Вы находитесь на странице: 1из 7

Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных

Е.А. Кириллова, О.К. Никифорова, Н.А. Жученко, Н.М. Побединский, Д.Г. Красников

Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова

В начало...

Мониторинг врожденных пороков развития проводился на базе клиники акушерства и гинекологии


Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова в течение 4 лет (1995-1998). Регистрировалось
19 форм врожденных пороков развития, согласно Европейскому регистру. Учет их проводился
методом текущей регистрации. За исследуемые годы врожденные пороки развития выявлены у 203
новорожденных и плодов. Частоты по годам составили: в 1995 г. - 20,19, в 1996 г. - 24,75, в 1997 г. -
40,58, в 1998 г. - 32,4 на 1000 рождений. В их структуре наибольший удельный вес составляют
врожденные пороки сердца, множественные пороки развития, агенезия и дисгенезия почек и
гипоспадия. Сопоставление распространенности врожденных пороков развития с данными
Европейского регистра показало превышение в 2 раза и более частоты таких пороков, как
врожденная гидроцефалия, агенезия и дисгенезия почек, множественные пороки, дефекты
невральной трубки.

Ключевые слова:

дети, врожденные пороки развития, мониторинг.

Современный прогресс генетики и медицины позволяет своевременно диагностировать, в том числе и в


пренатальном периоде, значительную часть врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а
некоторые из них - эффективно лечить при ранней диагностике.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний зависит в первую очередь от раннего выявления


больных и семей повышенного генетического риска. Это возможно при активном сотрудничестве медико-
генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической служб, т.е. необходимо возрастание
интегрирующего значения медицинской генетики в общей системе профилактики болезней человека.

В 1994 г. на базе клиники акушерства и гинекологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова
создано отделение клинической генетики. Основные направления работы отделения: профилактика
врожденной и наследственной патологии у плода и новорожденного, а также выявление наследственно
обусловленных форм нарушений репродуктивной системы женщины (см. схему).
Схема

Настоящая работа посвящена одному из главных направлений работы отделения клинической генетики -
мониторингу врожденных пороков развития.

Клинические наблюдения и методы исследования

Мониторинг врожденных пороков развития проводился на базе клиники в течение 4 лет (1995-1998).

Методом клинической регистрации учитывали врожденные пороки развития у всех живо- и


мертворожденных, а также у плодов после прерываний беременности по генетическим показаниям и у
плодов после 22 нед беременности, массой 500 г и более. Учитывали 19 нозологических форм,
предложенных для обязательной регистрации Европейским регистром врожденных пороков развития
(EUROCAT) [1-3].

База данных формировалась на основе медико-генетического консультирования родителей новорожденных


и плодов врачом-генетиком, данных патологоанатомического отделения. Диагноз врожденного порока
развития у новорожденных и плодов был подтвержден лабораторно-диагностическими методами
исследования (ультразвуковая диагностика в антенатальный и постнатальный периоды, цитогенетические
исследования и др.) и патологоанатомическим методом.

Результаты

За исследуемый период в клинике родилось 6698 новорожденных, 198 беременностей закончились поздним
самопроизвольным выкидышем или были прерваны по медицинским показаниям (в том числе
генетическим).

Врожденные пороки развития выявлены у 203 новорожденных и плодов. Частота их по


годам составила: в 1995 г. - 20,19, в 1996 г. - 24,75, в 1997 г. - 40,58, в 1998 г. - 32,4 на 1000
рождений (табл. 1).

Таблица 1. Частота врожденных пороков развития (ВПР) среди новорожденных и плодов


Год Всего выявлено ВПР Живорожденные Плоды*
абс. % абс. % абс. %
1995 33 100 21 63,63 12 36,36
1996 41 100 26 63,42 15 36,58
1997 68 100 52 76,47 16 23,53
1998 61 100 53 86,89 8 13,11
Итого 203 100 152 74,88 51 25,12
Примечание. * - поздние самопроизвольные выкидыши, поздние прерывания (в том числе
по генетическим показаниям).

