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GENETIQUE PCEM 1
(RECUEIL D’EXERCICES CORRIGÉS)
1.1. Les notions de rétro-croisement et de test-cross sont-elles identiques? Sinon définir leur
sens exact.
1.2. Une paire d'allèles codominants LM et LN gouverne les caractères des groupes sanguins dans
le système MN.Quel est le nombre de croisements différents possibles dans ce système? Quels
sont ces croisements? Pour chaque cas quels seront les gamètes fournis par les parents, les
génotypes et les phénotypes observés en Fl, et dans quelles proportions?
1.3. Dans l'espèce humaine la couleur rousse des cheveux est gouvernée par un gène mutant
récessif r; l'allèle sauvage r+ est dominant et conduit à un phénotype brun. Un couple a deux
enfants: un garçon et une fille. Les parents et le garçon sont bruns, la fille est rousse. Le garçon
épouse une femme brune, leurs trois enfants deux garçons et une fille) sont roux. Quels sont les
génotypes des membres de cette famille pour Le caractère considéré? Représenter le pedigree de
la famille.
1.4. Pierre appartient au groupe sanguin (A) dans le système ABO(H); il est (Rh+). Le père de
Pierre est homozygote pour le système rhesus. La mère de Pierre est donneuse universelle dans le
système ABO (H). Pierre est le deuxième enfant de ses parents. Il a un frère aîné
(O Rh+) et une soeur cadette (O Rh+) qui a dû subir à la naissance une exanguino-transfusion à
la suite d'un ictère hémolytique. En fonction de ces données, préciser le phénotype et le
génotype de tous les membres de cette famille.
1.5. Un couple a quatre enfants dont les groupes sanguins dans le système ABO(H) sont
respectivement: (O), (AB), (A) et (B). Quels sont les génotypes des parents et les génotypes des
enfants? Le père peut-il en conclure que l'un des enfants n'est pas de lui?
1.6. Un homme appartenant au groupe sanguin (O, Rh+, MN) épouse une femme appartenant
aux groupes (AB, Rh+ , MN), ils ont un enfant (Rh- ).
Quels types de gamètes peut produire chacun des deux parents?
Quels sont les phénotypes possibles de l’enfant?
2.1. La glucose-6- phosphate deshydrogenase (G6PD) est une protéine enzymatique dont on
connait deux variants électrophorétiques G6PDA et G6PDB. La synthèse de ces deux variants
dépend d'allèles codominants GA et GB. Le locus G est situé sur le chromosome X dans l'espèce
humaine.
On étudie la descendance masculine de femmes dont le père est daltonien (d) de phénotype (B)
pour la G6PD. Toutes ces femmes ont une vision normale (d+) et sont hétérozygotes pour la
G6PD, de phénotype (AB). On dénombre:
- 71 garçons daltoniens (d) et (B) pour la G6PD;
- 75 garçons à vision normale (d+) et (A) pour la G6PD;
- 4 garçons daltoniens (d) et (A) pour la G6PD;
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2.2. Dans l’espèce humaine les sujets atteints d’elliptocytose I présentent des globules rouges
dont la forme ovale est particulière. Cette tare est gouvernée par un gène dominant autosomique
E. Le locus E est situé sur le chromosome 1 du caryotype, à 3 unités (centimorgans) du locus
gouvernant le système rhésus.
Soit un type de croisement entre des sujets rhésus positifs atteints d’elliptocytose (doubles
homozygotes dominants) et des sujets rhésus négatifs à globules normaux (doubles homozygotes
récessifs). Indiquer les différents phénotypes et génotypes possibles ainsi que leurs proportions
respectives dans les F1 et les F2 résultant de ce type de croisement.
3.1. Les groupes sanguins du système MN de l'homme sont déterminés par le jeu de deux allèles
M et N ne présentant pas de dominance. Un individu de génotype MM est du groupe M ; un
individu de génotype NN est du groupe N; un individu de génotype MN est du groupe MN. Une
population renferme:
- 882 individus du groupe M,
-1236 individus du groupe MN,
- 382 individus du groupe N.
10. Quelles sont les fréquences des allèles M et N dans cette population?
20. Peut-on considérer que ces allèles sont répartis au hasard parmi les différents génotypes de la
population? On fixe le seuil à = 0,05.
3.3. Dans une population en équilibre, on trouve 650 individus du groupe sanguin A, 90 du
groupe B, 160 du groupe O, 100 du groupe AB.
10. Quelles sont les fréquences des gènes A, B, O et des différents génotypes?
20. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe A?
30. Quelle est la fréquence de l'allèle O dans le groupe A?
40. Parmi l'ensemble des unions où les deux conjoints sont du groupe A, quelle est la
fréquence relative des unions entre hétérozygotes?
50. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents
sont du groupe A?
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1o. Quelle est la fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations? Quelle est la
fréquence du phénotype récessif relativement à l’ensemble des trois populations?
2o. Si l’isolement de ces trois populations cesse, que deviendra la fréquence du phénotype
récessif dans la nouvelle population supposée panmictique quand le nouvel équilibre sera
réalisé?
4.1. Deux souches bactériennes mutantes (A) et (B) sont mélangées en milieu liquide, puis
étalées sur un milieu de culture complet. La souche (A) est auxotrophe pour la thréonine, la
leucine et la méthionine. La souche (B) est auxotrophe pour la thiamine (vitamine B1),
l’arginine et la cystéine:
(A) = T- L- M- B1+ A+ C+
(B) = T+ L+ M+ B1- A- C-
Au moyen d’un tampon de velours, on prélève les six colonies qui sont se sont développées sur
le milieu complet, puis on les implante par compostage (stamping method) sur six milieux
différents qui reçoivent donc chacun une empreinte identique, réflétant la disposition des six
colonies initiales dans la boite mère.
Chacune des six colonies de réplique contient un milieu minimum supplémenté de deux des
éléments pour les lesquels les bactéries (A) et (B) sont auxotrophes.
On constate que dans chacune des répliques, un petit nombre de colonies se développent alors
que les autres (en blanc sur le schéma) périclitent.
Comment expliquez-vous que les bactéries puissent survivre sur un milieu additionné seulement
de deux éléments alors que les souches (A) et (B) sont des triples auxotrophes?
En fonction des résultats obtenus, pouvez-vous définir le génotype des colonies 1, 2,3,4,5,6 ?
4.2. Si 45 mn s’écoulent entre deux divisions d’une bactérie, si on suppose que toutes les
bactéries présentes dans le milieu de culture se divisent en même temps, et si le nombre initial de
bactéries est 2 x 103 :
1. Quel sera le nombre de bactéries présentes au bout de 9 heures?
2. Représenter graphiquement en fonction du temps exprimé en heures, l’évolution du nombre
de bactéries.
4.3. On inocule un milieu de culture de 1 litre avec 1000 bactéries d’une souche (1) et 1000
bactéries d’une souche (2). Au bout de quelques heures, on observe 2x106 bactéries (1) par ml et
4x103 bactéries (2) par ml. Si on prend pour unité de temps la durée d’une génération de
bactéries de la souche (2), quel est le temps qui sépare deux divisions successives de batéries de
la souche (1)?
5.1. Dans l'opéron lactose d'E.coli, la synthèse de la ß-galactosidase est gouvernée par un gène de
structure G, dont on connaît deux allèles:
G+ qui est fonctionnel;
G- qui dirige la synthèse d'un produit inactif.
