, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son
adem�s potencialmente mortales, cr�nicamente debilitantes o inadecuadamente
tratadas son excluidas de su definici�n.

En los Estados Unidos, el "Acta de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug
Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia,
se�alando que es "cualquier enfermedad o condici�n que afecte a menos de 200 mil
persona en los Estados Unidos"[3], o una entre 1,200.[4]Fue esta misma
condicionante la que se estableci� en el "Acta de drogas hu�rfanas de 1983", una
ley federal publicada para fomentar la investigaci�n de las enfermedades raras y
sus posibles curas. Dicha ley tambi�n considera como enfermedad rara a aquellas
para las cuales �no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y
producci�n de un medicamento para la misma, podr� ser reembolsado a trav�s de la
venta de dicha droga en los Estados Unidos�.[5]

En Jap�n, la definici�n legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de

50 000 pacientes en Jap�n o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no
existe una definici�n legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud
nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de
cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.[4]
Enfermedades hu�rfanas

Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades hu�rfanas", debido

al h�ndicap que presentan a la investigaci�n cl�nica y experimental, estando as�
"hu�rfanas" del inter�s del mercado y de las pol�ticas de salud p�blica.[4] Como
extensi�n de este t�rmino, se les llama medicamentos hu�rfanos a aquellas
destinadas a tratar enfermedades raras.

La Organizaci�n Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en
ingl�s) por su parte, hace una distinci�n entre los dos t�rminos, agrupando tanto
las "enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categor�a de
"enfermedades hu�rfanas".[6]
Caracter�sticas

La mayor parte de las enfermedades raras son gen�ticas,[7] y por ende, cr�nicas.
EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen gen�tico.[8] Otras
enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas
degenerativas y proliferantes. Tambi�n algunas surgen por efectos de la exposici�n
ambiental durante el embarazo, o despu�s de nacer, frecuentemente en combinaci�n
con susceptibilidades gen�ticas.[9]

Los s�ntomas de algunas de �stas enfermedades raras pueden aparecer al momento de

nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Las publicaciones investigativas enfatizan que de las enfermedades raras son

cr�nicas o incurables, aunque muchas condiciones m�dicas de corta duraci�n son
enfermedades raras tambi�n.[10]
Prevalencia

La prevalencia (el n�mero de personas viviendo con una enfermedad en un momento

dado), en lugar de la incidencia (que es el n�mero de nuevos diagn�sticos de una
enfermedad en un a�o dado), es el par�letro que sirve como medida del impacto de
las enfermedades raras.

La Organizaci�n Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen
entre 5 000 y 7 000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una
prevalencia de entre el 6% y 8% de la poblaci�n en la Uni�n Europea,[6] es decir,
afectan entre 44 y 59 millones de europeos. El mismo criterio se aplica a Espa�a,
donde existen 3 millones de afectados.

Seg�n fuentes bibliogr�ficas m�dicas, la mayor parte de las enfermedades raras son
muy infrecuentes y afectan solamente a una o menos personas por cada 100 000
habitantes. Son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al
mencionado 5 de cada 10 000. Entre ellas figuran el s�ndrome de muerte s�bita
inexplicable o s�ndrome de Brugada), la polineuritis aguda idiop�tica (s�ndrome de
Guillain-Barr�), la esclerodermia y las anomal�as cong�nitas del tubo neural.[2]

Debido a las distintas definiciones de "enfermedad rara", las que se consideran

como tales en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la
prevalencia de las mismas puede variar de una regi�n del mundo a otra,
especialmente con las enfermedades gen�ticas. Un ejemplo de ello es la fibrosis
qu�stica, un desorden gen�tico considerado como enfermedad rara en la mayor parte
de Asia, pero que es relativamente com�n en los descendientes de europeos.

La clasificaci�n de otras condiciones depende en gran parte de la poblaci�n

estudiada: todas las formas de c�ncer en ni�os son generalmente consideradas raras,
debido que muy pocos ni�os desarrollan c�ncer, aunque el mismo c�ncer puede ser
com�n en los adultos. Tambi�n, mientras muchas enfermedades infecciosas son comunes
dentro de un �rea geogr�fica espec�fica, son raras en otras partes del mundo.
Sucede adem�s que en las comunidades que son muy peque�as pueden prevalecer
condiciones gen�ticas que a nivel global son raras, �sto como resultado del efecto
fundador.Otras enfermedades, como las muchas infrecuentes formas de c�ncer, parecen
no tener un claro patr�n de distribuci�n, pero son simplemente raras. En Finlandia,
alrededor de 40 enfermedades raras tienen una alta prevalencia, �stas son conocidas
colectivamente como las Enfermedades de herencia finlandesas.
Problem�tica

