СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА.

ПРОДОЛЖЕНИЕ ПОИСКА
Рогозкин В.А.
Сектор биохимии спорта

Завершающийся год ознаменован крупными достижениями в биологии. В

этом году две Нобелевские премии присуждены генетикам за выдающиеся
открытия в этой области науки. Лауреаты премии по физиологии и медицине,
американские ученые Эндрью Файер и Крейг Меллоу из Массачусетского
Университета отмечены наградой за открытие РНК-интерференции – глушение
генов с помощью двухцепочечной РНК. В феврале 1998 года они опубликовали
статью в журнале Nature, в которой показали как можно регулировать активность
отдельных генов с помощью привносимой РНК. Они открыли новый класс
биологически активных веществ, называемых малыми интерферирующими РНК.
Механизм РНК-интерференции, в результате чего не может синтезироваться белок
кодируемый ДНК, является защитным, предохраняющим клетку от РНК-вирусов и
мобильных генетических элементов. Работы с использованием таких РНК очень
интенсивно выполняются в различных лабораториях мира и распространяются на
решение многих проблем в биологии и медицине. Нобелевская премия по химии
2006 года присуждена профессору Стенфордского университета Роджеру
Корнбергу за исследование механизма транскрипции у эукариот с участием
фермента РНК-полимеразы. В 2001 году он опубликовал в журнале Science
кристаллографические картины транскрипции, на которых показаны место и
структура всех факторов обеспечивающих процесс, в том числе и фермента РНК-
полимеразы. Его отец, Артур Корнберг, был удостоен Нобелевской премии в 1959
году за открытие механизма действия фермента ДНК-полимеразы. Это уже шестой
случай, когда и отец и сын за свою научную карьеру становились лауреатами самой
престижной научной премии .Таким образом, в этом году Нобелевские премии по
физиологии и химии были присуждены за исследования функций молекулы РНК,
которая играет ключевую роль в существовании всех организмов.
В течение 2006 года в разных странах прошли международные конгрессы,
конференции и симпозиумы по разным проблемам спортивной науки на которых в

1
той или иной степени были представлены результаты исследований по генетике
физической активности человека. Среди них следует выделить 53 ежегодный
конгресс Американского колледжа спортивной медицины, 31 мая - 3 июня, Денвер,
США; 11 ежегодный научный конгресс Европейского колледжа спортивных наук,
5-8 июля, Лозанна, Швейцария; Х Олимпийский конгресс и спорт для всех, 12-14
сентября, Гданьск, Польша; 5 международная конференция по силовой тренировке,
18-21 октября Копенгаген, Дания; 13 международная конференция Биохимия
физических упражнений, 20-23 октября, Сеул, Южная Корея. Анализ информации
представленной на этих научных форумах позволяет отметить, во-первых,
расширение спектра генов, ассоциированных с физической активностью человека,
во-вторых, увеличение научных лабораторий в которых проводятся такие
исследования.
В настоящее время самым распространенным методом по обнаружению
информативных полиморфных локусов считается анализ ассоциаций
полиморфизмов генов-кандидатов с различными физическими качествами
человека. Поиск полиморфных генов-кандидатов и их использование в изучении
генетической предрасположенности к выполнению различных физических
нагрузок основан на знании молекулярных механизмов мышечной или любой
другой деятельности и предположении, что полиморфизм данного гена может
повлиять на уровень метаболических процессов в организме [1].
Исследование ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов основано на
нескольких методических подходах: 1) выявление и сравнение частоты
встречаемости генотипов и аллелей определенного гена у спортсменов и в
контрольной группе. Если частота одного из аллелей встречается значительно
чаще, например, в группе стайеров, по сравнению с контрольной группой или со
спринтерами, тогда данный аллель можно считать благоприятствующим
проявлению выносливости (аллель выносливости), 2) корреляционный анализ
между генотипами и уровнем физической подготовленности или соревновательной
успешности. В данном случае определяются генотипы, ассоциированные с
наивысшими, средними и наименьшими показателями. В дополнение к этому
существует возможность выявления частоты встречаемости генотипов и аллелей у

2
спортсменов с наивысшими и наименьшими показателями, 3) корреляционный
анализ между генотипами и приростом различных показателей в процессе
длительных тренировок (исследование в динамике) [1].
Необходимо отметить, что данные, полученные в ходе исследований в
области молекулярной генетики физической активности, свидетельствуют о
вовлечении в процесс мышечной деятельности множества полиморфных генов,
каждый из которых в отдельности вносит лишь небольшой вклад в общее развитие
физических качеств человека. Следовательно, возникает необходимость
проведения геномного типирования большого количества полиморфных участков
генома, выбранных с помощью подход ген-кандидат и выявления суммарного
вклада независимо действующих и взаимодействующих генов, число сочетаний
которых растет экспоненциально по мере возрастания количества рассматриваемых
локусов. Для анализа полученных данных необходимо использовать новые
статистические подходы, позволяющие выявлять вклад, как отдельных генов, так и
их различные сочетания в развитие определенного фенотипического признака.
В середине ноября в журнале Medicine & Science in Sport & Exercise (США)
опубликован очередной выпуск карты генов человека, ассоциированных с
физической активностью. На конец 2005 года получены данные по ассоциации 112
генов (95 ядерных и 17 митохондриальных) человека с развитием и проявлением
физических качеств и другими фенотипами, изменяющимися под влиянием
выполнения систематических физических нагрузок. Как показывает анализ,
подавляющее большинство исследований в разных странах направлено на
выявление генетических маркеров, ассоциированных с изменением различных
фенотипов под влиянием физических нагрузок, применяемых с оздоровительной
направленностью у больных и здоровых лиц разных возрастных групп.
На их фоне результатам генетического тестирования спортсменов отведено
очень скромное место и фактически они представлены работами лишь нескольких
лабораторий, систематически занимающихся генетической диагностикой
спортсменов. Среди них заметно выделяются исследования, проводимые в секторе
биохимии СПбНИИФК, где ежегодно увеличивается спектр генов,
ассоциированных с профессиональной подготовкой спортсменов и компьютерный