La synthèse d'une autre enzyme de la chaîne, la perméase, est gouvernée par un gène de structure
P, dont on connaît également deux formes alléliques:
P+ qui est fonctionnel;
P- qui est inactif
Enfin, l'ensemble de l'opéron lactose est sous la dépendance d'un gène régulateur R, dont l'allèle
R+ est fonctionnel pour la production d'un aporépresseur, alors que l'allèle R- dirige la synthèse
d'un produit métaboliquement inactif.
1) R+ O+ G+ P+
2) R+ O- G+ P+
3) R+ O- G- P+
4) R+ O+ G- P+
5) R+ O+ G+ P-
6) R- O+ G+ P+
7) R- O- G+ P+
8) R- Od G+ P+
6.1.Une jeune femme se marie à l'âge de 18 ans; elle-même et son mari paraîssent parfaitement
normaux et ne présentent pas de troubles particuliers. La jeune femme fait cependant trois
fausses couches successives avant de donner le jour à un garçon, trois ans après son mariage. Ce
garçon manifeste divers caractères atypiques: hyperlaxité musculaire, épicanthus de la paupière
inférieure, existence d'un pli palmaire transverse.
1.Un homme daltonien epouse une femme à vision normale. Le couple a trois enfants: Pierre, qui
est daltonien, Lison qui est daltonienne, Sylvie dont la vision est normale. Lison a 4
enfants: 2 garçons daltoniens et 2 filles à vision normale. Pierre qui épouse une femme à vision
normale a 3 enfants, 1 garçon et 2 filles tous normaux. L'une de ces filles épouse un
garçon daltonien, elle donne naissance à 5 enfants, 3 garçons et 2 filles, dont aucun n'est
daltonien. Le daltonisme étant gouverné par un gène récessif 1ié au chromosome X, on demande:
- de représenter le pedigree de la famille;
- de déf inir le génotype de la mère du croisement parental;
- de définir le génotype du père des enfants de Lison;
- de définir le génotype de la femme de Pierre et celui de ses filles;
- d'expliquer pourquoi les petits-enfants de pierre ont une vision normale.
2. Dans une population, on trouve 450 individus du goupe A, 130 du groupe B, 360 du groupe O,
60 du groupe AB.
2.1. Quelles sont les fréquences des gènes et des génotypes?
2.2. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe B?
2.3. Quelle est la fréquence des unions entre hétérozygotes parmi l'ensemble des unions où les
deux conjoints sont du groupe B?
2.4. Quelle est la fréquence de 1'allèle O dans le groupe B?
2.5. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents
sont du groupe B?
2.6.Enumérer les différents types d'unions susceptibles de donner naissance à des enfants O.
Quelle est la contribution relative de chacun de ces types d'unions à la formation de 1'ensemble
des individus du groupe O de la population?
9
1.Un homme (I1) aux cheveux roux épouse une femme brune (I 2 ). Alors que ses parents ne
manifestent pas cette maladie, le premier enfant du couple, un garçon roux (II 1), est hémophile.
Sa soeur (II2) est brune, elle n'est pas hémophi1e.
Cette fille (II2) épouse un homme brun (II3), non hémophile, et dont la mère (I3) est rousse. Le
couple (II2 x II3) a un fils (III1) hémophile et brun et une fille (III2) qui est polydactyle (avec doigt
surnuméraire) alors qu'aucun autre membre de la famille ne présente cette tare.
Sachant que 1'hémophilie est gouvernée par un gène récessif h lié au sexe (à X), que le rutilisme
(cheveux roux) est gouverné par un gène récessif autosomique r, que la polydactylie est
gouvernée par un gène dominant autosomique P, déf inir les génotypes possibles des divers
membres de cette famille pour les trois caractères étudiés.
2.On considère que le caractère rhésus + est dû à l'action du gène dominant D, le caractère
rhésus - étant dû à l'allèle récessif d. Dans une population supposée en equilibre, on trouve 840
individus Rhésus + et 160 rhésus -.
2.1. Quelles sont les fréquences des allèles D et d et les fréquences des génotypes?
2.2. Quelle est la fréquence des hétérozygotes parmi les phénotypes Rhésus +?
2.4. Quelle est la fréquence des unions de type homme Rhésus + x femme Rhésus - ?
2.5. Dans ce type d'unions, quelle est la fréquence des zygotes Dd parmi les descendants
produits?
NB: Chacun des deux problèmes est noté sur 10. Prof. YEYA T.TOURE
10
SUJETS:
1.Questions de cours.
1.1. La constance des manisfestations des effets d'un gène exprime son......................., alors que
la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa........................
1.2. Quel est le génotype et le groupe sanguin apparent correspondants au phénotype "Bombay"
dans le système de groupe sanguin ABO(H)? A quel type d'interaction génétique correspond ce
phénotype?
1.3. Les gènes qui se disjoignent de façon indépendante sont portés par des......................
............................, alors que les gènes liés sont portés par un .................................
1.4. Donnez quatre exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à X).
1.5. Sur les chromosomes polyténiques (géants), les bandes sombres correspondent
aux ..............................................................
2. Problème.
Dans une population en équilibre, les fréquences des différents groupes sanguins du système
ABO(H) sont les suvantes:
Groupe A (48%), Groupe B (6.75%), Groupe AB (3%) et Groupe O (42.25%).
2.1.Quelles sont dans cette population les fréquences des allèles A, B, O et des différents
génotypes?
2.2.On considère un grand nombre d'unions du type: mère (O) X père (A) ayant donné lieu à un
total de 9600 naissances. Comment devraient se répartir ces 9600 naissances entre les divers
génotypes possibles?
On constate en fait qu'à côté de 9566 naissances d'enfants (A) ou (O) sont nés 44 enfants (B).
Interprétez ce fait.
NB. Les questions de cours sont notées sur 10 points et le problème aussi sur 10.
Prof. Yeya T. Touré.
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SUJETS:
1. Questions de cours.
1.1.La réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée........................., alors que la détermination d'un caractère par plusieurs gènes est
appelée...........................
1.2.Dans les interactions génétiques quand chaque gène dominant exprime son effet
indépendamment l'un de l'autre, on parle de....................................., alors que quand l'expression
d'un caractère nécessite la présence simultanée de deux gènes,
on parle de .........................................
1.3. Quand le nombre observé (réel) de double crossing-over est différent du nombre attendu, on
dit qu'il y a...................................... chromosomique.
2. Problème.
Dans une population humaine supposée en équilibre, la proportion d'hommes daltoniens est égale
à vingt fois la proportion de femmes daltoniennes. Quelle est la fréquence des différents
génotypes dans chaque sexe?
Calculer le rapport entre la fréquence du phénotype dominant chez les femmes et la fréquence du
phénotype dominant chez les hommes.
NB. Les questions de cours sont notées sur 10 points et le problème aussi sur 10.
Prof. Yeya T. Touré.
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1. Questions de cours.
1.1.Dans les interactions géniques quand l'interaction entre deux gènes A et B provoque
l'apparition d'un nouveau type, on dit qu'il y a ........................................., alors que quand l'action
de l'un est complétée par celle de l'autre pour permettre la réalisation du caractère qu'ils
commandent, on dit qu'il y a ........................................
