Genética Mendeliana: Os Fundamentos da Herança

SUMÁRIO
Unidade 1: Genética Mendeliana ......................................................................................... 1

 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL ......................................................................... 2
 LEI DA SEGREGAÇÃO ............................................................................................. 5
 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE .............................................. 8
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS ............................................................................... 14
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS) ................................. 18
SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A SABER . 21
 HEREDOGRAMAS ................................................................................................... 23
 PROBABILIDADE ..................................................................................................... 25
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS ........................................................... 28
 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 32
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 32
 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 32
RESUMO .......................................................................................................................... 32
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 33
Unidade 2: Base cromossômica da herança ..................................................................... 35
 ORGANIZAÇÃO CELULAR..................................................................................... 36
 COMO A TEORIA CROMOSSÔMICA TOMOU FORMA? ................................... 40
 CICLO CELULAR ..................................................................................................... 40
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL.............................................................. 47
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS .............. 51
SAIBA MAIS: CROSSING OVER DESIGUAL ............................................................... 58
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 59
RESUMO .......................................................................................................................... 59
i
Unidade 3: Ligação Gênica e Mapeamento Cromossômico ............................................ 61
 LIGAÇÃO GÊNICA ................................................................................................... 62
 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO: MAPA DE TRÊS PONTOS ....................... 66
 PLEIOTROPIA .......................................................................................................... 69
SAIBA MAIS: PLEIOTROPIA .......................................................................................... 70
RESUMO .......................................................................................................................... 71
Unidade 4: Sexo e hereditariedade .................................................................................... 73
 MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO ................................................. 73
SAIBA MAIS: DETERMINAÇÃO DO SEXO NOS RÉPTEIS ....................................... 76
 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO ................................................... 77
RESUMO .......................................................................................................................... 81
Unidade 5: Genética Molecular........................................................................................... 83
 A NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO .......................................... 84
 ESTRUTURA E REPLICAÇÃO DO DNA ............................................................... 87
SAIBA MAIS: REPLICAÇÃO NAS PONTAS DOS CROMOSSOMOS ....................... 95
 RNA E TRANSCRIÇÃO ........................................................................................... 95
 CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO ................................................................... 101
 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIABILIDADE ............................................................. 104
 ALELOS MÚLTIPLOS ............................................................................................ 107
 LEITURA COMPLEMENTAR ................................................................................ 113
 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 113
RESUMO ........................................................................................................................ 113
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 114
ii
Unidade 6: Genética de populações e quantitativa......................................................... 115
 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO ............................................. 116
 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ................................................................. 118
 FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO GENÉTICO ................................... 120
 OS GENES E O AMBIENTE ................................................................................. 126
SAIBA MAIS: HERDABILIDADE E CORRELAÇÃO ................................................... 133
 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 135
RESUMO ........................................................................................................................ 135
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 136
GLOSSÁRIO....................................................................................................................... 137
PARA FINALIZAR... ........................................................................................................... 139
iii
Unidade 1: Genética Mendeliana
Figura 1.1: Gregor Mendel, o “pai da genética” (Bardoe, C. Gregor

Mendel: The Friar Who Grew Peas, 2006)
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
 LEI DA SEGREGAÇÃO
 LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS)
 HEREDOGRAMAS
 PROBABILIDADE
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS
 RESUMO
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM
1
A preocupação do homem em desvendar o mecanismo de herança das
características é antiga. Perguntas como: “Por que as crianças se parecem
com os pais?” e “Como várias doenças ocorrem em família?” já eram motivos
de atenção dos filósofos gregos há mais de dois mil anos. A genética como
conhecemos hoje passou a ser desvendada em meados do século XIX pelo
monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) que se dedicou ao estudo da
herança das características em ervilha (Pisum sativum). Seus estudos
contribuíram para o surgimento de uma nova ciência: a Genética. Sendo assim,
os objetivos desta unidade são: (i) Discutir os experimentos mendelianos que
deram origem a 1ª e 2ª Leis de Mendel; (ii) Relacionar as diferentes formas de
interação intra e interalélicas que modificam as proporções mendelianas (iii)
Apresentar noções de probabilidade e o teste estatístico ² comumente
utilizados no estudo da herança.
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Gregor Mendel é apropriadamente

considerado “o pai da genética”. Seus
experimentos com ervilhas de jardim (Pisum
sativum), publicados em 1866, foram
realizados no jardim do mosteiro de Brno no
antigo Império Austro-Húngaro hoje
República Checa.
Mendel não foi o primeiro a se
preocupar com o modo de herança das Figura 1.2: Jonhan Gregor Mendel
(1822-1884).
características, inúmeros outros (http://upload.wikimedia.org/wikipedi
a/commons/d/d3/Gregor_Mendel.pn
pesquisadores antes de Mendel tentaram g)
elucidar as bases da hereditariedade sem, contudo, obterem sucesso.
2
Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um processo
de mistura ou diluição, onde as características dos descendentes constituíam-
se em uma espécie de meio-termo das qualidades dos pais. Os adeptos a
teoria de herança por mistura defendiam que os filhos apresentavam
geralmente uma média dos caracteres dos pais. Concepção inadequada frente
a uma série de evidências, como, por exemplo, a existência de um filho calvo
de pais não-calvos.
Vejamos os experimentos Mendelianos que permitiram a elucidação
das bases da hereditariedade e seu sucesso:
 Material escolhido: ervilhas (Pisum sativum)

As ervilhas eram facilmente encontradas nas feiras e ainda
apresentavam uma série de características tais como:
- Bastante variabilidade de formas e
cores;
- Número grande de progênie;
- Planta diploide (2n=2x=14)
- Ciclo relativamente curto;
- Ocupa pouco espaço;
- Fácil cultivo;
- Autógama.
Essas características foram

determinantes para o sucesso de Mendel no
Figura 1.3: Pisum sativum – ervilha
estudo da transmissão das características. de cheiro.
(http://upload.wikimedia.org/wikipedi
a/commons/5/51/Peultjes_planten_P
isum_sativum_mange-tout.jpg)
3
 Metodologia: Mendel optou por estudar, inicialmente, uma
característica por vez. Seus cruzamentos foram realizados entre linhagens
puras e contrastantes para cada uma das características e utilizou o método
científico de forma criteriosa na quantificação dos resultados. No total, sete
características foram estudadas:
Figura 1.4: Mendel avaliou 7 características. Para cada característica observou a frequência de
ocorrência de dois fenótipos contrastantes (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009).
 Os cruzamentos:
- Obtenção dos genitores puros: Mendel permitiu a multiplicação das
plantas de forma natural, ou seja, por sucessivas autofecundações, até que
toda a descendência apresentasse as mesmas características da planta mãe e
não mais segregasse.
- Obtenção da primeira geração filial - geração F1: De posse dos
genitores puros contrastantes, Mendel realizou cruzamentos artificialmente
planta a planta, tomando-se o pólen de um dos genitores e colocando-o no
estigma do outro genitor, tomando o cuidado de realizar a emasculação do
segundo genitor.
4
Figura 1.5: Cruzamento mendeliano de fêmea de flor púrpura e
macho de flores brancas. (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2002).
- Obtenção da segunda geração filial – geração F2: Mendel permitiu o

cruzamento de forma natural entre as plantas da geração F1, ou seja, a
autofecundação.
 LEI DA SEGREGAÇÃO
Considerando o caráter textura da semente, vejamos os resultados de

Mendel:
5
Figura 1.6: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo o caráter
textura da semente em ervilha (Cruz et al., 2011).
O que Mendel concluiu?

- Se um genitor puro tem semente lisa e o outro rugosa, todas as plantas
da F1 têm sementes lisas. Existe uma relação de dominância, onde a textura
dominante é aquela que aparece na F1 (lisa), sendo a outra textura (rugosa)
recessiva;
- A textura lisa na F1 é idêntica à das plantas parentais sementes lisas.
Neste caso, o modelo de herança por mistura não é suficiente para explicar a
herança da característica textura do cotilédone;
- Embora não tenha aparecido na F1, sementes rugosas foram
observadas na F2 na proporção 1/4, mais uma evidência que a herança não se
dá por mistura. Em contraste a proporção de ervilhas lisas observadas foi igual
a 3/4.
6
Nos demais cruzamentos realizados, Mendel observou também
proporções semelhantes a 3:1 em F2. Se o modo de herança das
características avaliadas não é uma simples mistura, como será então?
Para responder a essa pergunta Mendel propôs a herança por
partículas ou fatores, onde, cada caráter deve ser controlado por dois fatores
no indivíduo adulto, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à prole
por intermédio dos gametas. Assim, os resultados observados na Figura 1.6
poderiam ser explicados da seguinte forma:
P: AA (lisa) x aa (rugosa)
F1: Aa (todas lisas) x Aa
F2:
Gametas da F1 A a
A
AA Aa
a
Aa aa
Considerando que o modo de herança da textura das sementes é

determinado por um par de fatores A/a, a relação de aparência esperada em
F2 é: 3/4 lisa; 1/4 rugosa e a relação de pureza igual a: 1/4 lisa pura: 2/4 lisa
não pura: ¼ rugosa pura. A concordância entre as proporções observadas e
esperadas é a prova de que Mendel estava certo ao propor este modelo.
As conclusões deste experimento podem ser resumidas na 1ª Lei de
Mendel ou “Lei da Segregação” anunciada a seguir:
7
“A herança de uma característica é determinada por um par de fatores
nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à
descendência por intermédio dos gametas”.
Nos dias de hoje, dizemos que as características são determinadas
pelos genes ou pares de alelos nos organismos diploides. O conjunto de
genes de um indivíduo é conhecido como genótipo e a manifestação deste
juntamente com o ambiente denominamos fenótipo.
Indivíduos que possuem apenas uma das formas do alelo são ditos
homozigotos, tais como os genitores puros, enquanto os indivíduos que
possuem as duas formas alélicas, tais como os F1 são ditos heterozigotos.
De acordo com as definições apresentadas, podemos enunciar a 1ª Lei
de Mendel assim: “A herança de uma característica é determinada por um gene
ou seja, um par de alelos nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um dos
alelos fatores é transmitido à descendência por intermédio dos gametas”.
 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Uma vez determinado o modo de herança de uma característica, com o

intuito de avaliar a independência entre os pares de fatores que determinam os
caracteres, Mendel prosseguiu nos estudos analisando cruzamentos que
envolviam duas características simultaneamente (Figura 1.7).
Como explicar esses resultados?
Inicialmente vamos determinar a proporção de ervilhas amarelas e
verdes:
Amarelas: 315 + 108 = 423 → 423/556 ≈ 3/4
Verdes: 101 + 32 = 133 → 133/556 ≈ 1/4
E em seguida a proporção de ervilhas lisas e rugosas:
8
Lisas: 315 + 101 = 416 → 416/556 ≈ 3/4
Rugosas: 108 + 32 = 140 → 140/556 ≈ 1/4
Figura 1.7: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo os

caracteres textura da semente e cor dos cotilédones em ervilha (Cruz et
al., 2011).
Observa-se que as proporções descritas anteriormente por Mendel não

foram alteradas. Segundo o princípio probabilístico dois eventos são
independentes quando a probabilidade dos dois eventos ocorrerem
simultaneamente é dada pelo produto das duas probabilidades individuais, ou
seja, P (A e B) = P(A) x P(B). Sabendo disso, considerando que os fatores para
os caracteres cor e textura tem distribuição independentes, ao analisarmos
simultaneamente esperamos que:
9
P (amarela e lisa) = 3/4 x 3/4 = 9/16
P (amarela e rugosa) = 3/4 x 1/4 = 3/16
P (verde e lisa) = 1/4 x 3/4 = 3/16
P (verde e rugosa) = 1/4 x 1/4 = 1/16
Os dados observados são os mesmos esperados?

Vamos à comparação.
Fenótipo Observado Esperado

Amarela e lisa 315/556 = 9,06/16 9/16
Amarela e rugosa 108/556 = 3,11/16 3/16
Verde e lisa 101/556 = 2,91/16 3/16
Verde e rugosa 32/556 = 0,92 1/16
Visivelmente podemos admitir que as proporções observadas e

esperadas são iguais, ou seja, os caracteres cor e textura tem distribuição
independentes na prole. Tal fato só é possível porque durante a formação dos
gametas os fatores se segregam independentemente, tal evidência é
conhecida como na 2ª Lei de Mendel. Admitindo que a característica cor do
cotilédone é determinada por A/a e a textura da semente por B/b vamos rever o
cruzamento:
10
P:
AABB (amarela e lisa) x aabb (verde e rugosa)
Gametas: AB ab
F1: 100% AaBb (amarela e lisa)

Gametas: P (A e B) = P (A) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4
P (A e b) = P (A) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4
P (a e B) = P (a) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4
P (a e b) = P (a) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4
F2:
Gametas da
AB Ab aB Ab
F1
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
Ab
AaBb Aabb aaBb aabb
11
Por simples contagem temos:
Relação fenotípica: 9 amarela e lisa (A_B_): 3 amarela e rugosa
(A_bb): 3 verde e lisa (aaB_): 1 verde e lisa (aabb)
Relação genotípica: 1 AABB: 2 AABb: 1 AAbb: 2 AaBB: 4 AaBb: 2
Aabb: 1 aaBB: 2aaBb: 1 aabb.
O método de contagem é trabalhoso e demorado. O número de células

no quadro de cruzamentos é de 2 n, sendo n o número de gametas formados.
Quando há dois genes em heterozigose, tem-se um quadro 4x4; para três
genes, um quadro 8x8 e assim por diante, dificultando a contagem dos
diferentes tipos de genótipos.
O método da probabilidade é mais rápido, pois permite obter a
frequência de um genótipo ou fenótipo particular sem a necessidade de
obtenção de todos os outros. Vejamos um cruzamento entre X e Y envolvendo
mais de dois genes para X (AabbCcDd) e Y (AaBbCCdd) e:
A/a: A_ – cotilédone amarelo aa – cotilédone verde

B/b: B_ – semente lisa bb – semente rugosa
C/c: C_ – planta alta cc – planta anã
D/d: D_ – flores axiais dd – flores terminais
 Número de gametas formados por X e Y:

A quantidade de gametas diferentes depende do número de genes em
heterozigose e pode ser assim estimada:
Nº de gametas de X: 2n = 23 = 8 (AbCD, AbcD, Abcd, AbCd, abCD,
abcD, abcd, abCd)
Nº de gametas de Y: 22 = 22 = 4 (ABCd, AbCd, aBCd, abcd)
12
 Número de genótipos formados na descendência de X e Y:
Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a
gene. Assim temos:
Genitores Nº de genótipos
Gene Descendência
X Y possíveis
A/a Aa Aa 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 3
B/b bb Bb 1/2 Bb: 1/2 bb 2
C/c Cc CC 1/2 CC: 1/2 Cc 2
D/d Dd Dd 1/2 Dd: 1/2 dd 2
Considerando todas as combinações possíveis, haverá 3 x 2 x 2 x 2 =

24 diferentes genótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A
frequência de cada genótipo pode ser facilmente obtida pelo método da
probabilidade. Assim como na ilustração:
P (AaBbCcDd) = 2/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 2/32
P (aabbCcdd) = 1/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32
P (A_B_C_D_) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16
 Número de fenótipos formados na descendência de X e Y:

Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a
gene. Assim temos:
Genitores Nº de genótipos
Gene Descendência
X Y possíveis
A/a Aa Aa 3/4 amarelas: 1/4 verde 2
B/b BB Bb 1/2 lisa: 1/2 rugosa 2
C/c Cc CC 1 plantas altas 1
D/d Dd dd 1/2 flores axiais: 1/2 flores terminais 2
13
Considerando-se todas as combinações possíveis, haverá 2 x 2 x 1 x 2
= 8 diferentes fenótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A
frequência de cada fenótipo pode ser obtida pelo método da probabilidade.
Assim, como ilustração, temos:
P (amarela, rugosa, alta c/ flores terminais) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16
P (verde, rugosa, anã c/ flores terminais) = 1/4 x 1/2 x 0 x 1/2 = 0
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS
Relações intra-alélicas são as interações que se manifestam entre os

alelos de um mesmo gene. Elas determinam a relação fenotípica (relação de
aparência) e, às vezes, a genotípica (relação de pureza), esperadas na
descendência de cruzamentos.
 Dominância completa: Ocorre quando um alelo é capaz de suprir

a manifestação do outro em heterozigose, ou seja, o fenótipo do heterozigoto é
igual ao apresentado por um dos homozigotos. Todas as características
estudadas por Mendel apresentam interação alélica de dominância completa.
Vejamos um exemplo em humanos:
P: x
AA (lóbulo da orelha solto) aa (lóbulo da orelha preso)
F1: Aa (100% lóbulo solto)
14
F2
Gametas da F1 A a
AA (lob. solto) Aa (lob. solto)
Aa (lob. solto) aa (lob. preso)
Relação fenotípica: 3/4 lóbulo solto: 1/4 lóbulo preso

Relação genotípica: 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa
 Codominância: Ocorre quando ambos os alelos se expressam

integralmente no heterozigoto. Nesta situação as proporções fenotípicas e
genotípicas são as mesmas em F2. Vejamos um exemplo em bovinos da raça
Shorthorn:
P:
x
RR (pelagem vermelha) R’R’ (pelagem branca)
F1: RR’ (100% ruão)
15
F2:
Gametas da F1 R R’
RR (vermelho) RR’ (ruão)
R’
RR’ (ruão) R’R’ (branco)

Relação fenotípica: 1/4 vermelho: 2/4 ruão: 1/4 branco
Relação genotípica: 1/4 RR: 2/4 RR’: 1/4 R’R’
 Ausência de dominância ou dominância incompleta: Ocorre

quando apenas um dos alelos se expressa no heterozigoto. Diferente do que
acontece na dominância completa, o fenótipo produzido no heterozigoto é
intermediário àqueles apresentados pelos homozigotos. Nesta situação as
proporções fenotípicas e genotípicas também são as mesmas em F2. Vejamos
um exemplo na coloração das flores maravilha-bonina Mirabilis jalapa:
P: x
BB (cor vermelha) bb (cor branca)
F1: Bb (100% rosa)
16
F2:
Gametas da F1 B b
BB (vermelha) Bb (rosa)
Bb (rosa) bb (branca)
Relação fenotípica: 1/4 vermelha: 2/4 rosa: 1/4 branca
Relação genotípica: 1/4 BB: 2/4 Bb: 1/4 bb
 Genes letais: É todo e qualquer tipo de interação entre alelos de

um mesmo gene, ou de genes diferentes, cuja manifestação fenotípica é a
morte do indivíduo, seja na fase pré ou pós-natal – neste último caso, anterior a
maturidade sexual. Ocorre quando apenas um dos alelos se expressa no
heterozigoto. Como ilustração, temos o gene que determina a pelagem amarela
em camundongos selvagens. Dessa forma:
- AA: pelos de cor preta
- AA’: pelos de cor amarela
- A’A’: letal
P: x
AA’ (amarelo) AA’ (amarelo)
17
Gametas A A’
AA (preto) AA’ (amarelo)
A’
X
AA’ (amarelo) A’A’ (letal)
Relação fenotípica: 1/3 preto: 2/3 amarelo
Relação genotípica: 1/3 AA: 2/3 AA’
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS)
As interações gênicas ocorrem quando dois ou mais genes controlam

um mesmo caráter. Nas discussões anteriores foram considerados dois genes
independentes, cujo cruzamento entre híbridos fornecia a proporção
mendeliana clássica 9:3:3:1. Veremos que as interações gênicas contribuem
para a alteração dessa proporção. Elas podem ser classificadas em:
- Interações gênicas epistáticas e
- Interações gênicas não epistáticas.
 Interações gênicas epistáticas: Ocorrem quando dois ou mais

genes determinam a produção de enzimas que catalisam diferentes etapas de
uma mesma via biossintética.
Vias biossintéticas são aquelas em que as enzimas produzidas por
determinados genes atuam provocando o desdobramento de uma substância
18
precursora (SP) em substratos intermediários (SI) até dar origem a um produto
final (PF), que, pela ação do meio, resultará na manifestação fenotípica para
aquele caráter. Vejamos:
A B
SP II e1 SI II e2 PF
a b
Como ilustração, consideremos o caráter cor das flores da espécie

Collinsia parviflora, em que são possíveis 3 fenótipos: flores azuis, magenta ou
branca de acordo com a seguinte via:
A B
Incolor magenta azul
Se forem cruzadas plantas branca e magenta veremos:
P: AAbb (branca) x aaBB (magenta)
F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)
F2: 9 A_B_ (azul) 9

3 A_bb (magenta) 3
3 aaB_ (branca)
4
1 aabb (branca)
19
Como pode-se observar, a epistasia envolve a supressão gênica
interalélica, ou seja, os alelos de um loco gênico encobrem a expressão de
outro alelo pertencente a outro loco gênico (não-alelo). O fenótipo apresentado
por um indivíduo de genótipo B_ dependerá da ação do gene A/a. Se houver
A_, o fenótipo será azul, pois a enzima produzida pelo alelo B atuará
catalisando a transformação de magenta em azul. Entretanto, se houver aa, a
ação do gene B será suprimida, pois, apesar de produzir a enzima, não haverá
substrato para sua ação catalítica. O mesmo fato ocorre em relação à condição
genotípica bb. Pode-se, portanto, afirmar que a condição aa inibe ou suprime a
ação do loco B/b.
O alelo (ou gene) que mascara a expressão do outro é denominado
epistático e o alelo (ou gene) cuja ação é suprimida, é denominado hipostático.
No exemplo anterior, o alelo a é o epistático e o gene B/b é o hipostático.
Outro exemplo de epistasia na natureza é a via de antocianinas de
campainha, cujo produto final é azul e todos os intermediários incolores.
Vejamos o cruzamento entre duas linhagens homozigotas diferentes de pétalas
brancas:
P: AAbb (branca) x aaBB (branca)
F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)
F2: 9 A_B_ (azul) 9

3 A_bb (branca)
3 aaB_ (branca) 7
1 aabb (branca)
20
SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A
SABER
Tipos Proporção Espécie Controle gênico
V_ = vermelho
vv = amarelo
1 - Epistasia dominante 12:3:1 Cebola
I_ = inibe a cor
ii = permite a cor
V_ = vermelho
vv = amarelo
2 - Epistasia recessiva 9:3:4 Cebola
C_ = permite a cor
cc = inibe a cor
I_ = inibe a cor
3 - Interação dominante e ii = permite a cor
13:3 Cebola
recessiva C_ = permite a cor
cc = inibe a cor
4 - Genes duplos Bolsa-de- A_B, A_bb, aaB_ = fruto

dominantes (sem efeito 15:1 pastor triangular
cumulativo) (crucífera) Aabb = fruto oval
A_B_ = alto teor de

