TEMA 13 LA GENÉTICA

MENDELIANA
1.INTRODUCCIÓN
-Concepto de genética: la genética es el campo de la biología que se encarga de estudiar cómo
la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el
desarrollo de las características que controlan estos procesos.
-Un poco de historia
· en 1856 Mendel inicia sus experimentos con la planta del guisante y va elaborando sus leyes

· en 1900 De Vries, Correns y Tschermak por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel,
llegan a las mismas conclusiones (redescubrimiento de las Leyes de Mendel)
· en 1902 Sutton y Boveri observaron un paralelismo entre la herencia de los factores
hereditarios y el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y en la fecundación,
enunciaron la Teoría Cromosómica de la herencia, que dice que los factores hereditarios (genes)
se encuentran en los cromosomas. Ellos se basaron en que para cada carácter hay un gen
heredado de un progenitor y otro gen del otro, el número de cromosomas también es doble; de
cada tipo, corresponde un ejemplar a cada progenitor. En la meiosis, estos 2 ejemplares que hay
de cada tipo (cromosomas homólogos) se separan y va cada uno a un gameto formado.
· en 1909 Bateson introduce el término génetica como ciencia que estudia los caracteres
biológicos y Johansen sustituye factor hereditario por gen: factor que determina una
característica biológica.
· en 1910 Morgan y en 1916 Bridges comprobaron que era verdad la T. Cromosómica de la
herencia mediante los trabajos con la Drosophila Melanogaster (demostraron que los genes
ligados o que tienden a heredarse juntos (como el color del cuerpo y de los ojos, la forma de las
alas y tamaño de las quetas), no siempre lo hacen así, puesto que en la meiosis se da un
entrecruzamiento entre las cromátidas no hermanas de dos cromosomas homólogos, que hace
que se recombinen los genes y puedan separarse.) ***
· en 1944 Avery, McLeod y Mc Carthy y en 1952 Hershey y Chase demuestran que los genes
están formados por ADN, basándose en el experimento de Griffith (de los ratones y las cepas)
· en 1953 Watson y Crick establecen el modelo de la doble hélice del ADN y se desarrolla la
Genética Molecular

***
Concepto de ligamiento y recombinación-> a partir de los trabajos de Morgan y Bridges con la
mosca del vinagre, se descubrió que los genes que se suponen como genes ligados, pueden
heredarse por separado si tiene lugar un entrecruzamiento en la meiosis, justo en el segmento
de ADN situado entre esos genes. En ese punto habría una recombinación genética (unos genes
permanecen en su cromátida y otros pasan a la de su cromosoma homólogo a costa de aceptar
las de éste otro) Cuanta más distancia haya entre los genes, mayor será la frecuencia de
recombinación (o frecuencia con la que se heredan por separado los genes ligados)

· Ligamiento: es la tendencia que tienen los genes que están en un mismo cromosoma a
heredarse juntos. Cuanto más cerca estén, más probable es que se hereden juntos. Un
ligamiento se puede detectar si analizando los fenotipos de una descendencia, vemos que
algunos caracteres aparecen juntos más veces de lo que teóricamente ocurriría si la herencia
fuera independiente. //ligamiento= desviación respecto a la segregación independiente,
observada en las proporciones de un cruzamiento prueba.

· Mapas cromosómicos: son diagramas que muestran las posiciones relativas de los genes en un
cromosoma según las frecuencias de entrecruzamientos. (A una frecuencia de recombinación de
un 1% le corresponde una unidad de distancia en el mapa, que sería un centimorgan, un 80%
correspondería a 80 centimorgan etc)

