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DoençaESCLEROSE TUBEROSA
2. A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou
Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, ...
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Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os
portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma

desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou
TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880.

É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos,
especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos
afetados. Podendo surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema
nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na
região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser
tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.

É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos
étnicos.

Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais
rápido possível. Na maioria das vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a
partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com medicamentos. A depressão
infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.

Quadro Clínico
A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma
sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epilóia.

epil = epilepsia

oi = oligofrenia ==> Epiloia

a = adenoma

Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias benignas em um ou mais órgãos,

sendo o sistema nervoso central e retina, pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores
cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados da doença,
aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente.

Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de tumores benignos e nódulos.

As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais comuns são as crises epiléticas,
incluindo também o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária. A Deficiência Mental pode estar
ausente em cerca de 30% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, aparecem em cerca de 80%,
começando antes dos 5 anos de idade.

Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da Esclerose Tuberosos são os exames
genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e
Craniografia.

Tratamento:

Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito
para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os
sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito
de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos.

Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já mostraram resultados positivos, como
o shiatsu, o reiki e as freqüências de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas
podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia
Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos pacientes portadores da doença.
Bibliografia:

• BALLONE G.J. - Esclerose Tuberosa - in. PsiqWeb, Internet, disponível em

http://sites.uol.com.br/gballone/infantil/dm2.html acessado em 13 de outubro de 2005.

• KATO, M.; WICHERT-ANA, L.; GARZON, E.; TERRA, V.C.; VELASCO, T.R.;
FERNANDES, R.M.F.; IASIGI, N.; SANTOS, A.C.; MACHADO, H.R.; SAKAMOTO, A.C. -
Esclerose Tuberosa: Sensibilidade do Spect Ictal na Avaliação do Foco Epileptogênico in XIX
Brazilian Congress of Nuclear Medicine Serviço de Medicina Nuclear, Departamento do
Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica & Centro de Cirurgia de Epilepsia & CIREP Hospital
das Clínicas da Faculdade de Medicina, de Ribeirão Preto – USP;

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