5 - Genes duplos
cianeto
recessivos (sem efeito 9:7 Trevo
A_bb, aaB_ e aabb = baixo
cumulativo)
teor
6 - Genes duplos A_B_ = achatada

(dominantes e recessivos) 9:6:1 Abóbora A_bb e aaB_ = esférica
com efeito cumulativo aabb = alongada
21
Observa-se que em todos os exemplos em que se verifica epistasia
entre dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes é
menor que quatro. A proporção 9:3:3:1 se modifica, dando origem a uma
combinação daquela proporção.
 Interações gênicas não-epistáticas: diferem das epistáticas pelo
fato dos genes envolvidos produzirem enzimas que atuam em vias
biossintéticas (ou metabólicas) distintas.
A
a
SP1 II e1 S1
Fenótipo
SP2 II e2 S2
b
Ao contrário das interações epistáticas, não há supressão gênica

interalélica, mas a mistura dos produtos de cada via metabólica poderá
proporcionar diferentes fenótipos. Podemos considerar o cruzamento a seguir
entre cobras de milharal, a título de ilustração:
22
P: x
AAbb (pigmento da pele cor laranja) aaBB (pigmento da pele cor preta)
F1: 100% AaBb (camuflada)
F2:
9 A_B_ (camuflada) : 3 A_bb (laranja) : 3 aaB_ (preta) : 1 aabb (albina)
Nas interações não-epistáticas, a proporção 9:3:3:1 pode ser mantida,

entretanto essa relação fenotípica distingue-se da proporção mendeliana
clássica, pois nesse caso têm-se dois genes, mas apenas um caráter em
questão.
 HEREDOGRAMAS
Especialmente para aquelas espécies cuja descendência não é

numerosa, e a geração é mais longa, o controle genético de um caráter pode
ser realizado por meio do estudo da genealogia. Na elaboração da genealogia,
também denominada pedigree, heredograma ou árvore genealógica,
normalmente são utilizados os símbolos apresentados a seguir (Figura 1.8).
23
Figura 1.8: Símbolos comumente utilizados em heredogramas
(http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/heredograma.gif )
Na Figura 1.9, é mostrado um exemplo de genealogia de uma família

com ocorrência de pessoas com fenilcetonúria. Observando o heredograma, é
fácil inferir que o caráter é controlado por um gene e que o alelo recessivo
confere a doença. Veja que os indivíduos da 3ª geração só podem apresentar a
doença porque seus pais são heterozigóticos.
Figura 1.9: Heredograma de uma família com ocorrência de

fenilcetonúria (http://geneticaluliotti.pbworks.com/f/hered1.jpg ).
24
 PROBABILIDADE
A probabilidade de um evento é a razão entre o número de casos

favoráveis à sua realização e o número total de casos possíveis.
Em humanos, o sexo masculino possui os cromossomos sexuais X e Y
e o sexo feminino os cromossomos XX. Portanto, durante a formação dos
gametas nos homens são produzidos dois tipos de gametas, um contendo o
cromossomo X e o outro Y; já a mulher produz apenas gametas com o
cromossomo X. Sendo assim, quem determina o sexo do descendente é o
macho. Como a proporção dos gametas masculinos contendo o cromossomo X
é de 50% e contendo Y também é 50%, é fácil entender que a probabilidade de
que qualquer descendente seja fêmea ou macho é 1/2.
Os conceitos a serem apresentados a seguir terão como base uma
anomalia que acomete seres humanos, denominada fenilcetonúria, uma
doença condicionada por um gene recessivo aa. Consideremos um casal
normal, que possui dois filhos: um normal e outro com fenilcetonúria. É
evidente, portanto, que os pais são heterozigóticos (Aa), sendo A o gene que
condiciona o fenótipo normal.
Consideremos que há interesse por parte do casal em saber a
probabilidade de o terceiro filho ser normal. Um casal de heterozigotos pode ter
quatro filhos distintos, quando se considera o genótipo: o homozigoto AA, o
heterozigoto com o gene recessivo vindo do pai (e, consequentemente, o
dominante recebido da mãe), o heterozigoto com o gene recessivo vindo da
mãe e o homozigoto aa. Portanto, dos quatro eventos possíveis, três deles
satisfaz a condição de fenótipo normal A_. Logo:
P(terceiro filho ser normal) = 3/4
25
Da mesma forma, pode-se calcular a probabilidade de o filho normal do
casal ser homozigoto. Se a criança nasceu normal, ele pode ser homozigoto
AA ou heterozigoto com gene recessivo de origem paterna ou heterozigoto com
o gene recessivo de origem materna. Ou seja, observamos uma opção
favorável e três possíveis. Assim:
P(filho normal ser homozigoto) = 1/3
Na maior parte das vezes não estamos interessados em apenas uma

característica queremos saber a probabilidade de ocorrência de dois ou mais
eventos, para tanto vejamos algumas leis de probabilidade:
 Probabilidade de dois ou mais eventos:
a) Quando os eventos são independentes: dois eventos são

independentes quando a probabilidade de ocorrer B não é condicional à
ocorrência de A. A expressão que define a probabilidade de ocorrerem
simultaneamente ou em sequência dos eventos é o produto de suas
probabilidades.
P(A e B) = P(A) x P(B)
Exemplo: A probabilidade do terceiro filho do casal nascer menino e ter
fenilcetonúria, é:
P(menino e fenilcetonúria) = P(menino) . P(fenilcetonúria) = (1/2) x (1/4)
= 1/8
P(menina e normal) = P(menina) . P(normal) = (1/2) x (3/4) = 3/8
b) Quando os eventos são mutuamente exclusivos: eventos

mutuamente exclusivos são aqueles cuja ocorrência de um elimina a
26
possibilidade de ocorrência do outro. Nesse caso, a probabilidade de
ocorrência de um ou outro evento é expressa por pela soma das
probabilidades:
P(A ou B) = P(A) + P(B)
Exemplo: A probabilidade de nascer um menino com fenilcetonúria ou
uma menina normal:
P(A) = P(menino com fenilcetonúria) = 1/8
P(B) = P(menina normal) = 3/8
P(A ou B) = P(A) + P(B) = 1/8 + 3/8 = 1/4
 Distribuição multinomial: Além de conhecer a probabilidade de

que um determinado evento ocorra, há necessidade, na maioria dos casos, de
se identificar a probabilidade de que determinadas combinações de eventos
possam ocorrer.
A distribuição multinomial poderá ser empregada na determinação da
probabilidade quando, no evento especificado, se deseja calcular a
probabilidade de um acontecimento composto estabelecido por vários eventos.
Nesse caso, os eventos que constituem o acontecimento devem ser
independentes e a ordem dos eventos não importar.
Para exemplificar, suponhamos que o casal de heterozigotos,
portadores do gene que determina fenilcetonúria, pretende ter cinco filhos. A
probabilidade de nascerem três meninos normais e duas meninas com
fenilcetonúria pode ser estimada a partir do termo geral expresso por:
em que:
ni = número de ocorrências do evento i
N = número total de ocorrências
pi = probabilidade de ocorrência do evento i
27
Utilizando o termo geral apresentado acima temos:
N = 5 eventos ou nascimentos
n1 = 3; p1 = p(meninos normais) = 1/2 x 3/4 = 3/8
n2 = 2; p2 = p(meninas com fenilcetonúria) = 1/2 x 1/4 = 1/8
Assim:
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS
Em genética, assim como em muitas outras ciências, os resultados

numéricos observados em um experimento são frequentemente comparados
com aqueles esperados com base em alguma hipótese.
Entre os testes de avaliação de hipóteses genéticas, o teste de qui
quadrado (²) tem se mostrado bastante útil e eficiente, pois leva em
consideração os desvios ocorridos entre valores previstos e observados e é
sensível ao tamanho da amostra.
 Teste de hipótese:
Uma vez determinada a hipótese genética a ser testada H0, o primeiro
passo é decidir qual o valor da probabilidade que desejamos encontrar para
indicar se os desvios observados em relação ao esperado são devidos ao
acaso ou não. Normalmente, é escolhido o nível de significância de 0,05 ou
5%, isto ajuda a minimizar a chance de aceitar uma hipótese errada sem,
contudo, aumentar a probabilidade de rejeitar a hipótese correta.
O segundo passo para a realização do teste de hipótese é obter duas
estatísticas denominadas ² calculado e ² tabelado. O ² calculado é obtido a
partir dos dados experimentais, levando-se em conta os valores observados e
aqueles que seriam esperados dentro da hipótese genética formulada. O ²
28
tabelado depende dos graus de liberdade (na maioria das vezes, é igual ao
número de classes fenotípicas menos 1) e do nível de significância adotado. A
tomada de decisão é feita comparando-se o valor do ² calculado com base
nos resultados observados com o valor do ² apresentado na Tabela 1. As
seguintes decisões devem ser tomadas:
Se ² calc  ² tab => Rejeita-se Ho
Se ² calc < ² tab => Não se rejeita Ho
O valor do qui-quadrado a ser comparado com o tabelado pode ser
calculado por meio da expressão:
Tabela 1.1: Valores de ² de acordo com o grau de liberdade (G.L) e probabilidade
G.L. 0,99 0,95 0,80 0,50 0,20 0,05
1 0,0001 0,004 0,06 0,46 1,64 3,84

2 0,02 0,10 0,45 1,39 3,22 6,00
3 0,11 0,35 1,00 2,34 4,64 7,81
4 0,29 0,71 1,65 3,36 5,99 9,49
 Aplicação:
Vejamos o cruzamento entre linhagens de plantas de Trevo com alto e
baixo teor de cianeto:
P: Alto teor de cianeto x Baixo teor de cianeto
F1: 100% Alto teor de cianeto
F2: 120 Alto teor de cianeto: 80 baixo teor de cianeto
29
Podemos afirmar que a característica é determinada por gene com
dominância completa? Se isso for verdade esperamos observar na F2 do
cruzamento acima a proporção 3:1.
Para testar essa hipótese precisamos recorrer ao teste de ².
1º Passo: determinar a hipótese a ser testada:
H0: A proporção observada em F2 é igual a 3:1
Ha: A proporção observada em F2 não é igual a 3:1
2º Passo: calcular o valor do ²calc
Fenótipo/ Classes Observado Esperado (O-E) (O-E)2

Alto teor de cianeto 120 3/4 = 150 (120-150) = -30 900
Baixo teor de cianeto 80 1/4 = 50 (80-50) = 30 900
Total 200
²calc =
3º Passo: comparar ²calc com ²tab, neste estudo o ²tab ao nível de 5% de

probabilidade de 1 grau de liberdade é: 3,81.
Então ²calc é maior que o ²tab, ou seja, a hipótese H0 deve ser
rejeitada.
4º Passo: Conclusão – se H0 foi rejeitada é porque o caráter em estudo não

é determinado por um gene com dominância completa.
Uma vez rejeitada a hipótese de herança determinada por um gene

com dominância completa, vejamos então se a característica em estudo é
determinada por dois genes com interação gênica do tipo epistática 9:7.
30
1º Passo: determinar a hipótese a ser testada:
H0: A proporção observada em F2 é igual a 9:7
Ha: A proporção observada em F2 não é igual a 9:7
2º Passo: calcular o valor do ²calc
Fenótipo/ Classes Observado Esperado (O-E) (O-E)2

Alto teor de cianeto 120 9/16 = 112.5 7,5 56,25
Baixo teor de
80 7/16 = 87.5 -7,5 56,25
cianeto
Total 200
²calc =
3º Passo: comparar ²calc com ²tab, neste estudo o ²tab ao nível de 5 % de

probabilidade de 1 grau de liberdade é: 3,81.
Então ²calc é menor que o ²tab, ou seja, a hipótese H0 não deve ser
rejeitada.
4º Passo: Conclusão – se H0 não foi rejeitada é porque o caráter em estudo é

determinado por dois gene com interação gênica epistática 9:7.
O teste de qui-quadrado também pode ser empregado na avaliação da

independência entre dois genes que determinam caracteres diferentes como
será visto na Unidade 3.
31
 LEITURA COMPLEMENTAR
NOVELLI, Lucca. Mendel e a Invasão dos Transgênicos. Editora Ciranda
Cultura. 2009. 112p.
MENDEL, Gregor. Experiments in plant hybridization. Journal of the Royal
Horticultural Society. p. 3-47, 1866.
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR
Peça aos familiares para testar suas habilidades quanto a capacidade de
enrolar a língua. Com as informações, construa o heredograma e conclua
quanto ao padrão de herança desta característica e os prováveis genótipos de
cada um dos seus familiares.
 PARA APRENDER MAIS

Acesse a página da Universidade Federal de Viçosa e baixe gratuitamente o
Programa GBOL - Genética Básica Online http://www.ufv.br/dbg/gbol/gbol.htm,
com ele você poderá realizar diversas atividades e conhecer mais sobre a
genética moderna.
http://www.odnavaiaescola.com.br/dna/index.menu1.htm
RESUMO
 Mendel descreveu as duas leis básicas da herança usando
cruzamentos de ervilhas. A primeira, a lei da segregação, diz que as
características são determinadas por pares de fatores e esses se separam
durante a formação dos gametas. A segunda, a lei da segregação
independente, diz que os modos de herança de duas características são
independentes, sabe-se hoje que isso só é possível se ambas as
características forem determinadas por genes localizados em cromossomos
diferentes.
 Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, muitos pesquisadores
32
investigaram o modo de herança de diversas características nas diferentes
espécies e observaram que além da dominância completa existiam outros
modos de interação intra-alélica e que algumas características eram
determinadas por mais de um gene.
 Um heredograma é um diagrama que mostra as relações familiares e
os padrões de herança de características particulares.
 A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos
geneticamente independentes é igual ao produto das probabilidades de que
cada evento ocorra sozinho. Este e outros princípios estatísticos são úteis
no cálculo do risco de que algumas pessoas irão herdar um genótipo em
particular.
1. O nanismo é herdado como caráter monogênico simples. Dois anões têm um
filho anão e um filho normal. a) O nanismo é? b) Qual é a probabilidade de um
próximo filho ser normal? E de ser anão? Dominante; 1/4; 3/4
2. Considere o cruzamento AaBbCcDdEe x aaBbccDdee. Que proporção da
prole se assemelhará, no genótipo, com o primeiro genitor, o segundo genitor,
e qualquer um deles? 1/32; 1/32; 1/16
3. A audição normal depende da presença de pelo menos um alelo dominante
de cada um dos genes D e E. Se você examinasse a prole coletiva de um
grande número de casamentos DdEe X DdEe, que proporção fenotípica
esperaria encontrar? 15:1
4. O cruzamento Aabb X AaBb irá produzir 8 descendentes. Qual a
probabilidade de ocorrerem 2AABb e 6Aabb? 0,01%
33
5. Observe o heredograma e reponda:
a) A doença é determinada por um alelo recessivo ou dominante? Dominante

b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? Todos os
normais
c) Qual a probabilidade de numa segunda gravidez o casal (III-4 e III-5) dar a
luz a uma criança normal? 1/4
6. Em uma determinada espécie vegetal, a cor da flor e a largura das folhas
são características de herança monogênica. As flores vermelhas são
determinadas por gene dominante. As plantas de folha larga e as de folha
estreita são homozigotas, enquanto as de folha de largura intermediária são
heterozigotas. Com base nos resultados abaixo analise se os dois genes têm
distribuição independente.
P: planta de folha larga e flor branca x planta de folha estreita e flor vermelha
F1: 100% de plantas de folha de largura intermediária e flor vermelha
F2: 87 plantas de folha larga e flor vermelha
369 plantas de folha larga e flor branca
830 plantas de folha de largura intermediária e flor vermelha
82 plantas de folha de largura intermediária e flor branca
451 plantas de folha estreita e flor vermelha
5 plantas de folha estreita e flor branca
34
Unidade 2: Base cromossômica da herança
 ORGANIZAÇÃO CELULAR
 COMO A TEORIA CROMOSSOMICA TOMOU FORMA?
 CICLO CELULAR
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
 RESUMO
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900, despertou-se o

interesse em saber onde os fatores mendelianos estavam situados na célula.
Um lugar óbvio para procurar era nos gametas, pois eles são o único elo entre
as gerações. Embora não tivessem o mesmo tamanho, considerou-se que
ovócitos e espermatozoides contribuíam igualmente para a genética da prole.
Como o ovócito tem uma quantidade de citoplasma muito maior que o
espermatozoide, era pouco provável que o material genético estivesse no
citoplasma. Já os núcleos do ovócito e do espermatozoide eram
aproximadamente do mesmo tamanho, de modo que os núcleos foram
considerados bons candidatos a abrigar o material genético. Outra pergunta
que surgiu foi: “Qual o modo preciso pelo qual são obtidas as segregações e
distribuição independente em nível celular?” A resposta a esses
questionamento foi dada a partir da observação do comportamento de
estruturas presentes no núcleo, os cromossomos, durante todo o ciclo celular.
Alterações nos cromossomos ou na maquinaria da célula durante o ciclo celular
podem levar a alterações drásticas nas características dos indivíduos. Essas
podem acontecer tanto em nível numérico e estrutural e merecem a atenção
dos estudiosos. Para tanto, os objetivos desta unidade são: (i) Apresentar as
35
bases cromossômicas da hereditariedade, relacionando-as com a 1ª e 2ª Leis
de Mendel; (ii) Diferenciar os processos de divisão celular nos animais e
vegetais, cada qual de acordo com sua função e o tipo celular em que ocorre e
(iii) Abordar os tipos de alterações numéricas e estruturais nos cromossomos,
bem como suas causas e consequências.
 ORGANIZAÇÃO CELULAR
Antes de iniciarmos a discussão a cerca da base cromossômica da

herança vamos rever alguns conceitos e estruturas importantes na
compartimentalização das células.
A célula é a unidade fundamental dos seres vivos desde os mais
simples como as bactérias até os mais complexos, como os seres humanos e
as plantas. São delimitadas por uma membrana plasmática cuja região interna
está em contato com o citoplasma. No citoplasma encontram-se diversas
estruturas subcelulares (organelas) que desenvolvem funções distintas, que no
total determinam as características de vida associada à célula.
Todas as células possuem material genético, no entanto, a forma de
organização varia em função da complexidade do organismo. Nos procariontes
(eubactérias e arqueobactérias) o material genético encontra-se em contato
com o citoplasma numa região denominada nucleoplasma ou nucleóide. Já nos
organismos superiores – os eucariontes – o material genético encontra-se
numa região diferenciada, o núcleo. Este for sua vez é esférico e pode ser
observado ao microscópio óptico, quando a célula é tratada com corantes
básicos, graças ao caráter ácido da cromatina presente em seu interior.
A cromatina é constituída principalmente de DNA (Ácido
desoxirribonucleico) e proteínas. A molécula de DNA é uma hélice dupla
helicoidal conforme veremos na Unidade 5. A parte proteica, que se encontra
36
complexada com a molécula de DNA em cada cromossomo eucarioto, é
representada, principalmente, pelas proteínas histonas. Cinco diferentes tipos
de histonas estão envolvidos na estruturação da cromatina: H1, H2a, H2b, H3 e
H4.
 Compactação da cromatina: é sabido que o comprimento da

molécula de DNA pode ser até mais de 100 mil vezes maior que o diâmetro do
núcleo, o que implica na necessidade de compactação desse DNA para que o
mesmo possa ser acomodado dentro do próprio núcleo celular.
O primeiro grau de compactação é uma estrutura denominada
nucleossomo, que atinge 11 nm de espessura. Cada nucleossomo é formado
por um octâmero de histonas (2H2a, 2H2b, 2H3 e 2H4) envolto por 146 pares de
bases de DNA. Entre dois nucleossomas vizinhos, existe um segmento de DNA
de cerca de 54 pares de base ao qual se associa a uma molécula de histona
H1, com a função provável de estabilizar e aproximar dois nucleossomas.
Um segundo nível de compactação é alcançado quando a fita de 11nm
assume uma estrutura em ziguezague, chamada de solenoide. Em
consequência, forma-se uma fita com diâmetro de 30nm e que pode ser
observada ao microscópio em determinado momento do ciclo celular (Figura
2.1).
Os solenoides dobram-se, formando alças, que são estabilizadas por
proteínas não histonas, resultando nas fibras cromossômicas, com 300nm de
espessura. O próximo grau de compactação é a formação dos loops ou
domínios, que atingem 700nm de espessura. O grau máximo de compactação
é atingido durante a fase de metáfase do ciclo celular, quando a cromatina
apresenta cerca 1400nm de diâmetro passando a ser denominada de
cromossomo.
37
Figura 2.1: Diferentes níveis de
compactação do DNA
(http://1.bp.blogspot.com/-
jpTClGGnACg/T1Q8ExpzMeI/AAA
AAAAAAWM/ZCO6PF9nGYY/s64
0/compactacao+dna.png)
 Cromossomos: São filamentos de cromatina condensada a

proteínas existentes no núcleo de todas as células. Nos eucariotos, são
lineares e existem em número variável de acordo com a espécie enquanto nos
procariontes é único (na maioria dos organismos) e circular.
Os cromossomos apresentam as seguintes propriedades:
- São capazes de autoduplicarem durante as divisões celulares,
conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas;
- Permanecem no núcleo, mesmo em condições de inanição;
- Se apresentam aos pares na maior parte dos organismos que se
reproduzem de forma sexuada, ou seja, cada cromossomo tem seu homólogo.
Quanto à morfologia destacamos a presença de:
- Centrômero: é o centro de movimento dos cromossomos durante a
divisão celular. Constitui-se numa constrição primária que divide o cromossomo
em dois braços.
- Telômero: é a porção terminal o cromossomo.
38
- Cromátides: é o resultado da divisão longitudinal da cromatina
durante a divisão celular. Ambas as cromátides apresentam a mesma
informação genética.
Os cromossomos são classificados de acordo com a posição relativa
do centrômero em (Figura 2.2):
- Metacêntrico: centrômero mediano, os dois braços têm
aproximadamente a mesma medida;
- Submetacêntrico: centrômero um pouco deslocado da porção
mediana do cromossomo;
- Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos extremos do
cromossomo;
- Telocêntrico: centrômero estritamente terminal, o cromossomo tem
um único braço.
Cromátides
Figura 2.2: Classificação dos cromossomos quanto à posição do

