Syndromes & Maladies rares en pédiatrie: anesthésie

L
Diapneusie
Titre
Avant-propos Tumeur bénigne siégeant sur la muqueuse des lèvres, des joues ou des bords de la langue et qui correspond à une hyperplasie fibro-épithéliale, Elle est
AVERTISSEMENT attribuée à l'aspiration de la muqueuse à travers un orifice de l'arcade dentaire. Cliniquement, elle se présente sous forme d'un nodule sessile de quelques
3-méthylglutaconiques, millimètres de diamètre, de consistance molle, parfois ferme, indolore, souple dont la surface est recouverte d'une muqueuse normale. Le sommet de la lésion
aciduries
3-hydroxy-3-methylglutarique,
est parfois occupé par une plage kératosique ou une ulcération associée au traumatisme masticatoire. Elle est toujours bénigne mais elle récidive tant que
acidurie l’étiologie n'a pas été éliminée. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale, rééducation pour éviter le tic de succion, et le traitement orthodontique pour
3A syndrome fermer les espaces et corriger le chevauchement qui est en cause du tic de succion.
3C, syndrome
4A syndrome
4H, syndrome
3M, syndrome
3MC, syndrome
5-oxoprolinurie
5-oxoprolinase, déficit en
9p-, syndrome
ab-cristallinopathie
Aagenaes, syndrome d'
Aarskog, syndrome de
Aarskog-Ose-Pande, syndrome
de
Aarskog-Scott, syndrome de
Aase, syndrome d'
Aase-Smith type VII
Abernethy, malformation d'
Abétalipoprotéinémie
ABS
Acanthocytose
Acatalasémie Implications anesthésiques:
Acéruloplasminémie
Acétyl-CoA thiolase Références:
mitochondriale, déficit en
Mise à jour septembre 2017
Achalasie
Acheiropodie
Achondroplasie
Acidurie dicarboxylique
Acidémie glutarique type I
Acidémie glutarique type II
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique
Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie
Acidémie propionique
Acidurie alpha-méthylacéto-
acétique
Acidurie 3-hydroxy-3-
methylglutarique
Aciduries 3-
méthylglutaconiques
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 1
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 2
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 3
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 4
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 5
Acidurie 3-méthylglutaconique
type 6
Acidurie dicarboxylique
Acidurie glutarique type I
Acidurie isovalérique
Acidurie mévalonique
Acidurie N-acétyl-aspartique
Acidurie pyroglutamique
ACPS
Acro-calleux de type Schinzel,
syndrome
Acrocéphalosyndactylies
Acrocéphalosyndactylie type I
Acrocéphalopolysyndactylies
Acrocéphalopolysyndactylie
type II
Acrocéphalosyndactylie type III
Acrocéphalosyndactylie type IV
Acrocéphalosyndactylie type V
Acrodermatite papuleuse
infantile
Acrodysostose pré-axiale
Acromélie-oligodontie
Acro-ostéolyse autosomique
dominante
Acyl-CoA déshydrogénase,
déficit en
ADA déficit
ADAM
Adams-Oliver, syndrome d'
Addison, maladie d'
Addison-Schindler, maladie d'
Adénocutanéomuqueux,
syndrome
Adénosine désaminase, déficit
en
ADHD
AD-HIES
Adiposogénital-rétinite
pigmentaire, syndome
ADNFLE
Adrénogénital, syndrome
Adrénoleucodystrophie
ADULT syndrome
