Московская Медицинская Академия

им. И. М. Сеченова
Кафедра нервных болезней

История Болезни

Преподаватель:
Исполнитель:

2008
Паспортная часть:

ф.и.о. :
возраст: 23 года (13.07.1978)
пол : женский
место жительства: Москва
профессия и место работы: оператор ЭВМ, ОАО ''Мосшвея''
семейное положение: не замужем

дата поступления в стационар: 14/05/2001

клинический диагноз: лице-плече-лопаточно-перонеальная мышечная

дистрофия (форма Ландузи-Дежерина).

жалобы на день курации:

 Нарушение походки, слабость, неуверенность в ногах

 Слабость мимических мышц

Anamnesis morbi
Впервые симптомы болезни проявились в детстве (4-5 лет), и выражались в
изменении походки: разболтанность, выкидывание ног вперед при ходьбе.
Данные проявления не беспокоили пациентку, и к врачу она не обращалась.
Приблизительно в то же время возникла слабость мимических мышц, однако,
проявляясь только в некотором обеднении мимики, эта слабость не причиняла
пациентке неудобств. Примерно с 14 лет симптоматика начала нарастать,
присоединилось некоторое похудание мышц плечевого пояса, началось
формирование ''крыловидных лопаток''. В течение последующих 3х лет
наблюдалось постепенное нарастание симптомов: присоединилась слабость в
проксимальных отделах рук, слабость в ногах вызывала уже затруднения при
ходьбе. В 17 лет пациентка обратилась в поликлинику по месту жительства
был поставлен диагноз – миопатия. Пациентка направлена в клинику нервных
болезней.
С этого момента пациентка регулярно госпитализируется в стационар 1 раз в
год для проведения дополнительных исследований и коррекции терапии.
Положительной динамики заболевания на фоне проводимой терапии
пациентка не отмечает.
У пациентки имеется отягощенный наследственный анамнез: хорошо
прослеживается семейный характер заболевания. Миопатия, проявляющаяся
нарушением походки и ограничением мимических движений, отмечалась с
детского возраста у матери пациентки, бабушки, дяди и двоюродной сестры.
Эти данные позволяют говорить об аутосомнодоминантном типе
наследования данной патологии.
Anamnesis Vitae:
Родилась в 1978г. В развитии от сверстников не отставала.
Семейный анамнез: не замужем, живет с мамой, жилищные условия хорошие,
питание без особенностей.
Гинекологический анамнез: Менархе - в 13 лет.
Аллергологический анамнез непереносимости лекарственных препаратов нет,
аллергии не отмечает.
Гемотрансфузий и операций в анамнезе нет.
Перенесенные заболевания: детские болезни, простудные заболевания (не
часто).
Вредные привычки: алкоголем не злоупотребляет, не курит.

Status praesens:
Общее состояние: хорошее.
Положение активное, сознание ясное. Вялости, сонливости пациентка не
отмечает.
Телосложение по нормостеническому типу
Кожные покровы и видимые слизистые чистые, окраска не изменена. Тургор
кожи сохранен. Ногти без изменений. Сухости кожи нет.
Волосяной покров - по женскому типу.
Подкожная клетчатка развита умеренно. Отеков нет.
Лимфатические узлы не увеличены, их пальпация безболезненна.

Система органов дыхания:

Дыхание через нос свободное. Обоняние сохранено.

Форма грудной клетки коническая. Правая и левая половины грудной клетки
симметричны и равномерно участвуют в дыхании. Вспомогательные мышцы в
дыхании не участвуют.
Над- и подключичные ямки не выбухают, одинаково выражены справа и слева.
Тип дыхания - грудной.
Частота дыхательных движений - 20 в минуту. Ритм правильный.
При пальпации грудной клетки болезненности не отмечается.
Перкуторный звук - ясный легочный. Очаговых изменений перкуторного звука
не отмечается.
Границы легких без отклонений от нормы.

Сердечно-сосудистая система:

Пульсации в эпигастральной области нет.

Границы сердца: в норме.
Тоны ритмичны.
Частота сердечных сокращений 70 ударов в минуту.
Пульс одинаковый на правой и левой лучевых артериях, ритмичный, с
частотой 70 в минуту, умеренного наполнения, ненапряженный.
Артериальное давление 110/80 мм.рт.ст.
Система органов пищеварения:

Аппетит сохранен. Вкусовые ощущения не изменены. Глотание свободное,

безболезненное. Кишечник работает нормально, обычно стул регулярный.
Осмотр: Слизистая рта без изменений, чистая, язык не обложен.
Живот округлой формы симметричен, мягкий, пальпация его безболезненна.
Кишечник не пальпируется.
Край печени не пальпируется, не выступает из-под реберной дуги.
Желчный пузырь не пальпируется. Болезненность в точке желчного пузыря
отсутствует.
Поджелудочная железа не пальпируется, пальпация в ее области также
безболезненна.