centrômero. A: metacêntrico; B: submetacêntrico; C: acrocêntrico e D:
telocêntrico. Adaptado de http://thinkbio.files.wordpress.com/2012/01/f8-
51.jpg
39
Como comentado anteriormente os cromossomos se apresentam aos
pares na maior parte das vezes. Os pares de cromossomos homólogos, além
de terem o mesmo tamanho e manterem a mesma posição relativa do
centrômero, apresentam genes controladores dos mesmos caracteres. A
origem é estabelecida na célula ovo ou zigoto, de forma que um cromossomo é
herdado do genitor paterno, e seu homólogo, do genitor materno.
 COMO A TEORIA CROMOSSÔMICA TOMOU FORMA?
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900, o interesse em

saber onde as estruturas hereditárias ou fatores mendelianos estavam situados
foi despertado. Outra pergunta que surgiu foi: “Qual o modo preciso pelo qual
são obtidas as segregação e distribuição independente em nível celular?”
Nos núcleos, os componentes mais proeminentes eram os
cromossomos que possuem características únicas que os distinguem de todas
as outras estruturas celulares. Uma propriedade intrigante é a constância do
número de cromossomos célula a célula dentro de um organismo multicelular,
e de geração a geração dentro da espécie.
Surgiu então a questão: como é mantido o número cromossômico?
A reposta a essa pergunta foi dada observando ao microscópio o
comportamento dos cromossomos durante o ciclo celular e destas observações
pode-se formular a hipótese de que os cromossomos são as estruturas que
contém os fatores mendelianos ou os genes, como são conhecidos hoje.
 CICLO CELULAR
O ciclo celular pode ser dividido em dois momentos: a intérfase e a

divisão celular (Figura 2.3).
40
A intérfase é o momento que antecede a divisão celular, em que ocorre
uma sequência de eventos entre o final de uma divisão e o início de outra. O
período interfásico pode ser compreendido em três intervalos; a duração de
cada um desses períodos varia de espécie para espécie, de órgão para órgão
e mesmo entre as células de um órgão.
o Período G1 – período de intensa atividade metabólica, a célula
aumenta de tamanho.
o Período S – período de síntese, no qual ocorre a replicação do
DNA de cada cromossomo, consequentemente, duplicação dos
mesmos, de forma que cada cromossomo passa a ter duas
cromátides irmãs. Essas cromátides partilham de um centrômero
comum e apresentam evidentemente a mesma informação genética.
o Período G2 – a célula continua a preparar-se para a divisão,
aumentando a síntese
proteica, armazenando
energia e sintetizando os
componentes do fuso
acromático.
Figura 2.3: Ciclo celular de uma célula

somática
(http://www.turmadomario.com.br/cms/images/
biologia/ciclocelular.jpg ).
A divisão celular propriamente dita pode ocorrer de duas formas: por

mitose ou meiose, vejamos:
41
 Mitose: é a divisão celular associada à divisão das células
somáticas, células do corpo dos eucariontes. Didaticamente pode ser dividida
em quatro fases:
o Prófase – Já duplicadas as cromátides, essas se condensam o
que nos permite visualizá-las ao microscópio. Elas mantêm-se unidas
pelo centrômero, o qual se liga às fibras do fuso acromático. Há a
desintegração do envoltório nuclear e os centríolos migram para os
polos da célula;
o Metáfase – Presença dos cromossomos duplicados no plano
equatorial da célula, os quais atingem a sua máxima condensação;
o Anáfase – Ocorre a separação das cromátides irmãs. Elas migram
para polos opostos na célula. Cada unidade tem agora o seu próprio
centrômero;
o Telófase – descondensação dos cromossomos e reorganização
do envoltório nuclear. A citocinese (separação do citoplasma) ocorre e
formam-se os produtos finais da mitose.
Ao final desse processo cada célula filha herdou uma cromátide irmã
de cada cromossomo parental. Assim, este tipo de divisão produz duas células
geneticamente idênticas a partir de uma célula genitora e por isso é dito
conservativo (Figura 2.4).
A mitose é o processo celular que permite a manutenção do número
cromossômico e da informação em todas as células de um mesmo organismo
multicelular.
 Meiose: é a divisão celular associada ao processo de formação

dos gametas. Ocorre nas células germinativas e compreende duas divisões
nucleares sucessivas chamadas de meiose I e meiose II (Figura 2.4).
42
Antes do início da meiose ocorre a duplicação dos cromossomos na
interfase (fase S), assim como na mitose. Tão logo se inicia a meiose I, os
cromossomos tem início à condensação e tornam-se visíveis ainda na fase de
prófase I que pode ser subdividida em:
o Prófase I:
 Leptóteno - É a fase inicial da prófase da primeira divisão
meiótica. Os cromossomos aparecem unifilamentares (apesar de
a replicação já ter ocorrido), e as cromátides são invisíveis. A
invisibilidade das cromátides permanece até a subfase de
paquíteno.
 Zigóteno - Durante este estágio, cada cromossomo parece atrair o
outro para um contato íntimo, à semelhança de um zíper. Esse
pareamento, denominado sinapse, é altamente específico e
ocorre entre todas as seções homólogas dos pares de
cromossomos homólogos.
 Paquíteno – Ocorre progressivo encurtamento e enrolamento dos
cromossomos, após o pareamento no zigóteno ter sido
completado. No paquíteno, as duas cromátides irmãs de um
cromossomo homólogo estão associadas às duas cromátides
irmãs de seus homólogos. Esse grupo de 4 cromátides é
conhecido como bivalente ou tétrades, e uma série de troca de
material genético ocorre entre cromátides não-irmãs de
homólogos (Crossing-over)
 Diplóteno - Cada cromossomo age como se repelisse o
pareamento íntimo estabelecido entre os homólogos,
especialmente próximo ao centrômero. Talvez isso ocorra devido
ao desaparecimento da força de atração existente no paquíteno
ou devido a uma nova força de repulsão que se manifesta. A
43
separação é impedida em algumas regiões, em lugares onde os
filamentos se cruzam. Essas regiões, ou pontos de intercâmbios
genéticos, são conhecidos por quiasmas.
 Diacinese - A espiralização e contração dos cromossomos
continuam até eles se apresentarem como corpúsculos grossos e
compactos. Durante a fase final desse estágio ou início da
metáfase I, a membrana nuclear dissolve e os bivalentes
acoplam-se, através de seus centrômeros, às fibras do fuso
acromático.
o Metáfase I: Os cromossomos homólogos do bivalente ficam
equidistantes do equador da célula, orientados para os polos opostos e presos
às fibras do fuso, por meio de seus centrômeros. É importante frisar que os
bivalentes orientam-se aleatoriamente sobre a placa equatorial, tornando-se
assim o acontecimento fundamental para a distribuição independente dos
genes situados nos cromossomos não homólogos. Está é, portanto, a base da
lei da distribuição independente ou 2ª Lei de Mendel.
o Anáfase I: Ocorre a segregação dos cromossomos homólogos
para polos opostos, mas não há rompimento dos centrômeros. Nesse caso há
movimento de cromossomos inteiros para polos opostos e, consequentemente,
cada núcleo filho a ser formado receberá um número de cromossomos
reduzido à metade do número de cromossomos das células somáticas
originais.
o Telófase I: Esta fase difere da telófase mitótica, porque o número
de cromossomos está reduzido à metade e cada cromossomo possui duas
cromátides. Ocorre a desespiralização dos cromossomos. Os núcleos não
chegam ao repouso total, pois logo após começam a se preparar para a
segunda divisão meiótica. Variando de acordo com o organismo, a citocinese
44
(divisão do citoplasma) pode ou não ocorrer imediatamente após a separação
dos dois núcleos.
 Meiose II – em geral, a segunda divisão meiótica se assemelha à

mitose, apenas diferindo quanto ao número de cromossomos, que já foi
reduzido à metade. Também pode ser mais bem compreendida em subfases
O Prófase II: É muito mais simples que a prófase I, pois os
cromossomos não passam por profundas modificações na intercinese. Ocorre
o desaparecimento da membrana nuclear; formação do fuso acromático e
movimentação dos cromossomos duplicados para a placa equatorial.
o Metáfase II: Os cromossomos, agora em número reduzido a
metade, alinham-se na placa equatorial da célula.
o Anáfase II: Os centrômeros se dividem, permitindo a separação
das cromátides irmãs, que migram para os polos opostos. Essas cromátides
poderão carregar informação genética diferente, caso tenha ocorrido permuta
durante a prófase I (paquíteno).
O Telófase II: Os cromossomos atingem os polos, se aglomeram, e
as novas células são reconstituídas. Após a citocinese, forma-se um grupo de 4
células haploides, ou seja, metade do número cromossômico da célula mãe.
Os créditos pela teoria cromossômica da hereditariedade são dados a
Sutton e Boveri. Em 1902, estes pesquisadores reconheceram
independentemente que o comportamento dos fatores mendelianos durante a
produção de gametas era exatamente paralelo ao comportamento dos
cromossomos na meiose: os fatores (ou genes) estão aos pares, assim como
os cromossomos; os alelos de um gene segregam igualmente nos gametas e
assim os membros de um par de cromossomos homólogos; diferentes genes
atuam independentemente, e assim os diferentes pares de homólogos.
45
Figura 2.4: Ciclo celular e herança. São mostrados a fase S e os principais estágios
da mitose e meiose (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009).
46
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL
A grande maioria dos organismos superiores se reproduz por via

sexuada, que consiste de dois acontecimentos principais, a gametogênese e a
fertilização.
Em animais do sexo masculino, a gametogênese é chamada
espermatogênese porque os gametas formados são os espermatozoides. No
caso feminino, ocorre a ovogênese a qual culmina com a formação do óvulo.
Em vegetais, a formação dos gametas masculinos é conhecida por
microsporogênese, enquanto que os gametas femininos são produzidos pela
megasporogênese.
 Espermatogênese: Ocorre em células da parede dos túbulos

seminíferos localizados nos testículos. As células que entram em meiose são
denominadas espermatogônias. Ao entrar em meiose são chamadas de
espermatócitos primários (Figura 2.5).
Os produtos da primeira divisão da meiose são os espermatócitos
secundários. Os quatro produtos meióticos formados ao final da meiose II são
as espermátides. Estas células são os gametas masculinos.
A formação dos espermatozóides ocorre pela diferenciação das
espermátides, em um processo denominado espermiogênese. Ao longo desse
processo ocorre acentuada redução no volume citoplasmático da espermátide
e formação do flagelo, o qual garante a mobilidade necessária ao
espermatozoide no fenômeno de fecundação.
Na espécie humana o processo de espermiogênese dura em média 74
horas e só se encerra com a morte.
47
 Ovogênese: Ocorre em células do ovário. As células que entram
em meiose são as oogônias ou ovogônias. Ao entrarem em meiose essas
células são chamadas oócitos primários (Figura 2.5).
Ao nascerem, as meninas têm todos os oócitos primários em estágio
de prófase I. Durante a fase reprodutiva, um oócito primário reinicia a primeira
divisão da meiose, como resultado da meiose I, tem-se uma célula filha
denominada oócito secundário que recebe praticamente todo o volume celular.
E uma segunda célula denominada corpúsculo polar primário. O oócito
secundário só continua a meiose II se for penetrado pelo espermatozoide
durante seu deslocamento do ovário em direção ao útero.
A penetração do espermatozoide no oócito secundário garante a
continuação da meiose II. Contudo, não há fusão imediata dos núcleos, pois os
cromossomos do oócito secundário ainda estão duplicados. É preciso,
portanto, ocorrer a separação das cromátides irmãs. Após a divisão do núcleo
do oócito secundário, ocorre outra citocinese desigual, gerando o óvulo, o qual
recebe praticamente todo volume celular, e surge um segundo corpúsculo
polar. A segunda divisão do primeiro corpúsculo pode ocorrer ou não. Caso
ocorra, termos dois corpúsculos polares secundários.
Por fim, ocorre então a fusão dos núcleos do óvulo e do
espermatozoide, processo conhecido como fertilização, gera a célula ovo ou
zigoto restaurando o número cromossômico da espécie.
48
Fecundação
Fertilização/
Cariogamia
Figura 2.5: Gametogênese animal (adaptado de SILVA JÚNIOR, C. et al., 2011)
 Microsporogênese: é o processo de formação de esporos

masculinos (micrósporos). Este processo ocorre em células das paredes das
anteras, denominadas célula-mãe de grão de pólen (2n). Ao final da meiose
são formados 4 micrósporos (n). Estas células não são gametas, pois não se
envolvem na fertilização (Figura 2.6).
O ciclo de vida das angiospermas é dividido em duas fases: A fase
esporofítica é a fase de produção de esporos. Cada micrósporo formado entra
na fase seguinte. Durante a fase gametofítica, o núcleo do micrósporo entra em
mitose, gerando um núcleo vegetativo (n) e um reprodutivo (n).
O núcleo vegetativo não mais se divide e é responsável pela formação
do tubo polínico. Já o núcleo reprodutivo entra em mitose novamente,
originando dois gametas masculinos presentes em cada grão de pólen,
denominados núcleos gaméticos.
49
De forma semelhante ao que acontece nos animais superiores para
cada célula-mãe que entra em meiose, quatro gametófitos masculinos são
produzidos.
 Megasporogênese: é o processo de formação de esporos

femininos (megásporos). As células do ovário que entram em meiose são
denominadas células-mãe de megásporo (2n). Ao final da meiose são
formados um megásporo funcional (n) que passará pela fase gametofítica e
três células que se degeneram (Figura 2.6).
No início da fase gametofítica, o núcleo do megásporo se divide por
mitose três vezes consecutivas, originando oito núcleos, todos com a mesma
informação genética, destes as três antípodas e as duas sinérgides se
degeneram, permanecendo no gametófito feminino maduro apenas dois
núcleos polares e o gameta feminino, a oosfera. Portanto, para cada célula do
ovário que entra em meiose apenas um gameta feminino é formado.
Após a penetração do tubo polínico no saco embrionário, o que
corresponde ao processo de fecundação, ocorre dupla fertilização. Um dos
núcleos gaméticos masculinos se une com os dois núcleos polares, originando
o núcleo inicial do endosperma (3n). A segunda fertilização corresponde à
união entre o outro núcleo gamético e a oosfera, originando o núcleo inicial do
embrião (2n).
Como podemos perceber a mitose e a meiose são os mecanismos
celulares que permitem a manutenção do número cromossômico em todas as
células dos organismos superiores e em todos os indivíduos de uma mesma
espécie, respectivamente. No entanto, como todo processo celular, é passível
de erros, mesmo que em baixa frequência. A seguir serão tratadas causas e
consequências dessas alterações em nível cromossômico.
50
FIGURA 2.6: Gametogênese em plantas, adaptação de (RAVEN, P. H. et al.,2007)
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
Alterações cromossômicas levam à anormalidade no funcionamento da

célula e do organismo. São resultados das alterações em número ou posição
dos genes. Para melhor compreensão define-se: Número básico (x) - é o
número de diferentes cromossomos de uma espécie e Número haploide de
cromossomos (n) - é o número de cromossomos nos gametas de uma espécie.
Ex: milho (2x = 2n = 20).
51
 Alterações quantitativa ou numéricas: Os indivíduos de uma
espécie com número diferente de cromossomos, comum à espécie são
chamados heteroploides e são classificados em dois grandes grupos:
aneuploides e euploides.
a.1) Nulissômico
a.2) Monossômico
A) Aneuplóides a.3) Trissômico
a.4) Tetrassômico
a.5) Monossômico-trissômico
Heteroplóide a.6) Duplo trissômico
b.1) Monoplóide
B) Euplóides Autopoliplóide
b.2) Poliplóide Alopoliplóide
A) Aneuplóides: número de cromossomos nas células somáticas não é

múltiplo do número básico (x) da espécie. Vejamos alguns exemplos:
Classificação/ Definição Representação Exemplo

Nulissômico - possui um par de
2n = 2x-2 Condição letal nos diploides
cromossomos homólogos ausente.
Monossômico - possui um Mulheres portadoras da Síndrome
2n = 2x -1
cromossomo a menos de Turner (2n = 44A + X)
Trissomia do 21 (Síndrome de
Trissômico - possui um cromossomo
2n = 2x + 1 Down) e a Síndrome de Klinefelter
presente três vezes
(2n = 44A + XXY)
52
 Origem das aneuploidias:
Indivíduos com número alterado de cromossomos surgem em
decorrência de anomalias nos processos mitóticos ou meióticos (Figura 2.7).
a) Anomalias meióticas:
 Não separação durante anáfase I dos cromossomos homólogos
no processo de gametogênese.
 Não separação na anáfase II das cromátides irmãs.
Figura 2.7: Produtos aneuplóides da meiose (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009).
Quando a fecundação envolve gametas aneuplóides os embriões nem

sempre são viáveis e na maior parte das vezes são abortados nos primeiros
meses de vida intrauterina.
b) Anomalias mitóticas: em algumas espécies têm sido constatados

alguns mosaicos cromossomais, explicados como resultado de irregularidade
ocorrida na mitose da primeira clivagem do zigoto. Neste caso, um
cromossomo se atrasa na migração durante a divisão mitótica e não chega ao
polo a tempo de ser incluído no núcleo em reconstituição da célula-filha. Assim,
são formados, a partir do zigoto, duas células-filha diferentes, uma triploide e
outra monoplóide. Se ocorre o desenvolvimento a partir de dois tipos de célula,
53
têm-se diferentes cariótipos derivados de um mesmo zigoto, com sintomas
fenotípicos os mais diversos, incluindo o hermafroditismo.
B) Euplóides: o número básico de cromossomos nas células somáticas

é um múltiplo do número básico da espécie.
b.1) Monoplóides: apresentam um só conjunto cromossômico, ou seja,

cada cromossomo está presente apenas uma vez nas células somáticas.
Ex: o macho de himenópteros, como o zangão das abelhas, vespas e
formigas.
b.2) Poliplóides: apresentam três ou mais conjuntos cromossômicos,

são divididos em:
- Autopoliplóides: os conjuntos cromossômicos são da mesma espécie.
Ex: bananeira (3n-autotriplóides) e algumas laranjas (4n-
autotetraplóides).
- Alopoliplóides: os conjuntos cromossômicos são de duas ou mais
espécies. Ex: trigo (6n-alohexaplóide), café (4n-alotetraplóide) e
algodão (4n-alotetraplóide).
 Origem das euploidias:
São causadas por:

a) Anormalidades mitóticas, denominadas duplicação somática, que
resultam da não formação das fibras do fuso mitótico.
b) Formação de gametas não reduzidos, devido a duplicação
somática de células germinativas.
c) Ocorrência de meiose II sem anáfase devida a não formação do
fuso mitótico.
54
O surgimento de alopoliplóides é atribuído a cruzamentos
intergenéricos e interespecíficos. Um dos exemplos mais pitorescos envolveu
as espécies de rabanete (Raphanus sativus, 2n=18) e repolho (Brassica
oleracea, 2n=18) com o objetivo de obter uma planta que produzisse raiz de
rabanete e parte aérea semelhante ao repolho. Entre essas duas espécies não
existem nenhuma afinidade de seus cromossomos, de modo que uma alta
esterilidade ocorre no híbrido F1. Neste caso a obtenção do alotetraplóide só
ocorreu devido à formação e união de gametas não reduzidos. Infelizmente, o
objetivo do pesquisador não foi atingido, pois, por ironia, as plantas obtidas
possuíam raiz de repolho e folhas de rabanete.
 Alterações estruturais: são vários os tipos de alterações que

podem ocorrer, no entanto, a maioria delas é deletéria e desse modo é
eliminada pela seleção natural. Serão tratados aqui aqueles tipos de
aberrações estruturais mais comumente encontradas (Figura 2.8).
Figura 2.8: Tipos de mutações cromossômica (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009).
55
 Deleção: perda um segmento cromossômico. Ocorrem de forma
espontânea. São possíveis dois tipos: (1) Deleção intersticial: inclui duas
quebras para remover um segmento intercalar ou (2) Deleção terminal: perda
da ponta do cromossomo, envolve as regiões teloméricas.
Os efeitos da deleção dependem do seu tamanho. Uma deleção
intragênica inativa o gene e tem o mesmo efeito que outras mutações nulas
neste gene. São diferentes das mudanças em nucleotídeos, porque não são
reversíveis.
As deleções têm graves consequências, se por endogamia se tornarem
homozigotas a combinação é quase sempre letal, a menos que o fenótipo
homozigoto nulo do gene removido seja viável. Em humanos existem alguns
tipos de nanismo causado por deleções, e deficiências no braço curto de um
dos cromossomos n° 5 (Síndrome de Cri du Chat).
 Duplicação: presença de duas cópias de uma mesma região

cromossômica. São possíveis duplicações: (1) Em tandem: é a presença do
segmento duplicado ao lado do original; (2) Homobraquial: quando o segmento
duplicado encontra-se no mesmo braço do cromossomo; (3) Heterobraquial:
quando o segmento duplicado está afastado no outro braço do cromossomo ou
(4) Transposição: quando o segmento duplicado está em outro cromossomo.
Pode causar um desequilíbrio da atividade gênica reduzindo a
viabilidade de um organismo. Entretanto como alguns organismos podem
tolerar as duplicações no material cromossômico, essas podem ter um papel
relevante na evolução. As duplicações criam regiões extras livres para sofrer
mutações gênicas, pois as funções básicas necessárias são desempenhadas
pela outra cópia. As mutações nas regiões extras criam oportunidades para o
surgimento de novos genes, que determinam novas enzimas e proteínas,
possibilitando o aparecimento de novas funções fisiológicas, que podem ser
56
vantajosas na evolução genômica. Genes com funções correlatas, como as
globinas, são uma boa evidência de que surgiram como duplicatas uns dos
outro.
 Inversões: ocorrem duas quebras em um cromossomo e a região

entre as quebras gira 180° antes de se reunir os fragmentos das pontas.
Ao contrário das deleções e duplicações as inversões não alteram a
quantidade de material genético. Em geral, são viáveis, não apresentando
anomalias em nível fenotípico, a menos que uma quebra ocorra dentro de um
gene essencial podendo levar a uma condição letal.
As inversões podem ser: (1) Paracêntricas: quando o centrômero está
fora da inversão, ou (2) Pericêntricas: quando o centrômero está incluso no
fragmento invertido.
 Translocações: envolve a quebra de fragmentos em um

cromossomo e a ligação deste fragmento em outro cromossomo. A
translocação altera a relação de ligação entre genes e modifica a frequência de
recombinação, pois os genes que eram ligados após a translocação passam a
ter distribuição independente e vice-versa.
Podem ser: (1) Simples: quando um cromossomo perde a região
terminal e esta será alocada na região terminal de um outro cromossomo; (2)
Intercalar: quando um cromossomo sofre duas quebras em regiões adjacentes,
de forma que esse fragmento intercalar às quebras é alocado em um outro
cromossomo numa região não terminal ou (3) Recíproca: é a mais comum,
ocorre quando dois cromossomos não-homólogos sofrem quebras trocando os
fragmentos envolvidos nessa região.
As translocações podem alterar drasticamente o tamanho de um
cromossomo, bem como a posição de seu centrômero. Em humanos 90% dos
57
afetados por leucemia mielogênica crônica apresentam translocação recíproca
envolvendo os braços longos dos cromossomos 22 e 9.
 Origem das alterações estruturais
Podem surgir a partir de quebras e reuniões de moléculas de DNA.

