DISEÑO METODOLÓGICO PARA EL APRENDIZAJE - SESIÓN N°07 - UNIDAD N°02-

QUINTO

Tema: “Los genes”

Nombres y apellidos: LUCIANA ANAYELI OJEDA BARCO Grado y sección: 5TO “A”

Asignatura: Biología NM Fecha:

NOS CONTACTAMOS Y RECORDAMOS

Actividad 1: Observa y analiza la tabla 1. Luego responde la siguiente pregunta:

¿Cuántos genes se necesitan para crear una bacteria, una planta de bananas o un
murciélago, y cuántos son necesarios para crear un ser humano?

Bacteria: 1.700 a 3.200 genes.

Planta de Bananas: 41.00 genes
Murciélago: 14.00
genes Ser Humano: 23.000 genes.

Por lo que se puede concluir que cada organismo es distinto y tiene diferente estructura

Tabla 1
Comparación del número de genes en diferentes especies

Tomado de Allott et al., 2015

Los seres humanos nos consideramos más complejos en estructura, fisiología y
comportamiento, por lo que cabría suponer que tenemos más genes. La siguiente tabla
muestra en qué medida ello es cierto. Presenta los números de genes previstos basados en
observaciones del ADN de estas especies. No constituyen cálculos exactos del número de
genes porque estos todavía no se conocen.

1
Actividad 2: Lee, analiza y resalta los datos más importantes en la siguiente lectura
(Tomado de Allott et al., 2015). Luego responde la siguiente pregunta

¿Qué es un gen?

Un gen es un factor hereditario que abarca una longitud determinada de ADN y que
influye en una característica específica.

La genética es la rama de la biología que estudia el almacenamiento de información en los

organismos vivos y cómo esta información puede transmitirse de los progenitores a sus
descendientes. Los biólogos utilizaron la palabra genética mucho antes de que se entendiese el
método de almacenamiento de información. Proviene de la palabra “génesis”, que significa
orígenes. Los biólogos estaban interesados en los orígenes de características tales como la
calvicie y los ojos azules, entre otras muchas más.

A partir del siglo XX se intensificaron las investigaciones sobre genética y se inventó la palabra
“gen” para describir esos factores hereditarios. Una de las preguntas más obvias que surgieron
era acerca de la composición química de los genes. A mediados del siglo XX se pudo probar
con bastante certeza que los genes estaban constituidos de ADN. Si bien una célula contiene
relativamente pocas moléculas de ADN (por ejemplo, una célula humana típica tiene tan solo
46), hay miles de genes. Por lo tanto, podemos deducir que cada gen consiste en un segmento
mucho más corto de ADN que un cromosoma y que cada cromosoma tiene muchos genes.
Entonces podemos definir un gen como un factor hereditario que abarca una longitud
determinada de ADN y que influye en una característica específica.

Figura 1: https://definicion.de/gen/

INDAGAMOS Y CONTRASTAMOS

Actividad 3: Lee el siguiente texto (Tomado de Allott et al., 2015.) y subraya las ideas más
importantes. Luego responde la siguiente pregunta:

¿Dónde se encuentran los genes?

Se encuentra en el cromosoma, en una posición determinada llamada locus.

2
Cada gen ocupa una posición específica en el tipo de cromosoma donde se ubica. Esta
posición se llama locus del gen. Mediante experimentos de cruzamiento con la mosca de la
fruta y otros organismos se ha conseguido trazar mapas que muestran la secuencia de los
genes a lo largo de los cromosomas, pero la secuenciación del genoma de una especie permite
ahora obtener mapas mucho más detallados.

Figura 2: Cromosoma 7: ejemplo de un cromosoma humano. Consta de una sola molécula de

ADN con aproximadamente 170 millones de pares de bases: cerca del 5% del genoma
humano. El patrón de bandas, obtenido por coloración del cromosoma, es diferente de otros
cromosomas humanos. En el cromosoma 7 se encuentran varios miles de genes, en su
mayoría en las bandas claras; cada una de ellas tiene un código único de identificación. Se
muestra el locus de algunos de los genes en el cromosoma 7.