Adynamie héréditaire transitoire
ou de Gamstorp
AEC, syndrome
AEG, syndrome
Afibrinogénémie congénitale
Afzelius, syndrome d'
a-galactosidase A, déficit en
Agénésie de la carotide
Agénésie du corps calleux
Agénésie du sphincter de l'iris
Agénésie sacrée, syndrome d'
Agénésie trachéale
Agglutinines froides, maladie
des
Aggrécanopathies
Aglossie-adactylie
Aicardi, syndrome d'
Aicardi-Goutières, syndrome d'
AIMAH
Alacrymie congénitale
Alagille, syndrome d'
Alagille-Watson syndrome d'
Al-Aqueel Sewairi, syndrome d'
Al Awadi-Raas-Rothschild,
syndrome d'
Albers-Schönberg, maladie de
Albinisme oculo-cutané
Albinisme partiel et déficit
immunitaire
Albright, syndrome d'
Alcalose hypokaliémique -
hypercalciurie
ALCAPA
Alcaptonurie
Alcoolique, embryofœtopathie
Alezzandrini, syndrome d'
Alexander, maladie d' (1)
Alexander, maladie d' (2)
Alfi, syndrome d'
Al Gazali-Bakalinova, syndrome
d'
Alice au pays des merveilles,
syndrome d'
Allan-Herndon-Dudley,
syndrome d'
Allergie alimentaire à l'alpha-gal
Allgrove, syndrome d’
Alpers, syndrome d'
Alpers-Huttenlocher, syndrome
de
alpha1-antitrypsine, déficit en
Alpha-méthylacéto-acétique,
acidurie
Alpha-gal, syndrome
Alpha-galactosidase A, déficit
en
alpha-glucosidase acide, déficit
en
Alport, syndrome d'
Alström, syndrome d'
Alzheimer familiale, maladie d'
Amaurose congénitale de Leber
AME, syndrome
Amélie
Amélo-cérébro-hypohydrotique,
syndrome
Amélogenèse imparfaite
Aminoacidurie hyperdibasique
de type I
Aminoacidurie hyperdibasique
de type II
Aminocyclase, déficit en
Amish
Amish-cheveux épars,
syndrome
AMS
Amyloïdose héréditaire
Amyloïdose portugaise
Amylo-pectinose
Amyoplasie congénitale
Amyotrophie - anomalie du
tissu adipeux, syndrome
Amyotrophie bulbospinale liée à
l' 'X'
Amyotrophie névralgique
Amyotrophies spinales
Amyotrophie spinale infantile
Analbuminémie congénitale
Analphalipoprotéinémie
Andersen, maladie d'
Andersen, syndrome de
Andersen-Tawil, syndrome d'
Anderson, syndrome d'
Anderson-Fabry, maladie de
Andes, maladie des
Anémie falciforme
Anévrisme de la veine de Galien
Anévrisme du canal artériel
Angéite allergique
granulomateuse
Angelman, syndrome d'
Angiokératose diffuse
universelle
Angioneurotique, oedème
Angiomatose cérébello-
rétinienne familiale
Angiomatose cutanée et
digestive
Angiomatose
cutanéoméningospinale
Angiomatose
encéphalotrigéminée
Angiomatose hémorragique
familiale
Angiomatose kystique diffuse
des os
Angiomatose rétino-encéphalo-
faciale
Angioneurotique, oedème
Angio-oedème bradykinique
familial
Anhydrase carbonique II, déficit
en
Aniridie-tumeur de Wilms,
syndrome
Ankyloglossie
Ankyloglossie supérieure
Ankylose glossopalatine
Anomalie congénitale de la
glycolisation par déficit en PIGL
Anomalie congénitale du cuir
chevelu-réduction distale des
membres
Anomalies conotroncales et de
la face, syndrome
Anomalie de Neuhauser
Anomalie de Rieger-
lipodystrophie partielle
Anomalies des arcs aortiques
Anophtalmie-microphtalmie
Anophtalmie-microphtalmie liée
au gène SOX2
Antopol, maladie d'
Anthémis du matin, syndrome
de l'
Anticorps anti-membrane
basale, maladie des