1.2. Chez les bactéries le facteur sexuel appelé épisome est séparé du chromosome chez les
bactéries ................. et lié au chromosome chez les bactéries...................
1.3. Chez les bactéries quand le transfert de matériel génétique implique un contact direct entre
deux bactéries on dit qu'il y a ................................., alors que lorsqu'il se fait sans contact direct
on dit qu'il y a ..............................
1.4. Sur le génome la séquence polynucléotidique nécessaire et suffisante pour coder la synthèse
d'un polypeptide retenu comme caractère marqueur au sein du phénotype
constitue........................
1.5. Dans la régulation du fonctionnement des gènes de structure, l'action sur le répresseur d'un
produit final provoque une.................................., alors que l'action d'un produit initial provoque
une.......................................
2. Problèmes.
2.1. Dans une population humaine en équilibre, on a dénombré 1300 individus du groupe
sanguin O, 800 du groupe A, 300 du groupe B et 100 du groupe AB.
Calculer les fréquences des allèles IA , IB et i et les fréquences des génotypes.
2.2.Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.
NB.Les deux problèmes sont complètement indépendants. Les questions de cours sont notées sur 10
points et les problèmes aussi sur 10 (5 pts chacun). Répondez sur les feuilles d'examen uniquement. Prof.
Yeya T. Touré.
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1. Questions de cours.
1.2. Lorsqu'une bactérie est dépendante pour son développement d'une substance vitale donnée,
la bactérie est dite...........................pour la substance, par contre si elle peut se développer sans
l'apport de cette sustance au milieu de culture, elle sera dite......................... pour la substance.
1.3. Un gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit ................................, le gène inhibé
est dit ........................
1.5. Le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou
modifier l'expression phénotypique du cistron constitue ..........................................., alors que la
plus petite partie du génome qui puisse être échangée contre une autre
constitue..............................................
2. Problèmes.
2.1. La fréquence des albinos dans une population humaine est de 0,0004.
Calculer les fréquences des gènes (A et a) et des génotypes.
2.2. Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107 . Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?
NB.Les deux problèmes sont complètement indépendants. Les questions de cours sont notées sur 10
points et les problèmes aussi sur 10 (5 pts chacun). Répondez sur les feuilles de composition uniquement.
Prof. Yeya T. Touré.
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1. Questions de cours.
2. Problèmes.
Problème 1.
Chez la bactérie Escherichia coli, quatre souches Hfr transfèrent une série de marqueurs
génétiques dans l’ordre donné ci-dessous:
Souche 1: Q W D M T , Souche 2: A X P T M, Souche 3: B N C A X
Souche 4: B Q W D M .
Toutes ces souches Hfr sont dérivées de la même souche F+ initiale.
Quel est l’ordre des marqueurs sur le chromosome circulaire de la bactérie F+ initiale?
Problème 2 .
Un gène dominant T détermine chez l’homme la sensibilité au goût amer de la phényl-
thiocarbamide (PTC), l’allèle récessif t déterminant l’insensiblité.
Dans une population, on a trouvé 4500 individus sensibles (dits goûteurs) et 1800 individus
insensibles (dits non-goûteurs).
-Quelles sont les fréquences des deux allèles T et t dans la population?
-Quelles sont les fréquences des deux génotypes correspondant au phénotype goûteur?
-Quelle est la probabilité de naissance d’un enfant non-goûteur lorsque les deux parents sont
goûteurs?
NB.Les questions de cours sont notées sur 10 (1 pt chacune) et les problèmes aussi sur 10 (5 pts
chacun).Répondez sur les feuilles de composition uniquement. Prof. Yeya T.Touré.
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1. Questions de cours.
2. Problèmes.
Problème 1.
Dans une population humaine en équilibre, on dénombre 600 individus du groupe sanguin A,
1000 du groupe B, 300 du groupe AB et 100 du groupe O.
1. Quelles sont les fréquences des gènes et des génotypes?
2.Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe B?
3. Quelle est la fréquence de l’allèle O dans le groupe B?
Problème 2.
Dans un milieu de culture, on inocule un certain nombre de bactéries; le nombre de ces bactéries
passe de la 3eme à la 5eme heure de 2 x 106 à 2 x 109.
Quel est le nombre initial de bactéries dans l’inoculum?
NB.Les questions de cours sont notées sur 10 (1 pt chacune) et les problèmes aussi sur 10 (5 pts
chacun).Répondez sur les feuilles de composition uniquement.
Prof. Yeya T. Touré
16
QUESTIONS:
1. Génétique bactérienne.
Les souches F- , F+ et Hfr dans la conjugaison bactérienne.
1.1. Après conjugaison entre cellules F+ et F- d’Escherichia coli ,
les cellules donatrices deviennent F- et les cellules réceptrices F+ ……..…………..
1.2. Le facteur F est libre dans les cellules F+ . Selon les cellules
Hfr il est intégré à des emplacements différents du chromosome…………………….
2. Carte génétique.
Soit la carte génétique suivante dans laquelle les distances entre les locus sont
exprimées en centimorgans:
Sains:
Malades:
3.1. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un allèle dominant…………………
17
3.2. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un gène lié au sexe………………
3. Génétique moléculaire.
4.1. Le clonage moléculaire consiste à introduire de façon stable un fragment d’ADN
dans une bactérie. Toutes les bactéries issues de cette bactérie transformée
contiendront ce fragment: ce fragment sera dit amplifié……………………………….
4.3.On peut cloner aussi bien les allèles mutants que l’allèle sauvage d’un gène………...
5. Mutations.
6.1. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique……………….
6. Locus.
7.1. Chaque gène a une place caractéristique dans le génome: son locus……………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie
est à considérer comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
18
QUESTIONS:
7. Matériel génétique.
7.1. Chez les bactéries, le génome est constitué d’une seule molécule
circulaire, le chromosome…………………………………………………..…………………
I 1 2
:Homme sain
II 1 2 3 : Femme saine
13. Gène.
7.1.On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN
intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère………..
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
20
QUESTIONS:
1.Gène.
1.1. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ ADN intervenant directement
ou indirectement dans la réalisation d’un caractère……………..
……………………………………………………………………………...
1.4. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans
le noyau, au niveau des chromosomes………………………………………………………….
2.Génétique moléculaire.
Le changement d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’une protéine enzymatique peut
avoir pour conséquence la production d’une protéine:
2.4. raccourcie……………………………………………………………………………………..
3.1. L’analyse génétique est possible chez les bactéries parce qu’il y a
des mutations héréditaires………………………….…………………………………………..
3.2. Chez les bactéries, le chromosome est unique. Dans des conditions
appropriées, il est donc possible de détecter une mutation dès son
apparition…………………………………………………………………………………………..
3.3. Les épisomes sont des plasmides, des molécules d’ADN bicaténaire
capables de s’intégrer au chromosome bactérien………..……………….………………..
3.5. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploïdes partiels,
appelés mérozygotes, mais ces cellules n’existent que de
façon très transitoire…………………..………………………………………………………..
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
22
QUESTIONS:
1. Allèle.
1.1. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène…………………....
1.2. Les allèles d’un gène sont généralement désignés par une ou plusieurs
lettres qui correspondent aux premières lettres du nom du caractère
muté………………..…………………………………………………………………………...
1.3. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde……………………………………………………………………………………….
.
