Protocolo de seguimiento para glucogenosis tipo I-a

VERONICA CORNEJO E., GABRIELA CASTRO CH., ELOINA FERNÁNDEZ G.

Introducción

La glucogenosis tipo I-a (Enfermedad de Von Gierke) se produce por el déficit de la

enzima glucosa-6-fosfatasa, que bloquea la liberación de glucosa desde la
glucogenólisis como de la neoglucogénesis. La herencia es autonómica recesiva (
1
).

Los pacientes presentan hipoglicemia a repetición causada por periodos de ayunos

breves (3-4 horas), aumento del ácido pirúvico y ácido láctico ya que la degradación de
la glucosa a piruvato está intacta. Este exceso de ácido láctico es transformado en
síntesis de colesterol y ácidos grasos, también presentan hiperuricemia (2,3).

El tratamiento consiste en una dieta fraccionada, el uso de almidón crudo y la

eliminación de la ingesta de lactosa, galactosa, sacarosa, y fructosa por ser
carbohidratos de absorción rápida. El buen control metabólico y la adherencia al
tratamiento permiten un desarrollo y crecimiento normal y disminuye el riesgo de
alteraciones orgánicas a largo plazo (4).

Objetivo tratamiento dietoterapéutico

Consiste en prevenir hipoglicemias, mediante una dieta fraccionada y el uso de almidón
crudo, evitar lactacidemia, disminuir el nivel de colesterol y triglicéridos, promover
adecuado crecimiento y desarrollo.

Metas del tratamiento nutricional

Las metas son mantener glicemias de ayuno sobre 70 mg/dl y valores de colesterol
bajo 200 mg/dl (tabla 1) (5).
 Tabla 1. Niveles plasmáticos recomendados para glucogenosis tipo I-a.
Parámetro en ayuno mmol/L mg/dl
Glicemia > 3.9 > 70
Colesterol < 5.2 < 200
Triglicéridos 0.3 – 0.7
Lactato arterial 0.36 – 0.75 3.3 – 6.8
Lactato venosos 0.5 - 1.3 4.5 – 11.8
Ácido úrico 119 - 327 2.0 – 5.4

Tratamiento nutricional durante el seguimiento

La dieta debe ser fraccionada, prescribir almidón crudo para mantener normoglicemias
y se debe restringir la ingesta de lactosa, galactosa, fructosa y sacarosa (6).

• Alimentos prohibidos: Quedan fuera de la alimentación los lácteos y todo tipo de

preparación que los contenga, como reemplazo se utilizan leches de soya (1,5). Las
frutas, jugos de fruta y preparación que las contengan deben ser eliminados de la
alimentación. Toda preparación elaborada con azúcar, miel, glucosa, fructosa, debe ser
preparada con edulcorantes naturales o artificiales como sacarina, aspartame o
sucralosa. Evaluar los suplementos o medicamentos a prescribir, ya que muchos
contienen sacarosa, lactosa, sorbitol o fructosa y deberán ser reemplazados por aquellos
elaborados con edulcorantes naturales o artificiales.

• Energía: debe asegurar un adecuado crecimiento, reflejado en parámetros

antropométricos en rangos de normalidad y basado en las RDIs. Entre un 65 – 75% del
total de la energía diaria debe ser indicada para el día y entre el 25 – 35% como
alimentación nocturna (4,5).

• Proteína: se indica de acuerdo a la recomendación de nutrientes para pacientes con

glucogenosis (Tabla 2), se prescribe entre el 10 – 15% de la energía total (5).
 Tabla 2. Recomendaciones diarias de nutrientes para glucogenosis tipo I-a.

edad lípidos proteína carbohidratos energía líquido

lactantes (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/kg) (ml/kg)
0–3m 25-35 10-15 60-70 95- 145 125-150
3–6m 25-35 10-15 60-70 95- 145 130-160
6–9m 25-35 10-15 60-70 80-135 125-145
9 –12 m 25-35 10-15 60-70 80-135 120-135
años
niñas/niños (% de energía) (% de energía) (% de energía) (kcal/día) (ml/día)
1-4 25-35 10-15 60-70 900-1800 900-1800
4-7 25-35 10-15 60-70 1300-2300 1300-2300
7-11 25-35 10-15 60-70 1650-3300 1650-3300
mujeres
11-15 25-35 10-15 60-70 1500-3000 1500-3000
15-19 25-35 10-15 60-70 1200-3000 1200-3000
> 19 25-35 10-15 60-70 1400-2500 2100-2500
hombres
11- 15 25-35 10-15 60-70 2000-3700 2000-3700
15- 19 25-35 10-15 60-70 2100-3900 2100-3900
> 19 25-35 10-15 60-70 2000-3300 2000-3300

• Lípidos: aportar entre el 25 – 35% de la energía diaria. El 3% se indica como ácido

linoléico y el 1% como ácido α- linolénico.

