Taller sobre malformaciones Congénitas

Preparado por: Harry Pachajoa, MD, PhD(A)

Profesor de Embriología general y Clínica
USC

David Smith, considerado como el padre de la Dismorfología, divide los defectos

estructurales de la morfogénesis en cuatro categorías:

Malformaciones
Deformidades
Disrupciones
Displasias

Es muy conveniente para el clínico y para el estudiante de medicina, tratar de

definir a cual de estas categorías pertenece realmente el defecto estructural que
esta estudiando porque esto le brindaría mayores posibilidades de orientarse
hacia el diagnóstico. Para esta labor es indispensables contar con algunas
nociones en embriología, semiología y genética.

MALFORMACIONES CONGENITAS

Una malformación es un defecto estructural del desarrollo, producido por la

interrupción de alguno de los procesos, que se llevan a cabo durante el periodo
embrionario o fetal temprano.
Los procesos que más comúnmente se realizan en estos periodos corresponden
a:

Cierre de estructuras

Desaparición

Separación

Cambios de localización

Septación

Formación completa ( hipoplasia)

Rotación

Inicio de formación (agenesia)

Cuando un efecto negativo interesa alguno de estos procesos se compromete la

formación normal de un órgano. Dentro de este concepto no se discuten los
factores etiológicos causantes de la malformación, que pueden ser diversos. Un
ejemplo claro de esta situación pueden ser los defectos ocasionados por
alteraciones en el cierre de estructuras, en este caso de las prominencias
faciales. Su cierre defectuoso genera hendiduras anormales que pueden interesar
el labio, el paladar o la mandíbula.
Dentro del grupo de eventos afectados por pobre formación, se puede comentar la
microtia y otras malformaciones relacionadas con hipoplasia del pabellón auricular
o de otras estructuras derivadas de los diferentes arcos braquiales.

DEFORMACIONES:

Los defectos en esta categoría se caracterizan por un tejido que presento un

desarrollo normal y que posteriormente se altera su forma, por acción de factores
extrínsecos o intrínsecos al feto.

En el examen físico generalmente, se observa el órgano completo pero

deformado. Ejemplo de fuerzas extrínsecas son las alteraciones en el volumen
del líquido amniótico, como el oligoamnios, que impiden la formación simétrica del
feto y lo somete a una presión que termina deformando las estructuras que se
estaban desarrollando normalmente.
Dentro de las causas intrínsecas fetales que pueden producir una deformación
están las alteraciones neurológicas o musculares que afecten los movimientos
fetales y producen artrogriposis. Un sistema neuromuscular normal, es
indispensable para los movimientos fetales que conllevan a un desarrollo simétrico
y normal de las extremidades.

DISRUPCIONES
En esta categoría de defecto, la formación del tejido es inicialmente normal y luego
sufre un proceso de destrucción y desaparición.
Los agentes causales de la destrucción de un tejido en desarrollo pueden ser
mecánicos, infecciosos, teratógenos o problemas de tipo vascular.
Las bandas amnióticas son unas fibras de tejido amniótico que se producen en el
interior de la cavidad amniótica por cicatrización del amnios posterior a una
ruptura. Estas bandas pueden enredar estructuras fetales comprometiendo el
riego sanguíneo o comprimiendo hasta producir necrosis y destrucción de tejidos.
Una de las estructuras mas comúnmente comprometidas son las extremidades
que terminan con amputaciones o anillos de constricción en el sitio donde estuvo
la banda.

DISPLASIAS
Son alteraciones estructurales del desarrollo, que suceden a nivel microscópico. El
defecto interesa la organización celular de los tejidos. Generalmente desde el
punto de vista anatómico, la estructura se visualiza normal; razón por la cual se
aparta del enfoque macroscópico de la dismorfologia.

ANÁLISIS DEL PROBLEMA DESDE EL PUNTO DE VISTA DISMORFOLOGICO

Una vez que el clínico ha logrado establecer la categoría del problema que esta
estudiando, el paso a seguir será definir si el defecto es único o múltiple. Un
defecto único se considera como simple. Cuando existen varios defectos se
considera que la entidad es múltiple y se debe establecer si corresponde a un
síndrome, una secuencia o una asociación.

Defina:
1. Síndrome
2. Secuencia
3. Asociación

4. A su consulta llega una paciente que trae una ecografía que usted la había
solicitado como parte del control prenatal.
La ecografía reporta: feto único vivo de 25 semanas de gestación con
defecto de pared abdominal compatible con onfalocele.
Dx: Onfalocele.
• Que es la Onfalocele?
• Como se produce?
• Cual es la prevalencia?
• Es una malformación incompatible con la vida.
• Desde el punto de vista legal, la madre puede abortar?
o Existe una ley sobre este tema.
• Desde su posición, usted realizaría el aborto si la madre se lo
solicita?