COLEGIO NACIONAL DE VILLLARRICA

EDUCACIÓN MEDIA

BACHILLERATO CIENTÍFICO CON ÉNFASIS EN …………………………

PROYECTO EDUCATIVO

TEMA:

“El albinismo”

TÍTULO:

Grado de conocimiento sobre el albinismo, de los ciudadanos del barrio Ybaroty de

Villarrica, año 2020.

ALUMNOS:

Hugo Ayala

Tamara Urunaga

Yunior León

Asesor/es:

Mario Arévalos Vázquez

Villarrica- Paraguay

2020
 COLEGIO NACIONAL DE VILLLARRICA

EDUCACIÓN MEDIA

BACHILLERATO CIENTÍFICO CON ÉNFASIS EN …………………………

PROYECTO EDUCATIVO

TÍTULO:

Grado de conocimiento sobre el albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de

Villarrica, año 2020.

EXAMINADORES

…………………………….. ……………………………………. ………………………………….

Tutor/a Profesor/a Profesor/a

………………………………………..

Directora

ALUMNOS/AS CALIFICACIÓN

● ……………………………………………………….. ………(………….)

● ……………………………………………………….. ………(………….)

● ……………………………………………………….. ………(………….)
AGRADECIMIENTO

Agradecemos a nuestras familias por darnos apoyo

constante y en los momentos difíciles.

A los profesores por transmitirnos sus

conocimientos y experiencias, y por ser forjadores

de nuestra formación educativa.

A nuestros compañeros por la ayuda que nos

brindaron en todo momento.

DEDICATORIA

Este proyecto va dedicado a nuestros padres

quienes incansablemente trabajaron, nos formaron

con reglas y libertades, confiaron y nos apoyaron en

todo momento para poder hacer nuestro propio

camino y así culminar esta etapa de formación en la

vida.
 INDICE

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………………………9

CAPÍTULO I

TEMA y TÍTULO………………………………………………………………....……………11

P0ROBLEMAS Y PREGUNTAS DE LA INVESTIGACIÓN……………….…...…………13

Planteamiento del problema………………………………………………………………… 13

Pregunta General………………………………………………………………………………14

Preguntas de específicas……………………………………………………………………..14

JUSTIFICACIÓN……………………………………………………………………...…..……15

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN………………………………………………………17

Objetivo General………………………………………..………………………………………17

Objetivo Específico……………………………………………………………………………..17

CAPÍTULO II

MARCO TEÓRICO……………………………………………………………………………. 18

CAPÍTULO III

DISEÑO METODOLÓGICO……………………………………………………………………39

A. Hipótesis………………………………………………………………………………………39

B. Diagrama de Variables………………………………………………………………………39

C. Variables………………………………………………………………………………………40

D. Indicadores de las variables…………………………………………………………………40

Tipo de investigación…………………………………………………………………………….41

Según el nivel…………………………………………………………………………………….41

Según su naturaleza……………………………………………………………………………..41
Según su objeto………………………………………………………………………………… 41

Según el periodo y secuencia………………………………………………………………….41

Extensión del estudio……………………………………………………………………………41

Población y Muestra……………………………………………………………………………..42

Método ……………………………………………………………………………………………42

Técnicas e instrumentos de recolección de la información………………………………….42

Técnicas……………………………………………………………………………………………42

Instrumentos……………………………………………………………………………………….42

CAPÍTULO IV

Análisis y procesamiento de datos……………………………………………………………..43

Resultado del cuestionario dirigido a ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica……… 43

CAPÍTULO V

Conclusión y Recomendaciones……………………………………………………………...51

BIBLIOGRAFÍA………………………………………………………………….………………54

ANEXOS………………………………………………………………………………………….56
 INDICE DE GRÁFICOS

-Gráfico 1- ¿Que es para usted el albinismo?---------------------------------------------------------43

Gráfico 2- ¿Si existe historial de albinismo en su familia, usted también lo tendría?--------44

Gráfico 3- ¿A partir de qué edad uno puede contraer albinismo?--------------------------------45

Gráfico 4- ¿Quiénes pueden padecer albinismo?----------------------------------------------------46

Gráfico 5- Cree usted ¿que las personas albinas tienen mayores riesgos de padecer

cáncer de piel?-------------------------------------------------------------------------------------------------

47

Gráfico 6- ¿Para usted cuál de los siguientes factores podría generar discriminación hacia

personas albinas?---------------------------------------------------------------------------------------------

48

Gráfico 7 ¿Conoce usted las causas del albinismo?------------------------------------------------49

Gráfico 8 ¿Cuáles son los cuidados que deben aplicar las personas albinas?---------------50
INTRODUCCIÓN

El albinismo es un trastorno hereditario y congénito que se caracteriza por la ausencia

de pigmentación, melanina, en la piel, el cabello y los ojos. Por eso, las personas albinas
tienen sensibilidad al sol y a la luz intensa, padecen deficiencias visuales y son propensas
a sufrir cáncer de piel. Además, por su aspecto -son pálidos, de cabello, pestañas y cejas
blancas y tienen los ojos extremadamente claros- sufren habitualmente rechazo y
discriminación.

La investigación tiene como título “Grado de conocimiento sobre el albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020” donde cabe destacar que la
relevancia de la investigación radica en que los beneficiarios serán los ciudadanos en
general, aportará conocimientos a los mismos y mejorará las condiciones de vida de
quienes padecen albinismo.

La misma tiene como objetivo general “Conocer el grado de conocimiento sobre el

albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020” y como objetivos
específicos; Identificar el grado de conocimiento acerca de las causas del albinismo de los
ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020. Determinar el grado de
conocimiento sobre los factores que causan discriminación ante el albinismo de los
ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020. Determinar el grado de
conocimiento sobre los cuidados del albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de
Villarrica, año 2020. Conocer el grado de conocimiento sobre quienes pueden padecer
albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020.

Al tratarse de una investigación de alcance descriptivo no se hace necesaria la

formulación de una hipótesis. El contenido del trabajo posee carácter descriptivo con
enfoque cualitativo.

Se utilizó como técnica la encuesta, teniendo como instrumentos un cuestionario.

La investigación resulta viable en su realización puesto que se dispone de las fuentes de

consultas al acceso de los actores por ser de recogida posible ya que el estudio se realizó
en la zona de residencia de los autores.

9
 Con la finalidad de una mejor organización y comprensión de todo lo contenido en
este trabajo, el mismo se halla dividido en capítulos, los cuales se detallan a continuación:

En el Capítulo I corresponde al planteamiento del problema, se realizarán tres

preguntas de investigación y consecuentemente tres objetivos de la investigación. Así
también, se establecerá su justificación, delimitación temporal y espacial

En el Capítulo II se realiza el desarrollo del marco teórico.

En el Capítulo III hablaremos todo lo referente a lo metodológico, cuestiones como

diseño a ser empleado, el tipo de investigación, la población y muestra, los métodos, las
técnicas e instrumentos de recolección de datos, y se definirá las variables.

En el Capítulo IV con los datos a ser obtenidos de las encuestas se procederá al

análisis e interpretación de datos

Y, por último, en el Capítulo V, se detallarán las conclusiones y recomendaciones.

10
TEMA DE INVESTIGACIÓN:

El albinismo

TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN:

Grado de conocimiento sobre el albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de

Villarrica, año 2020.

