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550 QCM Génétique

s

PCEM 1
550 QCM Génétique avec corrigé

cours

QCM

Par dr.dounamine

2016

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550 QCM Génétique

[1] [183] [1]

Le caryotype 46. XX /47. XX, Dans la trisomie 21 typique, on cc
+21 observe Deux parents normaux
correspond â: A - Pied en piolet consanguins ont eu un garçon
A - Transiocation 21-X B - Epicanthus et une fille atteints de la même
B - Triploïdie C - Hexadactylie maladie
C - Monosomie 21 D - Hypotonie enzymatique jusque
jusque-là
D - Pseudohermaphrodisme E - Obliquité des fentes inconnue dans la famille.
féminin palpébrales en bas et en De quel type d’hérédité s’agitil?
E - Fille trisomique 21 en dehors A - Autosomique dominante
mosalque [184] B - Autosomique dominante
[2] Indiquer la(les) maladie(s) qui avec défaut de pénétrance
Quel est le risque de est(sont) réglementairement en C - Autosomique récessive
mucoviscidose pour un enfant â France lobjet dun dépistage D - Récessive liée aux
naître dont l’un des systématique à la naissance: chromosomes sexuels
frères est atteint? A - Mucoviscidose E - Hérédité multifactorielle
A-O B - Phénylcétonurie [2]
B - 0,25 C - Hypothyroïdie Le risque d’être atteint de la
C - 0,50 D - Intolérance aux protéines 34
D - 0,75 du lait de vache même maladie pour un autre
E-1 E - Intolérance au gluten enfant est?
[3] [185] A - 3/4
Les anomalies Parmi les manifestations B - Nul
chromosomiques suivantes lune ou plusieurs C - 1/32
suivantes ont toutes une dentre elles peuvent compliquer D - 1/4
fréquence supérieure â 1/2000, fréquemment la trisomie 21 E - 1/2
sauf une. Laquelle? A - Asthme [3]
A - Trisomie 21 B - Infections fréquentes Un troisième enfant naînaît, il est
B - Syndrome de Turner C - Fracture spontanée sain. Quel est son risque d’être
C - Syndrome de Klinefelter D - Leucose aiguê hétérozygote pour ce gène
D - Disomie Y E - Cataracte pathologique?
E - Trisomie X [186] A - 1/4
[4] La(les) anomalie(s) B - 1/8
Quelle est la probabilité pour un chromosomique(s) retrouvées C - 2/3
homme hémophile atteint dans le syndrome de Turner D - 1/3
d’avoir est(sont) E - Nul
un fils A - 46, XX/45 X [4]
hémophile? B - 46, X, i(Xq) Le frère sain de la mère vient à
A - 100 % C - 47, XXX/46, XX/45, X son tour consulter. Vous lui
B - 50 % D - 47, XXX donnez sa
C - 3,3 % E - 47, XXY probabilité d’être hétérozygote
D - 25 % [187] pour ce gène:
E-O% La neuro-fibromatose de A - 1/4
[5] Recklinghausen est une B - 1/2
Une petite fille de 8 ans, née phacomatose héréditaire à C - 2/3
d’une mère primipare âgée de transmission autosomique D - 1/3
37 dominante. Si un des deux E - Nul
ans présente un quotient parents est atteint, le risque [5]
intellectuel â 50, un crâne sans pour la descendance comporte: Cet oncle maternel se marie avec
bosse occipitale, un faciès A - Tous les enfants seront une femme qui ne lui est pas
lunaire atteints apparentée. Sachant que la
et arrondi, un épicanthus, un B - Un sujet sur quatre sera fréquence des hétérozygotes
palais ogival avec atteint en moyenne à la dans la population générale est
macroglossie, des mains deuxième génération de 1/50, quelle est la probabilité
courtes â pli palmaire unique. C - Tous les enfants auront des pour ce couple d’avoir un enfant
Parmi les affections suivantes, signes mineurs de la maladie atteint?
quelle est celle qu’évoque ce D - Tous les enfants seront A - 1/50
cas clinique ? indemnes B - i/i 00

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550 QCM Génétique
A - Trisomie 13-15
B - Une maladie de Gaucher
C - Maladie de TAY SACHS
D - Une trisomie 21
E - Un syndrome de San filipo
[6]
Les signes suivants se
rencontrent chez l’enfant
trisomique 21, sauf un
A - Hypotonie
B - Les taches de Brushfield
C - La brachymésophalangie
du cinquième doigt
D - Macrocéphalie
E - La diminution de l’angle
acétabulaire
[7]
La consanguinité augmente le
risque de:
A - Non-disjonction méiotique
B - Trisomie 21
C - Maladie récessive
autosomique
D - Maladie dominante
autosomique
E - Mutation dans la
descendance
[8]
Toutes les propositions
suivantes sont exactes, sauf
une. Laquelle? Un
diagnostic prénatal
chromosomique doit être
proposé à toute femme
enceinte:
A - De plus de 38 ans
B - Porteuse d’une anomalie
chromosomique équilibrée
C - Ayant déjà mis au monde
un enfant présentant une
trisomie 21 libre
D - Dont le conjoint porte une
anomalie chromosomique
équilibrée
E - Dont le conjoint a plus de
38 ans
[9]
A combien de semaines
d’aménorrhée doit-on fixer
l’amniocentèse en vue d’un
diagnostic prénatal
chromosomique?
A - 3 semaines
B - 5 semaines
C - 10 semaines
D - 18 semaines.
E - 30 semaines
[10]
Parmi les étiologies
d’hypothyroïdies congénitales,
E - Un enfant sur deux en
moyenne sera atteint
[188]
Parmi les propositions
suivante concernant les non
disjonctions méiotiques,
indiquez la proposition exacte?
A - Sont responsables
d’anomalies structurales des
chromosomes
B - Sont responsables
d’anomalies chromosomiques
en mosaïque
C - Sont responsables de
triploïdies
D - N’affectent que la paire de
chromosomes 21
E - Peuvent survenir tant à la
première qu’à la deuxième
division méiotique
[189]
Les anomalies
chromosomiques suivantes ont
toutes une fréquence
supérieure à 1/3000 à la
naissance sauf une. Laquelle?
A - Trisomie 21
B - Syndrome de Turner
C - Syndrome de Klinefelter
D - Disomie Y
E - Trisomie X
[190]
Un organisme composé de
deux ou plusieurs populations
chromosomiques différentes
bien qu’issues du même zygote
est dit:
A - En mosalque
B - Chimérique
C - Polysomique
D - Triploïde
E - Aneuploïde
[191]
Joseph est atteint dune maladie
de Gaucher de type adulte, à
transmission autosomique
récessive Il désire épouser sa
cousine germaine Quel risque a
le couple d’avoir un enfant
atteint de la maladie?
18
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/32
[192]
Quel est le nombre de
chromosomes d’une cellule
2016
C - 1/200
D - 1/400
E - 1/800
[6]
cc
Soit rarbre généalogique suivant:
1113, 1114, et IV1 sont
hémophiles A. 1V3 est atteint de
mucoviscidose. 1V2 à épousé
1V6. IV1 souhaite épouser 1V7.
Cliquez sur le bouton ‘dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Quel est le coefficient de
consanguinité des enfants du
couple 1V2 - 1V3?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/8
B - 1/16
C - 1/32
D - 1/64
E - 1/1 28
[7]
Sachant que la fréquence de la
mucoviscidose est de 1/2500,
quel est le risque de
mucoviscidose pour la
descendance du couple 1V2 -
1V6?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique. A - 1/2500
B - 1/150
C - 1/96
D - 1/60
E - 1/32
[8]
Sachant que l’hémophilie attein
atteint
un garçon nouveau
nouveau-né sur
5000, quel est le
risque que le couple 1V2 - 1V6
ait un enfant hémophile?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique. A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/60
E - 1/32
[9]
Quel est le risque que le couple
IV1 - 1V7 ait un enfant
hémophile?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2
B - 1/4

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550 QCM Génétique
laquelle correspond à une
affection récessive
autosomique?
A - Les athyréoses
B - Les ectopies thyroidiennes
C - Les troubles de
l’hormonosynthèse thyroidienne
D - Les formes
diencéphalohypophysaires
E - Aucune de ces étiologies
[11]
Tous les caryotypes suivants
sont compatibles avec le
syndrome de Klinefelter sauf
un, lequel ?
A -47 XXY /46 XY
B -47 XXY
C -47 XYY
D -48 XXXY
E - 47 XXY / 46 XY / 45 X
[12]
Parmi les remaniements de
structure suivants, quel(s)
est(son) celui(ceux) qui ne
porte(nt) que sur un seul
chromosome?
2 maladie?
A - Isochromosome
B - Anneau
C - Translocation réciproque
D - Translocation
Robertsonienne
E - Inversion péricentrique
[13]
Il faut proposer une
amniocentèse précoce pour le
diagnostic d’une anomalie
chromosomique
A - Chez toute femme enceinte
qui en fait la demande
B - Chez une femme enceinte
qui a plus de 38 ans
C - Chez une femme enceinte
qui a eu un enfant porteur d’une
anomalie chromosomique
D - Chez une femme enceinte
dont le mari est porteur d’une
translocation E - Uniquement
chez les femmes enceintes de
plus de 40 ans
[14]
Un garçon est atteint
d’hémophilie. Cette affection
peut
génétiquement se retrouver
chez
A - Frère
B - Père
C - Grand-père maternel
D - Fils d’un oncle maternel
somatique dans une
tétraploïdie dans l’espèce
humaine?
A - 23
B - 46
C - 47
D - 69
E - 92
[193]
Deux achondroplases
s’épousent
(l’affection est dominante
autosomique).
Quelle est la probabilité de
concevoir un enfant atteint dans
ce couple?
A-O%
B - 25 %
C - 50 %
D - 75 %
E - 100 %
[194]
Soit une affectation récessive
autosomique de fréquence 1/1
000 000. Quelle est la fréquence
des hétérozygotes pour la
A- 1/100
B - 1/500
C - 1/1 000
D - 1/10 000
E - Aucune de ces réponses
[195]
Quelle est ou sont la ou les
proposition(s) exacte(s) dans
l’hérédité
autosomique récessive?
A - Il y a 25 % d’enfants atteints
B - Quand l’un des deux parents
est atteint et l’autre hétérozygote
le mode de transmission se fait
sous l’aspect d’une
pseudodominance
C - Le père et la mère sont le
plus souvent hétérozygotes
D - L’effet de la consanguinité
s’accentue quand le gène est
rare
E - Le risque augmente avec le
nombre d’enfants atteints
[196]
Parmi les caractéristiques de
l’hérédité autosomique
dominante on trouve tout ou
partie des propositions
suivantes
A - Un sujet atteint a
obligatoirement l’un des parents
atteint
B - Dans une fratrie 50 % des
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C - 1/8
D - 1/16
E - 1/5000
[10]
1V7 renonce à épouser IV1.
Elle se marie avec quelqu’un
qui est normal mais qui a deux
frères retardés mentaux. Le
caryotype du père de ces deux
enfants est normal. Celui de
leur mère est anormal. Cette
femme porte une translocation
46,.XXt(4;18)(pll,q21), cest
cest-àdire
4p-,, 18q+. Son fils qui a
épousé 1V7 z la même
translocation. Indiquez quels
sont les types de descenda
descendants
que ce couple peut avoir:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Maladie du cri du chat
B - Trisomie 4p
C - Trisomie 1 8q
D - Monosomie 18q
E - normaux
[11]
cc
Une enfant, sans pathologie
connue dans les antécédents,
est amenée à la consultation à
lâge de 14 ans. Elle ne
présente aucun signe de
puberté. Elle est de petite taille
(133 cm, soit
N3 écarts type). On évoque un
syndrome de Turner. Les
parents ont tous les deux une
taille
normale. Les parents ont déjà
dans le dossier
ssier de leur fille des
dosages d’hormone de
croissance qui sont normaux et
une radiographie du squelette.
Parmi les signes cliniques
d’examen suivants, vous
retenez pour orienter votre
votre diagnostic?
A - Prognathie
B - Cou court
C - Thorax large
D - Cubitus valgus
E - Débilité mentale profonde
[12]
35
La radiographie des genoux que
vous examinez révèle un signe
de Kosowicz. Quel(s) est(sont)
le(s) élément(s) qui en font
partie?
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550 QCM Génétique
E - Fils d’une tante paternelle
[15]
L’hérédité multifactorielle obéit
aux règles suivantes, sauf une
A - Le risque pour les
apparentés d’un sujet atteint
décroît à mesure que s’éloigne
la
parenté
B - Le risque pour les
apparentés augmente avec le
nombre de sujets atteints dans
la
même famille
C - L’augmentation du risque
pour les apparentés est
d’autant
plus grande que l’incidence de
l’affection est plus forte dans la
population générale
D - Le risque pour les
apparentés est d’autant plus
grand que la malformation est
sévère
E - Le coefficient de
consanguinité moyen des sujets
atteints est supérieur à celui de
la population générale
[16]
Un sujet hétérozygote pour un
gène pathologique dominant à
pénétrance complète:
A - Est porteur sain de la
maladie
B - Présente un génotype
normal
C - Présente un phénotype
normal
D - Est malade
E - Est obligatoirement de sexe
masculin
[17]
Dans l’étude d’un arbre
généalogique, un seul des
critères suivants est
spécifique de l’hérédité
autosomique dominante. Lequel
? E-O%
A - Sujets atteints à chaque
génération
B - Transmission du caractère
malade du père à son fils
C - Transmission du caractère
malade de la mère à son fils
D - Transmission du caractère
malade de la mère à sa fille
E - Transmission du caractère
malade du père à sa fille
[18]
Le frère sain d’un enfant
sujets sont atteints
C - La maladie a toujours la
même gravité dans une famille
D - Les deux sexes sont
atteints
E - La consanguinité intervient
[197]
Les conductrices obligatoires
de Ihémophilie sont
A - Les filles d’hémophiles
B - Les soeurs dhémophiles
C - Les mères de conductrices
de l’hémophilie
D - Les mères de deux enfants
hémophiles
E - Les tantes d’hémophiles ou
de conductrices de l’hémophilie
[198]
Pierre a un albinisme oculaire,
son frère et un oncle maternel
sont atteints. Le mode de
transmission est récessif lié à
IX. Quel est le risque que ses
enfants soient atteints de la
même affection?
A-1
B - 1/2
C - 1/4
D - 1/8
E-O
[199]
Pierre a une cataracte
congénitale se transmettant
selon e mode dominant
autosomique. La pénétrance
est complète : en effet, sa
soeur, son père, sa grand-mère
paternelle sont également
atteints. Une autre soeur
Jeanne est indemne.
Quel est le risque pour les
enfants de Jeanne d’être
porteurs de cataracte? A - 100
% A - Taux doestradiol bas
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
[200]
Dans le syndrome de
Klinefelter, on observe:
A - Une stérilité par
oligospermie
B - Une anomalie du caryotype
de type X0
C - Une gynécomastie
D - Une galactorrhée
E - Une macroskélie
[201]
Cochez le(les) signe(s)
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A - Aplatissement de la trochlée
fémorale
B - Enfoncement du plateau
tibiall interne
C - Accroissement de hauteur du
condyle fémoral interne
D - Eperon métaphysaire interne
E - Diastasis tibio
tibio-péronier
[13]
Pour conforter le diagnostic que
vous envisagez, vous allez
demander:
A - Un fond d’oeil
B - Echographie pelvienne
C - Dosages des
gonadotrophines plasmatiques
D - Caryotype sanguin
E - Dosage de lestradiol
plasmatique
[14]
Vous pouvez retrouver à l’origine
de ce syndrome la(les)
anomalie(s)
chromosomique(s) suivante(s)?
A - 46, XX
B - 45, X
C - 45, X/46, Xr (X)
D - 46, Xi (Xq)
E - 46, X del (Xq)
[15]
Votre diagnostic établi, quelle(s)
complication(s) allez
allez-vous
rechercher?
A - Communication
interventriculaire
B - Pancréas annulaire
C - Rein en fer à cheval
D - Coarctation aortique
E - Hypertension artérielle
[16]
Sur quel(s) s) élément(s)
endocrinien(s) ferez
ferez-vous le
diagnostic de limpubérisme
B - Taux de gonadotrophines de
base élevée
C - Augmentation de la réserve
mobilisable de LH et FSH par
LH-RH
D - Diminution de la
testostérone
E - Taux augmentés de
déhydroépiandrostérone
[17]
Votre diagnostic sur le type de
limpubérisme est confirmé par
l’état général suivant:
A - Agénésie ovarienne en
échographie
B - Existence de trompes et
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phénylcétonurique a une
probabilité d’être
hétérozygote égale à
A-O
B-1
C - 1/2
D - 1/4
E - 2/3
[19]
Cochez la(les) anomalie(s)
malformative(s) souvent
associée(s) à la trisomie
21:
A - Canal atrio-ventriculaire
complet
B - Coarctation de l’aorte
C - Sténose du pylore
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[20]
Choisissez la(les) proposition(s)
en faveur d’une pathologie
héréditaire
récessive liée au chromosome
X:
A - 50 % des garçons sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[21]
Quel(s) est((sont) le(s)
indication(s) correcte(s) du
caryotype chez les
personnes suivantes
A - Enfant débile mental
B - Sujet mucoviscidosique
C - Jeune femme ayant
présenté des avortements
précoces à répétition
D - Enfant atteint dune
ambiguïté sexuelle
E - Enfant mort-né
[22]
Parmi les manifestations
suivantes, lune ou plusieurs
d’entre elles compliquent
fréquemment la trisomie 21
1 - Asthme
2 - Infections fréquentes
3 - Fracture spontanée
4 - Leucose aiguê
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[23]
Parmi les 5 signes cliniques
clinique(s) observé(s) dans le
syndrome de Klinefelter:
A - Gynécomastie
B - Stérilité
C - Hypertension artérielle
D - Infantilo-nanisme
E - Atrophie testiculaire
[202]
Dans le cadre des maladies
multifactorielles, le conseil
génétique sera basé sur:
A - Lâge de la mère
B - Le degré de parenté
C - La gravité de la maladie
D - Le nombre de sujets
atteints
E - Le caryotype des parents
[203]
Un homme hémophile se marie
avec une femme non
conductrice, les enfants de
cette union seront:
A - Tous hémophiles
B - Tous les garçons
19
hémophiles, toutes les filles
saines
C - Toutes les filles
conductrices,
tous les garçons sains
D - Tous les garçons
conducteurs, toutes les filles
normales
E - Tous les enfants
génotypiquement sains
[204]
Leffet observé des gènes chez
un individu est appelé:
A - Caryotype
B - Génotype
C - Phénotype
D - Allèles
E - Diploïdie
[205]
Une translocation
Robertsonienne équilibrée t(14 :
21), sans mosaïque
A - Est dorigine acquise
obligatoirement
B - Détermine un caryotype à 45
chromosomes
C - Sobserve chez la femme
avec une fréquence fonction de
lâge
D - Comporte pour la
descendance un risque de
déséquilibre de 15 % si elle est
portée par un homme
E - Est sans risque pour la
descendance du sujet porteur
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d’utérus hypoplasiques
C - Frottis vaginal de type
atrophique
D - Hypertrophie
rophie clitoridienne
E - Structures wolffiennes
unilatérales
[18]
cc
Une femme bien portante,
soeur d’un hémophile, a eu trois
enfants de son mari bien
portant
dont:
- un garçon hémophile
- un garçon bien portant
- une fille bien portante
A supposer que chacun d’eux
épouse des personnes bien
portantes et non apparentées,
quel
est le risque...
Pour la descendance du garçon
hémophile:
A - Tous les enfants seront
atteints
B - Toutes les filles seront
conductrices
C - Toutes les filles seront
malades
D - Tous les garçons seront
sains
E - Tous les garçons seront
malades
[19]
Pour la descendance du garçon
sain
A - Tous les enfants seront
sains
B - Tous les enfants seront
conducteurs
C - Toutes les filles seront
conductrices
D - Tous les garçons seront
atteints
E - Le risque pour un garçon
d’être atteint est de 1/2
[20]
Pour la fille bien portante:
A - Toutes les filles seront
conductrices
B - Le risque d’avoir une fille
atteinte est de 1/4
C - Le risque d’avoir une fille
conductrice est de 1/4
D - Tous les garçon
garçons seront
malades
E - Le risque d’avoir un garçon
atteint est de 1/4
[21]
Si le garçon hémophile a une
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vi
550 QCM Génétique
suivants, quel est celui que l’on [206] fille, quel sera le risque pour la
ne rencontre pas dans la Parmi les étiologies descendance de celle celle-ci?
trisomie 21: dhypothyroïdies congénitales, A - Tous les enfants seront
A - Macroglossie laquelle correspond à une atteints
3 affection récessive autosomique: B - Toutes les filles seront
B - Hypotonie A - Les athyréoses conductrices
C - Hypertélorisme B - Les ectopies thyroidiennes C - Le risque pour les filles
D - Microphtalmie C - Les troubles de d’être conductrice est de 1/2
E - Constipation Ihormonosynthèse thyroidienne D - Tous les garçons seront
[24] D - Les formes atteints
Le caryotype 47. XXY diencéphalohypophysaires E - Le risque pour ces garçons
correspond-il en générai à E - Toutes ces étiologies d’être atteints est de 1/2
A - Un arriéré mental profond [207] [22]
dysmorphique Un individu porteur dune cc
B - Un sujet masculin avec translocation réciproque Larbre généalogique concerne
atrophie testiculaire équilibrée entre deux une maladie autosomique
C - Un sujet féminin de petite autosomes: récessive
taille, aménorrhéique A - A forcément un de ses Cliquez sur ‘Dessin” pour voir
D - Un sujet féminin de taille parents porteurs de la même l’arbre généa
généalogique.
normale translocation Quelle est la probabilité pour
E - Un syndrome de B - Peut avoir des enfants à que III-33 soit hétérozygote pour
féminisation caryotype normal le gène concerné
testiculaire C - Peut avoir des enfants Cliquez sur le bouton Dessin”
[25] porteurs d’anomalies pour afficher l’arbre
Parmi ces cinq caryotypes, chromosomiques généalogique.
lequel déséquilibrées A-O
correspond au handicap mental D - Peut avoir des enfants B-1
le plus porteurs de la translocation à 36
important? l’état équilibré E - Toutes ces C - 1/2
A - 45, X réponses sont fausses D - 1/4
B - 47, XXY [208] E - 1/8
C - 47,XY, +21 Monsieur et Madame M, [23]
D-45,XX, t(14,21) cousins germains, ont un enfant Quelle est la probabilité pour que
E -46, XX, t (1 lq, 21q) atteint d’hyperplasie virilisante IV-4 soit hétérozygote pour le
[26] des surrénales par déficit en gène?
Dans le cadre dune union 21-hydroxylase, affection Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
consanguine, un sujet est récessive autosomique: ils ont pour afficher l’arbre
hétérozygote pour une affection deux autres enfants normaux. généalogique.
se transmettant selon le mode Quel est le risque pour que le A-O
autosomique récessif Quel est 4ème enfant, attendu, soit B-1
le atteint du déficit en 21- C - 1/2
risque pour que sa cousine soit hydroxylase? D - 1/3
aussi hétérozygote? A - 1/5 E - 2/3
A - 1/4 B - 1/4 [24]
B - 1/8 C - 1/3 Quelle est la probabilité pour le
C - 1/16 D - 1/2 couple IV-3, 3, IV
IV-4 d’avoir un
D - 1/32 E - 1/1 enfant atteint?
E - 1/64 [209] Cliquez sur le bouton Dessin
[27] Monsieur et Madame Y... pour afficher l’arbre
Parmi les propositions cousins germains ont un enfant généalogique.
suivantes atteint de maladie de A-O
quelie(s) est(sont) celle(s) qui Turner, affection autosomique B-1
doit (doivent) conduire à récessive : ils ont trois autres C - 1/2
prescrire enfants normaux. D - 1/4
un caryotype sanguin chez un Quel est le risque pour que le E - 1/8
couple cinquième enfant, attendu, soit [25]
A - Mariage consanguin atteint de cette Si IV-2 2 épouse un homme sain
B - Avortements spontanés à maladie? non apparenté, quelle est la
répétition A - 1/8 probabilité qu’ils aient un enfant
C.- Enfant mort-né B - 1/4 atteint de la même maladie