2.GENÉTICA CLÁSICA
2.1.CONCEPTOS BÁSICOS
· Carácter heredable-> son aquellas particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares de
las que son responsables los genes y que se transmiten a la descendencia. Se dividen en
cualitativos y cuantitativos
· Carácter no heredable-> son aquellas particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares
de las que NO son responsables los genes y que NO se transmiten a la descendencia
· Caracteres cuantitativos-> es aquel carácter que viene determinado por más de un gen. Su
fenotipo va a presentar una graduación en la población y van a estar influenciados por el medio
ambiente ( por ejemplo el color de la piel viene determinado por unos 4 pares de genes y el
grado de insolación)
· Carácter cualitativo-> es aquel que o se tiene o no se tiene, no presentan graduación. (Por
ejemplo o tienes hemofilia o no la tienes)
· Gen-> segmento de ADN que lleva información para un carácter concreto (Mendel lo llamaba
factor hereditario)
· Alelo-> es cada una de las variedades que puede presentar un gen (Aa para amarillo o verde
etc)
· Locus: lugar del cromosoma en el que se haya el gen. Loci= plural
· Haploide-> organismo que presenta un solo ejemplar de cada tipo de cromosoma en sus
células (n) // tiene un gen por carácter
· Diploide-> organismo que presenta una pareja de cromosomas de cada tipo //tiene 2 genes
por carácter
· Homocigoto-> también llamado raza pura, es un organismo que posee los alelos iguales para el
mismo carácter (AA, LL)
· Heterocigoto-> también llamado híbrido, es un organismo que presenta alelos diferentes para
un mismo carácter. (Aa, Ll)
· Genotipo-> conjunto de genes de un organismo
· Fenotipo-> conjunto de las distintas manifestaciones de los caracteres de un organismo que
viene definido por su genotipo y por el medio ambiente.
· Herencia dominante-> es aquella en la que hay un alelo dominante, que se expresa tanto en
homocigosis como en heterocigosis y un alelo recesivo que sólo se expresa en homocigosis (si
los 2 alelos del carácter son recesivos)
· Herencia codominante-> es aquella en la que los dos alelos dominan con la misma potencia.
Siempre se manifiestan ambos. (Grupos sanguíneo AyB)
· Herencia intermedia-> es aquella en la que un alelo domina al otro pero no por completo. El
resultado es descendencia con un fenotipo intermedio al de las dos razas puras. (rojo x blanco =
rosa)
· Alelismo múltiple-> existencia de más de dos alelos para un mismo carácter (grupos
sanguíneos AB0)
· Alelo letal-> alelo que posee información para un carácter sin el cual elgameto o el cigoto
mueren. Como suelen ser recesivos, han de presentarse en homocigosis
· Cruzamiento prueba-> es el cruce de un individuo problema con un individuo homocigótico
recesivo. Se utiliza en casos de herencia dominante para averiguar si un individuo (el individuo
problema) es híbrido o raza pura. Si se obtienen homocigóticos recesivos, significa que era
híbrido, sino el alelo recesivo no se hubiera manifestado.
2.2.APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA
-Herencia de un solo carácter: Mendel cruza dos razas puras (guisante de semilla o lisa o rugosa)
y obtiene una 1ªGeneración filial o F1 de aspecto uniforme(liso). PRIMERA LEY: ley de
uniformidad de la F1: cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales
entre sí para ese carácter.

Luego Mendel Cruza dos individuos de la F1 y obtiene una F2 con ¾ con semillas lisas y ¼ con
rugosas , de lo que deduce que los factores hereditarios están
por duplicado en los organismos, ya que si habían salido
descendientes con semillas rugosas, la F1 tenía que tener
información para forma lisa (porque ellos la presentaban) y para
forma rugosa (porque cruzando 2 de ellos, aparece esta forma).
Como en la F1 sólo se manifestaba el aspecto liso, el factor que
lo determinaba tenía que ser dominante, frente al factor que
informaba para rugoso, que sería liso. SEGUNDA LEY: ley de la
segregación: los dos factores hereditarios que informan sobre un
mismo carácter no se fusionan sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan
(se separan y se reparten) cuando se forman los gametos.

