IV- Les facteurs de variation des populations

La loi de Hardy- Weinberg s’applique à de grandes populations où il n’ya ni mutation, ni

sélection ni migration. La migration, la mutation et la sélection sont des facteurs qui peuvent
modifier l’équilibre d’une population, entraînant son évolution. Ce sont des facteurs
systématiques de variations des populations.

IV-1- LA MUTATION :
La mutation permet la variabilité génétique. L’effet de la mutation est différent suivant qu’il
s’agisse d’un événement rare ou d’un événement qui se répète de génération en génération
avec un certain taux.

a- Mutation rare :
La fréquence de l’allèle muté est extrêmement faible dans la population et l’allèle risque de
disparaître lors de la transmission à la génération suivante. Si la mutation es transmise, la
fréquence de l’allèle muté ne varie pas d’après la loi de Hardy-Weinberg. De génération en
génération le gène mutant risque en outre d’être perdu.

b- Mutation répétitive :
A la différence du cas précédent, l’événement mutationnel est régulier ainsi que sa fréquence.
La mutation est un événement rare mais qui se répète de génération en génération.
La mutation peut procurer à l’individu qui porte un avantage ou un désavantage sélectif ou
alors être neutre. De ce fait, la fréquence de l’allèle muté, au sein de la population, peut être
augmentée, annulée ou maintenue à une fréquence faible.
Le gène normal pourra disparaitre et seul restera le gène muté. Pour la plupart des loci, le
taux de mutation se situe entre 10-4 à 10-7 (une mutation pour 100000 et une pour 10 millions).
Dans une population, chaque allèle caractérise par un taux de mutation spécifique.
Supposons qu’un allèle A soit à la fréquence p0= 1, et que u soit la fréquence mutationnelle
de A en a.
Après l’intervention de la mutation, la nouvelle fréquence de l’allèle A dans la population
est :
- au bout d’une génération : p1 = p0 - up0= p0 (1 – u)
- au bout de 2 générations : p2 = p1 - u p1 = p1 (1 – u) = p0 (1- u) (1- u) = p0 (1- u)2
- au bout de n générations : pn = p0 (1- u)n
 - Il est, de ce fait, possible de connaitre le nombre de générations nécessaires pour faire
passer la valeur de la fréquence de l’allèle A de p0 à une valeur de pn

pn = p0 (1- u)n ; pn / p0 = (1- u)n

log pn - log p0 = n log (1- u) ; n = log pn - log p0
log (1- u)

Exemple : Combien faudra-t-il de générations pour faire passer la fréquence de l’allèle A

p0= 0,9 à la fréquence pn = 0,3 si le taux de mutation est égal à 10-6
Réponse : n = log pn - log p0
log (1- u)

c- Mutation réversible
Si la mutation est réversible, c'est-à-dire si : l’allèle a mute vers l’allèle A à la fréquence u et
A mute vers a à la fréquence v, les 2 allèles vont persister dans la population. Soit p la
fréquence de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle a. A chaque génération, la valeur de p est
diminuée d’une valeur up mais en même temps augmente d’une valeur vq.
Soit po et qo, les fréquences initiales respectifs des allèles A et a.
u

A ⇌ a (v étant plus faible que u)

v

Calculons les variations de p et q dans le cas inverse, c'est-à-dire, la mutation est réversible :
A chaque génération, la valeur de p est diminuée d’une valeur up, mais en même temps
augmentée d’une valeur vq .
p = – up + vq et q = up – vq

La fréquence de l’allèle A augmente, il reste automatiquement moins d’allèles, a, pour

muter vers A mais par contre plus d’allèles A sont disponibles pour muter vers a.
D’ où, à l’équilibre, q = 0 .
q = 0 , up – vq = 0 q = up0
vq = up
vq = u (1- q)
donc, q̂ = u / u+v et p̂ = v / u+v
p̂ et q̂ sont les fréquences respectives des allèles A et a à l’équilibre.

