Вы находитесь на странице: 1из 2

Холодовая парамиотония

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-


доминантному типу. Регистрируется очень редко.
Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного
развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и
общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный
спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать
согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у
некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название
"холодовой паралич". Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую
возбудимость мышц.
Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание
проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется
тенденция к улучшению состояния больного.

Синдром Исаакса (нейромиотония) представляет собой синдром гипервозбудимости


периферических нервных волокон, как правило, считается разновидностью
потенциалзависимой калиевой каналопатии; иногда он проявляется в
виде паранеопластического синдрома . Он может также сопровождать другие заболевания
(например, миастению гравис , тимому, тиреоидит Хашимото , дефицит витамина
B12, целиакию, системные заболевания соединительной ткани ) или иметь наследственную
природу.
Причина синдрома Исаакса неизвестна. Считается, что симптомы заболевания связаны с
поражением периферических нервов , поскольку они исчезают под действием
миорелаксантов, но сохраняются при проведении общего обезболивания.
В наибольшей степени поражаются конечности. Обязательным признаком заболевания
является миокимия – непрерывные скручивающие мышечные сокращения фасцикуляции,
выглядящие как конгломерат шевелящихся под кожей червей. Другие симптомы включают в
себя фасцикуляции, карпопедальные спазмы, интермиттирующие мышечные спазмы
(крампи), повышенное потоотделение и псевдомиотонию (нарушение расслабления после
сильного мышечного сокращения, но без типичного для истинной миотонии паттерна
нарастания–убывания на электромиографии [ЭМГ]).

Диагностика
 Клиническая оценка

 Результаты ислледования нервной проводимости и ЭМГ

Диагноз синдрома Исаакса основан на вышеуказанных клинических данных и результатах


исследования нервной проводимости и ЭМГ, которые демонстрируют характерные
аномалии; эти аномалии включают следовые разряды при исследовании нервной
проводимости, а при игольчатой ЭМГ – потенциалы фасцикуляций, миокимические разряды,
нейромиотонические разряды, потенциалы фибриляций и судорожные разряды, которые
наиболее выражены в дистальных мышцах конечностей.

Лабораторные исследования должны включать в себя исследование поперечно-полосатых


мышц, потенциалзависимых кальциевых каналов, определение глиадина, декарбоксилазы
глутаминовой кислоты (ДГК), мышечных ацетилхолиновых рецепторов (МАР) и антител к
потенциалзависимым калиевыем каналам.

Лечение
 Лекарственные средства для облегчения симптомов

 Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)

Лекарственные средства, которые могут облегчить симптомы при синдроме Исаакса,


включают карбамазепин, фенитоин, габапентин, мексилитен (опыт применения ограничен),
вальпроат, ламотриджин и клоназепам.

Плазмаферез  и, в меньшей степени, ВВИГ обычно являются эффективными и часто


используются вместе с преднизоном и азатиоприном.
Основные положения
 Непременным условием синдрома Исаака является миокимия – постоянное
подергивание мышц, описываемое как шевеление под кожей червей, чаще
возникающее в конечностях.

 Диагноз основывается на клинических данных и результатах исследования


нервной проводимости и ЭМГ.

 Лечение производится с помощью препаратов для облегчения симптомов


(например, карбамазепина, фенитоина, габапентина), проведением
плазмаобмена, а иногда и с помощью внутривенной иммуноглобулиновой
терапии (IVIG).