11
 RESUMEN

El albinismo es un trastorno genético causado por un defecto de la síntesis y

distribución de la melanina que afecta a la pigmentación de la piel, el cabello y la
retina. Dependiendo de la extensión de las alteraciones pigmentarias, podemos
distinguir dos tipos de albinismo: el albinismo oculocutáneo (tradicionalmente más
grave, de herencia autosómica recesiva, cursa con hipopigmentación de la piel y el
pelo y afectación ocular variable con nistagmo, hipoplasia foveal y pérdida de la
agudeza visual) y albinismo ocular (de herencia recesiva ligada al cromosoma X,
produce graves problemas de visión sin hipopigmentación a otros niveles). El
albinismo no tiene tratamiento y únicamente se deben adoptar medidas de
protección (revisiones periódicas, controles oftalmológicos y cutáneos). Los
avances en las técnicas de edición genética hacen previsible que en el futuro se
podrá disponer de terapias para tratar esta condición.

Palabras Claves: pigmentación, albinismo, conocimiento, factores, riesgos,

cuidados.

12
 CAPITULO I

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Planteamiento del problema

A. Problemática

El albinismo es una condición que puede padecer cualquier persona de cualquier

familia en cualquier lugar del mundo. La prevalencia de todas las formas de

albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en

aproximadamente 1 / 17.000, lo que sugiere que alrededor de 1 de cada 70

personas portan un gen para el OCA.

Los padres de un niño albino pueden no ser albinos. “Es más, la mayoría de las

veces es así. Esto es porque la herencia (la manera en que se transmite la

condición de los padres a los hijos) de todos los tipos de albinismo, excepto el

ocular, es de tipo autosomica recesiva”. Para que el albinismo se produzca, ambos

genes del paciente deben estar afectados. Se hereda uno de cada padre. Quiere

decir que el riesgo de albinismo de los hijos de una pareja portadora asintomática

(ambos padres tienen un gen afectado pero no tienen signos clínicos) será del 25%

de ser afectado, 50% de ser portador asintomático y 25% de ser sano dependiendo

de los genes heredados en cada gestación.

En el albinismo ocular “la herencia es ligada al cromosoma X, es decir que las

personas afectadas son siempre de sexo masculino y las mujeres son portadoras

sanas obligadas, ya que las mujeres constan de dos cromosomas X y los hombres

uno solo. Si solo un X está afectado, a la mujer le queda otro X sano pero al hombre

no”.
13
 La problemática radica en que se puede observar que Villarrica igual que el resto

del mundo posee el problema de conocimiento con referencia al albinismo y sus

implicancias, ese hecho se produce cuando unos padres de cutis morena tienen un

hijo albino, surgen ciertas dudas sobre la paternidad del mismo, o cuando

observamos personas con la mencionada condición expuestas al sol y sin la más

mínima protección El albinismo aún se entiende como algo curioso y el aspecto

físico de estas personas (piel y pelo blancos y ojos muy claros) sigue llamando la

atención, a pesar de que apenas un tercio de ellos tiene esa apariencia física

singular. Lo que verdaderamente caracteriza a todos es su discapacidad visual, por

las razones anteriormente expuestas se plantea la siguiente pregunta de

investigación:

PREGUNTA GENERAL:
¿Cuál es el grado de conocimiento sobre el albinismo de los ciudadanos del barrio
Ybaroty de Villarrica, año 2020?

Preguntas Específicas

1. ¿Cuál es el grado de conocimiento acerca de las causas del albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020?

2. ¿Cuál es el grado de conocimiento sobre los factores que causan discriminación

ante el albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020?

3. ¿Cuál es el grado de conocimiento sobre los cuidados del albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020?

4. ¿Cuál es el grado de conocimiento sobre quienes pueden padecer albinismo de

los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020?

B. Delimitación de la investigación

Delimitación Temporal: Esta investigación se llevará a cabo desde el mes de junio a

octubre del año en curso

14
 Delimitación Espacial: La investigación se realiza en el Departamento de Guairá en

la ciudad de Villarrica, en el barrio Ybaroty, en las viviendas de las calles

comprendidas ente Carlos Anasagasti, Angostura, Manuel Ortiz Guerrero y

Boulevard Bicentenario.

C. Justificación

Es importante referirse al albinismo como una condición y no como una

enfermedad. También debemos aprender a usar de una manera correcta los

términos. En lugar de referirnos a albino, debemos decir persona o niño con

albinismo. Serán las repercusiones del albinismo y la intensidad de éstas en el

funcionamiento visual lo que determine si la persona puede ejercer las actividades

esenciales de la vida diaria. El tema de investigación se justifica porque es

importante para erradicar términos y conceptos erróneos la investigación beneficiará

a todos los involucrados y a la población en general, se toma la decisión de

investigar dada la relevancia del tema a los efectos de lograr más conocimiento

acerca del albinismo y difundir informaciones por medio de esta investigación para

mejorar las condiciones de vida de quienes sufren el mencionado padecimiento.

1) Conveniencia

La investigación es muy conveniente y sirve para erradicar conocimientos erróneos

sobre el albinismo.

2) Relevancia social

La relevancia social de la investigación radica en que los beneficiarios serán los

ciudadanos en general, aportará conocimientos a los mismos y mejorará las

condiciones de vida de quienes padecen albinismo.

15
3) Implicaciones prácticas

Luego de la exposición de los resultados de los análisis teóricos y de la encuesta

aplicada se logrará ampliar los conocimientos referentes al albinismo, y se logrará

solucionar la problemática relacionada a la falta de conocimiento sobre el tema.

4) Valor teórico

Con la investigación, se analizarán varios antecedentes referentes al tema se

logrará un amplio conocimiento acerca del albinismo como padecimiento y no como

enfermedad, se recomienda a futuros investigadores ampliar la población y muestra

de estudio e incluir en ellos a personas albinas.

5) Utilidad metodológica

Dada la relevancia del tema se recomienda utilizar diversos tipos de instrumentos

que conjuntamente ayuden a obtener mejores resultados además mediante ellos se

podrán determinar más variables sus índices e indicadores.

16
D. Objetivos

 General:

Conocer el grado de conocimiento sobre el albinismo de los ciudadanos del barrio

Ybaroty de Villarrica, año 2020.

 Específicos

1. Identificar el grado de conocimiento acerca de las causas del albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020.

2. Determinar el grado de conocimiento sobre los factores que causan discriminación

ante el albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020.

3. Determinar el grado de conocimiento sobre los cuidados del albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020

4. Conocer el grado de conocimiento sobre quienes pueden padecer albinismo de los

ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020.

17
 CAPITULO II

FUNDAMENTACIÓN TEORICA

MARCO TEÓRICO

1.1 El albinismo desde el punto de vista médico

Conocer el número preciso de albinos en el mundo, o bien por continentes o

por países, es poco menos que imposible. Se dan cifras basadas en cálculos
más o menos aproximativos, con mayor o menor base positiva.
Evidentemente, el número de albinos no es estable y aumenta, entre otras
causas, por el crecimiento demográfico. Otro factor importante que explica el
aumento del albinismo, por áreas determinadas, es la intensidad del
ostracismo al que los albinos se ven sometidos. Si el ostracismo los obliga a
la endogamia (casarse entre ellos), el número de albinos en esa área
concreta aumentará más rápidamente. Actualmente la población mundial es
de unos 7.200 millones de habitantes (www.worldometers). De ellos, 1 de
cada 17.000 o bien de cada 20.000 habitantes padecería algún tipo de
albinismo, según las estimaciones más frecuentemente utilizadas. (Stiefel
GSA company & Slate/the National Institutes of Health).