IV-2- LA SELECTION:
La loi de Hardy-Weinberg suppose que tous les génotypes sont équivalents et qu’ils
participent de la même façon à la constitution de la génération suivante. Dans la réalité, tous
les individus ne contribuent pas de manière égale à la transmission des gènes d’une génération
à l’autre. les différents génotypes n’ont pas la même viabilité ou la même fertilité.
La fertilité et la viabilité des individus influence la constitution génétique des générations
successives d’une population. La sélection peut être définie par la reproduction différentielle
non aléatoire des génotypes. Il s’ensuit que certains génotypes sont retirés de la reproduction.
L’intensité de cette action est fonction d’une sélection exercée par le milieu.
Le coefficient de sélection, s, mesure l’intensité de la sélection par rapport à une
valeur absolue égale à 1 (100%). Le coefficient de sélection s varie de 0 à 1 ; inversement la
valeur adaptative, w , varie de 1 à 0 (w = 1- s).
L’intensité de la sélection s est égale à la réduction proportionnelle de la
contribution gamétique d’un génotype par rapport à celle (ou à celles) d’un autre (ou d’autres)
génotypes plus favorisés.

IV- 2- 1- Sélection contre l’homozygote récessif :

Génotypes AA Aa aa
Fréquences génotypiques p2 2pq q2
initiales
Coefficient de sélection (s) 0 0 s
Valeur adaptative (w) 1 1 1–s
Contribution gamétique p2 2pq q2 (1 – s)

Tenant compte des fréquences génotypiques après la sélection, on peut calculer la fréquence
q1 (de l’allèle a).
q1 = q2 (1- s) + pq / p2+2 pq + q2 (1 – s) = q2 (1- s) + pq / 1 - q2 s
Calcul de la variation de la fréquence génique (q) résultant d’une génération de sélection
(ou par génération) :
q = q1 - q
q = (q2 (1- s) + pq / 1 - q2 s) – q
Comme pq = (1 – q) q
q = - sq2(1- q) / 1 - sq2

La variation de la fréquence q dépend donc de (s) et de la fréquence initiale de (a). La

sélection agit essentiellement sur l’homozygote (aa).

Conclusion :
L’évolution des fréquences génotypiques q2 de (aa) et génique q de a est fonction de
l’intensité de la sélection et de la fréquence q initiale. Plus cette dernière est faible et plus la
sélection devient lente. Lorsque dans une population, q initiale est élevée, cet allèle se trouve
essentiellement dans l’homozygote sur lequel la sélection peut agir. La sélection agit moins
dans l’hétérozygote Aa (sur lequel la sélection ne peut rien).

IV-2- 2- Sélection contre le dominant :

Génotypes AA Aa aa
Fréquences génotypiques p2 2 pq q2
initiales
Coefficient de sélection (s) s s 0
Valeur adaptative (w) 1- s 1- s 1
Contribution gamétique p2 (1 – s) 2pq (1 – s) q2

q1 = q2 + pq (1-s) / p2(1-s)+2 pq(1-s) + q2

Si p= 1- q , q1 = q (1- s + qs) / 1 – s (1 – q2)

Calcul de la variation de la fréquence génique (q) résultant d’une génération de sélection

(ou par génération) :
q = q1 - q
q = q (1- s + qs) / 1 – s (1 – q2) – q
q = s q2(1 – q) / 1 – s (1 - q2)
IV-2-4- Sélection en faveur de l’hétérozygote (phénomène d’hétérosis ou
vigueur hybride)

Génotypes AA Aa aa
Fréquences génotypiques p2 2 pq q2
initiales
Coefficient de sélection (s) s1 0 s2
Valeur adaptative (w) 1- s1 1 1- s2
Contribution gamétique p2 (1- s1) 2 pq q2 (1- s2 )

q1= q2 (1- s2 ) + pq / p2 (1- s1) + 2pq + q2 (1- s2 )

q1= q2 (1- s2 ) + pq / 1 - p2s1 - q2s2

Calcul de la variation de fréquence génique par génération (ou résultant d’une génération de
sélection) :
q = q1 - q
q = (q2 (1- s2 ) + pq / 1 - p2s1 - q2s2) – q
q = pq ( ps1 - qs2) / 1 - p2s1 - q2s2

L’équilibre est atteint lorsque q = 0,

pq ( ps1 - qs2) = 0 ; ps1 = qs2
Si on remplace p par (1-q) on obtient :
(1- q) s1 = qs2
s1 = qs1 + qs2 ;
q̂ = s1 / s1 + s2 , de même , p̂ = s2 / s1 + s2
Donc les valeurs p et q dépendent uniquement des coefficients de sélection appliqués aux
homozygotes.