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polymalformé
n’ayant pas eu de caryotype
D - Enfant hémophile décédé
E - Enfant trisomique 21
décédé à la naissance sans
caryotype
[28]
Une femme souhaite un
diagnostic anténatal
d’anomalies chromosomiques.
Dans quel(s) cas l’examen vous
semble-t-il justifié?
A - Femme ayant plus de 38
ans.
B - Femme jeune ayant un
frère trisomique 21 libre
C - Femme ayant un enfant
trisomique 21
D - Femme jeune dont le mari
a une translocation équilibrée
E - Femme jeune ayant eu un
enfant porteur d’une fente
labiale
[29]
Parmi les propositions
concernant l’hérédité récessive
liée à IX, indiquer
celle(s) qui est (sont) erroné(e)s
A - Les femmes sont normales
ou conductrices
B - Une femme conductrice
transmet la maladie à tous ses
garçons
C - Les garçons atteints
peuvent avoir un grand-père
également atteint de la même
affection
D - Une turnérienne peut être
atteinte cliniquement
E - La moitié des filles d’un
homme atteint sont
conductrices
[30]
Parmi les malformations
suivantes laquelle(lesquelles)
est(sont)
particulièrement fréquente(s)
dans la trisomie 21:
A - Une agénésie rénale
B - Un canal atrio-ventriculaire
C - Une sténose duodénale
D - Un spina-bifida
E - Un hypospadias
[31]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive:
1 - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
2 - Est homozygote pour ce
2016
C - 1/3 qu’elle?
D - 1/2 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
E - 2/3 pour afficher l’arbre
[210] généalogique. A - O
Parmi les propositions B-1
suivantes concernant le C - 1/2
syndrome de Turner, quelle est D - 1/4
la proposition inexacte? E - Peu différente de la
A - Sa survenue est corrélée à fréquence du gène dans la
un âge maternel avancé population
B - Il est dû le plus souvent à [26]
une monosomie X Parmi les sujets suivants, lequel
C - Il peut parfois être évoqué est hétérozygote obligatoire?
cliniquement dès la naissance Cliquez sur le bouton Dessin”
D - Il existe des syndromes de pour afficher l’arbre
Turner dont le caryotype généalogique.
comporte 46 chromosomes A - l-1
E - La plus grande majorité des B - Il-2
zygotes haplo X avorte C - Il-3
spontanément D - III-4
[211] E - IV-1
Quel est le risque dapparition [27]
dune trisomie 21 dans la cc
descendance dun sujet porteur Cliquez sur le bouton “Dessin
dune translocation par fusion pour afficher l’arbre
centrique (21q : 21q) ? généalogique.
A - 100 % Lorsque Il-22 attendait son 3ème
B - 75 % enfant III-3,
3, le risque de
C - 50 % naissance d’un enfant
D - 25 % trisomique 21 était:
E-0% Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
[212] pour afficher l’arbre
Quel est le coefficient de généalogique.
consanguinité dun individu issu A - 1/2500
de cousins germains B - 1/650
A - 1/12 C - 1/1 00
B - 1/16 D - 2/100
C - 1/32 E - 25/100
D - 1/1 20 [28]
E - 1/500 III-3
3 est un trisomique 21 libre.
[213] Le caryotype de IlIl-1 et Il-2 est
Le syndrome de Turner est normal, Il-11 est enceinte en
caractérisé par tous les 1986. Le risque de trisomie 21
éléments suivants, excepté un. libre est pour elle de:
Lequel? Cliquez sur le bouton “Dessin”
A - Une débilité mentale pour
our afficher l’arbre
B - Une petite taille adulte généalogique.
C - Une aménorrhée primaire A - 1/2500
D - Un thorax et des épaules B - 1/650
larges C - 1/100
E - Une dysgénésie gonadique D - 2/100
[214] E - Aucun de ces chiffres n’est
Monsieur et Madame X..., exact
cousins germains, ont un enfant [29]
atteint de maladie de Il-3
3 a eu comme 2ème enfant
Sanfilippo, affection un mucoviscidosique, le risque
autosomique récessive, et trois pour cette grossesse de donner
autres enfants normaux. Quel le jour à un enfant
20 mucoviscidosique était de:
est le risque pour que le Cliquez sur le bouton “Dessin”
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550 QCM Génétique
gène
3 - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
4 - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui, quel que soit le
type dunion
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[32]
Désignez celui (ceux) des
tissus suivants qui peu(ven)t
faire l’objet d’une étude du
caryotype:
1 - Sang circulant
2 - Fibroblastes cutanés
3 - Moelle osseuse
4 - Frottis jugal
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[33]
Soit un caractère pathologique
autosomique récessif pour
lequel la fréquence des
hétérozygotes dans la
population est de 1/50, quelle
est la probabilité pour un
individu qui épouse sa cousine
germaine d’avoir un enfant
atteint?
A - 1/400
B - 1/1 600
C - 1/4 000
D - 1/8 000
E - Autre réponse
[34]
A quelle semaine d’aménorrhée
doit se faire la biopsie du
trophoblaste pour diagnostic
anténatal?
A-3
B-6
C - 10
D - 13
4 cousins du 1er degré
E - 16
[35]
Dans l’hémophilie A, quelle est
la
probabilité pour une fille
d’hémophile d’avoir un sujet
atteint parmi ses enfants?
A - 100 %
B - 50 %
C - 33 %
D - 25 %
E-O%
[36]
Le caryotype le plus fréquent
chez un Klinefelter est:
2016
cinquième enfant attendu, soit pour afficher l’arbre
atteint de cette maladie: généalogique.
A - 1/1 A - 1/2500
B - 3/4 B - 1/650
C - 2/3 C - 1/100
D - 1/2 D - 2/100
E - 1/4 E - 25/100
[215] [30]
Parmi les propositions suivantes Il-3
3 attend un 3ème enfant.
concernant Ihérédité récessive Quel est le risque quil soit
liée à IX, indiquez celle(s) qui mucoviscidosique?
est(sont) erronée(s) Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
A - Habituellement les femmes pour afficher l’arbre
conductrices ne se différencient généalogique.
alogique.
pas cliniquement des femmes A - 1/2500
normales B - 1/650
B - Une femme conductrice C - 1/100
transmet la tare à tous ses D - 2/100
garçons E - 25/100
C - Une Turnerienne peut être [31]
atteinte cliniquement Il-5
5 vient vous demander une
D - La moitié des garçons nés amniocentèse pour la
dun père atteint de la tare sont grossesse en cours en
touchés 1986. Le risque pour enfant
E - Un homme atteint transmet quelle attend soit trisomique est
la de:
mutation à toutes ses filles Cliquez sur le bouton Dessin”
[216] pour afficher l’arbre
Un double hétérozygote: généalogique.
A - A sur les deux locus A - 1/25000
homologues un allèle normal et B - 1/650
un allèle pathologique C - 1/1 00
B - A sur les deux locus D - 2/100
homologues deux allèles E - Aucun de ces chiffres n’est
pathologiques différents exact
C - A deux allèles pathologiques [32]
sur les locus non homologues Le risque que l’enfant que IlIl-5
D - A sur les deux locus attend soit un mucoviscidosique
homologues les deux mêmes est de
allèles pathologiques Cliquez sur le bouton Dessin”
E - A sur un locus deux pour afficher l’arbre
mutations ponctuelles généalogique.
[217] A - 1/2500
On appelle cousins germains ou B - 1/650
C - 1/100
A - Les enfants 1ère génération D - 25/100
des oncles etlou des tantes du E - Aucun de ces chiffres n’est
proposant B - Tous les enfants exact
descendants du frère ou de la [33]
soeur du père du Le risque pour IlIl-6 d’avoir un
proposant sur plusieurs enfant trisomique 21 en 1986
générations est de
C - Tous les enfants Cliquez sur le bouton “Dessin”
descendants du frère ou de la pour afficher l’arbre
soeur de la mère du proposant généalogique.
sur plusieurs générations A - 1/650
D - Tous ces descendants B - 1/100
E - Aucun de ces descendants C - 2/100
[218] D - 25/100
Quelle est, parmi les E - Aucun de ces chiffres n’est
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550 QCM Génétique
A - 48, XXYY
B - 46, XXY
C - 47, XXY
D - 47, XYY
E - 45, X
[37]
Chez un homme longiligne, de
25
ans, mesurant 1 80m,
présentant
une
atrophie testiculaire et une
gynécomastie, on s’attend à
trouver le caryotype A - 47,
XXX
B - 47, XYY
C - 47, XY, +21
D - 45, X
E - Aucun de ces caryotypes
[38]
Un des caryotypes suivants
n’est
pas retrouvé dans le syndrome
de Turner. Lequel?
A - 45 X
B - 46 XXI 45 X
C -47 XXX
D - 46 XXI 46 X iso X
E - 47 XXXI 46 XXI 45 X
[39]
La pseudo-dominance est-elle
le
résultat de l’union de
A - Deux hétérozygotes
composites
B - Deux hétérozygotes pour
des
allèles différents
C - Deux homozygotes pour
des
gènes différents
D - Un homozygote et un
hétérozygote pour le même
allèle
E - Un homozygote et un
hétérozygote pour des allèles
différents
[40]
Quelle(s) est(sont) parmi le(s)
circonstance(s) suivante(s)
celle(s) qui peu(ven)t expliquer
un dépistage négatif chez un
enfant authentiquement
hypothyroïdien en France:
A - Allaitement maternel
B - Traitement de la mère par
les hormones thyroïdiennes
C - Traitement de la mère par
les antithyroïdiens de synthèse
D - Hypopituitarisme
2016
propositions suivantes, celle qui 37
indique correctement le nombre exact
de corps de Barr observé [34]
respectivement chez un garçon cc
trisomique 21, une femme triplo Dans la famille H, il y a plusieurs
X, une patiente atteinte de cas d’hémophilie A.
syndrome de Turner, et un sujet Cliquez sur le bouton “Dessin
présentant un syndrome de pour afficher l’arbre
Klinefelter généalogique.
A - 0,1,2,1 A partir de l’arbre généalogique,
B - 1,1,0,1 quelle est la probabilité d’être
C - 0,2,0,1 conductrice pour 1111-2?
D-201,1 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
E - 1,1,0,2 pour afficher l’arbre
[219] généalogique.
Une femme phénylcétonurique A - 1/1
traitée épouse un homme B - 3/4
hétérozygote pour la C - 1/2
phénylcétonurie. Quel D - 1/4
pourcentage d’enfants nés de E-O
cette union auront un génotype [35]
normal? A partir de larbre généalogique,
A-O% quelle est la probabilité dêtre
B - 10 % conductrice pour III
III-1 ?
C - 25 % Cliquez sur le bouton Dessin”
D - 50 % pour afficher arbre généalogique.
E - 100 % A - 1/1
[220] B - 3/4
Quelle(s) est ou sont la ou les C - 1/2
proposition(s) exacte(s) D - 1/4
concernant Ihémophilie E-O
? [36]
A - Les gènes de l’hémophilie A partir de larbre généalogique,
A et B ne sont pas allèles quelle est la probabilité dêtre
B - La mère d’un hémophile conductrice pour III
III-4?
n’est pas une hétérozygote Cliquez sur le bouton Dessin
obligatoire pour afficher larbre généalogique.
C - Un hémophile ne peut en A - 1/1
règle avoir des garçons B - 3/4
hémophiles C - 1/2
D - L’hémophilie sporadique D - 1/4
s’explique par un défaut de E-O
pénétrance [37]
E - Le dosage du facteur A partir de larbre généalogique,
antihémophilique quelle est la probabilité dêtre
ne détecte pas conductrice pour III
III-5?
toutes les hétérozygotes Cliquez sur le bouton Dessin
[221] pour afficher larbre généalogique.
Sont hétérozygotes obligatoires A - 1/1
pour l’hémophilie B - 3/4
A - Filles d’un homme atteint C - 1/2
B - Femmes ayant un garçon D - 1/4
atteint E-O
C - Filles ayant un oncle [38]
maternel atteint Il-1
1 vient davoir un fils III
III-2.
D - Femmes ayant un fils et un QueUe est la probabiiité que
frère atteints celui-ci soit
oit
E - Filles ayant un frère et un hémophile?
oncle maternel atteints Cliquez sur le bouton Dessin”
[222] pour afficher larbre
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550 QCM Génétique
E - Intoxication iodée lors de la
grossesse
[41]
Le syndrome de Turner peut
comporter en période néonatale
le(s) signe(s) suivant(s)
A - Une hydrocéphalie
B - Un lymphoedème des
mains et des pieds
C - Un ptérygium coli
D - Un écartement
mamelonnaire excessif
E - Une aménorrhée primaire
[42]
Chez l’homme adulte, on
évoque un syndrome de
Klinefelter devant:
A - Pterygium colli
B - Gynécomastie
C - Thorax en bouclier
D - Tâches de Brushfield
E - Atrophie testiculaire
[43]
Si un enfant trisomique 21 a le
caryotype suivant 47, XX, +21
A - Ses parents ont
nécessairement un caryotype
normal
B - Ses parents peuvent avoir
un caryotype anormal
impliquant le plus souvent un
autre chromosome que le 21
C - Ses parents peuvent avoir
un caryotype anormal,
impliquant le plus souvent une
translocation intéressant le
chromosome 21
D - Ses parents peuvent avoir
une translocation, impliquant
d’autres chromosomes que le
chromosome 21
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[44]
L’incidence de la
mucoviscidose est de 1 sur 2
500. L’incidence des
hétérozygotes est de
A - 1 sur 250
B - 1 sur 625
C - 1 sur 100
D - 1 sur 25
E - 1 sur 10
[45]
Quelle est la méthode de
dosage utilisée en France pour
le dépistage néonatal
de Ihypothyroïdie?
A - T4 + TSH
B - TSH
2016
Parmi les explications suivantes généalogique.
évoquées pour rendre compte A - 1/1
de l’apparition d’une maladie B - 3/4
récessive liée à IX chez un C - 1/2
individu phénotypiquement D - 1/4
féminin, indiquez celle(s) qui E-O
est(sont) fausse(s) [39]
A - Inactivation préférentielle Il-3
3 vient davoir un fils III
III-6.
de IX porteur du gène normal Quelle est probabilité que celuici
chez une conductrice soit hémophile?
B - Union d’un homme malade Cliquez sur le bouton Dessin”
et d’une femme conductrice pour afficher l’arbre
C - Caryotype triplo X généalogique.
D - Mutation dans le gamète A - 1/1
maternel et père atteint B - 3/4
E - Caryotype haplo X C - 1/2
[223] D - 1/4
Une atteinte féminine dans une E-O
maladie récessive liée à IX peut [40]
être due à: III-1
1 vient davoir un fils IV
IV-1.
A - Un état homozygote Quelle est la probabilité pour
B - Une translocation entre le que celui-cici soit
chromosome X et un autosome hémophile?
C - Une particularité de Cliquez sur le bouton Dessin”
l’inactivation de IX pour afficher l’arbre
D - Un génotype 45, X généalogique.
E - Un génotype 46, XY A - 1/1
[224] B - 3/4
Dans la descendance d’un C - 1/2
homme atteint d’hémophilie B: D - 1/4
A - Tous les garçons sont E-O
malades [41]
B - La moitié des filles est III-4
4 est enceinte de 10
conductrice semaines. Elle désire connaître
21 les possibilités du diagnostic
C - La moitié des filles est anté-natal.
natal. Quelle(s) est(sont)
malade elle(s) ?
D - Toutes les filles sont Cliquez sur le bouton Dessin”
conductrices pour afficher l’arbre
E - Tous les garçons sont généalogique.
indemnes A - Aucune possibilité
[225] B - Caryotype foetal
Parmi les propositions suivantes C - Prélèvement du sang foetal
concernant l’hérédité D - Dosage du facteur VIII
multifactorielle, quelle est ou dans le liquide amniotique
quelles sont celle(s) qui est ou E - Recherche dun
sont exacte(s) ? polymorphisme de l’ADN
A - Le milieu intervient dans son familial associé à la
expression phénotypique transmission du gène de
B - La consanguinité n’intervient l’hémophilie A
pas [42]
C - Les sujets atteints ont un cc
enfant sur quatre atteint Une femme bien portante,
D - Il y intervention de plusieurs soeur dun hémophile, a eu trois
gènes enfants de son mari bien
E - Le risque augmente avec le portant,
nombre d’enfants atteints dont:
[226] - un garçon hémophile
Concernant la trisomie 21 il est - un garçon bien portant
exact que - une fille bien portante.
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550 QCM Génétique
C - T4 A - Il y a plus de filles que de A supposer que chacun d’eux
D - T3 garçons atteints épouse des personnes bien
E - Reverse T3 B - La majorité des enfants portantes et non apparentées
[46] touchés ont 47 chromosomes Le risque comporte pour la
Quel est le risque de C - La fréquence est descendance du garçon
récurrence de trisomie 21 pour indépendante de l’âge maternel hémophile?
deux parents jeunes dont les 2 D - La cardiopathie la plus A - Tous les enfants seront
caryotypes sont normaux et qui fréquente est la coarctation atteints
viennent d’avoir un enfant aortique B - Toutes les filles seront
porteur d’une trisomie 21 libre? E - La fréquence est identique conductrices
A-O dans toutes les races C - Toutes les filles seront
B - 1/10 [227] malades
C - 1/1 00 Parmi les assertions suivantes D - Tous les garçons seront
D - 1/650 concernant le diagnostic sains
E - 1/1 000 anténatal des E - Tous les garçons seront
[47] maladies génétiques, quel(s) malades
On observe habituellement est(sont) celle(s) qui est (sont) [43]
dans la trisomie 21 toutes ces fausse(s)? Le risque comporte pour la
anomalies sauf une: A - La biopsie de trophoblaste descendance du garçon sain ?
A - Pli palmaire transverse est moins dangereuse pour le A - Tous les enfants seront
B - Tâches de Brushfield foetus que l’amniocentèse sains
C - Hypertonie B - La foetoscopie est grevée B - Tous les enfants seront
5 dun taux d’avortements denviron conducteurs
D - Malformation cardiaque 2% C - Toutes les filles seront
E - Obliquité des fentes C - Le prélèvement de sang conductrices
palpébrales foetal ne peut être obtenu que D - Tous les garçons seront
[48] par foetoscopie atteints
Indiquer la(les) maladie(s) qui D - Il est possible de E - Le risque davoir un garçon
est(sont) réglementairement en déterminer le groupe HLA du atteint est 1/4
France l’objet d’un dépistage foetus [44]
systématique à la naissance: E - Le diagnostic in utero de la Le risque comporte pour la fille
A - Mucoviscidose mucoviscidose est possible bien portante?
B - Phénylcétonurie [228] 38
C - Hypothyroïdie Parmi les chromosomes A - Toutes les filles seront
D - Fructosémie suivants une translocation conductrices
E - Galactosémie Robertsonienne peut B - Le risque davoir une fille
[49] concerner: atteinte est de 1/4
Le risque, selon des valeurs A-1 C - Le risque davoir une fille
moyennes, de trisomie 21 en B - 15 conductrice est de 1/4
fonction de l’âge maternel peut C - 16 D - Tous les garçons seront
être établi à: D - 20 malades
A - 1/2500 pour une femme de E - 22 E - Le risque davoir un garçon
moins de 30 ans [229] atteint est 1/4
B - 1/100 pour une femme de Parmi les propositions [45]
30 suivantes concernant Si le garçon hémophile a une
à 34 ans l’hémophilie, quelle(s) est(sont) fille,
le, le risque pour sa
C - 1/20 pour une femme de 35 la(les) proposition(s) exacte(s)? descendance de cellecelle-ci
à 39 ans A - Les gènes de l’hémophilie comporterait:
D - 1/10 pour une femme de 40 A et B sont allèles A - Tous les enfants seront
ans B - L’hémophilie féminine ne atteints
E - 1/50 pour une femme de s’observe que chez des B - Toutes les filles seront
plus homozygotes conductrices
de 45 ans C - Le diagnostic anténatal est C - Le risque pour les filles d’être
[50] possible conductrice est de 1/2
Un caryotype sanguin est D - Le père d’un garçon D - Tous les garçons seront
indiqué hémophile a une chance sur atteints
dans: deux d’être hétérozygote E - Le risque pour les garçons
A - Retard statural inexpliqué E - La soeur d’un hémophile dêtre atteints est de 1/2
chez une fillette dans une famille d’hémophiles [46]
B - Retard mental et a une chance sur deux d’être cc