-Herencia de dos caracteres: Mendel cruzó dos razas puras para dos caracteres distintos: la
forma de la semilla (lisa o rugosa) y el color(amarillo o verde). Obtuvo una F1 con semillas lisas y
amarillas (así que dedujo que el amarillo dominaba sobre el verde como el liso sobre el rugoso).
Al cruzar la F1 obtuvo una F2 con9/16 de semillas lisas amarillas, 3/16 de lisas verdes, 3/16 de
rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes.
P= AALL x aall
F1= AaLl ( x AaLl )
F2 (tabla)
Así llega a la TERCERA LEY: ley de la transmisión independiente de los caracteres: los factores
hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones
agrupándose al azar en los descendientes.

3.DETERMINACIÓN DEL SEXO.

3.1. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA: el sexo del individuo lo determinan los cromosomas
sexuales o heterocromosomas, que son X e Y. Pueden darse dos casos:
· Que el macho sea heterogamético (XY) y la hembra homogamética (XX) como en los humanos,
o como en los saltamontes, que el macho sea heterogamético pero sólo tenga un
heterocromosoma (es X0) y la hembra sea homogamética (XX)
· Que el macho sea homogamético (XX pero que se escribe ZZ para no confundirnos) y la
hembra sea heterogamética (XY que se escribiría ZW), algo que ocurre en gallos y gallinas.
También puede ocurrir que la hembra tenga un solo heterocromosoma (será Z0) y el macho
tenga los dos (ZZ), esto ocurre por ejemplo en las mariposas
3.2.DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA: así se determina el sexo en las abejas. La reina pone
huevos diploides (si han sido fecundados) o haploides (si no). Los diploides originarán larvas de
obreras, o sea, abejas estériles si la reina se alimentó de miel, o dará lugar a nuevas
reinas(hembras fértiles) si se ha alimentado con jalea real. Los huevos haploides darán lugar a
machos haploides, los zánganos. Estos surgen por partenogénesis, tienen la mitad de
cromosomas que las hembras y sus espermatozoides se tienen que producir por mitosis (porque
él es haploide)
??? 3.3 DETERMINACIÓN POR UNA PAREJA DE GENES: el sexo del individuo lo determina un par
de genes, como en ciertas especies de avispa en que el macho es haploide. En otros casos
también los machos son los individuos diploides, que son homocigóticos en un locus del
cromosoma X, que puede ser ocupado por los alelos a,b,c,d,e,f,g,h,i, por ejemplo, si son
ocupados por b, (XbXb) serán machos anormales y estériles.
(no cae)3.4 DETERMINACIÓN POR EQUILIBRIO GENÉTICO: el sexo lo va a indicar el cociente entre
la carga de feminidad y de masculinidad, sabiendo que cada cromosoma X tiene una carga de
feminidad= 1 y cada juego de autosomas A, una carga de masculinidad =1. Posibles variedades
de sexo al dividir X/A
<0,5, se obtiene un supermacho 0,5 se obtiene un macho
0,5<x<1 se obtiene un individuo intersexo 1 se obtiene una hembra
>1 se obtiene una superhembra
3.5. DETERMINACIÓN AMBIENTAL: en los gusanos marinos, cuando eclosiona un huevo sale una
larva nadadora. Si se establece en el fondo, se transforma en una hembra adulta. En cambio, si
la larva llega hasta una hembra adulta, no crece más y se transforma en un macho, que pasará
toda su vida en los conductos genitales del cuerpo de la hembra, como un parásito, debido a
que ésta le captura con su larga trompa.