• Carbohidratos complejos: la prescripción de almidón crudo varía entre 1.25 – 2.5

gr/kg/día, entre el 65 – 75% del total debe ser aportado durante la alimentación del día
y el resto se indica como alimentación nocturna. El uso de almidón crudo ayuda a
mantener normoglicemia de 6 – 8 horas, el efecto metabólico no es el mismo si la
maicena es cocida, o si se diluye en cantidad excesiva de agua (mantener razón
almidón/agua de 1:2) (4,5 ,6 ,7
). La cantidad de carbohidratos aportada por el almidón
debe ser incluido en la cantidad total.
No se recomienda uso de almidón crudo en sondas nasogástricas por la capacidad de
solidificación y en niños menores de 6 meses el consumo de almidón crudo puede
producir alteraciones gastrointestinal como distensión abdominal o diarrea por lo que
se recomienda la suplementación con enzimas pancreáticas.
• Líquidos: en los primeros meses de vida es de 150 ml/kg/día, lo que corresponde a
1.5 ml por caloría ingerida (OMS). En los niños y adultos se mantiene una relación de 1
ml por caloría ingerida.
• Osmolaridad: mantener en lactantes < 450 mosm/l, en niños < 750 mosm/l y
adultos < 1000 mosm/l. Si la osmolaridad excede la recomendación, síntomas
gastrointestinales como: vómitos, diarrea o distensión abdominal pueden ser causa de
hipoglicemia.

Fraccionamiento de la dieta y alimentación nocturna:

• En lactantes fraccionar la dieta cada 2 – 3 horas, se sugiere mantener alimentación
continua por sonda nasogástrica usando polímeros de glucosa.
• En niños mayores fraccionar la dieta cada 3 – 4 horas con alimentación oral y uso
de almidón crudo. En edades avanzadas fraccionar la dieta cada 4 - 6 horas.
• Entre el 25 – 35% de la energía total se prescribe como alimentación nocturna, este
porcentaje varía dependiendo de la glicemia en ayunas (4).

Indicación nutricional durante episodios de estrés fisiológico: independiente de la edad,

si el paciente se encuentra inapetente o tiene dificultad para alimentarse y dependiendo
del estado de salud se debe instalar alimentación parenteral o enteral vía sonda
nasogástrica por bolo o alimentación continua, con el fin de evitar ayunos e
hipoglicemia (5).

Control bioquímico
Nivel de glicemia: monitorizar nivel de glucosa en ayunas diariamente para evaluar
control metabólico y después de algún cambio en la indicación nutricional.
Si nivel de glicemia se encuentra bajo el nivel recomendado:
• Aumentar ingesta de carbohidratos en 10 – 15% y disminuir la ingesta de lípidos
para no aumentar el aporte de energía y provocar obesidad, evaluar diariamente la
indicación. Si continúa bajo repetir el proceso y evaluar.
• Aumentar porcentaje de almidón crudo en alimentación nocturna y evaluar glicemia
en ayunas.
• Cambiar horarios de alimentación y aumentar fraccionamiento en la dieta,
disminuyendo los tiempos de ayuno, sobre todo nocturno.
Control de laboratorio
• Se evaluará cada 6 meses perfil bioquímico y hemograma.
• Evaluar cada 3 meses hasta los 3 años y posteriormente cada 6 meses nivel
plasmático de triglicéridos, colesterol, ácido láctico y ácido úrico, el aumento en los
niveles plasmáticos reflejarán mal control metabólico.

Ingesta de nutrientes
• Indicar suplementación de calcio ya que la baja ingesta y la permanente acidosis
láctica pueden provocar desmineralización ósea (1).

Referencias
1
CORNEJO, V., RAIMANN, E., “Glucogenosis tipo I y III”, en Revista Chilena de
Nutrición, 2006, 33, 135-141.
2
KOEBERL, D., KISHNANI, P., CHEN, Y., “Glycogen storage disease types I and II:
Treatment updates”, en Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007, 30, 159 – 164.
3
OZEN, H., “Glycogen storage disease: New perspectivas”, en World Journal of
Gastroebterology, 2007, 13(18), 2541-2533.
4
Colombo, M., Cornejo, V., Raimann, E., Errores innatos del metabolismo del niño, en
Errores innatos del metabolismo de los hidratos de carbono, editoras Colombo M,
Cornejo V, Raimann E. Editorial Universitaria, Santiago, Chile, 2003, 3, 161-164.
5
Glycogen Storage Disease Types Ia and Ib, protocol 16. En Nutrition support
protocols. 4ta edition, 2001: 296-312.
6
Heller, S., Worona, L., Consuelo, A., “Nutritional Therapy for Glycogen Storage
Disease”, en Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2008, 45, S15-S21.
7
CORREIA, C., BHATTACHARYA, K., LEE, P., SHAUSTER, J., THERIAQUE, D.,
SHANKAR, M., WEINSTEIN, D., “Use of modified cornstarch therapy to estend
fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib”, en American Journal Clinical
Nutrition, 2008, 88, 1272-1276.