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550 QCM Génétique
dysmorphie hétérozygote Cliquez sur le bouton ‘Dessin
crânio-faciale [230] pour afficher l’arbre
C - Azoospermie inexpliquée 111 est décédé de généalogique.
D - Malformation cardiaque mucoviscidose (la fréquence de L’arbre généalogique concerne
isolée la maladie est de 1/2500). Quel une maladie autosomique
E - Aménorrhée risque a 1111 d’être récessive, où les
[51] hétérozygote pour le gène de la sujets atteints sont portés en
Un malade présente un mucoviscidose? sombre. Quelle est la probabilité
syndrome de Klinefelter 47, Cliquez sur le bouton “Dessin” que III-33 soit
XXY. pour afficher l’arbre hétérozygote pour le gène
il est Xga+, sa mère est Xga- et généalogique. concerné?
son père Xga + (lallèle Xga + A - 1/2 Cliquez sur le bouton “Dessin”
est B - 1/3 pour afficher l’arbre
dominant sur Xga et le locus de C - 1/4 généalogique.
ce gène est porté par le D - 1/8 A-O
chromosome X). Indiquer où et E - 1/50 B-1
comment sest produite la [231] C - 1/2
nondisjonction La mucoviscidose est transmise D - 1/4
méiotique des selon le mode autosomique E - 1/8
gonosomes récessif. Un couple vient davoir [47]
A - Non disjonction à la 1 ère un enfant atteint; le frère et la Quelle est la probabilité pour que
division méiotique paternelle soeur des parents sont IV-1
1 soit hétérozygote pour le
B - Non disjonction à la 1 ère également mariés ensemble. gène?
division méiotique maternelle Quelle est la probabilité pour Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
C - Non disjonction à la 2ème que les enfants de ce deuxième pour afficher l’arbre
division méiotique paternelle couple soient atteints? généalogique.
D - Non disjonction à la 2ème A - 1/4 A-O
division méiotique maternelle B - 1/8 B-1
E - Non disjonction C - 1/16 C - 1/2
postzygotique D - 1/24 D - 1/3
[52] E - 1/48 E - 2/3
Pierre a une cataracte [232] [48]
congénitale se transmettant En génétique formelle, un gène Quelle est la probabilité pour
selon le mode dominant A est dit dominant par rapport à IV-2
2 d’être hétérozygote pour le
autosomique. En effet, sa un gène B si A - Lhomozygote gène?
soeur, son père, sa grand-mère AA a le même phénotype que Cliquez sur le bouton Dessin”
paternelle sont également l’homozygote BB pour afficher l’arbre
atteints. Quel est le risque pour B - Lhomozygote AA a le généalogique.
les enfants de Pierre dêtre même phénotype que A-O
porteurs de cataracte? l’hétérozygote AB B-1
A - 100 % C - Lhomozygote BB a le C - 1/2
B - 50 % même phénotype que D - 1/4
C - 25 % l’hétérozygote AB E - 1/8
D - 10 % D - Lhétérozygote AB a le [49]
E-O% même phénotype que Quelle
elle est la probabilité pour le
[53] l’hétérozygote BA couple V-3, 3, V
V-4 davoir un
Un garçon, son oncle maternel, E - Autre réponse enfant atteint?
son grand-père maternel [233] Cliquez sur le bouton “Dessin”
présentent la même affection. Pour le couple formé d’un pour afficher l’arbre
Sa mère ne présente aucun hémophile et d’une femme non généalogique.
signe clinique décelable de conductrice, le risque d’avoir un A-O
cette affection. Que peut-on enfant hémophile est de: B-1
évoquer pour expliquer cette A-O% C - 1/2
généalogie? B - 25 % D - 1/4
A - Une mutation récessive liée C - 50 % E - Peu différente de la
au chromosome X D - 75 % fréquence du gène dans la
B - Une mutation dominante à E - 100 % population
pénétrante incomplète [234] [50]
C - Une anomalie de structure Le réarrangement des gènes Si IV-22 épouse un homme sain
du chromosome X des chaînes légères Lambda non apparenté, quelle est la

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550 QCM Génétique
D - Un syndrome de Klinefelter
E - Une mutation dominante
liée au chromosome X
[54]
Parmi les signes suivants, un
seul est constant dans le
syndrome de Klinefelter
A - La grande taille
B - Le visage glabre
C - Latrophie testiculaire
D - La gynécomastie
E - Limpuissance
[55]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47,XY,+21, la
complication oculaire la plus
couramment rencontrée est
A - Une dégénérescence
tapéto-rétinienne
B - Une cataracte
C - Une rétinite pigmentaire
D - Un glaucome
E - Un rétinoblastome
[56]
Parmi les signes suivants,
lequel(lesquels), trouve-t-on
dans la trisomie 21 ?
A - Microcéphalie
B - Hypotélorisme
C - Taches de Brushfield sur
les iris des enfants aux yeux
bleus
D - Protrusion de la langue
E - Fentes palpébrales
obliques en haut et en dehors
[57]
Chez un nouveau-né suspect
de trisomie 21, on peut
retrouver:
A - Fentes palpébrales
obliques en haut et en dehors
B - Pli palmaire transverse
unique
C - Hypertonie
D - Retard staturo pondéral
E - Canal atrio-ventriculaire
[58]
L’amniocentèse précoce:
A - Permet le dépistage des
aberrations chromosomiques
B - Est réalisée à la 18ème
semaine de grossesse
C - Permet d’apprécier la
croissance foetale
D - Permet le diagnostic de
certaines anomalies ouvertes
du système nerveux central
E - Peut se compliquer d une
iso-immunisation Rhésus par
passage d’hématies
A - Précède
chronologiquement celui des
chaînes Kappa
B - Précède celui des gènes
des chaînes lourdes
C - S’observe dans des
cellules synthétisant des
22
chaînes Kappa
D - Est nécessairement
fonctionnel
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[235]
La plupart des maladies
héréditaires du métabolisme
sont
dues:
A - A des gènes dominants
B - A des gènes récessifs
C - A des aberrations
chromosomiques
D - A des gènes liés au sexe
E - A une hérédité polygénique
[236]
Cliquez sur le bouton Dessin
pour voir larbre généalogique.
111, 112 et 115 sont atteints de
mucoviscidose. Les deux
familles
ne sont pas apparentées. 12 et
114 désirent se marier. Quel
risque ont-ils davoir un enfant
atteint de mucoviscidose?
A - 1/4
B - 1/6
C - 1/8
D - 1/25
E - 1/1 00
[237]
Un jeune homme souhaiterait
épouser une jeune fille dont le
frère est atteint dune hémophilie,
il y a dautres cas connus
d’hémophilie dans cette famille.
Quel risque encourent-ils pour
leur descendance ?
A - Ils ne courent aucun risque, il
s’agit dune mutation nouvelle
B - Ils courent un risque certain,
mais on ne peut établir de
probabilité
C - La fiancée est certainement
conductrice
D - La fiancée a une chance sur
deux d’être conductrice
E - Aucune de ces propositions
n’est exacte
[238]
Quelle est proportion des
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2016
probabilité qu’ils aient un enfant
atteint de la même maladie
quelle?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-O
B-1
C - 1/2
D - 1/4
E - Peu différente de la
fréquence du gène dans la
population
[51]
Parmi les sujets suivants, lequel
est hétérozygote obligatoire?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - l-1
B - Il-1
C - Il-3
D - III-4
E - IV-l
[52]
cc
Monsieur et Madame M... âgés
de 58 ans, amènent à la
consultation de génétique, leur
fille,
Jacqueline, âgée de 16 ans.
Cette dernière est porteuse
d’un syndrome de Turner, qui
vient
d’être diagnostiqué car son
caryotype a pour formule
chromosomique : 46,.X iso(Xq).
Dans les
antécédents de Madame M..,
on note e deux grossesses ayant
abouti à des fausses couches
spontanées. Par ailleurs, elle
nous signale qu’ elle est mariée
à un cousin germain paternel,
et
qu’elle a eu la rubéole pendant
qu’elle attendait Jacqueline.
Monsieur et Madame M. ont
tous
deux un caryotype normal.
Quelle est la fréquence du
syndrome de Turner dans la
population générale féminine?
A - 1/50000
B - 1/1 0000
C - 1/2500
D - 1/650
E - 1/250
[53]
Au moment de la naissance de
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550 QCM Génétique
maternelles dans la circulation
foetale
6 A - 95 %
[59]
Dans les maladies récessives
autosomiques, la consanguinité
1 - Ne joue un rôle qu’en
fonction de l’environnement
2 - Joue un rôle qui ne dépend
que faiblement de la fréquence
du gène
3 - Joue un rôle important si le
gène est très fréquent
4 - Joue un rôle important si le
gène est peu fréquent
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[60]
Pour l’hérédité de type
dominant,
la dénomination “expression
variable” définit:
1 - Une notion clinique
impliquant qu’un caractère peut
se manifester avec une
intensité
variable suivant les individus
porteurs du gène
2 - Une notion clinique
impliquant qu’un caractère peut
se manifester avec une
intensité
variable dans le temps chez un
même individu
3 - Une notion clinique
impliquant qu’un même gène
peut se manifester par des
signes physiques variables
suivant les individus d’une
même
famille
4 - Une notion statique chiffrant
le pourcentage d’apparition de
stigmates physiques dans une
population porteuse du gène
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[61]
La fille dun hémophile envisage
davoir des enfants. Elle vous
demande quels sont les risques
de transmission de la tare à ses
enfants (supposons que le père
des enfants sera normal). Que
lui
répondez-vous à propos de ses
garçons
? myopathes
A - Tous les garçons seront
sains
trisomies 21 par translocation
parmi les trisomies 21
B - 75 %
C - 50 %
D - 25 %
E-5%
[239]
La mucoviscidose est une
affection familiale
génétiquement déterminée.
Parmi les propositions
suivantes, une seule est exacte.
Laquelle?
A - Elle touche deux garçons
pour une fille
B - L’un des deux parents
seulement est porteur de la
mutation
C - Le risque, pour la
descendance ultérieure
lorsqu’un premier enfant a été
atteint, est de 25 %
D - Le dépistage de
l’hétérozygote porteur de la
mutation est indispensable au
conseil génétique
E - Sur l’arbre généalogique, la
transmission de l’affection
apparaît verticale
[240]
Le gène du facteur
antihémophilique A et le gène
du facteur antihémophilique
B sont
A - Situés sur deux
chromosomes différents
B - Situés sur le même
chromosome
C - Allèles
D - Accessibles sous forme de
sondes moléculaires
E - Toujours transmis
ensemble à la méiose
[241]
Dans les familles de myopathie
de Duchenne : quelle(s)
femme(s) peut(vent) être
considérée(s) comme
conductrice(s) certaine(s) de la
maladie?
A - Mère dun enfant myopathe
sans antécédents familiaux de
myopathie
B - Femme dont le frère et le
fils sont atteints
C - Mère de deux enfants
D - Fille de conductrice
certaine
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2016
Jacqueline, devant quel signe
le diagnostic de syndrome de
Turnerr aurait
aurait-il pu être
évoquer?
A - Hypotonie axiale majeure
B - Macroglossie
C - Pli palmaire transverse
39
unique
D - Lymphoedème du dos des
mains et des pieds
E - Taches de Brushfield
[54]
A l’âge actuel de Jacqueline, quel
signe le tableau clinique du
syndrome de
Turner peut
peut-il comporter?
A - Aménorrhée primaire
B - Avance staturale
C - Déficit mental
D - Synostose radio cubitale
E - Cou long et étroit
[55]
Quelle malformation ou
complication associées doit
doit-on
essentiellement craindre dans le
syndrome d de Turner et qu’il
convient donc de rechercher
chez Jacqueline?
A - Coarctation de l’aorte
B - Luxation congénitale de
hanche
C - Sténose de l’oesophage
D - Polykystose rénale
E - Aucune des propositions
précédentes
[56]
Quelle anomalie montre le bilan
paraclinique pratiqué chez
Jacqueline?
A - FSH basse
B - Oestrogène élevée
C - Superoxyde dismutase
élevée
D - Affaissement du plateau tibial
interne
E - Avance de l’âge osseux
[57]
Jacqueline a pour formule
chromosomique : 46, .X iso(Xq).
A quoi correspon
correspond cette iso(Xq)?
A - A un chromosome constitué
par deux fois les bras courts de
IX
B - A un chromosome constitué
par deux fois les bras longs de IX
C - A deux chromosomes X
attachés l’un à l’autre
D - A une translocation
chromosome X - autosome
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550 QCM Génétique
B - Tous les garçons seront
hémophiles
C - Les garçons seront soit
sains, soit hémophiles (1
chance sur 2)
D - Les garçons seront sains,
soit porteurs sains de la tare (1
chance sur 2)
E - Les garçons seront soit
hémophiles, soit porteurs sains
(1 chance sur 2)
[62]
Parmi les situations suivantes,
indiquer celle(s) qui
nécessite(nt) un caryotype A -
Chorée familiale
B - Garçon débile profond et
présentant une macroorchidie
et des oreilles décollées
C - Nouveau-né issu dun
mariage entre cousins germains
D - Lymphoedème des pieds
chez un nouveau-né de sexe
féminin
E - Atrophie testiculaire
bilatérale et gynécomastie chez
un jeune homme
[63]
Le diagnostic prénatal des
anomalies chromosomiques est
indiqué par
amniocentèse
1 - Chez les femmes de 41 ans
2 - En cas d’union consanguine
3 - Quand un des parents porte
une anomalie chromosomique
4 - En cas de grossesse
gémellaire
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[64]
Chez lequel (ou lesquels) des
membres de la famille d’un
hémophile devez- vous
rechercher une hémophilie?
1 - Le fils de sa soeur
2 - Le frère de son père
3 - Le frère de sa mère
4 - Son père
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[65]
On appelle cousins germains
ou cousins du 1er degré
A - Les enfants de la 1ère
génération des oncles et (ou)
des tantes du proposant
B - Tous les enfants
descendants du frère ou de la
soeur du père du proposant sur
2016
E - Aucune de ces propositions E - Aucune des réponses
[242] cidessus
Parmi les situations suivantes, [58]
quelle(s) est(sont) celle(s) qui cc
ne justifie(nt) pas un caryotype? Il s’agit dune famille dans
A - Enfant présentant un laquelle trois sujets de sexe
tableau clinique typique de la mâle ont une hémophilie B.
trisomie 21 L’ADN de cette famille a été
B - Mucoviscidose étudié avec une sonde dérivée
C - Aménorrhée primaire du gène du facteur IX de la
D - Hémophilie A coagulation. Avec l’enzyme de
E - Couple stérile restriction TaqI, cette sonde
[243] révèle un polymorphisme avec
Cochez le caryotype une fréquence allélique de 0,65
correspondant à la trisomie 21 et 0,35. Les deux allèles A et B
libre et homogène sont des fragments de 1,8 kb et
A - 47, XY, + 21 / 46, XY de 1,3 kb respectivement. Le
B - 47, XX + 21 marqueur polymorphique
C -46, XY, t(14q 21q) ségrège avec la mutation
D -46, XX, t(21 q ; 21q) délétère permettant de dire si
E -46, XX, t(21q ; 22q) les femmes de ce cette famille
[244] sont conductrices ou non pour
Dans l’hérédité récessive liée à la maladie et si les foetus sont
IX: atteints ou non d’hémophilie B.
A - La descendance féminine Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
des hommes atteints comporte pour afficher l’arbre
50 % de conductrices généalogique.
B - Une femme dont un frère et Quelles sont les conductrices
un fils sont atteints est une obligatoires?
conductrice obligatoire Cliquez sur le bouton “Dessin”
C - Une mère dont un fils est pour afficher
ficher l’arbre
atteint peut n’avoir aucun risque généalogique.
de concevoir un autre fils A - l-2, Il-5
malade B - Il-4, Il-5,
5, III
III-3
D - Tous les descendants C - l-2, Il-2,
2, IlIl-11
mâles des conductrices sont D - Il-5, Il-11,
11, IIIIII-7
atteints E - l-2, Il-5,
5, IlIl-9, Il-11, III-7
E - Les hommes sont plus [59]
souvent atteints parce que le Quelles sont les conductrices
sexe masculin est hémizygote non obligatoires dépistées par
pour ces gènes liés à IX l’analyse de l’ADN
[245] Cliquez sur le bouton “Dessin”
23 pour afficher l’arbre
Dans une maladie récessive liée généalogique.
à IX, l’union dune femme saine A - Il-2, Il-3,
3, IlIl-9, III-7
non B - Il-7, Il-9
conductrice avec un malade C - Il-4, Il-9
9
aboutira à ce que D - III-1, III--3
A - Toutes les filles soient E - Il-7, III-7
7
conductrices [60]
B - Tous les garçons soient Il-9
9 est enceinte. Que lui
malades conseillez-vous?
vous?
C - 50 % des garçons soient Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
sains pour afficher l’arbre
D - 50 % des filles soient généalogique.
conductrices A - De ne rien faire de
E - Tous les garçons soient particulier
sains B - D’interrompre sa grossesse
[246] C - De faire établir le caryotype
Un diagnostic anténatal peut du foetus
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vi
550 QCM Génétique
plusieurs générations nécessiter de recourir à D - De faire prélever du sang
C - Tous les enfants A - Dosages biochimiques dans foetal pour doser le facteur IX
descendants du frère ou de la le liquide amniotique E - De faire prélever de l’ADN
soeur de la mère du proposant B - Analyse du polymorphisme du foetus pour étudier le
sur plusieurs générations de restriction de l’ADN du marqueur polymorphique
D - Tous ces descendants placenta [61]
E - Aucun de ces descendants C - Culture des amniocytes Il-10
10 épouse une femme qui a
[66] D - Echographie un frère trisomique 21. Ce
Quelle est, parmi les E - Biopsie du trophoblaste dernier ne possède que 46
propositions suivantes, celle qui [247] chromosomes Sa mère et sa
indique correctement le nombre Dans une trisomie 21, il est grand-mère
mère maternelle nont
de corps de Barr observé exact que 45 chromosomes dont un
respectivement chez un garçon que seul 21 et un seul 14, elles ont
trisomique 21, une femme triplo A - Le caryotype confirme le cependant un phénotype
X, une patiente atteinte de diagnostic normal. Quelle est la probabilité
syndrome de Turner, et un sujet B - Le caryotype est le plus théorique
rique pour que le conjoint
présentant un syndrome de souvent à 47 chromosomes de li-10
10 nait lui aussi que 45
Klinefelter: C - Le caryotype peut être à 46 chromosomes?
A - 0,1,2,1 chromosomes Cliquez sur le bouton Dessin”
B - 1,1,0,1 D - Le caryotype peut révéler pour afficher l’arbre
C - 0,2,0,1 une translocation 14-21 généalogique. A - 1/12
D-201,1 E - Le caryotype peut révéler B - 1/6
E - 1,1,0,2 une translocation 2 1-22 C - 1/4
[67] [248] D - 1/3
La fréquence de la trisomie 21 Chez un sujet E - 1/2
parmi les nouveau-nés est phénotypiquement [62]
maintenant bien connue; elle normal, dont le caryotype est à On ignore le caryotype du
est de 46 chromosomes quelle(s) conjoint de IlIl-10. Quelle est la
A - 1/8 000 est(sont) 1(s) anomalie(s) probabilité théorique pour qu’un
B - 1/4 000 chromosomique(s) que Ion peut enfant à naître de cette union
C - 1/2 000 observer? soit trisomique 21 comme le
D - 1/600 A - Trisomie libre frère du conjoint de IlIl-10?
E - 1/80 B - Inversion péricentrique Cliquez sur le bouton Dessin”
[68] C - Trisomie par translocation pour afficher l’arbre
Monsieur et Madame Y..., robertsonienne généalogique.
cousins germains, ont un enfant D - Translocation réciproque A - 1/650
atteint de la maladie de Hurler, équilibrée B - 1/3
affection autosomique E - Délétion C - 1/6
récessive : ils ont trois autres [249] D - 1/12
enfants normaux Quel est le Les anomalies E - 1/2
risque pour que le cinquième chromosomiques numériques [63]
7 constitutionnelles dans l’espèce cc
enfant, attendu, soit atteint de humaine 40
cette maladie? A - Résultent le plus souvent Cliquez sur le bouton ‘Dessi
‘Dessin
A - 1/8 dune non-disjonction méiotique pour afficher l’arbre
B - 1/4 parentale généalogique.
C - 1/3 B - Ne peuvent pas résulter Lorsque Il-2 2 attendait sont 3ème
D - 1/2 dune anomalie de la enfant III-3,
3, le risque de trisomie
E - 2/3 fécondation 21 était de:
[69] C - Sont une cause rare Cliquez sur le bouton “Dessin”
Lapparence de l’effet des gènes d’avortements pour afficher l’arbre
chez un individu est appelée: D - Sont toujours en rapport généalogique.
A - Caryotype avec l’âge maternel avancé A - 1/2500
B - Génotype E - Peuvent apparaître après la B - 1/650
C - Phénotype naissance C - 1/100
D - Allèles [250] D - 2/100
E - Dominance Le syndrome de Turner est E - 25/100
[70] caractérisé par: [64]
Les anomalies suivantes A - Une petite taille III-3 est une trisomique 21 libre.
peuvent B - Un ptérygium colli Le caryotype de IlIl-1 et Il-2 est