Anti-synthétases, syndrome des
Antithrombine 3, déficit en
Antley-Bixler, syndrome d'
Anton-Babinsky, syndrome de
APECED, syndrome
Apert, syndrome d'
Aphasie acquise de l'enfant
avec épilepsie
Aplasia cutis congenita
Aplasie cubitale - pied fendu,
syndrome
Aplasie de Michel
Aplasie et dysplasie du tibia
avec péroné intact
Aplasie/hypoplasie des
membres et du pelvis,
syndrome d'
Aposthie
APS
Arachnodactylie congénitale
ARC, syndrome
Arcs aortiques, anomalies
ARCL1
ARCL2
ARCL3
Arginase, déficit en
AR-HIES
Arhinencéphalie
Arhinie, atrésie choanale et
microphtalmie
Arhinie congénitale
Aria, syndrome d’
Arima syndrome
Arménienne, maladie
Arnold-Chiari, malformation d'
ARSACS
Artère Lusoria
Artère mésentérique
supérieure, syndrome de l'
Artère pulmonaire gauche
rétrotrachéale
Artériopathie oblitérante
généralisée infantile
Artériopathie oblitérante
idiopathique infantile
Artériopathie oblitérante
occlusive infantile
Artériopathie urémique
calcifiante
Arthrite granulomateuse
infantile
Arthrite juvénile idiopathique
Arthrogrypose
Arthrogrypose distale
Arthrogrypose distale type IIA
ou 3
Arthrogrypose multiple
congénitale
Arthro-ophtalmopathie
héréditaire progressive
ASC3
Asherson, syndrome d’
Aspartocyclase, déficit en
Aspartylglucosaminurie
Asperger, syndrome d'
Asphyxie traumatique
Asplénie
Ataxie avec rétinopathie
pigmentaire
Ataxie cérébelleuse - surdité -
narcolepsie, syndrome
Ataxie épisodique familiale
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 2
Ataxies épisodiques, autres
types
Ataxie - hypodontie -
hypomyélinisation
Ataxie infantile avec
hypomyélinisationdiffuse du
système nerveux central
Ataxie par déficit isolé en
vitamine E
Ataxie paroxystique familiale
avec myokymies
Ataxie spastique de Charlevoix-
Saguenay
Ataxies spinocérébelleuses
Ataxie spinocérébelleuse
infantile type 8
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse de
type 3
Ataxie-télangiectasie
Ataxie-télangiectasie variante 1
Ataxie type Friedreich like
Atélostéogenèse
ATP synthétase, déficit en
Atrésie choanale
Atrésie du larynx
Atrésie de l'oesophage
Atrésie des voies biliaires
Atrésie oropharyngée
Atrésie pylorique
Atrésie trachéale
Atrophie corticale postérieure
Atrophie multisystématisée
Atrophie multisystémique
Atrophie péronière
AT V1
Augmentation des cônes bleus,
syndrome de
Auriculo-condylaire, syndrome
Auriculotemporal, syndrome
Autisme
Auto-inflammatoires liés au
protéasome, syndromes
AVED
Avitaminose B1
Axenfeld, syndrome d'
Axenfeld-Rieger, syndrome d'
Bag3pathie
Baker, kyste
Baller-Gerold, syndrome de
Ballonnement ventriculaire
apical transitoire, syndrome de
Bamforth, syndrome de
Bandes amniotiques
Bandes pharyngo-laryngées
Bangham, syndrome de
Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
syndrome de
Bannayan-Zonana, syndrome
de
Bannwarth, syndrome de
Banti, syndrome de
Banti-Senator, syndrome de
Baraitser-Bett-Piesovicz,
syndrome de
Baraitser-Burn, syndrome de
Baraitser-Reardon, syndrome
de
Baraitser-Winter, syndrome de
Barbeau, maladie de
Barber-Say, syndrome de
Bardet-Biedl, syndrome de
Barlow, maladie de
Barnes, syndrome de