Селезенка пальпируется, пальпация безболезненна.

Выделительная система:

Мочеотделение не нарушено. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

Никтурии, дизурии нет. Моча нормального цвета.
При осмотре области почек патологических изменений не выявлено.
Болезненность при пальпации в области почек и мочеточников отсутствует.
Поколачивание в области почек безболезненное с обеих сторон.

Неврологический статус:
Общее состояние:
Самочувствие хорошее.
Сознание ясное, поведение адекватное. Головных болей нет.
Рвоты нет
Вынужденного положения головы нет
Эпилептического синдрома нет.

Исследование функции краниальных нервов:

1. обонятельный нерв – пациентка запахи различает.

2. зрение не снижено (на обоих глазах – 1.0).
При нейроофтальмологическом исследовании моторно-зрачковых нарушений
не выявлено.
3. Глазодвигательная иннервация –
Птоз /
Косоглазие / нет
Двоение /
Конвергенция - сохранена
Величина зрачков - S=D
Форма зрачков - округлая
Реакция зрачков на свет: Прямая / живая
Содружественная /
Экзофтальма, энофтальма нет.
4. Тройничный нерв:
В зоне иннервации тройничного нерва болей нет.
Болезненности точек Валле нет. Чувствительность сохранена.
Движения нижней челюсти сохранены в полном объеме.
Тризма жевательных мышц нет.
Корнеальный рефлекс – S = D.
Мандибулярный рефлекс средней живости.

5. лицевой нерв:
Наморщивание лба / симметрично ослаблено
Зажмуривание глаз /
Асимметричность носогубных складок нет
Блефароспазм нет
Надбровный рефлекс S=D

6. языкоглоточный и блуждающий нервы:

глотание /
фонация / не изменены
мягкое небо подвижно
глоточный рефлекс живой
боли в области миндалин, глотки, в ухе - нет.

7. добавочный нерв:
поднимание плеч /
повороты головы / в полном объеме
атрофии мышц /
фасцикуляции / нет

8. подъязычный нерв:
отклонение языка от срединной линии /
атрофия / нет
фибрилляция /

двигательная сфера, состояние костно-мышечной системы:

Отмечается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника.
Длинные мышцы спины напряжены.
Отмечаются умеренные атрофии грудных мышц груди, плечевого пояса,
голеней. Сформированы крыловидные лопатки.
Фасцикуляций нет.
Тонус мышц плечевого пояса умеренно снижен, значительно снижен тонус в
мышцах ног и пояса нижних конечностей.
Объем активных движений слегка снижен в проксимальных отделах рук и ног,
резко ограничен в стопах. Стопы согнуты (подошвенное сгибание), разгибание
невозможно. Пациентка не может ходить на пятках.
Сила рук практически не изменена, снижена сила грудных мышц, значительно
снижена сила мышц ног (включая m. iliopsoas, m. quadriceps femoris, m. biceps
femoris, m. peroneus, m. tibialis ).
Пассивные движения не ограничены.
Насильственных движений нет.
Координация:
Пальце-носовая проба /
Пяточно-коленная проба / без отклонения
Дизметрия - нет
Адиадохокинез - нет
Асинергия - нет
В пробе Ромберга пациентка устойчива
Интенционный тремор - нет
Прямая и фланговая походка с закрытыми глазами без отклонения.

Походка:
Степпаж с двух сторон.

Рефлексы:
С сухожилия двуглавой мышцы плеча - живой
С сухожилия трехглавой мышцы плеча - живой
Карпорадиальный - живой
Коленный - гипорефлексия
Ахиллов - арефлексия
Брюшные рефлексы (нижний, средний, верхний) – живые

Патологические рефлексы:
Бабинского \
Оппенгейма \
Гордона \
Шеффера / отсутствуют
Россолимо /
Бехтерева /
Хвательные рефлексы /
Клонусов нет.
Защитных рефлексов орального автоматизма нет.

Функции тазовых органов:

Нарушений мочеиспускания и дефекации нет: болезненности, недержания,
задержки, императивных позывов не отмечается.

Чувствительность:
Сохранены все виды чувствительности (тактильная, болевая, температурная,
глубокая) на лице, на руках и ногах.
Болей нет.
Парестезий нет.
Зябкости или ощущения жара в конечностях пациентка не отмечает.
Болезненности по ходу нервных стволов не выявлено.
Симптом Ласега прямой и перекрестный - отрицателен.
Симптомы Вассермана, Нери, Дежерина – отрицательны.