3
банк данных в сочетании с формированием коллекций ДНК спортсменов. Для
обеспечения конфиденциальности личной информации предусмотрено наличие
базы данных, которая содержит только личную информацию и коды для каждого
спортсмена, а также специальные базы данных, где под соответствующими кодами
представлены педагогические, психологические и медико-биологические
показатели обследованных лиц. Наличие такой компьютерной базы данных,
включающей результаты изучения ДНК-полиморфизмов и распределение их
корреляций со спортивными достижениями в различных олимпийских видах
спорта, позволяет вести целенаправленную исследовательскую работу по
выявлению множества полиморфных генов, участвующих в формировании,
развитии и проявлении физических качеств человека [1].
Основные результаты работ, выполненных в секторе биохимии
СПбНИИФК, были представлены на ежегодном научном конгрессе Европейского
колледжа спортивных наук в Лозанне, Швейцария в виде трех докладов и трех
стендовых сообщений [2]. Так, в докладе к.б.н. Астратенковой И. В. приведены
результаты выявления комбинаций генов и аллелей у спортсменов
специализирующихся в разных олимпийских видах спорт [3]. В докладе Ахметова
И.И. и соавторов сообщалось об ассоциации 22 полиморфизмов генов с типом
мышечных волокон латеральной головки четырехглавой мышцы бедра у 56
физически активных мужчин, а также с ремоделированием сердечно-сосудистой
системы в группе высококвалифицированных спортсменов (гребцы-академисты и
конькобежцы-многоборцы). В сообщении к.м.н. Дондуковской Р.Р. и соавторов
была показана роль вариантов генов у женщин, как в системе профессиональной
подготовки спортсменов, так и при использовании физических упражнений с
целью формирования фигуры и оздоровления. Доклад Топановой А.А. был
посвящен выявлению группы риска заболеваний метаболического характера у
юных велосипедистов и индивидуализации их питания с учетом генетической
предрасположенности. Работы молодых исследователей из сектора биохимии были
признаны европейским научным сообществом и получили высокую оценку. Вторая
премия за стендовое сообщение присуждена Дружевской А.М. за работу по
изучению ассоциации варианта гена АСТN3 с физической активностью и силовой

4
тренировкой. Результаты исследований Ахметова И.И. были отмечены премией
Швейцарского научного общества.
В процессе выполнения работ этого года подготовлены и защищены две
диссертации на соискание ученой степени магистра Дружевской А. М. на тему
«Ассоциация полиморфизма гена альфа-актинина-3 (ACTN3) с мышечной
деятельностью человека» и Нефедовой О.Н. на тему «Полиморфизм в гене АМФ-
дезаминазы (AMPD1) и мышечная деятельность человека» и выпускная работа
бакалавра Шиховой Ю. В. на тему «Полиморфизм регуляторной субъединицы гена
кальценеврина у человека». Подготовлена и защищена диссертация на соискание
ученой степени кандидата педагогических наук Ворошиным И. Н. на тему «
Предсоревновательная подготовка квалифицированных бегунов на 400 метров с
учетом генетической предрасположенности к развитию специальных физических
качеств». Подготовлена и прошла апробацию диссертация на соискание ученой
степени кандидата медицинских наук Ахметовым И. И. на тему «Ассоциация
полиморфизмов генов-регуляторов с физической деятельностью, адаптацией
сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и типом мышечных
волокон человека».
Опубликован сборник научных трудов «Генетические, психофизические и
педагогические технологии подготовки спортсменов», в котором представлены 9
статей сотрудников и аспирантов сектора с результатами исследований
генетических особенностей элитных спортсменов на фоне реального
тренировочного процесса. По результатам исследований опубликованы 29 работ и
сделаны доклады на научном конгрессе Европейского колледжа спортивных наук в
Лозанне, Швейцария, ряде российских и институтских конференциях.
Результаты проведенных исследований открыли возможность к созданию
диагностических комплексов на основе ДНК-технологий для выявления
индивидуально наследственной предрасположенности человека к выполнению
различных по энергетической обеспеченности физических нагрузок.
Специалистами сектора биохимии разработаны оптимальные алгоритмы
молекулярной диагностики и эффективные методы идентификации уже известных
полиморфизмов. На их основе созданы диагностические комплексы для

5
генетического тестирования предрасположенности к мышечной деятельности и
коррекции тренировочного процесса спортсменов и людей, активно применяющих
физические нагрузки для сохранения здоровья и работоспособности. Для
внедрения ДНК- технологий в спорт необходимы не только заинтересованность
тренеров и руководителей спортивных учреждений, но и финансовая поддержка
таких исследований.

Литература
1. Рогозкин В.А., Ахметов И.И., Астратенкова И.В. Перспективы
использования ДНК-технологий в спорте // Теория и практика физической
культуры. - 2006. - №7. - С.45-47.
2. Рогозкин В.А., Ахметов И.И. Спортивная наука на пути к Пекину-2008 //
Адаптивная физическая культура. - 2006. - № 3. – С.2-5.
3. Rogozkin V., Astratenkova I., Druzhevskaya A., Komkova A., Fedotovskaya O.
The genes polymorphism and elite athletic performance // 11th Ann. Congress
ECSS, July 5-8, 2006, Lausanne, Switzerland. - Book of Abstracts. - 2006. -
P.465.