1.4. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes
séquences nucléotidiques…………………………………………………………………..
2. Groupe de liaison
2.1. Chez les eucaryotes, on appelle groupe de liaison l’ensemble des gènes
dont les locus sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent
donc des liaisons génétiques: leur transmission simultanée est favorisée.……….
2.4. Les différents groupes de liaison ségrègent les uns par rapport aux
autres de manière indépendante…………………………………………………………
3.3. Le passage d’une molécule d’ADN d’une bactérie dans une autre
nécessite la conjugaison entre les deux cellules…….……..……………….…...
3.5. Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome
d’une cellule donatrice est introduite dans une cellule réceptrice………………
4. Opéron lactose.
4.1. L’ensemble des gènes de régulation et des gènes de structure
nécessaires pour que les bactéries puissent utiliser le lactose comme
source de carbone est appelé opéron………………..……………………………….
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
24
QUESTIONS:
6. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le
noyau, au niveau des chromosomes …………………………………………
11. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène………………….
12. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
Diploïde……………………………………………………………..……….
I : homme sain
1 2
: femme saine
II : homme affecté
1 2 3 d’une maladie
III
1 2 3 4
17.2 Le gène responsable de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls
les hommes sont atteints ………………………………………………..…
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases réservées à cet effet. Toute
proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse. Chaque
question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions.
Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou TRAORE
26
QUESTIONS:
I. Donner les bonnes réponses dans les espaces libres (2 points par question)
I- 1 La détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée …………………….,
alors que la réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée ………………………………………………………
I-2 La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son ………………….,
alors que la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa ……………….
I-4 L’absence de crossing-over entre deux gènes nous permet de dire qu’il y a
………………………………………………………………….
II. Encercler la(les) lettre(s) devant la(les) bonne(s) réponse(s) : (2 pts par question)
II- 1 Quelles sont parmi les anomalies homogènes des chromosomes énumérées ci-dessous
celles qui sont compatibles avec la vie?
a) Trisomie 11 b) Trisomie 21 c) Monosomie 2
d) Trisomie 18 e) Trisomie 8
II- 2 La chromatine sexuelle étant positive, quelles sont les formules chromosomiques
possibles?
a) 46, XX b) 47, XXY c) 47, XYY
d) 48, XXXY e) 47, XX, +21
II- 3 Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches
spontanées précoces...
Quels sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus informatifs?
a) les antécédents familiaux (arbre généalogique)
b) les habitudes alimentaires du couple c) la durée du cycle menstruel
d) les circonstances de survenue des fausses-couches
e) la nature de la contraception utilisée avant le mariage
27
III. Problèmes
1. Problème 1 (4 points)
Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107. Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?
2.Problème 2 (2 points)
Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.
NB. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse.
Répondez directement sur les feuilles de questions.
DEUXIEME PARTIE:
CORRIGES DES EXERCICES
29
CORRIGE 1.1.
CORRIGE 1.2.
CORRIGE 1.3.
Parents: Les parents sont bruns (r+) ; ils possèdent donc tous deux au moins un allèle r+ . Leur
fille est rousse (r) , donc homozygote r/r. Les deux parents possèdent donc chacun un allèle muté
r, ce sont des hétérozygotes du type ((r+ ) r+/r.
Enfants F1: La fille est (r) r/r. Le garçon est brun, il possède donc au moins un r+ . Il a des
enfants roux, il possède donc aussi un allèle muté r. C’est un hétérozygote comme les parents (r+
) r+ /r.
Petits-enfants F2: Les trois petits-enfants sont roux, ils sont donc homozygotes (r) r/r. C’est donc
que leur mère leur a transmis un allèle r; cependant elle est brune (r+), son génotype est donc r+
/r.
30
Pedigree:
I 1 2
II
1 2 3
III 1 2 3
CORRIGE 1.4.
Mère: Elle est du groupe (O), donc i/i. Puisque la soeur cadette de Pierre de phénotype
(O Rh+) a eu un ictère hémolytique, c’est que sa mère est de rhésus négatif (Rh-). Elle (la mère )
est donc homozygote récessive pour le facteur rhésus (rh-/ rh-).
Son phénotype est donc (O Rh-) et son génotype i/i , rh- / rh-.
Père: Il est homozygote pour le facteur rhésus (Rh+) Rh+ / Rh+. Puisque son fils Pierre est du
groupe (A), alors que sa mère est du groupe (O), c’est que Pierre reçoit un IA de son père. Etant
donné que les autres enfants sont du groupe (O), i/i , ils reçoivent donc un i de leur mère et un i
de leur père.
Le père de Pierre est donc de phénotype (A Rh+) et de génotype IA/i , Rh+/ Rh+.
Enfants: Ils sont donc issus du mariage d’une mère (O Rh-) i/i , rh- / rh- et d’un père (A Rh+)
IA/i , Rh+/ Rh+. On observe donc qu’on obtient:
50%: (A Rh+) IA/i , Rh+/ rh- (dont Pierre)
50%: (O Rh+) i/i , Rh+/ , rh- (dont le frère aîné et la soeur cadette de Pierre).
CORRIGE 1.5.
On a une distribution de 25% de (O), 25% (AB), 25% de (A) et 25% de (B).
Il s’agit donc du résultat du mariage entre deux parents hétérozygotes (A) IA/i et (B) IB/i.
Le père ne peut en conclure que l’un des enfants n’est pas de lui. Tous les phénotypes sont
possibles.
31
CORRIGE 1.6.
Puisque l’enfant (F1) est Rh- , c’est-à-dire homozygote récessif rh- / rh- , les parents sont tous
deux hétérozygotes pour ce système de groupe: (Rh+) Rh+/ rh- .
-Gamètes de l’homme: L’homme est homozygote récessif dans le système ABO (H). Il est
hétérozygote dans les systèmes rhésus et MN. Il peut donc produire quatre types de gamètes:
-Gamètes de la femme: La femme est hétérozygote dans les trois systèmes étudiés, elle peut
produire huit types de gamètes:
-Phénotypes de l’enfant F1: L’enfant est (Rh- ), ce qui exclut tous les gamètes parentaux
porteurs d’un allèle Rh+ . On peut dresser le tableau suivant:
Père Mère
IA rh- LM IA rh- LN IB rh- LM IB rh- LN
i rh- LM IA /I IA /i IB /i IB /i
rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh-
LM / LM LM / LN LM / LM LM / LN
i rh- LN IA /I IA /i IB /i IB /i
rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh- rh- / rh-
LM / LN LN / LN LM / LN LN / LN
CORRIGE 2.1.
Les femmes dont on étudie la descendance sont issues de pères hémizygotes pour les allèles d et
GB : (B,d) XGB, d /Y.
Elles reçoivent donc toutes de leur père un chromosome XGB, d . Puisque leur vision est normale
et qu’elles sont hétérozygotes pour la G6PD, ces femmes sont donc de constitution:
(AB, d+) XGB, d / XGA, d+.
On n’étudie que leur descendance masculine, le génotype des pères qui fournissent un gamète
porteur de Y n’intervient donc pas. On peut donc s’attendre à obtenir:
- 50% de garçons (B,d) XGB, d / Y
- 50% de garçons (A, d+) XGA, d+ / Y
En réalité on observe:
- 71 garçons (B,d) XGB, d / Y
- 75 garçons (A, d+) XGA, d+ / Y
mais aussi:
- 4 garçons (A,d) dont le génotype ne peut être que XGA, d / Y
- 4 garçons (B, d+) dont le génotype ne peut être que XGB, d+ / Y.