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550 QCM Génétique
être diagnostiquées in-utéro par
l’échographie, sauf une.
Laquelle?
A - Spina-bifida
B - Placenta praevia
C - Troubles du rythme
cardiaque
D - Hydronéphrose foetale
E - Trisomie 21
[71]
A propos de la mucoviscidose
A - Elle peut se compliquer
d’iléus méconial
B - Le diagnostic des
hétérozygotes est possible
C - Le diagnostic néonatal est
possible
D - La fréquence est de 1/2000
environ
E - Elle s’accompagne dune
diminution du Na dans la sueur
[72]
Indiquez la(les) assertion(s)
fausse(s) parmi les suivantes
concernant le
syndrome de Turner:
A - Les leucémies aiguès sont
20 fois plus fréquentes que
dans
la population générale
B - Il est le plus souvent dû à
une monosomie X
C - Les mosaïques sont moins
fréquentes que dans la trisomie
21
D - Il existe des syndromes de
Turner avec caryotype à 46
chromosomes
E - Les turnériennes sont
presque toujours stériles
[73]
Parmi les maladies héréditaires
dont les noms sont indiqués
cidessous,
quelle(s) est(sont)
celle(s) qui a (ont) une
transmission autosomique
dominante?
A - Chorée de Huntington
B - Maladie de Minkowski-
Chauffard
C - Phénylcétonurie
D - Maladie des os de verre
(maladie de Lobstein)
E - Polypose rectocolique
[74]
Concernant une translocation
robertsonienne équilibrée
1 - Les sujets porteurs sont
cliniquement normaux
2016
C - L’absence d’ovaires normal. III-1
1 est enceinte. Le
fonctionnels risque de trisomie 21 libre est
D - L’absence d’utérus pour elle de:
E - Une aménorrhée primaire Cliquez sur le bouton “Dessin”
[251] pour afficher l’arbre
Un sujet porteur de trisomie 21 généalogique.
peut avoir le caryotype suivant A - 1/2500
A - 45,XY,t (14q21q) B - 1/650
B-45,XY,t(21q21q) C - 1/100
C - 46 ,XY,t (14q2 1 q) D - 2/100
D - 46,xY,21 p+ E - Aucun de ces chiffres n’est
E - 47,XY,+21 exact
[252] [65]
Un sujet atteint dun syndrome Il-3
3 a eu comme 2ème enfant un
de Klinefelter présente mucoviscidosique. Le risque pour
habituellement cette grossesse de donner le jour
A - Une grande taille à un enfant mucoviscidosique
B - Une gynécomastie était de
C - Une macro-orchidie Cliquez sur le bouton Dessin”
D - Une oligozoospermie pour afficher Iarbre
E - Une stérilité généalogique.
[253] A - 1/2500
Indiquez celle(s) des B - 1/650
propositions suivantes qui C - 1/1 00
s’applique(nt) à la trisomie A - D - 2/1 00
96 % des sujets ont une E - 25/100
trisomie libre [66]
B - 10 % des sujets ont un Il-3
3 attend un 3ème enfant. Quel
parent, père ou mère, porteur est le risque que cet enfant soit
dune translocation équilibrée mucoviscidosique?
impliquant un chromosome 21 Cliquez sur le bouton “Dessin”
C - La récurrence après une pour afficher larbre généalogique.
trisomie 21 libre est en A - 1/2500
moyenne de 5 % B - 1/650
D - Le pli palmaire transverse C - 1/1 00
unique est un signe spécifique D - 2/100
E - Il existe toujours un retard E - 25/100
de croissance intra-utérin [67]
significatif Le risque que lenfant que Il-5
[254] attend soit atteint de
Dans l’expression dune maladie mucoviscidose est de
héréditaire autosomique Cliquez sur le bouton “Dessin”
récessive pour afficher larbre
A - Les deux sexes sont généalogique.
également touchés A - 1/2500
B - L’expression de la maladie B - 1/650
peut ne frapper qu’une C - 1/1 00
génération D - 2/100
C - On trouve parmi les E - Aucun de ces chiffres nest
ascendants des malades une exact
proportion souvent importante [68]
d’unions consanguines Le risque pour IlIl-6 davoir un
D - Le risque de naissance enfant trisomique 21 est de
d’un enfant atteint issu de Cliquez sur le bouton “Dessin”
l’union de deux hétérozygotes pour afficher larbre
est de 1/4 généalogique.
E - L’hétérozygote à un A - 1/650
phénotype clinique identique à B - 1/100
celui de l’homozygote pour le C - 2/100
gène normal D - 25/1 00
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vi
550 QCM Génétique
2 - Elle peut concerner
n’importe quel chromosome
3 - Il y a un risque de
malformation dans la
descendance
4 - Elle représente 10 % des
anomalies de structures
chromosomiques
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[75]
Parmi les propositions
suivantes concernant les
nondisjonctions
méiotiques,
indiquez la proposition exacte?
A - Sont responsable
d’anomalies structurales des
chromosomes
B - Sont responsables
d’anomalies chromosomiques
en mosaïque
C - Sont responsables de
triploïdies
D - N’affectent que la paire de
chromosomes 21
E - Peuvent survenir tant à la
première qu’à la deuxième
division méiotique
[76]
La plupart des maladies
héréditaires du métabolisme
sont dues:
A - A des gènes dominants
B - A des gènes récessifs
C - A des aberrations
chromosomiques
D - A des gènes liés au sexe
E - A une hérédité polygénique
[77]
Un remaniement de structure
portant sur un seul
chromosome peut se traduire
par:
A - Une inversion
paracentrique
B - Une translocation
robertsonienne
C - Un isochromosome
D - Une inversion péricentrique
E - Un chromosome en anneau
[78]
Parmi les immunoglobulines
suivantes, quelle(s) est (sont)
celle(s) qui
comporte(nt) 4 domaines
constants?
A - lgG
B - IgA
C - lgM
2016
[255] E - Aucun de ces chiffres nest
Une jeune femme a une soeur exact
qui souffre d’une maladie Z. [69]
Elle épouse un cousin germain cc
Quels sont les risques qu’elle Marie et Jean ont eu un premier
ait un enfant atteint de cette enfant décédé à quelques jours
maladie Z sachant que cette d’iléus meconial. L Le
affection autosomique diagnostic de mucoviscidose
récessive touche un nouveauné suspecté a pu être confirmé par
sur 90 000 dans la le test à la sueur qui a montré
population considérée un taux de chlore à 100 mEq/l.
A - 1/4 Il n’y a pas de consanguinité,
B - 1/16 mais l’interrogatoire révèle que
C - 1/24 le
D - 1/64 frère de Jean est hémophile.
E - 1/960 Marie est actuellement
24 enceinte, à 4 semaines
[256] d’aménorrhée, elle demande un
L’établissement du caryotype est conseil
indiqué chez les parents dun génétique car elle a peur que
enfant: l’enfant à naître soit atteint de
A - Atteint d’hémophilie mucoviscidose ou d’hémophilie.
B - Trisomique 21 libre Quel est le risque pour le
C - Atteint de la maladie du cri couple d’avoir un enfant à
du chat’ nouveau atteint de
D - Atteint de mucoviscidose mucoviscidose?
E - Porteur d’une fente labiale A - Proche de O
[257] B - 1/16
Les principales indications de la C - 1/8
réalisation d’un diagnostic D - 1/4
chromosomique anténatal E - 1/2
comportent: [70]
A - Un âge maternel supérieur à Quelle est la probabilité pour
38 ans que Marie soit hétérozygote
B - La recherche d’une erreur pour le gène de la
métabolique innée mucoviscidose?
C - L’existence d’un enfant A-1
trisomique 21 lors dune B - 1/2
grossesse précédente C - 1/4
D - L’existence d’une anomalie D - 1/8
ovulaire échographique E - 1/25
E - L’existence d’une grossesse [71]
précédée par des fausses Quelle est la probabilité pour
couches répétées que Joélle, soeur de Marie, ait
[258] elle-même
même un
Le syndrome de Klinefelter enfant atteint (la fréquence du
comporte l’(les) anomalie(s) gène est de 1/25)?
suivante(s) A - 1/50
A - Hypogonadisme B - 1/100
B - Gynécomastie C - 1 /200
C - Ambiguïté sexuelle D - 1/500
D - Anomalie chromosomique E - 1/1 000
47,XXY [72]
E - FSH élevée Quelle serait cette probabilité si
[259] Joélle épousait un cousin au
Le syndrome de Turner, est 1er degré?
caractérisé par: A - 1/8
A - Petite taille de 142 cm en B - 1/16
moyenne à l’âge adulte C - 1/32
B - Absence d’utérus D - 1/64
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vi
550 QCM Génétique
D - lgD
E - IgE
[79]
Le nombre de corps de Barr est
toujours corrélé avec
A - Le sexe gonadique du sujet
B - Le sexe gonophorique de
l’individu
C - Le nombre de chromosome
X plasmatique de la mère
D - Le nombre de
chromosomes Y
E - Le stade du développement
cellulaire
[80]
Quelle(s) est(sont) la(les)
8 liquide amniotique
proposition(s) exacte(s) dans
l’hérédité autosomique
récessive?
A - Il y a 25 % d’enfants atteints
B - Quand l’un des deux
parents
est atteint et l’autre
hétérozygote,
le mode de transmission se fait
sous l’aspect d’une
pseudodominance
C - Le père et la mère sont le
plus souvent hétérozygotes
D - L’effet de la consanguinité
s’accentue quand le gène est
rare
E - Le risque augmente avec le
nombre d’enfants atteints
[81]
Parmi les propositions
suivantes
concernant l’hémophilie,
quelle(s)
est (sont) la (les) proposition(s)
exacte(s) ?
A - Les gènes de l’hémophilie A
et B sont allèles
B - L’hémophilie féminine ne
sobserve que chez des
homozygotes
C - Le diagnostic anténatal est
possible
D - Le père dun garçon
hémophile a une chance sur
deux dêtre hétérozygote
E - La soeur dun hémophile
dans une famille d’hémophiles
a trisomie 21 sont exactes sauf
une chance sur deux dêtre
hétérozygote
[82]
Une trisomie 21 par
translocation
C - Naevi cutanés nombreux
D - Pterygium colli
E - Cheveux implantés très bas
dans le cou
[260]
Le diagnostic anténatal des
anomalies de fermeture du tube
neural comprend A - Le
dosage de l’alpha foeto protéine
B - L’échographie foetale
C - Le dosage de l’alpha foeto
protéine du liquide amniotique
D - La foetoscopie
E - La recherche de
l’acétylcholinestérase dans le
[261]
Le phénotype clinique résultant
de l’expression d’un gène
récessif lié au
chromosome est:
A - Exclusivement apparent
chez les femmes
B - Apparent chez les hommes
et chez les femmes
C - Apparent chez les hommes
seulement
D - Très exceptionnellement
présent chez les femmes
E - Lié à l’expression
simultanée de deux
chromosomes X
[262]
La neuro-fibromatose de
Recklinghausen se transmet
selon un mode
autosomique dominant. Quel
est le risque pour la
descendance d’un sujet atteint,
le conjoint étant sain?
A - Tous les enfants seront
indemnes
B - Seuls les garçons seront
atteints
C - Tous les enfants seront
atteints
D - Un enfant sur deux, en
moyenne, sera atteint
E - Les filles sont saines mais
conductrices
[263]
Toutes les affirmations
suivantes concernant la
une, préciser laquelle?
A - Le risque augmente avec
l’âge maternel
B - Le mécanisme
chromosomique principal
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E - 1/128
[73]
Quelle(s) méthode(s) de
diagnostic
stic anténatal peut
peut-on
envisager?
A - Echographie
B - Dosage de
l’acétylcholinestérase
amniotique
C - Dosage de la phosphatase
alcaline amniotique
D - Groupage HLA amniotique
E - Dosage de la phosphatase
alcaline du sang du cordon
41
[74]
Quelle(s) est(sont) la(les)
méthode(s) fiable(s) de dépistage
de l’état
hétérozygote?
A - Dosage de l’albumine dans
les selles
B - Dosage des phosphatases
alcalines sériques
C - Dosage des phosphatases
alcalines fibroblastiques
D - Dosage du chlore dans la
sueur
E - Aucune de ces méthodes
[75]
A quelle date proposerez vous le
diagnostic anténatal?
A - 7 à 8 semaines
B - 9 à 10 semaines
C - 14 à 15 semaines
D - 16 à 18 semaines
E - 20 à 21 semaines
[76]
Quel est le risque pour Marie et
Jean d’avoir un enfant
hémophile?
A - Risque standard non majoré
B - 1/16
C - 1/8
D - 1/4
E - 1/2
[77]
cc
Il-1 et III-2
2 sont morts atteints de
myopathie de Duchenne. IV IV-2
était venu vous demander,
avant toute grossesse, le risque
qu’elle avait d’avoir un garçon
myopathe.
cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
Ce risque est, pour chaque
garçon, de:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
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vi
550 QCM Génétique
A - Ne sobserve que dans la
descendance des femmes
jeunes
B - Se traduit par un phénotype
différent de celui de la trisomie
libre
C - Est toujours secondaire à
une translocation parentale
D - Peut être acquise de novo
E - Est moins fréquente quune
trisomie libre
[83]
Un jeune homme souhaiterait
épouser une jeune fille dont le
frère est atteint dune
hémophilie,
il y a dautres cas connus
d’hémophilie dans cette famille.
Quel risque encourent-ils pour
leur descendance ?
A - Ils ne courent aucun risque,
il s’agit dune mutation nouvelle
B - Ils courent un risque
certain, mais on ne peut établir
de probabilité
C - La fiancée est certainement
conductrice
D - La fiancée a une chance
sur deux d’être conductrice
E - Aucune de ces propositions
n’est exacte
[84]
Une femme phénylcétonurique
traitée épouse un homme
hétérozygote pour
phénylcétonurie. Quel
pourcentage d’enfants nés de
cette union auront un génotype
normal?
A - 0%
B - 10 %
C - 25%
D - 50 %
E - 100 %
[85]
Parmi les assertions suivantes
concernant la trisomie 21,
indiquez celle(s) qui est (sont)
vraie(s)
A - La plupart des enfants
touchés ont 47 chromosomes
B - Il y a plus de filles atteintes
que de garçons
C - Le diagnostic anté-natal est
possible
D - La tâche mongolique est
toujours présente
E - Le risque augmente avec
l’âge
[86]
2016
responsable de l’apparition pour afficher l’arbre
d’une trisomie 21 est une généalogique.
nondisjonction A - 1/2
post-zygotique B - 1/4
C - La sténose duodénale est C - 1/8
une malformation digestive D - 1/16
fréquente D - La fréquence des E - 1/32
leucoses est 20 fois plus élevée [78]
que dans une IV-2 2 va présenter une
population normale grossesse qui donnera
E - Sa fréquence est d’environ naissance à un garçon. Le
1/700 naissances garçon est myopathe. A ce
[264] moment IV--1 vient vous poser
Quel est parmi les critères s, les mêmes questions. Elle a
celui qui caractérise l’hérédité déjà un garçon normal. Quelle
récessive autosomique? est pour elle le risque théorique
A - Les sujets hétérozygotes pour un autre garçon ?
sont atteints Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - II existe une atteinte pour afficher l’arbre
préférentielle des filles généalogique.
ogique.
C - On retrouve une forte A - 1/2
proportion de consanguinité B - 1/4
chez les ascendants de sujets C - 1/8
atteints D - 1/16
D- L’affection se transmet de E - 1/32
génération à génération [79]
E - Un des parents d’un sujet Cet enfant qui va naître est une
atteint est toujours lui-même fille (V-2).
2). Le jour où elle sera
atteint mère à son tour, quel risque
[265] statistique aura
aura-t-elle d’avoir un
Chez un sujet de 25 ans, avec garçon myopathe
un phénotype évocateur du Cliquez sur le bouton Dessin”
syndrome de pour afficher l’arbre
Klinefelter, vous attendez de généalogique.
l’analyse biologique les A - 1/2
résultats suivants pour B - 1/4
confirmer votre diagnostic C - 1/8
clinique D - 1/16
A - Une chromatine sexuelle E - 1/32
positive [80]
B - Un caryotype 47,XXY Admettons que cet enfant V V-2
C - Une FSH élevée soit un garçon myopathe.
D - Une testostéronémie basse Quelle serait alors le risque de
E - Une oligospermie myopathie pour un 3ème
[266] garçon de IV IV-1 ?
Parmi les propositions Cliquez sur le bouton “Dessin”
suivantes, quelle(s) est(sont) pour afficher l’arbre
celle(s) qui généalogique.
correspond(ent) à la A - 1/2
transmission dune maladie B - 1/4
25 C - 1/8
autosomique et dominante A - D - 1/16
Les gamètes d’un sujet atteint E - 1/32
ont [81]
tous le gène de l’affection B - cc
Les gamètes d’un sujet indemne Un garçon de 16 ans vient
ne sont en principe pas porteurs consulter pour obésité et retard
de ce pubertaire. Dans ses
gène antécédents,
C - Il existe une forte proportion on ne retrouve pas d’affection
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550 QCM Génétique
Dans la descendance d’un
couple dont le mari est atteint
dune maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non
conductrice pour cette maladie:
1 - 100% des garçons sont
sains
2 - 100% des filles sont
hétérozygotes transmettrices
3 - Aucun enfant n’est
cliniquement atteint
4 - 50 % des filles sont
malades
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[87]
Un jeune homme souhaiterait
épouser une jeune fille dont le
frère est atteint d’une
hémophilie, il y a d’autres cas
connus d’hémophilie dans cette
famille. Quel risque encourentils
pour leur descendance ?
A - Ils ne courent aucun risque,
il s’agit d’une mutation nouvelle
B - Ils courent un risque
certain, mais on ne peut établir
de probabilité
C - La fiancée est certainement
conductrice
D - La fiancée a une chance
sur deux d’être conductrice
E - Aucune de ces propositions
n’est exacte
[88]
Une femme phénylcétonurique
traitée épouse un homme
hétérozygote pour la
phénylcétonurie. Quel
pourcentage d’enfants nés de
cette union auront un génotype
normal?
A-O%
B - 10 %
C - 25 %
D - 50 %
E - 100 %
[89]
Quelle est la cardiopathie
rencontrée le plus fréquemment
dans la trisomie 21 ? A -
Communication
interventriculaire
B - Communication
interauriculaire
C - Rétrécissement aortique
D - Tétralogie de Fallot
E - Canal atrio-ventriculaire
[90]
9 D - Un sujet atteint a toujours
de consanguinité parmi les
ascendants d’un sujet atteint
D- La maladie est
statistiquement transmise à la
moitié des enfants E - La
maladie est en principe
transmise
directement du père ou de la
mère
à son enfant
[267]
Une maladie autosomique
récessive touche en Europe un
enfant sur 1600 recensés. La
fréquence du gène dans la
population utilisée pour cette
enquête est de:
A - 1/20
B - 1/40
C - 1/50
D - 1/1 600
E - 1/1 800
[268]
Dans le cadre d’une maladie
dont
l’hérédité est autosomique et
dominante l’expressivité du gène
est dite variable lorsque
A - Le phénotype de la maladie
n’est pas présent à toutes les
générations
B - Le phénotype est variable
d’un individu à l’autre
C - Le phénotype est variable
selon l’âge du sujet
D - Le phénotype disparait en
principe après plusieurs
générations
E - Moins de 50 % des enfants
d’un sujet malade hétérozygote
sont atteints
[269]
Parmi les propositions suivantes
quelle(s) est(sont) celle(s) qui
permet(tent) de définir une
maladie autosomique dominant
(la pénétrance est complète et
la fréquence des mutations
négligeable)
A - Le gène peut s’exprimer
dans le phénotype à l’état
hétérozygote
B - Le gène peut s’exprimer
dans le phénotype à l’état
homozygote
C - Les sujets indemnes sont
exclusivement des
homozygotes pour l’allèle
n’exprimant pas la maladie
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médicale ou chirurgicale
notable. Il n’a pas d’érections et
il ne
se rase pas.
A l’examen : 1,85 m pour 100
kg, hauteur pubienne 98cm, la
pilosité pubienne est présente,
triangulaire et peu fournie, les
poils axillaires sont rares.
Organes génitaux externes :
testicules 1,5/0,9 cm, très
fermes, verge 4 cm d’aspect
infantile.
Il a déjà fait des examens
paracliniques:
- radiographies du thorax et du
crâne : normales
- frottis buccal : corpuscules de
Barr présents dans 30 % des
cellules.
Le diagnostic suivant est le plus
probable:
A - Obésité exogène
B - Syndrome de Babinski
Babinski-
Froelich
C - Syndrome de Klinefelter
D - Syndrome de Kallmann De
Morsier
E - Hypogonadisme
hypogonadotrophique
[82]
Le caryotype le plus
vraisemblable est:
A -47 XXY
B -45 XO
C -46 XX
D -46 XY
E - 45 XO / 46 XY
[83]
Le diamètre longitudinal dun
testicule adulte normal mesure
un minimum de
A - 1,5 cm
B - 2,0 cm
C - 2,5 cm
D - 3,5 cm
E - 5 cm
[84]
42
Sur le plan anatomopathologique,
une biopsie testiculaire devrait
montrer:
A - Une fibrose et une
hyalinisation des tubes
séminifères
B - Une augmentation du
nombre des cellules de Leydig
C - Une absence de
spermatogenèse
D - Une répartition anormale des
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vi
550 QCM Génétique
Quelle est en moyenne la
fréquence de la récurrence de
la
trisomie 21 pour
des couples ayant déjà eu un
enfant porteur d’une trisomie 21
libre et
homogène?
A - 0,01 %
B - 0,1 %
C-1%
D-5%
E - 10 %
[91]
Quel(s) est(sont) les signe(s)
cliniques ou biologique(s)
caractéristique(s) dun
syndrome
de Kiinefelter?
A - Diminution du taux de la
FSH
B - Diminution du volume
testiculaire
C - Azoospermie
D - Chromatine sexuelle
négative
E - Caryotype à 47
chromosomes par
surnumération
X anténatal des défauts de
[92]
Parmi les caractéristiques de
l’hérédité autosomique
dominante, on trouve tout ou
partie des propositions
suivantes.
La ou lesquelles?
A - Un sujet atteint a
obligatoirement l’un des parents
atteints
B - Dans une fratrie 50% des
sujets sont atteints
C - La maladie a toujours la
même gravité dans une famille
D - Les deux sexes sont atteints
E - La consanguinité intervient
[93]
On suspecte un syndrome de
Turner devant
A - Taille définitive aux
alentours
de 140 cm
B - Aménorrhée primaire
C - Avortements à répétition
D - Hypertrophie clitoridienne
E - Gynécomastie
[94]
Le syndrome de Turner XO se
caractérise par les propositions
suivantes, sauf une. Indiquez
un de ses parents atteint
E - Chez les femmes le risque
de transmission du gène est
plus élevé
[270]
Indiquez parmi les formules
chromosomiques suivantes
celle(s) susceptible(s) de
représenter une anomalie de
structure
A - 45,X/46, XX/47,XXX
B - 45,X
C - 46,XXdel(1) (q21 qter)
D - 46,X,i(Xq)
E-47,XY,+13
[271]
Létude des polymorphismes de
restriction par des techniques
de biologie
moléculaire
A - Doit être utilisée pour le
diagnostic prénatal des
aberrations chromosomiques
B - Permet le diagnostic
anténatal des hémophilies
C - Permet le diagnostic
anténatal de la myopathie de
Duchenne de Boulogne
D - Permet le diagnostic
fermeture du tube neural
E - Permet seulement le
diagnostic anténatal des
maladies récessives liées à IX
[272]
Dans le cadre dune maladie
dont la transmission est
autosomique et
dominante, on admet que sa
pénétrance est variable
seulement si:
A - Il existe des sujets
n’exprimant pas le phénotype
de la maladie mais transmettant
la maladie
B - Il existe des sujets sains
hétérozygotes
C - Tous les sujets sains sont
des homozygotes sains
D - L’analyse de la
transmission familiale du
phénotype de la maladie
montre 25 % de sujets atteints
E - Le phénotype de la maladie
est variable
[273]
Un homme, atteint de
phénylcétonurie dépistée en
période néonatale et
correctement traitée, épouse sa
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cellules de Leydig
E - Toutes les réponses
précédentes sont correctes
[85]
A cours de cette pathologie il est
assez fréquent d’observer:
A - Association à un retard
mental
B - Gynécomastie
C - Augmentation de la
fréquence du diabète
D - Augmentation de la
fréquence du cancer mammaire
E - Toutes les réponses
précédentes sont exactes
[86]
Le bilan hormonal retrouve en
général
A - Une testostéronémie
indétectable
B - Des taux élevés de LH et
FSH plasmatiques
C - Une absence de modification
des taux de LH et FSH après
injection de
LHRH
D - Une azoospermie
E - Toutes les réponses
précédentes sont exactes
[87]
Le traitement le mieux adapté
est:
A - L’injection hebdomadaire
dHCG
B - L’injection mensuelle de
testostérone retard 250 mg
C - L’injection mensuelle d’un
anabolisant
D - L’administration de LHRH de
façon pulsatile
E - Lexérèse chirurgicale des
testicules pour éviter leur
cancérisation
[88]
cc
Denise, 25 ans, et Jean, 28
ans, sont cousins germains et
doivent se marier.
La soeur aînée de Denise, âgée
de 38 ans, vient de donner
naissance à un
enfant porteur dune trisomie 21
libre.
Il n’y a pas d’autre antécédent
dans la famille.
Quel est le coefficient de
parenté de Denise e et Jean?
A - 1/2e
B - 1/8e
C - 1116e
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vi
550 QCM Génétique
laquelle:
A - Le nanisme
B - Limpubérisme
C - Labsence d’utérus
D - Le rein en fer à cheval
E - L’oedème du dos du pied
chez le nourrisson
[95]
Monsieur et Madame M.,
cousins germains, ont un enfant
atteint d’hyperplasie virilisante
des surrénales par déficit en
21-Hydroxylase, affection
récessive autosomique; ils ont
deux autres enfants normaux.
Quel est le risque pour que le
4ème enfant, attendu, soit
atteint du déficit en 21-
Hydroxylase?
A - 1/5
B - 1/4
C - 1/3
D - 1/2
E - 1/1
[96]
Parmi les assertions suivantes
concernant la trisomie 21, une
seule est fausse. Indiquez
laquelle
A - Le nourrisson atteint est
hypotonique
B - Elle s’accompagne parfois
de sténose duodénale
C - La cardiopathie la plus
souvent rencontrée est la
coarctation aortique
D - Il existe un risque accru de
leucose aigué lymphoblastique
E - Les caryotypes en
mosaïques sont rares
[97]
Le daltonisme est une anomalie
récessive liée â IX. Quelle est la
descendance dun couple tous
les deux atteints de la même
forme de daltonisme?
A - Tous les garçons sont
atteints et toutes les filles sont
saines
B - Toutes les filles sont
atteintes et tous les garçons
sont sains
C - Tous les enfants sont
atteints indépendamment du
sexe
D - La moitié des garçons et la
moitié des filles sont atteintes
E - Tous les enfants sont sains
[98]
Une translocation
cousine germaine. Quel risque
à le couple davoir un enfant
atteint de phénylcétonurie?
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/32
[274]
Pierre et Jacqueline viennent
d’avoir un troisième enfant
Yvon qui présente à la
naissance un iléus méconial
dans le cadre d’une
mucoviscidose. Leurs deux
aînés Philippe et Christine sont
en bonne santé. Jacques le
frère de Pierre épouse Annie la
soeur de Jacqueline. Tous deux
sont en excellente santé. Quel
est le risque encouru par ce
couple d’avoir également un
enfant atteint de
mucoviscidose?
A - 2/3
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/24
26
[275]
Parmi les caryotypes suivants,
le(s)quel(s) est(sont)
compatible(s) avec un
phénotype
de trisomie 21 ?
A - 47,XY,+21
B - 46,XX, 21 q-
C-45,XX,-21,-21, +t(21; 21)
D - 46,XX,-21 ,+t(21; 21)
E - 48,XXY,+21
[276]
Indiquez celle(s) des
propositions
suivantes qui s’applique(nt) à la
trisomie 21:
A - S’il sagit dune trisomie libre,
les parents ont un caryotype
normal dans plus de 95 % des
cas
B - La fréquence de
malformations cardiaques est de
1/10
C - Le canal atrio-ventriculaire
est la malformation cardiaque la
plus fréquente
D - Le risque de survenue à la
naissance est supérieur à 1 %
chez une femme de 43 ans
E - Un hydramnios associé à
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D - 1/64e
E - 1/1 28e
[89]
Quel conseil génétique
donnezvous?
A - Vous déconseillez
formellement une grossesse
B - Vous proposez une
amniocentèse précoce pour
caryotype foetal
C - Vous leur dites que leur
“risque malform
malformatif” est 10 fois
plus élevé que celui de la
population générale
D - Vous leur dites que leur
risque d’avoir un enfant mort
mort-né
est à peu près le double de
celui de la population générale
E - Vous proposez de faire
leurs caryotypes
[90]
Pour quel(s) type(s) de
pathologie le risque d’un tel
couple est-ilil plus élevé que
celui de la population générale?
A - Trisomie 21
B - Phénylcétonurie
C - Myopathie de Duchenne
D - Spina-bifida
bifida (hérédité
multifactorielle)
E - Maladie de Recklinghausen
(dominante autosomique)
[91]
Quel est leur risque a priori
d’avoir un enfant atteint de
maladie de Hurler (fréquence:
1/90 000), sachant que cette
maladie n’a jamais été
observée dans leurs familles
(donner le chiffre approchant)?
A- 1/100
B - 1/500
C - 1/1.000
D - 1/5.000
E - 1/10.000
[92]
Le risque pour Denise et Jean
de donner naissance à un
enfant trisomique 21 est de:
A - 1/2.500
B - 1/650
C - 1/200
D - 1/100
E - 1/20
[93]
cc
111.2 a un phénotype de
trisomie 21. L’analyse
chromosomique montre qu’il
s’agit dune
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vi
550 QCM Génétique
Robertsonienne équilibrée, t(
14 : 21), sans mosaïque
A - Est d’origine acquise
obligatoirement
B - Détermine un caryotype â
45 chromosomes
C - S’observe chez la femme
avec une fréquence fonction de
l’âge
D - Comporte pour la
descendance un risque de
déséquilibre de 15 % si elle est
portée par un homme
E - Est sans risque pour la
descendance du sujet porteur
[99]
Les termes de : pénétrance et
expressivité se rapportent
spécialement au
mode de transmission
A - Autosomique dominant
B - Autosomique récessif
C - Lié â IX
D - Plurifactoriel
E - A tous ces modes
[100]
Quel est le type d’hypothyroidie
congénitale dont la
consanguinité parentale
favorise la survenue?
A - Ectopie thyroïdienne
B - Athyréose
C - Thyroïdite
D - Troubles de
Ihormonogénèse
E - Surcharge maternelle en
iode
10
[101]
Quelle(s) est(sont) le(s)
maladie(s) dont le diagnostic
anténatal est possible?
A - Mucoviscidose
B - Hypothyroïdie
C - Syndrome du cri du chat
D - Trisomie 21
E - Hémophilie
[102]
Un dépistage biologique dès la
naissance est organisé, en
France, pour:
A - Lherpès néonatal
B - La rubéole congénitale
C - Lhypothyroïdie congénitale
D - La phénylcétonurie
E - La tuberculose congénitale
[103]
Un hétérozygote composite
A - A sur les deux locus
homologues un allèle normal et
une obstruction duodénale doit
faire suspecter le diagnostic in
utéro
[277]
Dans l’espèce humaine
A - Le caryotype diploïde est
46,XY ou 46,XX
B - La tétraploïdie est létale
C - La monosomie complète
d’un
autosome est létale
D - La monosomie X est viable
E - La monosomie x à pour
formule 46,X
[278]
Parmi les signes suivants,
le(s)quel(s) doi(ven)t faire
rechercher un syndrome
de Turner?
A - Lymphoedèmes des pieds et
des mains du nouveau-né
B - Nanisme inexpliqué chez
une
fille
C - Aménorrhée primaire ou
hypo-oestrogénique
D - Dépigmentation cutanée en
taches
E - Brièveté cervicale avec
implantation excessivement
basse des cheveux
[279]
Quel(s) caractère(s) parmi les
suivants se rapporte(nt)
effectivement aux
translocations équilibrées?
A - Une translocation
robertsonienne équilibrée
intéressant des chromosomes
homologues interdit toute
conception d’enfant sain par le
sujet porteur
B - Une même translocation
peut causer soit des
avortements spontanés, si elle
est portée par une femme, soit
une stérilité primaire si c’est un
homme
C - La succession de 3
avortements spontanés sans
naissance d’enfant sain traduit
une fois sur deux une
translocation équilibrée
D - Une femme peut être
porteuse d’une translocation
équilibrée et ne concevoir que
des enfants sains
E - Lorsqu’une monosomie
partielle d’un chromosome est
observée chez un enfant le
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2016
trisomie 21 p par translocation 14
21.
Soit l’arbre généalogique
suivant:
Cliquez sur le bouton “Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Comment s’écrit le caryotype
de 111.2?
Cliquez sur le bouton Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-46 XY,-14, 14, -21+t(14 ; 21)
B-45 XY,-14, 14,-21+t(14 ; 21)
C-46 XY,-14,+t(14
14,+t(14 ; 21)
D-46
46 XY,21,+t(14 ; 21)
E - Aucune de ces réponses
[94]
Le caryotype de 11.2 est
normal. Celui de 11.1 est
anormal. Comment s’écrit s’écrit-il?
43
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-46 XX-14, 14,-21 ,+t(14 ; 21)
B -45 XX-14, 14,-21 +t (14; 21)
C-46 XX,-14,+t(14
14,+t(14 ; 21)
D-46 XX,-21,+t(14
21,+t(14 ; 21)
E - Aucune de ces réponses
[95]
Une trisomie 21 par translocation
se distingue d’une trisomie 21
libre par:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Syndrome dysmorphique
plus discret dans la trisomie 21
par translocation
B - Cardiopathies plus
fréquentes dans la trisomie 21
par translocation
C - Retard mental plus profond
dans la trisomie 21 par
translocation
D - Retard ard mental plus discret
dans la trisomie 21 par
translocation
E - Des critères uniquement
paracliniques
[96]
Compte tenu des informations de
la question 2, 11.3 est enceinte
de 13
semaines. Elle a 25 ans. Que
faut-ilil faire?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour
our afficher l’arbre
généalogique.
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vi
550 QCM Génétique
un allèle pathologique
B - A sur les deux locus
homologues deux allèles
pathologiques différents
C - A deux allèles
pathologiques
sur les locus non homologues
D - A sur les deux locus
homologues les deux mêmes
allèles pathologiques
E - A sur un locus deux
mutations ponctuelles
[104]
La soeur dun hémophile
(premier
cas dans la famille) est
conductrice de la maladie avec
une probabilité de
A-1
B - 2/3
C - 1/2
D-O
E - Autre possibilité
[105]
Parmi les explications suivantes
évoquées pour rendre compte
de
lapparition dune maladie
récessive liée à IX chez un
individu phénotypiquement
féminin, indiquez celle(s) qui est
(sont) fausse(s)
A - Inactivation préférentielle
de IX porteur du gène normal
chez une conductrice
B - Union dun homme malade
et dune femme conductrice
C - Caryotype triplo X
D - Mutation dans le gamète
maternel et père atteint
E - Caryotype haplo X
[106]
Sont hétérozygotes obligatoires
pour l’hémophilie
A - Filles d’un homme atteint
B - Femmes ayant un garçon
atteint
C - Filles ayant un oncle
maternel atteint
D - Femmes ayant un fils et un
frère atteints
E - Filles ayant un frère et un
oncle maternel atteints
[107]
Le caryotype peut être établi à
partir du (des) prélèvement(s)
suivant(s)?
A - Frottis buccal
B - Sang prélevé sur héparine
C - Biopsie de peau
caryotype d’un des parents est
toujours anormal
[280]
La formule chromosomique
dune mère cliniquement
normale dont enfant est porteur
dune trisomie 21 par
translocation Robertsonienne
entre un chromosome 14 et un
chromosome 21 peut être:
A -46 XX
B - 46,XX,t (14q 21q)
C - 45,XX,t (14q 21q)
D - 45,XX,t(14q 21q)146 XX
E-45,XX,t(21q21q)
[281]
Le diagnostic anténatal de la
mucoviscidose (maladie
héréditaire autosomique
récessive):
A - Est encore considéré
comme non fiable
B - Est assuré par une analyse
enzymatique du liquide
amniotique
C - Est assuré par lanalyse de
polymorphismes de restriction à
laide de sondes dADN
D - Est assuré par lanalyse du
sang maternel
E - Nécessite une foetoscopie
[282]
Quel est ou sont les signes qui
ne correspondent pas à une
trisomie 21 ?
A - Hypotonie à la naissance
B - Visage rond
C - Polydactylie
D - Malformation cardiaque
E - Nuque plate
[283]
Dans une maladie récessive
liée à IX:
A - On observe chez les
femmes conductrices deux
types de gamètes
B - Les hommes malades ont
toutes leurs filles conductrices
C - Les filles conductrices ont
tous leurs fils malades
D - Les filles saines
(homozygotes) ne peuvent pas
avoir de filles conductrices
E - Les filles saines peuvent
avoir des fils sains
[284]
Dans une maladie récessive
liée à IX:
A - Il existe 25 % de
transmissions directes père fille
2016
A - Un caryotype sanguin en
urgence pour 11.2
B - Lui proposer un diagnostic
prénatal systématique
C - La rassurer
D - Envisager un avortement
E - Aucune de ces propositions
[97]
Compte tenu des informations de
la question 2, pour qui faut
faut-il
réaliser un caryotype dans le
cadre de l’enquête familiale?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique. A - 1.3
B - 1.4
C - 11.3
D - 11.4
E - 111.1
[98]
cc
Lenfant 1V3 de l’arbre
généalogique ci ci-dessus a été o
ré à 2 jours de vie d’un iléus
méconial. Il
a actuellement 5 ans; les tests
de la sueur successifs ont
confirmé le diagnostic de
mucoviscidose.
Sa maladie est essentiellement
respiratoire.
1113 est enceinte.
Cliquez sur le bouton “Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Quel risque encourt 111(3)
d’être hétérozygote si l’on
exclut toute mutation
récente?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/32
[99]
Sachant que la prévalence de
la maladie
aladie est de l’ordre de
1/2500, évaluez le risque de
111(4) dêtre Aa:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/25
B - 1 /50
C - 1/75
D - 1/150
E - 1/2 50