Частота пороков развития по 19 нозологическим формам за исследуемые годы


представлена в табл. 2.

Таблица 2. Частота отдельных нозологических форм врожденных пороков развития (ВПР)


за исследуемые годы (1995-1998)
Частота на 1000
Данные
Абсолютное число ВПР
Нозологическая рождений Европейского
форма 1995 1996 1997 1998 1995 1996 1997 1998 регистра на 1000
г. г. г. г. г. г. г. г. рождений

Анэнцефалия 3 1 2 1 1,83 0,60 1,15 0,56 0,08-1,08


Энцефалоцеле 3 0 0 2 1,83 - - 1,06 0,03-0,32
Spina bifida 1 2 2 2 0,61 1,20 1,15 1,06 0,18-1,05
Гидроцефалия 2 4 4 1 1,22 2,41 2,31 1,06 0,21-0,85
Микротия 1 1 1 0 0,61 0,60 0,62 - 0,01-0,64
Расщелина неба 0 0 2 2 - - 1,15 1,06 0,26-1,01
Незаращение
0 1 1 2 - - 0,62 1,06 0,51-1,63
губы
Врожденный
8 5 16 17 4,89 3,01 9,27 9,04 5,00-7,00
порок сердца
Атрезия ануса 0 1 3 3 - 0,60 1,73 1,59 0,14-0,48
Атрезия
1 0 2 1 0,61 - 1,15 0,56 0,04-0,36
пищевода
Полидактилия 0 2 6 2 - 1,20 3,47 1,06 0,40-1,18
РПK 0 2 0 0 - 1,20 - - 0,31-0,80
Диафрагмальная
0 0 0 0 - - - - 0,03-0,44
грыжа
Омфалоцеле 0 4 0 0 - 2,41 - - 0,08-0,39
Гастросхизис 0 0 0 0 - - - - 0,04-0,23
Гипоспадия 2 1 5 10 1,22 0,60 2,97 5,32 0,23-2,97
Агенезия и
4 2 10 8 2,44 1,20 5,79 4,25 0,02-0,41
дисгенезия почек
Синдром Дауна 2 2 4 1 1,22 1,20 2,31 0,56 0,52-1,49
МВПР 6 13 10 8 3,67 7,85 5,79 4,26 0,90-2,40
Всего 33 41 68 61 20,19 24,75 39,39 32,44 15,3-32,5
Примечание. РПК - редукционный порок конечности; МВПР - множественные
врожденные пороки развития.

В табл. 3 представлена структура врожденных пороков развития за исследуемый период.

Таблица 3. Структура врожденных пороков развития (ВПР)


% от общего количества % от общего количества
Нозологическая
выявленных ВПР (1995-1998; выявленных ВПР в Москве
форма
собственные данные) (1981)
Анэнцефалия 3,44 0,27
Энцефалоцеле 2,46 0,09
Spina bifida 3,44 1,34
Гидроцефалия 5,41 5,99
Микротия 1,47 -
Расщелина неба 1,97 1,52
Незаращение губы 1,97 3,22
Врожденный порок
22,66 14,49
сердца
Атрезия ануса 3,44 0,45
Атрезия пищевода 1,97 0,36
Полидактилия 4,92 3,93
РПK 0,96 1,97
Диафрагмальная
- 0,27
грыжа
Омфалоцеле 1,97 0,27
Гастросхизис - -
Гипоспадия 8,86 5,01
Агенезия и 11,82 -
дисгенезия почек
Синдром Дауна 4,43 3,67
МВПР 18,22 4,20
Примечание. РПК - редукционный порок конечности; МВПР - множественные
врожденные пороки развития.

Как видно из табл. 3, в структуре пороков развития наибольший удельный вес составляют врожденные
пороки сердца, множественные пороки развития, агенезия и дисгенезия почек и гипоспадия. Спектр часто
встречающихся врожденных пороков развития в разные годы менялся незначительно. В 1995 г. отмечалось
увеличение частоты врожденных пороков сердца, дефектов невральной трубки, множественных пороков,
пороков почек, в 1996 г. - множественных пороков и дефектов передней брюшной стенки, в 1997 г. -
врожденных пороков сердца, множественных пороков и агенезии и дисгенезии почек, а в 1998 г. -
гипоспадии, пороков почек, множественных пороков и атрезии ануса.