CORRIGE 2.2.
En F2. Pour obtenir les différents phénotypes et génotypes possibles de la F2, il est nécessaire de
dresser un tableau des gamètes sans omettre les possibilités de recombinaisons qui interviennent
lors de la gamétogenèse chez les F1, et en indiquant leur probabilité d’apparition.
97% des gamètes de la F1 sont de types parentaux:
48,5% Rh+ E et 48,5% rh- e.
La probabilité d’apparition d’un sujet de génotype donné est égale au produit des probabiltés
d’apparition des gamètes dont il est issu.
Pour les phénotypes on aura:
(Rh+ E) 9 génotypes distincts 0,7348 ou 73,5%
(Rh- e) 1 seul génotype 0,2352 ou 23,5%
(Rh+ e) 3 génotypes distincts 0,0146 ou 1,5%
(Rh- E) 3 génotypes distincts 0,0146 ou 1,5%
La probabilité d’un phénotype est égale à la somme des probabilités des génotypes
correspondant à ces phénotypes.
CORRIGE 3.1.
3000
1. Allèle M= --------- = 0,6 Allèle N = 1-0,6 = 0,4.
5000
2. S’il y a séparation au hasard de M et N entre les trois génotypes, la fréquence des génotypes
sera conforme à la loi de HW: P2 M/M, 2pq M/N et q2 N/N
Ce qui correspond à: 0,36 M/M, 0,48 M/N et 0,16 N/N
Soit 0,36 x 2500 = 900 M/M (M)
0,48 x 2500 = 1200 M/N (MN)
0,16 x 2500 = 400 N/N (N)
2 Pour ddl=1, la différence n’est pas significative. On accepte donc l’hypothèse d’une
répartition au hasard des allèles M et N dans la population.
CORRIGE 3.2.
Généralisation.
-Fréquence des croisements entre hétérozygotes: 2pq x 2pq = 4p2 q2
-Fréquence des récessifs parmi les descendants de croisements entre hétérozygotes=1/4.
-Fréquence des récessifs produits dans l’ensemble de la population par les croisements entre
hétérozygotes: 4p2 q2 x ¼ = p2 q2.
-Fréquence des récessifs (toutes origines) dans la population= q2.
-Proportion parmi l’ensemble des récessifs de ceux qui sont issus de croisements entre
hétérozygotes= p2 q2 / q2 = p2 .
Quand q diminue, p augmente, et p2 augmente aussi: plus la fréquence q d’allèles récessifs est
faible, plus la proportion p2 de récessifs issus de croisements entre hétérozygotes est forte.
35
CORRIGE 3.3.
Avec: p = fréquence de A
q = fréquence de B
r = fréquence de O
p+q+r = 1.
160
2
D’où r = fréquence de O = -------------------------- = 0,16
650+90+100+160
D’où r = 0,4
D’autre part, on remarque:
fA/A = P2 = 0,25
fA/O = 2pr = 0,40
fB/B = q2 = 0,01
fB/O = 2qr = 0,08
fA/B = 0,10 (valeur obtenue directement)
fO/O = 0,16 (valeur obtenue directement).
2pr 8
------------------- = -------.
P2 + 2pr 13
36
pr 4
------------------- = -------. ( fréquence des homozygotes +
P2 + 2pr 13 ½ fréquence des hétérozygotes)
2pr
------------------- ,
P2 + 2pr
La fréquence relative des unions entre hétérozygotes parmi l’ensemble des unions où les deux
conjoints sont du groupe A est donc:
2pr 2pr 64
2
----------------- X ---------------- = (8/13) = --------- .
P2 + 2pr P2 + 2pr 169
Deuxième méthode.
Il faut que l’un et l’autre des parents fournissent un gamète O.
-Probabilité que le premier parent A fournisse un gamète O: 4/13 (calculée au 30).
-Probabilité que le deuxième parent A founisse un gamète O: même probabilité.
Probabilité demandée = probabilité composée = 4/13 x 4/13 = 16/169.
37
CORRIGE 3.4.
1. Quelle est la fréquence du phénotype récessif dans chacune des populations? Quelle est la
fréquence du phénotype récessif relativement à l'ensemble des trois populations?
q1 E1 + q2E2 + q3E3
= ---------------------------- = 0,11
N
Fréquence du phénotype récessif = q2 = 0,11 x 0,11= 1,2 % (0,012)
On constate que la proportion d'individus récessifs diminue après rupture de l'équilibre.
38
CORRIGE 4.1.
Des bactéries des souches (A ) et ( B ) ont été mises en contact dans le milieu liquide et sont
entrées en conjugaison, donnant ainsi naissance à des bactéries recombinantes; l'une des deux
souches est donc Hfr et l'autre F-. Certains génotypes recombinés ainsi réalisés permettent le
développement des colonies sur un milieu minimum additionné seulement de deux éléments: les
recombinants ne sont plus auxotrophes que pour un ou deux éléments,ou encore sont totalement
prototrophes.
-La colonie 1: se développe sur tous les milieux, elle est donc entièrement prototrophe =
T+ L+ M+ B1+ A+ C+
- La colonie 3 : se développe sur les milieux LM, CM et TM, le supplément commum est M, la
colonie est donc auxotrophe pour M: T+ L+ M- B1+ A+ C+
-La colonie 4 se développe sur les milieux TB1 et AB1, le supplément comum est B1, la colonie
est donc auxotrophe pour B1: T+ L+ M+ B1- A+ C+
-La colonie 6: se développe sur le seul milieu supplémenté par T et M elle est donc auxotrophe
pour T et M= T- L+ M- B1+ A+ C+
-En ce qui concerne les colonies 2 et 5 , les données ne sont pas suffisantes pour que leurs
génotypes puissent être définis avec certitude.
La colonie 2 se développe sur le seul milieu supplémenté par L et M. Elle peut être auxotrophe
pour L et M ou pour L seul ( elle n'est pas auxotrophe pour M seul puis qu'elle ne se développe
pas sur les milieux CM et TM ).
De même, la colonie 5 se développe sur le seul milieu supplémenté par A et B1. Elle peut être
auxotrophe pour A et B1 ou pour A seul (elle n'est pas auxotrophe pour B1 puisqu'elle ne se
développe pas sur le milieu TB1 ).
CORRIGE 4.2
9h t
1. Nombre de division en 9h = -------- = 12 divisions ( ---- )
3/4 h tg
Le nombre de bactéries est multiplié par deux à chaque division, donc par 2 12 après 12 divisions,
d'où : Nombre final de bactéries : 2 x 103 x 212 =8.192.000
2. Si l'on utilise les coordonnées ordinaires, la croissance de la population bactérienne est
représentée par une exponentielle N = No x 2x
( où No est le nombre initial de bactéries et x le nombre de générations exprimé en heure)-
Millimètre inaproprié pour représenter 2 x 103 bactéries. Il vaut mieux utiliser les ordonnées
logarithmiques : on remplace N par Y = log N, la courbe de croissance est alors ;
N = No x 2x ==> y = log N =log No + x log2
t log2
on a : x = ---- d'où y = log No + ----- t y=3.3 + 0.4t
tg tg
Faire le graphe sachant que pour t=0, y=3.3 et pour t=9, y=6.9.