Actividad 4: Observa, lee y analiza las siguientes imágenes y texto (tomado de Allott et
al., 2015). Luego responde la siguiente pregunta:

¿Qué son los alelos?

Las distintas formas específicas de un gen estas reciben el nombre de alelos

En algunos casos, se presenta un gran número de alelos diferentes de un solo gen, por
ejemplo, el gen que influye en el color de los ojos en la mosca de la fruta. Como los alelos son
formas alternativas del mismo gen, ocupan la misma posición en un tipo de cromosoma: tienen
el mismo locus. Solo un alelo puede ocupar el locus del gen en un cromosoma.

Entonces podemos definir un alelo como las distintas formas específicas de un gen

La mayoría de las células animales y vegetales tienen dos copias de cada tipo de cromosoma,
por lo cual es posible suponer que existan dos copias de un gen. Estas podrían ser dos copias
del mismo alelo del gen o dos alelos diferentes.

3
 Figura 5: http://elmundoge.blogspot.com/p/blog-page_10.html

INVESTIGAMOS Y CONSTRUIMOS

Propósitos de aprendizaje Evidencia de aprendizaje

 Fundamenta que los cromosomas contienen genes -Resuelve preguntas de

en una secuencia lineal compartida por los respuestas cortas y largas
miembros de una misma especie

Las diferencias entre alelos

Los alelos difieren entre sí en una o unas pocas bases.

Un gen consiste en un segmento de ADN, con una secuencia de bases que puede ser de
cientos o miles de bases. Las secuencias de bases de los diferentes alelos de un gen
presentan ligeras variaciones. Generalmente, una sola base o un número muy pequeño de
ellas son diferentes, por ejemplo, la adenina podría estar presente en una determinada posición
de la secuencia en un alelo y la citosina en esa posición en el otro alelo.

Figura 6: http://pdiploma5complementobiologia.blogspot.com/2018/09/semana-6-10-al-14-de-
setiembre-genetica.html

Las posiciones en un gen donde puede haber más de una base se llaman polimorfismos de
nucleótidos individuales. Un gen puede tener varios polimorfismos de nucleótidos individuales,
pero aun así los alelos del gen difieren solo en unas pocas bases.

4
 Mutación
Por mutación se forman nuevos alelos.

Los alelos nuevos se forman por mutación genética a partir de otros alelos. Las mutaciones son
cambios aleatorios: no existe ningún mecanismo para que se produzca determinada mutación.
El tipo más importante de mutación es la sustitución de bases según la cual una base en la
secuencia de un gen se sustituye por otra base diferente. Por ejemplo, si la adenina estuviera
presente en una determinada posición de la secuencia de bases, podría sustituirse por la
citosina, la guanina o la timina.

Es poco probable que un cambio aleatorio en un alelo que se ha desarrollado por evolución,
quizás en el transcurso de millones de años, sea beneficioso. Casi todas las mutaciones son
neutrales o perjudiciales, y algunas son incluso letales al causar la muerte de la célula en la
cual se produce. Las mutaciones en las células del cuerpo se eliminan cuando el individuo
muere, pero las mutaciones en las células que se transforman en gametos pueden transmitirse
a la descendencia y originar enfermedades genéticas.

Figura 6: https://www.studocu.com/es/document/universidad-autonoma-de-
chiriqui/genetica/resumenes/genetica-drosophila-investigacion/2629323/view

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Actividad 5: Lee la siguiente información e indaga y subraya los datos más importantes
(tomado de Allott et al., 2015). Luego responde siguiente pregunta

¿Qué es un genoma? ¿Qué ideas tenías sobre el tema?

,
-----
El genoma es la totalidad de la información genética de un organismo
Las ideas que tengo sobre el tema es que un gen ocupa una posición
específica en un cromosoma. Un gen es un factor hereditario que
abarca una longitud determinada de ADN y que influye en una
característica específica

Hoy en día, los biólogos definen la palabra “genoma” como la totalidad de la información
genética de un organismo. La información genética está contenida en el ADN, por lo que el
genoma de un organismo vivo es la secuencia completa de bases de cada una de sus
moléculas de ADN.