Essas por sua vez podem ocorrer espontaneamente ou por indução com
radiação ionizante, tal como raios X e gama.
Os rearranjos são causas importantes de problemas de saúde nas
populações humanas. Observa-se que durante a evolução das espécies um
amplo rearranjo cromossômico foi ocorrido.
SAIBA MAIS: Crossing over desigual

Outro mecanismo de origem das alterações cromossômica dos tipos adição e
deleção é por meio do crossing-over desigual que ocorre quando
cromossomos homólogos são pareados em regiões não-homólogas (Figura
2.9).
Figura 2.9: Crossing-over

desigual,
http://fotos.sapo.pt/kNJgZH85mvBl
pwyTuYI3/340x255
http://fotos.sapo.pt/trsnvYgtGvTAZ
GTdNZZO/340x255
58
ALBERTS, Bruce et al. Biologia Molecular da Célula. 5ª edição. Editora Artmed.
2010. 1396p.
DE ROBERTIS, E. M. F.; HIB, J. De Robertis, bases da Biologia Celular e
Molecular. 4ª Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006 .
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR
A compreensão dos mecanismos celulares que são a base da genética
mendeliana nem sempre é fácil, algumas estratégias constantemente têm sido
desenvolvidas por professores que buscam inovar o ensino, como por exemplo,
o trabalho publicado na Revista Genética na Escola: O BARALHO COMO
FERRAMENTA NO ENSINO DE GENÉTICA, consulte-o através do link
http://geneticanaescola.com.br/wp-home/wp-
content/uploads/2012/10/Genetica-na-Escola-21-Artigo-03.pdf e use sua
imaginação para desenvolver outra estratégia de abordagem do mesmo tema.

- Assista aos vídeos em http://www.pbs.org/wgbh/nova/body/how-cells-
divide.html
- Acesse e baixe gratuitamente o Programa GBOL - Genética Básica Online
http://www.ufv.br/dbg/gbol/gbol.htm, com ele você poderá realizar diversas
atividades e conhecer mais sobre a genética moderna.
- Acesse ao site http://www.odnavaiaescola.com.br/dna/index.menu1.htm
RESUMO
 A manutenção do número cromossômico nas células de um mesmo
indivíduo multicelular só é possível devido ao mecanismo de divisão celular
conhecido por mitose, já a manutenção do número cromossômico entre os
indivíduos de uma mesma espécie só é possível porque durante a
59
gametogênese/ meiose ocorre a redução do número cromossômico, o qual
é restaurado no momento da fecundação.
 Qualquer alteração na quantidade ou posição dos genes ou
cromossomos pode resultar em aberrações cromossômicas que nem
sempre são viáveis.
1. Qual o resultado da mitose em uma célula de eucarionte e qual a
importância desse mecanismo celular?
2. O que são cromátides irmãs e cromossomos homólogos? Comente
sobre a origem e constituição dos genes de cada um.
3. Em relação à nossa espécie, quantos cromossomos e quantas
cromátides devem existir: A) Numa célula em interfase; B) Numa célula em
prófase; C) Numa célula em metáfase; D) Numa célula em anáfase e E) Após
citocinese.
4. Considere um zigoto, de uma determinada espécie com 2n=6
cromossomos, com genótipo AaBbCc, todos genes independentes. Represente
o evento que permitirá esse zigoto se transformar num organismo multicelular,
inclua desde a intérfase até após citocinese, em seguida responda:
a) Qual o genótipo das células formadas após o primeiro ciclo?
b) Quantas células esse organismo possuíra após 10 ciclos?
c) Qual o genótipo das células formadas após o décimo ciclo?
d) Supondo que para completar cada ciclo, a célula demore
aproximadamente 24h, após quantas horas ou dias teremos um indivíduo com
1.048.575 células?
60
Unidade 3: Ligação Gênica e Mapeamento Cromossômico
 LIGAÇÃO GÊNICA
 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO: MAPA DE TRÊS PONTOS
 PLEIOTROPIA
 RESUMO
Nos primeiros anos após a descoberta dos trabalhos de Mendel,

tornou-se comum a realização de experimentos idênticos ao dele, nos quais
eram consideradas diversas características simultaneamente de várias
espécies. Bateson e Punnett (1906) estudando ervilhas de cheiro foram os
primeiros a verificar a falta de independência entre dois genes. Mais tarde,
Thomas Hunt Morgan (1911) também observou desvios das proporções
mendelianas nos cruzamentos entre moscas de Drosophila ao avaliar cor do
olho e tamanho da asa e verificar que as combinações fenotípicas parentais se
sobressaíam na prole. Pela primeira vez então, foi sugerido por Morgan que os
genes que controlam ambas as características estão localizados no mesmo
cromossomo. Morgan sugeriu ainda, que os cromossomos homólogos se
pareiam na meiose, ocasionalmente, eles podem trocar segmentos entre si e
que as duas novas combinações são produtos de crossing-over. Os objetivos
desta unidade são: (i) Diferenciar as fases de ligação nos genitores a partir do
cruzamento teste; (ii) Determinar a distância entre dois ou mais genes e (iii)
Apresentar os princípios genéticos utilizados no mapeamento genético.
61
 LIGAÇÃO GÊNICA
Logo após a redescoberta das leis mendelianas, foram realizados

inúmeros trabalhos visando explicar a herança de vários caracteres nas mais
diversas espécies de plantas e animais. No estudo da herança da cor das
flores e forma do grão de pólen em ervilhas, Bateson e Punnett observaram os
resultados apresentados a seguir na F2 do cruzamento: plantas de flores
púrpura/ grão de pólen longo x plantas de flores vermelhas/ grãos de pólen
redondo:
Fenótipo Observado Esperado (O-E) (O-E)2/E
Púrpura, longa 4.831 3.911 920 216,4
Púrpura, redonda 390 1.303 -913 639,7
Vermelha, longa 393 1.303 -910 635,5
Vermelha, redonda 1.338 435 903 1.874,5
Total 6952
Considerando cada caráter isoladamente, podemos notar que a

herança é monogênica com dominância completa do alelo que confere flor
púrpura (P) em relação a cor vermelha (p) de modo que na geração F1 todas
as plantas apresentarem flores púrpura e, na geração F2, observaram-se 5.221
plantas com flores púrpura e 1731 com flores vermelhas, uma proporção
próxima a 3:1 (²calc = 0,02 < ²tab = 3,14). De modo semelhante, para a forma
do grão de pólen, todas as plantas F1 apresentaram formato longo e na F2
ocorreram 5224 plantas com pólen de formato longo (L) e 1728 com formato
redondo (l), também próxima a 3:1 (²calc = 0,08 < ²tab = 3,14). Porém, vejamos
o que acontece quando analisamos os dois caracteres simultaneamente.
H0: Os genes P/p e L/l segregam independentemente então a
proporção observada em F2 é igual à 9:3:3:1
62
Ha: Os genes P/p e L/l não segregam independentemente então a
proporção observada em F2 é diferente de 9:3:3:1
²calc = 216,4 + 639,7 + 635,5 + 1.874,5 = 3.366,1

²calc >>>>> ²tab = 7,81; ou seja, P/p e L/l não segregam
independentemente.
Notamos que a proporção fenotípica observada na F2 não é explicada

pela lei de distribuição independente, ou seja, a proporção observada difere de
9:3:3:1.
Como visto na Unidade 2, a distribuição independente ocorre quando
os genes considerados estão em cromossomos diferentes. Uma vez que os
resultados da tabela excluem a ocorrência de distribuição independente, pode-
se deduzir que os genes em estudo estão no mesmo cromossomo, isto é,
ligados.
Existem dois tipos de fases de ligação:

 Fase de aproximação ou cis: é a condição,
na qual, os dois alelos dominantes (ou recessivos) têm
maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um
gameta. Ou, é a fase em que estão em um mesmo
cromossomo os alelos dominantes (ou recessivos) dos dois genes. Assim
representada: P L // p l
 Fase de repulsão ou trans: é a condição,

na qual, o alelo dominante de um gene e o alelo
recessivo de outro gene tem maior probabilidade de
penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, é a fase em que está, num
63
mesmo cromossomo, o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do
outro gene. Assim representada: P l // p L.
Como sabemos, durante a meiose os cromossomos são puxados para

polos opostos das células e todos os genes que se localizam em um mesmo
cromossomo deveriam segregar juntos. No entanto, se isso tivesse sido
observado para as características estudadas por Bateson e Punnett, no
cruzamento teste seriam observados
apenas os fenótipos parentais.
Contudo, surgiram descendentes
portadores de fenótipos dos dois
genitores simultaneamente e que são
chamados de fenótipos
recombinantes. Estes recombinantes
somente foram formados porque
durante o processo de formação dos
gametas ocorreu a permuta gênica ou
Figura 3.1: Crossing over e formação de
crossing-over, isto é, a troca de gametas recombinantes, adaptado de
http://waynesword.palomar.edu/images/cro
segmentos homólogo de cromátides ss3.jpg
não irmãs (Figura 3.1).
À medida que estudou muitos genes ligados, Morgan descobriu valores
diferentes para a frequência de recombinantes e propôs que a ocorrência
destas é função da distância entre os genes em um cromossomo. Quanto
maior a distância entre dois genes, maior é a probabilidade de ocorrer crossing-
over naquela região e, consequentemente, maior será a porcentagem de
recombinantes produzidos.
Assim, determinada a frequência de recombinantes, podemos obter
uma medida de distância de mapa entre os genes. De forma que, a frequência
64
de recombinantes igual à 1% (0,01) é definida como 1 u.m (unidade de mapa
ou cM - centimorgan).
Vejamos aos dados do cruzamento teste de Bateson e Punnet para o
cálculo da distância entre os genes ligados que determinam cor das flores (P/p)
e formato do Grão de pólen (L/l):
P: flor púrpura/ grão de pólen longo x flor vermelha/ grão de pólen redondo
(PPLL) (ppll)
Gametas: PL pl
F1: 100% PL//pl x ppll

Cruzamento teste:
Fenótipo Genótipo Observado Classificação
Púrpura/ longo PL//pl 1264 Parental
Púrpura/ redondo Pl//pl 151 Recombinante
Vermelho/ longo pL//pl 154 Recombinante
Vermelho/ redondo pl//pl 1270 Parental
As combinações fenotípicas: flor púrpura/ pólen redondo e flor

vermelha/ pólen longo são possíveis apenas se ocorrer crossing-over ou
recombinação, por isso são chamadas recombinantes. Para estimar a distância
dP/p e L/l devemos então estimar a frequência de recombinantes:
65
dP/p e L/l = % de recombinantes = 10,7 cM
A partir desta relação entre % de recombinantes e distância de mapa,

vemos que é possível localizar de forma linear vários genes, sempre um em
relação ao outro.
 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO: MAPA DE TRÊS PONTOS
Será considerada, como ilustração, a avaliação da descendência de

um cruzamento-teste envolvendo um F1 triplo-heterozigoto, tendo por base três
genes que atuam da seguinte maneira em drosófilas:
B/b: corpo de coloração selvagem/ preto;
V/v: asas selvagens/ vestigiais;
M/m: olhos de coloração selvagem/ marrom.
Observado Corpo Asas Olhos

354 Selvagem B Selvagem V Selvagem M
362 Preto b Vestigial v Marrom m
72 Preto b Selvagem V Marrom m
5 Preto b Vestigial v Selvagem M
70 Preto b Selvagem V Selvagem M
68 Selvagem B Vestigial v Selvagem M
61 Selvagem B Vestigial v Marrom m
8 Selvagem B Selvagem V Marrom m
Total: 1000
66
As combinações recombinantes nunca somam mais que 50% da prole,
assim é fácil identificar que as combinações parentais nos gametas são: BVM e
bvm.
Para estimar a distância entre os genes devemos analisá-los dois a
dois. Começando com os loci B/b e V/v vemos que os recombinantes são os
genótipos: Bv e bV (selvagem/vestigial e preto/selvagem).
E que existem: 68 + 61 + 72 + 70 = 271 destes recombinantes, em um
total de 1000 indivíduos o que dá uma frequência de: 0,271 ou 27,1%.
Assim a distância entre B e V é igual à 27,1cM.
Para os loci B/b e M/m, os recombinantes são: Bm e bM

(selvagem/marrom e preto/selvagem).
Existem: 61 + 8 + 5 + 70 = 144 destes recombinantes entre 1000, logo
a frequência é de: 0,144 ou 14,4%
Assim a distância entre B e M é igual à 14,4cM.
Para V/v e M/m, os recombinantes são: Vm e vM (selvagem/marrom e

vestigial/selvagem).
Existem: 72 + 8 + 5 + 68 = 153 destes recombinantes entre 1000, logo
a frequência é de: 0,153 ou 15,3%
Assim a distância entre V e M é igual à 15,3cM.
Podemos concluir que todos os genes estão ligados no mesmo

cromossomo porque os valores de frequência dos recombinantes são menores
que 50% e ordem de ligação entre eles é: BMV//bmv
Observe que soma das distâncias dB/b e M/m e dM/m e V/v é superior a
distância estimada dB/b e V/v. Isso acontece devido ao modo pelo qual
analisamos as duas classes mais raras, os duplos recombinantes.
67
Embora os duplos recombinantes sejam formados a partir da
ocorrência de dois crossing-over não foram considerados para o cálculo da
frequência de recombinantes entre B e V, afinal se avaliarmos apenas os dois
loci veremos que se trata de combinações parentais. Tal fato, leva a uma
distância subestimada dB/b e V/v.
 Interferência: é o fenômeno pelo qual a ocorrência de permuta em

uma região é capaz de reduzir a taxa de permuta na região adjacente.
A ocorrência de um crossing-over num dado segmento cromossômico
é um evento casual, mas a sua distribuição não o é. A chance de ocorrer
permuta em duas regiões adjacentes, simultaneamente, não pode ser obtida
pelo produto da probabilidade de ocorrer permuta na região 1, expresso pela
distância nesta região, e a probabilidade de ocorrer permuta na região 2, pois
são eventos dependentes ou inter-relacionados.
Pelas razões expostas, tem sido verificado que a taxa de crossing-over
duplo esperada (CODE) é sempre superior à taxa de crossing-over duplo
observado (CODO).
No exemplo acima com drosófilas, podemos assim definir:
Como pode ser constatado, o CODO é inferior CODE, devido à

ocorrência da interferência, a qual pode ser estimada por:
68
Para a situação apresentada temos:
Assim, a interferência foi de 0,4, significando que 40% das frequências

de permutas duplas esperadas não foram observadas. De posse desses
dados, pode-se agora esquematizar o mapa genético para esses três genes,
ou seja:
 PLEIOTROPIA
É o fenômeno pelo qual um único gene controla mais de um caráter.

Efeitos pleiotrópicos são fundamentais, pois são causas de correlações entre
caracteres. Há grande interesse no estudo e conhecimento da ação destes
genes, muitas vezes utilizados como marcadores ou auxiliares na seleção e,
ou, identificação de caracteres mais complexos ou de difícil medição.
Um bom exemplo da influência gênica envolvendo esse fenômeno é a
manifestação condicionante de um gene em ervilhas, as mesmas estudadas
por Mendel. Tanto a cor do tegumento da semente (a casca), a coloração das
flores e a presença de manchas na base das folhas, são codificadas por um
único gene.
Em organismos homozigóticos dominantes e heterozigóticos, são
produzidas ervilhas com tegumento acinzentado da semente, as flores são
púrpuras e as folhas são caracterizadas por uma mancha roxa nas
proximidades da inserção ao ramo. O contrário é observado nos indivíduos
69
homozigóticos recessivos: a cor das flores é branca, a casca da semente
também é branca e as folhas não possuem manchas.
SAIBA MAIS: Pleiotropia

Na espécie humana um exemplo típico de pleiotropia bem observado é a
fenilcetonúria. Condicionada pela ausência de um único gene que codifica a
enzima chamada Fenilalanina Hidroxilase, presente no fígado e necessária
para o metabolismo da fenilalanina. O
diagnóstico precoce é realizado pelo teste do
Pezinho logo após o nascimento (Figura 3.2).
Figura 3.2: Teste do Pezinho
(http://www.reidaverdade.com/wp-
content/uploads/2012/11/Fenilceton%C3%BAria-2.jpg )
ROCHA, R. B. et al. O Mapeamento genético no Melhoramento de Plantas.
Revista Biotecnologia, Ciência e Desenvolvimento. Edição nº 30, p. 27 – 32,
2003. Acesso: http://www.biotecnologia.com.br/revista/bio30/mapeamento.pdf

- Assista o filme “Projeto Genoma Humano” através do link
http://www.biologia.bio.br/index1/index1.htm
70
RESUMO
 Os genes no mesmo cromossomo são ligados, e, diferente dos
genes que se distribuem independentemente produzem um grande número
de indivíduos com genótipos parentais e um pequeno número de indivíduos
com genótipos recombinantes.
 Os mapas de ligação são desenvolvidos a partir de estudos de genes
ligados. Os pesquisadores podem examinar um grupo de sequências de
DNA conhecidamente ligadas para seguir a herança de algumas anomalias.
 Como o número de genes, normalmente, é muito maior que o
número de cromossomos de uma espécie, a observação de ligação gênica
é mais comum do que se possa imaginar.
1. Explique como é possível um indivíduo duplo heterozigoto com genes
ligados em fase de aproximação, em relação aos genes (A/a) e (B/b), produzir
um gameta do tipo Ab.
2. Um indivíduo duplo-heterozigoto em relação aos genes (A/a) e (E/e)
ligados em fase de aproximação é submetido a um cruzamento-teste. Sendo a
distância entre os dois genes de 10 cM, qual a probabilidade de surgir um
descendente ae//ae?
3. Relacione a prole do indivíduo AaBb num cruzamento teste e associe:
I. Segregação independente
II. Ligação gênica cis e presença de crossing-over
III. Ligação gênica cis sem crossing- over
IV. Ligação gênica trans e presença de crossing-over
V. Ligação gêncica trans sem crossing-over
( ) ¼ AaBb; ¼ aaBb; ¼ Aabb; ¼ aabb
( ) ½ AaBb; ½ aabb
71
( ) ½ Aabb; ½ aaBb
( ) >1/4 AaBb; <1/4 aaBb; <1/4 Aabb; >1/4 aabb
( ) <1/4 AaBb; >1/4 aaBb; >1/4 Aabb; <1/4 aabb
4. Observe descendência da prole do cruzamento teste de AaBb e dê o que se

pede:
Genótipo da prole Observado Esperado (O-E) (O-E)2
AaBb 19 52,5 1122,25

Aabb 83 30,5
aaBb 85 32,5 1056,25
aabb 23 -29,5
Total: 210 ² tabelado = 7,81

a) Os genes A/a e B/b segregam independentemente? (Dica: use o teste de
qui-quadrado para responder, deixe claro a H0, Ha, e a conclusão do teste).
b) Se os genes estão ligados, qual o genótipo da F1 (cis ou trans)?
c) Qual a distância entre os genes?
72
Unidade 4: Sexo e hereditariedade
 MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO
 RESUMO
O caráter sexo sempre foi tratado como apresentando um tipo especial

de herança, uma vez que em qualquer cruzamento, para a maioria das
espécies, o resultado apresentado pela progênie é sempre 1/2 macho: 1/2
fêmeas. Muitos consideram que a função biológica fundamental realizada pelo
sexo é a reprodução. No entanto, o sexo tem uma segunda função biológica: a
de promover a segregação e recombinação dos genes. Dada a importância da
determinação sexual para a genética, os objetivos desta unidade são: (i)
Discutir os aspectos de como se dá a determinação do sexo nas diferentes
espécies (ii) Apresentar o padrão de herança dos genes localizados nos
cromossomos sexuais e (iii) Relatar exemplos de genes autossômicos que
influenciam a determinação sexual.
 MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO
O caráter sexo sempre foi tratado como apresentando um tipo especial

de herança, uma vez que em qualquer cruzamento, para a maioria das
espécies, o resultado apresentado pela progênie é sempre 1/2 macho: 1/2
fêmeas. A ideia da existência de vários mecanismos envolvidos na
determinação do sexo resultou de vários trabalhos envolvendo diferentes
espécies vegetais e animais. Atualmente são reconhecidos os seguintes
73
mecanismos de determinação do sexo: cromossomos sexuais, balanço gênico,
haplodiploidismo, efeito de genes e efeito do ambiente.
 Cromossomos sexuais:
o Sistema XX/X0: As espécies com este sistema apresentam
apenas um cromossomo sexual (X). Neste grupo há espécies nas
quais as fêmeas são homogaméticas (XX) e os machos
heterogaméticos (X0). Os exemplos mais conhecidos são os
gafanhotos e outros ortópteros e hemípteros. Há ainda as
espécies com fêmeas heterogaméticas (X0) e machos
homogaméticos (XX), como é o caso de alguns répteis. Portanto,
os indivíduos de sexos opostos apresentam números diferentes
de cromossomos. Em relação a uma espécie diplóide, os
indivíduos de um dos sexos têm número par de cromossomos. O
número de cromossomos do sexo oposto é ímpar.
o Sistema XX/XY: As espécies com este sistema apresentam dois
cromossomos sexuais, um denominado do X e o outro Y. Esses
cromossomos, em geral são heteromórficos não homólogos, mas
apresentam regiões de homologia. O cromossomo denominado X
é aquele que está presente duas vezes em um dos sexos e uma
vez no sexo oposto. O cromossomo Y é o encontrado em apenas
um dos sexos (aquele que apresenta apenas um exemplar do X).
Nos humanos e em muitos outros mamíferos, nas espécies de
Drosophila e em algumas angiospermas dióicas, as fêmeas são
homogaméticas (XX) e os machos heterogaméticos (XY). Há,
contudo, espécies com este sistema de determinação do sexo nas
quais as fêmeas são heterogaméticas e os machos
homogaméticos; neste caso, é comum usar a simbologia ZZ para
74
os machos e ZW para as fêmeas. Os exemplos mais conhecidos
são borboletas e mariposas, muitas aves, inclusive as domésticas
e alguns peixes.
 Balanço gênico: O mecanismo de determinação de sexo pelo

balanço gênico é aplicável aos insetos do gênero Drosophila. Inicialmente
imaginou-se que o mecanismo de determinação de sexo nesses insetos seria
semelhante ao apresentado pela espécie humana. Em observações citológicas
de células somáticas, constatou-se um conjunto diplóide de 8 cromossomos (2x
= 8), em que as fêmeas apresentam constituição cromossômica 2A + XX, e os
machos, 2A + XY. Com base em observações em tipos sexuais, foi proposto
que a determinação do sexo em Drosophila seria função de um índice sexual
(IS), o qual é função do balanço entre cromossomos X e conjuntos
autossomais, conforme descrito a seguir:
Com base nesse índice sexual, o sexo seria determinado segundo a

tabela abaixo:
Índice Sexual (IS) Sexo
< 0,5 Metamacho

0,5 Macho
(0,5 - 1,0) Intersexo

1,0 Fêmea
> 1,0 Metafêmea
 Haplodiploidismo: É um complexo mecanismo de determinação

de sexo descrito para Himenópteros (formigas, abelhas e vespas). Nas
abelhas, o sexo masculino é definido pela condição haplóide (ou monoplóide) e
75
o sexo feminino, pela condição diplóide do indivíduo. As fêmeas, organismos
diploides, dependem da alimentação para adquirir fertilidade. A alimentação
prolongada com geleia real possibilita a formação de rainhas que são
responsáveis pela formação da colmeia.
 Efeito de gene: Neste caso, a determinação do sexo não é

determinada por cromossomos, mas pela ação diferencial dos genes
autossomais. A progênie, em relação ao sexo, é formada segundo as
proporções mendelianas. Um exemplo refere-se a ação dos genes B/b e T/t no
milho.
No milho, esses genes atuam do seguinte maneira:
B_ : planta normal
bb : planta com talo estaminado, mas sem espiga
T_ : planta normal
tt : planta com pendão substituído por uma estrutura pistilada
Do cruzamento entre plantas duplo-heterozigotas (BbTt) surge na
descendência:
9/16 de plantas normais (B_ T_)
3/16 de plantas unissexuais masculinas (bbT_)
3/16 de plantas unissexuais femininas (B_ tt)
1/16 de planta unissexual feminina pouco produtiva (bbtt)
SAIBA MAIS: Determinação do sexo nos répteis