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vi
550 QCM Génétique
D - Liquide amniotique
E - Biopsie de trophoblaste
[108]
Dans plus de 80 % des
syndromes de Turner sans
mosaïque à formule 45, X on
retrouve:
A - Débilité mentale
B - Petite taille
C - Aménorrhée primaire
D - Cataracte
E - Sténose isthmique de
l’aorte
[109]
Le dépistage systématique
néonatal est organisé dans
toute la France pour:
A - La myopathie
B - L’hypothyroïdie
C - L’hyperplasie virilisante des
surrénales
D - La phénylcétonurie
E - La mucoviscidose
[110]
L’espérance de vie d’un
trisomique 21 est diminuée par
rapport à la population
générale. Cette diminution est
déterminée par:
1 - Fréquence des infections
bronchopulmonaires
2 - Fréquence des
hémopathies malignes
3 - Fréquence des
malformations cardiaques
4 - Fréquence des
malformations digestives
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[111]
Le diagnostic chromosomique
anténatal est indiqué:
1 - Chez une femme âgée de
plus de 40 ans
2 - Chez un couple dont l’un
des membres est porteur dune
translocation réciproque
équilibrée
3 - Chez un jeune couple dont
les caryotypes sont normaux,
ayant eu un enfant porteur
dune délétion chromosomique
4 - Chez un jeune couple dont
les caryotypes sont normaux,
ayant eu un enfant porteur
dune translocation
déséquilibrée
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[112]
B - Les femmes conductrices
sont toujours nées de mères
conductrices
C - Les femmes conductrices
peuvent être nées de mères
saines
D - Il ny aura jamais de
transmission de la maladie du
27
père au fils
E - Les filles exceptionnellement
malades peuvent provenir de
lunion dun malade avec une
conductrice
[285]
Une transaction réciproque
équilibrée parentale
A - Est susceptible de provoquer
une anomalie dans la
descendance
B - Est une indication au
diagnostic chromosomique
anténatal
C - Aboutit à un risque de l’ordre
de 8 % de voir naître un enfant
chromosomiquement anormal
D - Est un phénomène dont la
fréquence est de l’ordre de 1
personne sur 500 E - Est un
risque plus important si la mère
est porteuse de l’anomalie
[286]
Quelle affection génétique faut-il
évoquer en priorité devant une
dissection aortique?
A - Pseudoxanthome élastique
B - Trisomie 21
C - Mucopolysaccharidoses
D - Maladie de Recklinghausen
E - Maladie de Marfan
[287]
L’amniocentèse précoce
destinée
à dépister une aberration
chromosomique se fait
généralement:
A - Avant 5 semaines
d’aménorrhée
B - Entre 5 et 10 semaines
d’aménorrhée
C - Entre 10 et 15 semaines
d’aménorrhée
D - Entre 15 et 18 semaines
d’aménorrhée
E - Après 20 semaines
d’aménorrhée
[288]
La phénylcétonurie (PCU) et
l’alcaptonurie (ACU) sont deux
maladies dues à deux déficits
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2016
[100]
Quel est ainsi le risque ‘à priori”
de 1V8 d’être à ?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1 /1 600
B - 1/1 200
C - 1/800
D - 1/400
E - 1/100
[101]
111(2) souhaite un diagnostic
anténatal l’étude du liquide
amniotique est
proposée selon le principe
suivant
Cliquez sur le bouton Dessi
Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Electrophorèse de
l’acétylcholinestérase
B - Dosage de
Lalphafoetoprotéine
C - Dosage des isoenzymes de
la phosphatase alcaline
D - Etude des ions Na + Cl -
E - Dosage de L’alpha 1
antitrypsine
[102]
Le diagnostic anténatal
biochimique est fiable à
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 50%
B - 75%
C - 86%
D - 98%
E - 100%
[103]
111(3) à 39 ans; elle demande
un diagnostic anténatal. Vous
lui proposez:
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Une biopsie villositaire à 10
semaines
B - Une biopsie villositaire à 17
semaines daménorrhée
C - Une amniocentèse à 13
semaines d’aménorrhée
D - Une amniocentèse à 18
semaines d’aménorrhée
E - Une ponction de sang
44
foetal à 18 semaines
d’aménorrhée
[104]
Page 28