 En los seres humanos, el genoma consta de las 46 moléculas que forman los
cromosomas del núcleo, más la molécula de ADN de la mitocondria. Este patrón es el
mismo en otros animales, aunque el número de cromosomas generalmente es
diferente.

Figura 7: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/

 En las especies de plantas, el genoma consta de las moléculas de ADN de los

cromosomas del núcleo, más las moléculas de ADN de la mitocondria y del cloroplasto.

El genoma de los procariotas es mucho más pequeño y consiste en el ADN del
cromosoma circular, además de los plásmidos que estén presentes.

6
 El Proyecto Genoma Humano
En el Proyecto Genoma Humano se secuenció toda la secuencia de bases de los genes
humanos.

El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990. Su objetivo era encontrar la secuencia de

bases completa del genoma del ser humano. El proyecto trajo rápidas mejoras en las técnicas
de secuenciación de bases, lo que permitió la publicación de una secuencia preliminar mucho
antes de lo esperado, en el año 2000, y una secuencia completa en el año 2003.

Aunque el conocimiento de la secuencia completa de bases no nos ha dado una inmediata y

total comprensión de la genética humana, nos ha proporcionado lo que se puede considerar
una rica fuente de datos con la que los investigadores van a trabajar durante muchos años. Por
ejemplo, es posible predecir cuáles de las secuencias de bases son genes codificadores de
proteínas. El genoma humano contiene aproximadamente 23.000 de estos genes.

Los cálculos iniciales del número de genes eran mucho más altos. También se descubrió que la
mayor parte del genoma no se transcribe. Conocido hasta ahora como “ADN basura”, cada vez
se acepta más que dentro de estas regiones “basura” hay elementos que afectan a la expresión
génica, así como secuencias altamente repetitivas, denominadas ADN satélite.

El genoma que se secuenció consta de un conjunto de cromosomas: se trata de un genoma

humano, no del genoma humano. La investigación continúa para encontrar variaciones en la
secuencia entre individuos diferentes. Todos los seres humanos comparten la mayoría de las
secuencias de bases, lo que nos otorga unidad genética, pero también se observan muchos
polimorfismos de nucleótido simple que contribuyen a la diversidad humana.

Desde la publicación del genoma humano, se ha determinado la secuencia de bases de

muchas otras especies. Las comparaciones entre estos genomas revelan aspectos de la
historia evolutiva de los organismos vivos que eran desconocidos previamente. La investigación
sobre los genomas será un tema para el desarrollo de la biología en el siglo XXI.

Actividad 6: Lee, analiza y subraya las ideas más importantes del siguiente texto tomado
de Allott et al., 2015.

Técnicas utilizadas para la secuenciación del genoma

Las mejoras tecnológicas conllevan avances en la investigación científica: los

secuenciadores de genes, fundamentalmente el láser y los detectores ópticos, se usan
para secuenciar genes.

En cierto momento, la idea de secuenciar el genoma humano completo parecía muy difícil
de alcanzar, pero las mejoras tecnológicas hacia el final del siglo XX la hicieron posible, aunque
todavía resulta un objetivo muy ambicioso. Las mejoras continuaron tras el comienzo del
proyecto, lo cual hizo que las primeras secuencias se produjeran mucho antes de lo esperado.
Otros avances están permitiendo secuenciar los genomas de otras especies a un ritmo aún
mayor. Para secuenciar un genoma, primero se lo fragmenta en pequeños trozos de ADN.

Cada uno de estos fragmentos se secuencia por separado. Para encontrar la secuencia de
bases de un fragmento de ADN, se crean copias monocatenarias del mismo utilizando las ADN
polimerasas, pero se detiene el proceso antes de que se haya copiado toda la secuencia de
bases poniendo pequeñas cantidades de un nucleótido no estándar en la mezcla de la
reacción. Esto se hace por separado con nucleótidos no estándares que contienen cada una de
las cuatro posibles bases de ADN.