La problem�tica en torno a las enfermedades raras es que en la mayor�a de los casos

no se contemplan pol�ticas sanitarias espec�ficas para las mismas. Hay adem�s
escasez de conocimientos especializados sobre �stas, lo que genera retrasos en el
diagn�stico o diagn�sticos equivocados que dificultan la investigaci�n, lo que a su
vez hace muy dif�cil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se
traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes
con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de
informaci�n de la poblaci�n en general y de grupos de apoyo para estas personas en
varios pa�ses.
Medicamentos hu�rfanos

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una
enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmac�utica para la
elaboraci�n de los medicamentos espec�ficos para tratar estas enfermedades. Se les
llama "medicamentos hu�rfanos" o "drogas hu�rfanas" a aquellos que sirven para
diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problemas es que las
empresas farmac�uticas se muestran renuentes a la producci�n de tales medicamentos
en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha
producci�n no se reembolsar�a a trav�s de la comercializaci�n, de no existir alg�n
tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para
tratar una enfermedad rara, �ste es muy costoso y de dif�cil obtenci�n.
Apoyo

Dada atenci�n especial que requieren las enfermedades raras, a lo largo de todo el
mundo han surgido varias iniciativas y organizaciones sin �nimo de lucro destinadas
a combatir estas caracter�sticas negativas de las enfermedades raras:

En 2009 se inici� un movimiento de concientizaci�n global sobre las enfermedades

raras llamado "The Global Genes Project", que pas� de ser una asociaci�n entre unas
pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus
parientes, a convertirse en una de las organizaciones l�deres mundiales en la
protecci�n de pacientes con enfermedades raras o gen�ticas, estando conformada por
m�s de 500 organizaciones globales. Esta organizaci�n sin af�n de lucro es guiada
por el "equipo R.A.R.E" (R.A.R.E., raro en ingl�s, por "Rare disease, Advocacy,
Research and Education"). Global Genes promueve la necesidad de una comunidad de
personas con enfermedades raras y gen�ticas. Se presenta bajo el s�mbolo unificador
de esperanza que es la cinta de tela de pantalones vaqueros azules , que en ingl�s
�Blue Denim Genes Ribbon�, es un juego de palabras donde "genes" se pronuncia igual
que jeanes, que es el tipo de pantal�n que aparece en el logotipo, en forma
helicoidal al igual que el ADN.
La organizaci�n ha lanzado innovadoras campa�as para la conceinciaci�n de las
enfermedades raras y gen�ticas, incluyendo Hope, It's In Our Genes�, Wear That You
Care�, 7,000 Bracelets for Hope�, para representar las aproximadamente 7 000
enfermedades raras existentes; y Unite 1 Million For RARE�.

En 1986, Joan O. Weiss, en colaboraci�n de Victor A. McKusick, fund� Genetic

Alliance, una organizaci�n sin af�n de lucro conformada por m�s de mil
organizaciones de defensa para individuos con enfermedades, universidades,
organizaciones gubernamentales, compa��as privadas y organizaciones de pol�ticas
p�blicas. Esta red organizada aboga por el avance de la gen�mica y la investigaci�n
gen�tica, guiados hacia la mejora de la salud. Entre sus actividades, lista la
informaci�n y los grupos de apoyo de aproximadamente 1 200 enfermedades raras.[11]

A lo largo de toda Europa opera la organizaci�n EURORDIS, una alianza no

gubernamental que representa a 561 organizaciones de pacientes con enfermedades
raras en 51 pa�ses de Europa, siendo as� la voz de 30 millones de personas. Fundada
en 1997, EURORDIS busca mejorara la calidad de vida de las persona con enfermedades
raras en Europa y reducir el impacto de las enfermedades raras en la vida de los
pacientes y sus familias, mediante la investigaci�n, el desarrollo de medicamentos,
la protecci�n, los grupos de apoyo y la concienciaci�n.[12]
En 1983 fue fundada en Estados Unidos la Organizaci�n Nacional para los Des�rdenes
Raros por parte de Abbey Meyers, en colaboraci�n con individuos con enfermedades
raras que eran l�deres de grupos de apoyo y sus familiares.[13] Esta organizaci�n
busca apoyar a las personas con enfermedades raras mediante la educaci�n, la
protecci�n y la investigaci�n.

En Canad�, funciona la Organizaci�n Canadiense para los Des�rdenes Raros (CORD, por
sus siglas en ingl�s), una red nacional de organizaciones que representa a las
personas afectadas por alg�n desorden raro dentro de Canad�. La meta de CORD es
brindar una poderosa voz com�n que abogue por un sistema de cuidados y pol�ticas de
salud para aquellos con alg�n desorden raro.[14]

En Espa�a existe la Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta

por m�s de 200 asociaciones, y que aboga por el mayor bienestar posibles para los
pacientes con enfermedades raras.[15]