IV-2-5- Estimation de l’efficacité de la sélection :

L’efficacité de la sélection est déterminée par Δq.
Si Δq est grand, la sélection est efficace.
Si Δq est faible, la sélection est peu efficace.
Or, nous venons de voir que Δq est fonction de 2 paramètres: fréquence initiale de q et de la
valeur de s.
Application : Nous allons examiner l’efficacité de la sélection dans 3 populations ayant des
valeurs de s différentes :
- Population 1 ; q = 0,9
- Population 2 ; q= 0,5
- Population 3 ; q= 0,1
Premier cas, s = 0,2 Deuxième cas, s = 0,8
La sélection est, dans les deux cas appliquée au récessif, A est dominant.

Solution :
 Premier cas : s = 0,2
- Population 1 : q= 0,9
Δq = - 0,2 (0,9)2 0,1 / 1 – 0,162 = - 0,019
- Population 2 : q= 0,5
Δq = - 0,026
- Population 3 : q = 0,1
Δq = - 0,0018
 Deuxième cas : s= 0,8
- Population 1 : q= 0,9
Δq = - 0,185
- Population 2 : q= 0,5
Δq = - 0,125
- Population 3 : q= 0,1
Δq = - 0,007

Commentaire :
- Premier cas : Δq est maximum lorsque q= 0,5
La sélection est donc efficace lorsque la fréquence d’un allèle est moyenne.
- Deuxième cas : Lorsque le coefficient de sélection est important, la sélection est très efficace
pour les fréquences de q élevées. Ce dernier type de sélection est celui que l’on peut appliquer
à une population que l’on veut améliorer en retirant les récessifs.
IV-2-6- Equilibre entre mutation et sélection

Analysons la situation où les pressions de mutation et sélection s’opposent, dans le cas d’un
gène (A, a) avec A > a ; la sélection se faisant contre le récessif.
Reprenons les équations qui expriment les modifications de la fréquence q de l’allèle
a sous l’influence de la mutation et de la sélection respectivement.
q = up0 - v q0 ; q = - s q2(1 – q) / 1 – s q2

A l’équilibre, q = 0 ; donc, up - v q = - s q2(1 – q) / 1 – s q2

Lorsque la fréquence q est faible, vq et sq2 sont négligeables de même 1 – q est voisin de 1,
l’équation ci-dessus s’écrit comme suit :
up = - sq2
u (1-q) = - sq2
donc, q = √u / s

Avec un taux de mutation u de A1 → A2 qui a la valeur de 10-5 et une intensité de sélection s

de 10% exercé sur le récessif homozygote, la fréquence de ces derniers n’est dans la
population que de 1/10000. Pour un même taux de mutation une intensité de sélection de 50%
réduit cette fréquence à 1/20000.

s q (A2) q2(A2 A2)

0,001 0,1 0,01
0,01 0,03 0,001
0,1 0,01 0,0001
0,5 0,0045 0,00002
1 0,003 0,00001

Conclusion :
A l’équilibre, la fréquence q de l’allèle a peut prendre pratiquement n’importe quelle valeur
(0 < q < 1). Cette valeur dépend simultanément du taux de mutation et de l’intensité de
sélection.
Avec un taux de mutation de l’ordre de 10-5 , il suffit d’une faible intensité de sélection pour
que l’allèle muté soit maintenu à des fréquences fort basses. Ceci montre que la mutation à
elle seule ne peut guère faire évoluer une population. C’est essentiellement la sélection qui
détermine dans quelle mesure un allèle se répand ou reste rare.

IV-2-7- Polymorphisme (ou conservation de la variabilité)

La majorité des gènes ont une action sélective, certains allèles étant plus avantageux que
d’autres. On pourrait donc s’attendre, après une succession parfois très longue de générations,
à l’élimination de beaucoup d’allèles et à l’uniformisation des populations.
La coexistence équilibrée, au sein des populations naturelles, de phénotypes alternatifs dus à
des gènes à fréquences intermédiaires est appelée polymorphisme (ou hétérosis).
L’hétérosis, la variabilité des conditions écologiques, les interactions entre gènes, les
mutations géniques et chromosomiques, etc… s’opposent à l’élimination totale de certains
allèles et empêchent l’uniformisation en faveur du polymorphisme.

