ПРАВИТЕЛЬСТВО БРЯНСКОЙ ОБЛАСТИ

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ БРЯНСКОЙ ОБЛАСТИ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«Новозыбковский медицинский колледж»

Краснобай Марина , Крутик Диана , Марченко Людмила

«Синдром Лея»

Дисциплина ОУД. 11 Биология

ПРОЕКТ

Сдан (а) на проверку ____________________ _ _______________________________________________

Подпись (ФИО обучающегося)

Руководитель ____________________ _____________________________________

Подпись (ФИО руководителя)

Новозыбков 2021
Оглавление:
Введение…………………………………………………………………………...3
1. Причины заболевания………………………………………………………….4
2.Симптомы синдрома Лея……………………………………………………….5
3.Методы лечения, профилактика......................................................................... 6
4.Распространенность и тип наследования……...………………………………7
5.Приложения……………………………………………………………………..8
6.Использованная литература………….………………………………………...9

Введение
Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли,
Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром.
Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме. Наиболее
тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо
подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения
головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного. Наиболее
подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети
до трех лет , но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На
сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома
множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с
работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой
профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с
использованием митохондрий донорской яйцеклетки.

Причины заболевания
 Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов,
отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения
синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того,
патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими
к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга .
Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-
субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-
редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.
При этом установлено, что дефекты пируваткарбоксилазы, комплекса 1
(НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной
цепи наследуются по аутосомно-рецессивному типу, дефекты
пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы)

Х-сцепленно рецессивно. При точковых мутациях мтДНК, которые

затрагивают 6-ю субъединицу АТФазы, характерно митохондриальное
наследование. Чаще всего происходит мисценс-мутация, связанная с заменой
тимина на гуанин или цитозин в положении 8993 мтДНК. Реже встречается
мутация в позиции 9176 мтДНК. В связи с тем что мутация T8993G -
основной дефект при синдроме NARP, описаны семьи с наличием этих двух
заболеваний. У детей описана также мутация мтДНК в позиции 8344, которая
встречается при синдроме MERRF.
Предполагают, что в случае накопления мутантной мтДНК в большинстве
митохондрий развивается тяжёлое течение синдрома Лея. При
митохондриальном генезе этого состояния мутантную мтДНК обнаруживают
в 90% всех митохондрий. Патогенез связан с нарушением образования
энергии в клетках и развитием лактат-ацидоза.

Причины: наследственная предрасположенность, генные мутации, тяжелые

дегенеративные заболевания НС, глиоз, некротические очаги, возникающие в
мозжечке или мозговом стволе. Чаще диагностируется у детей в возрасте до
2-х летнего возраста.

Симптомы синдрома Лея

 Когда у болезни раннее начало (т.е., 3 месяца), потеря контроля над головой
и плохая способность сосать могут быть первыми заметными симптомами.
Она может сопровождаться глубокой потерей аппетита, периодической
рвотой, раздражительностью, постоянным плачем и возможными
приступами судорог. Задержки в достижении основных этапов развития
также могут возникнуть. Пострадавшие дети могут не расти и набирать вес с
ожидаемой скоростью (неспособность развиваться).
Если синдром Ли проявляется позже в детстве (например, через 24 месяца),
ребенок может испытывать трудности с формулированием слов (дизартрия) и
координацией произвольных движений, таких как ходьба или бег (атаксия).
Ранее приобретенные интеллектуальные навыки могут уменьшиться, и
интеллектуальная инвалидность также может возникнуть.

Симптоматика: ухудшение аппетита со снижением веса, нарушение

глотания, тошнота и/или рвота, частые респираторные аномалии. Появляется
тремор конечностей, внезапные судороги, нарушение рефлексов и
координации. Отмечается быстрая утомляемость и сонливость, задержка
психомоторного развития, нарушения сознания. Больные быстро устают, у
них наблюдается сонливость, упадок сил

Методы лечения и профилактика

 Не существует проверенных методов лечения синдрома Ли любого типа.
Рекомендации по лечению основаны главным образом на открытых
исследованиях, отчетах о случаях и личных наблюдениях. Лечение синдрома
Ли направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого
человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды
специалистов. Педиатрам, кардиологам, неврологам, специалистам по оценке
и лечению проблем со слухом (аудиологам), глазным специалистам и другим
медицинским работникам может потребоваться систематическое и
всестороннее планирование эффективного лечения ребенка.
Наиболее распространенным методом лечения синдрома Лея является
введение тиамина . (витамина В1) или его производных. У некоторых людей
с этим расстройством может наблюдаться временное симптоматическое
улучшение и небольшое замедление прогрессирования заболевания. Тем
пациентам с синдромом Ли, у которых также наблюдается дефицит
ферментного комплекса пируватдегидрогеназы, может быть рекомендована
диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов
От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить
развитие патологии все же возможно

Лечение: антибиотики, витамин В1, биотин, диализ, диета.

Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого
необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-
либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и
заниматься спортом.

Распространенность и наследование
В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое
происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание
вызывает потерю координации движений, приступы эпилепсии,
значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные
нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея
частота встречаемости составляет 1 к 36000

Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или

ранее перенесенным вирусным заболеванием.
У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети,
рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут
больны.

Ссылки:
1) https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1
%80%D0%BE%D0%BC_%D0%9B%D0%B5%D1%8F
2) https://uristregist.ru/nasledovanie/sindrom-leya-tip-nasledovaniya-2020-
god.html
8