• De ello se deduce, que entre unas 360.000 y 420.000 personas en el

mundo estarían afectadas por algún tipo de albinismo.

• En EEUU, una persona de cada 17.000 estaría afectada de algún tipo de

albinismo, según la estimación más frecuentemente utilizada. Sin embargo,
Stiefel GSK company reduce el número de albinos norteamericanos a 1 por
cada 37.000 habitantes.

• El número de europeos afectados por algún tipo de albinismo sería de 1 por

cada 17.000. La misma cifra se aplica, en concreto al Reino Unido (Albinism
felowwship & Stiefel GSK company).

• En China, 1 persona de cada 18.000 estaría afectada por algún tipo de

albinismo. (Stiefel GSK company)

• Si pasamos a África, el número de personas afectadas por albinismo

18
 aumenta considerablemente. La media del continente, según los cálculos
más frecuentes sería de 1 albino por cada 4.000 habitantes. Inmediatamente
hay que decir que los cálculos son muy imprecisos y casi siempre con
fundamento escaso en estudios positivos.

–Tanzania es el país africano en donde mejor se ha calculado el número de

albinos, con un censo que está en curso. Aún así, los cálculos del número de
albinos en el país son muy dispares.

· Para http://cienciasiesbi.wordpress.com, el número total de albinos en

Tanzania sería de 270.000. La misma cifra ofrece www.alertadigital.com

· Mientras que la Albinos association of Tanzania fija el número en 200.000

· Wikipedia lo fija en más de 150.000.

· Para el National Institute of Health y para la periodista Sasha Ingber, en

Tanzania habría 1 albino por cada 1.400 habitantes

· Mientras que Stiefel GSK company estima que hay 1 persona albina por
cada 1.429 habitantes.

–En Suráfrica, habría 1 albino por cada 4.000 habitantes, según el National
Institute of Health; mientras que en Nigeria, según la misma fuerte, la
proporción sería de 1 por 5.000 habitantes.

1.1.1 Concepto de albinismo

El albinismo es una condición natural genética (podría llamarse enfermedad rara)

por la que una persona carece total o parcialmente de pigmentación en la piel, ojos
y cabello o pelo en los animales. También aparece en los vegetales, donde faltan
otros compuestos como los carotenos (compuesto químico que, entre otras
funciones, protege de la radiación ultravioleta).

El albinismo es hereditario y aparece con la combinación de los dos padres

portadores del gen recesivo. Si el padre y la madre han desarrollado este defecto
genético, hay un porcentaje elevado de probabilidad de que el hijo sea albino; así
pues, se nace albino a consecuencia de una condición genética hereditaria. Los
síntomas más frecuentes del albinismo son el movimiento involuntario e
19
 incontrolable de los ojos (nistagmo), el estrabismo (los dos ojos no miran al mismo
sitio), la fotofobia (evitar la luz por la incomodidad que ocasiona), la disminución de
la agudeza visual o incluso ceguera funcional y la coloración más clara de lo
normal de piel, ojos y cabello. La Dra. Shari Parker, australiana, reconoce que por
ser albina sufre un deterioro considerable de la visión: “en un tablero de oculista
sólo veo las letras mayores, mi nariz roza la pantalla de mi smatphone cuando leo
un mensaje, no puedo conducir y nunca me pongo morena”.

Para entender esta investigación de mejor manera, según el Modelo de la

Organización Mundial de la Salud (OMS) de información sobre prescripción
de medicamentos en las enfermedades cutáneas de 1999 el albinismo “es
una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. Se
caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos,
como consecuencia de la ausencia o deficiencia de tirosinasa, enzima ésta
que cataliza la oxidación de la tirosina, aminoácido precursor de la melanina”
(Organización Mundial de la Salud, 1999, p.43).

Según Robins (1991), el albinismo consiste en desordenes genéticas de la

pigmentación de melanina que ocurre desde el reino animal, insectos,
pescado y aves hasta los seres humanos y se caracteriza por la ausencia de
melanina (Robins, 2005, p.139).

1.1.2 Albino

Robins en su libro Bilogical Perspectivs on Human Pigmentation narra como

este término fue acuñado en el siglo XVII por el explorador portugués
Balthazer Tellez, en uno de sus viajes vio negroides entre la población
africana occidental (Robins, 2005, p.139). La identificación de los albinos fue
muy fácil por la diferenciación de los pigmentados negroides, fueron muy
desconfiados y se observó que tenían fotofobia (Robins, 2005, p.139).

1.2 Causas del albinismo

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis,

y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes
es la enzima tirosinasa.

20
Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se
encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en
una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no
funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento
melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los

albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis,

y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes
es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se

encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en
una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no
funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento
melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los

albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

Las causas del albinismo, son mutaciones genéticas que afectan la producción de
un pigmento llamado melanina. Una célula llamada melacocito produce dicho
pigmento que obscurece la piel, el cabello y los ojos. En los casos de albinismo los
melacocitos están presentes, pero mutaciones genéticas interfieren en su
capacidad de producir pigmentación o de distribuirla en las células protectoras de
la piel. Se dan cinco tipos genéticos de albinismo, de los cuales los más corrientes
son el oculocutáneo (afecta al ojo y a la piel) tipo 1 y tipo 2.

Quienes están afectados por el tipo 1 no producen pigmento, por lo cual su piel es
blanca como nieve al igual que su cabello y carecen de pigmentación en los ojos
por lo que el iris es de un azulado rosáceo y las pupilas pueden ser rojas, cuando
normalmente serían negras. Las personas afectadas por el albinismo
oculocutáneo de tipo 2 (el más frecuente en África) producen pequeñas cantidades
de pigmento y por consiguiente suelen tener el cabello rubio, más o menos claro;
sus iris son entre azul y gris pálido y sus pupilas van desde un rojo obscuro hasta
21
 un gris pálido. Fuente de esta sección: Scientific American. En español:
Investigación y Ciencia.

1.3 Diagnóstico

El Albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la

observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y
ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, reforzado, además, por
antecedentes familiares.

En el diagnóstico se incluye: un examen físico, la descripción completa de los

cambios en la pigmentación, un examen completo de los ojos y una comparación
de la coloración del niño con la de los familiares.

Un médico especializado en ojos y en problemas oculares (oftalmólogo), deberá

hacer un estudio de los ojos del niño afectado. Este examen incluirá detección de
nistagmus, estrabismo o fotofobia.

El doctor también usará un aparato especial para inspeccionar la retina y

determinar si hay signos de un desarrollo anormal. Una simple prueba puede
medir las ondas cerebrales cuando se lanzan flashes de luz a cada uno de los
ojos. Esto puede ser una indicación de el extravío de los nervios oculares.

Si el niño tiene solamente uno de estos problemas, entonces la causa puede ser
otra.