vi
550 QCM Génétique
La pratique dun caryotype
humain est justifié en cas de
1 - Fille aménorrhéique
primaire et de petite taille
2 - Sujet azoospermique
3 - Existence de trois
faussescouches
précoces chez un
couple
4 - Couple ayant eu deux
enfants atteints dun bec de
lièvre
Compléments corrects : 1,2,3A
11
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[113]
Un défaut de pénétrance se
traduit par:
1 - Un saut de génération
2 - L’aspect variable du
phénotype des sujets atteints
3 - L’absence de manifestations
cliniques
4 - L’aggravation de la maladie
à phénotype normal
chaque génération
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[114]
Parmi ces propositions
concernant la possibilité de
grossesse d’une fille
trisomique 21 libre, une seule
est
exacte. Laquelle?
A - Elle est nulle car elle est
stérile
B - Il y a 50% d’enfant
trisomique
21
C - Tous les enfants sont
normaux
D - Il y a 50 % de monosomie
21
E - Tous les enfants sont
trisomiques 21
[115]
Deux achondroplases
s’épousent
(l’affection est dominante
autosomique)
Quelle est la chance théorique
d’avoir un enfant normal dans
ce
couple?
A-O%
B - 12,5 %
C - 25 %
D - 50 %
E - 100 %
enzymatiques différents du
métabolisme de la
phénylalanine. Un homme
phénylcétonurique épouse une
femme alcaptonurique. Quel
sera le phénotype de leurs
enfants?
A - Tous normaux
B - Tous PCU seulement
C - Tous ACU seulement
D - Tous à la fois POU et ACU
E - Certains POU et d’autres
ACU
[289]
Un sujet hétérozygote pour un
gène pathologique dominant à
pénétrance
complète:
A - Est porteur sain de la
maladie
B - Peut présenter des
manifestations mineures de la
maladie
C - Peut présenter un
D - Présente un caryotype
anormal
E - Est obligatoirement de sexe
masculin
[290]
Parmi les propositions
suivantes, une est fausse.
Laquelle? Lhérédité
dominante autosomique:
A - Peut se transmettre d’un
père à son fils
B - Peut sauter une génération
C - Atteint indifféremment
homme ou femme
D - Concerne la plupart des
maladies enzymatiques
E - La gravité de l’affection est
variable d’un sujet à l’autre
dans la même famille
[291]
Une femme phénylcétonurique
traitée épouse un homme
hétérozygote pour la
phénylcétonurie. Quel
pourcentage d’enfants nés de
cette union seront eux- même
hétérozygotes?
A - 0%
B - 10%
C - 25%
D - 50%
E - 100%
[292]
Le syndrome de Klinefelter est
caractérisé par:
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2016
cc
Cliquez sur le bouton “Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et
111(4) de cet arbre généalogique
ont manifesté vers râge dun an
des signes de dystrophie
musculaire de Duchenne ((DMD) :
difficulté pour se relever de la
position accroupie à la position
debout, fatigabilité lors de
l’acquisition de la marche ; le
diagnostic a été confirmé chaque
fois par la clinique et par le
dosage sanguin de la
créatinekinase.
En Il, deux soeurs ont eu des
créatines-kinases
kinases élevées (à
plusieurs reprises) 11(1) à des
créatines-kinases
kinases normales.
Quelle est la signification de ces
résultats pour 11(3) et 11(5)?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Conduction obligato
obligatoire
B - Conductrices certaines
C - Non conductrice
D - Atteintes de la maladie
E - Aucune signification
[105]
Que peut-on on conclure du résultat
normal de 11(1 )?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre généalogique.
A - Conductrice obligatoire
B - Conductrice avec un risque
de 1/3
C - Non conductrice
D - Conductrice certaine
E - Aucune des propositions
cidessus
[106]
Quel risque à priori encourt
111(6) dêtre conductrice?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre généalogique.
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/32
[107]
Sont représentés, à côté des
symboles figurant les différents
sujets de cette famille, les
résultats dévaluations
dhaplotypes révélés en biologie
moléculaire à partir de trois
Page 29

vi
550 QCM Génétique
[116]
Un homme hémophile se marie
avec une femme non
conductrice, les enfants de
cette
union seront:
A - Tous hémophiles
B - Tous les garçons
hémophiles, toutes les filles
saines
C - Toutes les filles
conductrices,
tous les garçons sains
D - Tous les garçons
conducteurs, toutes les filles
normales
E - Tous les enfants
génotypiquement sains
[117]
Parmi les propositions
suivantes concernant Ihérédité
multifactorielle, quelle est ou
quelles sont celle(s) qui est ou
sont exacte(s)
A - Le milieu intervient dans
son expression phénotypique
B - La consanguinité
nintervient pas
C - Les sujets atteints ont un
enfant sur 4 atteint
D - li y a intervention de
plusieurs gènes
E - Le risque augmente avec le
nombre denfants atteints
[118]
Dans le cadre des maladies
multifactorielles, le conseil
génétique sera basé sur:
A - Lâge de la mère
B - Le degré de parenté
C - La gravité de la maladie
D - Le nombre de sujets
atteints
E - Le non respect de la
sexratio
pour le sujet atteint
[119]
Quel(s) est(sont) Ie(s) signe(s)
clinique(s) qui permet(tent)
dévoquer un
syndrome de Turner?
A - Retard statural
B - Aménorrhée primaire
C - Cubitus valgus
D - Retard intellectuel
important
E - Signe de Kosowicz
[120]
Le caryotype 46, XX /47, XX, +
21 correspond à:
A - Un caryotype 47, XYY
B - Une grande taille
C - Une sclérohyalinose des
tubes séminifères
D - La présence d’un
corpuscule de Barr dans les
noyaux des cellules muqueuses
E - La fréquence des
aberrations chromosomiques
dans la descendance des
sujets atteints
[293]
Cochez le ou les caryotype(s)
correspondant à une trisomie
21.
A - 47, XY, + 2 1/46, XY
B - 47, XX, + 21
C -46, XY, t(14q 21q)
D -46, XY, t(21q 21q)
E - 46, XY, t(2 q ; 22q)
[294]
La consanguinité
A - Joue un rôle important
dans les affections dominantes
B - Joue un rôle qui ne dépend
que faiblement de la fréquence
du gène, dans le cas des
maladies récessives
autosomiques
C - Joue un rôle faible dans les
maladies récessives liées à IX
D - Joue un rôle important si le
gène est peu fréquent, dans les
maladies récessives
autosomiques
E - Joue un rôle dans les
maladies chromosomiques.
[295]
En l’absence de mutation de
novo, 50 % des enfants d’un
couple de parents sains sont
28
porteurs hétérozygotes du gène
responsable dune maladie
autosomique récessive. Leurs
parents peuvent être:
A - Tous les deux homozygotes
pour ce gène
B - Tous les deux hétérozygotes
pour ce gène
C - L’un hétérozygote pour ce
gène et l’autre homozygote sain
D - L’un hétérozygote pour ce
gène et l’autre homozygote pour
ce gène
E - L’un homozygote sain et
l’autre homozygote pour ce gène
[296]
En cas de transmission
autosomique récessive et pour
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2016
systèmes à deux allèles
présumés très proche
proches du gène
DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est
dans cette famille Ihaplotype
associé au gène DMD? Cliquez
sur le bouton Dessin” pour
afficher larbre généalogique.
A - AA Bic
B - Abc
C - AbC
D - Abic
E - Ab/c
[108]
Daprès la biologie moléculaire:
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre
généalogique.
A - 11(6) et 11(7) n’ont pas le
même père
B - 11(1) et 11(5) n’ont pas le
même père
C - Une recombinaison à eu
lieu chez 11(5)
D - Un diagnostic anténatal est
souhaitable chez 11(1)
E - Un diagnostic anténatal esest
souhaitable chez 11(5)
[109]
cc
La famille représentée par
l’arbre généalogique cici-dessous
a conçu un enfant de sexe
féminin
III (4) atteint de mucoviscidose.
Quel risque ce couple 113 114
encourt-ilil de concevoir un
enfant hétérozygote?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/8
B - 1/4
C - 1/2
D - 1/3
E - 2/3
[110]
Nous supposerons que tout
sujet hétérozygote l’est par
transmission et jamais par
mutation. Quel risque encourt
11(7) de savérer hétérozygote?
Cliquez sur le b bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/8
B - 1/4
C - 1/2
D - 1/3
E - 2/3
[111]
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550 QCM Génétique
A - Translocation 21-X
B - Triploïdie
C - Monosomie 21
D - Pseudohermaphrodisme
féminin
E - Fille trisomique 21 en
mosaïque
[121]
Lachondroplasie se transmet
selon le mode dominant
autosomique. Un couple sans
antécédent a un fils et une fille :
le fils est achondroplase Quel
est le risque pour la fille davoir
un enfant atteint?
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[122]
Pierre a une cataracte
congénitale se transmettant
selon le mode dominant
autosomique. En effet, sa
soeur. son frère, sa grand-mère
paternelle sont également
atteints. Une autre soeur
Jeanne est indemne. Quel est
le risque pour les enfants de
Jeanne d’être porteurs de
cataracte?
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[123]
Parmi les remaniements de
structure suivants, quel(s)
est(sont) celui(ceux) qui ne
porte(nt) que sur un seul
chromosome?
A - Isochromosome
B - Anneau
C - Translocation réciproque
D - Translocation
Robertsonienne
E - Inversion péricentrique
[124]
La dégénérescence en
adénocarcinome s’observe
avec une fréquence
importante au cours de:
12
A - Polype hyperplasique
B - Polypes adénomateux
C - Tumeur villeuse
D - Polype juvénile
E - Lipome
laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la
population
est de 1/50, quelle est la
probabilité pour l’oncle d’un sujet
atteint d’avoir un enfant atteint
A - 1/50
B - 1/1 00
C - 1/300
D - 1/400
E - Autre réponse
[297]
Quel est pour une femme de 30
ans primigeste, sans
antécédents
particuliers, le risque d’avoir un
enfant atteint de trisomie 21 ?
A - 1/2500
B - 1/1 000
C - 1/500
D - 1/300
E - 1/100
[298]
La soeur d’un trisomique 21 a un
caryotype 45, XX, t ( 14q21q).
Les risques qu’elle a d’avoir un
enfant trisomique 21 sont de
A-O
B - 1/20
C - 1/6
D - 1/3
E - 1/2
[299]
Le caryotype 47, XXY,
correspond en général à:
A - Un arriéré mental profond
B - Un sujet masculin avec
atrophie testiculaire
C - Un sujet de grande taille
avec hyperpilosité
D - Un syndrome de
féminisation testiculaire
E - Un homme porteur d’une
dysmorphie crânio-faciale
[300]
Chez un sujet 45, X, une
malformation cardio-vasculaire
est fréquemment rencontrée
Laquelle?
A - Transposition des gros
vaisseaux
B - Canal artériel
C - Canal atrio-ventriculaire
D - Sténose isthmique
E - Communication
interventriculaire
[301]
Une étude des groupes HLA est
réalisée dans une fratrie (sans
jumeau) afin d’effectuer une
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La maladie atteint un sujet sur 2
500. Quel risque encourt la
mère de 111(6)
d’être hétérozygote?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/125
B - 1/100
C - 1/75
D - 1/25
E - 1/10
[112]
La maladie de 111(4) étant
sévère, 11(7) et son épouse
demandent à bénéficier pour
une nouvelle grossesse prévue,
d’un diagnostic anté
anté-natal. Ce
diagnostic peut se faire par:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Biopsie de trophoblaste
pour étude du caryotype
B - Biopsie du trophoblaste
pour étude du polymorphisme
de longueur des fragments de
restriction
C - Recherche échographique
d’un signe d’obstruction
intestinale
45
D - Etude des enzymes
digestives dans le liquide
amniotique
E - Etude de la trypsine
immunoréactive
[113]
11(3) et 11(4), gênés par le
principe du diagnostic anté
anté-natal
envisagent de recourir à une
insémination artificielle par
sperme de donneur pour une
prochaine grossesse.
Evaluez le risque de conception
dun enfant atteint de
mucoviscidose, dans ce foyer
dans le cas ou une telle méthode
serait utilisée
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/250
B - 1/1 00
C - 1/50
D - 1/25
E - 1/10
[114]
cc
Soit une famille dans laquelle il y
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vi
550 QCM Génétique
[125] greffe de moelle à l’un des a plusieurs cas d’hémophilie B
Un caryotype sanguin est enfants qui est aplasique. (1.3, 1114, 1115)
indiqué Quelles sont les chances Cliquez sur le bouton “Dessin
dans: d’identité totale avec l’enfant pour afficher l’arbre
A - Retard statural inexpliqué atteint d’un enfant sain pris au généalogique.
chez une fillette hasard dans cette fratrie? Une étude en biologie
B - Retard mental et A-O% moléculaire est réalisée, utilisant
dysmorphie B - 25 % la sonde F IX dérivée du facteur
crânio-faciale C - 50 % IX de la coagulation dont les
C - Azoospermie inexpliquée D - 75 % polymorphismes révélés par
D - Malformation cardiaque E - 100 % l’enzyme Taq sont : A: 1, 8 kb ; B
isolée [302] : 1, 3 kb.
E - Aménorrhée L’étude du caryotype est Les résultats sont les suivants
[126] indiquée dans 1.1 A
Une femme souhaite un A - Une aménorrhée primaire 1.2 AB
diagnostic anténatal avec petite taille 11.1 A
d’anomalies B - Une stérilité primaire avec 11.2 AA
chromosomiques. Dans quel(s) azoospermie 11.3 AB
cas l’examen vous semble-t-il C - La répétition d’avortements 11.4 AB
justifié? spontanés répétés du 1er 11.5 A
A - Femme ayant plus de 38 trimestre 111.1 AB
ans D - Une hernie gonadique 111.2 AB
B - Femme jeune ayant un frère grandes lèvres chez une fillette 111.3 A
trisomique 21 libre E - Un avortement spontané 111.4 B
C - Femme ayant un enfant unique, dont l’étiologie 111.5 B
trisomique 21 chromosomique a été 111.6 B
D - Femme jeune dont le mari a présumée par l’étude Quelle est la probabilité d’être
une translocation équilibrée histologique conductrice pour 11.2, avant
E - Femme jeune ayant eu un [303] l’étude en biologie moléculaire?
enfant porteur dune fente La formule chromosomique Cliquez sur le bouton Dessin”
labiale suivante est observée dans le pour afficher l’arbre
[127] syndrome de généalogique.
Parmi les propositions Turner: A - 1/8
suivantes A - 47, XXX B - 1/4
quelle est (quelles sont) celle(s) B - 45, X C - 1/2
qui doit C - 45, X/46 XX D-1
(doivent) conduire à prescrire D - 46, X, r (X) E-O
un E - 46, X, del (Xp) [115]
caryotype sanguin chez un [304] Quelle est la probabilité d’être
couple Un seul de ces signes est conductrice pour 111.2, avant
A - Mariage consanguin constant et indispensable au l’étude en biologie moléculaire?
B - Avortements spontanés à syndrome de Klinefelter à l’âge Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
répétition adulte, après la puberté; pour afficher l’arbre
C - Enfant mort-né lequel? généalogique.
polymalformé A - Les sujets sont grands A - 1/8
n’ayant pas eu de caryotype B - La gynécomastie est B - 1/4
D - Enfant hémophile décédé marquée C - 1/2
E - Enfant trisomique 21 C - La pilosité est peu D-1
décédé développée E-O
à la naissance sans caryotype D - Les testicules sont petits, [116]
[128] indolores Quelle est la probabilité dêtre
Le caryotype d’un sujet 46, XX E - La verge est anormalement conductrice pour 111.1, avant
comporte deux autosomes petite l’étude en biologie moléculaire?
anormaux, l’un trop [305] Cliquez sur le bouton Dessin”
court,.l’autre Une femme hémophile est pour afficher l’arbre
trop long. Définir l’anomalie homozygote. Quels sont les généalogique.
responsable, en tenant compte risques que sa fille ait un fils A - 1/8
du fait que le sujet à un malade dun père sain? B - 1/4
phénotype normal A-O C - 1/2
A - Aneuploïdie B - 25 % D-1