O sexo pode ser ainda determinado pelo ambiente, neste caso, machos e
fêmeas têm a mesma constituição genética, mas a diferenciação dos órgãos
sexuais é dependente de estímulos ambientais. Um exemplo de determinação
do sexo através do ambiente é o que acontece em alguns répteis como as
tartarugas e crocodilos. A determinação do sexo nesses animais dependente
76
da temperatura de incubação dos ovos que atua
na produção de enzimas responsáveis pela
diferenciação das gônadas, por isso ela é tão
importante no dimorfismo sexual desses
o o
animais. Variações de 2 C a 4 C podem
determinar se as gônadas do embrião se Figura 4.1: Determinação do
sexo influenciada pelo
diferenciarão em gônadas masculinas ou ambiente
gônadas femininas (Figura 4.1). (http://www.mundoeducacao.co
m.br/biologia/determinacao-
sexo-dos-repteis.htm )
 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO
A hereditariedade dos genes localizados nos cromossomos sexuais

varia de acordo com a localização dos mesmos (Figura 4.2).
Figura 4.2: Cromossomos sexuais e regiões de homologia
Vejamos um exemplo para cada uma das situações:
77
 Herança ligada ao sexo: refere-se à herança de genes localizados
na porção não homóloga do cromossomo X com Y (mamíferos, Drosophila etc.)
ou no cromossomo análogo Z.
Figura 4.3: Herança da cor do olho em drosófilas (GRIFFITHS et al., 2009).
78
Os seguintes fatos são evidências de herança ligada ao sexo: (1)
Herança cruzada em cruzamentos em que a fêmea é recessiva; (2)
Cruzamentos recíprocos com resultados diferentes; (3) Herança do tipo avô-
neto. Nesse caso o fenótipo do avô desaparece na F1 e volta a aparecer na F2
(Figura 4.3).
Exemplos: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular de Duchene, cor
dos olhos em drosófila Selvagem/White, plumagem em galo carijó.
 Herança parcialmente ligada ao sexo: é a herança daqueles

genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Esses genes
podem permutar-se durante o paquíteno, já que se encontram nas regiões dos
cromossomos sexuais que se pareiam.
Exemplos: retinite pigmentar, xeroderma pigmentosum
 Herança holândrica: é a herança daqueles genes localizados no

cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal
determinante da masculinidade na espécie humana e em outros mamíferos.
Nele devem estar contidos os genes de efeito
masculinizante. Afora essa possível ação
masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do
Y, com algumas exceções no homem. Como o
cromossomo Y é restrito aos machos, apenas esse
sexo apresenta tais características, sendo repassado
de pais para filhos.
Exemplo: hipertricose auricular, Figura 4.4: Hipertricose auricular
caracterizada pela presença de pelos no pavilhão http://www.brasilescola.com/uploa
d/conteudo/images/89af1e2bc20fff
auditivo, muito comum em homens indianos. 83af28ef94b02c38a5.jpg
79
 Herança influenciada pelo sexo: o efeito de genes autossomais é
afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se
encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante
num sexo e recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em
função do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos
apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos.
Exemplos: calvície hereditária, presença de chifres em carneiros.
Genótipo Homem Mulher

BB Calvo Calva
Bb Calvo Não calva
BB Não calvo Não calva
 Herança limitada ao sexo: um dos sexos apresenta um único

fenótipo, para qualquer que seja seu genótipo. A segregação fenotípica ocorre
apenas no sexo oposto.
Exemplos: cor das asas de borboletas (gênero Colias) - a segregação
fenotípica ocorre apenas no sexo feminino, no qual o alelo W determina as
asas de cor branca e o alelo recessivo w determina asas de cor amarela. Os
machos só apresentam asas amarelas. Penas de galinhas - a segregação
fenotípica ocorre apenas no sexo masculino. No sexo feminino, o fenótipo é o
mesmo, independente do genótipo da ave.
MARQUES F. Identidade sem ambiguidade. Edição nº 90, 2003. Acesso em:
http://revistapesquisa.fapesp.br/2003/08/01/identidade-sem-ambiguidade/
80
Acesse o site:
http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/4209/browse?order=DESC
&rpp=20&sort_by=1&page=1&etal=-1&type=title
RESUMO
 As características ligadas ao Y são raras. Elas são passadas só de
pais para filhos.
 Os homens são hemizigotos para genes no cromossomo X e
expressam tais genes porque não têm outro alelo em um homólogo. Uma
característica ligada ao X passa da mãe para o filho porque ele herda seu
cromossomo X de sua mãe e o Y de seu pai.
 Um alelo ligado ao X pode ser dominante ou recessivo. As
características dominantes ligadas ao X são em geral mais devastadoras nos
homens do que nas mulheres.
1. A calvície padrão é condicionada por gene autossomal, dominante nos
homens e recessivo nas mulheres. Uma mulher não calva homozigota casa-se
com um homem calvo, filho de pai não calvo. Responda: A) Quais as
proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência? B) Se o casal
pretende ter 4 filhos, qual a probabilidade de ocorrer duas mulheres e dois
homens, todos não calvos? C) Se o primeiro filho do casal é do sexo
masculino, qual a probabilidade dele vir a ser calvo?
2. Na espécie humana, a hemofilia A é determinada por gene recessivo
ligado ao sexo. Uma mulher normal, filha de pai hemofílico, casa-se com
homem normal. Responda: A) A mãe da mulher é normal ou hemofílica?
Justifique. B) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na
descendência? C) Se o casal pretende ter 3 filhos, qual a probabilidade de
81
ocorrer uma mulher e dois homens, todos normais? D) Qual a probabilidade de
ocorrer duas mulheres e um homem, todos normais?
3. Algumas genealogias familiares indicam que a hipertricose (presença de
pêlos na orelha) é determinada por um gene holândrico. Considerando que isto
é verdadeiro, indique os fenótipos dos seguintes descendentes de um indivíduo
com esta característica: A) seus filhos (homens); B) os filhos (homens) de seus
filhos; C) os filhos (homens) de suas filhas.
4. Na espécie humana, fenilcetonúria é uma doença causada por gene
recessivo autossomal. A hemofilia A é determinada por gene recessivo ligado
ao sexo. Responda: A) Pais normais podem ter descendente com fenilcetonúria
e hemofilia? Justifique. B) Uma mulher com fenilcetonúria, filha de pai
hemofílico, casa-se com homem normal. Se o primeiro filho do casal é menino
é possível que ele apresente as duas doenças? Justifique. C) Uma filha desse
casal pode apresentar as duas doenças? Justifique.
5. Há alguns anos uma reportagem no programa Fantástico tratou de uma
anormalidade humana denominada distrofia muscular Duchenne, determinada
por um gene recessivo ligado ao sexo. A doença manifesta-se na infância e a
morte dos afetados ocorre em média antes deles atingirem 20 anos. Na família
apresentada na reportagem, dois dos três filhos homens haviam falecido em
razão da doença e o terceiro apresentava os sintomas. Responda: A) Quais os
genótipos dos pais? B) Se o casal lhe perguntasse se em um próximo
nascimento um menino teria obrigatoriamente a doença o que você
responderia? Explique. C) É possível que uma filha do casal seja doente?
Explique. D) Qual a probabilidade de ocorrerem três meninos, todos afetados.
82
Unidade 5: Genética Molecular
 A NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO

 ESTRUTURA E REPLICAÇÃO DO DNA
 RNA E TRANSCRIÇÃO
 CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO
 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIABILIDADE
 RESUMO
Os trabalhos de Mendel foram pioneiros no estudo dos padrões de

transmissão das características de geração para geração. Estes estudos,
embora grandemente elucidativos da natureza da herança em organismos
vivos, não trouxeram nenhum esclarecimento sobre a estrutura ou composição
molecular dos genes. Mas algo era certo, independente de sua natureza
química o material genético devia preencher dois requisitos: 1. A função
genótipo ou replicação – capacidade de armazenar a informação genética e
transmiti-la corretamente dos pais para os filhos, geração após geração e; 2. A
função fenótipo ou expressão gênica – capacidade de controle do
desenvolvimento do fenótipo no organismo. Isto é, o material genético deve
ditar o crescimento e a diferenciação do organismo em todas as suas fases do
ciclo da vida. São objetivos desta unidade: (i) Relatar os principais
experimentos que permitiram a elucidação da natureza química do material
genético; (ii) Descrever a estrutura e a organização do material genético nos
procariotos e eucariotos; (iii) Apresentar as principais funções do material
genético, ou seja, replicação, transcrição e tradução e (iv) Apresentar as
causas e consequências dos diferentes tipos de mutações em nível de DNA.
83
 A NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO
Como vimos na Unidade 2, o material genético é parte integrante dos

cromossomos, sendo assim, os trabalhos pioneiros na determinação da
natureza química do material genético procuraram determinar inicialmente a
constituição química desses cromossomos.
Os cromossomos são compostos de dois tipos de moléculas orgânicas
grandes (macromoléculas). Chamadas proteínas e ácidos nucléicos. Os ácidos
nucleicos são de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido
ribonucleico (RNA). Por muitos anos, houve considerável discordância entre os
cientistas sobre qual dessas três macromoléculas carrega a informação
genética.
Em 1912, foi constatado que o DNA ocorre em quantidade mais
constante entre as células do indivíduo, deduzindo que o material genético
poderia ser o DNA. Entretanto, a maior complexidade das proteínas, contribuiu
para que muitos cientistas acreditassem que as proteínas fossem o material
genético.
Durante a década de 1940 e início de 50, foram realizados vários
experimentos interessantes que estabeleceram que a informação genética
reside nos ácidos nucleicos e não nas proteínas. Mais especificamente, estes
experimentos demonstraram que a informação genética reside no DNA, com
exceção de alguns vírus simples que não contém DNA e o RNA carrega a
informação genética. Vejamos que experimentos foram esses:
 Experimento de Griffith (1928): trabalhou com bactérias que

causam pneumonia em mamíferos (Streptococcus pneumoniae).
84
Os pneumococos, como todos os outros organismos vivos, exibem
variabilidade genética que pode ser reconhecida pela existência de diferentes
fenótipos:
Caracterização Virulenta Não virulenta
Colônia Lisa (S) Rugosa (R)
Capa proteica Presente (tipo II) Ausente (tipo III)
Vamos ao experimento de Griffith (Figura 5.1):
Figura 5.1: Experimento de Griffith (1928), adaptado de SILVA JÚNIOR, C. et al., 2011.
(1) Ao inocular pneumococos do Tipo III S (virulentos) os camundongos

morriam de pneumonia.
(2) Ao inocular pneumococos do Tipo II R (não-virulentos) os camundongos
sobreviviam.
(3) Ao inocular pneumococos do Tipo III S (virulentos, quando vivos) mortos
pelo calor, os camundongos sobreviviam.
85
(4) Ao inocular pneumococos do Tipo III S (virulentos, quando vivos) mortos
pelo calor, mais pneumococos do Tipo II R (não virulentos) vivos em
camundongos, muitos morriam de pneumonia e células vivas do Tipo III S eram
recuperadas da carcaça.
É crítico notar que os pneumococos virulentos recuperados vivos da

carcaça eram de polissacarídeo do Tipo III, uma vez que se sabe que células
não encapsuladas do tipo R podem mutar para células virulentas encapsuladas
do Tipo S quando, entretanto, uma mutação deste tipo ocorre em uma célula
do Tipo IIR, a célula resultante será do Tipo II S e não do Tipo III S. Logo, a
“transformação” de células não-virulentas do Tipo II R para células virulentas
do Tipo III S não pode ser explicada por mutação; ao invés disso, algum
componente das células III S (o “princípio transformante”) deve converter
células.
O que faltava era determinar qual componente do extrato celular era
responsável pela transformação.
 Experimento de Avery, MacLeod e McCarty (1944): demonstraram

que o princípio transformante era o DNA. Eles isolaram um extrato com alto
poder transformante e o trataram com diferentes enzimas: amilases, que
degradam polissacarídeos; proteases, que degradam proteínas, e
ribonucleases, que degradam RNA. Constataram que esses tratamentos não
afetavam o poder do extrato de transformar bactérias do Tipo II R em bactérias
do Tipo III S. Somente quando o extrato foi tratado com desoxirribonuclease,
enzima que degrada DNA, ele perdeu sua capacidade transformante. Assim,
em 1944, após 12 anos de intensa atividade de pesquisa Avery e seus
colaboradores chegaram a conclusão de que a substância capaz de
transformar bactérias do Tipo II R em bactérias do Tipo III S era o DNA.
86
 ESTRUTURA E REPLICAÇÃO DO DNA
 Estrutura primária do DNA, “Cadeia polinucleotídica”:

A molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) é formada a partir de
subunidades denominadas desoxirribonucleotídeos. Um desoxirribonucleotídeo
é composto por (Figura 5.2):
- Uma molécula de açúcar com cinco carbonos, a pentose
2’desoxirribose;
- Um grupamento fosfato ligado ao carbono 5’ da pentose.
- Uma base nitrogenada ligada ao carbono 1’ da pentose que pode ser:
o Púrica – adenina (A) e guanina (G), possuem dois anéis
cíclicos, ou
o Pirimídica – timina (T) e citosina (C), possuem 1 anel cíclico.
Figura 5.2: Estrutura do Nucleotídeo (GRIFFITHS et al., 2009).
87
A cadeia polinucleotídica é formada pela ligação açúcar-fosfato de dois
desoxirribonucleotídeo adjacentes. A ligação açúcar-fosfato ocorre de modo tal
que a posição 3’ da molécula de açúcar liga-se no agrupamento fosfato que,
por sua vez, liga-se à posição 5’ da molécula de açúcar subsequente, ficando a
extremidade 3’ desta última livre para se ligar a um terceiro
desoxirribonucleotídeo.
 Estrutura secundária do DNA, “Dupla-hélice”:

O modelo proposto para a estrutura secundária do DNA foi descrito por
Watson e Crick em 1953. Esses pesquisadores se basearam no resultado de
dois experimentos anteriores:
(1) Composição de bases nitrogenadas no DNA (Chargaff, 1950) em
vários organismos – A principal contribuição de Chargaff foi a
evidência de que a quantidade de A é igual à de T e a quantidade
de G é igual à de C, independente da espécie.
(2) Difração de raios X (Wilkins e Rosalind Franklin) – Os
pesquisadores mostraram, entre outras coisas, que o DNA possui
uma estrutura helicoidal.
Satisfazendo as exigências desses dois estudos, Watson e Crick

propuseram um modelo no qual a molécula de DNA apresenta as seguintes
características:
A molécula de DNA é constituída de duas fitas que se entrelaçam para
a direita, formando uma estrutura helicoidal, chamada dupla-hélice.
Analogamente, a estrutura do DNA pode ser comparada a uma escada circular
com dois corrimãos. Neste caso, os corrimãos correspondem às ligações
repetitivas de açúcar-fosfato (ligações fosfodiéster) ao longo de todo o
comprimento da molécula. As ligações fosfodiéster nas duas fitas estão em
88
direção oposta, enquanto uma é 5’ → 3’ a outra é 3’ → 5’. É por esta razão que
as fitas são ditas antiparalelas.
(Figura 5.3)
O diâmetro da hélice
dupla é de 20 Å, fato que levou
a Watson e Crick a estabelecer
que purinas e pirimidinas estão
pareadas no interior da
molécula. Este pareamento é
feito por ligações de hidrogênio
que, apesar de ser uma ligação
fraca, confere alta estabilidade à
molécula devido ao grande
número que ocorrem. As
ligações de hidrogênio são
também responsáveis pela
complementariedade de bases,
ou seja, pelo pareamento Figura 5.3: Diagrama da dupla hélice desenrolada
mostrando as ligações químicas que estabilizam a
exclusivo entre adenina e timina e estrutura do DNA (GRIFFITHS et al., 2009).
entre citosina e guanina.
 Replicação do DNA:
A estrutura do DNA proposta por Watson e Crick oferece a vantagem

de explicar como novas moléculas de DNA podem ser exatamente copiadas da
molécula pré-existente.
89
Em vez de a molécula se
replicar intacta, eles propuseram que
as ligações de hidrogênio se rompem,
permitindo que as fitas
complementares se separem. O
pareamento específico entre as bases
permite que cada fita simples sirva de
molde para a síntese de uma nova fita
complementar, de forma que a nova
hélice apresenta uma fita velha e uma
fita nova. Esse tipo de replicação é
chamado semiconservativo e é
aplicado a todos os organismos,
procariotos ou eucariotos (Figura 5.4).
o Início da replicação: a
replicação tem início em sequências
específicas denominadas origem de
replicação, em geral ricas em AT.
Dentro desta região existem dois
grupos de sequências que estão
envolvidas no reconhecimento desta
por proteínas que iniciam a replicação,
são essas: Figura 5.4: O modelo semiconservativo da
replicação do DNA proposto por Watson e
- Um conjunto de três Crick é baseado na especificidade das
sequências idênticas de 13pb ligações de hidrogênio entre os pares de
bases (GRIFFITHS et al., 2009).
ricas em AT, dispostas em
tandem e;
90
- Um conjunto de quatro sequências repetidas de 9pb que são os sítios
de ligação para a proteína DNA A.
O DNA de procariotos, vírus e plasmídeos possui apenas uma origem

de replicação, enquanto em eucariotos o DNA possui várias origens de
replicação.
o Direção da replicação: a partir da origem, a replicação pode seguir

ao longo da fita de DNA em uma ou ambas direções até o término. A replicação
unidirecional pode ser observada nos plasmídeos e em alguns vírus, já a
replicação bidirecional é comum aos demais organismos. Na replicação
bidirecional duas forquilhas partem da origem em direções opostas.
o Polaridade da replicação: a adição de nucleotídeos à cadeia que

está sendo sintetizada é sempre no sentido 5’→3’. Isso deve-se ao fato da
atividade de todas as enzimas que catalisam a replicação atuarem nesse
sentido, ou seja, são capazes apenas de estabelecer a ligação fosfodiéster
entre o grupo 3’OH do nucleotídeo recém pareado com o grupamento trifosfato
do nucleotídeos que será inserido.
o Enzimas envolvidas na replicação (Figura 5.5):

