GUIA DE SEGUIMIENTO DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR.

El módelo de atención para el paciente con enfermedad crónica exige actualmente la reorientación del
sistema de atención en salud, de tal manera que diferentes sectores deben intervenir para lograr el acceso
a los servicios.

Los diferentes niveles de atención de salud primaria, secundaria y terciaria deben intervenir y establecer
adecuado proceso de referenciación desde que se hace el diagnóstico hasta el descenlace final de la
enfermedad.

La Organización Panamericana de la Salud plantea el modelo de Atención a Crónicos propuesto por

Edward Wagner -"Modelo de Atención a Crónicos"(The Chronic Care Model o CCM).
Este modelo busca optimizar la prestación en el servicio a los pacientes crónicos- Por una parte incluye
a los pacientes y sus familiares, los cuales deben estar informados de su enfermedad de manera real y
adecuada, para que participen en el mejoramiento continuo de su calidad de vida. Y el equipo de salud
debe estar preparado y dispuesto a la actualización y desarrollo de nuevas propuestas. (1)
Las enfermedades neuromusculares por su carácter crónico requieren un abordaje multidimensional, en
el que se incluyen las políticas de estado (Ley de Enfermedades Huérfanas) los sistemas adecuados de
información, las intervenciones multidisciplinarias por los profesionales en salud y la actitud proactiva
del paciente y sus cuidadores

La Organización Panamericana de la Salud solicita que las sociedades científicas promuevan el

desarrollo de la competencia técnica del personal de salud, conjuntamente con la inclusión de la
competencia cultural y la sensibilización para el grupo de pacientes.
Desde la perspectiva pediátrica, el soporte del paciente con enfermedad crónica incluye el manejo
intersectorial con los recursos públicos y privados que incluyen el sistema educativo, la comunidad, las
asociaciones de pacientes y las sociedades científicas (2).
EL NIÑO CON ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR.

Desde la perspectiva pediátrica el paciente con enfermedad muscular requiere el acompañamiento

permanente de los diferentes niveles del sistema de salud.

INTERVENCIONES EN ATENCION PRIMARIA

Según la Ley 1438 de 2011, artículo12, capítulo III la Atención Primaria en Salud (APS) estará
constituida por tres componentes integrados e interdependientes: los servicios de salud, la acción
intersectorial/transectorial por la salud y la participación social comunitaria y ciudadana.

La atención primaria para los individuos con enfermedades neuromusculares incluye los siguientes
aspectos: inmunizaciones, nutrición, cuidado dental, psicología y acompañamiento, cuidados
psicosociales para el paciente y su familia.

INMUNIZACIONES

Administrar todas las vacunas de virus vivos atenuados recomendadas por el Programa Ampliado de
Inmunizaciones.

Administrar vacuna de Influenza anual al paciente y a sus contactos cercanos.

Vacuna neumocócica (PCV13) (PPSV23)

Contraindicaciones

Los pacientes con terapia con corticoides en altas dosis para el manejo de la Distrofia de Duchene no
deben recibir las vacunas de virus vivos atenuados.

NUTRICION

Consejería para evitar la obesidad y/o malnutrición.

Referenciar a nutrición para elaboración de dieta si lo requiere.

Promover el consumo adecuado de calcio y vitamina D

CUIDADOS DENTALES

Higiene oral periódica.

Profilaxis, fluorización y sellantes.

CUIDADOS PSICOSOCIALES PARA EL PACIENTE Y MIEMBROS DE LA FAMILIA

Asegurar el ingreso al sistema educativo con necesidades especiales (inclusión).

Identificar las instituciones y los recursos en la comunidad para la familia y el individuo.

Adecuación del ambiente para los traslados del paciente y evitar accidentalidad. Ejemplo. Rampas.

TAMIZAJES

Audiometría.

Examen de agudeza visual.

Tamizaje para factores de riesgo cardiovascular : hipertensión e hipercolesterolemia

CRECIMIENTO Y DESARROLLO

Seguimiento en crecimiento y desarrollo.

Curvas de peso y talla adecuarlas a la realidad del trofismo del paciente.

NIVEL SECUNDARIO EN EL SEGUIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES

En el nivel secundario del sistema de salud, las acciones a desarrollar por el pediatra y por el grupo de
salud mental deben estar dirigidas a la detección precoz y oportuna de las complicaciones inherentes a
las enfermedades neuromusculares.

Las intervenciones en los exámenes diagnósticos dependen del tipo de enfermedad neuromuscular, de la
progresión de la misma. Este último aspecto se refiere a la presencia de deambulación.

