INSTITUTO RAFAEL POMBO, FLORIDABLANCA

Gestión Académica
Procedimiento: Gestión de aula

TALLER EVALUATIVO

Asignatura CIECIAS NATURALES – BIOLOGIA 8º

Docente FABIO GABRIEL VALERO DURÁN
Estudiante
Fecha publicada Mayo 14/20 Fecha límite Mayo 21/20 Grup 8º Taller No. 3
o
Valor Institucional RESPETO
Tema: Alteraciones y enfermedades genéticas
Desempeño: Identifico la utilidad del ADN como herramienta de análisis genético.

ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

ESTA ACTIVIDAD ES EL TRABAJO PERSONAL QUE DEBE SER RESUELTA CON EL FIN
DE ESTUDIAR Y COMPRENDER EL TEMA. 👉NO DEBE SER ENVIADA 👈, PERO SERÁ
CONSIDERADA SI SE REQUIERE DE ACUERDO A LAS NOTAS OBTENIDAS AL FINALIZAR EL PERIODO, Y
EN ESTE CASO SE INFORMARÁ POR CORREO AL ESTUDIANTE CORRESPONDIENTE, POR LO TANTO,
DEBE GUARDARSE EL ARCHIVO DE LA ACTIVIDAD UNA VEZ RESUELTA.
EL TALLER SERÁ EL SOPORTE TEÓRICO CON EL CUAL PODRÁ RESOLVER LA
EVALUACIÓN QUE CORRESPONDE A ESTE TEMA Y QUE SERÁ ENVIADA POR
PLATAFORMA “LA PRÓXIMA SEMANA”.

 FORMACIÓN INTELECTUAL
ADN Y ARN
CONCEPTO DIFERENCIAS Y FUNCIONES

 MIRO CON ATENCIÓN LOS SIGUIENTES VIDEOS

 https://www.youtube.com/watch?v=NQaZecHCCNA
 https://www.youtube.com/watch?v=tIDJNAl4HsY
ADN y ARN son los ácidos nucleicos que conforman la base de nuestro genoma. Estas dos
biomoléculas determinan lo que somos como especie y en buena medida, lo que somos como
individuos. Sin embargo, el reconocimiento del que hoy gozan ADN y ARN llevó décadas de
investigación científica. Nadie quería creer que unas moléculas relativamente sencillas fueran la base
de la vida, para un rol tan importante lucía mejor una proteína con sus muchos aminoácidos.
Hoy sabemos que las proteínas dependen de la organización básica que adopta los nucleótidos, que
son las piezas que conforman el ADN y ARN.  

¿Qué es el ADN?
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información genética
hereditaria que sirve de “manual de instrucción” para desarrollarnos, vivir y reproducirnos. El ADN se
encuentra en el núcleo de las células, aunque una pequeña parte también se localiza en las
mitocondrias, de ahí los términos ADN mitocondrial y ADN nuclear. El ADN como ácido nucleico está
compuesto por estructuras más simples, las bases nitrogenadas. Estas son 4:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
El orden que adoptan estas bases determinará nuestro código genético.  

¿Qué función tiene el ADN?

Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos determina, el ADN
tiene otras funciones, por ejemplo:

Replicación
La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se transfiera de una
célula a las células hijas y de generación en generación.

Codificación
La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información que
provee el ADN.

Metabolismo celular
Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la síntesis de
proteínas y hormonas.

Mutación
Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN. También la
diversidad biológica responde a esta capacidad.  

¿Qué es el ARN?
El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de proteínas. Si
bien el ADN contiene la información genética, el ARN es el que permite que esta sea comprendida por
las células. Está compuesto por una cadena simple, al contrario del ADN, que tiene una doble cadena.

¿Qué función tiene el ARN?

Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a través de la descripción de los
diferentes tipos que existen. Entre los más conocidos están:
 ARNm o ARN mensajero, que transmite la información codificante del ADN sirviendo de pauta
a la síntesis de proteínas.
 ARNt o ARN de transferencia, que trasporta aminoácidos para la síntesis de proteínas.
 ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se localiza en los ribosomas y ayuda a
leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas.

¿En qué se diferencian el ADN y ARN?

Algunas de las diferencias entre ADN y ARN ya las hemos mencionado, por ejemplo, que el ADN es de
cadena doble y el ARN de cadena simple. Otras diferencias:
El azúcar que lo componen es diferente. En el ADN es la desoxirribosa y en el ARN la ribosa
En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se sustituye por Uracilo, siendo entonces Adenina,
Guanina, Citosina y Uracilo.
El peso molecular del ARN es menor que el del ADN
Funcionalmente el ADN y ARN también son diferentes, como pudimos observar en los apartados
anteriores.  

¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?

En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia
de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico,
fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Cabe mencionar que, pese a que su nombre de lugar a un mal concepto del mismo, es gracias a
las mutaciones que actualmente existe una gran biodiversidad. Si no fuera por ellas y los cambios que
causan en el ADN, no habría variabilidad genética, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo
tanto, las mutaciones tienen su parte buena, como todo proceso biológico el cual tiene sus ventajas e
inconvenientes en cualquier ser vivo.
Las mutaciones genéticas ayudan a la existencia de una gran variedad de especies animales y
vegetales en un ecosistema.

Importancia de las mutaciones genéticas

Permite que los organismos de adapten a las diferentes condiciones de un ambiente
Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición
Los virus pueden provocar cambios utilizando los procesos de transcripción, traducción y replicación.

 Agente mutagénicos biológicos

Un agente mutagénico o mutágeno es un agente que puede ser de diferente tipo que altera o
hace diferente la información genética (normalmente la del ADN) de un organismo vivo,
aumentando así la frecuencia de mutaciones por encima del umbral. Cuando numerosas
mutaciones provocan enfermedades como el cáncer adquieren el nombre de carcinógenos. 
Son aquellos organismos “vivos” que son capaces de alterar las secuencias del material genético
de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. 

 Agentes mutagénicos químicos

Se tratan de diferentes compuestos químicos con la habilidad de alterar las estructuras del ADN
de forma brusca, como puede ser el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de
sus compuestos.

 Agentes mutagénicos físicos

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y la composición del ADN. Son ejemplos ciertos
tipos de radiación, sobre todo las más dañinas como la ultravioleta, la cual
origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que (que
son ionizantes). 
EJEMPLOS DE MUTACIÓN

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig Cephalopolysyndactyly, es

una alteración genética durante el desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o
varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben
ser extirpados.

 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del padre,
como una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética que determina la
formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura
extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión
anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.

 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con
el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus
reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a la infección, no pudiendo
así ser infectados fácilmente.
  TRABAJO PERSONAL
1. Realizo un cuadro comparativo entre ADN y ARN teniendo en cuenta sus características.

ADN ARN

2. Elaboro una sopa de letras incluyendo 14 términos relacionados en la guía y establezca la

definición correspondiente para cada uno.
 DEFINICIONES
1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.
9.

10.

11.

12.

13.

14.