7
 Figura 8: http://biolagranja.blogspot.com/2018/05/metodos-de-secuenciacion-de-acidos.html

Se producen cuatro muestras de copia de ADN de longitud variable, cada una con una de las
cuatro bases del ADN al final de cada copia. Estas cuatro muestras se separan según la
longitud utilizando electroforesis en gel. Para cada número de nucleótidos de la copia hay una
banda en tan solo una de las cuatro pistas en el gel, a partir de la cual se puede deducir la
secuencia de bases del ADN. A continuación, se describe el gran avance tecnológico que
aceleró la secuenciación de bases al automatizar el proceso:

 Se utilizan marcadores fluorescentes de diferentes colores para marcar las copias de

ADN. Se emplea un color diferente del marcador fluorescente para las copias que
terminan en cada una de las cuatro bases.

 Todas las muestras se mezclan y todas las copias de ADN se separan en un carril de
un gel de acuerdo al número de nucleótidos.

 Un láser escanea a lo largo del carril para hacer que los marcadores presenten
fluorescencia.

 Se utiliza un detector óptico para reconocer los colores de fluorescencia a lo largo del
carril. Hay una serie de picos de fluorescencia, que corresponden a cada número de
nucleótidos.

 Un computador deduce la secuencia de bases a partir de la secuencia de colores de

fluorescencia detectada

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 Figura 9: Secuencia del ADN de la variedad de uva Pinot Noir

TRANSFERIMOS
Actividad 7: Lee el siguiente texto tomado de Allott et al., 2015. Luego responde las
preguntas

El COX-2 es un gen que codifica la enzima ciclooxigenasa. El gen consta de más de 6.000
nucleótidos. Se han descubierto tres polimorfismos de nucleótidos individuales asociados con
el adenocarcinoma gástrico, un tipo de cáncer del estómago. Uno de estos polimorfismos se
produce en el nucleótido 1195. La base de este nucleótido puede ser adenina o guanina. En un
estudio extenso realizado en China se secuenciaron ambas copias del gen COX-2 en 357
pacientes que habían desarrollado adenocarcinoma gástrico y en 985 personas que no tenían
la enfermedad. A todas estas personas se les preguntó si alguna vez habían fumado.

La tabla 1 muestra los resultados de los 357 pacientes con adenocarcinoma gástrico
categorizados según si eran fumadores o no fumadores y conforme a si tenían dos copias del
COX-2 con G en el nucleótido 1195 (GG) o por lo menos una copia del gen con A en esta
posición (AG o AA). Los resultados se muestran en porcentajes. La tabla 2 muestra la misma
clasificación para las 985 personas que no tenían
este tipo de cáncer.

1. Predice, basándote en los datos, cuál de las bases G o A es más habitual en el

nucleótido 1195 en los controles. [2]

La adenina porque hay mayor porcentaje de 43,7% y 35,6%

2. a) Calcula el porcentaje total de los pacientes que eran fumadores y el

porcentaje total de controles que eran fumadores. [2]

Pacientes que eran fumadores su porcentaje es 54%-----------------------Porcentaje total de

controles que eran fumadores es de 45%

9
 b) Explica la conclusión que puede extraerse de la diferencia en los porcentajes. [2]

Se puede concluir que hay un mayor porcentaje del total de pacientes que eran fumadores

3. Deduce, aportando una razón, si la presencia de G o A en el nucleótido 1195 está

asociado con un aumento del riesgo de adenocarcinoma gástrico. [2]

Considero que si está afectando porque en ambas en situaciones tienen un porcentaje bastante
elevado en comparación a la guanina.

4. Discute, basándote en los datos, si el riesgo de adenocarcinoma gástrico

aumenta igualmente en todos los fumadores. [2]

Considero que en la tabla 2 los fumadores tienen mayor riesgo en el adenocarcinoma porque
tiene un mayor porcentaje. Por lo que se llega a decir que no es igual en todos los fumadores

5.  (a) Defina el término alelo como se usa en genética. (1)

 Las distintas formas específicas de un gen

(b) Enumere los posibles genotipos para el grupo sanguíneo B.