Y= logN
6.9 .
3.3
9 T (h)
CORRIGE 4.3.
Soit x le nombre de génération qui se sont succédées pour la souche (1) l’inoculation et le
moment de la mesure;
Soit tg et tg’ les durées d’une génération de la souche (1) et de la souche (2) respectivement. Le
nombre de générations étant inversement proportionnel à la leur durée, on a:
On a t= xtg = x’ tg’
40
La durée d’une génération de la souche (2) est donc égale à 1,72 fois celle d’une bactérie de la
souche (1).
tg’
tg= ------
1,72
CORRIGE 5.1.
2) R+O- G+P+ : L'opérateur n'est pas sensible à l'action du répresseur, et les gènes de structure sont
fonctionnels. Dans les deux cas les deux enzymes sont synthétisées.
3) R+O- G- P+ : L’opérateur n'est pas sensible à l'action du répresseur, mais le gène gouvernant la
synthèse de la -galactosidase n'est pas fonctionnel. Seule la perméase est synthétisée, la
synthèse est permanente.
6) R-O+G+P+ : Aucun répresseur n'est élaboré; l'opérateur (fonctionnel) n'est jamais bloqué et la
synthèse de la -galactosidase et de la perméase est permanente.
8) R- Od G+P+ : Il n'y a pas de répresseur, mais l'opérateur bloque dans tous les cas la synthèse des
enzymes.
Lactose+ Lactose-
1) R+0+G+P+ + + 0 0
2) R+0-G+P+ + + + +
3) R+0-G-P+ 0 + 0 +
4) R+0+G-P+ 0 + 0 0
5) R+0+G+P- + 0 0 0
6) R-0+G+P+ + + + +
7) R-0-G+P+ + + + +
8) R-0dG+P+ 0 0 0 0
42
CORRIGE 6.1.
.Les signes cliniques observés sont ceux du "mongolisme", l'enfant est vraissemblablement
affecté d'une trisomie 21, à rechercher au niveau du caryotype.
. La trisomie manifestée par l'enfant peut résulter d'un accident (malségrégation) survenu au
cours d'une des deux divisions de la méiose, lors de la gamétogenèse, chez l'un des parents. Cet
accident intervient semble-t-il plus fréquemment chez la mère, sa fréquence augmente avec l'âge
de celle-ci. Dans cette hypothèse les parents présenteront un caryotype normal, l'enfant montrera
un caryotype à 47 chromosomes, avec une trisomie 21 manifeste.
.Une autre possibilité est que l’un des parents soit atteint d’une translocation impliquant un
chromosome 21 (dans le cas étudié, les deux parents étant d’apparence normale, la translocation
serait équilibrée).
Les descendants d’un sujet porteur d’une translocation équilibrée de ce type, et d’un type sain,
peuvent être:
-normaux;
-transloqués équilibrés;
-atteints d’une trisomie 21 “masquée” par une translocation impliquant l’un des trois
chromosomes 21;
-mono-21 (léthaux).
La deuxième hypothèse est la plus vraisemblable: la mère étant très jeune, le risque qu’elle ait
accidentellement un enfant trisomique 21 est relativement faible. Par ailleurs, la deuxième
possibilité évoquée rendrait compte des trois fausses couches (mono-21 léthaux) qui ont précédé
la naissance de l’enfant.
Sur les caryotypes mis à notre disposition, il faut donc rechercher une trisomie 21 masquée (46
chromosomes, 3 chromosomes 21) et une translocation équilibrée (45 chromosomes, 1
chromosome 21, 1 transloqué).
. Le caryotype No1 est celui d’un garçon (chromosome Y). Il comporte 46 chromosomes, mais la
paire 13 est dysharmonique, on constate la présence d’un chromosome transloqué 21-13. Ce
caryotype est celui de l’enfant (garçon trisomique 21).
Le caryotype No2 est celui de la mère (2 chromosomes X). Il comporte 45 chromosomes, le
chromosome 21 absent en apparence est transloqué sur un chromosome 13.
43
Problème 1.
-Pedigree.
P
1 2
I
1 2 3 4 5
II
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 III
-Génotype de I5.
Lison (I4 sur le pedigree) est daltonienne (d), donc nécessairement Xd/ Xd.
Son mari I5 peut être daltonien (d) Xd/ Y , (ce qui n’est pas signalé), ou avoir une vision normale
(d+) Xd+/ Y.
Si I5 est daltonien, tous les enfants du couple sont nécessairement daltoniens, ce qui n’est pas le
cas. I5 est donc (d+) Xd+/ Y, ce qui explique que tous les garçons du couple soient daltoniens et
les filles normales. Notons cependant que les deux filles II7 et II8 sont porteuses du trait.
Dans le second cas: les garçons du couple sont soit (d+) Xd+/ Y, soit (d) Xd/ Y, les filles du
couple sont soit (d+) Xd+/ Xd , soit (d) Xd/ Xd .
Les filles II2 et II3 ont une vision normale et sont nécessairement (d+) Xd+/ Xd , porteuses du
trait; mais il apparaît que pour I1 les deux hypothèses sont possibles. Seule la naissance d’un
garçon daltonien ou d’une fille daltonienne pourrait permettre de définir avec plus de précision le
génotype de la femme de Pierre. Elle est donc (d+) Xd+/ Xd+ (hypothèse la plus vraisemblable
compte tenu de la fréquence du gène taré dans la population),
ou bien (d+) Xd+/ Xd .
-Phénotype de III1,2,3,4,5
La fille de Pierre (II2) est nécessairement (d+) Xd+/ Xd , son mari est daltonien
(d) Xd/ Y. La naissance de garçons (d+) Xd+/ Y et de filles (d+) Xd+/ Xd dans cette famille est
donc une éventualité tout à fait possible, réalisée dans les faits. Cependant, si le couple a
d’autres enfants, des garçons (d) Xd/ Y et des filles (d) Xd/ Xd peuvent très bien
apparaître.
Problème 2.
Pour les cinq premières questions, la démarche à suivre est semblable à celle du corrigé 3.3 de
l’exercice 3.3.
Réponses:
20. 12/13.
30. (12/13)2.
40. 6/13.
50. (6/13)2.
45
Problème 1.
- I1 est roux, donc homozygote pour le gène autosomique r: r/r.
Il n’est pas hémophile, c’est donc un hémizygote Xh+/Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc homozygote P+/ P+.
- I2 est brune, mais elle a un enfant roux, elle est donc hétérozygote r+/ r.
Elle n’est pas hémophile, mais son fils est atteint par cette maladie, elle est donc
hétérozygote Xh+/ Xh.
Elle n’est pas polydactyle, elle est donc homozygote P+/ P+.
- II2 est brune, mais son père est roux, elle est donc hétérozygote r+/ r.
Elle n’est pas hémophile, elle peut donc être Xh+/ Xh+ ou bien Xh+/ Xh. Elle a un fils (III1)
hémophile, donc elle est nécessairement porteuse du trait, hétérozygote Xh+/ Xh.
Elle n’est pas polydactyle, donc elle est P+/ P+.
- II3 est brun, mais sa mère est rousse, il est donc hétérozygote r+/ r.
Il n’est pas hémophile, il est donc Xh+/Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc P+/ P+.
