TD de génétique humaine SVI5

Solutions des exercices : réalisées par

El OUAHABi Bilal

Exercice I :
Hypercholestérolémie familiale : augmentation taux du LDL-cholestérol dans le sang , causé
par plusieurs mutations d’un gène responsable au récepteur LDL ( LDLR).

1) Le mode de transmission de maladie d’hypercholestérolémie familiale ,

et les critères de reconnaissance :
Selon la transmission cette maladie sur l’arbre généalogique on constate que :
_la maladie autosomique
la maladie qui touchent quelques soit le sexe , les garçons et les filles ( comme III-6 , 7 et 8 )
 on peut dit que allèle morbide porté sur le chromosome autosomique ;
Si liée au Y , il faut tous les individus atteints sont uniquement les hommes ( jamais les filles )
Si liée au X , il n’y a jamais transmission père-fils ; comme II4- et III-6 ,7 ( car ils reçoivent Y de
son père ) .
 alors que allèle muté porté sur le chromosome autosomique
_ la maladie dominant
toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ;
les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie ;
toutes les générations sont atteintes ;
toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à
chaque conception ;
 Donc la maladie autosomique dominant

Exercice II :
La phénylcétonurie c’est une maladie qui empêche d’assimiler ( ou métaboliser) une
substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine ( acide aminé
indispensable ) , causé par des mutations d’un gène qui code pour une enzyme la
phénylalanine-4-hydroxylase (PAH) nécessite pour La transformation de la phénylalanine en
tyrosine se fait essentiellement dans le foie ,  Phe no utilisée s’accumule (dose augmente)
 entraîne la toxicité surtout pour système nerveux
Son mode de transmission Autosomique récessif
On a la maladie dans une population ( européen ) et que les 2 familles ne présentent pas
d’antécédents de la maladie  il est conditionné au loi du hardy-weinberg , avec q² =
1/1600 ( fréquence d’individu atteint homozygote aa ) , 2pq = 1/60 (hétérozygotes Aa ) et p²(
homozygote sains AA )
Alors que pour avoir un enfant soit atteint , il faut cet enfant hérité chaque allèle morbide
l’un de deux parents ; c à d les deux soit hétérozygotes .
Et nous avons 2pq = 1/60
Alors la probabilité pour que l’enfant soit malade ( homozygote aa ) est :
2pq ( probabilité que la mère hétérozygote ) × 2pq ( probabilité que le père hétérozygote ) ×
¼ ( probabilité soit l’enfant homozygote aa )
 1/60 × 1/60 × ¼ =

Mais attention :
Rq  les fréquences d’individus malade et hétérozygote changent dans la population du
monde
cette formule également change selon les données qu’on a ( c à d les situations
cliniques ) .

