Faculté de médecine de Tunis Section de PEDIATRIE

DCEM2 : Certificat de pédiatrie 1

Cours Les urgences métaboliques

Nom – prénom de l’étudiant Groupe

CAS CLINIQUE

Karim est admis à J3 de vie pour détresse neurologique. Ses parents sont cousins germains.
Sa mère est 6ème geste 4ème pare (1FCS, 1GEU, 2 décès à J3 de vie, 1 sœur : 6 ans). Il y a
plusieurs décès néonataux dans la famille. La grossesse et l’accouchement étaient sans
incidents, il n’y avait pas d’anamnèse infectieuse. Poids de naissance : 5500 g, Apgar 9/10. Il
est resté asymptomatique pendant 2 jours. A l’examen à J3 de vie, il était geignard, avec
refus de téter. Fréquence respiratoire : 70 c/mn, signes de lutte respiratoires, comateux avec
hypotonie généralisée et réflexes archaïques absents. L’état hémodynamique était stable, la
GAT : 0,78 g/l. Une maladie métabolique héréditaire et/ou une infection néonatale sont
suspectées.

Question 1 :

Relevez les arguments en faveur d’une maladie héréditaire du métabolisme (MHM)

Réponse:

Consanguinité
Décès en bas âge
Intervalle libre (2 j)
Détresse neurologique

Ressources à consulter : Quand évoquer une MHM

Question 2 :

Quel(s) groupe de MHM suspectez-vous ?

Réponse :

Maladie par intoxication ou déficit énergétique

Ressources à consulter  : caractéristiques cliniques des MHM

Question 3 :
 Quels examens complémentaires demanderiez-vous en urgence à visée diagnostique
(étiologique et différentiel) ?

Réponse:

- Glycémie, calcémie, ionogramme sanguin, urée, créat, bilan infectieux (NFS, CRP et
prélèvements bactériologiques), GDS, ASAT, ALAT, Bil, CPK, LDH et ammoniémie
- Collection des urines de la 1ère miction

Commentaires:

 Un nouveau-né macrosome est à risque d'hypoglycémie et d'hypocalcémie

 Il faut penser à l'infection materno-foetale chez tout nouveau-né qui va mal donc il faut
faire le bilan infectieux
 Il faut faire le bilan de souffrance (GDS, ASAT, ALAT, CPK et LDH) chez un nouveau-né
qui a une détresse neurologique
 Le dosage de l'ammoniémie s'impose devant la polypnée (l'hyperammoniémie stimule les
centres respiratoires) et la détresse neurologique (coma : l'hyperammoniémie est très
toxique pour le cerveau)
 Les urines de la 1ère miction vont servir pour faire le multistix, le screening urinaire et la
chromatographie des acides organiques

Ressources à consulter: CAT devant une suspicion de MHM

Question 4 :

Quelle serait votre conduite thérapeutique initiale ?

Réponse:

- Stop régime
- perfusion de SG10% : 120 à 150 ml/Kg/j

Commentaires : Ce traitement permet à la fois d’arrêter tout aliment potentiellement

toxique (protéines, lipides, galactose ou fructose), d’apporter assez d’énergie pour arrêter le
catabolisme (protéique et lipidique) et épurer les métabolites toxiques

Ressources à consulter: - CAT devant une suspicion de MHM