- DNA A: responsável pelo reconhecimento da origem de replicação,
ligando-se a ela, sinalizando o início da replicação. Induz a abertura das duas
fitas de DNA, posicionando a DNA B na origem.
91
- DNA B: tem função
de helicase. É capaz de
romper as ligações de
hidrogênio entre as bases
nitrogenadas, separando as
duas fitas de DNA,
permitindo a replicação. A
ação das helicases durante a
replicação gera torções no
DNA que precisam ser
removidas para permitir que
a replicação continue.
- DNA girase: é uma
topoisomerase capaz de
remover a superelicoidização
à frente da forquilha por meio
da quebra de ambos
filamentos para relaxar as
torções extras no DNA.
- Proteínas de ligação
(SSB): tem alta afinidade por
DNA fita simples. Ao se
ligarem ao DNA fita simples
retardam a formação do
duplex, além de proteger as
fitas da degradação por
Figura 5.5: Diagrama representativo da replicação do nucleases.
DNA considerando-se apenas uma das forquilhas de
replicação (Lewis, R., 2004).
92
A estabilidade da estrutura do complexo aberto é mantida ainda por
proteínas como: DNA C, K, t e HU.
- Primase: sintetiza os primers necessários ao início da replicação. Os

primers, ou iniciadores, são sequências curtas de RNA que são sintetizadas no
início da replicação para fornecer a extremidade 3’OH necessária para que a
DNA polimerase inicie a síntese de DNA, pois esta não é capaz de iniciar uma
cadeia por si só.
- DNA polimerase: é a enzima responsável pela síntese de DNA. Em E.
coli existem três DNA polimerases diferentes:
 DNA polimerase I – possui 3 domínios de atividade: (1º) Catalisa
a polimerização no sentido 5’→3’; (2º) Atividade exonuclease
3’→5’ que reconhece e cliva pareamentos errôneos na
extremidade 3’OH da fita nova, removendo o nucleotídeo
errôneo e adicionando o correto; (3º) Atividade exonuclease
5’→3’ que remove blocos de nucleotídeos como os primers
substituindo-os por DNA.
 DNA polimerase II e III – ambas apresentam as atividades de
polimerase e exonuclease 3’→5’, mas não apresentam a
atividade exonuclease 5’→3’. A principal função relacionada à
DNA pol II é o reparo. Já a DNA pol III é a principal enzima para
o processo de polimerização, uma vez que dentre as três DNA
polimerases esta apresenta maior processividade, que é a
capacidade de permanecer ligada ao DNA por um período de
tempo.
Em eucariotos pelo menos cinco DNA polimerases já foram

identificadas, sendo quatro no núcleo e uma nas mitocôndrias. As DNA
93
polimerases α e δ são responsáveis pela replicação do DNA nuclear, sendo
que a DNA pol α apresenta ainda atividade de primase, enquanto que a DNA
pol δ possui atividade exonuclease 3’→5’ e é a mais processiva. Já as DNA
polimerases β e ε parecem está relacionadas com o mecanismo de reparo do
DNA nuclear, enquanto a DNA pol γ é a polimerase responsável pela
replicação do DNA mitocondrial.
Como já vimos, as DNA polimerases sintetizam sempre no sentido
5’→3’, mas as fitas são antiparalelas, consequentemente enquanto um
filamento é sintetizado continuamente o outro deve ser produzido em
segmentos curtos descontínuos em uma forquilha. Assim, se considerarmos
apenas uma forquilha de replicação, veremos que a fita sintetizada de forma
contínua necessita de apenas um primer, enquanto a fita descontínua precisa
de vários primers.
Na porção descontínua da fita são gerados durante a replicação vários
fragmentos, denominados fragmentos de Okasaki que possuem cerca de 1000
a 2000pb em procariotos e de 100 a 200 pb em eucariotos.
- DNA ligase: após remoção dos primers e substituição desses por
DNA, esta enzima une os fragmentos catalisando a formação de uma ligação
fosfodiéster entre os nucleotídeos adjacentes.
 Término da replicação: na replicação do cromossomo circular de

E. coli as duas forquilhas de replicação durante o movimento bidirecional
encontram-se na região terminal TER À 180º da origem.
Já em genomas lineares existe o problema da replicação das pontas
dos cromossomos. Para a fita contínua a adição de polinucleotídeos durante a
replicação pode se estender até a ponta, porque é automaticamente iniciada
pela parte anterior. Entretanto, na ponta do filamento descontínuo não há como
94
colocar o primer na última secção e isto resultaria em um cromossomo
encurtado a cada ciclo. Como resolver este problema?
SAIBA MAIS: REPLICAÇÃO NAS PONTAS DOS CROMOSSOMOS

O término da replicação nas pontas dos cromossomos é resolvido
graças às características específicas da região terminal, chamada de
telômero. Essa região possui repetições adjacentes de sequências simples
de DNA e uma enzima chamada telomerase é capaz de adicionar unidades
simples repetidas à essas pontas. Esta enzima é uma transcriptase reversa
que possui uma pequena molécula de RNA complementar à sequência dos
telômeros, servindo de molde para gerar uma nova sequência de
nucleotídeos nessa região, contrabalanceando a tendência de encurtamento
do cromossomo na replicação.
 RNA E TRANSCRIÇÃO
Para que um gene expresse seu produto é necessário que ele seja
transcrito. O processo de transcrição pode assim ser definido: “Síntese de
moléculas de RNA, cuja sequência de ribonucleotídeos é determinada pela
sequência de desoxirribonucleotídeos da fita codificadora do gene”.
 Estrutura do RNA:
O RNA (ácido ribonucleico) é bastante similar ao DNA, porém difere
deste em três pontos: (1) o açúcar é a ribose, (2) em vez de timina temos
uracila, (3) é fita única, de modo que as razões de A/U e G/C geralmente
diferem de um (Figura 5.6).
95
Figura 5.6: Diagrama comparativo das moléculas de RNA e DNA. Adaptado de:
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/RNA-Nucleobases.svg e
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/52/DNA_chemical_structure_pt.svg
Existem vários tipos de RNA, cada um com funções específicas, sendo

os três mais conhecidos o RNA mensageiro, o RNA ribossômico e o RNA
transportador. Todos são sintetizados a partir de uma das fitas do DNA.
o RNA mensageiro (mRNA): é responsável pelo transporte da
informação genética contida no núcleo até o citoplasma, no qual ocorre a
síntese proteica. São bastante instáveis em sistemas bacterianos e de
estabilidade variada em organismos superiores, daí a quantidade relativamente
pequena de mRNA nas células, cerca de 2% em relação ao total.
o RNA ribossômico (rRNA): é a maior porção do RNA celular. Ele é
transcrito a partir do DNA que se encontra em uma posição específica de
alguns cromossomos, a constrição secundária, também chamada de região
organizadora do nucléolo. Após o seu acúmulo no nucléolo e a associação com
96
proteínas ribossômicas, eles são transportados para o citoplasma e formam o
ribossomo, cuja função principal é participar da síntese de proteínas.
o RNA transportador (tRNA): são moléculas pequenas de RNA –
contêm 73 a 93 nucleotídeos – que servem como receptores e transportadores
de aminoácidos, tendo papel fundamental na síntese proteica. Apresentam
uma estrutura secundária semelhante a um trevo, a qual é mantida pelo
pareamento de sequências complementares na molécula de tRNA.
 Transcrição:
Apenas uma das fitas do DNA é utilizada como molde durante a
transcrição. Este processo segue as mesmas regras de pareamento que a
replicação, exceto pelo pareamento de U (uracila) com A (adenina). Assim, a
molécula de RNA é complementar à fita de DNA que lhe deu origem e idêntica
à outra fita de DNA, sendo as timinas substituídas por uracila.
A síntese de RNA a partir de DNA é catalisada por uma RNA
polimerase. O mecanismo de reação da RNA pol é idêntico ao da DNA pol. A
reação ocorre entre o grupamento 3’OH de um ribonucleotídeo e o grupo
fosfato do carbono 5’ do ribonucleotídeo trifosfatado. Ou seja, a reação também
ocorre no sentido 5’→3’ e diferente das DNA polimerases, as RNA polimerases
não necessitam de um primer para iniciar a síntese.
- Início da transcrição: inicia-se quando a RNA pol reconhece

sequências específicas denominadas promotores. Após a comparação de
centenas de genes de E. coli chegou-se às seguintes conclusões: (1) o
primeiro nucleotídeo a ser transcrito geralmente é uma purina (A ou G); (2)
duas sequências são altamente conservadas em procariotos na região
upstream (em direção à extremidade 5’ do gene) ao ponto +1 da transcrição,
97
uma localizada na região -10 (TATAAT) TATAbox e outra na região -35 que
tem como consenso a sequência (TTGACA).
A abertura das fitas de DNA para início da transcrição ocorre
exatamente na região -10. Uma vez aberta, o próximo passo é a incorporação
dos dois primeiros ribonucleotídeos e a formação da ligação fosfodiéster.
- O alongamento da cadeia: ocorre de forma coordenada, a inclusão de

um ribonucleotídeo à molécula de RNA determina que os seguintes eventos
aconteça:
 Um nucleotídeo do RNA deve ser liberado da bolha de
transcrição, uma vez que a região pareada no híbrido RNA: DNA deve
ser reduzida ao máximo;
 Um par de bases do DNA à frente da bolha deve ser desnaturado;
 Um par de bases do DNA na extremidade oposta a bolha deve ser
renaturado e,
 A RNA pol deve move-se um nucleotídeo sobre a fita de DNA.
O movimento da RNA pol induz o superenrolamento positivo à frente
da bolha de transcrição e o superenrolamento negativo na região oposta.
Assim, semelhante ao processo de replicação será necessária a participação
de topoisomerases para que a síntese ocorra com eficiência.
- Término da transcrição: sequências no DNA determinam o fim da

transcrição, provocando a desestabilização do complexo de síntese. O próprio
RNA sintetizado contribui para o término da síntese, formando estruturas
secundárias ou ligando-se a outros fatores.
98
Em procariotos a transcrição e a tradução estão acopladas, de forma
que após a liberação dos primeiros nucleotídeos do RNA sintetizado,
ribossomos ligam-se a eles iniciando a tradução e síntese de proteínas.
 Transcrição em eucariotos: existem pelo menos cinco RNA

polimerases diferentes que estão envolvidas na síntese de RNAs específicos:
RNA pol I (ou A) – sintetiza os pré rRNAs que originam os rRNAs 18S; 5,8S e
28S; RNA pol II (ou B) – sintetiza os hnRNA e alguns snRNAs; RNA pol III (ou
C) – sintetiza os tRNAs, rRNA 5S, 7S e alguns snRNAs; RNA pol de
mitocôndrias e a RNA pol de cloroplastos.
As RNAs polimerases de eucarioto sempre necessitam de proteínas
auxiliares (fatores de transcrição) para o reconhecimento dos promotores,
chamadas fatores de transcrição, que ligados ao DNA interagem com outros
fatores, formando um complexo, ao qual as RNAs polimerases se associam.
- Regulação: as sequências reguladoras da transcrição em eucariotos
são os promotores e os elementos enhancer. Em geral, os promotores são
sequências de 100 a 200pb localizados próximos ao sítio +1 da transcrição.
Possuem sequências consenso TATAbox e algumas vezes CAATbox. Os
enhancers são sequências curtas de DNA que podem ocorrer tanto na região 5’
do gene, antes do promotor ou até depois do terminador. Ativam a expressão
mesmo quando muito distantes do promotor.
- Término da transcrição: muito pouco se conhece sobre o término da
transcrição em eucariotos, isso deve-se ao fato dos RNAs sintetizados serem
modificados antes de exercerem suas funções. Isso porque os RNAs
sintetizados ou transcritos primários não são funcionais e devem ser
processados.
99
 Processamento de RNA: o processamento de rRNAs e tRNAs
ocorre tanto em procariotos como em eucariotos. De um modo geral, as
alterações que ocorrem são do tipo adição, deleção ou modificação de
nucleotídeos. Já em relação aos RNAs mensageiros ocorre processamento
apenas em eucarioto, com raras exceções para os procariontes.
A maioria dos transcritos primários de mRNA de eucariontes possuem
sequências que não estão presentes no RNA maduro e, portanto, não
codificam nenhum aminoácido da proteína a ser sintetizada. Essas sequências
chamadas intervenientes, ou íntrons, precisam ser retiradas para dar origem a
um mRNA funcional.
Ao contrário dos íntrons, um éxon é a porção do transcrito primário que
é mantida após o processamento do mesmo. O processamento consiste nos
seguintes eventos que ocorrem durante ou após a transcrição.
- Adição à extremidade 5’ da estrutura denominada CAP que sofre
metilação na posição 7 da guanina. A adição do CAP ocorre em todos mRNAs
que serão transportados para o citoplasma. O CAP protege a extremidade 5’ da
ação de exonucleases e também serve de reconhecimento do sítio de início da
tradução para o ribossomo.
- Adição de 200 resíduos de adenina na extremidade 3’, que é
chamada de cauda poli (A).
- Remoção de íntrons (splicing): a retirada de um íntron ocorre após
duas reações de transesterificação para unir dois éxons, liberando o íntron na
forma de laço. Esse processo é mediado por estruturas complexas chamadas
spliceossomos, que são constituídos de pequenas ribonucleoproteínas
associadas à outras proteínas.
- Transporte ao citoplasma: após splicing os mRNAs são reconhecidos
por proteínas receptoras localizadas próximo ao poro nuclear, estas
transportam-no ativamente para o citoplasma onde serão traduzidos.
100
 CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO
O processo de tradução pode ser assim definido: “Síntese de

polipeptídeos, cuja sequência de aminoácidos é determinada pela sequência
de códons no mRNA”
 Características do código genético (Figura: 5.7):
- Um grupo de três
bases codifica um
aminoácido;
- O código não é
sobreposto;
- A sequência de
base é lida a partir de
um ponto fixo;
- O código é
degenerado, ou seja,
Figura 5.7: Tabela do código genético códon/aminoácido um aminoácido pode
(http://pt.wikipedia.org/wiki/Código_genético).
ser codificado por mais
de um códon;
- O código é universal, ou seja, é o mesmo nos diferentes organismos, desde
bactérias até o homem.
 Moléculas que participam da tradução:

o tRNA – existem duas propriedades presentes em todos os tRNAs:
(1) são capazes de representar somente um aminoácido, ligando-se
covalentemente a ele. (2) contêm uma sequência de trinucleotídeos (o
anticódon) que é complementar ao códon do mRNA.
101
Para participar da síntese de polipeptídeos as moléculas de tRNA são
previamente ligadas a seus aminoácidos específicos por meio da atividade da
enzima aminoacil-tRNA sintetase que catalisa a ligação covalente entre o tRNA
e o aminoácido formando um aminoacil-tRNA.
o Ribossomos – apresentam uma estrutura compacta de

ribonucleoproteínas, consistindo de duas subunidades. Cada subunidade é
formada por proteínas associadas à molécula de rRNA.
A estrutura organizacional dos ribossomos tanto em procariotos ou
eucariotos é semelhante. No entanto, os ribossomos de eucariotos são
maiores.
Cada subunidade dos ribossomos possui vários sítios ativos, sendo os
sítios A e P os relacionados com a síntese de proteínas.
 Síntese de polipeptídeos - tradução:

A síntese de um
polipeptídeo começa com a
associação da subunidade
menor do ribossomo ao mRNA
e reconhecimento do códon de
iniciação, geralmente AUG.
Uma vez reconhecido o códon
de iniciação o metionil-tRNAini e
a subunidade maior do
ribossomo também se
associam ao complexo (Figura
5.8).
Uma vez formado o Figura 5.8: Início da tradução (Lewis, R. 2004).
102
ribossomo, o metionil-tRNAini e o códon de iniciação ocupam um de seus sítios,
denominado sítio peptidil ou P. O outro sítio chamado aminoacil ou A, contém o
segundo códon. A entrada de um aminoacil-tRNA no sítio A depende da
disponibilidade de um aminoacil-tRNA com anticódon complementar ao códon
localizado no sítio A (Figura 5.9).
Após a incorporação do 2º aminoacil-tRNA, a atividade peptidil
transferase localizada na subunidade maior do ribossomo, catalisa a ligação
peptídica entre o grupamento carboxilíco da metionina e o grupo amino do
aminoácido recém incorporado, ainda ligado ao tRNA no sítio A, formando um
dipeptídeo. A metionina é transferida para o sítio A.
Figura 5.9: Síntese de um polipeptídeo

(Lewis, R. 2004).
103
A fase seguinte envolve o deslocamento do ribossomo no sentido
5’→3’ de forma que ocorre a liberação do tRNA ini do sítio P e esse passa a ser
ocupado pelo segundo códon e o peptidil a ele associado, liberando o sítio A.
O terceiro códon entra no sítio A, assim um aminoacil-tRNA com anticódon
complementar também entrará no sítio. Novamente a atividade peptidil
transferase da subunidade maior ligará o grupo carboxílico do dipeptídeo ao
grupo amino do terceiro aminoácido. Haverá novo deslocamento na direção
5’→3’.
O processo só termina quando o sítio A for ocupado por um códon de
terminação. Como não existem moléculas de tRNA com anticódon
complementar a códons de terminação, nenhum aminoacil entra no sítio. Nesta
etapa entra no sítio A uma proteína denominada fator proteico de liberação. A
consequência é o término da síntese do polipeptídeo. As subunidades
ribossômicas dissociam-se e o polipeptídeo é liberado.
 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIABILIDADE
Mutações gênicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes,

ou seja, é o processo pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As
mutações distinguem-se das aberrações por serem alterações em nível de
ponto, envolvendo a eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos
da fita de DNA.
As mutações podem ocorrer em qualquer célula e em qualquer estágio
do ciclo celular. No entanto, apenas as mutações ocorridas nas células
germinativas (os gametas) são herdáveis, ou seja, transferidas para a próxima
geração.
Algumas mutações são tão sutis que para diferenciá-las do fenótipo
selvagem são necessárias técnicas bioquímicas refinadas. Por outro lado, a
104
mutação pode ser tão grave que produza grandes variações fenotípicas ou a
morte.
Existem várias causas que podem provocar uma mutação gênica, mas
que apresentam uma característica em comum: todas elas afetam a sequência
de bases nitrogenadas no DNA. Essa alteração pode modificar a cadeia
polipeptídica a ser sintetizada, dando origem na maioria das vezes, a um novo
alelo. As causas que podem provocar alterações nas sequências de bases do
DNA são:
 Substituição de bases:
Podem ocorrer vários tipos de trocas, as quais recebem denominações
especiais. Assim, a troca de uma base nitrogenada púrica - adenina ou guanina
– por outra, ou de uma pirimídica – citosina ou timina – por outra, é
denominada de transição; contudo a substituição de uma purina por uma
pirimidina, ou vice-versa, é denominada de transversão.
A substituição de bases causa alterações em um único códon no DNA.
O códon mutante pode ou não provocar mudanças de um aminoácido ao longo
da cadeia polipeptídica, possibilitando três alternativas:
o Mutação silenciosa: a substituição de bases no DNA não altera a
sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica. Isso é possível graças ao
fato do código genético ser degenerado, ou seja, um mesmo aminoácido pode
ser codificado por trincas diferentes. Um efeito similar ao da mutação silenciosa
é produzido quando a substituição de base no DNA ocasiona a substituição do
aminoácido na cadeia polipeptídica sem, no entanto, acarretar nenhuma
alteração na sua função. Esse último caso é chamado mutação neutra.
o Mutação de troca de sentido: a substituição de uma base no DNA
acarreta alteração em um aminoácido da cadeia polipeptídica implicando em
mudanças na função.
105
o Mutação sem sentido: a substituição de uma base no DNA leva a
troca de um códon para um aminoácido por um códon de terminação da
tradução.
 Adição ou deleção de bases:
A retirada ou a inclusão de uma única base provoca alterações além do
sítio de mutação. Como a sequência do mRNA é lida em códon (grupos de três
pares de bases), a deleção ou adição de um único par causará uma mudança
na matriz de leitura.
Estas mutações fazem com que toda a sequência de aminoácidos
traduzida a partir do sítio de mutação não tenha relação com a sequência
original. Em geral, as mudanças na matriz de leitura levam a uma perda
completa da estrutura e função do polipeptídeo a ser formado.
Fica evidenciado que a mutação do tipo adição ou deleção é bem mais
drástica do que a substituição de bases. De fato, este tipo de mutação, via de
regra, é letal e, portanto, não transmitida através das gerações.
 Frequência das mutações:

Deve ser enfatizando que, como um gene é constituído por centenas
de nucleotídeos, teoricamente, o número de alelos para um dado gene é muito
grande. Isto ocorre porque a probabilidade de que uma dada mutação reverta
ao estado alélico anterior é muito menor que a probabilidade de uma mutação
adicional para um novo estado alélico. Apesar do grande número de
nucleotídeos que constitui um gene, a frequência de mutação é muito baixa
devido ser o processo de replicação do DNA muito preciso. Ela corresponde,
em geral, a valores entre 10-5 e 10-6 por loco por geração. A frequência de
mutação, porém, pode ser incrementada utilizando agentes físicos, como as
radiações ionizantes (raios x e gama) e não ionizantes (luz UV) ou algumas
106
substâncias químicas, como etilmetano sulfonato (EMS), metilmetano sulfonato
(MMS), ácido nitroso, hidroxilamina, dentre muitos outros.
 ALELOS MÚLTIPLOS
Nos capítulos anteriores, foram considerados apenas dois alelos de um

dado gene, afetando a expressão de um caráter. No entanto, um gene pode
possuir não apenas dois alelos, mas vários. A esse grupo de alelos dá-se o
nome de série alélica e ao fato de um caráter se expressar de várias maneiras
alternativas, devido a uma série alélica, denomina-se alelismo múltiplo.
É importante lembrar que estão sendo considerados indivíduos
diploides que podem conter no máximo dois alelos diferentes. Assim, a série
alélica ocorre não em nível de indivíduos e sim populacional.
Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e,
consequentemente, ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos. São
representados pela mesma letra, acompanhada de um expoente, por exemplo:
A¹, A², A³... An. Os efeitos genéticos desses alelos dependem de suas relações,
ou seja, das relações intra-alélicas.
Alelos diferentes têm origem nas mutações, que são capazes de
causar alterações estruturais nos genes. Um gene corresponde a uma
sequencia de pares de nucleotídeos que codifica uma cadeia polipeptídica,
qualquer alteração na sequência de nucleotídeo pode levar a alteração da
sequência do polipeptídio, ou ainda, a não formação deste como na ocorrência
de mutações sem sentido ou de sentido trocado, que produzem cadeias
polipeptídicas não funcionais.
A ocorrência de uma mutação produzindo um alelo novo é a fonte
original que permite ampliar a variabilidade genética de uma população. Essa
107
ampliação se dá do modo mais rápido, graças à reprodução sexuada, que
combina os alelos em vários genótipos diferentes.
Assim, se temos dois alelos A¹ e A², o número de genótipos diferentes
na população será três: A¹A¹, A¹A², A²A², porém se surgir um terceiro alelo, A³,
o número de genótipos diferentes passa a ser de seis, os três anteriores e mais
A¹A³, A²A³, A³A³. Se considerarmos n alelos, o número de genótipos diferentes
(NGD) é dado pela expressão:
Vejamos alguns exemplos de séries alélicas que ocorrem na natureza:
 Em coelhos: a característica tipo de pelagem é condicionada por

um único gene, com quatro formas alélicas. As classes genotípicas e
fenotípicas possíveis são (Figura 5.10):
Figura 5.10: Alelismo múltiplo – pelagem de coelhos,

http://3.bp.blogspot.com/_z1tJudWFE44/TUF9MpCIylI/AAAAAAAAAAw/-
l8bilkgTWE/s1600/coelhos.jpg
Observe que há dominância completa entre os alelos C, que determina

o fenótipo aguti; cch, que determina o fenótipo chinchila; c h, que determina o
108
fenótipo himalaio; e c, que determina o fenótipo albino. Verifica-se também a
ocorrência de a(a+1)/2 = 10 diferentes genótipos na população.
 Grupo sanguíneo: o sangue tem a função básica de transporte de

substâncias dentro do organismo. Há muito tempo havia preocupações a
respeito do sucesso da transfusão de sangue em certas pessoas. Em 1900-
1901, K. Landesteiner observou que, quando o sangue de certas pessoas era
misturado, ocorria no sangue do doador a reação de aglutinação. Foi formulada
a hipótese de que deveriam existir vários tipos de antígenos, sendo uns
compatíveis e outros não.
Posteriormente foi comprovada a
hipótese de Landesteiner; ou seja, foram
descobertos dois tipos de antígenos e
dois tipos de anticorpos. Testes na
população humana permitiram classificá-
la nos diferentes grupos sanguíneos
(Figura 5.11)
Figura 5.11: Alelismo múltiplo – grupo

sanguíneo, adaptado de
http://1.bp.blogspot.com/_z1tJudWFE44/TUHGu
gfy0MI/AAAAAAAAABY/Dj4NhKSjIgQ/s1600/san
gue.jpg
 Transfusões de sangue:
Os antígenos são transportados pelos glóbulos vermelhos, e os
anticorpos existem no soro ou plasma. Na transfusão, devemos considerar os
aspectos de diluição do soro recebido e a circulação ativa do paciente. Assim,
nas transfusões deve-se preocupar com a existência de anticorpos no receptor,
pois os anticorpos do doador, em geral, têm seu efeito atenuado em razão da
109
diluição e da circulação ativa do sangue do paciente. As transfusões de sangue
são possíveis estão esquematizadas na Figura 5.12.
Constata-se que o grupo
sanguíneo O, por doar sangue para os
demais grupos sem reação de
incompatibilidade, é denominado
doador universal e o AB, por receber
sangue dos demais grupos, é
denominado receptor universal.
Figura 5.12: Alelismo múltiplo – grupo sanguíneo
 Herança do grupo sanguíneo ABO

