Вы находитесь на странице: 1из 5

Хромосомные болезни

Чтобы понять, что же из себя представляют хромосомные болезни для


начала стоит разобрать (хотя бы в общих чертах) то, чем они вызваны.
Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом (геномными или
хромосомными мутациями соответственно).

Геномные мутации

Геномные мутации возникают в результате нарушения расхождения


хромосом в процессе деления клетки. Различают полиплоидию и
гетероплоидию. Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора
хромосом. Гетероплоидия – некратное изменение числа хромосом.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации – изменения положения участков хромосом;


приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения
могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных ,
негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации
подразделяются на внутри- и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации

1. Хромосомные дупликации – удвоение участка хромосомы.


2. Хромосомные делеции – утрата хромосомой какого-либо участка.
3. Хромосомные инверсии – разрыв хромосомы, переворачивание
оторвавшегося участка на 180˚ и встраивание его на прежнее место.

Межхромосомные мутации

1. Транслокация – обмен участками между негомологичными


хромосомами.
2. Транспозиция – включение участка хромосомы в другую,
негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Болезни
1. делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у
новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани,
мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики,
такие больные редко доживают до зрелого возраста;
2. делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию
беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую
пищу;
3. делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие,
нехватку красных кровяных телец;
4. трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) – в кариотипе у больных
не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная
аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста
матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой
болезнью рождаются у возрастных матерей. У таких больных
наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности,
психическая отсталость.
5. трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий
синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии
сердца и почек, серьезные нарушения внешности,
продолжительность жизни не более года;
6. трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных
множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в
раннем возрасте.
7. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все
летальны на раннем этапе.
8. Существует единичное описание даже тетросомии (умственная
отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения
организма и умственных способностей) аутосом.
9. трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не
резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции
яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией
даже не догадываются о своем кариотипе;
10. тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной
степени;
11. пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями
органов и сознания;
12. моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с
жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и
матка, физическая и умственная отсталость.
13. синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия
по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом
ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь,
женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они
бесплодны, но психически совершенно нормальны;
14. больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины,
умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как


правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.
Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с
половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного
возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в
отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и
исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных


болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной
патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.
Синдром дауна
Синдром
Клайнфельтера

Синдром кошачьего крика