1.3.1 Pruebas de laboratorio

Para las parejas que no han tenido hijos con Albinismo, no existe ninguna prueba
de laboratorio sencilla que determine si son portadores de un gen de Albinismo.
Aunque los investigadores han encontrado cuáles son los genes causantes del
Albinismo, estos genes no se encuentran siempre en el mismo lugar del ADN. Lo
que es más, muchos de estos estudios no encuentran todos los posibles
cambios.Por lo tanto, estas pruebas pueden ser no concluyentes.

Si los padres han tenido un hijo con Albinismo y si ese hijo ha sido diagnosticado
por un estudio de ADN, existe la posibilidad, en los siguientes embarazos, de ver
si el feto tiene Albinismo mediante una amniocentesis   (en donde se estudian las

22
 células del líquido amniótico para ver si el bebé tiene la mutación. Es importante
haber realizado estudios genéticos en los padres previamente) o la biopsia de las
vellosidades coriónicas de la placenta.

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar a la persona afectada para
confirmar el diagnóstico de albinismo y diferenciar el tipo,  tenemos:

 Estudios del bulbo del pelo tomado de la cabeza para estudiar la actividad de la
tirosinasa. La utilidad de este estudio es debatible.

 Pruebas genéticas de secuencición del ADN para determinar el tipo de Albinismo.

Este estudio es útil únicamente a las familias afectadas con individuos que tienen
Albinismo

 Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia

del pigmento melanina,

 El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la

colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el
párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales
al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la
retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se
registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

 La Tomografía de coherencia óptica es una prueba de imagen no invasivo que

utiliza ondas de luz para tomar de la sección transversal fotos de su retina, el tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Se puede usar en niños con
nistagmo para clasificar las anormalidades de la fóvea y ayudar a determinar la
causa.

Por tanto, para el diagnóstico de Albinismo participarán el médico de familia o el

pediatra en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el genetista, el
oftalmólogo y el dermatólogo han de participar en la confirmación de éste con el
resto de exploraciones.

1.4 Características del albinismo

1.4.1 Pigmentación y pigmentación cutánea

23
 Según el diccionario Akal del Color por Sanz y Gallego, pigmentación
significa “proceso por el cual el cuerpo se pigmenta generalmente en su
superficie. Proceso por el cual un organismo acumula cierta cantidad de
pigmento en algunas de sus células en general en los cromatóforos” (Sanz y
Gallego, 2001, p. 693).

Por otro lado, la pigmentación cutánea se define como “composición

pigmentaria de la piel o del pelaje de las diversas especies animales y de la
humana” (Sanz y Gallego, p. 693) También lo especifican como la estructura
pigmentaria de la retina y de otras partes del cuerpo no visibles desde el
exterior (Sanz y Gallego, 2001, p. 693)

1.4.2 Disminución de agudeza visual

En el texto Disminución de la Agudeza Visual representan agudeza visual con

las siglas AV, “es la función visual más frecuentemente registrada en la
práctica clínica habitual; sin embargo, hace referencia tan sólo a una pequeña
parte de la capacidad de discriminación espacial visual…” (Arranz Márquez,
García González y Teus, 2007, p. 5839). La disminución de la AV su forma de
presentarse entre los pacientes varía desde la “borrosidad, o niebla, a una
cortina que progresivamente resta visión, hasta una pérdida de la visión
completa…” (Arranz, García y Teus, 2007, p. 5839).

1.4.3 Discapacidad visual

La Organización Mundial de la Salud estima que 217 millones de personas

sufren de discapacidad visual moderada a grave (Bourne et al., 2017). En una
nota descriptiva detalla que “las enfermedades oculares crónicas son la
principal causa mundial de pérdida de visión” (Bourne et al., 2017). Existen
cuatro categorías principales que se clasifican como: visión normal,
discapacidad visual moderada, discapacidad visual grave y ceguera (Bourne
et al., 2017).

1.4.4 Enfermedad genética

Según un artículo sobre enfermedades genéticas, sus defectos e impactos

pediátricos,

24
 El creciente interés en la frecuencia de las enfermedades con un componente
genético en la morbilidad y mortalidad ha sido motivo de diversos estudios
con el propósito de resaltar su importancia en la etapa pediátrica. Carter 8 en
1956 encontró que el 37.5% de los fallecimientos en 200 estudios post
mortem fue en pacientes con un problema genético. Roberts 9 en 1970
informó que el 42% de 1,041 fallecimientos ocurrió por problemas genéticos.
Estos estudios condujeron a plantear diversas interrogantes y reflexiones, lo
que a su vez permitió establecer prioridades en la investigación, enseñanza y
asistencia médica. (Zubieta, Sánchez y Castillo, 2009, p.221)

1.4.5 Cáncer de piel

El cáncer de piel puede desarrollarse si la enfermedad no es tratada

correctamente y frecuentemente. La Fundación de Cáncer de Piel lo define
como cuando existe un crecimiento incontrolado de células anómalas de la
piel (Fundación de Cáncer de Piel, 2017). Ocurre cuando el ADN de las
células del cuerpo “desencadena mutaciones o defectos genéticos que hacen
que las células de la piel se multipliquen rápidamente dando tumores
malignos” (Fundación de Cáncer de Piel, 2017).

Los autores opinan que a nivel mundial las enfermedades genéticas y los
defectos en el nacimiento es una preocupación que le corresponde a la Salud
Pública, “no sólo en países con alto desarrollo económico sino en aquellos en
transición epidemiológica, como los países latinoamericanos, en los que hay
deficiencia en los servicios de apoyo a las enfermedades genéticas” (Zubieta,
Sánchez y Castillo, 2009, p. 224).

1.4.6 Enfermedad rara

El albinismo está considerado como una enfermedad rara. Son las que
afectan a un número limitado de la población mundial (Federación Española
de Enfermedades Raras, 2018). Como menos de cada 1 de 2,000 personas,
solo el 7% de la población global está perjudicado por una enfermedad rara
(Federación Española de Enfermedades Raras, 2018) “El promedio de tiempo
estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la
consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos

25
 transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado” (Federación
Española de Enfermedades Raras, 2018).

En un artículo de enfermedades raras de la revista mexicana de pediatría

menciona,

Se calcula que se tienen identificadas entre cinco y siete mil enfermedades

raras; de las cuales, la gran mayoría (aproximadamente 80%) tiene origen
genético; sin embargo, existen otras en las que su origen es infeccioso,
pasando por enfermedades oncológicas, degenerativas, o bien, aquéllas que
ocurrieron durante la gestación. Estas enfermedades pueden ser agudas o
crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso
de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75%
inicia en la edad pediátrica. (Carbajal y Navarrete, 2015, p. 207).

1.5 Tipos de albinismo

Existen dos tipos de la enfermedad, por un lado, el albinismo

oculocutáneo(OCA) que afecta ojos, cabello y piel (NOAH, 2015). Existen
siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5,
OCA6 Y OCA7 (NOAH, 2018). La primera forma con tirosinasa que es una
enzima que ayuda al cuerpo (NOAH, 2018).