Exercice III
Explication le mode de transmission de chaque arbre généalogique avec justifications :
A- Maladie Autosomique dominant :
On observe que à partir d’analyse cette l’arbre généalogique :
Un des deux parents d'un individu malade est atteint ( par exemple I-1
. II-2 et III-2)
La transmission est verticale (pas de saut de génération).
Hommes et femmes sont malades.
La transmission est identique quel que soit le sexe du parent atteint.
Une personne saine ne peut pas "transmettre" la maladie.
 Alors ces observations sont conformes au mode autosomique dominant
B- Maladie Autosomique récessif avec la consanguinité
Il y a autant de filles que de garçons atteints donc le gène impliqué est sur un
autosome.
 Individu IV-3 fille atteinte ( une enfant consanguin ) et leur parents
phénotypiquement normale donc sont obligatoire hétérozygotes , car elle a héritée
allèle muté de sa maman (III-2) et l’autre allèle muté de son père (III-1)
Si allèle muté liée à l’x , son père (III-1) il doit être atteint !!!
Il n'y a pas de personnes malades à toutes les générations (transmission horizontale
), car la plupart des sujets atteints naissent de parents hétérozygotes, porteurs sains
(A/a) ( comme II-5 il est porteur de deux allèles pathologiques et leur parents I1 et I-2
sont hétérozygotes porteurs sains , et aussi pour individu IV-3 qui issue d’une
mariage apparentée )
C- Récessif liée à l’x :
On constate que toutes les filles d'un homme atteint sont conductrices ( car
elles reçoivent de leur père le chromosome X qui porte l'allèle pathologique ) ,
mais qu'il n'y a pas de transmission père-fils ( car ils reçoivent Y ) comme par
exemple II1 (père atteint ) donne à leur descendance une fille IV-1 ( porteuse) et
son fil IV-2 ( normale )
Par contre, tous les garçons d'une femme hétérozygote (porteuse) ont ½ soit sains
et ½ soit atteints à chaque grossesse .
Il y a plus des hommes atteints que des femmes ...
D- Maladie dominant liée à l’x :
On constate que toutes les filles d'un homme atteint sont atteintes, ( comme I1 et III3
leurs filles sont toutes atteintes )
mais qu'il n'y a pas de transmission père-fils , Elle diffère de l'hérédité autosomique
dominante
Par contre, tous les enfants d'une femme atteinte (comme II-2 ,II-7 et III-10) ne sont pas
malades ,car à chaque grossesse d'une mère atteinte, le risque que l'enfant, fille ou
garçon, soit malade est de 50%..
La transmission est verticale
E- Hérédité dominant liée à l’Y :
On observe que la maladie qui touche uniquement le sexe masculin , il n’y a jamais les
filles malades
F- Hérédité mitochondriale avec hétéroplasmie variable :
Dans cette famille , on constate que :
La transmission est maternelle car tous les enfants d'une femme atteinte sont malades ,
En revanche, les hommes ne transmettent pas du tout la maladie à leur descendance
La mère (I-2) n'est pas symptomatique, et seuls deux de ses enfants sont malades ( II-5)
,cette fille malade (II-5) a l’un de ses enfants malade ( III-13) , Son autre fille (II-2) qui ne
manifeste pas le syndrome a aussi l’un de ses enfants malades et également pour III-2 . Cela
signifie que II-2 et III-2 elles ont hérités de mitochondries mutées, en quantité insuffisante
pour avoir elle-même la maladie, mais suffisante pour pouvoir transmettre une proportion
pathologique de mitochondries mutées à ses enfants, en fonction de la proportion de
mitochondries pathogènes contenues dans l'ovule fécondé .

Exercice IV
Choisir parmi la liste suivante ce qui décrit le mieux les situations a à f :
1 e
2 b
3 c
4 a
5 d
6 f
Voire votre cours pour mieux comprendre ces phénomènes 

Exercice V
des caryotypes aneuploïdes :
aneuploïdes c’est l’un des anomalies chromosomiques du nombre qui touche soit un ou deux
chromosomes .
donc les sujets qui possèdent des caryotypes aneuploïdes sont :
b) une fille avec un mongolisme lié à une trisomie 21 47/XX ; +1
c) Une fille avec un syndrome de Turner  45/X0 ; -1

Exercice VI
une femme atteinte du syndrome de Turner est daltonienne (daltonisme : hérédité récessive
liée à l’X ) .
avant de répondre à cette question , tout d’abord il faut d’expliquer ces phénomènes et
d’après pose les hypothèses puis les vérifies ;
a ) on a l’hérédité récessive liée à l’X , donc en générale pour que une fille soit daltonienne
elle doit être homozygote récessive , autrement dit les deux parents doivent portant l’allèle
morbide ( son père atteint et sa mère porteuse )
mais dans cette situation , on a le père d’apparence normal donc automatiquement leur
génotype XDY et cette fille portée allèle muté donc sa maman elle est hétérozygote
mais un fille elle est atteinte de Turner  c à d sa génotype X0 ( elle a un seul X ) et que
daltonienne car allèle muté responsable à cette porte sur cet chromosome X  Xd0
alors on peut poser une hypothèse , c’est que au cours de gamétogénèse chez l’un de deux
parents se déroule mal  l’événement de non-disjonction des chromosomes sexuels
et puisque une fille est Xd0 ça veut dire ell a héritée Xd muté de sa maman et l’autre XD de
son papa il est absent
c à d au cours de spermatogénèse ( 1ère ou 2ème division méiotique ) les deux chromosomes
XY ne séparent pas ce qui fait il donne des gamètes sans chr sexuels ( nullosomie ) et d’autres
avec surnuméraire .
b)
 Donc chez son père il y’a le problème de non-disjonction

Exercice VII
Hémophilie : maladie récessive liée à l’X , caractérisée par une absence de coagulation
sanguine due à la mutation d'un gène codant pour un facteur de coagulation .

