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Enfermedades de origen genético cuya expresión en la piel constituye su manifestación principal clínica o
diagnóstica.
• Ictiosis
• Queratodermias palmoplantares
• Poroqueratosis
• Enfermedad de Darier
ICTIOSIS
1. ICTIOSIS VULGAR
3. ICTIOSIS LAMINAR
5. BEBE COLODION
6. FETO ARLEQUÍN
1. ICTIOSIS VULGAR
CLINICA
Xerosis generalizada (escamas de pescado) sequedad cutánea
Descamación fina, blanquecina y gralizada, zonas de extensión y tronco, respeta cara,
cuello y grandes flexuras
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
Hiperqueratosis palmo-plantar
CLÍNICA Escamas adherentes de color oscuro y aspecto sucio, de mayor tamaño que en la
ictiosis vulgar y que afectan sobre todo a parte post cuello, pliegues y superficies de extensión,
nalgas y tronco. No cara ni palmo-plantar.
Opacidad corneal.
DIAGNÓSTICO
Bioquímica Determinar actividad de esteroide-sulfatasa en fibroblastos,
leucocitos…
Aumento de movilidad de β-lipoproteínas en electroforesis.
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
Análisis de esteroide-sulfatasa
3. ICTIOSIS LAMINAR
DxD EICNA
Diferenciada por Ebling 1986
No existe eritrodermia
Predominio varones
Bebé colodión
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
Ectropion, eclabium
♥ Asocia sordera
♥ Hiperqueratosis de proliferación.
HAR
1/300.000RN
INICIO Bebé colodión o feto arlequín
DEFECTO heterogéneo: TGM1, lipooxigenasas, β-glucosidasa
Hiperqueratosis de proliferación con tránsito epidérmico acelerado:4-5 días
Ectropion y microstomía
HAD. 1/30.000RN
Siempre antes de 6m, la mayoría bebé colodión.
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
CLÍNICA
Ampollas al nacimiento y en la infancia y en brotes a lo largo de la vida adulta
Rara vez asociado con ectropión moderado y alt de los pabellones auriculares
6. BEBE COLODION
Disregulación térmica
Sobreinfección
UCI
7. FETO ARLEQUIN
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
DIAGNOSTICO
♥ Antecedentes familiares
♥ Ex. Físico: localización, morfología
♥ Histopatología
♥ Biología molecular y genética
♥ Dx prenatal
TTO
♥ Paliativo
♥ Tópico Queratolíticos (Urea, salicílico)
Retinoico
Tazaroteno
Déficits vitamínicos/nutricionales
QUERATODERMIAS PALMO-PLANTARES
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
POROQUERATOSIS
♥ Poroqueratosis lineal
♥ Poroqueratosis actínica diseminada superficial
♥ Poroqueratosis palmoplantar y diseminada
DxD con micosis la cual es + común en la edad adulta, y la poroqueratosis es + común en niños
ENF DE DARIER
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DERMATOLOGÍA 24-9-10
Dx Confirmación histopatológica
ACANTOSIS NIGRICANS
DG Hiperqueratosis ortoqueratosica
Papilomatosis
Incontinencia pigmentaria: gránulos de melanina caen a dermis
Maligna ParaNeo AdenoCa tracto GI, pulmón y ovario la AN actúa como marcador neoplásico
Benigna HAD, mujeres con Sdes de virilización y alt endocrinas (Obesidad, alt menstruales…)
Asociada a otros Sdes DM insulinoresistente + Acantosis Nigricans: Sde Curth
TTO sintomático