План дальнейшего обследования:

 Общий анализ крови
 Общий анализ мочи
 Биохимический анализ крови (электролиты, КФК)
 Печеночные пробы (ферменты)
 RW, серологическое исследование на маркеры вирусов гепатита
 УЗИ брюшной полости
 электронейромиография

результаты дополнительных лабораторных и инструментальных

методов исследования:

Общий анализ крови:

Hb - 132 г/л.
Гематокрит - 38,2
Эритроциты - 4,33л
Тромбоциты - 272106/л
Лейкоциты - 6,5 10 9/л
палочкоядерные - 1%
сегментоядерные - 64%
базофилы - 0%
эозинофилы - 2%
лимфоциты - 24%
моноциты - 9%
СОЭ -11мм./ч

Биохимический анализ крови:

Общий белок 8,1 г%

Альбумин 5,0 г%
Креатинин 0,4 мг%
Неорганические 3,8 мг%
фосфаты
Глюкоза 111 мг%
Азот мочевины 06
Общий билирубин 0,9 мг%
Прямой билирубин 0,3 мг%
-ГТ 572 ед/л
АСТ 147,5 ед/л
АЛТ 123 ед/л
КФК 415

RW – отрицательна.
HBS – отрицателен.

УЗИ (проведено в 1999г.):

Печень не увеличена. Желчный пузырь деформирован с перегибом в теле и
шейке, камней нет.
При положении стоя правая почка смещается до 5 см вниз и ротирует.

ЭКГ:
Электрическая ось сердца расположена нормально. Синусовая брадикардия,
нарушение проведения по правой ножке пучка Гиса.
Признаки изменения миокарда (его гипертрофии).

Электронейромиография:
Выявлен первично мышечный уровень поражения.
#
В течение предыдущей госпитализации пациентка была осмотрена
гинекологом: была выявлена эрозия шейки матки, кольпит. В мазке
обнаружена
обильная кокковая флора, лейкоциты до 20 – 30 в поле зрения.
По поводу гинекологической инфекции пациентка принимала нистатин (1 таб.
4 раза в день №10), трихопол (1 таб. 3 раза/ день №10).
#
При обследовании урологом выявлен двусторонний нефроптоз и хронический
пиелонефрит.

Клинический диагноз:
Плечелопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
лицелопаточно-плечноягодично-бедренно-перонеальный вариант.
Доминирующим синдромом является вялый парезотдельных групп мышц -
мышечная слабость (атрофия, гипотония и гипорефлексия) наиболее ярко
выраженная на лице и в ногах.

Дифференциальный диагноз:

Наследственный характер заболевания позволяет на первом этапе

диагностики исключить диагноз – миастения.
Постоянный характер нарушений мышечного тонуса исключает возможность
пароксизмальной миоплегии.
Отсутствие фасцикуляций и данные электронейромиографии, указывающие на
первично мышечный характер поражения, исключают возможность
нейрогенных амиотрофий (включая несколько похожие по клинике мышечную
атрофию Кугельберга-Веландер и наследственную дистальную спинальную
амиотрофию).
Вовлечение в патологический процесс мимической мускулатуры на начальных
стадиях заболевания – позволяет предположить наличие мышечной
дистрофии Ландузи-Дежерина.
Явно прослеживаемый аутосомно-доминантный тип наследования исключает
прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна, Беккера, Дрейфуса, Эрба-
Рота.
Активность КФК – повышена (415), что подтверждает наличие мышечной
дистрофии и не исключает формы Ландузи-Дежерина.
Возраст начала заболевания – 5-10 лет - подтверждает возможность наличия
этой формы мышечной дистрофии.
В пользу данного диагноза говорит и медленно прогрессирующее течение, не
приводящее к ранней инвалидизации (что наблюдается как у пациентки, так и
у ее родственников).

Лечение:
Необходимо проведение мероприятий лечебной физкультуры, возможно
ортопедическое лечение, массаж.
Рекомендуется продолжение повторных курсов поддерживающей
метаболической терапии с включением фосфадена (АТФ), витаминов (вит.Е,
В1) и коферментов (пиридоксальфосфата, кокарбоксилазы), негормональных
анаболических средств (бемитила, оротата калия), рибоксина, антагонистов
кальция.

Прогноз: для жизни – благоприятный: заболевание прогрессирует медленно и

как правило не уменьшает продолжительность жизни.
Для трудовой деятельности: в настоящее время пациентка находится на
больничном листе, после выписки из стационара пациентка трудоспособна,
рекомендовано прохождение ВТЭК по месту жительства. На настоящей
стадии заболевание не затрудняет профессиональную деятельность
пациентки, таким образом, может рассматриваться вопрос только о 3ей
группе инвалидности.