La pérdida de la marcha en un paciente con enfermedad neuromuscular determinará la aparición de

manera temprana de complicaciones como la osteoporosis, la enfermedad respiratoria , escoliosis entre
otras.

Dentro de las acciones a realizar en el nivel secundario, destacamos las siguientes :

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

Se solicitan los siguientes exámenes:

Paciente deambulante - Curva flujo volumen anual.

Paciente no deambulante – Curva flujo volumen 2 veces por año.

Saturaciones de Oxígeno periódicas.

SINTOMAS DE ALARMA:

Disnea, fatiga, cefalea matutina o continua, hipersomnia, dificultad para el despertar.

CONDUCTA: Solicitar Estudio de sueño y remitir a tercer nivel para valoración por neumología
ENFERMEDAD CARDIACA

Evaluación del estado cardiovascular del paciente, teniendo en cuenta la historia familiar, la evaluación
de los factores de riesgo (hipertensión, hipercolesterolemia).

Se solicitan los siguientes exámenes:

Electrocardiograma: observación de trastornos del ritmo.

Estudios no invasivos : ecocardiograma, para determinar el compromiso en el volumen de eyección.

Signos de alarma: en el paciente no deambulante es importante destacar que los síntomas clásicos de
falla cardíaca no son fáciles de evaluar. Se recomienda considerar la fatiga, vómito, dolor abdominal,
pérdida de peso, como signos indirectos de compromiso cardíaco.

CONDUCTA: los beta-bloqueadores y los inhibidores de la ECA son los medicamentos de elección en
la patología cardiaca.

Otras medicaciones, procedimientos como marcapasos son tratados en el tercer nivel.

SALUD OSEA Y OSTEOPOROSIS

En el paciente deambulante con enfermedad neuromuscular se debe hacer énfasis en el apoyo

terapéutico para evitar las retracciones articulares.

En el no deambulante el monitoreo de la salud ósea del paciente es trascendental, pues tienen mayor
riesgo de fracturas de fémur y de vértebras.

Signos de dolor y/o con examen físico en el que se evidencia deformidad de manera aguda a nivel
oseo.

CONDUCTA: remitir al paciente con síntomas agudos como deformidades óseas al tercer nivel.
ENFERMEDADES DIGESTIVAS

Las fallas en la musculatura orofaríngea generan dificultades en los mecanismos deglutorios, afectando
la ingesta en calidad y cantidad de los alimentos, con la falla en el medro de manera secundaria.

Las curvas de crecimiento y desarrollo pueden en ocasiones confundir a los expertos en nutrición, pues
la afectación en la movilidad disminuye la masa muscular, la masa ósea y afecta finalmente el peso del
individuo.

CONDUCTA: Vigilancia de los mecanismos deglutorios y de la ganancia ponderal.

Adecuación de los nutrientes y micronutrientes que requiere el paciente.

ASPECTOS PSICOSOCIALES.

La intervención en la salud del paciente y del grupo familiar se realiza desde el nivel primario, pero no
es excluyente en los otros niveles. El bienestar psicosocial del paciente y su familia requiere intervención
desde el nivel primario. Esta intervención es dinámica dependiendo de la fase de la enfermedad, pues las
necesidades cambian de acuerdo a las complicaciones del paciente. Los pacientes con enfermedades
neuromusculares tienen mayor nivel de ansiedad originado por la aceptación de la condición, el rechazo
de los pares y la mayor dependencia por el progreso de la enfermedad.

CONDUCTA: evaluación de la condición emocional del individuo y su entorno, realizando de manera

oportuna la intervención psicoterapéutica y psicofarmacológica.
NIVEL TERCIARIO EN EL DIAGNOSTICO, SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE LAS
ENERMEDADES NEUROMUSCULARES.

El paciente con patología neuromuscular requiere valoraciones periódicas por un grupo

multidisciplinario con el objetivo de intervenir las complicaciones de la enfermedad de acuerdo a la
historia natural de la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad neuromuscular, conlleva comorbilidades en la mayoría de los sistemas .

En la evolución inicial puede encontrarse un paciente deambulante con adecuada función cardiopulmonar
y ósea. Con la progresión de la debilidad y pérdida de la marcha se presentan las afectaciones cardio
respiratorias que son causa frecuente de hospitalizaciones.

Las intervenciones quirúrgicas por ortopedia están dirigidas a corregir las contracturas que pueden limitar
la deambulación. De manera conjunta el paciente con enfermedad muscular que es llevado a cirugía,
amerita un especial cuidado con el uso de los anestésicos, particularmente con el uso de relajantes
musculares.

Los cuidados con respecto a salud osea, incluyen la toma de densitometría ósea. Los resultados que
muestren un Z score de -2 DE, ameritan el uso de intervención farmacológica con bifosfonatos.