Avant de répondre des questions , tout d’abord il faut :

- L’analyse de l’arbre généalogique
- Donner les génotypes possibles des individus
Puisque la maladie RLX , donc les hommes soit atteints soit sains ( car sont hémizygotes )
Donc les hommes atteints  leurs génotypes Xh Y ( II-3 )
Et les hommes sains  XH Y ( I-1 et II-1 )
Dans cette famille , nous vous un garçons atteint II-3 et leur parents d’apparence normal ,
donc son père sain (XH Y ) et sa mère conductrice ( Xh XH ) .
a) si II-2 se marie avec un homme normal, quelle est la probabilité pour que son premier
enfant soit un garçon hémophile ?
 1/8
II-2 femme phénotyquement normale donc elle a deux possibilité ½ pour être homozygote
sain (XH XH ) et ½ soit conductrice (Xh XH )
Et un homme normal c à d (XH Y )
Alors si ½ XH XH × XH Y  la pro soit un garçon hémophilie est de 0%
Si ½ Xh XH × XH Y la pro soit un garçon hémophilie est :
½ ( pour être hétérozygote ) × ½ (pour hérité allèle muté) × ½ ( pour avoir
un garçon atteint) = 1/8
b) supposez que son premier enfant soit hémophile. Quelle est la probabilité pour que son
second enfant soit un garçon hémophile ?
 1/4
Si son premier enfant soit hémophilie donc leur mère 100% hétérozygote
Alors on élimine ½ pour être hétérozygote ( car on a 1ère enfant atteint )
la probabilité pour que son second enfant soit un garçon hémophile est de 1/4 , à chaque
grossesse .
c) Si II-3 se marie avec un homme hémophile, quelle est la probabilité pour que son
premier enfant soit normal ?
Nous avons deux possibilités de mariage soit :
Si ½ XH XH × Xh Y  la pro soit enfant normal est de 100% , donc ½ ×1 = ½
Si ½ Xh XH × Xh Y la pro soit enfant normal est de 50 % , donc ½ ×1/2 = ¼
Alors la probabilité pour que son premier enfant soit normal c’est la somme ces deux
fréquences ( car on a la probabilité ou ) : ¼+ ½ = 3/4
d) d) Si la mère de I-2 était phénotypiquement normale, quel était le phénotype de son
père ?
I-2 phénotypiquement normale ( mais génotypiquement peuvent être porteuse ou non )
donc son père peut sain et peut également atteint .

Exercice VIII
(Voir votre cours de la consanguinité )

Exercice IX
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive , qui touche le sang, elle est due à
une anomalie de la ß globine.
Dans cette maladie, il y a une atteinte de l’hémoglobine : celle-ci est alors appelée HbS . La
structure du globule rouge est donc modifiée :
- Il est décrit comme falciforme
- Il perd ses capacités de déformation
Par conséquent, il provoque des occlusions vasculaires au niveau des petits vaisseaux.
expliquation si le futur bébé sera atteint de drépanocytose
En comparant les deux séquences d’ADN ( allèle normal βA et allèle muté βS ) , on peut
observer une mutation de type substitution (A→T) . Cette modification entraîne une
mutation de faux sens dans acide aminé : l’acide glutamique (codon GAG) est remplacé par
une valine (codon GUG) ;
Et par l’utilisation d’enzyme de restriction MstII qui coupe de manière spécifique ( sites de
restrictions)  voire le document 1
Et après la coupure et l’hybridation par une sonde , les fragments obtenus de tailles 0,2kb ,
1,2 kb et 1,4 kb , qui sont séparés par électrophorèse .
- Si on a une mutation , l’enzyme ne coupe pas  donne 1,4 kb
 - Si il n’a pas nue mutation , l’enzyme il coupe  donne 0,2kb et 1,2 kb

Donc à partir de l’arbre , on observe que l’individu atteinte ; femme (II-1 ) a deux fragments
de taille 1,4 kb ça veut dire elle a deux allèles mutés
Leurs parents ont trois fragments de taille 0,2kb , 1,2 kb et 1,4 kb ( C à d sont hétérozygotes
, portants allèle muté et allèle normal )

Et individu qui nous intéresse II-2 ( bébé ) a deux fragments de taille 0,2kb et 1,2 kb

Ce qui signifie les deux allèles normal ( homozygote )

 Donc le futur bébé ne sera pas atteint

Exercice X
Myopathie de Duchenne est une maladie RLX , due à des mutations du gène DMD qui
résultent en un déficit complet en dystrophine , une protéine musculaire ,
provoque une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.

Philippe  atteint DMD avec délétion

Pierre  non atteint sans délétion

L’analyse par des marqueurs génétique a montré que les deux garçons ont
hérités le même chromosome X maternelle

1) Quelles sont vos hypothèses ?