A herança do grupo sanguíneo ABO pode ser explicada através de
uma série de três alelos, em que o alelo I A é responsável pela presença do
antígeno A e anticorpo B, o alelo I B é responsável pela presença do antígeno B
e anticorpo A e o alelo i é responsável pela ausência dos dois antígenos e
presença dos dois tipos de anticorpos.
Trata-se de uma série de alelos múltiplos, pois estão envolvidos três
alelos. Entre esses alelos há relação de dominância completa (entre I A e i e
entre IB e i) e de codominância (entre IA e IB).
 Grupo sanguíneo M e N:
Em 1927, Landesteiner e Levine descobriram outro grupo de antígeno
nos glóbulos vermelhos no sangue. Esses antígenos foram denominados M e
N. Grupos da população humana são classificados em M, N ou MN, de acordo
com o antígeno que têm M, N ou ambos, respectivamente.
110
Podemos perceber que o padrão de herança para o grupo sanguíneo
M/N não ocorre de forma mendeliana, pelo fato de que a relação intra-alélica
entre M e N é de codominância. Em se tratando de transfusões sanguíneas há
pouca importância desses tipos de antígenos M e N, uma vez que estes são
fracos e incapazes de induzir a formação de anticorpos no organismo humano.
Os anticorpos utilizados nos testes são obtidos em cobaias.
 Fator Rh:
O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e A.S. Wiene, em
experimentos realizados com coelhos e macacos. Nos experimentos, foi
injetado sangue de um macaco do gênero Rhesus em cobaias, observando-se
como resposta a formação de anticorpos capazes de aglutinar as hemácias
provenientes do macaco.
Uma vez extraídos, os anticorpos das cobaias foram testados na
população humana. Nesses testes, foi verificado que parte da população
humana apresentava reação de aglutinação, enquanto que outra parte
mostrava-se insensível. Os indivíduos que apresentavam reação de
+
aglutinação com anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh , os
demais, que não apresentavam aglutinação, pertenciam ao grupo Rh -.
 Herança do Fator Rh
Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é
monogênica, sendo a presença do antígeno Rh condicionada a um alelo
dominante (R) e a ausência, pelo alelo recessivo (r). O anti-Rh não ocorre
naturalmente na população humana este só passa a ser produzido quando
uma pessoa RH- entra em contato pela primeira vez com o sangue RH+.
A transfusão de sangue do doador Rh+ para o receptor Rh- não terá
problemas na primeira vez, pois, após a doação, o receptor terá apenas
111
anticorpos, uma vez que as hemácias serão substituídas. Em transfusões
posteriores, os anti-Rh existentes por indução provocarão reação contrária ao
fator Rh estranho, com resultados clínicos bastante sérios.
 Eritroblastose fetal - Doença Hemolítica do Recém-Nascido

(DHR):
Um aspecto de grande importância para a população humana, diz
respeito à eritroblastose fetal que surge quanto Mulheres Rh- (rr) que se casam
com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. Como existe a
possibilidade de o sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um
defeito na placenta ou hemorragias durante a gestação e o parto, há
possibilidades de se formar, no organismo materno, o anti-Rh.
As crianças de partos subsequentes do grupo Rh+ podem apresentar
sérios problemas. Os anticorpos, produzidos na gestação anterior, poderão
atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas hemácias.
Em consequência da eritroblastose fetal pode ocorrer: morte
intrauterina, morte logo após parto, anemia grave, deficiência auditiva ou
deficientes mentais, icterícia (coloração amarela anormal causada pelo
derrame da bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas) e insuficiência
hepática.
Há algumas alternativas para contornar ou amenizar o problema
decorrente do risco da eritroblastose fetal. A mais eficiente delas é o uso de
anticorpos incompletos. Esse tipo de anticorpo não aglutina os glóbulos
vermelhos do sangue Rh+. Em vez disso, os anticorpos anexam-se aos
antígenos receptores, nas suas superfícies, e os revestem. Estes anticorpos
incompletos podem ser injetados numa mãe Rh- em até 72h após o parto. Tais
anticorpos são destruídos dentro de poucos meses e não apresentam qualquer
perigo para a mãe ou suas gerações posteriores.
112
RODRIGUES, M. B. É o DNA. Revista Ciência Hoje. v. 34, nº 204, p. 69 – 71,
2004.
CANO, M. I. N. A vida nas pontas dos cromossomos. Revista Ciência Hoje. v.
39 nº 229, p. 16 – 23, 2006.

- Acesse:
http://www.biomol.org/wp-content/assets/animacoes/dna_repl/polimeriz.htm
http://eaulas.usp.br/portal/video.action;jsessionid=7DD6A5527D23B0EA6BE76
DA3787962B9?idItem=1965
http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/4209/browse?order=DESC
&rpp=20&sort_by=1&page=1&etal=-1&type=title
RESUMO
 A molécula responsável pelo armazenamento da informação genética
é o DNA, este por sua vez é formado por uma dupla hélice de nucleotídeos.
 Um nucleotídeo consiste em uma desoxirribose, um fosfato e uma
base nitrogenada que pode ser: Adenina, Guanina, Citosina ou Timina, em
se tratando de DNA.
 A informação genética é transmitida de uma célula a outra graças ao
processo de replicação que ocorre no núcleo interfásico.
 A expressão do genótipo é o resultado da transcrição e tradução da
informação genética que resulta numa cadeia polipeptídica.
 Qualquer alteração na sequência de nucleotídeos do DNA determina
uma mutação, esta é classificada de acordo com o tipo de alteração que
provoca ou não em nível de fenótipo.
113
1. O albinismo é resultado de um bloqueio em via biossintética de
melanina. Se os genes alélicos A e a determinam, respectivamente,
pigmentação normal e albinismo, como você justificaria, com seus
conhecimentos sobre bases químicas da herança, a dominância completa de A
em relação a seu alelo a?
2. Considere a seguinte via biossintética numa dada espécie vegetal:
Apigenina (A) → Luteolina (L) → Quercetina (Q)
(pigmento marfim) (pigmento amarelo claro) (pigmento amarelo)
Admita que a conversão de A em L é catalizada pela enzima X, codificada pelo
gene A, e que a conversão de L em Q é catalizada pela enzima Y, especificada
pelo gene B. Se os genes a e b determinam enzimas não funcionais, defina os
genótipos das plantas com os seguintes fenótipos: Flor marfim; Flor amarelo-
claro e Flor amarela.
3. A sequência a seguir é de um mRNA:
5’CUAAUGGUACGUAGCUAUGCAUAACTGGG 3’. Responda: A) Qual a
sequência da fita molde de DNA que lhe deu origem? B) Qual a sequência de
aminoácidos nessa proteínas. C) O que acontece se o 12° nucleotídeo for
substituído por um C? Explique. D) Qual a sequência de aminoácidos se
houver a deleção do 7º nucleotídeo? E) O que acontece se 18º nucleotídeo for
substituído por um G?
4. Com relação ao heredograma ao
lado, qual probabilidade do casal 7 x 8
vir a ter uma criança do grupo
sanguíneo AB que tenha o mesmo
genótipo materno quanto ao sistema
Rh?
114
Unidade 6: Genética de populações e quantitativa
 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO

 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
 FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO GENÉTICO
 OS GENES E O AMBIENTE
A genética quantitativa é a parte da genética que estuda os caracteres

quantitativos, ou seja, sua herança e variação. Caracteres quantitativos são,
em geral, controlados por muitos genes e muito influenciados pelo ambiente,
exibindo assim, variação contínua, diferente dos caracteres qualitativos
estudados até agora. No estudo da herança de caracteres quantitativos a
informação do indivíduo tem pouco valor, devido ao efeito aleatório do
ambiente. Nesse contexto, as características quantitativas devem ser
estudadas em nível de população. Define-se uma população como um grupo
de organismos intercruzantes que compartilham um conjunto de genes comum.
O conhecimento da estrutura genética de uma população é indispensável não
só ao estudo da herança dos caracteres quantitativos, mas também é
necessário para compreensão de como se processa a evolução. Sendo assim,
os objetivos desta unidade são: (i) Avaliar a estrutura genética de uma
população e as condições de equilíbrio; (ii) Relatar os fatores que alteram as
frequências gênicas de uma população. (iii) Apresentar um modelo para estudo
dos caracteres quantitativos bem como as estimativas de parâmetros genéticos
de uma população.
115
 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO
Do ponto de vista genético, população é um conjunto de indivíduos da

mesma espécie, que compartilham uma determinada região geográfica,
apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a
capacidade de acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si.
As populações podem ser diferenciadas quanto suas características. A
diferenciação genética das populações pode ser realizada a partir da análise de
caracteres qualitativos ou quantitativos, desde que esses sejam herdáveis.
Caracteres qualitativos:
Caracteres qualitativos são controlados por um ou poucos genes,
sofrem pouca ou nenhuma influência do ambiente. Na população, a
observação do caráter é de forma descontínua, ou seja, os indivíduos podem
ser agrupados em classes. Para diferenciar duas populações quanto a uma
característica qualitativa devemos conhecer as frequências genotípicas e
alélicas para o gene em questão.
Frequências genotípicas:
Se considerarmos uma população diploide, especificamente uma
característica, cujas formas alélicas possíveis são A e a, teremos nessa
população 3 genótipos possíveis: AA, Aa e aa. A frequência com que cada um
ocorre será:
Frequência do genótipo AA =
Frequência do genótipo Aa =
Frequência do genótipo aa =
116
Onde ND é o número de homozigotos dominantes, N H é o número de
heterozigotos, Nr é o número de homozigotos recessivos e N D + NH + Nr = N
(número total de indivíduos da população considerada). Sendo: D + H + R = 1.
Frequências alélicas:
As frequências alélicas de A e a dependem diretamente das
frequências dos genótipos de modo que:
Frequência do alelo A =
Frequência do alelo a =
Isto é, a frequência de certo alelo é estimada pela frequência dos

indivíduos homozigotos mais a metade dos indivíduos heterozigotos.
É fácil entender o porquê destas expressões. Indivíduos homozigotos
AA, apresentam dois alelos, de forma que esses indivíduos contribuem em
dobro no cálculo da frequência do alelo A, por isso o número de genótipos AA
foi multiplicado por 2. No heterozigoto Aa, só um dos alelos é A, de forma que
esses indivíduos contribuem apenas uma única vez no cálculo da frequência do
alelo A, por isso o número de heterozigotos é multiplicado por 1. A divisão por
2N é porque a espécie em questão é diploide e o número total de alelos é duas
vezes o número de indivíduos envolvidos.
Vejamos um exemplo numérico:
Na população humana sabe-se que os grupos sanguíneos: M, N e MN
são determinados por um par de alelos L MLM, LNLN e LMLN, respectivamente.
Consideremos que em uma determinada população foi realizado um
levantamento e constatou-se que:
117
Fenótipo Genótipo Nº Observado
Grupo M LMLM 200
Grupo MN LMLN 300
Grupo N LNLN 500
Total 1000
Como estimar as frequências genotípicas e alélicas?
Frequências genotípicas:
Frequência do genótipo LMLM:
Frequência do genótipo LMLN:
Frequência do genótipo LNLN:

Frequências alélicas:
Frequência do alelo LM: p
Frequência do alelo LN: q
Observe que: p + q = 1
 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Consideremos uma população suficientemente grande e panmítica,

onde todos os cruzamentos podem ocorrer com igual probabilidade,
casualmente, permitindo uma perfeita distribuição dos seus genes entre todos
os seus indivíduos, livre de eventos tais como: seleção, endogamia, mutação,
deriva genética e migração, cujas formas alélicas para o locus em questão é A
e a com as seguintes frequências:
118
Alelos Genótipos
A a AA Aa Aa
Frequências p q D H R
Podemos afirmar que são produzidos apenas dois tipos de gametas

nesta população, aqueles que levam o alelo A e aqueles que levam o alelo a.
Com que probabilidade cada gameta é produzido? O alelo A é produzido com
probabilidade igual a p, enquanto o alelo a é produzido com probabilidade igual
a q.
Se permitirmos essa população se acasalar ao acaso qual serão as
frequências genotípicas e alélicas da próxima geração? A resposta a essa
pergunta depende da união aleatória dos gametas produzidos, vejamos o
quadro a seguir:
Quadro 6.1: Frequências genotípicas resultantes da união aleatória dos

gametas contendo os alelos A e a nas frequências p e q.
♂
♀ A
(p)
a
(q)
A AA (p²) Aa (pq)
(p)
a Aa (pq) aa (q²)
(q)
Então, após uma geração de acasalamento ao acaso as frequências

genotípicas serão:
Frequência do genótipo AA: p²
Frequência do genótipo Aa: 2pq
Frequência do genótipo aa: q²
119
A partir destas frequências genotípicas podemos estimar as novas
frequências alélicas, ou seja: a frequência de A e a na geração 1.
Frequência do alelo A após 1 geração de acasalamento ao acaso = p1
p1 = D + ½ H = p² + ½ (2pq) = p² + pq = p (p + q) = p ;
de forma semelhante a,
Frequência do alelo a após 1 geração de acasalamento ao acaso = q1
q1 = R + ½ H = q² + ½ (2pq) = q² + pq = q (p + q) = q
Isto é, a frequência dos alelos A (p1) e a (q1) após uma geração de

acasalamento ao acaso são iguais às frequências dos alelos na população
inicial (p) e (q) e permanecerão inalteradas se a população continuar se
acasalando ao acaso.
Hardy e Weinberg, trabalhando independentemente foram os primeiros
a demonstrar esta propriedade das populações sob acasalamento ao acaso,
por isto esta situação ficou conhecida como o “Equilíbrio de Hardy-Weinberg” e
pode ser resumida como a seguir:
Se uma população encontra-se em equilíbrio para determinado locus,
então espera-se que a frequência dos genótipos para esse locus seja: F(AA) =
p²; F(Aa) = 2pq e F(aa) = q² e assim será até que ocorra algum evento que
possa alterar a frequência alélica nessa população.
 FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO GENÉTICO

Existem dois tipos de processos que atuam alterando as frequências
alélicas. São eles:
 Processos sistemáticos: que tendem a modificar as frequências
alélicas de uma maneira previsível tanto em quantidade como em
direção. Entre os processos sistemáticos estão a seleção, migração
e mutação.
120
 Processos dispersivos: que ocorre em pequenas populações pelo
efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em
direção. Podemos considerar como processo dispersivo a deriva
genética e a endogamia.
o Seleção:
A seleção pode ser definida como a eliminação de determinados
genótipos da população. A eliminação de genótipos na população leva a
alterações nas frequências alélicas e genotípicas, principalmente quando esses
são eliminados antes de deixarem descendentes.
A seleção pode ser tanto natural quanto artificial.
A seleção natural se fundamenta no fato de que os indivíduos diferem
em viabilidade e fertilidade e por isso contribuem com números diferentes de
descendentes para a próxima geração, sendo preservados os indivíduos que
deixam o maior número de descendentes.
A seleção artificial, realizada pelo homem, tem como objetivo principal
o melhoramento genético das populações sendo selecionados os indivíduos
que mais atendem às necessidades humanas.
Independente da natureza da seleção, esta sempre reduz a frequência
do alelo indesejável e, consequentemente, eleva a frequência do alelo
favorável.
o Migração
A chegada ou partida de um grupo de elementos de uma população
alteram constantemente as frequências gênicas da população original. A
população mista resultante terá uma frequência alélica intermediária ao valor
das frequências da população original e da população doadora. A variação nas
121
frequências alélicas e genotípicas é proporcional ao número de indivíduos
migrantes. Vejamos o exemplo:
População A População B
Imaginemos que a característica em questão seja determinada por um

gene com ausência de dominância em que os fenótipos preto, cinza e branco
são a expressão dos genótipos AA, Aa e aa, respectivamente. Visivelmente as
populações A e B são diferentes, mas vejamos as frequências gênicas para
cada uma dessas.
Na população A, temos:
Frequência de AA = 2/20 = 0,1
Frequência de Aa = 6/20 = 0,3
Frequência de aa = 12/20 = 0,6
Frequência de A = D + ½ H = 0,1 + (½ . 0,3) = 0,25
Frequência de a = R + ½ H = 0,6 + (½ . 0,3) = 0,75
Na população B, temos:
Frequência de AA = 0, não há registro nesta população de indivíduos
com o fenótipo preto.
Frequência de A = D + ½ H = 0 + (½ . 0,8) = 0,4
122
Caso a região onde a população A habita precise ser inundada para
construção de uma hidroelétrica, por exemplo, e toda população seja
transferida para a mesma região da população B e ambas passem a compor
uma única população vejamos o que acontece com as frequências gênicas da
nova população AxB:
População AxB
Na nova população temos:

Frequência de AA = 2/40 = 0,05
Frequência de A = D + ½ H = 0,05 + (½ . 0,55) = 0,325
Observe que as frequências genotípicas e alélicas são intermediárias

as frequências originais das populações A e B.
o Mutação
É um fenômeno genético que origina novos alelos nas populações. A
sua ocorrência é muito rara, da ordem de 10 -4 a 10-8 mutantes por geração.
Desse modo, a sua importância em termos de alterações nas propriedades
genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento
123
mutacional se repetir regularmente com dada frequência. Se a mutação for
gamética, a mutação é passada às gerações seguintes, afetando assim a
frequência alélica da população.
No geral, a contribuição que a mutação faz para contrabalancear o
equilíbrio é bem pequena quando comparada à influência da migração e seu
efeito em uma população só pode ser notado após vários anos de sua
ocorrência.
o Deriva genética
É um fenômeno que se dá inteiramente ao acaso, está associado a
problemas de amostragem, seja pela limitação do tamanho populacional, ou
seja, pela amostragem deficiente de indivíduos de uma população.
A amostragem ocorre quando os indivíduos da população produzem
seus gametas e estes se unem para formar a geração seguinte. Os gametas
que dão origem a geração seguinte são considerados uma amostra de todos os
gametas da população. Se por qualquer razão o tamanho da população é muito
reduzido, dificilmente todos os alelos estarão representados com a mesma
frequência da geração anterior.
Em estudos de populações a deriva genética pode promover a fixação
ou eliminação de determinados alelos na população. Ao longo das gerações as
frequências alélicas flutuam irregularmente em torno da frequência alélica
inicial.
Um tipo comum de deriva genética em populações humanas é o efeito
fundador, que ocorre quando um grupo pequeno de pessoas deixa seus lares
para fundar novos acampamentos. A nova colônia pode ter frequências gênicas
bem diferentes da população original.
Outro tipo são os gargalos populacionais que ocorrem quando muitos
membros de uma população morrem e apenas alguns são deixados para
124
recompor a população em números. Um gargalo é geneticamente significativo
porque a nova população tem apenas os alelos presentes no grupo que
sobreviveu a catástrofe. Assim, alelos podem ter sido extintos, enquanto alelos
raros presentes na população sobrevivente podem se tornar mais comuns na
população reconstruída. A nova população, em geral, tem o pool gênico mais
restrito do que a população ancestral.
A utilização de populações pequenas contribui ainda para o aumento
da frequência dos acasalamentos entre indivíduos aparentados, fenômeno
conhecido como endogamia. Dois indivíduos são considerados aparentados
quando possuem ancestrais comuns na sua genealogia, ou quando um é
descendente do outro.
Quando ocorre endogamia, há uma maior probabilidade na
descendência de que os indivíduos possuam cópias de um mesmo alelo
ancestral o que leva, consequentemente, a um aumento na proporção de
homozigotos. Quanto mais forte o grau de parentesco entre os indivíduos que
se acasalam, maior será a probabilidade de os descendentes possuírem cópias
de um alelo ancestral. A forma mais drástica da endogamia é a
autofecundação, que ocorre em muitas espécies vegetais.
Na espécie humana, é comum, entre alguns povos do oriente a prática
do casamento consanguíneo, por exemplo, entre primos. Tal fato resulta no
aumento da incidência de distúrbios recessivos, pois a probabilidade de que
alelos recessivos prejudiciais presentes em ancestrais compartilhados estejam
na mesma prole, causando a doença é aumentada.
A consequência direta da endogamia é um aumento da homozigose
acima do nível previsto pelo equilíbrio de Hardy-Weinberg enquanto observa-se
a diminuição da heterozigose.
Como pode-se observar as frequências alélicas nas populações pode
mudar quando atingidas por qualquer uma das situações anteriormente
125
descritas. Essas mudanças fornecem as pequenas etapas da mudança
genética, chamada microevolução.
 OS GENES E O AMBIENTE
Caracteres quantitativos são, em geral, controlados por vários genes e
muito influenciados pelo ambiente, exibindo dessa forma, variações contínuas,
ou seja, há entre os tipos extremos de indivíduos encontrados em uma
população, inúmeros fenótipos de difícil separação em classes distintas.
As avaliações de um caráter quantitativo são realizadas a partir do seu
valor fenotípico (F), medido nos indivíduos, como o resultado da ação do
genótipo (G) sob a influência do meio (M) em que vive. De forma resumida
temos:
, ou seja, o valor fenotípico depende da influência simultânea
do genótipo e do ambiente.
Entende-se como genótipo o conjunto particular de genes e ambiente
como toda circunstância não genética. O genótipo confere certo valor ao
indivíduo e o ambiente causa um desvio desse valor em uma ou outra direção.
De forma que, no estudo da herança de caracteres quantitativos a informação
do indivíduo tem pouco valor devido ao efeito aleatório do ambiente. Se o efeito
do ambiente pode tanto aumentar quanto diminuir a manifestação fenotípica de
um caráter, a média de um conjunto de indivíduos será uma medida mais
confiável para os estudos de herança, pois os efeitos do ambiente tendem a se
cancelar. Assim, as características quantitativas devem ser estudadas em nível
de população e não de indivíduo.
Outra medida usada para definir uma população, além da média, é a
variância. Logo, no estudo da herança de caracteres quantitativos avaliamos
quais frações da média e da variância são herdáveis. De forma semelhante ao
126
que acontece com o valor fenotípico, a variância fenotípica também é uma
composição da variância genotípica e ambiental:
em que:
é a variância fenotípica,
é a variância genotípica e
é a variância do meio.
 Média e variância dos valores fenotípicos:

Embora o interesse seja conhecer os valores genotípicos, avalia-se
diretamente apenas o fenótipo manifestado, ou o valor fenotípico dos
indivíduos ou da população. A média ( X ) corresponde ao somatório dos
valores observados (xi) dividido pelo número de observações (n);
x i
X i
  fi X i
n i
A variância é definida como o desvio quadrático médio da média;

 
 (x i  X)  ( xi ) 2 
 2f  i
  xi2  i  n  1
n 1  i n 
 
 
Em que:
xi é o valor fenotípico do indivíduo i referente a característica x
n é o número de observações consideradas, ou número de indivíduos.
A média corresponde ao valor médio da distribuição dos dados. Duas

distribuições de dados podem ter a mesma média, porém com formatos de
curva diferentes. Uma distribuição pode ser mais ampla e a outra com mais
estreita e próxima à média. A variância corresponde à determinação da
127
variabilidade da distribuição dos dados. Na figura a seguir, pode ser observada
a distribuição de duas populações com a mesma média, porém com variâncias
diferentes para a mesma característica.
Figura 6.1: Distribuição de duas populações com a mesma média e variâncias diferentes.
Embora as populações apresentadas possuam a mesma média,

verifica-se que a população representada pela linha em vermelho apresenta
maior variabilidade, ou seja, os dados dessa população estão mais dispersos
em relação a média quando comparados aos dados da população
representada pela linha azul em que os mesmos se concentram em torno da
média.
 Como estudar um caráter quantitativo?