Bart, syndrome de
Barth, syndrome de
Bartsocas-Pappas,syndrome de
Bartter (ou Schwartz-Bartter),
syndrome de
Bassen-Kornzweig, maladie de
Batten, maladie de
Bazex-Dupré-Christol,
syndrome de
BBB, syndrome
Beals, syndrome de
Beals-Hecht, syndrome de
Bean, syndrome de
Beare-Stevenson, syndrome de
Bébé collodion
Bébé Harlequin
Bébé Michelin, maladie du
Becker, dystrophie musculaire
de
Becker-Kiener, syndrome de
Becker, maladie de
Beckwith-Wiedemann,
syndrome de
BECOP
Beemer-Langer, syndrome de
Behçet, maladie de
behr, syndrome de
Bell, paralysie de
Bendon, syndrome de
Benson, maladie de
Benson, syndrome de
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berardinelli-Seip-Laurence,
syndrome de
Berger, maladie de
Bergeron, chorée
Béri-béri
Berlin breakage syndrome
Bernard Soulier, maladie de
Berry, syndrome de
Bertolotti, syndrome de
Bessel-Hagen, déformation de
Beta-cétothiolase, déficit en
Bethlem, myopathie de
Bickel-Fanconi, maladie de
Bickers et Adams, syndrome de
BIDS
Biemond, syndrome de
Biermer, anémie de
Binder, syndrome de
Binswanger, syndrome de
Biotinidase, déficit en
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
Björk, syndrome de
Blackfan-Diamond, maladie de
Bland-White-Garland, syndrome
de
Blastome pleuropulmonaire
Blau, syndrome de
Blépharophimosis-déficience
intellectuelle type Ohdo,
syndrome de
Blépharophimosis type Ohdo
Bloc auriculo-ventriculaire
Bloch-Siemens, syndrome de
Bloch-Sulzberger, syndrome de
Bloom, syndrome de
Bloom -Torre - Mackacek,
syndrome de
Blue Rubber Bleb Naevus,
syndrome
BMRS, classification
BMRS type del 3p
BMRS type Verloes
BNAR syndrome
Boerhaave, syndrome de
BOFS
Bohn, nodules de
Bohring, syndrome de
Bohring-Opitz, syndrome de
Boichis, syndrome de
Boichis-Loken, syndrome de
Bolande, tumeur de
Bonnet-Dechaume-Blanc,
syndrome de
BOR, syndrome
Borjeson-Forssman-Lehmann,
syndrome de
Borrone, syndrome dermato-
cardio-squelettique type
BOS
Bosma, syndrome de
Botulisme
Botulisme infantile
Bourneville, sclérose tubéreuse
ou syndrome de
Bouton d'Alep
Bouton d'Orient
Bowen, syndrome de
Bowen-Conradi, syndrome de
Bowen, type huttérite,
syndrome de
Boylan-Dew-Greco, syndrome
de
BPES syndrome
Brachmann-de Lange,
syndrome de
Brachydactylies
Brachydactylie complexe et
hypoplasie de la fibula
Brachydactylie-dysplasie des
coudes et des poignets,
syndrome de
Brachydactylie - hypertension
artérielle, syndrome
Braegger, syndrome de
Brain tumor-polyposis type 1
Brai tumor-polyposis type 2
Branchio-oculo-facial, syndrome
Branchio-otique, syndrome
Branchio-oto-Rénal, syndrome
Branchio-squeletto-génital,
syndrome
Brauer, syndrome de
Brauer-Setleis, syndrome de
Breschet-Gorham-Stout,
syndrome de
Brevicollis congénital
Brides amniotiques, maladie
des
Bride ou bande de Ladd
Brodie, abcès de
Brody, maladie de
Brody, syndrome de
Bronche en pont
Bronche oesophagienne
Bronche trachéale
Bronchia suis (bronche de
cochon)
Bronchomalacie congénitale
Brown-Vialetto-Van Laere,
syndrome de
Bruck, syndrome de
Brugada, syndrome de
Brunner-Winter, syndrome de
BSCL
BSF syndrome
Buckley, syndrome de
Budd-Chiari, syndrome de