Exemple : Anémie falciforme

L’anémie falciforme est une maladie héréditaire due à un allèle récessif Hb S. Cette mutation
est caractérisée par la production d’une hémoglobine anormale qui entraine une forte létalité
des homozygotes récessifs. La fréquence de l’allèle HbS atteint 0,2 (soit 4% homozygotes)
dans certaines populations de l’Afrique de l’Est.
Comment un pareil fardeau génétique, qui mène à la mort génétique d’un aussi grand nombre
d’individus, et contre lequel s’exerce aussi une forte pression de sélection, peut-il se
maintenir ?
En fait, les hétérozygotes HbAHbS ne souffrent pas d’anémie et présentent par ailleurs une très
forte résistance à la malaria (maladie mortelle due à un protozoaire). L’hétérozygote est donc
nettement très avantagé. La pression de sélection se faisant en sa faveur et au détriment des
homozygotes récessifs (létaux) et dominants (moins résistants vis-à-vis de la malaria que
l’hétérozygote) Autrement dit, en présence de la malaria, l’hétérozygote HbS manifeste un
hétérosis qui s’oppose à l’élimination de l’allèle défavorable.
IV-3-MIGRATION :
III-3-1- Taux d’immigration et fréquences géniques :
La fréquence des allèles est modifiée par le passage des allèles d’une population à l’autre.
Dans le cas où les migrants (provenant d’une autre population) s’intègrent dans une autre
population, la fréquence génique de ces populations va varier. La variation dépend du taux de
migration et de la différence entre les fréquences des allèles caractéristiques de la population
immigrante et de la population autochtone.
Soit une population accueillant à chaque une proportion m de nouveaux immigrants ; m étant
égal à : Nombre d’immigrants / Nombre total (immigrants et autochtones)
Le reste de la nouvelle population sera constitué de la population autochtone qui aura la
proportion 1-m.
Si : qim est la fréquence d’un certain allèle chez les immigrants
et qaut est la fréquence de cet allèle chez les autochtones.
La nouvelle fréquence de l’allèle dans la nouvelle population (autochtone+immigrés) est q T.
qT = m qim + (1 – m) qaut = m qim + qaut - m qaut
qT = m (qim - qaut ) + qaut

Parfois, la migration est dirigée préférentiellement dans un sens : on dit qu’il y a introgression
des allèles. Après une génération d’immigration, la variation de la fréquence génique est
exprimée par : Δq = m (qim - qaut).

III-3-2- Drive génétique et spéciation :

Dans une population, les migrants emportent avec eux une partie du pool génétique. Les
fréquences alléliques de ce groupe ne sont plus, de ce fait, identiques à celles de la population
de départ. Ce phénomène est appelé dérive génétique. Les fréquences alléliques dans la
nouvelle population fluctuent de façon imprévisible durant les périodes où la population est
très limitée (petite). Ces changements aléatoires des fréquences alléliques constituent le
processus de dispersion.
La mutation peut être très importante lorsqu’elle affecte les chromosomes (mutations
chromosomiques, délétion, inversion, duplication, translocation). Ainsi, il peut arriver que des
individus d’une population issue de la population de départ aient un génome tellement
différent qu’ils ne peuvent plus se croiser avec les individus de la population mère. Il y a eu
création d’une nouvelle espèce. C’est le phénomène de spéciation.
III-3-3- Consanguinité :
Une population étendue n’est pas nécessairement panmictique : différents facteurs peuvent
limiter les unions isolant de ce fait de petits groupes (isolats) à l’intérieur d’une population
plus vaste. Ce phénomène, fréquemment observé chez les animaux, augmente la
consanguinité et accroissent la probabilité de certains phénotypes aberrants. En effet, les
unions au sein de ces groupes aboutissent, après quelques générations, à créer des liens de
parenté entre la plupart de ses membres. Si une mutation récessive apparaît chez un individu,
elle risque d’être transmise à un nombre important de ses descendants. La fréquence relative
de l’allèle récessif peut devenir anormalement élevée. C’est pourquoi la proportion des
individus homozygotes à phénotype anormal y est la plus importante. C’est le cas de petits
groupes humains isolés où la fréquence de l’albinisme ou d’autres phénotypes particuliers
(hémophilie) est anormalement élevée.