On suppose que il y a une mutation de novo qui responsable à cette délétion

Les deux enfants ont reçu le même chromosome X de leur mère mais l’un deux n’est
pas malade.
Et que la mère a des cellules sont avec délétion et d’autres sans délétion une
mosaïque germinale . Les deux seules explications plausibles sont une mutation de
novo et une mosaïque germinale (ces deux types de mutation sont assez fréquents
dans cette maladie). La mère n’est donc pas vectrice.

2) Quel conseil génétique donneriez-vous aux parents en ce qui concerne le risque de

récurrence d’une Myopathie de Duchenne lors d’une prochaine grossesse ?

Le conseil génétique doit prendre en compte les deux hypothèses formulées

précédemment :
- Si c’est une mutation de novo, le risque est égal à celui de la population générale et
est donc négligeable ( au contraire aux autres maladies )  le risque de récurrence
est négligeable .
 - Si c’est une mosaïque gonadique, le risque que cette mutation se répète dans cette
de pathologie est de 10%. La mère a ensuite une probabilité de ½ de transmettre le
chromosome X muté  le risque de la mosaïque germinale n’est pas négligeable
donc la probabilité d’avoir 2ème fois un enfant soit malade est :
1/10 ( pro pour que la mosaïque germ se répète) × ½ ( pro de tomber sur le X qui porte
allèle muté) × ½ ( pro pour avoir un garçon) = 1/40 ≈ 2,5%
Cela signifie pour la Myopathie de Duchenne 100 enfants touchés parmi ses enfants 10% à
cause de la mosaïque germinale

Exercice X I
A quelle anomalie génétique, correspond ce syndrome ?
Un syndrome de l’X fragile est une maladie dominant liée à l’X , consiste en une
expansion instable de la répétition de triplets (CGG) d’un gène FRM-1 sur chromosome
X , elle est responsable d’un retard mental ;
Ce syndrome elle corresponde trois types de situations en fonction du nombre de
répétitions :
- Non muté avec hypométhylé  entre 6 et 50  ARNm
- Prémutation  entre 51 et 199  ARNm , mais selon le sexe augmentation
change au cours de la transmission
Si sexe féminin l’expansion augmente de taille , donne mutation complète
Si sexe masculin la taille il reste le même
- Mutation complète avec hyperméthylé  de 200 à plus de 1000  l’absence
d’ARNm et par conséquence la protéine FRMP .
( Voire votre cours maladies DLX )

Exercice X II
Jean et Nicole, qui ont 25 ans, sont adressés à une consultation de conseil génétique. Ils
souhaitent fonder une famille mais sont inquiets car Nicole a un demi-frère, Charles (même
mère et père différent) qui est atteint de Myopathie de Duchenne. Ce diagnostic a été porté
à l’âge de 4 ans, lorsque Charles a été examiné pour un retard de langage. Il avait alors été
noté que son développement moteur avait été normal durant la première année de vie, mais
qu’il avait des difficultés à monter les escaliers et était considéré comme maladroit à l’école
maternelle. Un dosage de CPK avait révélé une activité sérique à 1100 mU/ml (N<30) et une
biopsie musculaire avait montré un aspect typique de Duchenne. Charles a maintenant 16
ans. Il se déplace en fauteuil roulant depuis l’âge de 11 ans et a une faiblesse très importante
des muscles proximaux. Il a eu plusieurs épisodes d’infection respiratoire dont la plus
récente a nécessité une hospitalisation prolongée.
Jean et Nicole demandent quel est leur risque d’avoir un enfant atteint de Myopathie de
Duchenne. Discuter de ce risque ?:
Charles étant atteint de la maladie, l’hypothèse la plus probable est que sa mère (II2) est
vectrice. La probabilité que Nicole (II2) ait reçu le chromosome X muté est donc de 1/2. De
même, en supposant qu’elle ait reçu la mutation (qu’elle soit devenue vectrice), la
probabilité que Nicole transmette à son tour la mutation à son enfant (III1) est de 1/2. Enfin,
cette maladie étant récessive liée à l’X, seul un garçon peut être atteint or la probabilité
d’avoir un garçon est de 1/2.
Donc la probabilité d’avoir un enfant atteint de la maladie pour ce couple est de
(1/2) x (1/2) x (1/2)=1/8
Le généticien prescrit un dosage de CPK sérique et un examen de l’ADN pour Nicole et pour
sa mère. Le résultat du dosage de CPK indique que la mère de Nicole est conductrice (ou
vectrice) tandis que le résultat de Nicole est normal, suggérant qu’elle n’est probablement
pas conductrice mais sans pouvoir permettre de l’affirmer. Il y a plusieurs années, l’ADN de
Charles avait été étudié par Southern Blot et le résultat obtenu par le laboratoire (profil de
migration des fragments de restriction après coupure par l’enzyme Bgl2 et hybridation avec
une sonde cDNA) est montré sur la figure suivante :
Compte tenu de ce résultat, quel test complémentaire peut-on faire pour savoir si Nicole est
vectrice ?
Comme le dosage de la CPK chez Nicole ne permet pas de conclure, il faut lui prescrire le
séquençage du gène de la dystrophine.
Le résultat du test indique que Nicole est effectivement vectrice ; elle veut néanmoins avoir
un enfant et le couple demande au généticien un diagnostic anténatal.
Quelles en seront les modalités ?