La asociación de enfermedades neuromusculares con alteraciones centrales justifican la toma de

imágenes diagnósticas cerebrales. Pero no es un examen rutinario.

Los programas de rehabilitación están dirigidos a evitar las complicaciones de la enfermedad. De manera
paralela se debe realizar la formulación de sillas de ruedas, ortesis y los aditamentos necesarios que
permitan la participación en los diferentes ambientes en donde se desenvuelve el paciente.

Las intervenciones terapeúticas se realizan de acuerdo a las necesidades, tolerancia y estadio de la

enfermedad.

La aplicación de las escalas tiene como objetivo determinar la progresión y pronóstico de la enfermedad
y establecer metas reales para el paciente

El progreso de la enfermedad debe ser valorado de manera objetiva con escalas. En las enfermedades
neuromusculares se utiliza la escala de función motora para enfermedades neuromusculares o MFM.
La versión final validada de la MFM tiene 32 temas para pacientes de 6 a 60 anos. Una versión abreviada,
la MFM-20, se ha diseñado para los niños menores de 7 anos.

Las enfermedades neuromusculares se caracterizan principalmente por la debilidad muscular y este

aspecto puede ser medido mediante la escala neuromuscular MFM. En la aplicación de la escala, el
paciente debe hacer ejercicios concretos con una posición de partida definida rigurosa ejecutados sin
ayuda externa por el paciente y se codifican de 0 a 3.

Los temas de la MFM se dividen en 3 dimensiones:

• D1 posición de pié y transferencias

• D2 motricidad axial y proximal.

• D3 motricidad distal.

Otras escalas que pueden aplicarse son: Vignos, Brooke, Hammersmith.

La prueba de marcha de seis minutos es una herramienta útil y sencilla para valorar la capacidad física
submáxima en los pacientes con enfermedades neuromusculares.

Los programas de rehabilitación están dirigidos a disminuir las complicaciones de la enfermedad. De

manera paralela se debe realizar la formulación de sillas de ruedas, ortesis y los aditamentos necesarios
que permitan la participación en los diferentes ambientes en donde se desenvuelve el paciente.

Las intervenciones terapeúticas se realizan de acuerdo a las necesidades, tolerancia y estadio de la

enfermedad.

La aplicación de las escalas tiene como objetivo determinar la progresión y pronóstico de la enfermedad
y establecer metas reales para el paciente.

La aplicación de escalas se debe realizar de manera periódica, idealmente cada 6 meses.

Con respecto a los otros sistemas se recomienda el seguimiento de exámenes para realizar las
intervenciones farmacológicas, quirúrgicas o paliativas de acuerdo al estado de la enfermedad.
La evaluación de los sistemas incluyen los siguientes exámenes:

ESPECIALIDAD EXAMENES INTERVENCION

TERAPEUTICA

CARDIOLOGIA ECG, Ecocardiograma, estudio Tratamiento farmacológico,

de Holter
Marcapasos.

NEUMOLOGIA Curva flujo-volumen, Oxígeno. Ventilación no

Polisomnografía. Titulación de invasiva. Ventilación invasiva
CPAP

ENDOCRINOLOGIA Densitometría ósea. Bifosfonatos.

GASTROENTEROLOGIA Cinedeglución, Terapia miofuncional.

Gastrostomía.

NEUROLOGIA Electroencefalograma. Tratamiento farmacológico para

Resonancia magnética cerebral. la enfermedad neuromuscular en
caso de estar disponible.

ORTOPEDIA Radiografías especificas de Cirugías ortopédicas para evitar

extremidades y columna. contracturas

FISIATRIA Escalas funcionales. Establecer ayudas ortésicas y

planes de rehabilitación-

CIRUGIA Cinedeglución. Gastrotomía

GENETICA Pruebas genéticas especificas. Consejería genética

EMERGENCIAS EN PACIENTES CON ENFERMEDAD NEUROMUSCULARES.

Los pacientes con enfermedades neuromusculares pueden asistir a consulta de urgencias por
complicaciones respiratorias y/o cardiacas. Es el motivo más frecuente de hospitalización.

Las fracturas son otra causa de asistencia al servicio de urgencias, eventualmente pueden presentarse
embolismo pulmonar, el cual se manifiesta con disnea y alteraciones en el estado de conciencia.

CUIDADOS PALIATIVOS EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.

El soporte psicosocial, el mantenimiento de la calidad de vida en la fase final de la enfermedad son parte
de los objetivos de los cuidados paliativos en los individuos con enfermedad neuromuscular.