La primera forma que existe es OCA1 es el tipo que tiene un defecto en la

enzima, la que ayuda al cuerpo a “cambiar el aminoácido tirosina en
pigmento”

(NOAH, 2018Existen dos tipos de la OCA1: OCA1A en la que la enzima es

inactiva y OCA1B la enzima está mínimamente activa (NOAH, 2018)

La OCA2 “se origina por un defecto genético en la proteína P que ayuda a la

enzima tirosinasa a funcionar” (NOAH, 2018). Por otro lado, a las personas
con OCA3 tienen poca cantidad de pigmento por un defecto genético en la
proteína relacionada con la tirosina tipo 1. La forma OCA4 producen cantidad
similar de pigmento de melanina a las personas que pertenecen al tipo OCA2
(NOAH, 2018).

Los OCA5 a 7 fueron identificados en 2012 y 2013. “Estos han reportado

26
 mutaciones en tres genes causativos adicionales. En la actualidad, se
considera que estos tipos de albinismo son poco comunes” (NOAH, 2018).

Por otro lado, el albinismo ocular (OA), perjudica a los ojos, mientras que el
cabello y la piel es ligeramente más claro que de la familia (NOAH, 2018).
Este tipo es menos común.

Investigadores han encontrados varias maneras de clasificar este tipo.

En general, estos sistemas contrastaron los tipos de albinismo que casi no

tienen pigmentación con los tipos que tienen ligera pigmentación. En los tipos
menos pigmentados de albinismo, el cabello y la piel son de color crema y la
visión normalmente oscila en el rango de 20/200. En los tipos con una ligera
pigmentación, el cabello parece más amarillo o tiene un matiz rojo y la visión
puede ser mejor (NOAH, 2018).

1.6 Problemáticas que enfrentan las personas que viven con albinismo

1.6.1 Problemas de la piel en albinos

Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca como
leche o rosada, el cabello es casi blanco y falta pigmentación o color en el ojo,
estos datos no son por sí solos signos que indiquen fehacientemente un
diagnóstico de albinismo.

La escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una alta

sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como
una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo
tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se
llama queratosis, o coloración rojiza de la piel (eritematosis).

Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en
la piel causados por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar,
sombreros, camisas de manga larga así como pantalones largos.

Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa, pueden adquirir algo
de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla
y pecosa.

27
 Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y
pelo muy claro, los niveles de pigmentación dependerán del tipo de albinismo
que tenga.

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:

 Albinismo oculocutáneo (OCA) : la disminución o ausencia de pigmento afecta

a la piel, el pelo y a los ojos y

 Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los

ojos.

En los estudios más actualizados, los investigadores han utilizado el ADN

para lograr una clasificación más precisa del albinismo y se reconocen 7
formas de albinismo oculocutáneo. Algunas de ellas incluso se subdividen.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados

OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos
frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve
subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, HPS7, HPS8, HPS9) y
el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras
alteraciones orgánicas.

El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA 1)

(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones

occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o
alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa -que se encuentra en el
cromosoma 11- que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en pigmento.

Una característica importante es la presencia de una marcada

hipopigmentación al nacer. La mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como
de leche y el iris del ojo es azul pálido y translúcido de tal manera que parece
de color rosa o rojo. Sin embargo, con la edad generalmente se ve más azul y
se reduce la translucidez.
28
 Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B:

 El OCA1A (anteriormente denominado «albinismo tirosinasa negativo»)

corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que
interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.

o Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo

elevado de sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual
está muy disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcados.

 El OCA1B (anteriormente denominado «albinismo tirosinasa positivo» o

“Albinismo Amish”). La enzima tiene una actividad mínima y se produce una
pequeña cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio,
amarillo-naranja o incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo
de color.

o A la fecha se han detectado 55 mutaciones del gen de la tirosinasa

causantes de estas variaciones. La cantidad de pigmento que puede
sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede
variar ampliamente. Al nacer carecen totalmente de pigmento y es por esto
que pueden confundirse con OCA 1A .

o Con la edad van mostrando cambios. Es interesante ver que

desarrollan pestañas oscuras y el iris del ojo puede llegar a café claro y la
agudeza visual llega de 20/90 a 20/400 y puede mejorar con la edad.

Albinismo sensitivo a la temperatura: es un subtipo del OCA 1B y es

causado por una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa
sensitiva a la temperatura que tiene una actividad disminuida a 37º C y
mejora en temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas
regulares del cuerpo (región axilar y cuero cabelludo) pero funciona en las
regiones más frescas (piernas y brazos). Por lo tanto, en estos últimos
lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro. Al nacer
el diagnóstico se confunde con OCA 1A.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

OCA2, (tirosina positiva). Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las

29
razas y es producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado
en el cromosoma 15, resulta de un defecto genético en la proteína P 
(Albinismo del gen P)  involucrada en el transporte de la Tirosina que está
presente.

El espectro del fenotipo de OCA 2 varía desde pigmentación casi ausente a

pigmentación casi normal.  Las personas afectadas nacen casi sin
pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el
mecanismo y la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la
raza. Al madurar, mejora la agudeza visual.

En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 y OCA 1. La piel

es blanca y no se broncea, el ojo es azul gris y el grado de translucidad del
iris es proporcional a la cantidad de pigmento presente.

En los afroamericanos y africanos, el OCA 2 tiene un fenotipo distintivo. Al

nacer el pelo es amarillo y tiende a permanecer así aunque puede, a veces,
oscurecerse. La piel es blanca y no puede broncearse. El iris del ojo es azul-
gris.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)

(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la

proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas
componentes de la síntesis de melanina. Las personas afectadas pueden
tener bastante pigmento.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento

similar a las personas con OCA2. Parece ser el tipo de albinismo más
frecuente en Japón.

El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7

 Se reconocieron por primera vez en 2012 y 2103 y se reportaron mutaciones

en otros 3 genes. Con el avance de las investigaciones, se espera poder
identificar el rango de manifestaciones. En la actualidad, se consideran casi

30
 desconocidas.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos

frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y
ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de
síndromes más complejos.

Es el caso del:

 síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población en general

(con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más
común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se
manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y
digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.

 O del síndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con síntomas parcialmente

similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico
y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.

El albinismo ocular de tipo 1  (OA 1)

(OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos,

aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la
piel y el pelo.

Este padecimiento sigue un patrón de herencia mucho más simple porque el

gen GPR143 se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos
copias del cromosoma X mientras que los hombres, tienen solamente una
copia del X y una del Y (y por eso son hombres).

Es así que para heredar el Albinismo ocular el hombre solamente necesita

heredar una sola copia, de la madre portadora. Por lo tanto, todas las
personas con OA1 son del sexo masculino,

En total, conocemos hoy en día, más de 800 mutaciones que afectan a

alguno de los 18 genes asociados a albinismo.

Síntomas

31
 La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al
albinismo varía de un individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto
genético que padezcan.

Sin embargo, las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en

dos grandes tipos de problemas: de la piel y de la visión.

1.6.2 Problemas de la visión en albinos

Las personas con Albinismo siempre tienen problemas de visión que, por lo
general, mejoran pero no son corregibles con gafas. El grado de deterioro de
la vista varía con los diferentes tipos de Albinismo y algunos pueden llegar a
ser «legalmente ciegos», sin embargo la mayoría puede usar su visión para
muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille.
Algunos albinos tienen la visión suficiente para conducir un coche.