Dans ce cas, il est tout d’abord indispensable de connaître le sexe du fœtus car le suivi ne
sera évidemment pas le même :
- Si c’est un garçon, les examens consisteront en une biopsie du trophoblaste ou une
ponction du liquide amniotique.
- Si c’est une fille, aucun examen supplémentaire ne sera nécessaire ; il faudra
simplement suivre la grossesse.

Un test sanguin, réalisé chez Nicole à 9 semaines de grossesse indique que le sexe du fœtus
est masculin. Une biopsie de trophoblaste est faite et l’examen de l’ADN fœtal, réalisé par
PCR des exons du gène de la dystrophine, montre le résultat suivant :

Que conclure ?
En comparant l’ADN du fœtus à celui du témoin et celui de Charles (qui est atteint), on peut
conclure que le fœtus n’a pas reçu le chromosome X muté de Nicole. Il ne développera donc
pas la maladie.   

Exercice X III
Cas un peu complexe  :

Une maladie transmise sur le mode autosomique récessif a une incidence à la naissance de
1/40000. Une femme, qui a un premier enfant atteint, divorce et prend comme nouveau
conjoint le demi-frère (même mère et père différent) de son ex-époux.
Quel risque approximatif a le couple d’avoir un enfant atteint de la même maladie ?

L’enfant III1 étant malade, ses deux parents sont donc hétérozygotes.
On considère que l’individu I-2 est porteur de l’allèle muté puisque son fils (II-1) est
forcément porteur de cet allèle étant donné que l’enfant III1 est malade.
De plus, la probabilité que la mère I-2 se soit mariée avec deux hommes venant de deux
familles différentes (même mère et père différent) et possédant tous les deux la même
mutation sur le même allèle .
Ces deux hommes (I1 et I3) seront donc considérés comme faisant partie de la population
générale.
si c’était l’individu I1 qui portait la mutation, cela voudrait dire que l’individu I3 doit être
aussi porteur pour que l’enfant III2 ait un risque d’être atteint (cette situation étant peu
probable puisque I1 et I3 ne font pas partie de la même famille , mise à part le fait qu’ils
aient eu la même femme).
La probabilité que l’individu II3 possède l’allèle muté est de 1/2 ; en effet, sa mère (I2) lui a
transmis l’un de ses deux allèles (le risque de la population générale étant très faible, il est
négligé).
La probabilité que l’enfant III2 ait reçu l’allèle muté de son père (il transmet lui aussi l’un de
ses deux allèles à son enfant) est donc de (1/2) x (1/2)=1/4.
En considérant que l’individu II3 possède l’allèle muté, on peut faire le tableau suivant
présentant le génotype des individus II2 et II3, que l’on considère alors comme
hétérozygotes (sans quoi leur enfant n’aurait aucun risque d’être atteint), et donc les
différents génotypes possibles pour l’enfant III2 :
M m

M M/M M/m

m M/m m/m

La probabilité que l’enfant III2 reçoive les deux allèles mutés de ses parents est de 1/4 . Donc
le risque que le couple II2 et II3 ait un enfant atteint de la maladie est de (1/4) x (1/4)=1/16

Exercices supplémentaires :
Mr et Mme N . ont eu un enfant pour lequel a été porté le diagnostic de
drépanocytose (maladie autosomique récessif ) Le diagnostic a été établi par
électrophorèse de l’hémoglobine dans les premiers jours de vie.

a) Quelles pourront être les conséquences pratiques de ce dépistage pour

l’enfant et pour ses parents ?