Los enfermos terminales con enfermedades neuromusculares necesitan el apoyo del grupo de salud,
teniendo en cuenta que son de tipo progresivo.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como enfermo terminal a aquel paciente con una
enfermedad medicamente comprobada, avanzada, progresiva, incontrolable que se caracteriza por la
ausencia de posibilidades razonables de respuesta al tratamiento, por la generación de sufrimiento físico-
psíquico a pesar de haber recibido el mejor tratamiento disponible y cuyo pronóstico de vida es inferior
a 6 meses. Es esta fase de la enfermedad, el equipo de atención primaria debe liderar el soporte al
paciente y a su grupo de cuidadores.

Finalmente los grupos de atención primaria, secundaria y terciaria se correlacionan en el manejo del
paciente con enfermedad neuromuscular. No se excluyen, se complementan.

S
BIBLIOGRAFIA

[1]Coping with Chronic Illness in Childhood and Adolescence. Bruce E. Compas. Annu. Rev. Clin.
Psychol. 2012. 8:455–80
[2] Behavioral aspects of chronic illness in children and adolescents. Linda A. LeBlanc. Pediatr Clin N
Am 50 (2003) 859– 878
[3] Enfermedades crónicas de la infancia. Dra Janet M Torpy. JAMA, 17 febrero 2010. Vol 303
número 7
[4] La enfermedad crónica y la familia. Merce Gimeno. Profesora de psicología de la universitat
Ramon Lull. Centre Londre 94, Psiquiatria. Pag 1-13
[5] Behavioral aspects of chronic illness in children and adolescents. Linda A. LeBlanc. Pediatr Clin N
Am 50 (2003) 859– 878
CUESTIONARIO DE EVALUACION DE GUIA DE SEGUIMIENTO DEL PACIENTE CON
ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR.

1-Con respecto a las inmunizaciones en el paciente con enfermedad neuromuscular se puede afirmar lo
siguiente excepto:

a- Se pueden administrar todas las vacunas de virus vivos atenuados recomendadas por el
Programa Ampliado de Inmunizaciones sin excepción.

b- Se administrará anualmente la vacuna de Influenza al paciente y a los contactos.

c- La vacuna de neumococo (PCV13) se incluye en el plan del paciente.

d- Ninguna de las anteriores.

RESPUESTA CORRECTA

a- Se pueden administrar todas las vacunas de virus vivos atenuados recomendadas por el
Programa Ampliado de Inmunizaciones sin excepción

EXPLICACION

Los pacientes con terapia con corticoides en altas dosis para el manejo de la Distrofia de Duchene no
deben recibir las vacunas de virus vivos atenuados.

2- La solicitud de Polisomnografía en un paciente con enfermedad neuromuscular se justifica por los

siguientes síntomas:

a-Disnea
b-Fatiga

c-Hipersomnia

d-Cefalea

e-Todos los anteriores

RESPUESTA CORRECTA : E

Todos los anteriores hacen parte de los síntomas que pueden presentar los pacientes.

3- Los signos de falla cardiaca en el paciente con enfermedad neuromuscular que no deambula incluyen:

a- Fátiga,

b- Vómito

c- Dolor Abdominal

d- Pérdida de peso

e- Todas las anteriores

f- Ninguna de las anteriores.

RESPUESTA CORRECTA: E

EXPLICACION

Recuerde que los signos clásicos de falla cardíaca en el paciente con enfermedad neuromuscular no son
fáciles de evaluar. Los signos anotados pueden ser signos indirectos del compromiso cardiaco.
4- El embolismo pulmonar es una complicación urgente en el pacientes con enfermedad neuromucular.

Esta rara complicación se presenta por:

a- Esfuerzo submáximo en las terapias físicas.

b- Fracturas.

c- Falla en el medro.

d- Ninguna de las anteriores.

RESPUESTA CORRECTA : B

EXPLICACION: las fracturas en los pacientes con enfermedad neuromusculares pueden presentarse
asociadas a la osteopenia y/o osteoporosis.

La disnea súbita, el deterioro de la conciencia pueden ser las manifestaciones en los pacientes.

5- Con respecto a los programas terapéuticos para los pacientes con enfermedades neuromsuculares:

a-Las intervenciones terapeúticas se realizan de acuerdo a las necesidades del sistema de salud.

b-La aplicación de las escalas tiene como objetivo determinar la progresión y pronóstico de la
enfermedad y establecer metas reales para el paciente.

c-Ninguna de las anteriores

d-Son correctas a y b

LA RESPUESTA CORRECTA ES LA B.

EXPLICACION:

Las intervenciones terapeúticas se realizan de acuerdo a las necesidades, tolerancia y estadio de la

enfermedad.

Se deben adaptar los programas al paciente.