- III1 est brun. Ses parents II2 et II3 sont tous deux hétérozygotes r+/ r.
Il est donc r+/ r+ ou bien r+/ r.
Il est hémophile, donc hémizygote Xh/ Y.
Il n’est pas polydactyle, il est donc P+/ P+.
Problème 2.
Se référer au corrigé du problème 2 du sujet d’examen de Juillet 1997 (cas où un gène est
dominant).
Réponses:
0,48
20. ---------------------- = 0,57
0,36 + 0,48
p2 + pq 0,36+0,24
0
3. --------------- = ----------------- = 0,71.
p2 + 2pq 0,36+0,48
1.Questions de cours.
1.1. La constance des manisfestations des effets d'un gène exprime son. expressivité...., alors que
la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa..pénétrance.......
1.3.Les gènes qui se disjoignent de façon indépendante sont portés par des.chromosomes...
différents..........., alors que les gènes liés sont portés par un .même...chromosome.......
2. Problème.
2. Dans les unions du type mère (O) X père (A), les mères fournissent toujours un gamète portant
l'allèle O. Les pères peuvent être de génotype AA ou AO et peuvent donc fournir soit A, soit O.
Les enfants issus de gamètes paternels O seront du groupe O; il devrait donc y avoir:
0,65
9600 X -----------------=3900 enfants (O),
1,6
NB. Pour une répartition 0,40 de OO et 0,60 de AO, on trouve le même résultat en prenant 5
chiffres après la virgule, sinon accepter 3840 et 5760.
Les 44 enfants (B) issus de mère (O) ne peuvent être issus de pères (A), mais seulement de pères
(B) ou (AB). Il faut donc admettre que les 44 enfants sont illégitimes.
50
1. Questions de cours.
1.1.La réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est appelée.pléiotropie....,
alors que la détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée.polygénie.......
1.2.Dans les interactions génétiques quand chaque gène dominant exprime son effet
indépendamment l'un de l'autre, on parle d'interaction simple.........., alors que quand
l'expression d'un caractère nécessite la présence simultanée de deux gènes,
on parle de .complémentarité............
1.3. Quand le nombre observé (réel) de double crossing-over est différent du nombre attendu, on
dit qu'il y a.interférence... chromosomique.
2. Problème.
Femmes Hommes
Génotypes DD Dd Dd D D
Fréquences p2 2pq q2 P q
Phénotypes Vision normale Daltoniens v.normale Daltoniens
d'où q=0,05.
- XD Xd : 2pq= 0,0950
- Xd Xd : q2= 0,0025
-fréquence des hommes XD Y: p= 0,95
-fréquence des hommes Xd Y: q =0,05
Le rapport entre la fréquence du phénotype dominant chez les femmes et la fréquence du
phénotype dominant chez les hommes est égal à:
p2 + 2pq 0,9975
--------------= -------------- = 1,05
p 0,95
52
1. Questions de cours.
1.1.Dans les interactions géniques quand l'interaction entre deux gènes A et B provoque
l'apparition d'un nouveau type, on dit qu'il y a .interaction simple....., alors que quand l'action de
l'un est complétée par celle de l'autre pour permettre la réalisation du caractère qu'ils
commandent, on dit qu'il y a .complémentarité....................
1.2. Chez les bactéries le facteur sexuel appelé épisome est séparé du chromosome chez les
bactéries…. F+ ... et lié au chromosome chez les bactéries... HFr........
1.3. Chez les bactéries quand le transfert de matériel génétique implique un contact direct entre
deux bactéries on dit qu'il y a ..conjugaison...., alors que lorsqu'il se fait sans contact direct on
dit qu'il y a ..transformation...........
1.4. Sur le génome la séquence polynucléotidique nécessaire et suffisante pour coder la synthèse
d'un polypeptide retenu comme caractère marqueur au sein du phénotype
constitue.....cistron.............
1.5. Dans la régulation du fonctionnement des gènes de structure, l'action sur le répresseur d'un
produit final provoque une..répression........, alors que l'action d'un produit initial provoque
une....induction............
2. Problèmes.
2.2.
Génotypes des bactéries capables de se développer sur :
Milieu (A) = T+ L+ Strr
1. Questions de cours.
1.2. Lorsqu'une bactérie est dépendante pour son développement d'une substance vitale donnée,
la bactérie est dite..auxotrophe....pour la substance, par contre si elle peut se développer sans
l'apport de cette sustance au milieu de culture, elle sera dite..prototrophe...... pour la substance.
1.3. Un gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit .épistasique....., le gène inhibé est
dit .hypostasique.........
1.5. Le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou
modifier l'expression phénotypique du cistron constitue ..l’unité .de mutation.., alors que la
plus petite partie du génome qui puisse être échangée contre une autre constitue..l’unité .de
recombinaison.........
2. Problèmes.
2.1. La fréquence des albinos dans une population humaine est de 0,0004.
Fréquences des gènes: A= 0.98 a= 0.02
Fréquences des génotypes: A/A= 0,9604 A/a= 0,0392 a/a= 0,0004.
2. Problèmes.
Problème 1.
-Ecrire:
Q
B W
N M
C T
A
X P
Problème 2 .
-Fréquence des deux allèles T et t dans la population:
1800
t2 = ------- = 0,29 d’où t = 0,54 et T= 1-0,54 = 0,46
6300
T= 0,46; t = 0,54
-Probabilité de naissance d’un enfant non-goûteur (tt) lorsque les deux parents sont goûteurs:
2pq 2pq
¼ x -------------- x ---------------- = 0,12.
p2 + 2pq p2 + 2pq
56
1. Questions de cours.
Problème 1.
Avec: p = fréquence de A
q = fréquence de B
r = fréquence de O
p+q+r = 1.
100
D’où r2 = fréquence de O = ----------------------------- = 0,05
600+1000+300+100
d’où r = 0,22
fA/A = P2 = 0,07
fA/O = 2pr = 0,11
fB/B = q2 = 0,27
fB/O = 2qr = 0,23
fA/B = 0,15 (valeur obtenue directement)
fO/O = 0,05 (valeur obtenue directement).
qr 0,11
------------- = --------- = 0,22
q2 + 2qr 0,5
Problème 2.
Le nombre de génération de la 3ème à la 5ème heure:
2 x 109 = 2 x 106 x 2x.
log (2 x 109 ) = log (2 x 106 ) + x log 2.
QUESTIONS:
14.2. Le facteur F est libre dans les cellules F+ . Selon les cellules V
Hfr il est intégré à des emplacements différents du chromosome…………………….
F
2.1. Les gènes A et B ségrègent d’une manière liée………………………………………..
V
2.2.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes C et E sera égal à 30%…………
F
2.3.Le pourcentage de recombinaison entre les gènes B et E sera égal à 55%………….
V
2.4. Les gènes B et E ségrègent d’une manière indépendante……………………………..
Sains:
Malades:
F
3.1. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un allèle dominant…………………
59
F
3.2. Si cette maladie est héréditaire, elle est due à un gène lié au sexe………………
V
3.3. On ne peut tirer aucune conclusion de cette généalogie…………………………..
19. Mutations. V
6.1. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique……………….