Es la presencia de estos problemas oculares lo que define el diagnóstico de

Albinismo. Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos
podemos encontrar:

Las personas con Albinismo tienen hipopigmentación del iris y de las células
epiteliales de la retina. Esto le da un aspecto muy especial al ojo y permite
que se distingan los vasos sanguíneos. Normalmente, la luz entra en el ojo
sólo a través de la pupila, la abertura oscura en el centro del iris, pero en el
Albinismo la luz puede pasar a través del iris también, esto se llama
transiluminación del iris.

Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, «ojos cruzados o

bizcos» (esotropía), «ojo perezoso» o un ojo que se desvía hacia fuera
(exotropía).

Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor. El

pigmento en el ojo es el que absorbe la luz y nos permite tolerar la mayoría de
las luces brillantes.

Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la

curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos
cercanos.
32
Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico. La
fóvea es la parte de la retina responsable de mucha de la agudeza visual.

Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde
la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.

Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e

incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de
onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su
niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente
madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es
posible, incluyendo vertical y rotatorio.

Defectos refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación

con el astigmatismo es muy común.

La visión oscila entre normal, en los pacientes con Albinismo leve, a ceguera
legal (visón menor a 20/200), y puede ser aún peor en los casos más severos.
Por lo general la visión para cerca es mejor que para lejos. Los pacientes que
tienen la menor cantidad de pigmento en sus ojos, (casos más severos) son
los que tienen una visión más baja.

Las características que se presentan en el ojo son las más constantes o

frecuentes y es necesario que el oftalmólogo haga un examen detallado del
ojo para poder hacer el diagnóstico de Albinismo. La retina estará descolorida
en un grado variable, el estrabismo es también muy común y se presenta en
el primer año de vida pero se va haciendo menos severo en la edad adulta.
La disminución en la coloración afecta al iris y da como resultado unos ojos
que se ven casi translúcidos en el Albinismo.

En algunas formas de Albinismo ocular, los nervios auditivos pueden estar

afectados y la persona puede desarrollar problemas de audición o sordera
con la edad.

OJO: El Albinismo NO es causa de retraso en el desarrollo o de retardo

mental. El médico sospechará otras causas si existen estos problemas.

33
 1.7 Tratamiento

Una vez confirmado el diagnóstico, las personas con Albinismo deben ser
valoradas, desde el nacimiento, por un equipo multidisciplinario de especialistas
constituido por pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes
sociales, ya que este padecimiento puede causar problemas de adaptación social,
pues la condición les confiere un aspecto diferente al de sus familiares,
compañeros y otros miembros de su grupo étnico.

No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos

dirigidos a cuidar la visión, prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de
piel.

1.7.1 Cuidados de la piel

La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén
desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas
a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas albinas
generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente.

En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas albinas
manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares.
Por lo tanto, debe evitarse la exposición directa a los rayos solares. Se usará ropa
de colores opacos, un sombrero de ala ancha y anteojos obscuros de sol que casi
siempre tienen aumento para ayudarles a ver mejor. La piel también debe
protegerse dos veces al día con protectores ó bloqueadores solares.

La falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante

el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en
la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.

1.7.2 Cuidados de los ojos

La rehabilitación visual es una parte importante del tratamiento. Las personas

albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya
manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello,
las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su
falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación
34
ocular.

Habitualmente, dado que las personas albinas tienen los ojos de color muy
pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro, no se sienten
cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados (fotofobia) y tienden
a protegerse con sombras (por ejemplo, mediante viseras) o con el uso de gafas
de sol o lentes de contacto oscuras.

Sin embargo, no les gusta la oscuridad y necesitan de la luz como cualquier otra
persona y ellos, en especial, requieren una buena iluminación para poder
desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras
puede ser contraproducente para la visión.

Para leer o hacer algún trabajo cercano, es importante colocar la luz sobre el
hombro, nunca de frente.

Existen varios auxiliares ópticos y la elección del mejor va a depender de cómo

usa esa persona los ojos al realizar algún trabajo, o cualquier otra actividad.

Los niños pequeños necesitarán simplemente anteojos con prescripción, mientras

que los más grandes necesitarán bifocales que tienen una prescripción alta para la
parte de lectura o bien usan lentes para leer o lentes de contacto.

Igualmente pueden usar lupas o un pequeño telescopio o deciden aumentar el

tamaño de la información en la computadora.

Algunos más, usan unos anteojos llamados biópticos los cuales tienen montado un
pequeño telescopio dentro o atrás de sus lentes regulares de tal manera que
eligen ver a través del lente (distancia corta) o a través del telescopio (distancia
larga).

Los optometristas o los oftalmólogos especializados en trabajar con personas con

baja de visión, son los que pueden recomendar estos auxiliares.

Para corregir el estrabismo es mejor iniciar con el parche del ojo desde los seis
meses de edad (antes de que se acabe de completar el desarrollo del ojo).
Algunos casos mejoran con el uso de lentes. La cirugía para corregir el estrabismo
(bizcos) puede mejorar la apariencia, sin embargo, la cirugía no corrige el error en

35
 la dirección de los nervios del ojo hacia el cerebro ni mejora la vista o la visión
binocular fina. Existe también cirugía para minimizar el nistagmo.

Nuevos medicamentos, nueva esperanza: La Nitisinona, un medicamento

aprobado por la FDA en Estados Unidos para tratar la Tirosinemia hereditaria Tipo
1, eleva los niveles de Tirosina en el plasma y aumenta la pigmentación del ojo y
del pelo. La Nitisinona puede ser, en el futuro, un tratamiento potencial para las
personas con Albinismo ocular.

Todas las personas con albinismo deben acudir al oculista regularmente.

En el caso de albinismo con sordera se necesita ayuda auditiva especializada y un

entrenamiento especial.

1.8 Albinos famosos

Tenemos constancia de personas albinas que en el pasado y el presente han

alcanzado notoriedad, tanto en la vida pública como las áreas académica y
artística.

Suele reconocerse el albinismo del Emperador Seinei de Japón, quien

aparece como el vigésimo segundo en la lista tradicional de emperadores de
Japón. Se cree que gobernó el país a finales del siglo V. Los historiadores
pretenden que nació con el pelo blanco, uno de los trazos típicos de los
albinos.

El Rey Eduardo el Confesor, de Inglaterra: reinó a partir del año 1042: rey
piadoso y capaz. Murió, sin descendencia, en 1066 y fue canonizado en 1161,
por el Papa Alejandro III. A causa de su larga cabellera y barba blancas y de
su piel pálida, los historiadores lo han considerado como albino.

Bernardo de Vera y Pintado (1780, Santa Fe, Argentina - 1827 Santiago de

Chile): fue abogado y político. También él padecía de albinismo (Wikipedia)

William Archibald Spooner (1844 -1930), famoso profesor de Oxford,

eminente lingüista. Fue descrito como un hombre pequeño, con la faz rosada
y pobre visión.

También en la actualidad, un puñado de albinos ha alcanzado notoriedad en

36
el mundo de la moda y de la música, Nastya Zhidkova, una belleza albina
(Rusa). www.albinosfamosos

Shaun Ross: Afro-Americano, primer modelo de modas masculino albino; es

también actor y bailarín.