Обсуждение

Мониторингу врожденных пороков развития посвящено большое число работ как за рубежом, так и у нас в
стране [1, 2, 4-7]. За рубежом данное направление (мониторинг пороков) разрабатывалось с начала 60-х
годов, и на протяжении всего этого времени создавались, опробировались и модифицировались
методологические концепции проведения и осуществления такого мониторинга с учетом различной
структуры здравоохранения в разных странах. Функционирующие в настоящее время Европейский и
Международный регистры или мониторинговые программы обладают возможностью в кратчайшие сроки
(за счет объединения данных) решать важные научно-практические задачи. В нашей стране эти
исследования носили в основном частный характер, использование различных методик затрудняет
проведение сравнительных оценок публикуемых данных [4-6].

В основу проведения мониторинга врожденных пороков развития в клинике акушерства и гинекологии


были взяты основные методические рекомендации, предложенные Европейским регистром. Выбор метода
исследования позволил сравнить полученные данные с международными и начать формировать базу
данных.

Частота врожденных пороков развития за исследуемые годы составила соответственно 20,19, 24,75, 39,39,
32,4 на 1000 рождений. Средняя их частота, по данным Европейского регистра, - 23,6 на 1000 рождений за
период с 1980 г. по 1994 г. Размах колебаний, по данным разных регистров, составляет от 15,3 (Белфаст) до
32,6 (Страсбург).

При сравнении частоты выявляемых врожденных пороков развития по нозологическим формам с данными
Европейского регистра (см. табл. 2) отмечены более высокие показатели за анализируемый период
следующих пороков: гидроцефалии, агенезии и дисгенезии почек, множественных врожденных пороков
развития, дефектов невральной трубки.

Достаточно убедительным объяснением этого факта может быть квалифицированное использование данных
ультразвуковой диагностики в постнатальный период, так как в 80% случаев первично порок был выявлен
при этом исследовании. Аналогичная ситуация наблюдалась в США, когда активно стали использовать
ультразвуковое исследование во время беременности и при обследовании новорожденных. Авторами
отмечено увеличение частоты агенезии и дисгенезии почек с 0,7 на 10 000 живо- и мертворожденных в
1970-1971 гг. до 1,6 на 10 000 живо- и мертворожденных в 1984-1985 гг. [8].

Учитывая, что ультразвуковая техника за рубежом интенсивно развивается, расширяются возможности


аппаратуры, а частота дефектов невральной трубки, почек и множественных пороков не увеличивается, это
предположение не является верным. Более приемлемым может быть объяснение широкого использования
многими странами преконцепционной профилактики врожденных пороков развития, которая, как полагают,
корректирует действие неблагоприятных факторов на плод.
При сравнении выявляемости врожденных пороков развития среди новорожденных и
плодов с данными Европейского регистра отмечается хорошее совпадение полученных
результатов (табл. 4).

Таблица 4. Выявляемость врожденных пороков развития среди новорожденных и плодов


(в %)
Исследования Живорожденные Плоды*
Собственные данные 74,88 25,12
Диапазон значений по Европейскому регистру 79,2-96,1 5,7-32,3
Примечание. * - поздние самопроизвольные выкидыши, поздние прерывания (в том числе
по генетическим показаниям).

В 1997 г., по нашим данным, среди врожденных пороков развития новорожденных увеличился удельный вес
гидроцефалии, агенезии и дисгенезии почек, врожденных пороков сердца, несмотря на то, что данные
пороки достаточно точно диагностируются в III триместре беременности.