Asimismo en Argentina comenz� funcionar en 2005 la Fundaci�n Spine, que brinda

diagn�stico cl�nico, asistencia, y seguimiento a personas afectadas por
enfermedades poco frecuentes, usando el tratamiento basado en el sistema biol�gico
"socio.psico.inmuno.endocrinol�gico (S.P.I.N.E)" y atendiendo las necesidades m�s
profundas y humanas del paciente sin convertirlo en objeto de estudio.[16] Adem�s
de que ya exist�a la fundaci�n Geiser (Grupo de Enlace, Investigaci�n y Soporte en
Enfermedades Raras), la primera ONG en Latinoam�rica enfocada a la mejora en la
calidad de vida de las personas con enfermedades raras.[17]

En Colombia surgi� en 2011 una alianza de asociaciones independientes llamada

FECOER (Federaci�n Colombiana de Enfermedades Raras), creada para enfrentar la
problem�tica nacional a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.
[18]

En Grecia, los que padecen enfermedades raras son representados por la Alianza
Griega de Enfermedades Raras.
Investigaci�n y percataci�n

El a�o 2002, el Instituto Nacional de Salud cre� la Oficina de Investigaci�n

Enfermedades Raras (ORDR, por sus siglas en ingl�s), mediante la Ley p�blica 107-
280.[19]

En Europa, se realizan investigaciones por parte de EURORDIS. Mientras que en

Espa�a se cre� el Centro de Investigaci�n Biom�dica en Red de Enfermedad Raras
(CIBERER).[20] En Argentina, la fundaci�n Geiser es adem�s un grupo de
investigaci�n sobre enfermedades raras.

A fin de crear conciencia y promover acciones que conlleven al mayor bienestar

posible para las personas que padecen alguna enfermedad rara y para sus familias,
se instaur� un 29 de febrero el D�a de las enfermedades raras, celebrado por
primera vez en Europa y Canad� en 2008, a�o bisiesto. Desde entonces, se ha
expandido a lo largo del mundo. Se celebra siempre el �ltimo d�a de febrero.[21]
V�ase tambi�n

Medicamento hu�rfano
Cat�logo McKusick
Gen�mica y medicina gen�mica
D�a de las enfermedades raras

Referencias

? �Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective�.European

Commission.Consultado el 22 de marzo de 2013.
 ? 2.0 2.1 �Las enfermedades raras: un desaf�o para Europa�.Comisi�n
Europea.Consultado el 22 de marzo de 2013.
? Rare Disease Act of 2002.
? 4.0 4.1 4.2 Rare diseases: what are we talking about?
? Public Law 97-414: Orphan Drug Act (1983), DESIGNATION OF DRUGS FOR RARE
DISEASES OR CONDITIONS, en www.fda.gov
? 6.0 6.1 �Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority�.European
Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)(noviembre de 2005).Consultado el 22 de
marzo de 2013.
? Aym� S, Schmidtke J(diciembre 2007).�Networking for rare diseases: a
necessity for Europe�.Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung
Gesundheitsschutz50(12): pp. 1477�83. doi:10.1007/s00103-007-0381-9. PMID
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? �February 29 is Rare Disease Day in Europe�.Consultado el 22 de marzo de
2013.
? Rare Disease en http://ec.europa.eu
? van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH.(2008).�Prevalence of zebras in
general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.�.Eur J
Gen Pract.. 14Suppl 1(s1): pp. 44�6.. doi:10.1080/13814780802436176. PMID
18949644.
? �What is a Genetic Disease�.Genetic Alliance.Consultado el 22 de marzo de
2013.
? EURORDIS.org - Acerca de EURORDIS
? �The National Organization for Rare Disorders (NORD) Names Peter Saltonstall
New President�.Reuters(5 de mayo de 2008).Consultado el 22 de marzo de 2013.
? �Canadian Organization for Rare Disorders�.Raredisorders.ca.Consultado el 24-
09-2012.
? Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras (FEDER) - Quienes somos
? Spine.org - �Qui�nes somos?
? Fundaci�n Geiser - Misi�n, Visi�n, objetivos
? Federaci�n Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) - Nuestra Historia
? �President Signs Bills into Law�.Consultado el 22 de marzo de 2013.
? P�gina web de CIBERER
? �February 28 is Rare Disease Day�.examiner.com(7 de febrero de
2013).Consultado el 05 de marzo de 2013.

Bibliograf�a

Libro en espa�ol del iscii sobre ER .pdf

Universidad de Barcelona
Estudio ENSERio

Enlaces externos

Orphanet en espa�ol, la red de informaci�n sobre enfermedades raras.

European Organization for Rare Diseases, EURORDIS.
Global Genes Proyect (en ingles)
Genetic Alliance (en ingles)
Nacional Organization for Rare Disorders, NORD (en ingles)
Canadian Organization for Rare Disorders, CORD (en ingles)
Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras, FEDER
Fundaci�n Geiser
Fundaci�n Spine
Federaci�n Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER
Asociaci�n Iberoamericana De Artrogriposis M�ltiple Cong�nita, ASOIBEROAMC

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