Diandra Forrest, conocida como “La modelo Albina” y con un contrato con la
Agencia

Elite Model, es una de las modelos más cotizadas del momento.

Connie Chiu, nacida en Hong Kong, emigró con su familia a Suecia. Es la

primera supermodelo albina que haya trabajado con el gigante de la moda
Jean Paul Gaultier. Connie Chiu canta jazz y bossa nova.

En el ámbito de la música destacan:

Johnny Winter, guitarrista estadounidense de blues y de rock, conquistó el

Grammy Award. Es también intérprete y productor musical. Figura en la lista
de Rolling Stone magazine como uno de los 100 mayores guitarristas de
todos los tiempos. Tanto él como su hermano Edgar son albinos.

Edgar Winter: instrumentalista estadounidense de blues, jazz y de rock,

conocido como vocalista, saxofonista y teclista de gran éxito, en la década de
los 70, con su banda The Edgar Winter Group.

Victor Varnado es un actor cómico bien conocido de Stand-up Comedy.

Winston “King Yellowman” Foster interprete de reggae y dancehall,

jamaicano, que alcanzó considerable popularidad en los años 80. Se
pronunció públicamente contra la violencia.

Willie “Piano Red” Perryman (1911-1985) famoso músico pianista americano

de blues.

Severino (Sivuca) Dias de Oliveira (1930-2006) fue un compositor,

acordeonista y guitarrista brasileño de jazz y forró (género musical y danza de
Brasil).

Brother Ali, hizo su carrera en el mundo del Hip Hop.

37
Carlos Enrique Estremera Colón (Puerto Rico): conocido como Cano
Extremera, es conocido como uno de los mejores “Soneros”, o cantante de
música Afro-Caribeña, del siglo.

Hermeto Pascoal (Brasil): compositor, arreglista de fama mundial; productor

musical y virtuoso multi-instrumentista (piano, bandoneón, flauta, saxofón y
guitarra).

38
 CAPITULO III

MARCO METODOLOGICO, HIPOTESIS Y VARIABLES

A. Hipótesis

Al tratarse de una investigación de alcance descriptivo no se hace necesaria

la formulación de una hipótesis.

No todas las investigaciones cuantitativas plantean hipótesis, el hecho de que

se formule o no hipótesis depende de un factor: el alcance inicial del estudio.

Las investigaciones cuantitativas que formulan hipótesis, son aquellas cuyo

planteamiento define que su alcance será correlacional o explicativa, o las

que tienen un alcance descriptivo pero que intenta pronosticar una cifra o un

hecho.

B. Diagrama de Variables:
 C. Variables:

Albinismo

Nivel de conocimientos

D. Definición operacional de las variables

Variables Definición Conceptual Definición

(Definir las variables) operacional
(Escribir el
procedimiento)
Albinismo El albinismo es una condición Será operacionalizada

natural genética (podría llamarse a través de un

enfermedad rara) por la que una cuestionario de una

persona carece total o encuesta.

parcialmente de pigmentación en

la piel, ojos y cabello o pelo

Se refiere a la cantidad de Será operacionalizada

Nivel de información que tienen los a través de un

conocimientos ciudadanos del barrio Ybaroty, cuestionario de una

año 2020 sobre el albinismo. encuesta.

E. Indicadores de las variables

- ¿Que es para usted el albinismo?

- ¿Si existe historial de albinismo en su familia, usted también lo tendría?

- ¿A partir de qué edad uno puede contraer albinismo?

- ¿Quiénes pueden padecer albinismo?

-Cree usted que las personas albinas tienen mayores riesgos de padecer cáncer de

piel?
- ¿Para usted cuál de los siguientes factores podría generar discriminación hacia

personas albinas?

¿Conoce usted las causas del albinismo?

¿Cuáles son los cuidados que deben aplicar las personas albinas?

 Tipo de investigación

Según el nivel: fue una investigación descriptiva, ya que consiste en la

caracterización de un hecho, fenómeno, individuo o grupo, con el fin de establecer

su estructura o comportamiento. Arias (2012)

Según su naturaleza: tuvo un enfoque cualitativo, que en sentido amplio es aquella

que produce datos descriptivos, las propias palabras de las personas, habladas o

escritas y la conducta observable. Bogdan (1986)

Según su objeto: fue una investigación no experimental o expost- facto es

cualquier investigación en lo que resulta imposible manipular variables o asignar

aleatoriamente a los sujetos o las condiciones. Kerlinger (1979 p.116).

Según el periodo y secuencia: transversal, porque se estudió las variables

simultáneamente en un determinado momento, haciendo un corte en el tiempo.

Hernández Sampieri (2010).

Extensión del estudio: se realizó un estudio de campo luego los datos fueron

procesados para una mejor comprensión.

Objetivo General: el objetivo del trabajo de campo es evaluar el conocimiento de

los ciudadanos del barrio Ybaroty sobre el albinismo.

Población y Muestra:

La población de estudio corresponde a los ciudadanos del barrio Ybaroty de la

ciudad de Villarrica que están domiciliados entre las calles comprendidas ente

Carlos Anasagasti, Angostura, Manuel Ortiz Guerrero y Boulevard Bicentenario.

La muestra de estudio abarcará a 20 ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica

domiciliados en la zona citada anteriormente.

Método

El método utilizado fue la Encuesta

Técnicas e instrumentos de recolección de la información

Técnicas

Esta investigación tendrá como técnica la encuesta porque es una técnica destinada

a obtener datos de varias personas cuyas opiniones impersonales interesan al

investigador.

Instrumentos

Cuestionario: se utiliza un listado de preguntas escritas que se entregan a los

sujetos, a fin de que las contesten igualmente por escrito. Las preguntas pueden ser

Preguntas abiertas y Preguntas cerradas.

CAPÍTULO IV
 ANALISIS E INTERPRETACIÓN DE DATOS

Resultado del cuestionario dirigido a ciudadanos del barrio Ybaroty de

Villarrica

Tabla 1

- ¿Que es para usted el albinismo?

Frecuenci Porcentaj
Indicadores a e
Enfermedad 4 20%
Padecimient
o 14 70%
Trastorno 2 10%
Total 20 100%

Gráfico 1

70%

70%

60%

50%

40%

30%
20%

20%
10%

10%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: Para el 20 % de los encuestados el albinismo es una enfermedad,

para el 70% un padecimiento y para el 10% un trastorno.

Tabla 2
- ¿Si existe historial de albinismo en su familia, usted también lo tendría?

Frecuenci Porcentaj
Concepto a e
No 18 88%
Si 2 8%
No sabe, no
responde 1 4%
Total 20 100%

Gráfico 2

88%
90%

80%

70%

60%

50%

40%

30%

20% 8%
4%
10%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: el 88% dijo que no, el 8% si y el 4% restante no sabe, no

responde.
Tabla 3

- ¿A partir de qué edad uno puede contraer albinismo?

Frecuenci Porcentaj
Concepto a e
Desde el
nacimiento 14 72%
Desde los primeros
años 6 28%
Total 20 100%

Gráfico 3

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: el 72% dijo que desde el nacimiento y el 28% que desde los

primeros años.
Tabla 4

- ¿Quiénes pueden padecer albinismo?