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550 QCM Génétique
B - Translocation réciproque
équilibrée
C - Déséquilibre d’une
translocation réciproque
D - Translocation
Robertsonienne
E - Monosomie partielle
[129]
Un sujet hétérozygote pour un
gène pathologique dominant à
pénétrance
complète:
A - Est porteur sain de la
maladie
B - Peut présenter des
manifestations mineures de la
maladie
C - Présente un phénotype
normal
D - Présente un génotype
anormal
E - Est obligatoirement de sexe
masculin
[130]
L’incidence de la
mucoviscidose est de 1 sur 2
500. L’incidence des
hétérozygotes est de
A - 1 sur 1250
B - 1 sur 625
C - 1 sur 50
D - 1 sur 25
E - 1 sur 10
[131]
Chez un sujet 45, X une
malformation cardio-vasculaire
est fréquemment rencontrée
Laquelle?
A - Transposition des gros
vaisseaux
B - Canal artériel
C - Canal atrio-ventriculaire
D - Sténose isthmique
E - Communication
interventriculaire
[132]
Lorsque Ion suspecte chez un
nouveau-né une trisomie 21,
quel est le signe neurologique
qui va appuyer le diagnostic?
A - Hyperréflectivité
ostéotendineuse
B - Hypertonie
C - Mouvements anormaux
D - Yeux en coucher de soleil
E - Hypotonie
[133]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47, XX, +21, la
cardiopathie congénitale la plus
C - 50 %
D - 100 %
E - 80 %
[306]
Dans laquelle ou lesquelles de
ces 5 aberrations
chromosomiques retrouve-ton
une fréquence accrue de
leucémies aiguès?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XY, +21
D -46, XX,t(14q-21q)
E -45, XX t (14, 21)
[307]
29
Dans l’hémophilie
A - La mère d’un hémophile est
toujours conductrice
B - L’hémophilie féminine ne
s’observe que chez des
homozygotes
C - Le diagnostic anténatal est
possible
D - Le père d’un garçon
hémophile a une chance sur
deux d’être hétérozygote
E - La soeur d’un hémophile
dans une famille d’hémophiles a
une chance sur deux d’être
hétérozygote
[308]
L’observation dans une famille
d’un cas unique d’une affection
génétique chez un garçon peut
traduire:
A - Une mutation récente de
génopathie dominante
autosomique
B - Une mutation récente de
génopathie récessive liée à IX
C - Une génopathie récessive
liée à IX transmise par la mère
D - Une génopathie récessive
autosomique
E - Une maladie multi-factorielle
[309]
Parmi les signes cliniques
suivants, citer ceux qui ne sont
habituellement pas rencontrés
dans le syndrome de Turner:
A - Rein en fer à cheval
B - Rates accessoires
C - Petite taille
D - Dysménorrhée
E - Retard mental
[310]
Dans la trisomie 21 typique, on
observe
A - Pied en piolet
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E-O
[117]
Quel est, après l’étude en
biologie moléculaire, le risque
pour 11.2 d’être
conductrice de la maladie?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D-1
E-O
[118]
Quel est, après l’étude en
biologie moléculaire, le risque
pour 111.2 d’être
conductrice de la maladie?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D-1
E-O
[119]
11.3 est enceinte. Le foetus est
de sexe masculin. L’étude des
polymorphismes
de l’ADN montre qu’il est
porteur de l’allèle A.
Quelle est l’attitude la plus
logique?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
Cliquez
liquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Interrompre la grossesse
B - Poursuivre la grossesse
C - Contrôler le dosage de
facteur IX dans le sang foetal
D - Doser le facteur IX dans le
liquide amniotique
E - Autre réponse
[120]
cc
Voici l’arbre généalogique
d’une famille dans laquelle se
transmet une ‘hémophilie A”.
Les sujets atteints sont
représentés par des symboles
pleins.
Les conductrices de la maladie
dépistées par l’analyse de
l’hémostase sont représentées
par des symboles à demipleins.
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vi
550 QCM Génétique
fréquemment retrouvée est?
A - Un canal atrio-ventriculaire
B - Une coarctation de laorte
C - Une transposition des gros
vaisseaux
D - Une communication
interventriculaire
E - Une tétralogie de Fallot
[134]
Parmi ces cinq caryotypes,
lequel correspond au handicap
mental le plus important?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XY, +21
D-45, XX,t(14,21)
E -46, XX, t ( lOq, 21q)
[135]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive:
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gène
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui, quel que soit le
type dunion
E - Peut avoir un parent atteint
[136]
Vous évoquez un caractère
autosomique récessif si
13
A - Un des parents est lui
même
malade
B - Les 2 parents sont bien
portants
C - Les 2 parents sont
consanguins
D - La maladie ne saute aucune
génération
E - Il existe des cas semblables
dans la fratrie
[137]
Parmi les propositions
concernant l’hérédité récessive
liée à IX, indiquer
celle(s) qui est (sont) erronée(s)
A - Les femmes sont normales,
conductrices ou malades
B - Une femme conductrice
transmet la maladie à tous ses
garçons
C - Les garçons atteints
peuvent
avoir un grand-père également
B - Epicanthus
C - Hexadactylie
D - Hypotonie
E - Obliquité des fentes
palpébrales en bas et en dehors
[311]
Parmi les signes cliniques
suivants, citer ceux qui ne sont
habituellement pas rencontrés
dans le syndrome de
Klinefelter:
A - Rein en fer à cheval
B - Atrophie testiculaire
C - Hypergonadisme
D - Grande taille
E - Retard mental
[312]
Une translocation
robertsonienne
A - Peut être observée chez
des sujets cliniquement
normaux
B - Peut concerner n’importe
quel chromosome
C - Peut être responsable de
malformations dans la
descendance
D - Représente 10 % des
anomalies de structures
chromosomique
E - Est toujours le résultat
d’une translocation parentale
[313]
Le terme de pénétrance d’un
gène s’applique à
A - Mutation récessive
autosomique
B - Mutation récessive liée à IX
C - Mutation dominante
autosomique
D - Maladie multigénique
E - Aucune des propositions
cidessus
[314]
Parmi ces cinq caryotypes,
lequel correspond au handicap
mental le plus important?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XXX
D - 47, XY, + 21
E -45, XX, t (14q, 21q)
[315]
Le quotient intellectuel d’un
enfant de 10 ans, trisomique 21
est généralement:
A- Inférieur à 10
B - Compris entre 10 et 20
C - Compris entre 40 et 50
D - Compris entre 80 et 90
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(l-1, Il-1
1 et II
II-1) II-6 n’a
pas été prélevée pour l’analyse
de l’hémostase.
L’ADN de tous les sujets
représentés a été prélevé alors
que III-1 1 était enceinte et
désirait un diagnostic prénatal
46
de l’hémophilie pour son enfant à
naître IV-1.1. Une étude en biologie
moléculaire a permis de retrouver
les haplotypes notés à l’aide
d’une sonde génique pour le
facteur VIII et d’une enzyme de
restriction.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
L’hémophilie A est une maladie
héréditaire dont:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - La transmission est
dominante à IX
B - Le gène responsable est
localisé sur le chromosome X
C - Il existe de nombreux cas
dus à des mutations de novo
D - Le gène ne allèle est
responsable de l’hémophilie B
E - Le dépistage prénatal est
possible par l’analyse du sang
foetal
[121]
Quelle est la probabilité calculée
par les méthodes classiques pour
que Il-6 6 soit conductrice’?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher er l’arbre
généalogique.
A-1
B-O
C - 1/2
D - 2/3
E - 1/4
[122]
Que devient
devient-elle après l’étude en
biologie moléculaire?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Egale à la probabilité de
mutation du gène
B-1
C - 1/2
D - 2/3
E - 1/4
[123]
Le conseil génétique donné sur
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vi
550 QCM Génétique
atteint de la même affection
D - Une turnérienne peut être
atteinte cliniquement
E - La moitié des filles d’un
homme atteint sont
conductrices
[138]
Deux parents sont porteurs
hétérozygotes du gène de la
mucoviscidose. Quel
est le risque d’avoir un enfant
atteint si celui ci est un garçon ?
A-O
B - 1/4
C - 1/2
D - 3/4
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[139]
Parmi ces cinq femmes qui
demandent une amniocentèse,
laquelle présente le risque
statistique le plus élevé d’avoir
un
enfant trisomique 21
A - Une femme dont le mari est
porteur d’une translocation
13,14
B - Une femme de 25 ans ayant
déjà eu un enfant trisomique 21
par trisomie
libre
C - Une femme de 45 ans sans
antécédent
D - Une femme qui a épousé
son cousin germain
E - Une femme qui a eu 3
fausses couches spontanées
[140]
Dans le syndrome de Turner
(caryotype 45, X), l’aspect
habituel des ovaires en
coelioscopie est représenté par:
A - Un kyste de l’ovaire
B - Une bandelette fibreuse
C - Une dégénérescence
sclérokystique
D - Une aplasie utéroovarienne
E - Une ectopie ovarienne
[141]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47, XX, + 2 1, la
complication oculaire la plus
couramment rencontrée est
A - Une dégénérescence
tapéto-rétinienne
B - Une cataracte
C - Une rétinite pigmentaire
D - Un glaucome
E - Un rétinoblastome
E - Normal
[316]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47,XY,+21, la
cardiopathie congénitale le plus
souvent retrouvée est
A - Un canal atrio-ventriculaire
B - Une coarctation de l’aorte
C - Une transposition des gros
vaisseaux
D - Une communication
interventriculaire
E - Une tétralogie de Fallot
[317]
Dans une famille, l’observation
d’un cas unique dune affection
génétique chez un garçon peut
traduire:
A - Une mutation récente de
génopathie dominante
autosomique
B - Une mutation récente de
génopathie récessive liée à IX
C - Une génopathie récessive
liée à IX transmise par la mère
D - Une génopathie récessive
autosomique
E - Une maladie multifactorielle
[318]
Le syndrome de Klinefelter
comporte:
A - Un phénotype masculin
B - Une hypertrichose
C - Une hypertrophie des
glandes mammaires
D - Une débilité mentale
constante
E - Une atrophie testiculaire
[319]
Quel est ou quels sont le ou les
éléments qui peuvent faire
évoquer une
transmission récessive liée à
IX?
A - 50 % des garçons sont
atteints
30
B - Pathologie identique chez un
oncle maternel
C - Pathologie identique chez I
un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Les parents ont un ancêtre
commun
[320]
Une transiocation
Robertsonienne équilibrée, t( 14
; apprenez
21), sans mosaïque
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sa demande au couple III III-1, III-
2 a permis la poursuite de la
grossesse car:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - L’enfant IVIV- 1 est un garçon
B - La mère de l’enfant n’est
pas conductrice en dépit des
résultats de l’hémostase et de
l’analyse de l’arbre
généalogique
C - Le chromosome X de
l’enfant IV- 1 provient de son
père D - Le chromosome X
transmis par sa mère à l’enfant
IV-ll n’est pas celui qui
porte la maladie après an analyse
des résultats des haplotypes de
restriction
E - C’est le grand
grand-père
maternel de l’enfant qui est
atteint
[124]
Quel est dans cette famille le
marqueur du chromosome X
porteur du gène anormal défini
par l’analyse de l’ADN?
Cliquez sur le bouton Dessin
Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 4,8
B - 5,1
C - 4,1
D - 4,5
E - 5,3
[125]
cc
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
IIi est atteint d’une maladie
récessive autosomique, dont la
fréquence est de 1/2500.
Quel est le risque pour 1113
d’avoir la même maladie
sachant que 114 n’a aucun
antécédent familial de ce type?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2500
B - 1/150
C - 1/5000
D - 1/7500
E - 1/10
[126]
Que devient ce risque si vous
prenez que 114 a une
cousine germaine
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vi
550 QCM Génétique
[142]
Dans laquelle(lesquelles) de
ces 5 aberrations
chromosomiques retrouve-t-on
un excès de leucémies aigués?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XY +21
D -46, XX,t(14q-21q)
E -45, XX t (14, 21)
[143]
La consanguinité
A - Joue un rôle important dans
les affections dominantes
B - Joue un rôle qui ne dépend
que faiblement de la fréquence
du gène,
dans le cas des maladies
récessives autosomiques
C - Joue un rôle faible dans les
maladies récessives liées à IX
D - Joue un rôle important si le
gène est peu fréquent, dans les
maladies
récessives autosomiques
E - Joue un rôle dans les
maladies chromosomiques
[144]
Une femme a un frère et un
oncle maternel atteints de
myopathie de Duchenne de
Boulogne (affection récessive
liée à IX), cette jeune femme
est:
A - Conductrice obligatoire
B - Atteinte de la maladie
C - Exposée au risque davoir
des enfants malades
D - Sans aucun risque pour sa
descendance
E - Exposée au risque davoir
des filles conductrices
[145]
Chez un homme ayant des
signes cliniques évoquant un
syndrome de
Klinefelter, on peut observer
le(s) caryotype(s) suivant(s)
A - 47, XXX
B - 47, XYY
C - 47, XXY
D - 46, XX
E - 46, XY /46, XX
[146]
Dans la descendance d’un
couple dont le mari est atteint
dune maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non
conductrice pour cette
anomalie:
A - Est obligatoirement acquise
B - Détermine un caryotype à 45
chromosomes
C - S’observe chez la femme
avec une fréquence fonction de
l’âge
D - Comporte pour la
descendance un risque de
déséquilibre de 15 % si elle est
portée par la mère
E - Est sans risque pour la
descendance du sujet porteur
[321]
La fente labiale est un caractère
multifactoriel, sa transmission
obéit à toutes
les règles suivantes sauf une
laquelle ?
A - Le risque pour les
apparentés d’un sujet atteint
décroît à mesure que s’éloigne
la
parenté
B - Le risque pour les
apparentés augmente avec le
nombre de sujets atteints dans
la
même famille
C - L’augmentation du risque
pour les apparentés est d’autant
plus grande que l’incidence de
l’affection est forte dans la
population générale
D - Le risque pour les
apparentés est d’autant plus
grand que la malformation est
sévère
E - Le coefficient de
consanguinité moyen des sujets
atteints est supérieur à celui de
la
population générale
[322]
Le caryotype d’un sujet
comporte deux autosomes
anormaux, l’un trop court,
l’autre trop long. Définir
l’anomalie responsable en
tenant compte du fait que le
sujet a un phénotype normal
A - Aneuploïdie
B - Translocation réciproque
équilibrée
C - Inversion péricentrique
équilibrée
D - Translocation
Robertsonienne
E - Monosomie partielle
[323]
Dans la descendance d’un
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paternelle atteinte de cette
affection?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/5000
B - 1/24
C - 1/150
D - 1/2
E - 1/2500
[127]
Le dépistage anténatal de la
mucoviscidose est possible sur
le liquide
amniotique dans les familles à
risque à 18 semaines
d’aménorrhée. Parmi les
enzymes suivantes, quelles
sont celles qui y sont dosées
dans ce but?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Trypsine
B - Gamma gluta
glutamyl
transeptidase
C - Leucine aminopeptidase
D - Amylase
E - Phosphatases alcalines
[128]
112 va se marier. Son époux na
aucun antécédent familial
connu de mucoviscidose mais il
présente une hémophilie k Ce
couple sinterroge quand au
risque encourru par leur
descendance vis vis-à-vis de
l’hémophilie
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Toutes les filles seront
47
indemnes
B - Tous les garçons seront
indemnes
C - Les garçons ont un risque de
50% d’avoir un enfant atteint
D - Toutes
utes les filles seront
transmettrices
E - Les filles ont un risque de 2 5
% d’avoir un garçon atteint
[129]
cc
Des parents viennent pour la
naissance d’un enfant
polymalformé. Le caryotype de
l’enfant est
le suivant : 46,XY,der (l),t (1;
4)(P..; P..) et celui des parents :
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vi
550 QCM Génétique
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
hétérozygotes transmettrices
C - Tous les enfants
transmettent l’affection
D - 50 % des garçons
transmettent l’affection
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[147]
Une amniocentèse est décidée
14
chez une jeune femme
enceinte,
compte tenu d’un antécédent
d’un enfant précédent
trisomique
21 libre, pour savoir si l’enfant
est
atteint de trisomie. Cette
amniocentèse doit être faite
A - Avant la 15ème semaine
d’aménorrhée gravidique
B - Entre la 17 et la 20ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
C - Entre la 22 et la 25ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
D - Après la 25ème semaine
d’aménorrhée gravidique
E - Aucune des propositions
cidessus
[148]
Quelle est la probabilité qu’une
femme dont les deux frères ont
la
myopathie de Duchenne de
Boulogne, ait un enfant atteint?
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D-1
E-O
[149]
Dans un arbre généalogique,
on
n’observe que des sujets
masculins atteints. Désignez le
seul critère généalogique qui
permet d’exclure une
récessivité
liée à IX:
A - On observe des sauts de
génération
B - Un sujet atteint a des frères
sains
C - Un père et son fils sont
atteints
2016
couple dont le mari est atteint 46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..;
d’une maladie récessive liée au P..).
chromosome X et la femme non L’enfant est:
conductrice pour cette A - Trisomique ip
anomalie: B - Monosomique lp
A - 50 % des garçons sont C - Trisomique 4p
sains D - Monosomique 4p
B - 50 % des filles sont E - Autre
hétérozygotes transmettrices [130]
C - Tous les enfants Le risque théorique pour ces
transmettent l’affection parents d’avoir un autre enfant
D - 50 % des garçons handicapé est de:
transmettent l’affection A - 100 %
E - Aucune de ces réponses B - 50 %
n’est exacte C - 25 %
[324] D-5%
Deux parents sont porteurs E-1%
hétérozygotes du gène de la [131]
mucoviscidose, quel est le La grand mère paternelle porte la
risque d’avoir un enfant atteint translocation. La probabilité que
si celui ci est un garçon ? l’oncle
A-O paternel cliniquement normal ait
B - 1/4 un caryotype normal est de:
C - 1/2 A - 75 %
D - 3/4 B - 50 %
E - Aucune de ces réponses C - 25 %
n’est exacte D-5%
[325] E-1%
Quelle est, parmi les [132]
propositions suivantes, celle qui L’examen du liquide amniotique
indique correctement le nombre pour étude du caryotype est
de corps de Barr observé habituellement proposé à la:
respectivement chez une fille A - 4ème semaine
trisomique 21, une femme triplo B - 10ème semaine
X, une patiente atteinte de C - 17ème semaine
syndrome de Turner, et un D - 20ème semaine
sujet, présentant un syndrome E - 26ème semaine
de Klinefelter: [133]
A - 0,1,2,1 cc
B - 1,1,0,1 Lenquête par biologie
C - 1,2,0,1 moléculaire dans une famille de
D-201,1 myopathie de Duchenne de
E - 1,1,0,2 Boulogne a
[326] montré les résu
résultats suivants
Parmi ces cinq femmes qui obtenus à laide de sondes et
demandent une amniocentèse, d’enzymes de restriction
laquelle présente le risque appropriées
statistique le plus élevé davoir Cliquez sur le bouton “Dessin
un enfant trisomique 21 pour afficher l’arbre
A - Une femme dont le mari est généalogique.
porteur dune translocation La présence chez un sujet de
13,14 B - Une femme de 25 l’allèle responsable de la
ans ayant déjà eu un enfant maladie dans cette
trisomique 21 par trisomie famille doit être évoquée
libre devant:
C - Une femme de 45 ans sans Cliquez sur le bouton Dessin”
antécédent pour afficher l’arbre
D - Une femme qui a épousé généalogique.
son cousin germain A - La présence de l’haplotype
E - Une femme qui a eu 3 7.5, 8.7
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vi
550 QCM Génétique
D - Les parents d’un sujet
atteint
sont consanguins
E - Aucun des critères
précédents
[150]
Dans la liste suivante, quel(s)
est(sont) l’(les) hétérozygote(s)
obligatoire(s) pour la
mucoviscidose?
A - Le père d’un sujet atteint
B - La mère d’un sujet atteint
C - Les enfants d’un sujet
atteint
D - Les frères ou soeurs d’un
sujet atteint
E - Aucun de ces individus
[151]
Dans le mode de transmission
récessif lié au chromosome X
(mère
conductrice et père sain)
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
hétérozygotes
C - 75 % des garçons sont
porteurs sains
D - 50 % des filles sont
atteintes
E - La mère de la conductrice
est conductrice obligatoire
[152]
Quel(s) est(sont) l’(les)
élément(s) qui peu(ven)t faire
évoquer une
transmission récessive liée à
IX?
A - 50 % des garçons sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[153]
Cochez la(les) anomalie(s)
malformative(s) souvent
présente(s) chez le
nouveau né trisomique 21
A - Canal atrio-ventriculaire
complet
B - Coarctation de l’aorte
C - Sténose du pylore
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[154]
Le syndrome de Kiinefelter au
fausses couches spontanées
[327]
Une amniocentèse est décidée
chez une jeune femme
enceinte, compte tenu dun
antécédent dun enfant
précédent trisomique 21 libre,
pour savoir si l’enfant est ou
non atteint de trisomie. Cette
amniocentèse doit être faite
A - Avant la 15ème semaine
d’aménorrhée gravidique
B - Entre la 17 et la 20ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
C - Entre la 22 et la 25ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
D - Après la 25ème semaine
d’aménorrhée gravidique
E - Aucune des propositions
cidessus
[328]
Le daltonisme est une anomalie
récessive liée à IX. Quelle est
31
la descendance des parents
tous
deux atteints de la même forme
de daltonisme?
A - La moitié des garçons sont
atteints et toutes les filles sont
saines
B - Toutes les filles sont
atteintes
et tous les garçons sont sains
C - Tous les enfants sont
atteints
indépendamment du sexe
D - La moitié des garçons et la
moitié des filles sont atteintes
E - Tous les enfants sont sains
[329]
La plupart des maladies
héréditaires du métabolisme
sont
dues:
A - A des gènes dominants
B - A des gènes récessifs
C - A des aberrations
chromosomiques
D - A des gènes liés à IX
E - A une hérédité polygénique
[330]
Lapparition dune maladie
récessive liée à ‘X chez une
femme peut être liée à:
A - Linactivation de IX normal
chez une femme porteuse dune
translocation X autosome
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B - La présence de Ihaplotype
1.6, 2.8
C - La présence de l’haplotype
2.8, 8.7
D - La présence de Ihaplotype
1.6, 7.5
E - La présence de Ihaplotype
1.6, 8.7
[134]
Les chromosomes X de 2
garçons sains (112 et 1115)
sont caractérisés par les
mêmes fragments de restriction
que celui d’un garçon malade
(1114) car:
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Le malade 1114 a été
victime dune néo
néo-mutation
B - Le sujet Il est homozygote
pour ce marqueur
C - Il n’y a pas eu de
recombinaison méïotique chez
le sujet 113
D - L’expressivité de la maladie
dépend de Ihaplotype
considéré
E - Le gène de la maladie est
récessif
[135]
Que peut-on on répondre au
couple 1115 - 1116 qui
envisage une grossesse?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Un diagnostic en biologie
moléculaire devra être réalisé
par le prélèvement précoce des
villosités choriales
B - Un diagno
diagnostic de sexe
foetal devra être réalisé par
ponction amniotique en 17ème
semaine d’aménorrhée
C - Un dosage de CPK dans le
liquide amniotique devra être
réalisé à la 17ème semaine
d’aménorrhée
D - Un dépistage systématique
des filles conductrices sera
réalisé après la naissance
E - Un diagnostic anténatal est
inutile
[136]
Que peut-on on répondre au
couple 1112
1112- 1113 qui
demande la conduite à tenir vis
à
vis d’une future
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vi
550 QCM Génétique
sens large peut être associé à
un ou plusieurs des caryotypes
suivants
A - 47, XXX
B - 47, XXY
C - 47, XYY
D - 49, XXXXY
E - 47, XXY/46, XY
[155]
Quelle(s) est(sont) l’(les)
indication(s) correcte(s) d’un
caryotype parmi les
propositions suivantes?
A - Déficit intellectuel sévère
B - Sujet mucoviscidosique
C - Jeune femme ayant
présenté des avortements
précoces à répétition
D - Enfant atteint d’une
ambiguïté sexuelle
E - Enfant mort-né
[156]
Le syndrome de Turner se
caractérise dans sa forme
typique par:
A - Un nanisme
B - Un impubérisme
C - Une agénésie ovarienne
D - Un caryotype 45, X/46, XXr
E - Un taux bas de FSH à la
puberté
[157]
Soit deux cousins germains qui
souhaitent se marier, sachant
que leur famille est indemne de
toute pathologie liée au gène a
récessif autosomique dont la
fréquence est de 1/100, le
risque pour ce couple d’avoir
une descendance aa est de:
A - 1/1 0000
B - 1/1 000
C - 1/1 600
D - 1/3200
E - 1/6400
[158]
Le diagnostic anténatal pour
établissement du caryotype sur
les cellules
amniotiques se justifie dans
tous les cas suivants, sauf un.
Lequel ?
15
A - Age maternel supérieur à 40
ans
B - Une femme dont le frère est
trisomique 21 libre
C - Antécédents d’anomalies
chromosomiques chez les
enfants précédents
B - Lunion dun homme malade
et dune femme conductrice
C - Un caryotype triplo X
D - Une mutation dans le
gamète
maternel, le père étant atteint
E - Un caryotype 45,X
[331]
Sont hétérozygotes obligatoires
pour l’hémophilie
A - Filles d’un homme atteint
B - Femmes ayant un garçon
atteint
C - Filles ayant un oncle
maternel atteint
D - Femmes ayant un fils et un
frère atteints
E - Femmes ayant un frère et un
oncle maternel atteints
[332]
Quelle est ou sont la ou les
proposition(s) exacte(s)
concernant l’hémophilie ? A -
Les gènes de l’hémophilie A et
B ne sont pas allèles
B - La mère d’un hémophile
n’est pas une hétérozygote
obligatoire
C - En général un hémophile
ne peut avoir des garçons
hémophiles
D - L’hémophile sporadique
s’explique par un défaut de
pénétrance
E - Le dosage du facteur
antihémophilique
ne détecte pas
toutes les hétérozygotes
[333]
Dans l’hérédité autosomique
récessive
A - Le risque de récurrence est
de 1/4
B - Quand l’un des deux
parents est atteint et l’autre
hétérozygote le mode de
transmission se fait sous
l’aspect d’une pseudo
dominance
C - Le père et la mère sont
presque toujours hétérozygotes
D - L’effet de la consanguinité
s’accentue quand le gène est
rare
E - Le risque augmente avec le
nombre d’enfants atteints
[334]
L’examen des cellules d’un
frottis endobuccal révèle
l’existence d’un corpuscule de
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grossesse?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
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généalogique.
A - La famille
amille nest pas
informative. Seul un diagnostic
de sexe est possible
B - La famille nest pas
informative. Le diagnostic
anténatal est inutile
C - La famille est informative.
Le diagnostic anténatal est
possible et dépistera les
garçons malades
D - La famille est informative.
Le diagnostic anténatal est
possible et dépistera les filles
conductrices
E - La famille est informative.
48
Le résultat du diagnostic sera
rendu au pourcentage de
recombinaison près
[137]
Que peut-on on répondre au sujet
1111 qui sinsinterroge sur l’issue
dune éventuelle grossesse?
Cliquez sur le bouton Dessin”
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généalogique.
A - La famille nest pas
informative. Seul un diagnostic
de sexe est possible B - La
famille est informative au taux de
recombinaison près. Le
diagnostic
anténatal est inutile
C - La famille est informative au
taux de recombinaison près. Le
diagnostic anténatal est possible
et dépistera les garçons malades
D - La famille est informative au
taux de recombinaison près. Le
diagnostic anténatal est possible
et dépistera les filles conductrices
E - Le diagnostic anténatal
nécessite les résultats de son
conjoint
[138]
cc
Sur l’arbre généalogique, sont
représentés par un même
symbole des sujets porteurs
d’une hémophilie A.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
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généalogique.
Il s’agit d’un déficit en
Cliquez sur le bouton “Dessin”
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Page 39