1- BB

2- AB

considero que hay en los dos para el grupo sanguíneo B ya que estos conservan sus
características

LA ANEMIA FALCIFORME
Causas de la anemia falciforme, incluidos una mutación por sustitución de bases, un
cambio en la secuencia de bases del ARNm transcrito a partir de dicha mutación y un
cambio en la secuencia de un polipéptido en la hemoglobina

La anemia falciforme o anemia drepanocítica, es la enfermedad genética más frecuente en el

mundo. Se debe a una mutación del gen que codifica el polipéptido alfa-globina de la
hemoglobina. El símbolo de este gen es Hb. La mayoría de los seres humanos tiene el alelo
HbA.

Figura 10:

https://twitter.com/biolosolar/status/525371792891076608?lang=cs

10
Si una mutación por sustitución de base convierte el sexto codón del gen GAG en GTG, se
forma un nuevo alelo, denominado HbS. La descendencia solo hereda la mutación si esta tiene
lugar en una célula del ovario que se transforma en un óvulo, o del testículo que se convierte
en espermatozoide.

Figura 11: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/side_0_0/sicklecase_01_sp

Cuando se transcribe el alelo Hb S, el ARNm producido tiene GUG como su sexto codón en
lugar de GAG, y cuando este ARNm se transcribe, el sexto aminoácido en el polipéptido es
valina en lugar de ácido glutámico. Este cambio hace que las moléculas de hemoglobina se
aglutinen entre sí en tejidos con bajas concentraciones de oxígeno. Estas agrupaciones de
moléculas de hemoglobina son lo suficientemente rígidas como para deformar los glóbulos
rojos, los cuales adquieren una apariencia de hoz o falciforme.

Estas células falciformes causan daño a los tejidos porque quedan atrapadas en los capilares
sanguíneos, bloqueándolos y reduciendo el flujo de sangre. Cuando las células falciformes
regresan a condiciones de altas concentraciones de oxígeno en el pulmón, las agrupaciones de
hemoglobina se rompen y las células retoman su forma normal. Estos cambios ocurren una y
otra vez a medida que se produce la circulación de los glóbulos rojos.

Figura 12: https://es.familydoctor.org/condicion/anemia-falciforme/

Tanto la hemoglobina como la membrana plasmática resultan dañadas y la vida de un glóbulo

rojo puede acortarse a tan solo 4 días. El cuerpo no puede reemplazar estos glóbulos a un
ritmo lo suficientemente rápido, lo cual ocasiona anemia. Por tanto, un pequeño cambio en un
gen puede tener consecuencias muy negativas para las personas que heredan el gen. No se
sabe con qué frecuencia ha ocurrido esta mutación, pero en algunas partes del mundo el alelo
HbS es sorprendentemente común.

11
 Figura 13: https://biologiahelena.webcindario.com/autoeval/eval19-3.htm

En zonas del este de África, hasta el 5% de los recién nacidos tienen dos copias del alelo y
desarrollan síntomas graves de anemia. Otro 35% tienen una copia, por lo que producen
ambas, la hemoglobina normal y la forma mutante. Estos individuos solo padecen síntomas
leves.

Actividad 8: Lee, analiza la información del siguiente texto adaptado de Allott et al., 2015
y responde:

Explique las causas de la anemia falciforme. (8)

Causas de la anemia falciforme, incluidos una mutación por sustitución de bases, un

cambio en la secuencia de bases del ARNm transcrito a partir de dicha mutación y un
cambio en la secuencia de un polipéptido en la hemoglobina.

Es una patología que afecta a la hemoglobina y que causa que el glóbulo rojo de la
sangre, cuando no está transportando O2, se deforme y adquiera apariencia de una
media luna u hoz (falciforme); Y esta nueva forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan
síntomas como dolor en las extremidades, hemorragias, llegando a causar la muerte.

Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no
ser reemplazados a tiempo (en vez de durar 120 días en la sangre, son eliminados a
los 10-20 días.

12
NOS EVALUAMOS Y REFLEXIONAMOS

Actividad 9: Discute las cuestiones éticas vinculadas a la investigación del genoma.

1. ¿Es ético tomar una muestra de ADN de grupos étnicos de distintas partes del
mundo y secuenciarlo sin su autorización?
2. No es ético que se tomen muestras de ADN de grupos étnicos y se secuencien sin
autorización, por tres principios de consideración de los asuntos éticos planteados:
- Obtención de Consentimiento Informado,
- Respeto por la cultura de las poblaciones partícipes, y
- Acatamiento de las normas internacionales sobre derechos humanos.

