Nome do exame: Beta-glicosidase, Deficiência - Ensaio enzimático

Código:
• BGG

Sinonímias:
• Doença de Gaucher (DG)
• Doença de Gaucher tipo I (DG I)
• Doença de Gaucher tipo II (DG II)
• Doença de Gaucher tipo III (DG III)
• Deficiência da beta-glicosidase
• Deficiência da glicocerebrosidase
• Doença de Gaucher juvenil não cerebral
• Doença de Gaucher cerebral infantil
• Doença de Gaucher tipo neuronopático agudo
• Doença de Gaucher cerebral juvenil ou adulto
• Doença de Gaucher tipo neuronopático crônico
• Doença de Gaucher neuronopático sub-agudo
• Doença de Gaucher tipo Norrbottnian
• Doença de Gaucher Norrbottnian
• Deficiência GBA
• Pseudogene glicocerebrosidase (GBAP)
• Ácido beta-glicosidase

Prazo para resultado:

• 10 a 25 dias.

Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:

• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue total
em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente para molhar
as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o cuidado de trocar a
agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o excesso de heparina
compromete a análise, inviabilizando a realização do exame. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo, via
SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo
chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.

Informações necessárias para envio deste exame:

• Dados do Paciente: Nome, data de nascimento, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.

Causas de rejeição de amostras:

• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.

Metodologia:
• Fluorimétrica. Determinação quantitativa da atividade da enzima Beta-glicosidase. (Peters
SP, Coyle P & Glew RH. Differantiation of β-glucocerebrosidase form β-glucosidase in
human tissues using sodium taurocholate. Arch Biochem Biophys 175: 569-572. 1976).

Valores de referência:
Normal Afetado
Leucócitos (nmoles/h/mg proteína) Valores com concentração
10-45 bastante diminuída em relação ao
valor normal

Interpretação dos resultados:

• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.

Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a Doença de Gaucher.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares
afetados com a Doença de Gaucher.

Limitações do exame:
• Fator limitante para os ensaios enzimáticos é a perda parcial ou total da atividade da
enzima devido ao transporte. As amostras devem ser encaminhadas o mais breve possível
após a coleta.
• Jamais congelar uma amostra de sangue que será submetida a uma extração de
leucócitos.
• O exame somente detecta a atividade da enzima beta-glicosidase, podendo ser necessário
o teste genético molecular para se determinar a mutação causadora da doença.
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.

Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:

• Gaucher, código GAU, setor de genética molecular.
• Gaucher – Pré-Natal, código GAP, setor de genética molecular.
• Canavan, código, CAN, setor de genética molecular.
• Tay-Sachs, código TAY, setor de genética molecular.
• Judeus ashkenazi, análise de DNA para mutações nos genes da doença de Canavan,
Fibrose Cistica, Tay-Sachs e Disautonomia Familial, código PA4, setor de genética
molecular.

Resumo da doença:
• A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem de transmissão autossômica recessiva,
sendo a mais comum das doenças de acúmulo de glicolipídios. É um erro inato do
catabolismo de glicolipídio resultando em acúmulo lisossomal de glicosilceramidas. 4
mutações de ponto no gene que codifica para a beta-glicosidase (GBA) no cromossomo
1q21 são responsáveis pela maioria das mutações (94%), que levam à Doença de
Gaucher na populaçao judia Ashkenazi.
• A doença tem uma grande variedade de manifestações clínicas, alguns indivíduos tem
uma doença significante, enquanto outros tem manifestações leves ou são assintomáticos.
Consiste de 3 tipos: tipo I, é a forma mais comum da doença, com hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia e envolvimento de ossos, incluindo deformidade no fêmur distal, necrose
asséptica das cabeças femurais, infartos e fraturas dos ossos. Tipo II, com manifestações
neurológicas severas e hepatoesplenomegalia, inicia na infância e é geralmente fatal por
volta dos 18 meses de idade. Tipo III é similar ao tipo II, mas com idade de manifestação e
duração dos sintomas neurológicos diferentes.
• A freqüência de portadores e a incidência da doença foi estimada em 1/11 e 1/450 entre os
judeus Ashkenazi.

Benefícios advindos da realização dos exames:

• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permitir
terapia de reposição enzimática específica para esta doença.
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Prevenção de complicações futuras.
• Permite o aconselhamento genético adequado

• Vantagens competitivas do Genetika:

• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência
na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e
assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou
enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a
privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos
com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os
resultados obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de mutações
ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados
para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.

Especialidades médicas com interesse no exame:

• Clínica Médica
• Hematologia Pediátrica
• Neuropediatria
• Oftalmologia Pediátrica
• Ortopedia Pediátrica
• Pediatria

Referências bibliográficas:
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manifestation of Gaucher disease: a case-report. Joint Bone Spine. Dec 6, 2005.
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phenotype along the neuronopathic continuum. Fetal Pediatr Pathol. Jul-Oct;24(4-5):205-
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Colegial C, Allman JM, Schiffmann R. Neuropathology provides clues to the
pathophysiology of Gaucher disease. Mol Genet Metab. Jul;82(3):192-207, 2004.
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