Buphtalmie
Burke, syndrome de
Burn-Baraitser, syndrome de
Buschk-Ollendorf, syndrome de
Bushy, syndrome de
Buttiens-Fryns, syndrome de
Byler, maladie ou syndrome de
C, syndrome
C1 estérase, déficit en
Cacchi-Ricci, maladie de
CACH, syndrome
CACT, défict en
CADASIL
Caffey, maladie de
Caffey-Silverman, syndrome de
CAKUT
Calcinose striopallidodentée
bilatérale
Calciphylaxie
Camptodactylie-pied bot-fente,
syndrome
CAMS
Camurati-Engelmann,
syndrome de
Canal omphalo-mésentérique
Canavan, maladie de
Canavan-Van Bogaert-Bertrand,
syndrome de
Cancrum oris
CANDLE, syndrome
CANS
Cantrell, pentalogie de
Cantù, syndrome de
Cap myopathie
CAPS (1)
CAPS (2)
CARASIL
Carcinoïde, syndrome
Cardio-facio-cutané, syndrome
Cardiofacial de Cayler,
syndrome
Cardiomélique type 1,
syndrome
Cardiomyopathie de stress
Cardiomyopathie de type tako-
tsubo
Cardiomyopathie ventriculaire
droite arythmogène
Carey-Fineman-Ziter, syndrome
de
Carjaval, syndrome de
Carmi, syndrome de
Carney, complexe de
Carney, diade de
Carney-Stratakis, syndrome de
Carney, triade de
Carnitine, déficit en
Carnitine acylcarnitine
translocase, déficit en
Carnitine palmitoyl-transférase,
déficit en
Caroli, maladie de
Caroli, syndrome de
Carpenter, syndrome de
Carrington, maladie de
Cartilage-hair hypoplasia
Carvajal, syndrome de
Casse-noisette, syndrome du
Cassures de Nijmegen,
syndrome des
Cast, syndrome de
Castleman, maladie de
Cataracte congénitale
Cataracte congénitale-
dysmorphie faciale-neuropathie
CATCH-22, syndrome
Catel-Manzke, syndrome de
Cat eye syndrome
CA-VA, déficit en
Cavernome cérébral familial
Cayler, syndrome cardiofacial
de
CCA syndrome
CCFDN
CDG syndrome
C d'Opitz, syndrome
Cécité d'Episkopi
Cenani-Lenz, syndrome de
Central Core Disease
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-facio-articulaire,
syndrome
Cérébro-fronto-facial type 3,
syndrome
Cérébro-hépato-rénal,
syndrome
Cérébro-oculo-dento-auriculo-
squelettique, syndrome
Cérébro-oculo-facio-
squelettique, syndrome
Cérébro-oculo-rénal, syndrome
de
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde lipofuschinose
neuronale infantile tardive
Cervico-oculo-acoustique,
syndrome
Cétoacidurie à chaînes ramifiées
CFZ syndrome
Chaîne respiratoire, pathologies
de la
CHAND, syndrome
CHAOS
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie
de
CHARGE, syndrome ou
association
Charlevoix-Saguenay, spactic
ataxia
Charlie M, syndrome
Chauffard, maladie de
Chauffard-Still, maladie de
Chediak-Higashi, maladie ou
syndrome de
Chediak-Higashi-like, syndrome
de
Chediak-Steinbrinck-Higashi,
maladie ou syndrome de
Chemke, syndrome de
Chemke-Oliver Mallek,
syndrome de
Cheney, syndrome de
Cherry-red-spot, myoclonus
syndrome
Chérubinisme
Chérubinisme-fibromatose
gingivale-déficience
intellectuelle, syndrome de
Chérubisme
Cheveux argentés, syndrome
des
Cheveux en fil de fer de
Menkes, syndromes des
Cheveux incoiffables, syndrome
des
Cheveux laineux-hyperkératose
palmoplantaire-cardiomyopathie
dilatée, syndrome
Chiari, malformation de
Chilaiditi, syndrome de
CHILD, syndrome de
CHIME, syndrome
Cholémie familale