vi
550 QCM Génétique
D - Translocation parentale
équilibrée
E - Femme jeune ayant eu un
enfant trisomique
[159]
Parmi les propositions
suivantes,une est fausse.
Laquelle? L’hérédité
dominante autosomique:
A - Peut se transmettre d’un
père à son fils
B - Peut sauter une génération
C - Atteint indifféremment
homme ou femme
D - Concerne la plupart des
maladies enzymatiques
E - La gravité de l’affection est
variable d’un sujet à l’autre
dans
la même famille
[160]
Dans le cadre d’une union
consanguine, une femme est
hétérozygote pour une affection
se transmettant selon le mode
autosomique récessif. Quel est
le
risque pour que son cousin
germain soit aussi
hétérozygote?
A - 1/4
B - 1/8
C - 1/16
D - 1/32
E - 1/64
[161]
Pour l’hérédité de type
dominant,
la dénomination expressivité
variable définit
A - Une manifestation variable
du gène suivant les individus
B - Une manifestation variable
au cours du temps chez un
individu
C - Labsence de manifestation
chez un porteur du gène
D - Laggravation progressive de
la maladie au cours des
générations
E - Une différence dans l’âge
d’apparition de la maladie
[162]
Les amniocentèses précoces
pour le diagnostic d’une
anomalie
chromosomique sont indiquées
A - Chez toute femme enceinte
qui en fait la demande
B - Chez une femme enceinte
BARR, la ou les formule(s)
chromosomique(s) possible(s)
est ou sont
A - 45,XX, translocation 13 - 21
B - 46, XY
C - 47, XY, + 21
D - 47, XXX
E - 48, XXX, + 13
[335]
Un caryotype est justifié en cas
de
A - Chorée familiale
B - Garçon débile profond et
présentant une macroorchidie
et des oreilles décollées
C - Nouveau-né issu dun
mariage entre cousins
germains
D - Lymphoedème des pieds
chez un nouveau-né de sexe
féminin
E - Atrophie testiculaire
bilatérale et gynécomastie chez
un jeune homme
[336]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gène
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type d’union
E - Peut avoir un parent atteint
[337]
En cas de maladie génétique
chez un enfant, vous évoquez
un caractère
autosomique récessif si
A - Un des parents est lui
même malade
B - Les 2 parents sont bien
portants
C - Les 2 parents sont
apparentés
D - La maladie ne saute
aucune génération
E - Il existe des cas
semblables dans la fratrie
[338]
Dans la liste suivante, quel est
ou quels sont les hétérozygotes
obligatoires pour la
mucoviscidose?
A - Le père d’un sujet atteint
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généalogique.
A - Facteur V
B - Facteur VII
C - Facteur VIII
D - Facteur IX
E - Facteur Willebrand
[139]
L’arbre généalogique, vu hors du
contexte clinique, est compatible
avec
Cliquez sur le bouton “Dessin”
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généalogique.
A - Une génopathie
mendélienne dominante
autosomique
B - Une génopathie
mendélienne récessive
autosomique
C - Une génopathie
mendélienne récessive liéliée au
sexe
D - Une génopathie
mendélienne dominante liée au
sexe
E - Aucune des propositions
cidessus
[140]
Le sujet 1114, qui a un garçon
sain, souhaite savoir si elle est
conductrice. L’activité du
facteur de coagulation, qui fait
défaut dans l’hémophilie A, est
chez elle de 70 %. Ce résultat
signifie:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
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généalogique.
A - Dénué de signification tel
quel
B - Peut traduire une
inactivation de IX chez une
conductrice
C - Impose d’être interprété
conjointement à létude dun
autre facteur de l’hémostase
D - A moins de valeur si la
femme est enceinte
E - Affirme que 1114 est
conductrice
[141]
1114, lors dune nouvelle
grossesse, demande une
réévaluation de son état de
conductrice possible Parmi les
propositions sui
suivantes,
laquelle(lesquelles) est(sont)
exacte(s)?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
Page 40

vi
550 QCM Génétique
qui a plus de 38 ans
C - Chez une femme enceinte
qui a eu un enfant porteur d’une
anomalie chromosomique
D - Chez une femme enceinte
dont le mari est porteur d’une
translocation E - Uniquement
chez les femmes enceintes de
plus de 40 ans
[163]
Le risque de trisomie 21 à la
naissance peut être situé à:
A - 1/2500 pour une femme de
moins de 30 ans
B - 1/100 pour une femme de
30 à 34 ans
C - 1/20 pour une femme de 35
à 39 ans
D - 1/10 pour une femme de 40
ans
E - 1/50 pour une femme de
plus de 45 ans
[164]
La fente labiale est un caractère
multifactoriel, sa transmission
obéit à toutes les règles
suivantes sauf une. Laquelle?
A - Le risque pour les
apparentés d’un sujet atteint
décroît à mesure que s’éloigne
la parenté
B - Le risque pour les
apparentés augmente avec le
nombre de sujets atteints dans
la même famille
C - L’augmentation du risque
pour les apparentés est
d’autant plus grande que
l’incidence de l’affection est
forte dans la population
générale
D - Le risque pour les
apparentés est d’autant plus
grand que la malformation est
sévère
E - Le coefficient de
consanguinité moyen des
sujets atteints est supérieur à
celui de la population générale
[165]
Dans le syndrome de Klinefelter
à l’âge adulte, après la puberté,
un seul de ces
signes est constant et
indispensable au diagnostic,
lequel ?
A - Les sujets sont grands
B - La gynécomastie est
marquée
C - La pilosité est peu
B - La mère d’un sujet atteint
C - Les enfants d’un sujet
atteint
D - Les frères ou soeurs d’un
sujet atteint
32
E - Aucun de ces individus
[339]
Parmi les situations suivantes,
indiquez celles qui constituent
une indication de diagnostic
prénatal chromosomique
A - Femme de 38 ans ou plus
B - Femme dont le frère est
trisomique 21
C - Femme ayant un enfant
atteint de mucoviscidose
D - Femme dont la grossesse
est compliquée par un retard de
croissance intra-utérin avec
malformations
E - Femme dont le conjoint est
porteur dune translocation
équilibrée
[340]
Dans la descendance d’un
couple dont le mari est atteint
dune maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non
conductrice pour cette maladie:
A - 100% des garçons sont
sains
B - 50% des filles sont
conductrices
C - Aucun enfant n’est
cliniquement atteint
D - Le risque pour les filles
d’avoir un enfant atteint est de
1/4
E - Le risque pour un garçon
d’avoir un enfant atteint est de
1/16
[341]
Le risque de trisomie 21 à la
naissance peut être situé à:
A - 1/2500 pour une femme de
moins de 30 ans
B - 1/100 pour une femme de 30
à 34 ans
C - 1/20 pour une femme de 35
à 39 ans
D - 1/10 pour une femme de 40
ans
E - 1/50 pour une femme de plus
de 45 ans
[342]
Parmi les manifestations
suivantes l’une ou plusieurs
d’entre elles peuvent
compliquer fréquemment la
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généalogique.
A - Une conductrice
d’hémophilie A sur 7, au moins
n’est pas dépistée par les seuls
dosages de facteurs
d’hémostase
B - Les méthodes de biologie
moléculaire sont, dans
l’hémophilie A, plus
performantes pour dépister les
conductrices que le dosage des
facteurs
d’hémostase
C - Les méthodes de biologie
moléculaire sont invalidées,
chez la femme, en cas de
grossesse
D - L’unicité de la mutatio
mutation
permet, pour l’hémophilie A
comme pour la drépanocytose,
d’utiliser une sonde spécifique
de la mutation
E - La même sonde peut être
utilisée pour l’hémophilie A et
pour l’hémophilie
B
[142]
1114, enceinte, s’avère
conductrice. Parmi les
propositions suivantes,
concernant les possibilités et
les modalités de diagnostic
anté-natal,
natal, laquelle (lesquelles)
est (sont) exacte(s)?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - La biopsie de trophoblaste
permet un diagnostic ante ante-natal
de sexe à 10,5 semaines
d’aménorrhée
B - Le diagnostic ante
ante-natal de
la maladie est effectué en
routine sur le sang foetal par
biologie moléculaire
C - La ponction du cordon
ombilical est pratiquée quand
elle est jugée nécessaire, à 16
semaines d’aménorrhé
d’aménorrhée
D - Le diagnostic ante
ante-natal de
l’hémophilie A est proposé à
toutes les familles, quelle que
soit la diminution d’activité du
facteur d’hémostase
E - Une biopsie de
trophoblaste fait courir un
risque d’avortement de 4 %
49
[143]
Evaluez, avant toute utilisation de
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550 QCM Génétique
développée
D - Les testicules sont petits,
indolores
E - La verge est anormalement
petite
[166]
Les notions de pénétrance et
d’expressivité s’appliquent aux
manifestations variables des
gènes Parmi les propositions
suivantes, laquelle est
correcte?
A - Les manifestations
cliniques chez les enfants
atteints ne sont jamais
identiques à celles des parents
B - Les frères et soeurs atteints
de la même maladie peuvent
avoir des formes de gravité
différente
C - Toutes les maladies à
transmission autosomique
dominante ont une pénétrance
de 100%
D - Toutes les maladies à
transmission autosomique
dominante ont une pénétrance
de 50 %
E - La notion d’expressivité ne
s’applique pas aux maladies à
transmission autosomique
récessive
16
[167]
Parmi les malformations
suivantes, laquelle est la plus
souvent rencontrée dans le
syndrome de Turner?
A - Une coarctation de l’aorte
B - Une cataracte congénitale
C - Une ambiguité sexuelle
D - Une craniosténose
E - Une sténose duodénale
[168]
En cas de transmission
autosomique récessive et pour
laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la
population
est de 1/50, quelle est la
probabilité pour l’oncle d’un
sujet
atteint d’avoir un enfant atteint
A - 1/50
B - 1/1 00
C - 1/300
D - 1/400
E - Autre réponse
[169]
Quel est le risque de récurrence
trisomie 21
A - Asthme
B - Infections fréquentes
C - Fracture spontanée
D - Leucose aigué
E - Cataracte
[343]
Parmi les propositions
suivantes concernant la
mucoviscidose et sa
transmission, laquelle
(lesquelles) est (sont)
exacte(s)?
A - La maladie touche environ
un enfant sur 2 500 naissances
B - Un diagnostic anténatal est
possible par biopsie de
trophoblastes et/ou
étude sur le liquide amniotique
C - Le gène de la maladie est
localisé sur le chromosome X
D - Le gène de la maladie est
localisé sur le chromosome Y
E - Aucune des propositions
n’est exacte
[344]
Dans un arbre généalogique,
on n’observe que des sujets
masculins atteints. Désignez le
seul critère généalogique qui
permet d’exclure une
récessivité liée à IX:
A - Il existe des sauts de
génération
B - Un sujet atteint a des frères
sains
C - Un père et son fils sont
atteints
D - Les parents d’un sujet
atteint sont consanguins
E - Aucun des critères
précédents
[345]
Lorsque Ion suspecte chez un
nouveau-né une trisomie 21,
quel est le signe neurologique
qui va appuyer le diagnostic?
A - Hyperreflectivité
ostéotendineuse
B - Anomalies auditives
C - Mouvements anormaux
D - Yeux en coucher de soleil
E - Hypotonie
[346]
Quel est le risque de
récurrence de trisomie 21 pour
deux parents de 25 ans dont
les 2 caryotypes sont normaux
et qui viennent davoir un enfant
porteur dune trisomie 21 libre?
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biologie moléculaire, le risque à
priori de 1114 d’être conductrice
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/3
B - 1/4
C - 1/2
D - Inévaluable
E - Nul
[144]
cc
Voici l’arbre généalogique dune
famille dont un ddes membres
1114 est atteint dune myopathie
de Duchenne Boulogne. Le taux
des CPK de 12, 112, 113, et
1112 est respectivement de 68,
102,
74 et 36 UI/l pour une norme à
195 UI/l. Une enquête familiale
en biologie moléculaire a
retrouvé les profils de restriction
suivants après l’utilisation d’une
enzyme de restriction et
dune sonde moléculaire
appropriées.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
La dystrophie musculaire de
Duchenne Boulogne est une
affection récessive liée à IX dont
le gène:
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Est de très grande taille
B - Code pour une protéine
dénommée Dystrophine
C - Est le siège de nombreuses
néo-mutations
mutations
D - Code pour la Créatine
Créatine-
Phospho-Kinase
Kinase
E - Est également représenté sur
le chromosome Y
[145]
Avant étude de la biologie
moléculaire, l’arbre généalogique
vous permet
d’apprendre au sujet 113:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Que sa mère lui a transmis
le gène muté
B - Que sa soeur est
conductrice certaine du gène
muté
C - Que ses fils risquent d’être
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550 QCM Génétique
de trisomie 21 pour deux
parents
de 25 ans dont les 2 caryotypes
sont normaux et qui viennent
d’avoir un enfant porteur d’une
trisomie 21 libre?
A-O
B - 1/10
C - 1/100
D - 1/650
E - 1/1 000
[170]
Un taux élevé d’alpha
foetoprotéine amniotique doit
faire craindre que la
femme attend un enfant atteint
d’une ou plusieurs de ces
affections
A - Trisomie 21
B - Mucoviscidose
C - Spina-bifida
D - Phénylcétonurie
E - Omphalocèle
[171]
Quel(s) est(sont) l’(les)
élément(s) qui fait (font)
évoquer une transmission
récessive liée à IX?
A - 50 % des enfants sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[172]
Le quotient intellectuel d’un
enfant de 10 ans, trisomique
21, est généralement AInférieur
à 10
B - Compris entre 10 et 20
C - Compris entre 40 et 50
D - Compris entre 80 et 90
E - Normal
[173]
Parmi les signes suivants,
lequel ne se rencontre pas chez
un nouveau né trisomique 21 ?
A - Hypotonie
B - Les taches de Brushfield
C - La brachymésophalangie
du cinquième doigt
D - Macrocéphalie
E - La diminution de l’angle
acétabulaire
[174]
On retrouve constamment dans
le syndrome de Klinefelter:
2016
A-O atteints de la maladie
B - 1/10 D - Que ses filles risquent
C - 1/1 00 d’être vectrices de la maladie
D - 1/650 E - Que son risque d’avoir un
E - 1/1 000 enfant atteint de la maladie est
[347] majoré par une union
Chez un sujet porteur de consanguine
onsanguine
caryotype 47,XX,+21, la [146]
complication oculaire la plus Avant analyse par la biologie
couramment rencontrée est: moléculaire, à qui attribuezvous
A - Une dégénérescence une probabilité nulle d’être
tapeto-rétinienne porteur du gène de la
B - Une cataracte myopathie?
C - Une rétinite pigmentaire Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
D - Un glaucome pour afficher l’arbre
E - Un rétinoblastome généalogique.
[348] A - Le sujet li
Une femme est hétérozygote B - Le sujet IIi
pour une affection se C - Le sujet 113
transmettant selon le D - Le sujet IIi
modeautosomique récessif. E - Le sujet 1113
Quel [147]
est Muni de l’analyse en biologie
le risque pour que son cousin moléculaire, qu’évoque le fait
germain soit aussi que le sujet 1114 soit porteur
hétérozygote? de l’haplotype 2,8?
A - 1/4 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
B - 1/8 pour afficher l’arbre
C - 1/16 généalogique.
D - 1/32 A - Son chromosome X
E - 1/64 provient de son grand-père
[349] B - Le chromosome X malade
Quel est (ou quels sont) le (ou provient de sa grand
grand-mère
les) élément(s) qui fait (font) C - Une recombinaison
évoquer une méïotique peut être envisagée
transmission récessive liée à chez sa mère
IX? D - Une néo
néo-mutation peut être
A - 50 % des enfants sont envisagée
atteints E - Son frère est porteur d’une
B - Pathologie identique chez forme inapparente de la
un oncle maternel maladie
33 [148]
C - Pathologie identique chez Que doit-onon proposer au sujet
lun 113 en vue dune grossesse?
des deux parents Cliquez sur le bouton Dessin”
D - 25 % des filles sont pour afficher l’arbre
transmettrices généalogique.
E - Les parents ont un ancêtre A - Un diagnostic prénatal par
commun biologie moléculaire
[350] B - Un diagnostic de sexe
Lexamen des cellules dun frottis foetal
endobuccal révèle l’existence C - Une insémination par
d’un corpuscule de BARR; la ou donneur
les formule(s) D - Un dosage des CPK par
chromosomique(s) ponction de sang foetal
possible(s) est (sont) E - Labstention dinvestigations
A - 45,XX, translocation 13 - 21 supplémentaires
B - 46,XY [149]
C - 47,XY, +21 cc
D - 47,XXX Soit l’arbre généalogique
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550 QCM Génétique
A - La grande taille
B - Le visage glabre
C - La gynécomastie
D - L’impuissance
E - La stérilité
[175]
Le dépistage systématique de
la phénylcétonurie doit être
pratiqué
A - Dans les 8 premiers jours
de la vie
B-Alafindu lermois
C-Alafindu lertrimestre
D - Sur le sang du cordon
E - Par ponction amniotique
[176]
Parmi les malformations
suivantes laquelle(lesquelles)
est(sont)
particulièrement fréquente(s)
chez le nouveau-né trisomique
21 ?
A - Une agénésie rénale
B - Un canal atrio-ventriculaire
C - Une sténose duodénale
D - Un spina-bifida
E - Un hypospadias
[177]
La consanguinité augmente le
risque de
A - Maladie multifactorielle
B - Trisomie 21
C - Maladie récessive
autosomique
D - Maladie dominante
autosomique
E - Mutation dans la
descendance
[178]
Un homme atteint dune maladie
récessive autosomique épouse
une femme hétérozygote pour
la même maladie. Quel est le
risque de voir apparaître la
maladie chez leurs enfants?
A - Aucun enfant atteint
B - Tous les enfants atteints
C - 1/4 des enfants atteints
D - 1/3 des enfants atteints
E - 1/2 des enfants atteints
[179]
Quelle est la malformation
digestive la plus fréquente chez
un nouveau-né trisomique 21 ?
A - Limperforation anale
B - La sténose duodénale
C - Latrésie de loesophage
D - La présence de rates
surnuméraires
E - Le mésentère commun
E - 48,XXX, +13
[351]
Un homme atteint d’une maladie
récessive autosomique épouse
une femme hétérozygote pour la
même maladie. Quel est le
risque
de voir apparaître la maladie
chez leurs enfants?
A - Nul
B - 100 %
C - 1/4 des enfants atteints
D - 1/3 des enfants atteints
E - 1/2 des enfants atteints
[352]
Il faut demander un caryotype
chez des parents:
A - D’un enfant
phénylcétonurique
B - D’un enfant atteint
d’anencéphalie
C - D’un mort-né malformé sans
diagnostic précis
D - De deux sourds-muets
E - De cousins germains
[353]
Le nombre haploide de
chromosome dans l’espèce
humaine est de:
A - 22
B - 23
C - 44
D - 46
E - 48
[354]
Un sujet atteint d’une maladie
autosomique récessive:
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gêne
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque d’avoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type d’union
E - Peut avoir un parent atteint
[355]
Dans le mode de transmission
récessif lié au chromosome X
(mère
conductrice et père sain)
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
hétérozygotes
C - 75 % des garçons sont
porteurs sains
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cidessous
cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
V2 est décédé de
bêtathalassémie
V3 est porteur de
mucoviscidose.
La mère e de ces deux enfants
est à nouveau enceinte.
Le diagnostic anténatal est
entrepris avec les enzymes de
restriction Mspl et Taq I et les
sondes P J3.1 1 (Mspl) et met
D (Taq I) pour la mucoviscidose
: a = 4,2 kb/p J3.1 1 et 4,5
kb/met D
b = 4,2 kb/p J 3.11 et, 6,00
kb/met D
c= 1,8kb/pJ3.11 et 6,0 kb/metD
Pour bêta-thalassémie,
thalassémie, on
utilise l’enzyme de restriction
Hinc Il avec une sonde du gène
B de la globine. Les allèles
détectés sont
A) 7,6 kb
B) 6,0 kb
C) 3 0 kb
En vous reportant aux résultats
qui figurent sur l’arbre
généalogique, que
concluez-vous
vous sur l’état très
probable du foetus V4?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
50
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Foetus sain
B - Foetus atteint de
mucoviscidose
C - Foetus atteint de thalassémie
D - Foetus double hétérozygote
E - Aucune conclusion possible
[150]
Si IV 1 est porteur d’un allèle
d’une maladie récessive
autosomique, quel est le risque
pour le couple d’avoir un enfant
atteint de cette maladie?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/8
B - 1/16
C- 1/32
D - 1/64
E - 1/1 28
[151]
Sur arbre généalogique, vous
avez pu remarquer que III 2 a fait
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550 QCM Génétique
[180]
Toutes les propositions
suivantes sont exactes, sauf
une. Laquelle? Un
diagnostic prénatal
17
chromosomique doit être
proposé
à toute femme enceinte:
A - De plus de 36 ans
B - Porteuse dune anomalie
chromosomique équilibrée
C - Ayant déjà mis au monde
un
enfant présentant une trisomie
21
libre
D - Dont le conjoint porte une
anomalie chromosomique
équilibrée
E - Porteuse dune translocation
14/21
[181]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive:
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gène
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type dunion
E - Peut avoir un parent atteint
[182]
Un caryotype est justifié en cas
de
A - Chorée familiale
B - Garçon débile profond et
présentant une macroorchidie
et
des oreilles décollées
C - Nouveau-né issu dun
mariage entre cousins germains
D - Lymphoedème des pieds
chez un nouveau-né de sexe
féminin
E - Atrophie testiculaire
bilatérale
et gynécomastie chez un jeune
homme
2016
D - 50 % des filles sont deux fausses couches, ce qui
atteintes amène à étudier son caryotype et
E - La mère de la conductrice celui de son mari On découvre
est conductrice obligatoire que ce dernier est porteur dune
[356] translocation (3;17) (qil ; p12).
Le syndrome de Turner se Quels sont les risques théoriques
caractérise dans sa forme pour que le foetus V4 soit porteur
typique par: de la même translocation que III
A - Un nanisme 1?
B - Un impubérisme Cliquez sur le bouton Dessin”
C - Une dysgénésie ovarienne pour afficher larbre généalogique.
D - Un caryotype 45,X/46XX A - 100 %
E - Un taux bas de FSH à la B - 50 %
puberté C - 25 %
[357] D - 10 %
Le caryotype peut être établi à E-O%
partir: [152]
A - D’un frottis buccal En admettant que IV 1 soit
B - De sang prélevé sur porteur de la même translocation
héparine que son père, quel est le risque
C - D’une biopsie de peau théorique que le foetus ait une
D - D’une ponction médullaire trisomie 3q ?
E - D’une biopsie de Cliquez sur le bouton “Dessin”
trophoblaste pour afficher larbre généalogique.
[358] A - 100 %
Cochez la ou les anomalies B - 50 %
malformatives souvent C - 25 %
présentes chez le nouveau né D - 10 %
trisomique 21: E-O%
A - Canal atrio-ventriculaire
complet
B - Coarctation de l’aorte
C - Sténose du pylore
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[359]
Parmi les chromosomes
suivants, lesquels peuvent être
impliqués dans une
translocation robertsonienne?
A - 13
B - 15
C - 16
D - 20
E - 22
[360]
Cochez le ou les signes
cliniques que Ion observe dans
le syndrome de
Klinefelter après la puberté:
A - Gynécomastie
B - Stérilité
C - Atrophie testiculaire
D - Hypertension artérielle
E - Infantilo-nanisme
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