Um dos meios para estudá-lo é a partir da utilização de delineamentos
especiais, como por exemplo, a avaliação do desempenho de duas populações
genitoras P1 e P2, contrastantes, e de sua descendência F1 e F2.
Vejamos um exemplo hipotético em que foram cruzadas duas
populações (1 e 2) de mamona, e avaliada a característica altura da planta em
cm nas gerações F1 e F2:
População 1
176,1 171,4 175,7 176,9 169,3 171,3
170,3 173,9 178,5 178,2 169,7 175,3
128
População 2
220,1 222,3 217,8 219,4 224,1 225,7
221,8 223,4 221,8 218,0 226,3 219,8
Geração F1
203,6 208,6 211,4 205,7 210,7 206,7
209,9 212,6 213,5 210,5 209,8 207,6
207,4 205,4 208,6 207,6 212,6 209,7
Geração F2
201,4 203,5 206,7 209,6 205,4 210,5
199,2 223,7 226,4* 219,3 225,8* 225,9*
203,7 215,8 217,3 220 215,4 213,1
223,7 205,4 227,8* 200 225,9* 203
207,8 204,7 209,6 210,4 213,8 217,9
227,1* 194,3 229,2* 201,5 223,2 227,4*
214,5 212,9 214,7 216,3 208,9 215,8
224,6 202,7 204,8 226,9* 228,5* 205,3
224,5 213,6 214,9 215 214 213,2
215,7 206,8 208,9 214,5 213,9 212,7
217,8 216,4 217,9 218,3 219 216,9
215,4 213 216,7 213,7 217,9 218,5
218,9 219 213,5 212,7 211,2 210,4
213 215,6 211,9 217,2 210,5 207,9
As médias e variâncias fenotípicas para cada uma das populações são:

População 1:
176,1  ...  175,3 2.086,6
X P1    173,88
12 12
129
 2.086,6 2 
176,12
 ...  175,3 2
 
   11,2233
12
 2f P1
11
População 2:
220,1  ...  219,8 2.660,5
X P2    221,7083
12 12
 2.660,5 2 
220,1  ...  219,8 
2 2

 2f P 2   12 
 7,8681
11
Geração F1:
203,6  ...  209,7 3.761,9
X F1    208,9944
18 18
 3.761,9 2 
 203,6 2
 ...  209 ,7 2
 

18 
 2f F 1  7,3006
17
Geração F2:
201,4  ...  207,9 18.002,3
X F2    214,313
84 84
 18.002,32 
201,4  ...  207,9 
2 2

   58,2754
84
 2f F 2
83
Consideremos que as populações parentais são linhagens puras, o que
significa dizer que todas as plantas da população 1 apresentam o mesmo
genótipo e o mesmo acontece para as plantas da população 2. Sendo assim,
toda a variação observada é devido ao ambiente, uma vez que a variância
genotípica é igual a zero.
Dessa forma, para as populações parentais temos:
= e
Assim como as populações parentais, a população F1 também se

apresenta uniforme, ou seja, todos os indivíduos apresentam o mesmo
130
genótipo (heterozigoto), de forma que a variância fenotípica observada é toda
devida ao efeito ambiental, ou seja:
=
A população F2 é considerada segregante, apresentando diferentes

genótipos, contando com uma variabilidade genotípica que pode ser explorada
pela seleção. O valor dessa variabilidade genotípica pode ser medido por meio
da variância genotípica a qual pode ser estimada a partir dos valores da
variância fenotípica e ambiental.
A variância fenotípica já foi medida na população F2, mas e a variância

ambiental? Esta pode ser estimada indiretamente a partir da variância
ambiental manifestada nas populações P1, P2 e F1 através da expressão:
 mP
2
1   mP 2  2. mF 1
2 2
 mF
2
2 
4
11,2233  7,8681  2 x7,3006
 mF
2
2   8,4232
4
Assim:
 Por que conhecer a variância genotípica?

Conhecer a variância genotípica é necessário para a estimação de
alguns parâmetros genéticos da população que são úteis ao melhoramento
genético dessas, vejamos:
131
 Heterose (H)
Também conhecida como vigor híbrido, a heterose é outro parâmetro
genético de interesse, pois é a medida da superioridade do F1 em relação à
média de seus pais. Assim, temos:
X P1  X P 2
H  X F1 
2
Voltando ao exemplo anterior em que se estudava a altura da mamona
teremos:
173,88  221,7083
H  208,9944   11,20
2
 Herdabilidade (h²)
Pode ser definida como a proporção da variabilidade existente numa

população que é de natureza genética, assim tem-se:
A herdabilidade será igual a 1 quando: , ou seja, toda a

variação observada for de natureza genética e não sofrer influência do
ambiente. No entanto, a herdabilidade será 0 (zero) quando a variação entre
indivíduos é unicamente de natureza ambiental, ou seja, quando a ,
como acontece com as populações parentais 1 e 2 e a população F1 do
exemplo anterior. Em populações segregantes F2, a herdabilidade será um
valor entre 0 e 1 de acordo com a maior ou menor influência do ambiente na
característica e a variabilidade genética da população. Assim, de acordo com o
delineamento anterior, a característica altura da planta em mamona possui
herdabilidade igual a:
132
O que significa dizer que 85,54% da variação observada em F2 é
devido ao componente genético e não ao ambiente.
SAIBA MAIS: HERDABILIDADE E CORRELAÇÃO

Alto valor de herdabilidade significa a existência de alta correlação
entre o valor fenotípico e o genotípico de forma a garantir o sucesso da
estratégia de seleção. Se a herdabilidade é baixa, o valor fenotípico não é
uma medida confiável do valor genotípico e a superioridade aparente de um
indivíduo em relação ao outro poderá não ser devida a causa genética, de tal
forma que o processo seletivo, nesta situação, poderá ser comprometido.
Uma vez conhecida a herdabilidade da característica, o progresso a ser
esperado a partir de uma geração de seleção pode ser previsto.
Suponhamos que haja interesse no aumento do tamanho das plantas

de mamona, nossa população original de trabalho a ser considerada é a F2,
uma vez que nas outras populações não há variabilidade.
A média da população original é X 0  X F 2  214,313 . Para exemplo,

serão selecionados apenas indivíduos cuja altura é no mínimo 225 cm,
indicados com *, dessa forma a altura do conjunto de indivíduos selecionados é
X s  227,09 . A partir do acasalamento entre os indivíduos selecionados espera-
se obter uma população com média melhorada X m . A diferença entre a média

dos selecionados e a média original da população é definida como diferencial
de seleção (DS). Já a diferença entre a média da população melhorada e a
população original é chamada ganho de seleção (GS). O ganho de seleção é
obtido em função do diferencial de seleção e da herdabilidade da característica
em estudo, assim temos:
133
GS  DS.h²
GS  ( X s  X 0 ).h²
GS  (227,09  214,313).0,8554  10,93cm
GS  X m  X 0
X m  X 0  GS
X m  214,313  10,93  225,243cm
A média esperada para altura de planta em mamona após um ciclo de
seleção é igual à 225,243 cm.
Uma vez estimado o ganho a ser obtido por seleção, poder-se-á avaliar
a eficácia da estratégia adotada, promovendo modificações quando for
necessário.
Vejamos um exemplo em animais, cuja característica em estudo é o
ganho de peso diário. Suponhamos que, numa população de gado, o ganho
diário médio de peso seja de 1,08Kg, foram selecionados para reprodução
touros e vacas que tenham em média 1,54 e 1,36 Kg/dia, respectivamente.
Admita que a herdabilidade é de 40% para a característica em questão, então
espera-se que a prole tenha um ganho diário de peso igual a quanto?
Nesse exemplo o diferencial de seleção pode ser calculado da seguinte
forma:
1,54  1,36
DS   1,08  0,37 Kg ou 370g
2
Sendo a herdabilidade igual a 0,4 temos:
GS  DS.h²
GS  370 x0,4  148 g
Ou seja, haverá um acréscimo de 148g ou 0,148Kg de ganho de peso
diário na média da prole quando comparada a população original, dessa forma
a média da população melhorada será:
134
X m  X 0  GS
X m  1,08  0,148  1,228Kg
O ganho de seleção também pode ser expresso em termos
percentuais, assim teremos:
100.GS 100.0,148
GS %    13,7%
X0 1,08

Acesse: - http://www.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol6.htm
RESUMO
 As frequências alélicas e genotípicas são características de
cada população. Alguns fatores tais como: mutação, migração, seleção e
deriva genética podem alterar essas frequências provocando mudanças que
fornecem as pequenas etapas da chamada microevolução. Como estes
fatores estão operando mais frequentemente do que não, o equilíbrio
genético é raro. Assim, a evolução não só é possível como também
inevitável.
 Carateres qualitativos são determinados por um ou poucos
genes, possuem distribuição discreta e pouca ou nenhuma influência do
ambiente, enquanto os caracteres quantitativos são determinados por vários
genes, possuem distribuição contínua e sofrem grande influência ambiental.
 Os caracteres qualitativos são estudados numa população de
acordo com as frequências gênicas e alélicas, já no estudo dos caracteres
quantitativos é levada em consideração a média do valor fenotípico da
população e alguns parâmetros são estimados tais como variância
genotípica, herdabilidade e heterose.
135
1. Em uma sequência geneticamente equilibrada, a frequência de
indivíduos de olhos azuis (caráter recessivo) é de 9%. Determine: A) a
frequência dos alelos A e a; B) a frequência de indivíduos com olhos castanhos
homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa).
2. Suponha que, em uma população fechada, em que os cruzamentos se
dão ao acaso, a frequência de um gene recessivo seja de 0,50. Qual será a
provável frequência do mesmo gene após duas gerações?
3. Admitindo-se que, numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as
freqüências dos genes que condicionaram o tipo de sangue sejam: IA = 40%; IB
= 40%; r = 20%, a probabilidade de nascerem crianças com sangue tipo AB-Rh
positivo heterozigotas é?
4. Utilizando-se os antissoros anti-M e anti-N, foram determinados os
grupos sanguíneos (sistema M-N) de uma amostra aleatória de 1000 chineses,
obtendo-se o seguinte resultado: 800MM, 100MN e 100NN. Assim, responda:
A) Quais são as frequências genotípicas nesta população? B) Quais são as
frequências alélicas? C) Se essa população se reproduzir por acasalamento ao
acaso e nenhuma das forças que alteram o equilíbrio genético atuarem, quais
serão as frequências genotípicas e alélicas na 7ª geração?
5. O quadro a seguir é um resumo do estudo realizado a partir do
cruzamento entre plantas de mamona de populações contrastantes.
A) Se você tivesse que escolher uma Nº de
população para servir de base para a Geração dados Média Variância
seleção de indivíduos superiores, qual P1 12 174 11
você escolheria? B) Qual a natureza P2 12 222 8
da variância observada na F1? F1 18 209 7
Explique. c) Estime a σ²g na F2. F2 84 214 58
136
 GLOSSÁRIO
Alelos: formas alternativas de um gene, situadas em um mesmo loco em
cromossomos homólogos e responsáveis pelas diferentes manifestações
fenotípicas do caráter.
Centimorgan: unidade de distância entre genes localizados em um mesmo
cromossomo e que representa a frequência de recombinação entre os
mesmos.
Cromátides irmãs: cada um dos dois filamentos de um cromossomo duplicado
que são observados durante as divisões celulares e que estão unidos por um
centrômero comum.
Crossing-over: mecanismo que possibilita a recombinação de genes ligados
por meio de troca de partes entre cromátides não irmãs de cromossomos
homólogos.
Cruzamento teste: é um tipo de cruzamento cuja finalidade é identificar se um
indivíduo desconhecido é homozigótico e comprovar a segregação ou a
distribuição de dois ou mais genes. Para isso, cruza-se este indivíduo com um
testador homozigótico para os alelos recessivos envolvidos no estudo.
Daltonismo: representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao
cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas
cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da
leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção
deveria ser a verde ou vermelha.
Diploides: indivíduo ou célula que possui um genoma em duplicata, ou seja, os
cromossomos homólogos ocorrem aos pares.
Distrofia muscular de Duchene: é a designação coletiva de um grupo de
doenças musculares hereditárias ligadas ao cromossomo sexual X,
progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana
que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos
137
causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia,
afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração
variável.
Duplos recombinantes: indivíduos gerados por dois crossing-over no mesmo
cromossomo.
Emasculação: ato de eliminar os gametas masculinos antes da fecundação.
Fenilcetonúria: é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência
da enzima fenilalanina hidroxilase.
Fenótipo: formas alternativas de expressão de uma característica. Essa
expressão depende do genótipo e do ambiente.
Gametogênese: mecanismo que promovem a produção dos gametas.
Genes: segmento de DNA, situada numa posição específica de um
determinado cromossomo, que participa da manifestação fenotípica de um ceto
caráter.
Genótipo: constituição genética de um indivíduo.
Hemizigotos: condição na qual o indivíduo diploide é portador de apenas um
dos alelos de um gene. Pode ocorre no caso de herança ligada ao sexo ou em
consequência de deleção.
Hemofilia: é uma doença genética ligada ao cromossomo X que se caracteriza
por desordem no mecanismo de coagulação do sangue.
Homozigotos: indivíduo que apresenta alelos iguais.
Heterozigoto: indivíduo que apresenta alelos diferentes de um mesmo gene.
Linhagens puras: indivíduo ou grupo de indivíduos com um único genótipo
homozigótico em todos os locos.
Panmítica: população grande que se reproduz por acasalamento ao acaso.
Quiasmas: manifestação citológica da ocorrência do crossing over
Recombinantes: um indivíduo ou célula cujo genótipo é produzido por
recombinação.
138
PARA FINALIZAR...
O modo como se dá a transmissão dos caracteres herdáveis só foi
elucidado há cerca de 150 anos, graças aos trabalhos de Mendel, intitulado
“pai da genética”. Há exatos 60 anos atrás a molécula de DNA era descrita.
Embora pudéssemos perceber a Genética é uma Ciência Moderna é
indiscutível os avanços já proporcionados na saúde e na agricultura.
Nas unidades que se passaram foram abordados os principais temas
de Genética Básica, fornecendo conhecimentos fundamentais ao estudo de
herança das características herdáveis e suas interações com o meio, bem
como da diversidade no mundo que nos cerca.
Na Unidade I foram apresentados os princípios da genética
Mendeliana bem como as variações observadas, seguida, na Unidade II, pela
descrição dos mecanismos celulares, que explicam os princípios de Mendel
bem como as causas das variações cromossômicas estruturais e numéricas.
Ligação gênica, crossing-over e mapeamento cromossômico
compuseram a Unidade III. Na Unidade IV, foram abordados os sistemas de
determinação do sexo e o modo de herança dos caracteres ligados ao sexo. A
natureza bioquímica dos genes, o modo de organização do DNA, a replicação,
transcrição e tradução da informação genética foram analisadas na Unidade V,
bem como as causas e consequências da variação em nível molecular. Por
fim, foram apresentados na Unidade VI os conceitos e aplicações inerentes à
genética quantitativa e de populações.
Devido ao grande volume de conteúdo e a importância indiscutível da
Genética para o progresso, ao chegar ao final desta obra faz-se necessário,
que você leitor, reveja as unidades apresentadas, e nas páginas que se
seguem, destaquem o que considerar mais relevante para consultas
posteriores.
139
 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
CRUZ, Cosme D. et al. Genética, volume II: GBOL – software para ensino e
aprendizagem de genética. 2ª ed. Viçosa: Editora UFV, 326p. 2011.
GARDNER, Eldon. J. & SNUSTAD, D. Peter. Genética. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 497p. 1986.
GRIFFITHS, Antony J. F. et al. Introdução à genética. 9ª ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2009.
LEWIS, Ricki. Genética Humana: conceitos e aplicações. 5ª ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 453p. 2004.
RAMALHO, Magno A. P. et al. Genética na Agropecuária. 4ª ed. Lavras:
Editora UFLA, 463p. 2008.
RAVEN, Peter H. et al. Biologia Vegetal. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 830p. 2007.
SILVA JÚNIOR, CÉSAR da. et al. Biologia – volume único. Editora Saraiva,
816p. 2011.
140

Genética Mendeliana: Os Fundamentos da Herança

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SUMÁRIO

Unidade 1: Genética Mendeliana ......................................................................................... 1

Figura 1.1: Gregor Mendel, o “pai da genética” (Bardoe, C. Gregor

Gregor Mendel é apropriadamente

elucidar as bases da hereditariedade sem, contudo, obterem sucesso.

 Material escolhido: ervilhas (Pisum sativum)

Essas características foram

- Obtenção da segunda geração filial – geração F2: Mendel permitiu o

Considerando o caráter textura da semente, vejamos os resultados de

O que Mendel concluiu?

F1: Aa (todas lisas) x Aa

Considerando que o modo de herança da textura das sementes é

 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

Uma vez determinado o modo de herança de uma característica, com o

E em seguida a proporção de ervilhas lisas e rugosas:

Figura 1.7: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo os

Observa-se que as proporções descritas anteriormente por Mendel não

Os dados observados são os mesmos esperados?

Fenótipo Observado Esperado

Visivelmente podemos admitir que as proporções observadas e

F1: 100% AaBb (amarela e lisa)

O método de contagem é trabalhoso e demorado. O número de células

A/a: A_ – cotilédone amarelo aa – cotilédone verde

 Número de gametas formados por X e Y:

Considerando todas as combinações possíveis, haverá 3 x 2 x 2 x 2 =

 Número de fenótipos formados na descendência de X e Y:

Relações intra-alélicas são as interações que se manifestam entre os

 Dominância completa: Ocorre quando um alelo é capaz de suprir

F1: Aa (100% lóbulo solto)

AA (lob. solto) Aa (lob. solto)

Aa (lob. solto) aa (lob. preso)

Relação fenotípica: 3/4 lóbulo solto: 1/4 lóbulo preso

 Codominância: Ocorre quando ambos os alelos se expressam

RR (pelagem vermelha) R’R’ (pelagem branca)

F1: RR’ (100% ruão)

RR (vermelho) RR’ (ruão)

RR’ (ruão) R’R’ (branco)

 Ausência de dominância ou dominância incompleta: Ocorre

BB (cor vermelha) bb (cor branca)

F1: Bb (100% rosa)

 Genes letais: É todo e qualquer tipo de interação entre alelos de

AA’ (amarelo) AA’ (amarelo)

AA (preto) AA’ (amarelo)

 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS)

As interações gênicas ocorrem quando dois ou mais genes controlam

 Interações gênicas epistáticas: Ocorrem quando dois ou mais

Como ilustração, consideremos o caráter cor das flores da espécie

Incolor magenta azul

Se forem cruzadas plantas branca e magenta veremos:

P: AAbb (branca) x aaBB (magenta)

F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)

F2: 9 A_B_ (azul) 9

P: AAbb (branca) x aaBB (branca)

F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul)

F2: 9 A_B_ (azul) 9

4 - Genes duplos Bolsa-de- A_B, A_bb, aaB_ = fruto

A_B_ = alto teor de

6 - Genes duplos A_B_ = achatada

Ao contrário das interações epistáticas, não há supressão gênica

F1: 100% AaBb (camuflada)

9 A_B_ (camuflada) : 3 A_bb (laranja) : 3 aaB_ (preta) : 1 aabb (albina)

Nas interações não-epistáticas, a proporção 9:3:3:1 pode ser mantida,

Especialmente para aquelas espécies cuja descendência não é