F
6.2. L’unité de mutation est le gène……………………………………………………….
20. Locus. V
7.1. Chaque gène a une place caractéristique dans le génome: son locus……………
F
7.2. Les différents allèles d’un gène occupent différents locus…………………………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F réservées à cet
effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
60
QUESTIONS:
II 1 2 3 : Femme saine
V
3.1. La maladie peut être héréditaire et due à un allèle autosomal récessif.…………..
61
3.2. Le gène responsible de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls V
les hommes sont atteints……………………………………………………………….
F
3.3. Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe……………………….….
3.4. Avec cette généalogie on ne peut préciser le déterminisme V
génétique de la maladie……………………………………………………….………………
24. Génétique moléculaire.
24.1. Les vecteurs de clonage sont des molécules d’ADN capables de se V
répliquer de façon autonome.……………………………………………….…… ……
24.2. Un vecteur de clonage peut être un plasmide porteur d’un ou V
plusieurs gènes de résistance à un antibiotique……….…………………….……….……
4.3.Les bactériophages peuvent servir de vecteur de clonage. Le clonage consiste
alors à remplacer un fragment non indispensable du génome phagique V
par l’ADN que l’on désire cloner……………………………………………………..
25. Génétique des populations.
25.1. Pour déterminer la fréquence d’un allèle récessif dans une F
population, il n’est pas nécessaire de connaitre son mode de transmission………….
25.2. La fréquence des caractères récessifs liés au sexe est plus élevée V
chez les individus mâles que chez les femelles……………………………………….
27. Gène.
7.1.On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN V
intervenant directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère………..
F
7.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………
V
7.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN………………………………………………
7.3. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans F
le noyau, au niveau des chromosomes…………………………………………….………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie
est à considérer comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
62
QUESTIONS:
1.Gène.
1.1. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ ADN intervenant
directement ou indirectement dans la réalisation d’un V
caractère……………………………………………………………………………………………...
1.4. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans
le noyau, au niveau des chromosomes………………………………………………………….F
2. Génétique moléculaire.
Le changement d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’une protéine enzymatique peut
avoir pour conséquence la production d’une protéine:
V
2.1. de taille normale mais sans activité enzymatique……………………………………….
V
2.2. de masse moléculaire normale et active…………………………..……………………..
V
2.4. raccourcie……………………………………………………………………………………..
3.1. L’analyse génétique est possible chez les bactéries parce qu’il y a F
des mutations héréditaires………………………….…………………………………………..
3.2. Chez les bactéries, le chromosome est unique. Dans des conditions
appropriées, il est donc possible de détecter une mutation dès son V
apparition…………………………………………………………………………………………..
3.3. Les épisomes sont des plasmides, des molécules d’ADN bicaténaire V
capables de s’intégrer au chromosome bactérien………..……………….………………..
3.5. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploïdes partiels,
appelés mérozygotes, mais ces cellules n’existent que de V
façon très transitoire…………………..………………………………………………………..
V
4.4. La fréquence de l’allèle b+ est 0,3…………………………………………………………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases F
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme
fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré.
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QUESTIONS:
1. Allèle.
1.1. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène………………….... F
1.2. Les allèles d’un gène sont généralement désignés par une ou
plusieurs lettres qui correspondent aux premières lettres du nom V
du caractère muté…………………………………………………………………………...
1.3. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule V
diploïde……………………………………………………………………………………….
.
1.4. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes V
séquences nucléotidiques…………………………………………………………………..
2. Groupe de liaison
2.1.Chez les eucaryotes, on appelle groupe de liaison l’ensemble des gènes
dont les locus sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent V
donc des liaisons génétiques: leur transmission simultanée est favorisée.……….
2.4. Les différents groupes de liaison ségrègent les uns par rapport aux V
autres de manière indépendante…………………………………………………………
3.3.Le passage d’une molécule d’ADN d’une bactérie dans une autre
nécessite la conjugaison entre les deux cellules…….……..……………….…... F
4.Opéron lactose.
4.1.L’ensemble des gènes de régulation et des gènes de structure
nécessaires pour que les bactéries puissent utiliser le lactose comme F
source de carbone est appelé opéron………………..……………………………….
F
4.5. Les inducteurs de l’opéron lactose sont le glucose et le galactose………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases V
réservées à cet effet. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer
comme fausse. Chaque question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions. Prof. Yeya T.Touré .
66
QUESTIONS:
7. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le
noyau, au niveau des chromosomes ………………………………………… F
11. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène…………………. F
14. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde……………………………………………………………..………. V
I : homme sain
1 2
: femme saine
II : homme affecté
1 2 3 d’une maladie
III
1 2 3 4
17.4 Le gène responsable de la maladie peut être lié au sexe parce que seuls V
les hommes sont atteints ………………………………………………..…
F
17.3 Le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe…………..………
NB. Répondez aux questions par V (vrai) ou F (faux) dans les cases réservées à cet effet. Toute
proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse. Chaque
question est notée sur un point.
Répondez directement sur les feuilles de questions.
Dr. Guimogo DOLO et Prof. Mahamadou Traoré
QUESTIONS:
I. Donner les bonnes réponses dans les espaces libres (2 points par question)
I- 1 La détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée polygénie,
alors que la réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est
appelée pléiotropie
I-2 La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son expressivité,
alors que la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa pénétrance
I-4 L’absence de crossing-over entre deux gènes nous permet de dire qu’il y a
Linkage absolu
II. Encercler la(les) lettre(s) devant la(les) bonne(s) réponse(s) : (2 pts par question)
II- 1 Quelles sont parmi les anomalies homogènes des chromosomes énumérées ci-dessous
celles qui sont compatibles avec la vie?
a) Trisomie 11 b) Trisomie 21 x c) Monosomie 2
d) Trisomie 18 x e) Trisomie 8 x
II- 2 La chromatine sexuelle étant positive, quelles sont les formules chromosomiques
possibles?
a) 46, XX x b) 47, XXY x c) 47, XYY
d) 48, XXXY x e) 47, XX, +21 x
II- 3 Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches
spontanées précoces...
Quels sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus informatifs?
a) les antécédents familiaux (arbre généalogique) x
b) les habitudes alimentaires du couple c) la durée du cycle menstruel
d) les circonstances de survenue des fausses-couches x
e) la nature de la contraception utilisée avant le mariage
III. Problèmes
69
1. Problème 1 (4 points)
Dans un milieu de culture, le nombre de bactéries est passé en 4 heures de 2 x 104 à
2 x 107. Quel est le nombre de générations écoulées? Quelle est la durée d'une génération?
2.Problème 2 (2 points)
Chez la bactérie Escherichia coli on considère les caractères suivants:
T+ prototrophie pour la thréonine, T- auxotrophie
L+ prototrophie pour la leucine, L- auxotrophie
Lac+, Gal+, Mal+ capacité d'utiliser le lactose, le galactose, le maltose
Strs sensibilité à la streptomycine (bactéricide) , Strr résistance à la streptomycine
Sachant que les bactéries n'utilisent pas le lactose, le galactose et le maltose lorsque du glucose
est disponible dans le milieu, quels seront pour les caractères considérés les génotypes de
bactéries capables de se développer sur les milieux suivants:
(A) milieu minimum + streptomycine et glucose
(B) milieu minimum + thréonine, leucine, galactose et streptomycine.
NB. Toute proposition de réponse qui n’est pas entièrement vraie est à considérer comme fausse.
Répondez directement sur les feuilles de questions.