3.6 SEXUALIDAD EN PLANTAS: en plantas dioicas (como las palmeras) el sexo viene determinado
por una pareja de genes. En plantas hermafroditas y en plantas monoicas, con flores masculinas
y femeninas en el mismo pie, todas las células reproductoras proceden de células diploides
iguales que sufren meiosis (no hay determinación del sexo)

4.HERENCIA LIGADA AL SEXO:

· Caracteres ligados al sexo-> son aquellos caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios
ni secundarios, solo aparecen en un individuo o aparecen con mucha más frecuencia, Esto
ocurre así porque el sexo de muchas especies depende de las diferencias entre los cromosomas
X e Y, que tienen un segmento homólogo (con la misma información o con genes para los
mismos caracteres. Y gracias a este segmento, los cromosomas X e Y se unen por sinapsis en la
meiosis) pero también un segmento diferencial que contiene genes que determinan caracteres
diferentes. Determinarán caracteres ginándricos si están en el segmento diferencial del
cromosoma X y holándricos si están en el de Y
En especies donde el sexo lo determinan los cromosomas, y el macho es heterogamético hay
hemicigosis (sólo un representante para cada carácter), así que los genes de los caracteres
ginándricos y holándricos se manifiestan siempre, no como en la mujer, en la que se necesita
que haya una homocigosis recesiva para que se manifiesten los alelos recesivos
¡¡¡ Esto es lo que hace que los hombres presenten más fácilmente una enfermedad ligada al
sexo, porque con que lo presente en hemicigosis es suficiente!!!

5.GENÉTICA HUMANA
5.1.ÁRBOLES GENEALÓGICOS / PEDIGRÍ: como con los humanos no se puede experimentar y
además entre una generación y otra pasa mucho tiempo, para estudiar la herencia de
caracteres humanos se emplean árboles genealógicos

5.2. GRUPO SANGUÍNEO AB0 (alelismo múltiple)

En los humanos, el grupo sanguíneo depende de la presencia o ausencia de antígenoa A y B en
ña membrana de los glóbulos rojos. El carácter viene dado por tres alelos, A,B y 0. A y B son
codominantes entre sí y 0 es recesivo. Hay seis genotipos posibles y 4 fenotipos posibles. Los
genotipos se representan (ya que no se puede poner AB0 etc, como ligados a un cromosoma:
IAIA IBIB IAIB IBi IAi ii

5.3.HERENCIA LIGADA AL SEXO

En los humano el cromosoma X es mediano. El Y es mucho más pequeño y es casi todo
heterocromatina (ADN que no se descondensa del todo así que no es genéticamente activo
porque no se puede transcribir. En los segmentos homólogos de X e Y sólo se ha visto un gen. En
el segmento holándrico de Y, 4 genes y en el ginándrico de X, 120 genes , destacando el
responsable de la hemofilia y el del daltonismo
. El tener o no tener pelo en las orejas se piensa que está determinado por un gen holándrico
(por eso sólo lo tienen los hombres) y también se piensa que es un carácter dominante de un
autosoma, donde la herencia está limitada a un sexo

Herencia del daltonismo: Herencia de la hemofilia:

El daltonismo es una ceguera parcial para los
colores que hace que no distingamos bien el
verde del rojo. Está determinado por tres genes
ginándricos recesivos que provocan alteraciones
de la percepción de colores
La hemofilia es una enfermedad hereditaria
que se caracteriza porque la sangre no se
coagula. Es debida básicamente a genes
ginándricos, como el daltonismo y la hay de
tipo A, B y C

Herencia poligénica (caracteres Caracteres influidos por el sexo de una persona: un

cuantitativos)
Este tipo de herencia da lugar a
numerosas combinaciones, por
eso existe una gradación de los
fenotipos. Estos caracteres son
cuantitativos; se manifiestan en
un cierto grado que se puede
cuantificar (como el peso, la
altura…)
ejemplo de esto es la calvicie hereditaria, que depende de
un gen C’ que si se encuentra en heterocigosis con el gen
normal C, será dominante en hombres y recesivo en
mujeres debido a las hormonas sexuales de cada sexo, de
tal forma que:
C’C’ da lugar a hombres y mujeres calvos
C’C da lugar a hombres calvos y mujeres normales
CC da lugar a hombres y mujeres normales