Frecuenci Porcentaj
Concepto a e
Animales 1 6%
Plantas 2 8%
Seres
Humanos 6 30%
Todos 11 56%
Total 20 100%
Gráfico 4

56%
60%

50%

40%
30%
30%

20%
8%
6%
10%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: 6% dijo animales,8% plantas, 30% seres humanos y 56% todos

pueden padecer albinismo.

Tabla 5

-Cree usted que las personas albinas tienen mayores riesgos de padecer cáncer de

piel?

Frecuenci Porcentaj
Indicadores a e
Si 18 90%
No 2 10%
Total 20 100%
Gráfico 5

90%

90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
10%
20%
10%
0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: el 90% dijo que si, y el 10% no.

Tabla 6

- ¿Para usted cuál de los siguientes factores podría generar discriminación hacia

personas albinas?

Frecuenci
Indicadores a Porcentaje
Su color de piel 4 20%
Su escasa visión 1 6%
Los cuidados a los que se debe
someter 3 14%
Todos 12 60%
Total 20 100%
Gráfico 6

60%
60%

50%

40%

30%
20%
20% 14%

10% 6%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: para el 20% su color de piel, para el 6% su escasa visión para el

14% los cuidados a los que se debe someter, y para el 60% todos los anteriores.
Tabla 7

¿Conoce usted las causas del albinismo?

Frecuenci
Concepto a Porcentaje
Si 1 7%
No 3 15%
No tiene
causas 16 78%
Total 20 100%

Gráfico 7

78%
80%

70%

60%

50%

40%

30%
15%
20%
7%
10%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: el 7% dijo que si, el 15% dijo no y el 78% no tiene causas.

Tabla 8

¿Cuáles son los cuidados que deben aplicar las personas albinas?

Frecuenci
Indicadores a Porcentaje
Visitar periódicamente al oftalmólogo 5 23%
No exponerse al sol 2 9%
Utilizar cremas especiales al
exponerse al sol 1 4%
Todos los anteriores 13 64%
Total 20 100%

Gráfico 8

70% 64%

60%

50%

40%

30%
23%

20%

9%
10% 4%

0%

Fuente: Cuestionario aplicado a los ciudadanos del Barrio Ybaroty

Comentario: el 23% dijo que visitar periódicamente al oftalmólogo, el 9% no

exponerse al sol, 4% utilizar cremas especiales al exponerse al sol y 64% todas

las anteriores.
 CAPÍTULO V

CONCLUSIÓN RECOMENDACONES Y/O PROYECIONES

Conclusión
La investigación Grado de conocimiento sobre el albinismo de los ciudadanos
del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020 se llevó a cabo en los meses de junio a
setiembre del año en curso con una muestra de estudio de 20 personas, cabe
destacar que la relevancia de la investigación radica en que los beneficiarios serán
los ciudadanos en general, aportará conocimientos a los mismos y mejorará las
condiciones de vida de quienes padecen albinismo.

La misma tuvo como objetivo general “Conocer el grado de conocimiento sobre

el albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020” y como
objetivos específicos; Identificar el grado de conocimiento acerca de las causas del
albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020. Determinar el
grado de conocimiento sobre los factores que causan discriminación ante el
albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020. Determinar el
grado de conocimiento sobre los cuidados del albinismo de los ciudadanos del
barrio Ybaroty de Villarrica, año 2020. Conocer el grado de conocimiento sobre
quienes pueden padecer albinismo de los ciudadanos del barrio Ybaroty de
Villarrica, año 2020.

Al ser una investigación descriptiva no se planteó hipótesis y los principales

hallazgos fueron:

El 7% dijo que, si conoce las causas del albinismo, el 15% dijo no y el 78% no tiene
causas.

Para el 20% un factor que causa discriminación ante albinos es su color de piel,
para el 6% su escasa visión para el 14% los cuidados a los que se debe someter, y
para el 60% todos los anteriores.

Con referencia al conocimiento acerca de los cuidados que debe practicar una

persona con albinismo el 23% dijo que visitar periódicamente al oftalmólogo, el

9% no exponerse al sol, 4% utilizar cremas especiales al exponerse al sol y 64%

todas las anteriores.

Sobre el grado de conocimiento acerca de quienes pueden padecer albinismo

6% dijo animales,8% plantas, 30% seres humanos y 56% todos pueden padecer

albinismo.

El albinismo no es una enfermedad; se trata de una condición genética poco

frecuente. Una persona no sufre o padece albinismo, sino que "es" una persona

con albinismo. Son individuos que han sufrido mutaciones en determinados

genes y que normalmente reconocemos por su poca o nula pigmentación en la

piel y su pelo blanco, aunque su rasgo más limitante sean sus graves problemas

de visión, con una agudeza visual que suele ser inferior al 10%. En algunos

países, las personas con albinismo sufren acoso, persecuciones, secuestros,

mutilaciones y asesinatos; se han extendido creencias mágicas y de brujería en

las que se concede buena suerte o buena salud a quienes poseen partes del

cuerpo de una persona con estas características. A lo largo de estas páginas

Lluís Montoliu desmitifica y explica esta condición genética poco frecuente.

 Recomendación

A futuros investigadores:

Abarcar una muestra poblacional más amplia

Realizar entrevistas a oftalmólogos y dermatólogos sobre sus experiencias con

relación a pacientes con albinismo.

Indagar sobre centros de apoyo o instituciones que ayuden a las personas con el

mencionado padecimiento.

Realizar un estudio mixto cuali y cuantitativo.

A la población en general:

A informarse y no guiarse por mitos o supersticiones.

Tener en cuenta que la paternidad biológica de un niño con albinismo no es la

causante de ese padecimiento

Comprender que ellos son muy sensibles, tanto al calor, la luz y los sentimientos.

A aprender a decir persona con albinismo y no ALBINO.

LIMITACIONES

El miedo demostrado por la muestra de estudio al ser encuestados por el

incremento de casos de covid-19 en la ciudad y el temor generalizado a causa de la

crisis sanitaria y las restricciones impuestas por la cuarentena sanitaria.

 BIBLIOGRAFÍA

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Puig, S., F. Videla, M.I. Rosi, V.P. Seitz, 2017. Vertebrados silvestres relevantes en

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Acta Pediatr Mex. 30(4):220-5

 ANEXO I

Cuestionario u otro instrumento

Marque con una X la opción correcta.

1. ¿Qué es para usted el albinismo?

Enfermedad

Padecimiento

Trastorno

2. ¿Si existe historial de albinismo en su familia, usted también lo tendría?

Si

No

No sabe, no responde

3. ¿A partir de qué edad uno puede contraer albinismo?

Desde el nacimiento

Primeros años

4. ¿Quiénes pueden padecer albinismo?

Animales

Plantas

Seres humanos

Todos

5. ¿Cree usted que las personas albinas tienen mayores riesgos de padecer

cáncer de piel?

Si

No
6. ¿Para usted cuál de los siguientes factores podría generar discriminación

hacia personas albinas?

Su color de piel

Su escasa visión

Los cuidados a los que se debe someter

Todos

7. ¿Conoce usted las causas del albinismo?

Si

No

No tiene causas

8. ¿Cuáles son los cuidados que deben aplicar las personas albinas?

No exponerse al sol

Visitar periódicamente al oftalmólogo

Utilizar cremas especiales al exponerse al sol

Todas las anteriores

ANEXO II