В Москве в 1981 г. был проведен генетический мониторинг врожденных пороков развития в 16 родильных
домах и 11 родоотделениях крупных больниц [9]. Частота врожденных пороков развития в этом
исследовании составила 21,9 на 1000 новорожденных. Проводить сравнение с нашими данными по средней
частоте пороков невозможно, так как спектр учитываемых пороков различен. Кроме того, при сравнении
удельного веса врожденных пороков развития или их структуры по нозологическим формам отмечается
значительное несовпадение данных (см. табл. 3). Этот факт объясняется тем, что в настоящем исследовании
учет врожденных пороков проводился не только среди новорожденных, но и среди плодов, что и дало
увеличение на порядок в структуре пороков таких нозологических форм, как дефекты невральной трубки и
множественные пороки развития. В нашем исследовании удельный вес дефектов невральной трубки
составил 9,34%, множественных пороков - 18,22%, в сравниваемом исследовании - соответственно 1,70 и
4,20%, что еще раз указывает на необходимость широкого внедрения в практику акушеров-гинекологов
преконцепционной профилактики пороков развития.

Полученные частоты врожденных пороков развития в нашем исследовании позволяют говорить о правильно
выбранной методике проведения регистрации пороков, однако учитывая малочисленность выборки и
период наблюдения (4 года), проводить статистический анализ на полученном материале преждевременно и
некорректно. Для получения обоснованных выводов необходимы дальнейшие исследования и накопление
материала.

Заключение

Развитие мониторинговых систем по учету врожденных пороков развития на базе родильных домов требует
особого внимания и широкого внедрения.

Использование методически правильной системы сбора данных по врожденным порокам развития позволит
с большей точностью говорить о частоте данной патологии среди разных исходов беременности и
предпринимать соответствующие профилактические мероприятия как общепопуляционного, так и
индивидуального характера. Проведенное исследование указывает на недостаточную осведомленность как
врачей, так и населения о возможностях дородовой диагностики наследственной и врожденной патологии.

Угрожающе высокие частоты таких пороков развития, как дефекты невральной трубки, требуют
незамедлительного внедрения преконцепционных методов профилактики этих дефектов. Назначение
женщинам, планирующим беременность, и в первые месяцы беременности препаратов фолиевой кислоты
(по результатам многочисленных зарубежных работ) оправдано и позволяет значительно снизить частоту
этих пороков. Необходима дальнейшая популяризация среди населения возможностей предупреждения и
дородовой диагностики наследственной и врожденной патологии.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N1-2000, с.18-21


Литература
1. Calzolani E. Congenital malformations in 100 000 consecutive birth in Emilia Romagna Region Northern Italy:
comparison with the EUROCAT data. Eur J Epidemiol 1987; 3: 423-430.

2. Kallen B. Search for teratogenic risks with the aid of malformation registries. Teratology 1987; 35: 47-52.

3. Lechat M.F., Dolk H. Registries of Congenital Anomalies: EUROCAT 1993; 153-157.

4. Антипенко Е.Н., Когут Н.Н. Интенсивность мутационного процесса у населения городов с различным
уровнем химического загрязнения атмосферного воздуха (по материалам изучения врожденных пороков
развития). Докл АН СССР 1991; 321: 1: 206-209.

5. Бочков Н.П., Жученко Н.А., Кириллова Е.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития в г.
Люберцы Московской области. Рос вестн перинатол и педиатр 1996; 2: 20-25.

6. Резник Б.Я., Минков И.Л., Прудкин В.Я. и др. Загрязнение окружающей среды и врожденные пороки
развития по материалам гигиенического мониторинга. Гигиена и санитария 1992; 7: 6-8.

7. Stone D.N., Hamilton F.M.W. Uses and limitations of registers of congenital malformations: a casestudy. Public
Health 1982; 101: 191-197.

8. Livera D. Antenatal ultrasonography to detect fetal renal abnormalities: a prospective screening program. Br Med
J 1989; 1: 1421-1423.

9. Калабушкин Б.А., Кузнецова Г.И., Прохоровская В.Д. и др. Некоторые результаты генетико-
эпидемиологического исследования новорожденных в Москве и сопоставление врожденных пороков
развития в трех группах районов города. Пробл. окр. среды и природных ресурсов. Научно-
информационный бюллетень. М 1986; 5: 56: 4-21.