Después de realizar las investigaciones necesarias, los investigadores tienen que

aproximarse a la población para determinar si es que ésta está interesada en
participar en el Proyecto. Los investigadores, conscientes del posiblemente
prolongado proceso de discusión con la población, a través de sus miembros u
organismos de liderazgo cultural y legalmente apropiados, tienen la obligación de
incluir dentro de sus propuestas y presupuestos el tiempo necesario para dicho
proceso. Financiamiento y autorización definitiva por parte de "Consejos
Institucionales de Aprobación" para proceder con sus trabajos de muestreo entre
sus miembros. Durante el proceso, los investigadores deben explicar
exhaustivamente que es lo que planean hacer en el campo, y porqué en términos
relevantes para la cultura en cuestión, Por otro lado, los investigadores deberán
considerar detalladamente los beneficios inmediatos que planean proporcionar a la
población muestreada, especialmente en lo que respecta a beneficios médicos. De
esta manera, la investigación cumple con los requisitos éticos, de lo contrario, no lo
sería, al ser orientado a fines comerciales.

3. ¿Es ético que una empresa de biotecnología patente la secuencia de bases de un

gen para impedir que otras empresas la utilicen para llevar a cabo investigaciones
libremente?
Si es ético que una empresa de biotecnología patente la secuencia de bases de un gen, ya
que las empresas biotecnológicas deben invertir ingentes sumas de dinero en investigación
básica para obtener posteriormente productos farmacéuticos y desarrollar terapias clínicas.
Las empresas deben, por lo tanto contar con algún tipo de compensación por las enormes
inversiones que realizan; de no ser así, optarían por destinar sus recursos a otro tipo de
innovaciones. Es lógico, pues, que tales empresas y sus investigadores, aun a pesar de
tratarse de una materia social y éticamente delicada, deseen proteger sus hallazgos,
evitando que otros se aprovechen «gratuitamente» de su esfuerzo. La cuestión reside en
determinar cuál es el marco jurídico apropiado para garantizar debidamente esas
expectativas de beneficio.

4. ¿Quién debe tener acceso a esta información genética?

En primer lugar, aquellos que cumplan y sigan todos los requisitos éticos sobre la
secuenciación del ADN, lo que implica tener consentimiento de la organización de investigación
y de los investigados. Pero, sobre todo que dicha información sea utilizada en beneficio y
contribución al campo de la medicina o desarrollo de la humanidad.

Actividad 10: Con toda lo aprendida sobre “Genes”. Evalúo mis aprendizaje utilizando la
siguiente rubrica.

13
 Tabla
Lista de cotejo

COMPETEN CAPACI Si No
CIA DADES
Compre Predice, basándote en los datos
nde y Calcula el porcentaje total de los
uso pacientes que eran fumadores y el
conocim porcentaje total de controles que eran
Explica el
mundo físico
ientos fumadores
basándose de los Explica la conclusión que puede
en seres extraerse de la diferencia en los
conocimiento vivos, porcentajes
s sobre los materia Deduce, aportando una razón
seres vivos, y Discute, basándote en los datos
materia y energía Defina el término alelo como se usa en
energía, y
biodiversidad
genética.
biodiver Enumere los posibles genotipos para el
, tierra y
universo
sidad grupo sanguíneo B.
tierra y Explique las causas de la anemia
universo
falciforme

Actividad 11: Reflexiona y responde las siguientes preguntas en una hoja aparte:
 ¿Qué he aprendido?, ¿Cómo lo he aprendido?
 ¿Qué ha resultado más difícil o más novedoso?
 ¿Cómo lo resolví?
 ¿Para qué me ha servido?

Bibliografía:

 Allott, A.; D. Mindoff y J. Azcue. 2015. Biología. Libro del alumno. Versión es español. 721
Pág. 978-0-19-833873-4. Primera publicación en 2015.
 De Vries, M. Understanding evolution.
https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/side_0_0/sicklecase_01_sp

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