ESTUDO DE CASO: Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA)

ESTUDO DE CASO: Bill Grignard, estudante de

medicina com pouquíssimos anticorpos
 Bill estava bem até seus primeiros 10 meses de vida. No
próximo ano ele teve pneumonia, vários episódios de
otite do ouvido médio e em uma ocasião desenvolveu
erisipelas (infecção estreptocócica da pele) na sua
bochecha. As infecções foram tratadas com
antibióticos, mas segundo sua mãe (uma enfermeira),
ele estava constantemente em antibióticos.
 Sua mãe teve 2 irmãos que morreram com dois anos
de idade, antes que o tratamento com antibióticos
estivesse disponível. Ela também tinha 2 irmãs
saudáveis; uma tinha um filho e filha saudáveis e a
outra tinha uma filha saudável.
 Bill era uma criança ativa que ganhava peso, cresceu e
desenvolveu-se normalmente mas continuava com
infecções recorrentes (ouvidos e sinos, teve
pneumonia 2 vezes). Quando ele estava com 2 anos e 3
meses de idade, seu pediatra testou suas
imunoglobulinas: 80 mg/dl IgG (normal 600–1500
mg/dl), nenhuma IgA (normal 50–125 mg/dl), e
somente 10 mg/dl IgM (normal 75–150 mg/d).
 Bill começou um tratamento com injeções mensais de
-globulina; seu nível de IgG sérica estava mantido em
200 mg/dl. Ele iniciou a escola com 5 anos (era um
aluno brilhante) mas ainda tinha infecções recorrentes,
incluindo pneumonia.
 Aos 9 anos, ele foi hospitalizado com atelectase
(colapso de uma parte do pulmão) e tosse crônica. De
acordo com o exame físico, Bill era fisicamente
saudável com peso e altura normais. Seu médico observou que ele não possuía
tonsilas (mas ele nunca as removeu).
 Testes laboratoriais revelaram que Bill tinha contagem de células brancas normais
(5100/ml) das quais 45 % eram neutrófilos (normal), 43 % eram linfócitos (normal),
10 % eram monócitos (elevado) e 2 % de eosinófilos (normal).
 Citometria de fluxo mostrou que 85% dos linfócitos eram T (expressavam marcador
CD3), 55% eram Th (marcador CD4) e 29% eram Tc (marcador CD8). Contudo, Bill
não possuía células B (normal 12%) mostrado pela ausência do marcador CD19 em
citometria de fluxo.
 Os índices de proliferação das células T estimuladas com PHA, ConA, antígenos da
difteria ou tétano estavam normal (162, 104, 10 e 8 respectivamente). A concentração
sérica de IgG continuava baixa (155 mg/dl), IgA e IgM não detectáveis.
 Bill começou um tratamento com -globulina intravenosa que mantinha seus níveis
de IgG em 600 mg/dl. Ele melhorou muito, sem sinais clínicos de infecção pulmonar.
Ele continuou a escola com sucesso e recentemente entrou na faculdade de medicina.
Com exceção a infecções ocasionais de conjuntivite ou sinusite (que respondem bem
ao tratamento com antibióticos), ele está em boa saúde e leva uma vida ativa. Ele está
acostumado com o tratamento, e injeta nele mesmo uma dose de 10 g -globulina a
cada fim-de-semana.

PERGUNTAS
1) A citometria projetada em sala mostra uma grande diferença entre o indivíduo
normal e XLA. Cite quais são os fenótipos observados no paciente normal e no
paciente com XLA. Em seguida, relacione um possível fenótipo com o do
paciente desse caso clínico.
2) Como você explica que Bill estava bem nos primeiros 10 meses de vida?
3) Bill tinha uma contagem normal de linfócitos. Contudo, na fenotipagem foi
observado que ele tinha somente células T. Como foi investigado se estas células
T estavam funcionando normalmente?
4) O médico de Bill notou que ele não tinha tonsilas – apesar que ele nunca as
removeu. Como você explica a ausência de tonsilas, um diagnóstico importante
para XLA?
5) O que é troca de classe de anticorpos? Qual a sua importância?