Ce dépistage permettra une meilleure prise en charge de la pathologie.

De plus, les parents seront plus aptes à répondre à une crise ( la gravité
d’une maladie) drépanocytaire s’ils sont correctement informés.
Enfin, le médecin pourra avertir les parents, s’ils veulent un deuxième
enfant, du risque qu’il soit atteint lui aussi  le conseil génétique

b) L’étude de l’ADN du jeune enfant révèle une hétérozygotie composite (

deux mutations différents au même locus ) : un allèle du gène de la
β-globine possède la mutation (faux-sens ) caractéristique de la
drépanocytose tandis que l’autre allèle possède un codon STOP ( non-
sens ) .
Expliquez pourquoi l’électrophorèse de l’hémoglobine a fait porter le
diagnostic de drépanocytose.
 Comme d’habitude , lorsque l’électrophorèse montre une seule
bandedonc la conclusion d’une homozygotie n’est pas automatique /
ne se relève plus.
Voilà , nous sommes en présence d’une hétérozygotie composite : un
allèle muté pour la maladie et un allèle non fonctionnel. La maladie est
donc exprimée comme s’il y avait une homozygotie puisque l’autre allèle
ne peut pas compenser hétérozygotie composite
Donc par L’analyse ADN a permis de montrer la présence de cette
hétérozygotie composite. L’électrophorèse est donc à présent suffisante
pour diagnostiquer la maladie : cet enfant ne possède que de l’HbS .
Remarque :
Pour en revenir à l’hétérozygotie composite, l’allèle non malade (qui ne
présente pas la mutation de la drépanocytose) peut présenter une
mutation qui entraîne une hémoglobine plus courte qui peut la rendre
non visible lors de l’électrophorèse.
( Voire votre cours L'hétérogénéité allélique ou intralocus ) 

Contrôle Rattrapage Mars 2016

I- Définition :
a- une disomie uniparentale : c à d la présence chez un individu
de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un
seul de ses parents ( soit paternelle ou maternelle ) , donc
cet individu a 46 chromosomes ( diploïde ) mais 24
chromosomes proviennent de l'un des parents et 22
chromosomes proviennent de l'autre parent.
b- Une maladie génétiquement létale : dans laquelle les individus
ont une fertilité nulle quelle que soit la durée de leur vie (leurs
développement est normal ) , ne peuvent plus reproduire et
par conséquence ne donnent plus les enfants , au contraire
d’un gène létal ( qui entraîne la mort ) .
c- Une expressivité variable : Un allèle morbide peut s’exprimer par
des signes cliniques ( ou symptômes ) différents d'un individu à
l'autre  forme d’expression variable .
d- Un nucléosome : ble d’ADN + des proteines histoniques et non
histonique .
II- Le mécanisme l’expansion de répétés ( CAG)n au cours de la
réplication , responsable de la maladie de Huntington :
 cette mécanisme s’explique par de problème d’une épingle à cheveux
formée dans le brin néosynthétisé ( voir la partie du cours des
mutations )
III- Les différents types de mutations géniques :
Il y a 4 types principaux de mutations:
- de substitutions,
- d’insertions et/ou de délétions de 1 ou quelques nucléotides
microlésions
- d’insertions et/ou délétions de quelques 10aines a 100aines de
nucléotides macrolésions
- de mutations instables
On peut citer également les transposons ( des éléments mobiles )
IV- Les causes et mécanismes d’apparaître :
La cause est non-disjonction des chromosomes au cours de la division
cellulaire (soit méiose ou mitose)  peut être anomalie homogène ou
mosaique
a- X0/XYY  un homme avec mosaique ND au cours post-
zygotique

b- X0/XX/XXX une femme avec la mosaicisme ND au cours de

la mitose

V- La mucoviscidose :
a- maladie autosomique récessive ( voire votre cours)
b- le risque d’avoir son 3ème enfant III-5 atteint :
 nous avons la maladie AR , donc pour avoir un enfant atteint , il
faut les deux leurs parents soit hétérozygotes  2pq
on a II-5 ( la mère hétérozygote) : Mm et II-6 ( le père hétérozygote
) : Mm car ont l’un de ses enfants un garçon atteint III-4
donc ces deux parents 100% hétérozygotes
alors le risque est : 1 × 1 × ¼ = ¼
c- une mariage se fait au hasard dans la population générale et sans
antécédents familiaux :
donc le risque d’avoir un enfant II-1 est 1/25 × 1/25 × 1/4 =

Bonne chance 